Examinacion Diagnostica Pediatrica

00 GREYDANUS.
indd 2 12/9/08 10:27:40 PM

EXAMINACIN
DIAGNSTICA
PEDITRICA
00 GREYDANUS.indd 1 12/9/08 10:27:40 PM
Editores
Donald E. Greydanus, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatrics Program Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Arthur N. Feinberg, MD
Pediatric Clinic Director
Kalamazoo, Michigan
Dilip R. Patel, MD
Kalamazoo, Michigan
Douglas N. Homnick, MD, MPH
Director, Division of Pediatric Pulmonology
Cystic Fibrosis Center Director
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Traduccin:
Jos Rafael Blengio Pinto
EXAMINACIN
DIAGNSTICA
PEDITRICA
MXICO BOGOT BUENOS AIRES CARACAS GUATEMALA LISBOA
MADRID NUEVA YORK SAN JUAN SANTIAGO SAO PAULO
AUCKLAND LONDRES MILN MONTREAL NUEVA DELHI
SAN FRANCISCO SINGAPUR ST. LOUIS SIDNEY TORONTO
EXAMINACIN DIAGNSTICA PEDITRICA
Prohibida la reproduccin total o parcial de esta obra,
por cualquier medio, sin autorizacin escrita del editor.
DERECHOS RESERVADOS 2009 respecto a la primera edicin en espaol por,
McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C.V.
A subsidiary of The McGraw-Hill Companies, Inc.
Prolongacin Paseo de la Reforma 1015, Torre A, Piso 17,
Col. Desarrollo Santa Fe, Delegacin lvaro Obregn
C.P. 01376, Mxico, D. F.
Miembro de la Cmara Nacional de la Industria Editorial Mexicana,
Reg. Nm. 736
ISBN 13: 978-970-10-7020-8
Translated from the first English edition of: The Pediatric Diagnostic Examination
Copyright 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
All Rights Reserved
ISBN 13: 978-0-07-147176-3
ISBN 10: 0-07-147176-6
1234567890 08765432109
Impreso en Mxico Printed in Mexico
Director editorial: Javier de Len Fraga
Correccin de estilo: Germn Arias Rebatet
Supervisor de edicin: Norma Leticia Garca Carbajal
Supervisor de produccin: Jos Luis Gonzlez Huerta
Composicin y formacin: By Color Soluciones Grficas
La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos cono-
cimientos, se requerirn cambios de la teraputica. El (los) autor(es) y los editores se
han esforzado para que los cuadros de dosificacin medicamentosa sean precisos y
acordes con lo establecido en la fecha de publicacin. Sin embargo, ante los posibles
errores humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona
que haya participado en la preparacin de la obra garantizan que la informacin con-
tenida en ella sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisio-
nes, ni de los resultados que con dicha informacin se obtengan. Convendra recurrir
a otras fuentes de datos, por ejemplo, y de manera particular, habr que consultar la
hoja informativa que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que
la informacin de esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis
recomendada o en las contraindicaciones para su administracin. Esto es de particular
importancia con respecto a frmacos nuevos o de uso no frecuente. Tambin deber
consultarse a los laboratorios para recabar informacin sobre los valores normales.
Dedicatoria
El Dr. Donald E. Greydanus dedica esta obra al recuerdo
amoroso de sus padres John y Margaret Greydanus, a su
esposa amada, Katherine y a sus maravillosos hijos, Marissa,
Elizabeth, Suzanne y Megan. Acepta su deuda eterna por su
amor y apoyo. El amor todo lo vence.
El Dr. Arthur N. Feinberg dedica esta obra al recuerdo de
sus padres Milton y Rena Feinberg, como producto de sus
intentos frustrados de ensearle gramtica y sintaxis, a su esposa
Marilyn y sus hijos Lisa y Daniel, en reconocimiento a su amor
mutuo e incondicional.
Dilip R. Patel dedica este libro a Ranjan y Neil por su cario
y apoyo inalterables.
El Dr. Douglas N. Homnick dedica esta obra a su esposa
Tamara (enfermera peditrica), su hijo Benjamin, sus hijas
Emily y Hannah y sus padres Virginia y Myron (pediatra)
de quienes ha recibido siempre apoyo y cario. La familia (en
particular los hijos) tuvieron la mxima importancia en nuestras
vidas dentro y fuera del consultorio.
Contenido
Participantes/Autores ix
Prlogo xv
Prefacio xvii
1. EL INTERROGATORIO EN LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES 1
Arthur N. Feinberg, Melissa A. Davidson y Artemis K. Tsitsika
2. LA EXPLORACIN FSICA DE LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES 25
Arthur N. Feinberg y Thomas Melgar
3. SIGNOS VITALES 45
Vinay N. Reddy
4. PLANTEAMIENTO DEL DIAGNSTICO
DIFERENCIAL CON LOS DATOS DEL
INTERROGATORIO Y LA EXPLORACIN
FSICA 59
Arthur N. Feinberg y Vinay N. Reddy
5. EL RECIN NACIDO DE TRMINO 69
Arthur N. Feinberg
6. EXAMEN DIAGNSTICO DE ESTADOS
DISMORFOLGICOS EN NIOS 111
Bryan D. Hall y Helga V. Toriello
7. EXPLORACIN DE OJOS, ODOS, NARIZ,
FARINGE, CUELLO Y BOCA 137
Elyssa R. Peters, Monte Del Monte, Jonathan Gold,
Ashir Kumar, y Joseph A. DAmbrosio
8. APARATO RESPIRATORIO 189
Douglas N. Homnick
9. APARATO CARDIOVASCULAR 227
Eugene F. Luckstead
vii
10. TUBO DIGESTIVO, HGADO, VESCULA
BILIAR Y PNCREAS 267
Arthur N. Feinberg y Lisa A. Feinberg
11. SISTEMA MUSCULOESQUELTICO 301
Dilip R. Patel
12. SISTEMA NERVIOSO 349
Arthur N. Feinberg
13. SISTEMA ENDOCRINO 403
Martin B. Draznin y Manmohan K. Kamboj
14. VAS URINARIAS 443
Alfonso D. Torres y Donald E. Greydanus
15. SANGRE Y NEOPLASIAS HEMATOLGICAS 489
Elna N. Saah, Renuka Gera, Ajovi B. Scott-Emuakpor
y Roshni Kulkarni
16. INTEGUMENTO: PIEL, CABELLO Y UAS 541
Arthur N. Feinberg
17. PSICODIAGNSTICO 599
Joseph L. Calles, Jr.
18. PRINCIPIOS PARA EL DIAGNSTICO
DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO 629
Dilip R. Patel
19. APARATO GENITOURINARIO MASCULINO 645
Julian H. Wan
20. APARATO REPRODUCTOR FEMENINO 685
Jennifer Johnson
21. APARATO REPRODUCTOR
DE LA ADOLESCENTE 701
Donald E. Greydanus, Artemis K. Tsitsika,
y Michel J. Gains
22. ESTUDIOS DE LABORATORIO 751
Vinay N. Reddy
Apndice 759
ndice alfabtico 773
viii Contenido
Participantes
Estudiante revisor
Daniel Olson, BS
Fourth Year Medical Student
Kalamazoo, Michigan
Pediatra residente revisora
Elena J. Lewis, MD
Pediatric Residency Program
Kalamazoo, Michigan
Ilustrador mdico
Megan M. Greydanus, BFA
Portage, Michigan
Autores
Jay E. Berkelhamer, MD
Presidente para el ao 2006, American Academy of Pediatrics
Senior Vice President for Medical Affairs
Childrens Healthcare of Atlanta
Clinical Professor of Pediatrics
Emory School of Medicine
Atlanta, Georgia
Joseph L. Calles, Jr., MD
Clinical Associate Professor of Psychiatry
Director, Child and Adolescent Psychiatry
Psychiatry Residency Training Program
Kalamazoo, Michigan
Joseph DAmbrosio, DMD, MD
Assistant Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human Development
Transitional Internship Program Director
Kalamazoo, Michigan
ix
x Participantes/Autores
Melissa A. Davidson, MD
Assistant Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Combined Medicine-Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Monte A. Del Monte, MD
Skillman Professor of Pediatric Ophthalmology
Department of Ophthalmology and Visual Science and Pediatrics
Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics and Communicable Diseases
Director of Pediatric Ophthalmology and Adult Strabismus
W. K. Kellogg Eye Center
University of Michigan
Ann Arbor, Michigan
Martin B. Draznin, MD
Director, Pediatric Endocrine Division
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Pediatric Clinic Director
Kalamazoo, Michigan
Lisa A. Feinberg, MD
Clinical Associate, Department of Pediatric Gastroenterology
Cleveland Clinic Foundation
Cleveland, Ohio
Michel J. Gains, MD
Associate Professor Clinical-UCLA, Pediatrics
Chief, Adolescent Medicine Services
Martin Luther King/Charles R. Drew Medical Center
Los Angeles, California
Participantes/Autores xi
Renuka Gera, MD
Professor and Associate Chair, Department of Pediatrics/Human
Development
Division of Pediatric and Adolescent Hematology/Oncology
East Lansing, Michigan
Jonathan Gold, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics & Human Development
Pediatrics Program Director
Kalamazoo, Michigan
Bryan D. Hall, MD
Emeritus Professor of Pediatrics
Past Chief, Division of Genetics and Dysmorphology
Department of Pediatrics, Kentucky Clinic
University of Kentucky
Lexington, Kentucky
Director, Division of Pediatric Pulmonology
Cystic Fibrosis Center Director
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Jennifer Johnson, MD
Senate emerita
Department of Pediatrics
University of California, Irvine
Irvine, California
xii Participantes/Autores
Manmohan K. Kamboj, MD
Assistant Professor, Pediatrics & Human Development
Division of Pediatric Endocrinology, Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Roshni Kulkarni, MD
Professor and Division Chief,
Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Director (Pediatric), MSU Center for Bleeding & Clotting Disorders
Pediatrics & Human Development
East Lansing, Michigan;
Director, Division of Hereditary Blood Disorders
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Centers for Disease Control & Prevention
Atlanta, Georgia
Ashir Kumar, MD
Pediatric Infectious Diseases Division
Eugene F. Luckstead, MD
Professor, Pediatrics and Cardiology
Department of Pediatrics
Texas Tech Medical SchoolAmarillo
Amarillo, Texas
Thomas Melgar, MD
Associate Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Program Director, Combined Medicine-Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Dilip R. Patel, MD
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Participantes/Autores xiii
Elyssa R. Peters, MD
Instructor, Department of Ophthalmology and Visual Science
W. K. Kellogg Eye Center
University of Michigan
Ann Arbor, Michigan
Vinay N. Reddy, MD, MS, MSE
Assistant Professor, Pediatrics and Human Development
Director, Inpatient Pediatrics
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
Elna N. Saah, MD
Division of Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Pediatrics & Human Development
Ajovi F. Scott-Emuakpor, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics/Human Development
Director, Pediatric & Adolescent Sickle Cell Program
Division of Pediatric and Adolescent Hematology/Oncology
Helga V. Toriello, PhD
Professor, Pediatrics and Human Development
Genetics Services, Spectrum Health
Grand Rapids, Michigan
Alfonso D. Torres, MD
Director, Pediatric Nephrology
Pediatrics Program
Kalamazoo, Michigan
xiv Participantes/Autores
Artemis K. Tsitsika, MD, PhD
Pediatrics-Adolescent Medicine
Scientific Supervisor/Adolescent Health Unit (AHU)
Second Department of Pediatrics
University of Athens
P & A Kyriakou Childrens Hospital
Mesogion 24,11527
Athens, Greece
Julian H. Wan, MD
Associate Professor, Pediatric Urology
University of Michigan Medical Center
Ann Arbor, Michigan
Prlogo
Los profesionistas que necesitan diagnosticar estados patolgicos en recin
nacidos, nios y adolescentes, tendrn en este texto un compendio completo
y preciso de informacin trascendental que complementa otras fuentes que
exponen con mayor detalle los tratamientos asequibles. El nfasis en los signos
fsicos y los sntomas es importante en una poca donde se han producido innu-
merables progresos en el laboratorio y en tcnicas imagenolgicas. Ha sido real-
mente una bendicin contar con los progresos cientficos que han permitido
medir y sondear en profundidad el cuerpo de nuestros pacientes. Sin embargo,
el arte y la ciencia de la exploracin fsica son parte inseparable de la anamnesis
cuidadosa y detallada, as como de estudios diagnsticos que permiten sentar
las bases del diagnstico diferencial y llegar al final al diagnstico exacto.
Suele haber prisa por pasar de manera inmediata de la anamnesis a los es-
tudios diagnsticos, sin que el clnico se detenga de manera pausada a valorar
los signos y sntomas decisivos que permitan plantear el diagnstico diferencial
adecuado, y con ello se expone al peligro de retrasos o molestias innecesarias
e incremento de los costos asistenciales. La exploracin fsica puede realizarse
en forma cuidadosa y rpida y se suma a la eficiencia global y la buena calidad
de la atencin clnica. La situacin anterior es vlida, en especial en el caso de
recin nacidos, nios y adolescentes.
Este texto ofrece al lector material compacto y asimilable que sirve como
punto de referencia para el profesionista ms experto en el diagnstico y tam-
bin como material de fcil lectura para estudiantes y residentes de la carrera.
Los cuadros y esquemas suministran informacin concisa que puede ser til
para preparar presentaciones a colegas e instructores.
En el comienzo de la obra se exponen temas importantes de naturaleza gene-
ral que definen las caractersticas peculiares de la pediatra como especialidad,
aspecto que hace diferente este texto de otros que tratan del examen diagns-
tico. Los coordinadores de la edicin y los autores son pediatras expertos, con-
siderados como algunos de los mejores en sus respectivas subespecialidades.
El autor principal, mdico con una experiencia mayor de 40 aos como
especialista en diagnstico, considera que este texto es una adicin til a la
biblioteca personal de cada lector, y lo recomienda con entusiasmo a quienes
intentan mejorar su eficacia profesional para brindar a los nios la atencin
debida en el momento oportuno.
Jay E. Berkelhamer, MD, FAAP
President, American Academy of Pediatrics
Senior Vice President for Medical Affairs
Childrens HealthCare of Atlanta
Atlanta, Georgia
xv
Prefacio
La medicina debe comenzar en el paciente, continuar con l y culminar
en l.
William Osler, MD
Con el advenimiento de las tcnicas y especialidades actuales se han producido
progresos decisivos en la medicina que han ampliado en gran medida la pre-
cisin y el carcter oportuno del diagnstico. Sin embargo, conllevan algunos
aspectos menos positivos:
1. La mejora notable no significa perfeccin.
2. La tecnologa es cara y los mdicos deben utilizarla con parquedad.
3. Los mdicos an recurrimos al arte del diagnstico clnico basado en los
datos de la anamnesis y la exploracin clnica cabales y producto de la des-
treza para seleccionar algunas de las innumerables tcnicas opcionales.
4. Los pediatras generales que atienden nios deben aprender a escoger el
momento adecuado para enviar a su paciente al especialista y la forma de
suministrarle informacin importante y til.
En el mercado existen excelentes textos de pediatra y de diagnstico fsico
de adultos, incluido el del Dr. De Gowin, un enfoque sistemtico y atemporal
para el diagnstico. Sin embargo, siempre existe la necesidad de contar con
una revisin del diagnstico peditrico, que sea sistemtico, conciso y ms ge-
neral, destinado al estudiante y al residente de la especialidad, pero til para
cualquier profesional que atienda nios. Este libro tiene como objetivo exponer
una estructura diagnstica sobre la cual se puedan integrar los datos de los
hechos diagnsticos. Cada captulo, basado en aparatos o sistemas, tiene como
formato: Introduccin, Aspectos fisiolgicos y mecnicos, Anatoma fun-
cional, Interrogatorio, Exploracin fsica, Sntesis del diagnstico, Es-
tudios de laboratorio e imagenolgicos y Cundo enviar al especialista.
En las secciones de Sntesis del diagnstico hemos intentado presentar el
material en forma tabular, siempre que sea posible, para que el lector cuente
con informacin concisa y asimilable. Hay alguna variacin de un captulo a
otro por las caractersticas distintas de cada aparato o sistema, que imponen
la necesidad de enfoques diferentes. Por ejemplo, en dermatologa se concede
mayor prioridad a las exposiciones visuales y menos a la anamnesis. Proba-
blemente el captulo ms divergente es el 17, Psicodiagnstico. En opinin
del autor, el lector debe aprender a pensar como un psiquiatra.
En aras de la concisin, hemos seleccionado las entidades diagnsticas ms
comunes, que en nuestra opinin todos los mdicos, novatos y expertos, de-
ben considerar como prioridad. Sin embargo, siempre habr la posibilidad de
consultar obras y recursos directos para cualquier encuentro clnico.
xvii
Tomando en consideracin todo lo mencionado, dedicamos esta obra a nues-
tros residentes y estudiantes pasados, presentes y futuros de The Michigan State
University College of Human Medicine (MSUCHM)/Kalamazoo Center for Medical
Studies (KCMS), que han servido siempre de inspiracin para elaborar estas
obras. Con ella intentamos conservar y ampliar sus capacidades de observa-
cin y sealamientos perennes y servir como acicate para que sus maestros no
pierdan el inters en sus tareas.
El texto presente pudo materializarse gracias al auxilio de personas impor-
tantes. En este punto agradecemos los esfuerzos de Daniel Olson, BS, estudiante
de cuarto ao del MSUCHM, en su fase de rotacin por nuestra institucin
y de la Dra. Elena J. Lewis, una de las residentes en pediatra, que revisaron
los captulos y aportaron sugerencias constructivas desde su perspectiva de
estudiosos de la pediatra. Tambin agradecemos a la ilustradora mdica, Me-
gan M. Greydanus, BFA, sus colaboraciones excelentes. Va nuestra gratitud al
Dr. Tor Shwayder, dermatlogo pediatra del Henry Ford Hospital en Detroit,
Michigan, por las fotos de cuadros dermatolgicos y la revisin del captulo
16. Reconocemos al Dr. Gerald Fenichel, neurlogo pediatra en la Vanderbilt
University, Nashville, Tennessee, su revisin final del captulo 12 y por muchos
aspectos de su libro Neurologa Peditrica Clnica, que sirvieron de base para ela-
borar este captulo. Tambin agradecemos a muchos de los autores distinguidos
por dedicar su tiempo, robado de sus muchas actividades, y su contribucin a la
obra. Por ltimo, reconocemos a Anne M. Sydor, PhD, Directora Senior de The
McGraw-Hill Medical Publishers, su aliento incesante y orientacin profesional
en esta tarea de enorme inters.
En opinin de los autores, habr que conservar siempre el arte del diagns-
tico clnico, cuya vigencia nunca desaparecer.
El fin corona la obra
Dilip R. Patel, MD
xviii Prefacio
1
Captulo
1
El interrogatorio
de lactantes, nios
y adolescentes
Arthur N. Feinberg, Melissa Davidson
y Artemis Tsitsika
Los datos obtenidos a travs de un interrogatorio (anamnesis) amplio y preciso
tienen gran importancia en la elaboracin del diagnstico fiable. Es de mxima
trascendencia obtener la mayor informacin posible desde la entrevista inicial, que
abarque los hechos mdicos y psicosociales del pasado. En visitas ulteriores se
corrobora y actualiza tal informacin. En primer lugar se seala el formato del
interrogatorio inicial para todos los pacientes nuevos. En la seccin siguiente se
describe el interrogatorio centrado en la enfermedad actual, desde la lactancia, del
primer mes a los 24 meses; la etapa de niez, de los dos a los 12 aos, hasta la
adolescencia, de los 12 a los 21 aos, en el supuesto de que el paciente haya reci-
bido atencin mdica desde su nacimiento, y que no ha cesado desde esa fecha. El
pediatra debe obtener todos los datos personales de los nuevos pacientes, que ha
atendido en cualquier punto cronolgico, ya sea por la revisin de registros antiguos
o por medio de la entrevista. En ocasiones es necesario obtener informacin de otras
fuentes, como hospitales, escuelas, psiclogos e instituciones sociales. En la seccin
de interrogatorio dirigido se plantea un formato para la obtencin de datos, y
en los captulos siguientes se revisa la sntesis de la informacin hasta elaborar
diagnsticos. El interrogatorio dirigido permite exponer hechos pertinentes, con
informacin superflua mnima, hechos que se tornan necesarios conforme el clnico
aborda la realidad de las limitaciones cronolgicas en toda visita, y que debe actuar
con la mayor eficiencia posible.
En esta obra se encuentran divididos en secciones a los lactantes, nios y adoles-
centes y se dedica la seccin final del presente captulo para la obtencin de datos
por parte de ellos y de sus cuidadores. Gran parte de los datos del interrogatorio en
nios se basa en percepciones de quienes los cuidan, y por ello se prefiere utilizar
el trmino problema en vez de sntoma, en toda la obra.
Entrevista inicial
Obtencin de datos
El tiempo es muy valioso y por ello el paciente (o quien lo cuida) puede contestar
un interrogatorio corriente completo desde antes de la visita al consultorio. Algu-
nos quiz necesiten auxilio del personal asistencial si no pueden completarlo con
precisin. Es importante obtener en primer lugar datos demogrficos, que incluyen
idiomas hablados, as como lo referente a necesidades culturales, religiosas y espiri-
tuales. Los datos sobre gestacin, parto y nacimiento ejercen un notable efecto en el
pronstico de los nios. Se debe obtener informacin sobre la salud materna mdica
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2 Captulo 1: El interrogatorio de lactantes, nios y adolescentes
y psicosocial. La madre fuma o consume alcohol? Tambin se valoran los sistemas
de apoyo de la familia de la mujer. En qu fecha comenz su atencin prenatal?
Hubo retraso en ella y cul fue la razn? No tuvo acceso a atencin mdica porque
su embarazo no fue planeado o porque tena alguna toxicomana o falta de hogar?
Habr que incluir las tcnicas de deteccin sistemtica como las de VDRL, rubola,
hepatitis B, virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y estreptococos del grupo B.
La gestante sufri lesiones o enfermedades en su embarazo, como hiperemesis, in-
fecciones o hemorragias? Cunto dur la gestacin? Surgieron problemas durante
el parto en especial por sufrimiento fetal? Cunto dur el parto? La expulsin fue
por va vaginal o se necesit de cesrea? Hubo rotura prematura de membranas? El
encargado del cuidado debe registrar el peso del recin nacido y saber si el pequeo
mostr crecimiento apropiado para la edad gestacional. Cules fueron las cifras de
Apgar iniciales? Cules fueron las caractersticas del lapso de hospitalizacin del
recin nacido? La permanencia en la institucin se prolong por ictericia, infeccin
u otros problemas? Se investiga en particular si se identificaron otras entidades
patolgicas en el hospital, diferentes de la normalidad del recin nacido.
En los primeros dos aos de vida, se anticipa que muchas de las visitas se rela-
cionan con el cuidado infantil (bienestar), orientacin anticipatoria y vacunaciones.
Rebasa los lmites de este captulo abarcar todos los aspectos del crecimiento y del
desarrollo, pero el mdico debe elaborar un grfico de crecimiento que incorpore
datos de las funciones motoras gruesas y finas, capacidad de adaptacin, lenguaje
as como funciones personales-sociales dentro de la anamnesis (historia) inicial de
todos los pacientes nuevos que no tuvieron seguimiento desde el nacimiento. En los
cuadros 1-1 a 1-3 y en el Apndice se incluyen grficos de crecimiento y un resumen
de los signos definitorios del desarrollo psicomotor.
Antecedentes personales
El mdico debe obtener todos los datos personales pasados (antecedentes). Hubo
hospitalizaciones o se practicaron operaciones? Es importante catalogar todas las
entidades clnicas diagnosticadas en pocas anteriores, y los datos se podrn cono-
cer fcilmente en la historia clnica (expediente). Qu medicamentos recibi o an
recibe el paciente? Ha habido alergias o intolerancias a alimentos o medicamentos?
Es importante valorar exposiciones a humos, mascotas; consumo de fluoruro y el
peligro de intoxicacin por plomo. El hogar cumple con las normas corrientes de
seguridad, en particular en lo referente a detectores de humo y monxido de car-
bono? Las vacunaciones estn al corriente? En el expediente se registran todas las
vacunaciones en un rea fcilmente accesible. Con el advenimiento de los sistemas
computadorizados de rastreo y registros electrnicos tal tarea se ha facilitado enor-
memente. Se deben revisar todas las formas completadas por los cuidadores.
Revisin por rganos y sistemas
En todo paciente nuevo se realiza una revisin por rganos y sistemas que incluya
sntomas y cuadros diagnosticados. Los datos se actualizan en visitas sucesivas. En
los cuadros 1-4 y 1-5 se muestra la forma de revisin de rganos y sistemas para
lactantes, nios y adolescentes.
Antecedentes familiares
Los antecedentes de este tipo asumen importancia crtica. stos se registran en el
formato de la revisin de rganos y sistemas. Se incluye a todos los parientes del ho-
gar; se destaca cualquier cuadro diagnosticado que pudiera afectar al paciente, y se
seala en el expediente, de tal forma que el lector pueda conocerlo con facilidad.
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El interrogatorio de antecedentes personales y sociales aporta informacin til.
Interviene en forma activa el padre del pequeo? De no ser as: Brinda apoyo eco-
nmico? Se obtiene apoyo de otros parientes o amistades o se cuida al pequeo en
instituciones de atencin diurna? Cul es el estado laboral y de seguridad mdica
o social de la familia? En el pasado hubo participacin de trabajadoras sociales o
CUADRO 1-4 Revisin de rganos y sistemas de lactantes, de un mes
a dos aos de vida
Piel Erupciones, ictericia, sequedad, exfoliacin, eccema, imptigo,
hematomas, lunares o nevos, cambios de pigmentacin,
hemangiomas, verrugas
Linfticos Linfadenopata
Sistema muscu-
loesqueltico
Fracturas, luxaciones, debilidad, constriccin o hipertrofia
muscular, deformidades congnitas
Sangre Anemia, antecedente de problemas con leucocitos o plaquetas;
tendencia hemorrgica
Sistema
endocrino
Anomalas en los mtodos de deteccin en el recin nacido
(TSH, CAH), o de glucosa sangunea
Alergias e
inmunidad
Eccema, urticaria, alergia a alimentos (sntomas del tubo
digestivo, tos), sibilancia, reaccin a picaduras de insectos,
conjuntivitis, prurito, infecciones recurrentes, patrn de
crecimiento
Cabeza y cuello Microcefalia/macrocefalia, malformaciones (suturas craneales,
cierre de fontanelas), lesiones, masas en cuello (problemas de
hendidura branquial, higroma, tortcolis)
Ojos Agudeza visual, cataratas, anomalas del reflejo fotomotor,
traumatismos, tumores, estrabismo, retinopata de la
premadurez
Odos, nariz y
garganta (ENT)
Infecciones del odo, resfriados, coriza, tos, amigdalitis,
infecciones de senos de la cara, valoracin de la audicin,
malformaciones
Vas respiratorias Bronquiolitis, asma, neumona, malformaciones congnitas de
trax o pulmones, displasia broncopulmonar
Aparato
cardiovascular
Tolerancia al ejercicio, tos, disnea, cianosis, soplos cardiacos,
malformaciones congnitas identificadas, edema pulmonar,
hepatomegalia, arritmias
Tubo digestivo Alimentacin, incremento ponderal, clicos, vmitos, diarrea,
estreimiento, distensin abdominal, ictericia, hemorragia,
hepatosplenomegalia, anomalas congnitas, estenosis
pilrica, invaginaciones, vlvulo, grietas y malformaciones
anales
Vas
genitourinarias
Infecciones, malformacin congnita e identificada, chorro y
volumen de orina
Mamas Ginecomastia, agenesia
Sistema nervioso Marcha, empleo de las cuatro extremidades, debilidad,
malformaciones de encfalo y mdula, convulsiones, signos
definitorios del desarrollo psicomotor, metabolopatas
congnitas (deteccin en recin nacidos)
Abreviaturas: TSH = hormona estimulante del tiroides; CAH = hiperplasia suprarrenal con-
gnita.
servicios de proteccin infantil? Los adolescentes, a pesar de afrontar situaciones
diferentes de los nios, pudieran intervenir en decisiones que incluyen instrucciones
previas o anticipatorias respecto a la asistencia; se debe incluir tal informacin en
el expediente. La figura 1-1 muestra una forma inicial corriente para utilizar en la
clnica peditrica extrahospitalaria.
CUADRO 1-5 Revisin de aparatos y sistemas en nios de dos a 12 aos
Piel Igual que en los lactantes y adems masas, verrugas, escarlatina y
prpura
Linfticos Linfadenopata, linfoma
Sistema mus-
culoesque-
ltico
Igual que los lactantes y adems dolor, rigidez, calor, hinchazn,
artritis, atrofia, movilidad articular (hipermovilidad o
hipomovilidad)
Sangre Anemia, leucopenia, trombocitopenia, ditesis hemorrgica
Sistema endo-
crino
Crecimiento, etapa de la pubertad, signos de hipotiroidismo
o hipertiroidismo (sequedad de piel, intolerancia al fro,
lentitud, cabello grueso/exoftalmos, sudoracin, intolerancia
al calor, cabello fino); hipoadrenalisno o hiperadrenalismo
(hiperpigmentacin de piel, hipotensin, vmitos/
signos del sndrome de Cushing); hipoparatiroidismo o
hiperparatiroidismo (tetania/dolor abdominal, polidipsia,
poliuria) y diabetes mellitus o inspida (poliuria, polidipsia,
prdida ponderal)
Alergia e
inmunidad
Igual que en los lactantes y adems alergias estacionales (rinitis
estacional, conjuntivitis vernal); alergia al material de contraste
radiogrfico, alimentos o alergias a elementos del entorno
corroboradas por cutirreacciones o pruebas RAST
Cabeza y
cuello
Igual que en lactantes, y adems, cefaleas, migraa, masas,
infecciones, rigidez
Ojos Igual que en lactantes, y adems, miopa, hiperopa, astigmatismo,
diplopla, daltonismo
Odo, nariz
y garganta
(ENT)
Igual que en lactantes, y adems, tinnitus, vrtigo, perforaciones
timpnicas, antecedentes de colocacin de sonda de polietileno;
amigdalectoma/adenoidectoma
Aparato
respiratorio
Igual que en lactantes, y adems, tuberculosis
Aparato car-
diovascular
Igual que en lactantes, y adems, cardiopatas identificadas,
fiebre reumtica, palpitaciones, dolor retrosternal, edema,
hepatomegalia
Tubo
digestivo
Igual que en lactantes, y adems, apendicitis, GBD identificada,
pancreatitis, necesidad de TPN en lo pasado, acolia en heces,
hemorroides
Vas geni-
tourinarias
Igual que en lactantes
Mamas Ginecomastia en varones, desarrollo mamario en nias
Sistema
nervioso
Igual que en lactantes, y adems, cefalea, migraa, vrtigo,
hemiparesia, parestesias, dolor que irradia a la zona inferior de
extremidades
Abreviaturas: PE = polietileno; GBD = vesiculopatas; TPN = nutricin parenteral total; RAST =
prueba de radioalergosorbente.
Fecha actuaI:
INFORMACIN DEL PACIENTE
INFORMACIN DE LA FAMILIA
ANTECEDENTES PERSONALES
Producto de termino al nacer: S No Si hubo premadurez: Cuantas semanas tena el producto al nacer?:
Complicaciones de la madre durante el embarazo? (Especifique):
Farmacos que recibi la madre durante el embarazo:
Problemas durante el parto?
Nmero de embarazos previos de la madre Nmero de productos vivos
Ha habido algunos retrasos del desarrollo? Lentitud para caminar, para girar el cuerpo, para "arrastrarse o retraso del crecimiento?
Otros (Especifique):
Madre: Padre: Otros tutores si es valido:
Nombre del primer hermano y edad: Nombre del segundo hermano y edad: Nombre del tercer hermano y edad:
Nombre del cuarto hermano y edad: Nombre del quinto hermano y edad: Nombre del sexto hermano y edad:
Apellido: Primer nombre: Apellido materno: Fecha de nacimiento: Sexo:
Nmero de seguridad social: Nmero de seguridad social del progenitor:
Si esta usted casado, nombre del cnyuge:
Direccin del paciente: Depto. #
Depto. #
Ciudad: Estado:
Estado:
Cdigo postal:
Cdigo postal:
Telefono celular:
Nmero telefnico:
Direccin del padre o tutor, si es diferente:
Direccin:
Ciudad:
Telefono en el hogar: Telefono en el trabajo:
Contacto en caso de emergencia: Nombre del contacto de emergencia:
Cual es el idioma primario dentro del hogar?
Escuela del paciente: Ha tenido usted practicas culturales religiosas o espirituales que cambian sus decisiones
en cuanto a salud? S No
En caso afirmativo explique:
No S
Ha observado usted cambios en los habitos de alimentacin del paciente?
En caso afirmativo, explique:
En que forma describira usted el apetito del paciente? Mediano Satisfactorio
Escaso
MEDICAMENTOS
Haga una lista de todos los medicamentos que recibe el paciente; incluyen vitaminas, farmacos
recetados, hierbas medicinales o productos que se adquieren sin receta:
Nombre:
Tiene usted algn documento que compruebe las vacunaciones de su hijo? No
En caso afirmativo: Trae usted consigo una copia? No
En caso negativo: Solicit que nos enviaran los registros? No
El paciente siente dolor alguno?
S
S
S
No S
No S
No S
En caso afirmativo seale el sitio y descrbalo:
En fecha reciente ha observado usted cambios en la movilidad del paciente, uso y funcin de brazos o piernas?
Ha habido alguna dificultad para realizar las actividades de la vida diaria o problemas para hablar o deglutir?
En caso afirmativo explique:
Rodee con un crculo cualquier trastorno o problema que haya usted observado en su persona o un pariente (P corresponde aI paciente y F a Ia famiIia):
Anemia
Problemas intestinales
Paralisis cerebral
Problemas dentales
Sndrome de fatiga crnica
Hepatitis
Problemas del hgado
Meningitis
Convulsiones
Tuberculosis
lceras
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
P
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
Asma
Enfermedad celiaca
Varicela
Diabetes
nfeccin por VH
Problemas de la audicin
Hipertensin arterial
Lupus
nfecciones repetitivas del odo
Problemas del habla
Vas urinarias
Problemas de conducta
Cancer
Fibrosis qustica
Uso de drogas
Cefaleas
Problemas cardiacos
Problemas renales
Enfermedades mentales
Escarlatina
Problemas de la vista
Cuadros de tiroides
Otros (especifique)
FIGURA 1-1 Ejemplo de forma de interrogatorio de entrada.
Nombre:
ALERGIAS Y REACCIONES A MEDICAMENTOS, ALIMENTOS O ELEMENTOS AMBIENTALES
FACTORES PSICOSOCIALES
S No
Si el paciente siente miedo, seale:
Que calma al paciente?
En que forma el paciente seala que algo le duele?
En fecha reciente la familia ha afrontado cambios que pueden causar estres?
Se han sucedido actos de violencia intrafamiliar o incidentes de abuso fsico, verbal o sexual en el seno de la familia?
Algunas organizaciones de la comunidad auxilian al paciente?
Por favor seale la persona que sirve de enlace:
Necesita usted mas informacin respecto a la salud o enfermedades del paciente?
Se recomienda que no se administre acido acetilsaliclico a los nios
lo ha administrado a su hijo? S No
Se recomienda no administrar miel a pequeos menores de 12 meses
saba usted esto?
S No
Tiene usted un detector de humos que funcione?
S No
Tiene usted un detector de monxido de carbono?
S No
Los hijos de usted usan fluoruro?
S No
Tiene usted mascotas con sus hijos? En caso afirmativo: Cuales?
S No
Se han hecho pruebas en busca de plomo en el hogar en que vive su hijo?
S No
El hijo de usted vive en un departamento, casa o casa rodante? Por favor mencione una.
El hijo de usted ingiere agua corriente, de pozo o embotellada? Por favor seale una.
Farmaco o alimento: Reaccin:
Nombre:
SeaIe todas Ias operaciones, hospitaIizaciones o Ias Iesiones graves que ha sufrido y Ias fechas aproximadas:
Nombre de Ia persona que compIet esta forma (Ietra impresa):
Firma: ReIacin con eI paciente:
Firma deI mdico: Fecha:
Comentarios deI mdico:
FIGURA 1-1 (Continuacin)
Datos de interrogatorio
de la enfermedad actual
Comentarios generales
La obtencin de datos de interrogatorio de un nio o un progenitor va ms all del
planteamiento de preguntas apropiadas clnicamente. Muchas visitas a una clnica
peditrica se tornan experiencias de miedo para los nios y sus cuidadores. Alre-
dedor de los seis meses de edad muchos pequeos por lo comn, sienten ansiedad
hacia entornos y sujetos extraos, situacin que persiste hasta los tres aos. A me-
nudo padres y mdico afrontan una situacin tensa en el caso de un lactante que
llora y grita. Asimismo, los nios y adolescentes pueden sentir temor, incomodidad
e incluso ira y quiz el mdico no los tolere en forma adecuada. Es importante pre-
parar el terreno para que la visita sea tranquila y relajada. El pediatra debe penetrar
en la sala de exploracin y sentarse de inmediato. Algunos estudios han demos-
trado que los padres perciben la duracin de una visita al consultorio con base en
el tiempo en que est sentado el auxiliador, en comparacin con el que permanece
de pie. El pequeo debe estar en el regazo de un padre y recibir atencin en todo
momento. Es importante que la puerta de la estancia est cerrada para conservar
un toque de confidencialidad.
Antes de formular preguntas el mdico debe revisar los datos generales o ini-
ciales. Las necesidades culturales y espirituales intervienen en forma importante en
la valoracin que tiene el paciente de la situacin actual. Las preguntas deben ser
abiertas y crticas. Se permite que los pacientes las contesten sin interrupcin. En
ocasiones, cuando el paciente se vuelve repetitivo es necesario reorientar la con-
versacin, con tacto. Los datos obtenidos de escuchar y observar a la persona son
de gran utilidad. Conforme el mdico intenta comprender a su paciente, identifica
el momento en que l se siente cmodo y sin restricciones, situacin que estimula
una actitud ms abierta. La incomodidad se manifiesta en muchas formas que van
desde la hostilidad franca hasta el silencio. Es importante que en toda la entrevista el
mdico conserve el contacto ocular con el enfermo. Algunos entrevistadores pueden
hacer lo anterior, mientras escriben a mano o en un teclado, en tanto que otros no.
Es importante advertir que los pacientes no conocen el lenguaje tcnico, de tal forma
que es mejor no utilizarlo, ni argot alguno. Adems, el nivel promedio de enseanza
es de siete aos (elemental), nivel en que se basan todas las comunicaciones. En
algunas situaciones el nivel escolar puede ser menor. Si el lenguaje constituye una
barrera, es de importancia mxima contar con un intrprete o traductor adecuado.
Los estudios han demostrado que los parientes no deben ocuparse de esta tarea,
porque omiten o cambian las preguntas con base en el conocimiento que tienen de
los puntos vulnerables del enfermo y quiz para evitar repercusiones posteriores a
la consulta. Los intrpretes profesionales pueden ser muy tiles.
Interrogatorio dirigido
Por medio del interrogatorio se obtiene informacin que ms adelante se podr
sintetizar en una descripcin completa, con datos suficientes para conformar un
diagnstico. En este captulo elaboraremos un formato para analizar un problema
individual. En los siguientes lo aplicaremos para cada aparato o sistema, y por
medio de tal estrategia el lector aprender a plantear preguntas adecuadas para
esclarecer problemas individuales. Tambin podr obtener informacin adicional
sobre problemas afines y apropiados que permitan el diagnstico preciso.
Datos de interrogatorio de la enfermedad actual 11
El mdico debe registrar en el expediente clnico del enfermo la descripcin
del sntoma principal, tal como l lo expresa; ello asume gran importancia porque
permite conocer la percepcin que l tiene de su problema. Para analizar este ltimo
asume gran importancia la nemotecnia PQRST (cuadro 1-6).
Es importante que el paciente conteste todas las preguntas de la lista mientras
el profesional lo escucha y las registra. En este momento no se plantea ninguna otra
pregunta. Con el empleo de tal esquema para conocer algn problema particular
como dolor, es importante esclarecer lo siguiente:
Qu empeora o alivia el dolor? El sujeto puede sealar factores diversos como
comer, caminar o eructar.
Describir el dolor. El enfermo puede simplemente indicar o sugerir que la mo-
lestia es penetrante, sorda, mordicante, profunda, superficial o intermitente.
Sitio del dolor: brazos, piernas, abdomen, trax, etc. El paciente puede sealar si
se desplaza a otros puntos, pero en esta fase es mejor no plantear preguntas.
Qu intensidad tiene el dolor? Se trata de una pregunta con implicacin sub-
jetiva. En fecha reciente se ha concedido gran prioridad al diagnstico y al
alivio del dolor. Se cuantifica por medio de algunas escalas; en la figura 1-2 se
incluye una para utilizar en nios y adolescentes. Es importante en toda sala
de exploracin contar con un cartel que la indique.
Existe algn momento particular del da en que cambia el dolor? Afecta las la-
bores o el sueo? Si aparece y desaparece: Cunto duran los episodios? Cunto
tiempo dura el lapso sin dolor? Habr que permitir que el paciente conteste la
pregunta.
Cules son los objetivos del paciente o de sus padres y los medios para aliviar
el dolor?
Existen barreras culturales o personales en la capacidad de describir el do-
lor?
Una vez que la persona ha contestado todas las preguntas, el mdico podr
obtener mayor informacin en cuanto a los sntomas, si sigue los mtodos que se
mencionan enseguida:
Esclarecimiento. Ejemplos: Es posible que hasta ese momento la informacin
del paciente sea imprecisa. Si seala que se siente mareado se pregunta si
siente que su cuerpo gira en forma circular o que los objetos de su alrededor
lo hacen. En captulos ulteriores se sealan las preguntas pertinentes para es-
clarecer problemas especficos que al parecer no son comprensibles.
Cuantificacin. Ejemplos: Qu tanta sangre ha escupido el paciente? Cuntas
copas o medidas (de bebidas) consume el individuo al da? Se utilizan esca-
las para cuantificar el dolor. Cuando la persona orina a menudo: genera una
cantidad de orina mayor o menor de lo que normalmente expulsara en un
momento particular?
CUADRO 1-6 Nemotecnia PQRST de esclarecimiento
P Provocacin o paliacin, medidas
Q Calidad (quality) del problema
R Regin afectada
S Severidad (gravedad) del problema
T Temporal (cronolgico), patrn del problema
Curso cronolgico. Ejemplo: Las anotaciones del enfermo suelen ser muy ti-
les para dilucidar los puntos cronolgicos y tambin para cuantificar cefaleas,
ingesta de alimentos y valoracin del asma (planes de accin del asma).
Despus de esclarecer, cuantificar y elaborar un curso cronolgico de problemas
individuales, es el momento de interrogar respecto a ms problemas, estrategia que
tiene dos finalidades:
Como un recordatorio para el paciente o quienes lo cuidan, de lo que no men-
cionaron. Sin embargo, segn la capacidad de sugestin del enfermo, algunas
de las preguntas pueden ser prioritarias lo cual debe tomar en consideracin
el mdico.
FIGURA 1-2 Ejemplo de Escala de evaluacin del dolor.
El peor dolor
Duele todava
mucho
Duele an mas
Duele un poco
mas
Duele un poco
No hay dolor
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
DOLOP AGOBlAN7E, lNAGUAN7ABLE
E lNSUFPlBLE
ESCALA DE EVALUACIN DEL DOLOR
DOLOP lN7ENSO,
PSlMO Y HOPPlBLE
DOLOP PENOSO Y ANGUS7lOSO
No se p0eden hacer a|g0nas acr|v|dades
a ca0sa de| do|or
No se p0eden hacer acr|v|dades
norma|es a ca0sa de| do|or
DOLOP PENOSO lNCOMODO
Y ANGUS7lOSO
DOLOP lPPl7ABLE, lNCOMODO
Y MOLES7O
S se p0eden hacer acr|v|dades norma|es
s|empre q0e se descanse
DOLOP MNlMO, lPPl7AN7E
Ex|sre do|or, pero no ||m|ra acr|v|dad a|g0na
NO HAY DOLOP
E| peor pos|b|e
No se p0eden hacer acr|v|dades norma|es
a ca0sa de| do|or
Si el paciente niega el problema mencionado, constituye un negativo perti-
nente importante.
Como ejemplo, se puede suponer que el cuadro inicial es de dolor abdominal
que el enfermo describe con claridad, en trminos cuantitativos y cronolgicos. Se
torna importante en ese momento investigar si el paciente tiene otros problemas
como vmitos, diarrea, ictericia y prurito o cambios en el color de heces u orina.
En etapas iniciales del aprendizaje es concebible que el mdico pueda no conocer
las preguntas que plantear. En los captulos siguientes se proporcionan los medios
para reforzar tal capacidad. Asimismo, es posible que un problema particular no sea
exclusivo de un rgano y sistema. Por ejemplo, los vmitos pueden ser causados
por infecciones o irritacin del tubo digestivo o por hipertensin intracraneal. En los
captulos siguientes se revisan los problemas que pueden provenir de otros rganos
y sistemas, distintos al que se expone en ese captulo.
Consideraciones especiales
Lactantes de cero a dos aos
Muchos lactantes no han aprendido a hablar o emiten slabas aisladas, razn por
la cual habr que situarlos dentro de su entorno (cuidadores). Estos ltimos, por lo
comn los padres, aportan gran parte de los datos de antecedentes personales (o
todos). Cabra pensar en un recin nacido como en una tabula rasa, pero no en sus pa-
dres; ellos cuentan con toda la experiencia acumulada en aspectos cognitivos, afecti-
vos, tnicos, culturales y religiosos. Es de suma importancia que entre el mdico y la
familia en su totalidad exista una relacin abierta y de confianza. En muchos casos,
los padres tienen contacto con los pediatras antes de que nazca el hijo, a fin de selec-
cionar a aquel con quien se sienten ms cmodos. La valoracin comienza en ese
punto. El entrevistador debe plantear muchas preguntas que pueden ser sensibles,
de manera tranquila y sin un tono amenazador. Qu esperan los padres de su hijo?
El embarazo fue planeado? Tienen sentimientos positivos o negativos respecto al
nacimiento del pequeo? Sienten ansiedad o preocupacin? Manifiestan algunas
de las emociones mencionadas o ambas? Con qu medios cuentan los padres para
criar a su hijo, en las esferas cognitiva, econmica y temperamental? En qu forma
el hijo coincide con las prioridades de sus progenitores? Ambos padres trabajan
fuera del hogar? En qu medida su trabajo los mantiene alejados del hogar? Tienen
otras prioridades que chocan con la crianza de sus hijos? Cules son los sistemas
de apoyo con los que cuentan los padres? Existen abuelos?
Una vez nacido el pequeo, es importante valorar el estado psicolgico de su
madre. El nacimiento es una experiencia abrumadora, y en promedio, 70% de las
mujeres que tuvieron un hijo recientemente seala que qued abrumada, te-
merosa, sensible al llanto o deprimida en las primeras semanas despus del
nacimiento. stas se consideran manifestaciones tpicas de depresin posparto y
deben desaparecer casi un mes despus del mismo. Sin embargo, a veces no sucede
as y la mujer an experimenta tal problema. Es un hecho sabido que la depresin
de la parturienta tiene trascendencia negativa importante en el bienestar del hijo.
Es prudente que los pediatras piensen en tal situacin desde las primeras visitas
al consultorio con el recin nacido; estudios recientes han sealado que la simple
pregunta de cmo se siente usted? u observar a la madre, no bastan para identi-
ficar la depresin mencionada. Es ms eficaz utilizar un cuestionario estandarizado
como la Escala Edimburgo de Depresin Posparto.
Conforme el recin nacido crece y se desarrolla, es importante valorar la es-
tructura familiar total. En qu forma el padre participa en los cuidados del hijo?
Interviene de manera activa? En qu forma padre y madre actan juntos en el
contexto del pequeo? Qu trascendencia ha tenido el menor en el matrimonio? En
qu forma comparten responsabilidades y decisiones? Si el padre no est presente:
Aporta apoyo econmico? Existen hermanos del pequeo? Cmo se comportan
con l o manifiestan sus celos?
Con qu medios cuentan los padres para superar la bsqueda de independencia
por parte de un preescolar (como sera caminar o las rabietas)? Qu tanta constancia
muestran en sus actos disciplinarios? Los dos progenitores, han desarrollado en
forma invariable estrategias diferentes para tales situaciones. Existe posibilidad
de que se reconcilien en cuanto a las diferencias?
Los progenitores son los informantes primarios en la visita al consultorio, y
por ello sus antecedentes, tal como se coment, influyen en gran medida en las
interpretaciones que dan a los sntomas de su hijo. Muchas veces revelan aspectos
ocultos. Entienden o no la gravedad de la enfermedad? De no ser as: Tal situacin
es causada por ignorancia, culpa, ansiedad o disputas conyugales? Hay alguna
ganancia secundaria para un progenitor cuando el nio est enfermo? Es importante
discernir si los padres muestran inters normal o preocupacin un poco mayor, a
diferencia de la percepcin errnea de que el nio es ms dbil de lo que est (nio
vulnerable) o que es vctima de sndrome de Munchausen por el cuidador. Los pa-
dres pueden confiar en el mdico y viceversa? Necesitan una estrategia autoritaria
o prefieren la participacin activa en las decisiones respecto al hijo? Ello concuerda
con las opiniones y criterios del mdico?
Por todo lo comentado, es necesario ocuparse de muchos aspectos intangibles
cuando se realice el interrogatorio mdico de un lactante.
Nios de dos a 12 aos
En la obtencin de datos de los antecedentes personales de nios se deben conside-
rar todos los aspectos intangibles que se comentaron antes. Los lactantes actan
bsicamente por impulsos de confianza. A diferencia de ellos, los nios estn en
una situacin en que intentan abordar las cosas por s mismos y crear patrones de
ideas compatibles con su edad. Despus de los dos aos comienzan a desarrollar
sus facultades de cognicin, lenguaje y memoria y aplicar tales capacidades nuevas.
De ese modo, tambin pueden aportar datos del interrogatorio que sean tiles para
el clnico, pero slo dentro del contexto de sus procesos mentales. Son inevitables
las diferencias entre los padres y los hijos en cuanto a la autonoma. En el mejor
de los casos, no es fcil que un padre confe en la conducta autnoma de un hijo de
dos aos. Los recordatorios constantes de nio bueno/nio malo coinciden con
la aparicin de vergenza, culpa y duda a los tres aos. Despus de que aparecen
en forma rudimentaria los conceptos opuestos de lo correcto en comparacin con lo
incorrecto, desde los tres aos los nios comienzan a desarrollar las etapas primeras
del razonamiento de causa y efecto. En los comienzos, los pequeos son egocntri-
cos y pueden pensar que son la causa de cualquier consecuencia. Conforme tienen
mayor edad, entre tres y seis aos, comienzan a considerar causas y efectos con
base en hechos externos y observaciones y despus extraer conclusiones de ellos.
Sin embargo, ante su escasa experiencia, las conclusiones pueden ser equvocas y
sesgadas. Por ejemplo, un pequeo de tres a cuatro aos puede pensar que a
partir de una esfera de barro, se puede elaborar un objeto en forma de serpiente.
Sin embargo, puede concluir que la serpiente pesa ms que la esfera, porque es ms
larga. Un nio de siete aos con mayor experiencia puede llegar a la conclusin de
que el barro pesa igual en ambos casos porque la serpiente es ms larga pero tambin
ms delgada. El nio de mayor edad puede pensar que el peso es el mismo porque
la remodelacin de la esfera de barro ni aade ni resta peso en lo absoluto.
Los nios a los cinco aos desarrollan la capacidad de evaluar la forma en que
les afecta un hecho o un resultado. Alrededor de los 10 aos pueden presentar em-
pata, es decir, la forma en que el mismo hecho afecta a los dems. Asimismo, los
escolares comienzan a tener un lenguaje ms rico y adquieren la capacidad de hacer
bromas o participar en juegos de palabras seguidos de un lenguaje sutil y de in-
sinuacin, con mayor comprensin de las reglas bsicas. Es importante que el
mdico que interroga a un nio conozca su funcionamiento psquico (cognitivo) y
del lenguaje, para comprender mejor la informacin que aporte.
Adolescentes de 12 a 21 aos
Los adolescentes quisieran ser tratados como adultos, aunque desde el punto de
vista del desarrollo neurolgico estn en una fase (intermedia) entre la niez y la
vida adulta; la adolescencia, por consiguiente, se divide en fases temprana, media
y tarda, seguida de los comienzos de la vida adulta, y ello no se basa tanto en la
edad cronolgica, sino en el ndice de madurez sexual y desarrollos psicosocial y
cognitivo. La autoestima guarda relacin ntima con la fecha en que suceden los
avances puberales del adolescente, en comparacin con la de sus compaeros de
la misma edad. Dichas fases tambin constituyen una transicin de las operaciones
concretas a las formales.
La naturaleza de la interaccin con el adolescente (como preguntas planteadas,
aspectos por comentar, e informacin y orientacin prestada) deben equivaler a su
fase de desarrollo psicosocial (p. ej., en edades distintas, se debe abordar en forma
diferente el problema del abuso de alcohol y la proteccin de enfermedades de
transmisin sexual). La edad cronolgica no es compatible con el estado del desa-
rrollo, y por ello el mdico debe tener recursos para explorar el nivel del desarrollo,
mucho antes de entrar en materia. La pltica informal sobre temas de inters como
deportes, msica, libros, formas de entretenimiento, filmes y otros ms, aporta datos
del desarrollo psicosocial que deben equipararse al nivel de desarrollo del joven.
Los adolescentes poseen algunas caractersticas y necesidades en cada etapa precisa
de su desarrollo, como se resume en el cuadro 1-7.
La familia, la escuela y el grupo de amigos siguen siendo aspectos importantes
para el desarrollo psicosocial ptimo, pero la principal tarea que tiene el adolescente
en su desarrollo es iniciar su independencia respecto a su familia. Por tal razn,
los adolescentes esperan asumir un papel activo en los comentarios y decisiones
respecto a los cuidados de salud, incluidas las orientaciones anticipatorias. Tambin
tienen un mayor deseo de intimidad.
El interrogatorio en un adolescente difiere en algunos aspectos en comparacin
con la obtencin de datos de nios o adultos y se necesita una habilidad especial
para establecer una relacin emptica. La relacin del mdico general y el paciente
se funda ms bien en esto ltimo, y no en los padres ni los cuidadores. Los padres
siguen teniendo gran importancia en cuanto a la reunin precisa y completa de
datos sobre la salud; parte del arte de interrogar a un adolescente es incluir con
gran amabilidad y habilidad al mismo y excluir a los progenitores.
Los antecedentes natales y la aparicin de los signos definitorios del desarrollo
psicomotor en los comienzos de la niez pueden asumir menor importancia durante
la adolescencia, pero aun as, son trascendentes si guardan una relacin relevante
con el sntoma principal. Tambin se puede necesitar la informacin sobre hospi-
talizaciones, enfermedades graves de la niez temprana y los antecedentes clnicos
de la familia. La historia social es esencial para entender los posibles riesgos que
afronta el adolescente en su salud, pero para plantearla se necesita que los proge-
nitores dejen solo al joven.
El adolescente compartir informacin con un profesional slo si se siente res-
petado y seguro. Manifiesta una sensibilidad aguda hacia los nuevos profesionales
asistenciales y por tal razn el mdico debe ganar su confianza; es importante crear
un entorno de exploracin privado y amable que sea factible para el joven. Se le
permitir permanecer vestido durante la entrevista y despus, antes de comentar
cualquier plan. Se conserva una conducta profesional. Los mdicos demasiado r-
gidos terminarn haciendo que los jvenes se inhiban y no respondan libremente.
Por el contrario, los que asumen una actitud muy informal no generarn confianza
en sus pacientes. Antes de entrar a la estancia hay que anunciarse y presentarse en
primer lugar al joven. Se le preguntar la forma en que a l le gustara se le nombrara
y corrobora un sobrenombre preferido en el expediente clnico para referencia
futura. Se le pide que presente a sus padres u otras personas que lo acompaen.
El mdico se debe sentar de modo que quede al mismo nivel ocular con el joven,
con la mayor rapidez posible, y siempre plantear las preguntas en primer lugar
a l (o ella).
En el comienzo de la visita se agradece a los progenitores que acompaen a su
hijo y se les pide que externen sus preocupaciones con l, en la sala de exploracin.
Se les explica que la clnica tiene como norma escuchar sus preocupaciones y reunir
los datos, pero despus se les solicita que se aparten de su hijo y que se les indicar
el momento de regresar, antes de terminar la visita para que puedan escuchar las
opiniones del mdico y las recomendaciones de planes de cuidado. No se debe
preguntar sobre aspectos sensibles como fumas o bebes? o tienes actividad
sexual? antes de pedir a los progenitores que abandonen la estancia; si no se toma
tal medida, el adolescente queda en una posicin incmoda de tener que admitir
cosas que l mismo no ha comentado con sus padres o peor an, mentir a ellos y al
CUADRO 1-7 Desarrollo de los procesos psquicos del adolescente
Desarrollo Temprano (11 a 14 aos)
Cognitivo Pensamiento concreto
Incapacidad de pensar hipotticamente
Unido a tiempos presentes y no aprecia el futuro ni se percata de
consecuencias
Psicolgico Autocentrado y preocupado por cambios fsicos; conceptos del
yo y del entorno
Social Relaciones con el mismo sexo, an influido por padres y comienza
un comportamiento explorador
Etapa media (15 a 17 aos)
Cognitivo Comienzo del pensamiento abstracto, comienza a considerar las
consecuencias del futuro
Psicolgico Evala lmites, busca identidad e independencia, interaccin con
amigos, oposicin a los padres
Social Encuentros amorosos, experimentacin sexual con el sexo contrario
o con el mismo; mitos personales (Nunca me ocurrir),
presin de compaeros, conductas de alto riesgo
Tarda (ms de 17 aos)
Cognitivo Pensamiento abstracto, capacidad de adentrarse en el futuro
Psicolgico Personas independientes, amistad con los padres
Social Relaciones romnticas y amistosas maduras, disminucin de la
conducta de riesgo
mdico. Esto puede ser peligroso, es decir, si se necesitara una operacin o frmacos
que podran ser dainos para un feto, en el caso que la joven niegue actividad sexual.
En raras ocasiones un progenitor insistir en quedarse en la sala y ante tal situacin
se explorar con l sus preocupaciones y se le repetir el deseo del mdico de brindar
la mejor atencin posible. Se explicar que se necesita la confianza en la relacin
padres-adolescente en la misma forma que ocurre con la relacin mdico-paciente,
y que la relacin del profesionista se centra primordialmente en el joven.
Las formas que incluyen datos de la historia clnica pueden ser tiles en el
interrogatorio del adolescente. Si el mdico elabora tales recursos (cuadro 1-8), se
asegurar de utilizar trminos comunes y escribirlos en un nivel que entienda el
joven. Tambin tendr la seguridad de indicar quin complet tal forma. Los ado-
lescentes y sus padres pueden tener agendas diferentes para la visita o considerar
en forma distinta la situacin hogarea o los factores de riesgo. La American Medical
Association ha estandarizado las formas de historia clnica, destinadas para que sean
completadas por separado por los jvenes y sus padres. Estos Servicios Preventivos
Generales para el Adolescente (GAPS) se pueden obtener de la pgina electrnica
de la AMA.
En forma tpica, el adolescente debe estar acompaado de un progenitor o un
tutor legal o brindar consentimiento formal para tratamiento hasta que cumpla 18
aos. Puede surgir alguna circunstancia ocasional en que el joven obtenga emanci-
pacin legal, lo que implica que actuar como su propio tutor. Tales situaciones pue-
den incluir el matrimonio legal con consentimiento de los progenitores, detencin
en prisiones o reclutamiento militar. Como aspecto adicional se conocen algunas
situaciones mdicas en que el adolescente que tiene menos de 18 aos es conside-
rado como emancipado en forma temporal y puede solicitar atencin respecto a
una entidad patolgica, sin conocimiento ni consentimiento de sus progenitores o
tutores. Las situaciones en cuestin son sealadas por cada gobierno estatal y por
tal razn, varan. Entre las excepciones se encuentran los casos de suicidio, abuso
sexual o intencin del joven de lesionar a terceros. En dichos casos es indispensable
notificar a las autoridades, servicios especiales y a progenitores. Es importante que
las ideas y valores personales no interfieran en los aspectos confidenciales del pa-
ciente, respecto a dichas circunstancias. En ocasiones es un hecho complejo afrontar
sistemas de seguros y lograr la seguridad del joven sin que al final intervenga la
familia. Estas conversaciones facilitadas pueden acaecer slo con el consentimiento
del paciente.
La entrevista comienza con el sealamiento del sntoma principal. Hay que tener
conciencia siempre de algunos aspectos escondidos y otros de sealamiento obvio.
En la entrevista se conserva el mayor grado de contacto ocular posible y se lleva al
mnimo la escritura manual o en un teclado delante del paciente, porque lo torna
autoconsciente. El orden del interrogatorio no debe ser rgido. Algunos de los da-
tos ms significativos obtenidos de un joven pueden ser casi murmurados y surgir
como aspectos tangenciales. Es importante ser flexible y detectar estos fragmentos
de informacin as como ahondarlos por medio de preguntas adicionales. Desde el
comienzo se plantean preguntas abiertas como qu es lo que te molesta hoy?,
cmo te has sentido desde la ltima visita?, hay algo ms que quisieras hablar
hoy? Parecera que hay que extraer con dificultad los datos del interrogatorio,
pero en forma tpica las preguntas dirigidas en forma abierta generarn slo
monoslabos como s o no. Si existen limitaciones cronolgicas o es interesante
buscar la interaccin del joven, en las preguntas dirigidas se incorporan aspectos
del momento en que ocurri, razn por la que sucedi y en qu forma se
produjo tal hecho. En ocasiones el adolescente se enfrasca en una historia pero no
es toda ni es completa; debe haber un ambiente cmodo para orientar o reencauzar
CUADRO 1-8 Cuestionario de salud del adolescente
El instrumento presente ser til para que conozcamos mejor a tu persona. A veces es
ms fcil plantear preguntas que pasan por tu mente, con esta forma. Marca con un
S o un NO las preguntas de esta pgina y revisa la columna adecuada respecto a
problemas incluidos en la pgina 2. Entrega directamente esta forma al mdico, y si lo
deseas l te la puede devolver.
Con qu nombre te gustara que te llamaran?
Por qu acudes al mdico hasta ahora?
S NO
1. Has tenido otros problemas por los que fue necesario que
te atendiera un mdico?
2. En trminos generales: consideras que eres una persona
sana? .............................................................
3. Has padecido alguna vez una enfermedad grave, te
operaron o te han internado en un hospital?.................
4. Te preocupa que pudieras tener un problema del
corazn?............................................................
5. Te preocupa que pudieras tener cncer?
.......................................................
6. Alguna vez tu sangre ha sido poca o has tenido
anemia?........................................................................
7. Existen alimentos que no puedes consumir o
medicamentos, porque te aparecen alergias? ..........................
8. Has tenido algunas dudas o preguntas sobre el embarazo o
el control de la natalidad? .................................
9. Has tenido algunas preguntas en cuanto al consumo de
alcohol o de drogas? ................................................
10. Has tenido algunas preguntas sobre el vicio de fumar
cigarrillos? ....................................................................
11. Has tenido algunas preguntas respecto al sida u otras
enfermedades de transmisin sexual? ...............................
12. Has tenido alguna preocupacin respecto a la forma en
que se est desarrollando tu cuerpo? .......................
13. Te sientes satisfecho con tu peso?
..............................................................
14. Te sientes satisfecho con tu talla (altura)?
............................................................
15. Faltas a tus clases (o a tu trabajo) con frecuencia?
.........................................................................
16. Tienes problemas para aprobar las materias en la escuela?
.......................................................................................
17. Hay algo que te moleste en la escuela o en tu trabajo?
..................................................................................
18. Cmo te llevas con tus padres?
.....................................................
(Contina)
NUNCA MUCHO
EN
OCASIONES
Problemas de la piel: erupciones y espi-
nillas .....................
Dolores de cabeza .....................
Crisis de mareos, desmayos o prdida
de la conciencia ............
Problemas de los ojos o de la vista
........................
Usas anteojos o lentes de contacto
........................
Problemas del odo o la audicin ............
............
Congestin de vas nasales, expulsin
de secreciones o sangre ............
Resfriados o faringitis ........................
Problemas con los dientes o las encas
........................
Tos o sibilancias ........................
Se te acaba muy pronto el aliento, antes
que a tus amigos ............
Dolor o molestias en el estmago ............
............
Vmito (expulsin de contenido del es-
tmago) ............
Diarrea (heces laxas) ........................
Estreimiento ....................................
(Contina)
CUADRO 1-8 Cuestionario de salud del adolescente (Continuacin)
S NO
19. Puedes hablar de cosas o preocupaciones importantes con
tus padres? ....................................................
20. Te llevas bien con tus hermanos y hermanas?
..................................................................
21. Existen problemas graves en tu casa?
................................................................
22. Tienes problemas para hacer amigos?
.................................................................
23. Has tenido citas con personas del sexo opuesto?
............................................................................
24. Eres constante? .........................
25. Has tenido preocupacin respecto a tus sentimientos en
cuanto al sexo o preferencias de tu compaero o compaera
de citas? .........................
Incluimos una lista de enfermedades y problemas que a veces aquejan a personas
jvenes. Revisa y selecciona las que te han afectado mucho, ocasionalmente o nunca.
tal historia con sealamientos como eso es simplemente una historia pero: po-
dras sealarme en particular la forma en que te lastimaste la pierna? En ningn
momento se plantean preguntas capciosas porque limitan la respuesta del joven
respecto a lo que l piensa que el mdico desea saber, por ejemplo no has tenido
relaciones sexuales antes, o s? Ello impone un juicio de valor al coito premarital
y la respuesta deseada y obvia sera no, nunca.
Los adolescentes son mucho ms sensibles que los adultos en cuanto a la co-
municacin no verbal; estn al acecho de las expresiones faciales, postura, gestos
y tacto del mdico. En forma similar, hay que escucharlos no slo con los odos.
El mdico debe colocar su silla a 1 m o 1.25 m desde el adolescente, distancia que
respeta los lmites de su espacio personal pero al mismo tiempo indica inters por
lo que diga. Es importante no actuar con expresiones de asombro, gestos o risa a
cualquier respuesta, a pesar de que a veces el joven intente desconcertar al mdico.
ste no debe asumir una actitud condescendiente, pero al mismo tiempo plantear
CUADRO 1-8 Cuestionario de salud del adolescente (Continuacin)
NUNCA MUCHO
EN
OCASIONES
Orinar con frecuencia, dolor, ardor,
sangre en la orina (que se observa en el
agua del retrete) .........................
Dolor o secrecin o cualquier otro pro-
blema en tus rganos sexuales ..............
Jovencitas: problemas con la
menstruacin .........................
Dolor o molestias en la espalda, bra-
zos, piernas, msculos o articulaciones
.........................
Rinitis estacional (fiebre del heno),
ronchas o asma ..............
Sensacin de inquietud o nerviosismo
.........................
Sensacin de ira .........................
Sensacin de soledad, tristeza o
depresin .........................
Sensacin de cansancio permanente;
falta de energa ..............
Has tenido problemas con el sueo
............
Comes demasiado o muy poco ............
No consumes los alimentos
adecuados ............
Existe algo ms que debera conocer el mdico
respecto de ti? ....................... S No
Has tenido otras dudas respecto a tu salud?......... S No
Gracias
Con autorizacin de Hofmann A: Providing care to adolescents. En Hofmann A, Greydanus DE
(eds.). Adolescent Medicine. Stamford, CT: Appleton and Lange, 1997, Cap. 3, p. 30-31.
preguntas con trminos que entienda el joven. Tampoco debe utilizar un lenguaje
tcnico confuso. Si el joven utiliza un trmino para describir un hecho o un sntoma
se incorpora a las preguntas indagadoras. Es til tener idea de algunos de los
modismos y jerga de los adolescentes, pero nunca se debe actuar como si se buscara
ser su amigo porque sonar insincero y poco profesional.
Despus de dilucidar el sntoma principal se contina con el interrogatorio de
la enfermedad actual segn la nemotecnia PQRST descrita en el cuadro 1-6. Se
intenta definir el impacto funcional por el que siente ms inters. Se valora si los
sntomas generan alguna ganancia secundaria para el joven (como sera alejarlo de
la escuela o hacer que se le preste alguna atencin especial en el hogar) o el padre
(p. ej., obtener beneficios de imposibilidad de atender a un nio enfermo, de modo
que el padre o madre no lo motiven a curarse).
Un aspecto importante del arte de entrevistar a los adolescentes es la historia
psicosocial. Los jvenes son en particular vulnerables a factores del entorno, y los
aspectos de morbilidad de la adolescencia y del grupo de edades guardan un vnculo
ntimo con factores psicosociales (como enfermedades de transmisin sexual, dietas
perjudiciales, embarazos no deseados, depresin, violencia, toxicomanas y otros
factores). Un instrumento til para valorar la historia psicosocial es el acrnimo
HEEADSSS (creado originalmente bajo la forma HEADSS en 1972 y ampliado en
2004). Este acrnimo incluye trminos como hogar, educacin, alimentacin, actividades,
drogas, sexualidad y suicidio, as como depresin y seguridad, que son los aspectos
principales que deben explorarse en forma cuidadosa en la vida de los jvenes.
Entre los puntos importantes del HEEADSSS se encuentran:
Abordar aspectos sensibles (como sexualidad, abuso de drogas, autoestima,
aceptacin por amigos, etc.) en forma discreta y respetuosa. En el comienzo
el clnico puede explorar actitudes de compaeros y amigos respecto a puntos
importantes (como tabaquismo o encuentros amatorios), y despus pedir al
adolescente su opinin o si ha experimentado algo semejante.
Los problemas de la alimentacin (como el sobrepeso y la obesidad) son muy
frecuentes entre los jvenes. Preguntar los puntos importantes y revelar algu-
nos temas desde la fase temprana, permiten tener mayores posibilidades de
lograr una intervencin satisfactoria. Los cambios ponderales en la adolescencia
pueden vincularse ntimamente con disfunciones psquicas o del entorno. Sin
embargo, hay que descartar causas orgnicas; por ejemplo, el adelgazamiento
profundo en lapso breve puede ser desencadenado por un cncer, enteropata
inflamatoria, disfuncin de tiroides, diabetes mellitus tipo 1, parasitosis, depre-
sin profunda, trastornos de la alimentacin, abuso de drogas o experiencias
sociales traumticas. Por medio de preguntas sobre sntomas acompaantes
como vmitos, heces diarreicas o sanguinolentas, piuria, polidipsia, bulimia,
exoftalma, temblor de manos, desahogos emocionales y otras, es posible obte-
ner informacin til y orientar en sondeos ulteriores.
Las preguntas sobre abuso sexual son de gran importancia. Si no se formulan, es
muy posible que en forma voluntaria la adolescente o el adolescente no sealen
cosa alguna. Preguntas tiles seran: Ha tenido usted algunas experiencias
sexuales negativas? o Alguien te toc partes ocultas de tu cuerpo con lo que
te sentiste muy incmodo (incmoda) sin que lo hayas permitido?
El rendimiento escolar es un aspecto importante por investigar. Las califica-
ciones bajas constantes en un joven al parecer muy inteligente pudieran ser
consecuencia de algn problema de aprendizaje descuidado. El empeoramiento
repentino e impresionante del rendimiento en la escuela puede ser consecuencia
de perturbaciones psicolgicas, abuso de drogas o inestabilidad del entorno. Las
preguntas deben ser precisas y persistentes. Por ejemplo no es til preguntar
Cmo vas en la escuela? La respuesta seguramente no aportar informacin
til en muchos casos (casi todos los jvenes contestan excelente). Plantea-
mientos ms tiles son cules son tus calificaciones este ao?, son mejores
o peores que las del ao pasado?, cul es tu materia favorita? y a menudo
faltas a clases? Algunos adolescentes trabajan y asume la misma importancia
evaluar la forma en que actan en el sitio de sus labores.
En cualquier adolescente es de mxima importancia la investigacin directa
sobre ideas suicidas. Cualquiera que sea la percepcin que tiene el mdico,
las preguntas en cuanto a intenciones de suicidio no culminan en intentos de
realizarlo. Por el contrario, la revelacin de tal situacin podra generar una
oportunidad mucho mayor de que una intervencin logre su cometido.
Suponer que los adolescentes son heterosexuales no es exacto. Muchos explo-
ran apenas su orientacin sexual y algunos son bisexuales u homosexuales. Es
preferible plantear preguntas como tienes algn amigo o amiga ntimo? o
sientes atraccin sexual por alguna persona en particular?
El mdico debe tener siempre en mente el entorno cultural, con todo respeto.
Es conveniente e interesante saber lo ms que se pueda de diversas normas
culturales.
Los adolescentes son un grupo hacia el cual deben orientarse principalmente
programas preventivos, porque los conocimientos que se obtengan sobre salud
y los hbitos establecidos en ese lapso sern los que rijan la calidad de vida
en la etapa adulta. Es una regla bsica de la medicina del adolescente que en
cada visita, sea cual sea el sntoma principal, tambin se toque el tema de la
prevencin.
El mdico debe prever que algunos jvenes pueden tener la mirada perdida
o la mirada baja, y entrarn en lapsos de silencio. Es importante que las preguntas
sean breves y sencillas; se da tiempo al adolescente para que ordene sus pensa-
mientos y se le replantearn las preguntas si el mdico se percata que el joven no
las entiende.
Es necesario evitar largos periodos de silencio; a diferencia de los adultos que
a veces se benefician de algn lapso para reflexin personal, es muy probable que
el joven se distraiga o pierda la confianza en el explorador y llegue a la conclusin
que l desconoce lo que intenta hacer. Los grupos de compaeros y amigos ejercen
notable influencia y a veces traerlos a colacin hace que las preguntas parezcan
menos amenazadoras. Por ejemplo, en vez de preguntar directamente consumes
drogas o alcohol? se podra plantear: muchos jvenes de tu edad experimentan
con drogas o alcohol las has probado o te han presionado a hacerlo?
Conforme avanza el interrogatorio se confirma con el joven que el mdico lo es-
cuch en forma correcta; se intenta conocer la forma en que l percibe un problema, y
tambin lo que sentira al respecto. El interrogatorio se da por terminado al solicitarle
al paciente si ha expresado y exteriorizado todos sus intereses y preocupaciones.
Por ltimo, se realiza un resumen de lo que en opinin del mdico constituyen
los aspectos de preocupacin ms importantes para el joven y lo que l espera de
la exploracin fsica y de las decisiones.
Los adolescentes suelen tener citas para exploracin fsica en deportes. Ade-
ms del interrogatorio en general, en tal visita habr que integrar las preguntas
con especificidad en la participacin de actividad fsica. Los elementos bsicos por
incluir en el interrogatorio se muestran en el cuadro 1-9.
CUADRO 1-9 Elementos bsicos del interrogatorio de preparticipacin
deportiva en adolescentes
Enfermedades mdicas sabidas, su estado y tratamiento (como asma, epilepsia,
enfermedad de clulas falciformes, hemofilia, fibrosis qustica y otras
enfermedades crnicas)
Operaciones (de los ojos, el trax, el abdomen, la columna u otros sitios)
En el pasado reciente algn cuadro febril
Detalles de lesiones previas del sistema musculoesqueltico
Detalles de lesiones previas de cabeza y cuello
Alergias
Medicamentos, alimentos, veneno de abejas u otros
Antecedentes farmacolgicos
Tratamientos actuales con frmacos, complementos alimentarios y uso de otros
frmacos o drogas
Antecedentes dietticos
Dieta actual, percepcin del peso, intentos de ganar o perder peso y mtodos
para lograrlo
Interrogatorio cardiovascular
Antecedentes
Cardiopatas congnitas, su tratamiento, vigilancia y restricciones de actividad
Antecedente de fiebre reumtica, enfermedad de Kawasaki
Muerte prematura de origen cardiaco antes de los 50 aos en parientes de primer
grado
Cardiopatas en familiares vivos, menores de 50 aos de edad
Sndrome de Marfan, miocardiopata, hipertensin, lipidopatas, diabetes mellitus
Sncope o presncope por el ejercicio
Fatiga excesiva, falta de aire, dolor retrosternal, vinculados con el ejercicio
Episodios de mareos y palpitaciones
Antecedente identificado de soplo del corazn, concentraciones altas de
colesterol y de tensin arterial
Enfermedades febriles recientes
Consumo de medicamentos, drogas ilcitas, suplementos o frmacos que mejoran
el rendimiento
Antecedentes de vas respiratorias
Tos o sibilancias por ejercicio
Tabaquismo o exposicin al humo de tabaco
Antecedentes neurolgicos
Detalles de lesiones de cabeza y cuello, incluidos sntomas actuales
Cefaleas vinculadas con ejercicio
Otras
Sntomas oculares y agudeza visual
Cualquier antecedente de deficiencia auditiva
Lesiones musculoesquelticas recientes y sntomas corrientes
Antecedentes menstruales en jovencitas
Vacunaciones
2
Captulo
25
La exploracin fsica
en lactantes, nios
y adolescentes
Arthur N. Feinberg y Thomas Melgar
Este captulo tiene como objetivo establecer un esquema para estructurar una ex-
ploracin fsica minuciosa y precisa. Se compara la exploracin fsica de lactantes,
nios y adolescentes en cuanto al planteamiento de prioridades diagnsticas, pero
los detalles y tcnicas de exploracin se revisan en otros captulos que se ocupan
de cada tema.
Consideraciones generales
Los cuatro elementos bsicos para la obtencin de datos en una exploracin fsica
son observacin, palpacin, percusin y auscultacin, para lo cual el mdico nece-
sita de sus cinco sentidos: vista, odo, olfato, gusto y tacto. La inspeccin depende
de la vista, olfato y gusto; la palpacin al igual que la percusin, del tacto, y la
auscultacin, del odo.
Inspeccin
Inspeccin visual general
Muchos mdicos expertos emprenden el diagnstico diferencial desde el momento
que entra el paciente por su propio pie en la sala de exploracin. Hay algn ele-
mento sobresaliente desde la primera impresin? Existen malformaciones eviden-
tes? El aspecto del sujeto es satisfactorio o se siente incmodo, parece mostrar dolor
o deficiencia respiratoria, es indiferente o aptico? Existe algn dato importante en
la conducta del individuo? La experiencia y los conocimientos son los factores ms
tiles para que el clnico sea prudente y objetivo en la interpretacin del aspecto
de una persona. Por ejemplo, un clnico con menor experiencia sentira preocupa-
cin por que un paciente respira 50 veces por minuto, en tanto que un colega ms
experto podra decir se trata de un recin nacido y el nmero mencionado de
respiraciones por minuto es normal. De ese modo, conforme el mdico acumule
mayor experiencia, tendr un sentido ms amplio de los lmites normales y que-
dar expedita la va para llegar a una conclusin sin recurrir a hiptesis inexactas
ni pruebas innecesarias.
26 Captulo 2: La exploracin fsica en lactantes, nios y adolescentes
Inspeccin visual cercana
Es importante llevar al mximo la capacidad de revisar a los pacientes al colocarlos
en una estancia con iluminacin adecuada, que es til para interpretar grados de
tamao, forma y color. Por lo comn, se acepta el uso de algunos medios o herra-
mientas para mejorar la visin. A veces se necesita una lupa para examinar lesiones
pequeas de la piel. Los oftalmoscopios y los otoscopios son parte del equipo del
mdico general. En algunas ocasiones se utilizan otros instrumentos como laringos-
copios para la visualizacin, por parte del personal experto en medidas de apoyo
avanzado de la vida. Los mdicos de urgencias y los generales quiz utilicen una
lmpara de hendidura para explorar la cmara anterior del ojo. Por ejemplo, queda
en manos del consultor especializado el uso de gastroscopios, colonoscopios, tora-
coscopios y laparoscopios.
La visualizacin que ejerce el facultativo puede ir ms all del propio paciente.
El explorador puede valorar lquidos corporales. La orina es oscura o turbia? El
lquido cefalorraqudeo es sanguinolento o turbio? Las heces son rojizas, negras
o blanquecinas?
Antiguamente, en que los mdicos asistan en los hogares, la observacin del
entorno domiciliario del enfermo era de suma utilidad para reunir informacin
provechosa.
Olfato
El uso del olfato constituye parte integral de la valoracin clnica. Por ejemplo, el
olor a acetona en el aliento permite identificar la cetoacidosis diabtica. La fetidez
de la cavidad bucal puede denotar infecciones bacterianas como faringitis estrepto-
ccica o sinusitis, abscesos pulmonares, caries dental o algn cuerpo extrao en las
vas nasales. Las metabolopatas pueden generar olores caractersticos en la piel, el
cerumen o la orina, como sucede en el caso de la enfermedad con orina en jarabe
de arce (cetoaciduria de cadena ramificada) o el olor a viejo en la fenilcetonuria.
Tambin pueden aportar datos tiles otros lquidos corporales como el vmito,
diarrea, orina y pus.
Palpacin
El sentido del tacto incluye diversos aspectos, por ejemplo, los sentidos tctil, tr-
mico y cinestsico, como el de la posicin y vibracin. Por desgracia, prcticamente
no se aprovecha el potencial mximo de tal sentido y ello se ilustra por el hecho
conocido de que los individuos que terminan ciegos agudizan mucho ms su sentido
del tacto que el sujeto promedio. Asimismo, se debe aprender la forma de aprove-
charlo al mximo. De manera especfica, la yema de los dedos constituye la mejor
parte de la mano para ejercitar dicho sentido, en tanto que el dorso de manos o de
los dedos detecta mejor la temperatura. La base de la quinta articulacin metacar-
pofalngica es la ms sensible de la mano para detectar vibraciones.
El explorador debe plantearse muchas preguntas respecto a lo que percibe o
siente de la persona que est atendiendo. Cul es la textura? Es gruesa, spera,
rugosa o lisa? Hay crepitacin, est hmeda o seca? La temperatura es tibia o
fra al tacto? En qu sitio estn las pulsaciones y las vibraciones? Qu potencia
o debilidad tienen? La palpacin desencadena algn dolor? Qu grado de fuerza
y qu direccin lo produjeron?
Percusin
Es el arte de percutir o golpear la superficie corporal para generar sonidos de fre-
cuencia variable, y con ello valorar la densidad del tejido subyacente. En la figura
8-7 se muestra el mtodo de la percusin bimanual indirecta. El operador coloca la
superficie palmar de la porcin distal del dedo medio izquierdo, en la superficie
(plexmetro). La yema del dedo medio derecho (plexor) percute el dedo plexmetro
con un golpe neto en la articulacin interfalngica distal, con flexiones rpidas e
iguales de la mueca derecha. Hecho lo anterior el explorador cambia la posicin
de las manos hacia arriba y hacia abajo en la zona por percutir (p. ej., abdomen o
trax) y percibe en forma cuidadosa los cambios del sonido y sus caractersticas.
De manera especfica, el tejido ms denso debajo de los dedos genera un sonido
hiporresonante en sus caractersticas (como el msculo de fibra estriada). El tejido
menos denso (como el msculo del corazn) produce un timbre apagado. El trax
normal produce resonancia porque el tejido pulmonar est lleno de aire. En el caso
del enfisema, hay ms aire que tejido pulmonar y por ello el sonido es hiperreso-
nante. En el caso de una vscera, con el estmago lleno de aire, el sonido asume
caractersticas timpanticas. Cada explorador percibe los estmulos en una forma
personal y propia y por ello se necesita practicar mucho para poseer el sentido de
los sonidos y timbres diversos.
El movimiento del plexmetro y del plexor en la zona permite estimar reas de
diferente densidad tisular. Por ejemplo, si el tejido de una densidad rodea un rgano
de otra densidad, el explorador podr demarcar la zona dentro de la cual no hay
cambios en las caractersticas percusivas para conocer el tamao del rgano (como
el corazn, el hgado o el bazo). En situaciones patolgicas como el caso de lquido
acumulado (pleurtico o asctico), las reas de matidez percutidas permiten definir
la magnitud del derrame.
Si los principiantes se topan con dificultad, esto es a causa de un aspecto pura-
mente tcnico. Es importante aplicar presin firme en el plexmetro en la superficie
corporal; si hay laxitud en la maniobra, los sonidos se apagarn. El segundo error
tcnico es no conservar en forma laxa la mueca plexora; ello hace que el dedo plexor
rebote mejor fuera del plexmetro y genere sonido de mejor calidad.
Auscultacin
Este trmino significa literalmente el empleo del odo para captar signos fsicos. En
poca remota se limitaba al hecho de escuchar simplemente los ruidos que surgan
del paciente. Quiz, en esa poca, para mejorar la captacin auditiva, los clnicos
hbiles colocaban el odo sobre la superficie del cuerpo del paciente. Surgieron
adelantos tecnolgicos cuando los mdicos observaron que podan auscultar mejor
cuando colocaban un diafragma sobre la estructura que transmitira vibraciones
con menor interferencia espuria, a travs de un tubo slido colocado cerca del odo
del observador (estetoscopio monoaural). Ms tarde la tcnica se facilit gracias
al uso de estetoscopios binaurales con tubos flexibles, que son la herramienta del
mdico actual. Hoy en da, la tecnologa ha rebasado al estetoscopio y han surgido
as estetoscopios electrnicos que proyectan sonidos a travs de un amplificador
(se utilizan a menudo con fines didcticos). An ms, la ultrasonografa Doppler
ha constituido un progreso notable en el empleo del sonido para aportar informa-
cin clnica. Sin embargo, para el trabajo de los mdicos generales, se insiste en el
empleo del estetoscopio.
Consideraciones generales 27
La figura 2-1 ilustra el estetoscopio de Sprague bsico. La base o pieza torcica
contiene un diafragma cuyas vibraciones transmiten de manera preferencial ruidos
de tono alto, y una campana que se ocupa ms bien de los de tono bajo. El estetos-
copio no amplifica los sonidos sino ms bien elimina ruidos adventicios. El mdico
lo coloca con relativa firmeza en la piel (nunca sobre las ropas) para generar un
sello satisfactorio. El operador tiene la tarea de escoger campanas o diafragmas
de diferentes tamaos; es ms difcil localizar los sonidos en nios de corta edad, si
se usan campanas y diafragmas ms grandes. A pesar de ello, la menor superficie
de contacto y el sello inadecuado con campanas y diafragmas de menor tamao
tornan ms ineficaz la filtracin de ruidos adventicios. Es importante revisar en
forma peridica la base del estetoscopio en busca de hendiduras en el diafragma y
de irregularidades en el borde de caucho o plstico alrededor de la campana. Los
audfonos de caucho o plstico deben ajustarse al conducto auditivo del explorador
con un sello satisfactorio. El clnico debe revisar los audfonos en forma regular en
busca de desgarros, roturas y acumulacin de cerumen.
Cada explorador percibe los sonidos de manera personal y por tal razn la ex-
periencia es til para que posea un sistema para codificar los estmulos que recibe.
El estetoscopio detecta los sonidos que vienen del trax (corazn y pulmones).
Las caractersticas del latido cardiaco pueden ser ntidas o apagadas. Los pun-
tos cronolgicos y el sitio tambin son importantes. Se perciben ruidos extraos
(como soplos, frotes, clics o ritmo de galope)? Cules son las caractersticas de los
ruidos de la respiracin? La duracin de la inspiracin es proporcional a la de
la espiracin? Se perciben sibilancias (estertores de tono alto), estertores (ruidos
roncos) o frotes? En qu punto estn situados? Cules son las caractersticas de
los ruidos del abdomen? Los ruidos abdominales son normales, ms intensos o
apagados? Se detectan ruidos adventicios como los soplos? El operador puede apli-
car el estetoscopio en cualquier zona del cuerpo. Se perciben ruidos adventicios en
el crneo (soplos)? En los captulos siguientes se revisa el empleo del estetoscopio,
con mayor detalle.
Diafragma
Campana
Pieza distal Audfonos
FIGURA 2-1 Estetoscopio de Sprague. La pieza distal combina la campana y el diafragma
con una vlvula para dirigir el aire. Los audfonos estn conectados por un resorte que evita des-
plazamientos. (Con autorizacin de DeGowins Diagnostic Examination, 8a. Ed., New York:
McGraw-Hill, 2004, Fig. 3.2, p. 46.)
Exploracin fsica 29
Exploracin fsica
La exploracin fsica puede ser un examen minucioso o diagnstico, segn las cir-
cunstancias de la visita. En este apartado nos ocuparemos de los exmenes de de-
teccin general en lactantes, nios y adolescentes, y las zonas que deben estudiarse
mejor en tales grupos de edad. El examen diagnstico aprovecha los datos del
interrogatorio para orientacin y seleccin de las zonas por abordar en el examen
general.
Los exmenes completos en lactantes, nios y adolescentes por lo comn son
revisiones de rutina, en salud, pero pueden ser sintetizados en la forma de ex-
menes preoperatorios de deteccin o exmenes fsicos deportivos. La valoracin
preoperatoria busca identificar posibles problemas operatorios o de la anestesia, y
de este modo concede mayor importancia a cualquier antecedente de complicacio-
nes con operaciones y anestesia, alergias y problemas cardiorrespiratorios, y de los
resultados de estudios de la cavidad bucal, bucofaringe y aparatos cardiovascular y
respiratorio. El examen de tipo deportivo se orienta ms a los antecedentes de trau-
matismos, fracturas, lesiones enceflicas o medulares y problemas de uso excesivo
as como los aparatos cardiovascular y respiratorio y el sistema musculoesqueltico.
Tambin es una etapa para comentar el empleo de suplementos en los deportes.
El elemento prioritario es emprender cualquier maniobra que permita al pa-
ciente sentirse cmodo. Se revisan las tcnicas que son peculiares para cada uno
de los grupos de edad. La sala de exploracin debe ser lo ms cmoda posible. El
paciente debe utilizar una bata delgada y sentirse satisfecho con la temperatura
ambiental. En las paredes se coloca material educativo para los padres y nios
de mayor edad. En circunstancias ptimas algunas salas deben destinarse slo a
nios o adolescentes y en sus paredes haber material didctico adecuado a cada
edad. Tambin se debe tener el equipo apropiado que incluya batas para el examen,
estetoscopios, un otoscopio neumtico, un oftalmoscopio, un esfigmomanmetro,
lamparilla cilndrica, abatelenguas, martillo para reflejos, diapasn, un alfiler y un
monofilamento para valorar la sensibilidad, cinta mtrica, guantes (de preferencia
que no sean de caucho), lubricante, equipo para el tacto ginecolgico, aplicadores
estriles (simples y dentro de un medio de cultivo para transporte), y nasofarngeos
(para exudado) y vendas.
La exploracin fsica debe ser sistemtica y organizada. El mdico debe explo-
rar cada regin, pero pensar en la totalidad del paciente. El orden de las regiones
exploradas depende de la edad de la persona y de la situacin prevalente. Los
clnicos prefieren a menudo iniciar la exploracin en la parte ms alta que es la
cabeza y de ah proceder a los pies. Los nios de corta edad, de 15 meses a tres
aos, sienten notable angustia cuando el mdico con bata blanca se acerca a su
cabeza o aproxima algunos instrumentos. Cualquier movimiento impulsivo por
parte del mdico impide completar la revisin temprana de la bucofaringe con un
abatelenguas. Es importante pensar con rapidez y explorar partes en las que el
paciente no oponga resistencia en un momento particular.
En trminos generales, la exploracin sistemtica comienza con una definicin de in-
tegral, es decir la valoracin del desarrollo fsico global (morfologa), el estado de
nutricin, actividad, alerta, comportamiento, hidratacin y nivel y tipo de molestias
o incomodidades. Hay que medir los signos vitales. Los nios y adolescentes, igual
que los adultos, pueden examinarse en cuatro posiciones bsicas (fig. 2-2). Se explora
al paciente desde el lado derecho. En forma tpica, de la cabeza a los pies comienza
con la persona en posicin sedente, y el mdico en primer lugar est frente a frente
para seguir en el lado derecho y despus en el dorso. Se revisa la piel, cabeza, odos,
nariz, faringe, cuello, mamas y trax, en tal situacin. Despus se coloca al paciente
en decbito dorsal y posiblemente en el lateral, y se valoran los pulmones, corazn y
abdomen. Por ltimo, se realiza tacto rectal o genital en decbito dorsal con flexin
de las rodillas. Si es necesario, la mesa para tacto ginecolgico debe tener estribos.
Es importante advertir que la sucesin de maniobras mencionadas lleva al mnimo
el nmero de cambios de posicin durante una valoracin, se genera menor molestia
y la revisin es ms eficiente.
(a) (b)
(c) (d)
FIGURA 2-2 Exploracin inicial en el consultorio. A. Se coloc una bata al paciente y
se encuentra sentado (el mdico est frente a l). B. Paciente cubierto (mitad inferior) y sentado
(el mdico est a la derecha y mirando el dorso). C. Paciente cubierto y acostado (el mdico est a
la derecha). Para auscultar la punta del corazn se coloca al paciente en decbito lateral izquierdo.
D. Tacto ginecolgico. La paciente est cubierta y acostada, con sus rodillas y caderas en flexin
(el mdico se encuentra a la altura de sus pies). (Con autorizacin de DeGowins Diagnostic
Examination, 8a ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 3.3, p. 49.)
Exploracin fsica 31
Lactantes, de un mes a dos aos de edad
Muchos mdicos no pediatras quiz afirmen que la exploracin de un lactante es
la ms difcil, porque no se comunican en forma adecuada; por otra parte, tampoco
disimulan y por ello la observacin simple se vuelve una herramienta fcil para
conocerlos. Sin embargo, surgen algunos inconvenientes que hay que superar. Es
ms difcil explorar a los lactantes en forma sistemtica porque suelen estar agita-
dos y no colaboran. El mdico debe sentarse en una forma tranquila, y el pequeo
estar en el regazo de su madre. Puede ser til que el examinador quede debajo
del nivel ocular del paciente porque si ste lo mira desde abajo podra parecerle
demasiado grande y amenazador. Segn el nivel de ansiedad hacia extraos por
parte del pequeo, puede sentarse de modo tranquilo, pero tal vez sea insuficiente
su reaccin a la exploracin. Los lactantes se distraen con facilidad y el mdico
puede aprovechar tal conducta al darle un juguete o una revista. La atencin dis-
minuye si se emprenden juegos como toma y dame o simplemente sonrer. Es til
alentar a la madre a que siga en la lnea de visin del pequeo en todo momento,
para tranquilizarlo. Tambin es til acostumbrar al lactante a los instrumentos de
trabajo, al dejarlo que en primer lugar juegue con ellos. Los pequeos muestran
taquipnea y taquicardia cuando estn ansiosos y es mejor medir sus signos vitales
en un momento de tranquilidad.
En la medida de lo posible se emprender una exploracin sistemtica, como
se ha ilustrado, si bien a veces es necesario hacer excepciones para aprovechar un
momento de tranquilidad y as captar ruidos cardiacos o respiratorios. Para fines
de esta revisin se supondr que el paciente colabora de manera plena y se rea-
liza una exploracin regional sistematizada. Tambin se revisarn las partes de la
exploracin, que corresponden en particular a cada grupo de edad. Es importante
consultar captulos ulteriores en busca de detalles y tcnicas para tal tarea y para
la obtencin e interpretacin de hallazgos especficos.
La exploracin
FORMA GENERAL
Es indispensable que el explorador utilice todos sus sentidos. Se valora el nivel de
alerta, comportamiento (nio juguetn o irritable), la morfologa de diversas zonas,
nutricin e hidratacin. La valoracin subjetiva del dolor que siente el pequeo
guarda relacin con lo expresado por algn progenitor? El explorador debe tener
cuidado en el uso de algunos trminos como irritable o letrgico. La irritabilidad
puede depender de varios factores, que van desde la meningitis bacteriana hasta
el disgusto manifiesto hacia extraos y su atencin no deseada. La letargia puede
ser un indicador de hipertensin intracraneal, pero tambin puede sealar la simple
necesidad de una siesta. Por tal motivo, el mdico debe analizar tales situaciones
y dilucidar si el pequeo irritable lo es siempre o se puede consolar. Es importante
decidir si el nio letrgico reacciona adecuadamente a los estmulos. Un pequeo
con fiebre es un visitante frecuente del consultorio y es tarea del explorador identi-
ficar a aquellos con un estado txico. El lactante hace contacto ocular? Los nios
en tal categora parecen tristes o incmodos y tienen las cejas en la tpica posicin
de omega. Pueden mostrar palidez, indiferencia, moderada taquipnea o quiz sus
respiraciones se acompaan de roncus. El nio enfermo puede tener aliento con olor
a acetona por la degradacin acelerada de cidos grasos.
SIGNOS VITALES
En cada visita al consultorio el mdico debe medir como mnimo cuatro signos vita-
les que son temperatura, pulso, respiracin y tensin arterial, asimismo, se practica
oximetra de pulsos, y se miden talla y peso. En los grficos apropiados se registran
todos estos datos. En otro captulo se revisa la interpretacin de los mismos. Por
medio de la valoracin inicial el explorador selecciona a los pacientes que necesitan
atencin inmediata como las medidas bsicas vitales, o una prioridad de urgencia
o de rutina.
CABEZA
El operador debe valorar el tamao global y la forma de la cabeza (macrocefalia/
microcefalia). Qu tamao y forma tienen las fontanelas? Estn aplanadas, hun-
didas o sobresalen? Las suturas craneales se han cerrado en forma prematura? La
cabeza puede angostarse en sentido bitemporal por el cierre prematuro de la sutura
sagital (dolicocefalia o escafocefalia) o el angostamiento acaecer en la dimensin
anteroposterior por cierre prematuro de las suturas coronales (braquicefalia) o de la
sutura metpica (trigoncefalia). Puede haber aplanamiento transitorio del occipucio
por la posicin de apoyo en la almohada que actualmente se usa en lactantes.
Hay que explorar la cabeza en busca de signos de traumatismo (como hematomas,
hinchazn, excoriaciones o desgarros).
OJOS
Se identifican anomalas manifiestas? Cul es la posicin de los ojos? Si estn
demasiado cerca, existe hipotelorismo, pero si estn muy alejados ser hipertelorismo.
Muestran desviacin en alguna direccin? Hay pliegues epicnticos internos,
muestran protuberancias, o en forma primaria o por hipoplasia mesofacial relativa?
Hay alineacin adecuada de los iris o estn situados en sentido nasal (isotropa) o
temporal (esotropa)? El dato anterior se valora al colocar la luz de una lamparilla
frente al nio para revisar la posicin del reflejo fotomotor corneal, que debe estar
en un punto central en cada pupila. El operador debe revisar siempre la retina en
busca del reflejo rojo, y para ello usar un oftalmoscopio. Los reflejos blanquecinos
o plateados suelen tener consecuencias graves. Existe un arco completo de movi-
miento de los ojos? Se identifican movimientos anormales? Las pupilas tienen
dimetro normal e igual y reaccionan a la luz y a la acomodacin? Las crneas son
transparentes y tienen tamao normal? Hay algn color (amarillento o azuloso) o
sangre en las esclerticas? Las conjuntivas estn enrojecidas o hinchadas por infla-
macin aguda? Surge la imagen en lija o empedrado propia de la inflamacin
crnica? El mdico debe examinar los prpados y pestaas en busca de hinchazn,
manchas, secrecin o costras.
ODOS
El conducto auditivo es uno de los sitios corporales en que la piel est aplicada
directamente sobre el hueso y por ello es muy sensible al tacto. El explorador debe
hacer todo esfuerzo para causarle al paciente molestias mnimas; debe utilizar una
mano para traccin suave de la oreja y as rectificar el conducto, en tanto que
con la otra sostiene el otoscopio entre dos dedos para que acte como pivote con
los movimientos del pequeo. La mano con el otoscopio se apoya en la cabeza del
nio para que si sta se mueve, tambin lo haga simultneamente el aparato. La
oreja est formada e implantada de manera normal? Se identifican apndices cu-
tneos anormales? Los conductos estn formados de modo satisfactorio? Tienden
a ser angostos y en forma de S y es difcil abordarlos para revisar la membrana
timpnica. La exploracin de esta ltima es la valoracin ms frecuente que realiza
Exploracin fsica 33
el pediatra, por lo que debe tener iluminacin adecuada y un cabezal neumtico
para valorar el movimiento. Los conductos auditivos pueden mostrar obstruccin
parcial o completa por cerumen y la decisin de extraerlo con una esptula o con
lquido de lavado depende de la importancia de la exploracin.
NARIZ, BOCA Y FARINGE
El mdico debe notar si existen malformaciones netas. Se identifica obstruccin
alguna al flujo de aire? Es importante revisar los orificios nasales en busca de mo-
vimientos anormales (aleteo) y tambin conocer el tamao y color de los cornetes.
Existen hendiduras del labio o el paladar? Es importante explorar en forma visual
el paladar y tambin con los dedos, para detectar hendiduras seas, con mucosa
intacta o no intacta. Se debe revisar el tamao de las amgdalas y si tienen eritema
y exudado. La vula tiene tamao normal y est en la lnea media? Los dientes
estn en buen estado? Cul es la etapa de la denticin (primaria, en comparacin
con secundaria)? Las adenoides que estn situadas detrs del paladar no se identi-
fican directamente, pero cabe sospechar su hipertrofia si el nio respira con la boca
abierta en todo momento.
SUGERENCIAS PARA EXPLORAR LA BOCA Y LA FARINGE EN LACTANTES Y PREESCOLARES
En circunstancias ptimas el mdico debe ganarse la confianza del pequeo y ste,
por propia voluntad, debe abrir ampliamente la boca o permitir el examen du-
rante alguna sonrisa o un bostezo. La exploracin de la boca con un abatelenguas
constituye una experiencia totalmente negativa para un pequeo. Es ms, l nunca
la olvidar. Es importante tener la capacidad de identificar blancos mviles con
gran celeridad. A veces se necesita, por ms desagradable que parezca, introducir
rpidamente el abatelenguas entre los dientes cerrados y aplicar presin suave
pero constante hacia atrs.
CUELLO
Se identifican masas, hendiduras o depresiones? Estn en la lnea media o hacia
los lados? El cuello tiene morfologa normal y arco completo de movimiento? El
pequeo sostiene el cuello en forma vertical o lo inclina hacia un lado (tortcolis)?
TRAX
Hay malformaciones seas o musculares? Los pezones tienen aspecto y sitio nor-
males o existen pezones supernumerarios?
PULMONES
Es importante observar las caractersticas de la respiracin. Es rpida o difcil,
superficial o profunda? Se captan ruidos adventicios con la respiracin como es-
tertores, sibilancias o roncus? Es importante percutir el trax, en especial en la
exploracin dirigida a identificar problemas respiratorios. Con la auscultacin se
captan sonidos o ruidos que quiz no se perciban con la observacin a distancia,
en particular estertores finos o frotes ruidosos o sibilancias suaves. Por medio del
estetoscopio se detecta la inspiracin o la espiracin prolongada.
CORAZN
Es posible visualizar o palpar los latidos cardiacos? Se detectan vibraciones anor-
males como los frmitos? En qu punto el explorador palpa el impulso del latido?
La auscultacin es el elemento bsico de la valoracin del corazn. Qu frecuencia
tiene el latido cardiaco? Los ruidos son intensos o dbiles? Los ruidos son nicos o
desdoblados? Se captan ruidos adventicios como soplos, frotes, clics o galopes? En
qu punto estn situados los ruidos? En qu punto del ciclo cardiaco aparecen?
ABDOMEN
El explorador debe observar la forma del abdomen. Es protuberante o escafoideo?
Se advierten signos obvios como vasos, estras, vasos anormales o manchas como
equimosis? La palpacin es la tcnica que aporta ms datos. El abdomen est
blando o hay zonas duras a la palpacin? En qu sitio estn? Si al explorar al pa-
ciente asume una posicin de defensa o rigidez de msculos de abdomen: Es vo-
luntaria o involuntaria? Se utilizan tcnicas de distraccin para hacer tal valoracin.
La palpacin del vientre desencadena dolor? Se identifican masas, pero el hgado
y el bazo tienen tamao normal? Por medio de la percusin se podr conocer el sitio y
tamao, por la densidad de la masa y rganos slidos como el hgado o el bazo. El
estmago dilatado por aire genera ruidos timpanticos. Es importante valorar las
caractersticas de los ruidos intestinales, con el estetoscopio. Son normoactivos,
hipoactivos o hiperactivos y cules son su altura y caractersticas?
SISTEMA MUSCULOESQUELTICO
Las extremidades estn formadas de manera normal? Es de mxima importancia
practicar una maniobra de Barlow y Ortolani durante la exploracin del nio sano,
en el primer ao de vida (cap. 11) para buscar displasia de la articulacin coxofe-
moral, por el desarrollo. Los pulsos son potentes e iguales y hay algunas zonas
de equimosis o manchas?
GENITALES
Los genitales estn formados de manera normal y no son ambiguos? En el caso
de un varoncito: Se le someti a circuncisin o se encuentra en su sitio exacto el
meato uretral en el pene? Se pueden palpar ambos testculos y han descendido?
Si se trata de una nia: Sus genitales estn formados adecuadamente? El himen
est intacto o perforado? El meato uretral est en su sitio adecuado y es visible o
bien hay enrojecimiento o secrecin?
INTEGUMENTO
Se pueden identificar zonas con manchas? La cianosis o la ictericia (colores azuloso
o amarillento) son generalizadas? Cul es la textura, temperatura y humedad de
los integumentos? Hay erupciones? Se les describe en las categoras de mculas,
ppulas, maculoppulas o vesculas. La erupcin palidece si el explorador la com-
prime? Cul es la distribucin de la erupcin? Se observan signos de traumatismo
(equimosis, petequias y prpura)? El cabello y las uas son parte de la valoracin.
Se advierte prdida o manchas en los cabellos? En qu zonas est distribuido?
Las uas tienen tamao y forma normales? Se identifican engrosamiento, manchas
o hipocratismo digital?
SISTEMA LINFTICO
Los ganglios linfticos: estn agrandados y pueden palparse? En qu sitio se
encuentran? Duelen al tocarlos? Se describe su forma (circunscritos, redondos o
irregulares), si pueden desplazarse, y si son suaves, firmes o duros.
SISTEMA NERVIOSO
La exploracin del sistema nervioso puede ser muy difcil en el lactante, porque es
necesaria su colaboracin. Para muchos de los casos basta la simple observacin y
el juego. El mdico debe valorar la funcin cerebral con base en la observacin de
los signos definitorios del crecimiento psicomotor, en particular los movimientos
burdos y finos, el habla y el lenguaje, as como el comportamiento adaptativo y
la interaccin personal-social. Tambin se valora el tono general. El pequeo se
encuentra hipotnico o hipertnico? Su marcha es normal? Se advierten signos
de debilidad o espasticidad? La funcin cerebelosa se valora ms bien por medio
Exploracin fsica 35
de la marcha y la coordinacin global. Los reflejos tendinosos profundos pueden
ser simtricos y normoactivos. En nios de corta edad los reflejos de la etapa de
recin nacido no deben persistir despus de 60 das de vida. La potencia debe ser
simtrica. En ocasiones resulta difcil valorar la funcin de los pares craneales en un
pequeo que no colabora, pero se buscan datos como el contacto ocular deficiente
o ausente, estrabismo y nistagmo. La cara es simtrica y el paciente gira hacia la
fuente sonora? Son apropiados su habla y lenguaje a su edad? Se observan los
reflejos nauseosos y la simetra de la lengua.
Los nios son ms colaboradores que los lactantes durante la exploracin fsica y f-
cilmente contestarn preguntas. Los de mayor edad muestran mayor independencia
y deseo de someterse a la exploracin en la mesa, sin que los sostenga un progenitor.
Sin embargo, el mdico debe recurrir a la discrecin. Si el pequeo tiene miedo por
cualquier causa, quiz se necesite que el progenitor lo consuele.
Es importante que el explorador intente crear una relacin emptica (rapport).
Una vez en el interior en la sala, se pide al pequeo que seale lo que desee hacer,
y se debe estar preparado para comentar el asunto. A pesar de que es difcil que un
mdico de mayor edad est al da en lo que toca a msica, deportes, programas de
televisin y juegos de video, es necesario que cuente con tal informacin para con-
servar su credibilidad. Un explorador imparcial obtendr mejor informacin.
El mdico debe contar con bases firmes respecto a los datos del desarrollo del
nio y as advertir los diversos procesos cognitivos, lingsticos e ideatorios en cada
edad particular. Adems, puede haber diferencias en nios de la misma edad en
los niveles de progreso o evolucin y por tal razn, las preguntas se adaptan a
las capacidades de cada nio.
En este apartado no se revisan las malformaciones o enfermedades congnitas
en la valoracin del nio, porque stas se expusieron durante la exploracin del
lactante.
Exploracin
ASPECTO GENERAL
Entre las preguntas estn: Cul fue la primera impresin que tuvo el mdico del
paciente? Fue capaz de establecer rapport con l? Cul es el nivel de conciencia
(alerta) y reactividad refleja? Cules son las reacciones emocionales del pequeo?
Parece que el paciente muestra algn efecto txico o angustia? Cul es el estado
de nutricin e hidratacin? Una parte integral del estudio inicial es la valoracin
del dolor, por lo que es importante establecer una correlacin de sta por parte del
enfermo o de sus progenitores, con el aspecto global del pequeo. Al igual que
ocurre con los lactantes, el explorador debe utilizar todos sus sentidos. De las vas
nasales o la faringe emana una fetidez propia de infeccin bacteriana o el aliento
huele a acetona?
SIGNOS VITALES
Es importante medir y registrar la temperatura, pulso, tensin arterial y peso en
cada visita; tales datos podrn ser revisados en orden y tambin en cualquier punto
cronolgico. Como ocurre con los lactantes, habr que utilizar los signos vitales
para clasificar al paciente, aunque es tarea del explorador decidir si el signo vital
en cuestin guarda relacin con el aspecto del enfermo. Si se advierte una notable
incongruencia de las cifras de talla o peso con las obtenidas anteriormente, habr
que repetirlas.
CABEZA
Al igual que se hace en lactantes, el explorador debe valorar el tamao y forma
de la cabeza, aunque en prrafos anteriores nos ocupamos de las malformaciones
congnitas. Existen signos de traumatismo?
OJOS
Es necesario explorar los ojos para valorar la agudeza visual. El nio colaborador
reacciona con certeza ante el carteln comn de Snellen. Los ojos sobresalen nor-
malmente desde sus rbitas? Al igual que ocurre con los lactantes, se debe explorar
el dimetro, forma y reactividad de las pupilas a la luz. Los movimientos se pro-
ducen en el arco completo? Las conjuntivas estn inflamadas o con exudado? Se
valoran las esclerticas y crneas en busca de transparencia, hemorragias, manchas
y marcas anormales. La luz molesta los ojos del nio? Se revisa con gran cuidado
la cmara anterior del ojo en busca de sangre, en particular cuando se hace una
valoracin por traumatismos oculares. Tambin el estudio con fluorescena es parte
integral de la valoracin en busca de traumatismo en los ojos.
ODOS
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y por ello pueden sealar do-
lor o molestias en la exploracin otoscpica. Corresponde a cualquier explorador
de un nio conocer en detalle el empleo del otoscopio neumtico. Se estudia el
conducto auditivo en busca de enrojecimiento o exudado. Es importante practicar
audiometra y timpanometra siempre y tener los estudios disponibles en el con-
sultorio o la clnica peditrica. Los nios suelen acumular cerumen en el conducto
auditivo y por ello es importante extraerlo todo y realizar una valoracin fiable. Los
exploradores deben tener capacidad de utilizar una legra y lquido de lavado. El
conducto auditivo est limpio o muestra enrojecimiento o tiene exudados? Cul es
el color y forma de la membrana del tmpano: sobresale o est retrada? Los reflejos
luminosos son normales? La membrana del tmpano tiene un aspecto retrado o
mate? Es mvil?
Los siguientes son algunos puntos importantes en relacin con la otoscopia
neumtica: La valoracin del movimiento de la membrana timpnica sana permite
conocer signos morfolgicos si no existe derrame en el odo medio. Es esencial una
obturacin completa porque la membrana mencionada no se desplaza si hay fuga
de aire. A menudo el nio o el lactante puede estar llorando y con ello se genera
una maniobra de Valsalva, lo cual incrementa la presin en el odo medio e inhibe
la movilidad de la membrana timpnica. Es til insuflar aire mientras el nio que
llora arrastra aire con el aliento, porque es el momento en que alcanza su nivel
mnimo la presin del odo medio.
NARIZ, FARINGE Y BOCA
Se investiga si hay deformidad de la nariz, que con mayor probabilidad depende
de traumatismo en tal grupo de edad. La nariz tiene manchas? Se revisan las
fosas nasales para identificar si hay signos de obstruccin. Nace del tabique o de
los cornetes? La obstruccin tiene algn color (rojo, azuloso) y contextura (dura,
blanda)? La secrecin nasal es limpia o purulenta? Es ftida? Al igual que con los
lactantes, se valora el tamao y orientacin del paladar blando y la vula. Se revisan
las amgdalas para saber si se encuentran agrandadas o inflamadas, y si lo estn,
se busca protuberancia del paladar blando. Se revisan los dientes porque en este
grupo de edad prevalece la caries dental. La percusin de un diente desencadena
dolor intenso? En qu forma estn alineados?
CUELLO
El mdico puede identificar masas, en caso de que existan, as como su sitio, si es
dura o blanda, mvil o dolorosa al tacto. Si hay dolor espontneo o a la palpacin:
Exploracin fsica 37
Est situada en la lnea media o hacia fuera? El cuello es normal? Hay dolor
con la flexin o la extensin? El paciente seala otros sntomas con el movimiento
del cuello (como dolor, sensibilidad u hormigueo)? Durante la posicin sedente el
paciente sostiene verticalmente el cuello?
TRAX
Se buscan malformaciones. En caso de un traumatismo, el mdico coloca sus manos
en sentido circular alrededor de la jaula torcica y con firmeza pero con suavidad la
debe comprimir hasta desencadenar dolor espontneo o a la palpacin.
PULMONES
El explorador debe utilizar todas sus habilidades para observar, palpar, percutir y
auscultar y as conocer el sitio de cualquier densidad en el trax y valorar el tamao
del corazn. Tambin se debe observar la frecuencia respiratoria e identificar cual-
quier problema o molestias con la respiracin (retraccin, inmovilizacin refleja).
La matidez y el timpanismo del trax indican la presencia de aire o contenido l-
quido. La auscultacin indica si hay cualquier sibilancia, frote, estertores o roncus.
Se pide al paciente que inspire y espire lo ms profundamente posible, y se valora
si la inspiracin o la espiracin estn prolongadas. Los ruidos de la respiracin
que atraviesan una va mucho ms amplia rodeada de lquido pueden tener una
caracterstica tubular. La egofona (tono de voz similar al de una cabra) es til
para valorar la magnitud de un derrame pleural. Los datos mencionados se exponen
en detalle en el captulo 8.
CORAZN
Es necesario observar los movimientos de la pared torcica que acaecen junto con los
latidos en un sujeto delgado. El individuo tiene signos visibles de deficiencia respi-
ratoria, tos o sibilancias? Ha aparecido cianosis? La persona est activa o inquieta?
Se palpa la pared del trax. Existen vibraciones palpables? En qu punto est la
zona de mxima densidad? La percusin tambin es til para definir el contorno
del corazn. Se utiliza el estetoscopio para valorar los ruidos y los soplos cardiacos.
Los ruidos son fuertes o apagados? Los ruidos son nicos o estn desdoblados?
Es variable el intervalo entre el desdoblamiento? En qu sitio se capta con mayor
intensidad el soplo? En qu punto del ciclo cardiaco, en sstole o distole? En los
comienzos o finales de la sstole o la distole? Qu intensidad tiene el soplo? Es
importante describir las caractersticas del soplo. Es grueso, de tono alto o bajo, es
variable o siempre tiene la misma intensidad en todo el ciclo? Se capta cualquier
frote o galope? Conviene consultar el captulo 9 para mayores detalles.
ABDOMEN
El mdico valora el tamao y la forma globales del vientre. Est aplanado o dis-
tendido? Se identifican marcas cutneas anormales, equimosis, vasos o estras?
Tambin se valora el tamao del hgado y del bazo. No hay que olvidar que en
los nios el hgado y el bazo normales se pueden palpar a 1 a 2 cm por debajo
de los bordes costales. Hay que buscar masas en abdomen y tratar de describirlas
Qu tamao tienen? Se perciben perfectamente encapsuladas o son irregulares?
Cruzan la lnea media del abdomen o pueden ser bilaterales? El mdico debe
buscar dolor a la palpacin o rigidez de rebote. En qu parte del abdomen es
ms intenso? Hay dolor al rebote? La percusin es til para definir las masas del
abdomen y valorar el tamao del hgado y el bazo. Tambin es til para saber si los
dedos de la mano estn sobre tejido slido, un rgano lleno de aire o simplemente
el espacio de aire del estmago dilatado. Por medio de la auscultacin se sabr
si los ruidos intestinales son normales, hiperactivos o hipoactivos. Se valoran las
caractersticas de los ruidos intestinales y en particular altura y volumen. Tambin
se busca dolor a la palpacin del ngulo costovertebral, para identificacin de
alguna nefropata.
SISTEMA MUSCULOESQUELTICO
El explorador debe valorar el arco de movimiento de las articulaciones. Muestran
enrojecimiento, dolor al tacto, calor, hinchazn o rigidez? La masa muscular es
adecuada para la edad? El dorso est recto? Hay una desviacin hacia un lado
(escoliosis) o anteroposterior (cifosis o lordosis)? Se debe valorar todo lo anterior al
pedir a la persona que flexione la cintura hacia adelante y que se toque los dedos
de los pies con los de las manos.
GENITALES
La exploracin es semejante a la que se hace en un lactante y se buscan signos de
pubertad.
INTEGUMENTO
La valoracin de la piel, el cabello y las uas es similar en lactantes y nios.
LINFTICOS
La valoracin tambin es igual a la que se hace en lactantes.
SISTEMA NERVIOSO
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y de ellos se puede obtener
mayor informacin. El nio al parecer est en una etapa de desarrollo neurolgico
correspondiente a su edad? Hay que investigar la funcin cerebral al estudiar la
orientacin, preguntar el nombre, sitio y fecha, o practicar un miniexamen del
estado psquico si as conviene. Tambin se valora la funcin del cerebelo para
conocer la coordinacin global. El explorador debe explorar en busca de ataxia de ex-
tremidades plvicas y escapulares. En ocasiones la ataxia se confunde con debilidad,
de tal forma que son necesarias las pruebas sin fuerzas gravitatorias. Tambin hay
que revisar la coordinacin del dedo ndice y la nariz con movimientos alternantes
rpidos y el signo de Romberg. El habla del nio es normal o es escandida? Hay
que valorar la potencia de todas las extremidades y registrar los resultados en una
escala idnea. Tambin se estudian los reflejos tendinosos profundos de las extre-
midades superiores e inferiores. Se exploran los pares craneales con gran cuidado
y se presta atencin particular al fondo de ojo en cuanto a sus vasos y nitidez del
disco ptico, situacin importante, en particular cuando se estudia a individuos con
traumatismos craneoenceflicos. Se trata de identificar si hay agrandamiento de la
excavacin de la papila ptica, un punto importante cuando se estudia a sujetos
con traumatismo craneoenceflico. Se debe valorar la papila ptica en busca de
agrandamiento y tambin estudiar otros pares craneales. Se valoran el motor ocular
comn (III), pattico (IV) y motor ocular externo (VI) por medio de la valoracin
del movimiento ocular. El nervio olfatorio (I) transmite las sensaciones de olfato.
El nervio trigmino (V) interviene en la sensibilidad de la cara y la potencia de los
msculos del maxilar inferior. Se valora el nervio facial (VII) y en particular su
funcin motora, y el sentido del gusto de los dos tercios anteriores de la lengua.
Tambin se valora el octavo par craneal (auditivo), que transmite impulsos sonoros
al encfalo para interpretarlos. El nervio glosofarngeo (IX) y el neumogstrico (X)
reciben la sensacin del paladar e intervienen en el sentido del gusto del tercio
posterior de la lengua, el reflejo nauseoso y otras funciones autonmicas, que in-
tervienen en la frecuencia cardiaca y la respiracin. El nervio espinal (IX) se ocupa
de la funcin motora del trapecio; el esternocleidomastoideo y el duodcimo par
craneal (XII) (hipogloso) se ocupan del movimiento de la lengua. Si se desea conocer
ms detalles consltese el captulo 12.
Exploracin fsica 39
Adolescentes de 12 a 21 aos
Al igual que con la anamnesis mdica del adolescente, la prctica de la exploracin
fsica obliga a contar con sensibilidad respecto a las fases del desarrollo personal y
social, intimidad, modestia y temas con tinte social. Es importante que el mdico
asegure a su paciente que respetar su intimidad y pudor. El adolescente puede
estar totalmente vestido o en algunas etapas se colocar una bata, y descubrir y
volver a cubrir zonas segn se necesite para la exploracin.
Por lo general es buena idea continuar el flujo de la conversacin durante la
exploracin para que la persona se sienta cmoda. El mdico puede narrar lo que
est haciendo o hablar de las ltimas piezas musicales o programas de televisin;
debe tener control de sus propias reacciones faciales y comentarios que haga durante
la exploracin porque pueden dejar una huella duradera en la percepcin que el
jovencito tiene de s mismo (o misma) o su salud.
En la adolescencia disminuye la frecuencia de infecciones comunes en la niez y
han aflorado prcticamente todas las anomalas congnitas, en tanto que aumenta la
frecuencia de problemas psicolgicos y sociales. El explorador debe estar consciente
de cualquier signo de depresin y otros problemas psiquitricos, abuso de estupe-
facientes, lesiones autoinfligidas, problemas de alimentacin, abuso y violencia y
enfermedades de transmisin sexual.
Exploracin
ASPECTO GENERAL
Es importante observar la postura, estado de nimo, contacto ocular, ropas, perfo-
raciones en distintas zonas y tatuajes, pero con una pizca de reserva. La sociedad
occidental genera innumerables aspectos culturales que hacen que la imagen del
adolescente no sea congruente con su identidad real. Los estilos antisociales en el
vestir, que a simple vista pareceran anormales, en realidad constituyen una concor-
dancia con el grupo de amigos y hacen que el adolescente est ajustado y adaptado
al grupo. La postura del cuerpo en el consultorio que expresa una imagen de falta
de inters por la visita, realmente pudiera constituir el comportamiento normal
del adolescente, al actuar con demasiada celeridad en ese punto. Por otra parte,
la complexin corporal, compostura y aseo personales y cicatrices por violencia o
heridas autoinfligidas son importantes.
PIEL
El explorador debe conocer en detalle los problemas dermatolgicos de la adoles-
cencia que incluyen los grados variables de acn que aparecen en forma tpica en
la cara, pero a menudo tambin se observa en el trax, dorso y brazos. Se debe
averiguar el origen de las cicatrices detectadas en la exploracin. En pacientes obesos
se explora en busca de acantosis nigricans con zonas hiperpigmentadas de aspecto
aterciopelado en la nuca y en la regin axilar porque a menudo indica resistencia
a la insulina.
CABEZA
Es importante explorar la cabeza y piel cabelluda. Entre los signos frecuentes se
encuentran zonas de alopecia, exfoliacin (caspa), infestacin por piojos y liendres
y linfadenopata preauricular y posauricular, y suboccipital. Es importante revisar
con gran detenimiento las zonas de alopecia para detectar si subsisten mechones
de cabello (alopecia por traccin y tia de la cabeza) o la zona est totalmente calva
(alopecia areata).
OJOS
La exploracin ocular y en particular del fondo de ojo, resulta ms fcil si se practica
en un adolescente. El jovencito tiene edad suficiente para colaborar de manera com-
pleta aunque por lo comn no muestra trastorno de la crnea, el cristalino y el iris
que dificulten la exploracin. Por la razn comentada, los autores recomiendan que
los mdicos jvenes exploren en forma regular el fondo de ojo de los adolescentes,
a fin de adquirir prctica y familiarizarse con los signos normales. En el estudio
inicial (cribado) se debe incluir la inspeccin visual de los prpados, conjuntivas
palpebral y bulbar, esclerticas y crnea. Tambin se revisan los movimientos de
msculos extraoculares, en lo referente a la visin conjugada o disconjugada. Se
revisan las pupilas para asegurar que tienen dimetro igual y que ste es adecuado
para el nivel de iluminacin, que se encuentran redondas y reaccionan a la luz y a la
acomodacin. El estudio campimtrico por confrontacin por lo comn no es parte
del examen inicial, aunque puede realizarse si es necesario. La agudeza visual se
mide con un carteln de Snellen u otro dispositivo y tal maniobra debe practicarse
en forma sistemtica en todos los jvenes.
TCNICA DE LA FUNDOSCOPIA
Si el explorador tiene cabellera larga ser mejor recogerla hacia atrs para que no
interfiera frente a la cara del joven durante la exploracin. El examen fundoscpico
se hace en un entorno oscuro. Se necesitan varios minutos para la dilatacin com-
pleta del iris, por lo que debe oscurecerse la estancia y dedicar algunos minutos a
esclarecer datos del interrogatorio u obtener ms informacin oftalmolgica antes de
comenzar la exploracin. La luz brillante y un haz amplio que nazca del oftalmos-
copio causan constriccin pupilar y dificultan el examen. Es necesario disminuir la
intensidad de la luz y angostar el haz a un mnimo, lo suficiente para identificar el
fondo. El explorador debe sostener con su mano derecha el oftalmoscopio y utilizar
su ojo derecho para explorar el correspondiente (derecho) y la mano izquierda para
explorar el ojo izquierdo y as mirar en forma directa al individuo demasiado cerca,
en una posicin incmoda. El estudio inicia al identificar el reflejo rojo a 30 a 60
cm, del paciente. Se debe colocar la mano libre sobre la frente del joven y con el pul-
gar aplicar traccin ascendente en la ceja; con esto se conserva abierto el prpado y
sirve como punto de referencia conforme se emprenda una exploracin ms cercana.
Es importante sostener el oftalmoscopio de modo que su cojincillo quede apoyado
en la ceja del propio explorador. En circunstancias ptimas, no se debe perder de
vista el reflejo rojo a travs del oftalmoscopio, conforme se acerque al paciente, y
puede llegar incluso a una pulgada de la crnea. El pulgar en la ceja impide que
el explorador se ponga en contacto directo con el enfermo. Como paso siguiente,
se identifica y explora el disco ptico. Se examinan las zonas restantes de la retina
al rastrear cada uno de sus grandes vasos desde el disco hasta la periferia. Por
ltimo, se revisa la mcula al solicitar a la persona que mire brevemente la luz.
ODOS
Al igual que ocurre con nios de menor edad el explorador debe destacar la pre-
sencia o ausencia de cerumen o secrecin en el conducto auditivo, e hinchazn o
eritema en sus paredes. Es necesario revisar la membrana del tmpano para identi-
ficar sus puntos seos de referencia, el reflejo normal triangular de luz en sentido
inferior, as como el color y su movilidad. En individuos que han tenido repetidas
veces infecciones del odo medio se detectan a veces zonas de cicatrices blanque-
cinas. Habr que estimar el porcentaje de cicatrices en la membrana del tmpano.
Tambin se observan el color y claridad del derrame a travs de una membrana
timpnica translcida. Asimismo, por medio de insuflacin se registra la movilidad
de la membrana mencionada.
Exploracin fsica 41
NARIZ
Es importante destacar la presencia de congestin nasal as como el color y la existen-
cia de hinchazn de la mucosa nasal. La palidez y laxitud de la mucosa con rinorrea
clara es un dato compatible con alergias, en tanto que la secrecin purulenta con
una mucosa fina eritematosa muy posiblemente acompaa a la infeccin de vas
respiratorias altas. Las lceras en la mucosa muy a menudo denotan la posibilidad
de cocainomana.
BOCA Y FARINGE
La caries dental se ha vuelto ms prevalente en adolescentes. En ellos puede haber
disminucin de volumen de las amgdalas en comparacin con nios de menor
edad, pero pueden ser muy grandes en el caso de la mononucleosis infecciosa o
la faringitis estreptoccica. Hay que advertir si hay exudados en las amgdalas.
Tambin se revisan los dientes en busca de erosiones del esmalte que pueden ser
consecuencia de vmitos frecuentes.
CUELLO
Se verifica el arco de movimiento, presencia de linfadenopatas, posicin de la tr-
quea y si hay tiromegalia. En jovencitos aumenta la incidencia de linfoma. Se explora
en busca de ganglios en el cuello.
TRAX Y PULMONES
El paso siguiente es valorar las caractersticas de la respiracin normal en reposo que
incluya la proporcin aproximada entre el tiempo de inspiracin y el de espiracin.
Se debe detectar si la expansin del trax es igual o asimtrica por alguna ortesis
o alguna maniobra de inmovilizacin. Tambin se busca frmito tctil si otros
datos de la exploracin o del interrogatorio sugieren neumotrax, pero no es parte
de la exploracin sistemtica. Se realiza percusin en todo joven con sntomas de
vas respiratorias o datos anormales en la inspeccin o la auscultacin. Es necesario
auscultar todas las zonas del trax. El mdico debe auscultar en plano anterior,
posterior y en ambos lados entre las lneas axilares posterior y anterior. Si as se
justifica, se auscultan los vrtices pulmonares con la campana del estetoscopio por
arriba de las clavculas.
CORAZN
En circunstancias ptimas la exploracin se realiza en una estancia tranquila para
que el odo capte todos los datos. El ruido del aparato de ventilacin que se percibe
en muchas estancias con el estetoscopio, es ms intenso que el soplo diastlico de
la estenosis mitral. Por ello el explorador debe captar con gran cuidado cada ruido
hasta que pueda saber si es normal o anormal. Es importante captar el volumen del
primer ruido y si hay desdoblamientos; tambin se realiza la misma maniobra con
el segundo ruido. El desdoblamiento del segundo ruido es normal en los adoles-
centes; vara con la inspiracin y debe ser ms amplio en los ltimos segmentos de
la fase inspiratoria. El desdoblamiento paradjico de la porcin terminal de la fase
espiratoria y el desdoblamiento fijo denotan alteraciones y obligan a una valoracin
ms detenida. Es necesario valorar todos los componentes del segundo ruido. Habr
que buscar el componente artico en toda el rea precordial en tanto que el com-
ponente pulmonar, por las presiones ms bajas, se percibir solamente en la base.
El desdoblamiento del segundo ruido que se escucha en la punta es anormal con
base en lo comentado, porque el componente pulmonar no debe percibirse en ese
punto y ello denota hipertensin pulmonar. Hay que detectar las caractersticas de
cualquier soplo que incluyen el momento en que aparece en el ciclo cardiaco (sis-
tlico o diastlico), caractersticas (soplante, spero o musical), forma (en rombo
u holosistlico), sitio, intensidad (grado) y si se irradia. Los soplos sistlicos se
subdividen con base en el momento en que aparecen en la sstole. Para obtener
mayores detalles puede consultar el captulo 9.
MAMAS
Consultar la escala de Tanner en cuanto a etapas (figs. 13-2 a 13-4).
ABDOMEN
Es importante dilucidar si el abdomen es escafoide, aplanado o sobresaliente (pro-
tuberante). Los ruidos intestinales en cualquier rea del vientre se deben or en
todos los cuadrantes. No hay necesidad de auscultarlos en los cuatro cuadrantes;
a pesar de ello, el mdico a veces desea captarlos en varios sitios en busca de so-
plos como los de las arterias renales. La maniobra siguiente es la percusin para
valorar el tamao del hgado, del bazo, de la vejiga y la presencia de otras masas.
En trminos generales, el bazo est situado hacia atrs y hacia arriba. Como re-
sultado, para palparlo se necesita que su volumen aumente tres veces el volumen
normal; tal situacin se percibe en la forma de matidez en el espacio de Traube
(que normalmente es timpantico) sobre la burbuja gstrica (durante la inspiracin
profunda) si el tamao de dicha vscera es del doble de lo normal. El mdico debe
palpar en forma superficial en los cuatro cuadrantes y buscar dolor al rebote,
antes de emprender la palpacin profunda. sta debe ser realmente profunda. Se
debe detectar hidronefrosis y masas intraabdominales y retroperitoneales. En el
adolescente tambin es posible palpar los riones, aunque es una maniobra ms
difcil que en el nio de corta edad.
GENITALES
Es posible que los adolescentes de la misma edad se encuentren en fases diferentes
de su desarrollo fsico y experiencia sexual y por ello tambin pueden mostrar
diferentes niveles de comodidad con la exploracin de genitales. Habr ante todo
que asegurar intimidad y discrecin. El mdico debe utilizar guantes para todas
las fases de la exploracin de genitales (vanse las figuras 13-2 a 13-4 en cuanto al
sistema de Tanner por etapas).
VARONES
La exploracin precisa de genitales en el adolescente suele ser ms fcil si est de
pie. Hay que usar la clasificacin de Tanner. Se revisan los genitales en busca de en-
fermedades de transmisin sexual, que incluyen dolor, irritacin o secrecin por
uretra, lceras o vesculas de la base del pene, el glande o el meato y verrugas e
infestaciones del vello pbico con piojos. Tambin se palpan los testculos para
aplicar la clasificacin de Tanner y buscar signos de atrofia o masas; asimismo, se
revisa el epiddimo en busca de hinchazn y dolor al tacto. El mdico debe colocar
el dedo en el escroto y desplazarlo hacia arriba, en direccin del conducto inguinal
en tanto el joven tose o puja (maniobra de Valsalva) para identificar cualquier zona
dbil de la pared abdominal o hernias.
LA ADOLESCENTE
La exploracin de la adolescente se revisa con detalle en el captulo 21.
DORSO
La escoliosis que fue leve en la niez puede agravarse en la adolescencia. En circuns-
tancias ptimas, tal anomala debe identificarse a finales de la niez o comienzos
de la adolescencia porque es muy poco el tiempo que deja para emprender alguna
intervencin. Se realiza la prueba de flexin de la cintura hacia adelante, y puede
utilizarse o no el escolimetro.
Exploracin fsica 43
EXTREMIDADES
Es importante identificar manchas de nicotina, cicatrices de cortaduras y pinchazos
de inyecciones. Tambin habr que identificar marcas en la falange proximal de los
primeros dos dedos, que sugiere vmito autoinducido.
SISTEMA NERVIOSO
La exploracin sistemtica inicial es fcil y rpida en los adolescentes. El mdico
debe revisar el estado psquico, funcin de pares craneales, tono y potencia motora,
sensaciones, funcin cerebelosa, prueba de Romberg y reflejos tendinosos profun-
dos, como se describe en el captulo 12.
3
Captulo
45
Signos vitales
Vinay N. Reddy
Las primeras manifestaciones cuantitativas que se obtienen en la exploracin fsica
son los signos vitales (como temperatura, pulso [frecuencia cardiaca], frecuencia res-
piratoria y tensin arterial), as como ndices antropomtricos bsicos (peso, talla y
circunferencia ceflica). Constituyen mediciones aisladas importantes, pero tambin
asumen trascendencia diagnstica las tendencias de dichas cifras a breve o largo
plazo. Para detectar e interpretar tales tendencias el mdico debe cuantificar y regis-
trar los signos vitales y los antropomtricos en forma congruente y constante.
Congruencia y constancia: exactitud,
precisin y repetibilidad*
Una medicin particular, para que sea congruente y constante, debe ser precisa,
exacta y duplicable. Los tres trminos no son sinnimos. La exactitud es la expresin
de la cercana con que un sistema cuantitativo se acerca al valor real de lo que se
mide (mesurando). La exactitud del sistema, sea un instrumento, un explorador o
una combinacin de ambos, compara una cifra medida con otra cantidad conocida
de esa medicin (mtodo ideal). Un instrumento de gran exactitud debe generar
un error pequeo de medicin o una diferencia mnima entre los valores medido
y verdadero. A menudo la exactitud se expresa en forma porcentual: el error de
medicin absoluto (el valor absoluto de diferencia entre los valores verdadero y
medido del mesurando) en la forma de porcentaje de un valor verdadero particular
o de la escala completa, o mximo, es decir, el valor que mide el instrumento.
No hay que olvidar que la exactitud vara con el valor verdadero del mesurando
o con otros factores.
La precisin denota la mnima diferencia entre dos cantidades que el instrumento
detecta (y el explorador). Si tomamos como ejemplo de ello una bscula, un ins-
trumento de poca precisin puede mostrar una diferencia de peso de 1 g entre dos
objetos, en tanto que otro de mayor precisin mostrara una diferencia de 1.01 g entre
los dos objetos. Se necesita que exista mucha precisin para que haya gran exacti-
tud porque se logra un pequeo error de medicin slo si se detecta una pequea
*Algunas partes de este captulo fueron tomadas del Captulo 4 Transducers de la obra de
Vinay N. Reddy, Principles of Medical Instrumentation. St. Louis: St. Louis University School of
Medicine, copyright 1984, con permiso del autor.
46 Captulo 3: Signos vitales
diferencia de valor. Sin embargo, una medicin puede ser extraordinariamente pre-
cisa y aun as muy inexacta como sera la bscula de las salas de exploracin que
indica que el adolescente pesa 5.83484 kg poco despus que su gran peso hizo que se
colapsara la mesa en que estaba.
Los valores numricos de una medicin fisiolgica varan con la tcnica de cuan-
tificacin. El principio de incertidumbre de Heisenberg seala que es imposible
hacer algunas mediciones en un sistema sin que incorpore variaciones del propio
proceso. Por fortuna, el efecto del proceso de medicin no es lo suficientemente
grande como para que tenga trascendencia en muchas situaciones clnicas siempre y
cuando cada medicin utilice prcticamente el mismo proceso, en la medida de lo posible. Este
es el principio de repetibilidad: la medicin de una cantidad particular varias veces
debe generar la misma cifra o alguna muy cercana a ella, conforme lo permitan la
precisin y la exactitud del sistema de cuantificacin. La repetibilidad suele depen-
der de la tcnica utilizada en la cuantificacin, y con ella, de la persona encargada
de tal procedimiento. Por ejemplo, la medicin de la circunferencia ceflica de un
nio vara con la tcnica, pero sus resultados pueden ser ms constantes si el mismo
explorador se encarga de hacer todas las cuantificaciones.
Signos vitales
Los signos clsicos son temperatura, pulso (frecuencia cardiaca), frecuencia respira-
toria y tensin arterial perifrica. El trmino vital proviene del latn vitae o vida y los
signos en cuestin son indicadores aproximados de fenmenos vitales. La persona
muerta no genera cifra alguna en todos los signos vitales y su temperatura poco a
poco se acerca a la del entorno. Hasta fecha reciente la frecuencia cardiaca ausente
constitua el criterio principal para dictaminar que una persona haba muerto.
Temperatura
La temperatura interna o central es regulada ntimamente en todas las especies ho-
meotrmicas, incluidos los humanos. La temperatura normal vara con el momento
del da y el nivel de conciencia; disminuye un poco durante el sueo; en las zonas
perifricas vara en mayor grado que la temperatura central, y los mecanismos
fisiolgicos conservan el calor en entornos fros y lo dispersan en los calientes. El
hipotlamo ejerce principalmente control trmico a manera de un termostato.
El exceso de calor se disipa en forma predominante por conduccin, radiacin y
conveccin desde las superficies corporales como resultado del sudor y la evapo-
racin del mismo, el calentamiento y la humidificacin del aire fro inspirado y la
espiracin del aire caliente y la excrecin de orina y de heces, que muestran una
temperatura igual a la central o muy cercana a ella al momento en que son expul-
sados. Las prdidas por la superficie y el sudor dependen del riego sanguneo de
tejidos perifricos. En caso de que disminuya dicho riego, el calor se conserva, en
tanto que si aumenta la circulacin mencionada junto con la frecuencia respiratoria
y el volumen ventilatorio, se acelera la prdida calrica. El individuo que no puede
sudar, por deshidratacin, siriasis (golpe de calor) o anomalas genticas (como
Signos vitales 47
la displasia ectodrmica hipohidrtica que es la ausencia congnita de glndulas
sudorparas), no podr disipar el calor excesivo como lo hara una persona normal,
y se encuentra en peligro de mostrar hipertermia extraordinaria y sus secuelas.
Las prdidas por la superficie y el sudor estn en funcin del rea de superficie
corporal, al igual que la absorcin de calor desde el entorno, en tanto que la pro-
duccin interna de calor depende del volumen corporal y el peso. Una persona de
poca talla como un lactante tiene un rea de superficie corporal mayor en relacin
con su peso, en comparacin con un adulto o un nio de mayor edad, y por ello es
ms difcil que conserve en forma constante su temperatura central; los lactantes,
por esa razn, tienen lmites de temperatura normal ms amplios que los nios
de mayor edad y los adultos, y los prematuros se encuentran expuestos al peligro
particular de perder calor.
Por todo lo sealado, es de gran importancia medir la temperatura central con
un termmetro o sonda trmica en el recto, el esfago o el estmago; estos dos
ltimos sitios no son prcticos en las mediciones sistemticas, y la que se hace por
el recto conlleva el peligro de traumatismo, en particular en lactantes o en nios
muy activos. La medicin de la temperatura en la boca con la sonda colocada bajo
la lengua se practica a menudo en adultos y nios de mayor edad, pero exige la
colaboracin del paciente. Los resultados pueden variar con la taquipnea o con
la ingestin reciente de paletas heladas o caf.
Por lo regular la sonda se coloca en el plano profundo del hueco axilar (hasta
donde sea posible), en tanto se conserva el brazo muy junto a la pared del trax para
evitar que se mida una temperatura falsamente baja al quedar expuesta, la sonda,
al aire ambiental, y medir la temperatura en ese sitio. En nios es comn tomar la
temperatura en la axila, aunque tiene limitaciones. Un problema importante es que
no hay una relacin constante entre la temperatura axilar y la central y ello depende
de la edad, talla y riego perifrico (esto ltimo porque la axila y el hombro no son
parte de las estructuras centrales o torcicas). La prctica frecuente de agregar un
punto a la temperatura axilar (o restar uno de la rectal) para as calcular la tempe-
ratura en la boca, no es exacta y en ocasiones culmina en la adopcin de mtodos o
el planteamiento de diagnsticos inapropiados. Los cuidadores, los pacientes y los
padres, al notificar las temperaturas, deben relacionar el nmero real que se observa
en la escala del termmetro, con el sitio anatmico utilizado para la medicin.
El tipo de termmetro tambin es importante. En circunstancias ptimas el apa-
rato debe ser pequeo, para comodidad del paciente, y que la medicin sea rpida.
Si se utiliza un termmetro de cristal con columna de mercurio puede requerir 3 a 5
min, porque dicho metaloide necesita calentarse y llegar a la temperatura del cuerpo.
Sin embargo, ese tipo de termmetros ya no se usa, por problemas ambientales y
toxicolgicos. Los termmetros de vidrio con columna de alcohol tienen una reac-
cin un poco ms rpida que los de mercurio. Muchos termmetros profesionales y
personales son electrnicos, utilizan un sensor elctrico para medir la temperatura
y la lectura se hace en cuestin de segundos.
Los termmetros ticos tambin se usan mucho en pediatra; incorporan un
sensor infrarrojo para medir la temperatura en la membrana del tmpano, que debe
representar an mejor la temperatura central, que la rectal. Por desgracia, ello de-
pende de que el sensor posea una lnea de alcance sin impedimentos hasta el
tmpano. Es difcil en lactantes de corta edad obtener una temperatura timpnica
precisa, porque su conducto auditivo suele ser ms angosto y flexuoso o la zona
tiene grandes cmulos de cerumen.
Fiebre La fiebre se define como la temperatura central de 38.0C (100.4F)
o ms alta. Entre el vulgo hay una tendencia a llamar fiebre a todo lo que rebase
los 37.0C y ello a menudo origina la administracin inapropiada de antipirticos
y puede culminar en la prctica de mtodos diagnsticos inadecuados.
La fiebre puede surgir de cualquier elemento daino que afecte el termostato
hipotalmico. En los nios, las causas ms comunes son infecciones; surge como
efecto directo del agente infeccioso o de los pirgenos liberados en el metabolismo
normal (toxinas bacterianas), o en su catabolia (como seran productos de bacte-
rilisis). Los pirgenos exgenos de ese tipo inducen la produccin de pirgenos
endgenos como interleucina-1 (IL-1), IL-6, interfern- (IFN-) y factor de necrosis
tumoral (TNF) y pueden ser el primer signo fsico o el nico de un absceso oculto.
Los pirgenos endgenos pueden surgir como consecuencia de fenmenos autoin-
munitarios (como en el caso de lupus eritematoso sistmico o la artritis reumatoide
juvenil), reacciones inmunolgicas a otros agentes exgenos o cnceres (como leu-
cemia o linfoma).
La fiebre en un lactante con menos de 60 das de nacido asume importancia
particular porque sta pudiera ser el nico signo temprano de septicemia o menin-
gitis. Como es sabido, los pequeos no pueden sealar que les duele la cabeza o
el cuello, y en este grupo de edad son poco fiables los signos fsicos de meningitis
(como la rigidez de nuca o los signos de Brudzinski y Kernig).
En nios de mayor edad en quienes son ms fiables los signos fsicos, las inves-
tigaciones deben concordar con mayor nitidez con los hallazgos. Si el nico signo
inicial es la fiebre y no hay otros signos fsicos anormales, entre las causas frecuentes
en tales casos estn infeccin de vas urinarias (3 a 6% de los nios con fiebre y
que tienen menos de dos aos de vida y no muestran otros signos; ms frecuente
en varones no circuncidados menores de un ao de vida y en nias) y bacteriemia
oculta (en promedio 3% de nios menores de tres aos que tienen 39C o ms).
Hipertermia Es el incremento trmico que es consecuencia de la pro-
duccin excesiva y no regulada de calor y el deterioro de mecanismos de dispersin
trmica, a diferencia de la fiebre en que el proceso fisiopatolgico cambia la cifra
lmite regulatoria. La fiebre intensa no necesariamente ocasiona hipertermia, salvo
que se anulen los mecanismos fisiolgicos compensatorios. Las causas ms frecuen-
tes de hipertermia son ambientales, conductuales y causadas por toxinas.
La hipertermia ambiental entraa la mayor temperatura ambiente, con disminu-
cin de los mecanismos de dispersin de calor. Esto ltimo puede ser resultado de
deshidratacin y con ello hacer que disminuya la produccin de sudor, o por dismi-
nucin de la evaporacin del sudor por la elevada humedad ambiental o por portar
ropas inapropiadas. A menudo operan en conjunto todos los factores comentados.
Un ejemplo, por desgracia frecuente es la siriasis o golpe de calor de los futbolistas
que practican o juegan y que portan un uniforme completo en clima hmedo y c-
lido. El problema empeora en personas con trastornos que disminuyen la generacin
de sudor como sera la displasia ectodrmica hipohidrtica que puede culminar
en hipertermia incluso despus de ejercicio moderado. Las glndulas sudorparas
pueden estar intactas, pero la disfuncin de las vas nerviosas que controlan la su-
dacin (incluyen el uso de agentes anticolinrgicos y la prctica de simpatectoma)
puede disminuir la prdida calrica y ocasionar hipertermia.
S SIGNO PRINCIPAL
S SIGNO PRINCIPAL
Signos vitales 49
La hipotermia de origen conductual depende de manera predominante de aprecia-
cin deficiente por parte de los pacientes o cuidadores, igual que en el ejemplo del
futbolista mencionado; se puede manifestar con el uso de ropas inadecuadas en
relacin con el entorno, o el hecho de que no se disponga o no se beban lquidos
adicionales como agua.
Hipertermia maligna El trastorno en cuestin es una enfermedad
hereditaria del retculo sarcoplsmico de msculos en que despus de administrar
succinilcolina o inhalar algunos anestsicos, muestran contraccin, con produccin
de calor. Adems de la hipertermia, aparecen rigidez, rabdomilisis, acidosis me-
tablica e inestabilidad hemodinmica.
Calambres por calor Son contracciones potentes y dolorosas de
msculos, por lo comn de grandes grupos, como los de la mitad posterior del
miembro plvico (gemelos e isquiotibiales). Surgen a menudo despus del ejercicio y
al parecer provienen del desequilibrio de electrlitos, por haber restituido la prdida
hdrica por sudor, con lquidos relativamente hipotnicos como el agua.
Agotamiento por calor El cuadro en cuestin comprende fatiga,
malestar, cefalea, mareos, hipotensin, taquicardia, nuseas y vmitos que suelen
ser resultado de deplecin intravascular por prdidas por sudor. La temperatura
corporal puede ser normal o levemente mayor, pero la sudacin es profusa; las
funciones cclicas son normales.
Siriasis (golpe de calor) El trastorno en cuestin incluye in-
cremento de la temperatura (a veces rebasa los 40.0C), y se acompaa de cambios
psquicos que van de confusin a coma. En forma clsica, en la siriasis se interrumpe
la expulsin de sudor, con lo cual aparece el signo clsico de piel seca y caliente,
pero algunas personas siguen sudando profusamente, incluso si tienen temperatura
alta y con cambios en su estado psquico. La siriasis puede ser consecuencia de
ejercicio, en caso de los deportistas, aunque tambin puede surgir sin l como en los
lactantes que permanecen demasiado tiempo en un automvil estacionado, en un
da soleado y clido. La ingesta inadecuada de lquidos contribuye al trastorno, que
evoluciona con mayor rapidez en caso de ejercicio, con el incremento que conllevan
las prdidas de lquidos.
Hipotermia Definir la hipotermia no conlleva el mismo grado de pre-
cisin que en el caso de la fiebre, pero en un lactante que tenga una temperatura
menor de 35.5C (96.0F) o menos de 36.0C (96.8F) el pediatra debe sospechar tal
problema. La hipotermia puede ser consecuencia de un trastorno con el termostato
hipotalmico, al igual que ocurre con la fiebre. El nio y en particular el lactante
que muestra hipotermia en un entorno clido, debe ser valorado en busca de infec-
ciones, en particular septicemia o viremia. Otras causas no infecciosas del problema
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incluyen hipotirodismo, neoplasias enceflicas, accidentes cerebrovasculares, hipo-
glucemia y malnutricin crnica. A pesar de todo, dado que la prdida calrica es
mucho mayor en nios de poco peso y corta edad, por la proporcin mayor de rea
de superficie/peso, entre las causas ms comunes de hipotermia estn el entorno
fro y la proteccin inapropiada contra los elementos ambientales. La hipotermia
protege de la isquemia hstica, y en casos de ahogamiento casi consumado en agua
fra con hipotermia por inmersin, hay mayor probabilidad de sobrevivir que si
ocurre en agua caliente.
Frecuencia y ritmo cardiacos
A menudo el mdico valora la frecuencia y ritmo cardiacos con un estetoscopio.
Sin embargo, es posible obtener mucha informacin slo con un dedo que palpa
los pulsos perifricos.
El pulso arterial palpable es consecuencia del incremento rpido de la tensin
arterial durante la contraccin del ventrculo izquierdo. Desde el punto de vista
mecnico, el rbol arterial es un sistema de capacitancia que tiende a retrasar y
amortiguar la onda de tensin. El grado de retraso y amortiguamiento, y con ello
el volumen y el contorno de la onda palpada, depende del calibre y flexibilidad de
los segmentos arteriales por los cuales viaja la onda. La regularidad del pulso est
en funcin del marcapasos del corazn y sus mecanismos de conduccin.
Los pulsos perifricos ms accesibles son los que se localizan en arterias como
la cartida primitiva, humeral, radial, femoral, dorsal del pie y la tibial posterior.
Adems, se pueden palpar en el hueco poplteo, aunque las arterias en esa zona por
lo comn no estn en un plano lo suficientemente superficial como para identificar
los contornos y volmenes del pulso. Por costumbre, el pulso se palpa en una de
las arterias radiales, en particular en nios de mayor edad y adultos. Sin embargo,
al palpar ambas arterias radiales (o humerales) o ambas femorales u otras arterias
(dorsal del pie o tibial posterior) y comparar su volumen de pulso, contorno y
tiempo de llegada, se puede conocer el diagnstico preliminar de coartacin de
la aorta. La medicin de la tensin arterial en las cuatro extremidades confirma o
descarta tal posibilidad.
Arritmia sinusal El trastorno mencionado es un cambio en la fre-
cuencia cardiaca con la respiracin, en que hay aceleracin durante la inspiracin y
desaceleracin durante la espiracin. Los signos anteriores son normales en nios
y se tornan menos intensos conforme envejece la persona, si bien muchos adultos
presentan arritmia sinusal.
Taquicardia La taquicardia es la frecuencia cardiaca que rebasa los l-
mites normales correspondientes a la edad; puede provenir de excitacin o miedo
(surge simplemente en nios de corta edad cuando se les menciona la aplicacin
de una vacuna) y es una respuesta normal al ejercicio o al dolor. Sin embargo, la
aceleracin cardiaca tambin puede observarse en casos de fiebre, anemia, hiperti-
roidismo, efectos txicos de drogas y frmacos (como los anticolinrgicos del tipo
de la atropina y la difenhidramina, adrenrgicos como los descongestivos que se
obtienen sin receta, psicoestimulantes como el metilfenidato y otras anfetaminas y
la cocana), y en caso de muchas enfermedades agudas y crnicas. La taquicardia
HALLAZGO PRINCIPAL
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Signos vitales 51
con tensin arterial normal y deficiencia de riego perifrico puede constituir la etapa
temprana del choque en nios, cuyo aparato cardiovascular tiene mayor capacidad
de conservar la tensin arterial en caso de hipovolemia intravascular, que el de los
adultos. La hipotensin en el nio en choque es un signo tardo y ominoso.
Bradicardia El trmino denota la frecuencia cardiaca por debajo de
los lmites normales correspondientes a la edad. Algunos pacientes, en especial
deportistas entrenados, pueden tener frecuencias menores de lo normal, por su
condicionamiento fsico. Entre las causas patolgicas de la bradicardia estn defec-
tos de conduccin cardiaca, efectos txicos de drogas y frmacos (como opiceos,
benzodiazepinas y otros sedantes) y malnutricin profunda.
Labilidad del latido cardiaco La labilidad en cuestin incluye
los cambios en la frecuencia cardiaca con el sujeto en reposo, y que no se explica
por la accin de otros elementos estresores. Entre las causas estn los efectos txicos
de frmacos y drogas y la malnutricin profunda.
Ritmos irregulares Los ritmos en cuestin son muchos y variados
y provienen de cardiopatas congnitas, problemas innatos del sistema de conduc-
cin y trastornos metablicos como hipercaliemia e hipocaliemia y el hipertiroi-
dismo. Para una revisin ms amplia vase el captulo 9.
Frecuencia respiratoria
Es importante medir la frecuencia respiratoria al contar el nmero de respiraciones
en un minuto completo; tal regla quiz no sea necesaria de manera estricta en nios
de mayor edad y adolescentes que respiran de manera regular. Sin embargo, los
lactantes son respiradores peridicos y pueden hacerlo con rapidez en unos cuantos
segundos para despus entrar en una pausa otros segundos ms, antes de respirar
de nuevo. La respiracin peridica es normal en la medida en que la frecuencia
global durante un minuto no sea excesiva.
Apnea La apnea se define como la interrupcin de la respiracin durante
ms de 20 s, con bradicardia, cianosis o palidez acompaantes o sin ellas. La cianosis
es ms intensa si la apnea tiene mayor duracin. La apnea puede ser central (cau-
sada por anomalas en el mecanismo de control nervioso), u obstructiva (bloqueo
mecnico o anatmico de las vas respiratorias). Las causas obstructivas incluyen
broncoaspiracin despus de reflujo gastroesofgico y anomalas anatmicas como
fstula traqueoesofgica, atresia bilateral de coanas o el sndrome de Pierre Robin
en el recin nacido. La hipertrofia de amgdalas puede ocasionar apnea durante
el sueo en nios de mayor edad, en particular en los obesos. La apnea central
puede ser causada por septicemia, trastornos metablicos (en particular acidobsi-
cos), efectos txicos de frmacos y drogas (incluidos opiceos y benzodiazepinas)
o defectos congnitos del control de la respiracin que incluyen hipoventilacin
central de origen protuberancial (sndrome de hipoventilacin alveolar central idio-
ptica congnita).
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
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Taquipnea Con ese trmino se designa la frecuencia respiratoria que
rebasa los lmites normales correspondientes a la edad (60 respiraciones por minuto
en lactantes, que disminuyen a 30 a 40 al ao de edad y a 14 a 20 respiraciones en
la vida adulta), por lo comn en reaccin a una mayor exigencia de oxgeno o a
incremento en la produccin de bixido de carbono. La taquipnea es una respuesta
normal al ejercicio aunque tambin puede ser consecuencia de fiebre, dolor y miedo.
Tambin aparece a veces en casos de septicemia o neumona (en particular en lac-
tantes), broncoaspiracin, anemia, hipertiroidismo, neumotrax, embolia pulmonar
o insuficiencia cardiaca.
Taquipnea transitoria del recin nacido Este trastorno
(TTNB) es un periodo de taquipnea en las primeras horas despus de nacer, al pa-
recer vinculado con el lquido amnitico retenido en los pulmones, situacin que
muestra resolucin al continuar la expansin posnatal de tales vsceras, y el lquido
que tambin se resorbe en la corriente sangunea. La radiografa de trax permite di-
ferenciar la TTNB de la neumonitis en algunos casos, pero la taquipnea con hipoxia
en un recin nacido por lo comn es tratada como si fuera neumona hasta que los
cultivos de sangre sean negativos en repetidas ocasiones durante varios das.
Bradipnea Tal trmino denomina a la frecuencia respiratoria por debajo
de los lmites normales correspondientes a la edad. Quiz no sea anormal si la Pa
O
2

y la Pa
CO
2
son normales (un mtodo indirecto para la medicin de Pa
O
2
es la oxi-
metra de pulsos, pero la medicin directa de los dos parmetros obliga a analizar
los gases sanguneos). La hipercapnia (Pa
O
2
>45 mmHg) o la hipoxia pueden ser
consecuencia de trastornos del sistema nervioso central (como el caso de agentes
que lo deprimen, como opiceos, benzodiazepinas o alcohol), uremia o anomalas
de dicho sistema, que incluyen la hidrocefalia y los tumores.
Tensin arterial perifrica
El inters fisiolgico definitivo que debe tener el explorador se centra en la tensin
arterial central y la presin de riego (perfusin) en rganos terminales. Sin embargo,
medir dicha tensin no es un procedimiento prctico incluso dentro del quirfano
o la unidad de cuidados intensivos y no es posible realizarlo en otras situaciones,
razn por la cual en casi todos los encuentros clnicos se mide la tensin arterial
perifrica. Se puede tener una idea aproximada de dicha tensin al palpar una gran
arteria y valorar el volumen y contorno del pulso como ya se describi, pero se ne-
cesita cuantificar la tensin para la interpretacin cabal y para vigilar tendencias.
Los mtodos ms frecuentes para medir la tensin arterial perifrica son la es-
figmomanometra o de Riva-Rocci. El explorador coloca un manguito que contiene
una especie de bolsa inflable alrededor del brazo o la pierna en sentido proximal
a una arteria accesible y que est conectado a un manmetro y a una fuente de aire a
presin, por lo comn una pera con una vlvula de escape. Cuando el operador infla
el manguito mientras palpa los pulsos en la arteria en sentido distal a l, aumenta
la presin alrededor de la extremidad. Cuando desaparecen los latidos del pulso
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Signos vitales 53
el explorador deja que escape aire para as disminuir la presin del manguito y al
mismo tiempo escucha el punto sobre la arteria con la campana del estetoscopio.
Conforme disminuye la presin del manguito se captan varios ruidos en serie (los
ruidos de Korotkoff) (fig. 3-1).
La American Heart Association recomienda considerar a la tensin diastlica, como
la tensin del manguito en que aparece el ruido V de Korotkoff (silencio). Sin em-
bargo, se sabe de casos en que nunca surge silencio incluso con una presin de
manguito de cero. En tales situaciones, el ruido IV (apagamiento) debe corresponder
a la tensin diastlica, porque en realidad es imposible que esta ltima sea de cero.
La tensin del manguito al surgir el ruido IV (apagamiento) suele tomarse en forma
arbitraria como la tensin diastlica, sea cual sea el momento en que se produce el
silencio. Muchos exploradores definen la presin cuando aparecen los ruidos I
(sistlica), IV y V (p. ej., 105/70/65).
Oscilotonometra y medicin automatizada
de la tensin arterial
Es posible que un ordenador (computadora) capte los ruidos de Korotkoff y los
diferencie entre s y ello permite la medicin automtica de la tensin arterial. Sin
embargo, el mtodo ms usado en estos casos se basa en un fenmeno diferente.
Cuando se infla el manguito a una presin que excede mucho de la sistlica y
despus se le desinfla lentamente, la presin aplicada al manguito por accin de
la arteria originar oscilaciones pequeas en la presin de dicho dispositivo. Las
oscilaciones surgen cuando la presin del manguito se acerca a la presin sistlica,
alcanza su amplitud mxima una vez que la presin del manguito es igual a la
tensin arterial media y desaparece cuando la presin del manguito corresponde
aproximadamente a la presin diastlica. Muchos instrumentos automatizados no
penetrantes que miden la tensin arterial utilizan dicho mtodo. Obsrvese que P
sistlica

y P
diastlica
medidas por oscilotonometra no necesariamente son iguales a las obtenidas por
I Un ruido chasqueante intenso y ntido P
del manguito
= P
sistlica
II Una sucesin de soplos P
diastlica
<< P
P del manguito
< P
sistlica
III Desaparicin de los soplos P
diastlica
< P
P del manguito
<< P
P del manguito

y la aparicin de un ruido semejante
en su intensidad al de la primera fase,
pero menos intenso
IV Apagamiento de los ruidos P
diastlica
P
P del manguito
V Silencio P
diastlica
< P
P del manguito
II y III pueden estar separados por un silencio o hueco auscultatorio
FIGURA 3-1 Ruidos de Korotkoff. (Con autorizacin de Goodman, EH and Howell, AA:
Further clinical studies in the auscultatory method of determining blood pressure. Am J Med
Sci (1911) 142:334-352, citado por Geddes, LA, in: The Direct and Indirect Measurement of
Blood Pressure, Chicago: Year Book Medical Publishers, 1970.)
auscultacin. A pesar de ello, los datos oscilomtricos de la tensin arterial media
muestran una correlacin satisfactoria con los obtenidos por tcnicas invasoras di-
rectas que constituyen el estndar ideal de las mediciones de tensin arterial, y la
oscilotonometra es un mtodo que depende en menor grado del explorador, que
el mtodo de Riva-Rocci.
Aspectos importantes
1. El operador a veces se siente tentado a auscultar en el momento de aplicar pre-
sin y aceptar a la presin del manguito en que desaparecen los ruidos, como
la sistlica. Por desgracia, el llamado hueco auscultatorio, el lapso de silencio
que a veces aparece entre los ruidos II y III, aunque no indefectiblemente, puede
hacer que se subestime a la tensin sistlica (se le asigne una cifra menor a la
real) o se sobrestime la tensin sistlica (se le conceda un valor mayor del real).
Es ms innocuo palpar el pulso distal (radial o del pie), inflar el manguito a
una presin 30 mmHg por arriba de la necesaria para anular el pulso distal y
despus buscar los ruidos de Korotkoff.
2. El hueco auscultatorio suele surgir en el brazo de un obeso y tal vez se le
pueda detectar mejor si hay acumulacin de sangre venosa en un punto distal
al manguito (p. ej., si el manguito se constrie lentamente) o de inmedio des-
pus de la primera medicin se practica otra ms. Ello suele evitarse al hacer
que el brazo del paciente est elevado mientras se aumenta la presin dentro
del manguito, y tambin al aplicar muy rpido presin a un nivel por arriba
de P
sistlica
.
3. La presin real aplicada a la arteria depende no slo de la presin en el man-
guito sino tambin del volumen del depsito en l y su colocacin, as como del
dimetro de la extremidad. En caso de un manguito angosto se necesita mayor
presin que si estuviera ms ancho y grande y que aplicara el mismo grado
de presin a la arteria subyacente. Por tal motivo, la medicin de la presin
arterial con un manguito demasiado angosto genera una tensin aparente
mayor que la verdadera. Por lo contrario, el manguito demasiado grande o
ancho resulta en una medicin de tensin menor a la verdadera. El depsito
dentro del manguito debe tener una anchura 20% mayor (como mnimo) del
dimetro de la extremidad (brazo o pierna), y su longitud debe ser como m-
nimo 1.5 tantos de la circunferencia de la extremidad. Se aplica en forma laxa
el manguito al miembro de manera que el punto medio del depsito quede
sobre la arteria en sentido proximal al punto de auscultacin. Si el manguito
se coloca en forma laxa, el depsito se ensanchar antes de comprimir la
arteria y el depsito hinchado la comprimir en un tramo ms corto que
el depsito aplanado y producir el mismo efecto que cuando es demasiado
angosto el manguito.
4. Por los efectos hidrostticos la tensin arterial medida tambin vara con la
altura del manguito en relacin con el corazn. La tensin medida ser aproxi-
madamente la del cayado artico si el manguito se encuentra a nivel de tal
estructura anatmica, pero ms alta si est por debajo de ella y ms baja si se
ubica por arriba del cayado; la diferencia tensional puede conocerse anticipada-
mente al medir la diferencia de altura, pero es ms fcil eliminar la diferencia
al sostener el brazo durante la medicin de modo que el manguito quede al
mismo nivel que el corazn.
Signos vitales 55
Hipertensin Consultar el captulo 14.
Hipotensin Algunos pacientes, por lo comn deportistas en entrena-
miento, tienen la tensin arterial en lmites bajos, pero la hipotensin que se acom-
paa de taquicardia y deficiencia de riego sanguneo es un cuadro patolgico. Entre
sus causas estn la hipovolemia por ingreso inadecuado de lquidos; incremento de
la prdida insensible por fiebre, vmitos intensos, prdida de sangre, fuga capilar
(por anafilaxia o septicemia), poliuria (por diabetes mellitus o la variedad inspida
o el uso o abuso de diurticos), sudacin excesiva y no compensada (agotamiento
por calor y siriasis) e insuficiencia suprarrenal (que incluye la interrupcin repentina
de la administracin de corticosteroides por largo tiempo); menor tono vascular por
septicemia, accin de frmacos (incluidos vasodilatadores y antidepresivos triccli-
cos) y lesin aguda de mdula espinal, as como disminucin del gasto cardiaco.
Choque A diferencia de los adultos que muestran hipotensin desde los
comienzos del choque, los nios pueden conservar su tensin arterial hasta las fases
ulteriores del mismo, en parte por un mecanismo de vasoconstriccin perifrica pero
de manera predominante al aumentar su gasto cardiaco por intervencin de la taqui-
cardia. Por tal motivo, esta ltima, junto con tensin normal, suele ser el signo inicial
del choque. La hipovolemia y el choque por dicha causa por lo comn se identifican
en las etapas iniciales por medio de taquicardia, pero puede tener la misma mani-
festacin temprana el choque sptico, y si se le diagnostica con suficiente rapidez
puede ser tratado por reanimacin volumtrica (adems de antibiticos).
Cambios ortostticos en la tensin arterial y
la frecuencia cardiaca El aparato cardiovascular debe conservar la
presin de riego cerebral en un nivel relativamente constante, razn por la cual
la posicin y la postura corporales deben generar cambios compensatorios en la
tensin arterial central y en la distribucin de la corriente sangunea a diferentes
partes del organismo. La tensin arterial central disminuye inmediatamente en la
persona sedente o de pie, pero se acelera la frecuencia cardiaca en forma casi in-
mediata en reaccin al descenso tensional. Conforme cambia el tono vascular en
todo el cuerpo para reajustar la distribucin de flujo, disminuye la frecuencia del
latido. Por ltimo, la frecuencia cardiaca y la tensin arterial central vuelven a los
niveles cercanos que privaban antes del cambio de posicin. Surge taquicardia or-
tosttica cuando el rbol vascular no redistribuye sangre suficiente y la frecuencia
cardiaca debe ser grande (acelerada) para conservar la presin de riego cerebral. En
la hipotensin ortosttica, la presin central no aumenta en grado suficiente para
conservar en nivel adecuado el riego cerebral; el cuadro anterior puede acaecer sin
sntomas, pero si es lo suficientemente profunda, aparecen a veces mareo e incluso
sncope. La hipotensin ortosttica puede aparecer sin taquicardia si el corazn no
late con rapidez suficiente porque tiene colocado un marcapasos o por defectos de
conduccin o por la accin de frmacos con efectos cronotrpicos negativos.
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S SIGNO PRINCIPAL
La frecuencia cardiaca y la tensin arterial central varan de manera inmediata
despus de que aparecen cambios posturales, razn por la cual las mediciones he-
chas poco despus de cambiar la posicin seguramente sern anormales. Es preferi-
ble esperar despus de cada cambio postural, antes de realizar la medicin siguiente,
como se indica a continuacin:
1. Hacer que la persona est en decbito dorsal durante 5 min, como mnimo.
2. Con ella an en decbito medir la frecuencia cardiaca y la tensin arterial.
3. Pedirle a la persona que se siente.
4. Esperar 2 min.
5. Sostener el brazo del paciente para que el manguito quede a nivel del corazn,
y en la posicin sedente medir la frecuencia cardiaca y la presin arterial.
6. Pedir a la persona que se ponga de pie.
7. Esperar 2 min.
8. Sostener el brazo de tal forma que el manguito quede a nivel del corazn y
durante la bipedestacin medir la frecuencia cardiaca y la tensin arterial.
La persona que ha estado en reposo absoluto durante largo tiempo puede mos-
trar taquicardia ortosttica e hipotensin; por tal razn, es importante que se siente,
con la mayor frecuencia posible, estando an en el lecho. Otras causas de taquicardia
ortosttica e hipotensin son hipovolemia, disfuncin autonmica y malnutricin
crnica.
ndices antropomtricos
El peso y la talla dependen de factores genticos as como del entorno y la nutri-
cin de cada persona, y comienzan desde la gestacin. La circunferencia ceflica
es un sustitutivo cmodo para valorar el volumen enceflico y tambin depende
de factores genticos, del entorno y la nutricin. Hay que medir las dos variables
en todas las revisiones de salud e incluir en ella la medicin de la circunferencia
ceflica hasta que el nio tenga dos aos de vida o se haya cerrado su fontanela
anterior. Es importante incorporar las cifras en los grficos corrientes de crecimiento
publicados por el National Center for Health Statistics (NCHS). En algunas situaciones
es necesario utilizar grficos especiales en vez de los que se usan para la poblacin
general como en los casos de nios con trisoma 21.
Peso
El operador debe utilizar siempre una bscula calibrada, con haz de balance o
electrnica. Para que haya constancia de una medicin a otra en cada visita se uti-
liza la misma bscula. En circunstancias ptimas habra que pesar al nio cubierto
con un paal (si es lactante) o con una bata y ropa interior; en todos los casos es
importante que no tenga ropas pesadas ni calzado. El peso ms constante es el basal
que se mide por la maana al despertar el nio despus de orinar y expulsar heces
y antes de que consuma alimentos o bebidas, pero tal medicin es prctica slo en
nios hospitalizados. Puede ser conveniente que el nio orine antes de que se le
pese, si hay dudas de la manipulacin ponderal.
Talla
La talla en el nio que ya puede estar de pie es la distancia que media entre el suelo
y el punto ms alto de la piel cabelluda. El paciente debe estar descalzo y erecto y
se le coloca junto a una pared, en la que apoya sus escpulas, glteos y talones,
pero no el occipucio. Habr que comprimir o separar el cabello grueso para que no
interfiera en la talla. El uso de estadimetros fijos permite constancia y repetibilidad
de una a otra medicin.
La medicin de la talla de un lactante es ms difcil en especial en el recin nacido,
si tiene tono muscular mayor. Se pueden lograr las mediciones ms constantes si se
utiliza un tabln con un apoyo estacionario a nivel de la cabeza y una placa podlica
deslizante. Se coloca al pequeo en el tabln de modo que su piel cabelluda toque
el apoyo ceflico y se extienden sus piernas con suavidad y firmeza hasta donde
sea posible; despus se llevar la placa podlica para apoyarla contra las plantas y
en la escala se conocer la cifra de talla o longitud.
Circunferencia ceflica
El operador debe medir la circunferencia ceflica con una cinta alrededor de la ca-
beza y colocada de tal modo que rodee el dimetro mximo en tanto toca la glabela.
En recin nacidos que despus del parto vaginal muestran extraordinario amolda-
miento de la cabeza, habr que pasar la cinta sobre la parte ms alta del cono. Un
error frecuente que se hace en los recin nacidos es medir la circunferencia desde la
glabela al inin. Cuando la cifra se incorpora en el grfico de crecimiento parecer
que el nio es relativamente microceflico, pero ser ms constante y congruente la
medicin precisa que incluya el cono. De ser posible, el mismo explorador debe
ocuparse de medir la circunferencia ceflica en cada una de las revisiones, incluida
la hecha en la sala de cunas.
Retraso del crecimiento El trmino en cuestin denota la pr-
dida ponderal o el hecho de no aumentar el peso, sin causa manifiesta. Adems de
la prdida ponderal franca, las definiciones funcionales incluyen.
Peso por debajo del tercer porcentil correspondiente a edad (todos los porcenti-
les se basan en el grfico de crecimiento corriente del National Center for Health
Statistics)
Peso que sea menor del quinto porcentil correspondiente a talla
Peso que corresponde a 80% del peso ideal correspondiente a la talla o que
es menor de esa cifra
Espesor del pliegue cutneo sobre el trceps, de 5 mm o menor
Velocidad de crecimiento menor de 20 g/da desde que nace el pequeo hasta
que cumple tres meses, o menos de 15 g/da de tres a seis meses
Peso que no se localiza entre dos o ms curvas de porcentiles mayores (p. ej.,
los porcentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95)
Peso que no alcanza la curva de crecimiento previamente establecida
Al final se comprueba que el problema es una enfermedad sistmica, pero mu-
chos casos de retraso del crecimiento son de naturaleza psicosocial. La causa ms
frecuente de que el nio no aumente de peso es el ingreso nutricional inadecuado,
S SNDROME PRINCIPAL
ndices antropomtricos 57
debido a problemas del desarrollo o psiquitricos (como autismo, retardo psquico
o esquizofrenia), privacin emocional o el hecho de no suministrar alimento como
en el caso de abuso activo o por descuido o problemas econmicos. Las causas
orgnicas son mltiples y se las trata en diversos captulos de esta obra.
4
Captulo
59
Planteamiento del
diagnstico diferencial
con los datos
del interrogatorio
y la exploracin fsica
Arthur N. Feinberg y Vinay N. Reddy
El planteamiento de diagnsticos clnicos precisos es una tarea cientfica. Desde
pocas inmemoriales el hombre ha utilizado el razonamiento cientfico, aunque
se volvi un instrumento fructfero durante el Renacimiento. Desde hace muchos
aos ha cambiado la tecnologa, pero ello comprende slo los instrumentos que se
utilizan. Como aspecto lamentable, muchos recurren a pruebas de alta tecnolo-
ga, antes de realizar una anamnesis y exploracin fsica completas. Los estudios
han demostrado que la resonancia magntica actual puede generar diagnsticos
que no concuerden con los signos detectados en la necropsia. La valoracin cl-
nica adecuada es esencial para plantear hiptesis provisionales que se someten a
prueba. Nunca se olvidar que las pruebas ponen a prueba las hiptesis y no
a los pacientes. Las buenas hiptesis provisionales o funcionales cumplen con dos
finalidades: orientar al mdico respecto a las pruebas o mtodos que debe utilizar
y guiarlo en su interpretacin.
Las bases para el razonamiento cientfico han resistido la prueba del tiempo de
manera invariable. Los mdicos hacen observaciones, plantean hiptesis, renen
datos y los analizan para ponerlos a prueba, es decir, para validarlos o refutarlos.
Bertrand Russell (1872-1970) dijo que: ... la estructuracin y planteamiento de hi-
ptesis es la parte ms difcil del trabajo cientfico, en donde es necesario contar con
la mxima capacidad. Hasta la fecha no ha habido mtodo alguno que permita por
norma inventar hiptesis. Por lo comn algunas de ellas son necesarias antes de
la reunin de hechos, porque la seleccin de stos exige alguna forma de conocer
su importancia. Sin elementos de este tipo es desconcertante la multiplicidad de
hechos.
Hipcrates (460-377 a.C.) afirm que: Se conocen dos cosas, que son la ciencia y
la opinin; la primera est fundada en el conocimiento y la segunda en la ignoran-
cia. En otras palabras, exista y persiste una enorme discrepancia entre los hechos
y las opiniones. Sir William Osler (1849-1919) resume el razonamiento cientfico
de esta manera: nuestros mtodos son: observar cuidadosamente los fenmenos de
la vida en todas sus fases, normales y anormales, hacer que la ms difcil de todas
las artes, que es la de la observacin, sirva de manera perfecta a la ciencia de la ex-
perimentacin, cultivar la facultad del razonamiento para que podamos diferenciar
entre lo verdadero y lo falso. A fin de realizar las mejores decisiones diagnsticas
y teraputicas todos los datos reunidos deben ser precisos y oportunos. Cada clnico
piensa todos los das Qu es lo que quisiera saber y en qu momento lo quiero
conocer?
60 Captulo 4: Planteamiento del diagnstico diferencial
El hombre, en un extremo del espectro, es capaz de pensar de manera cientfica,
con base slo en hechos fros, y por el otro, usar su capacidad ideatoria de manera
religiosa, basado en la fe. En el curso de la historia el razonamiento mdico evolu-
cion sobre pautas cientficas. Sin embargo, la medicina no es una ciencia perfecta,
y a pesar de los esfuerzos por reunir los datos ms apropiados e interpretarlos en
forma correcta, los mdicos y los pacientes son entidades complejas cuyas experien-
cias ejercen efectos profundos en la reunin e interpretacin de datos. Hipcrates lo
saba, cuando afirm que: Es ms importante saber qu tipo de persona tiene una
enfermedad, que el tipo de enfermedad que tiene una persona. Por esa razn los
clnicos, a pesar de hacer el mayor de sus esfuerzos para aplicar el mtodo cient-
fico, quedan atrapados en un callejn sin salida entre los hechos y las opiniones.
Se debe reconocer humildemente, que da con da se renen datos imperfectos y
que se deben elaborar juicios a partir de ellos. En la siguiente seccin Secuencia
diagnstica se aplica el mtodo cientfico, dejando un margen para la incertidumbre
y el juicio interpretativo, ilustrado en sus fases finales.
Secuencia diagnstica
El espritu humano siempre busca informacin, la selecciona, elimina lo que le
parece intrascendente, correlaciona los datos y despus junta el resto para elaborar
una hiptesis unificadora. A menudo repite esta secuencia aunque no siempre de
manera consciente. Por tanto, la secuencia diagnstica que ha resistido el tiempo ha
evolucionado hasta generar el mtodo cientfico (adaptado de De Gowin):
Fase 1: Interrogar (anamnesis). Obtener informacin sobre los sntomas.
Fase 2: Plantear hiptesis. Generar una lista en la mente, de procesos fisiopatolgicos
y enfermedades que podran originar los sntomas. Despus recurrir a la selec-
cin, eliminacin y correlacin para llevar al mnimo la lista.
Fase 3: Realizar la exploracin fsica. Buscar signos de procesos fisiolgicos y enfer-
medades, sugeridos por los datos del interrogatorio, decidir cul los corrobora,
eliminar otra vez lo intrascendente y tal vez identificar nuevos problemas para
agregar a la lista.
Fase 4: Plantear el diagnstico diferencial. Ordenar las hiptesis ms probables, en el
orden de su posibilidad.
Fase 5: Someter a prueba las hiptesis. Escoger estudios de laboratorio e imageno-
lgicos, tcnicas y consultas, con las probabilidades mayores de valorar las
hiptesis. En la operacin anterior se incorporan riesgos, costos, beneficios y
logstica.
Fase 6: Modificar el diagnstico diferencial. Es importante utilizar los resultados de los
estudios para valorar las hiptesis planteadas, y quiz eliminar algunas de ellas
y agregar otras y as ajustar las probabilidades.
Fase 7: Repetir las fases 1 a 6. Reiterar el proceso hasta que se haya confirmado el
diagnstico o se haya decidido que no es posible ni necesario un diagnstico
definitivo.
Fase 8: Plantear el diagnstico o diagnsticos. Cuando las pruebas de las hiptesis
generan suficiente certeza de que se ha alcanzado la norma final, se podr
contar con el diagnstico.
Fase 9: En casos de incertidumbre, pensar en un diagnstico provisional o asumir una con-
ducta expectante. El operador debe decidir si el mejor criterio es emprender ms
Razonamiento mdico dentro de la secuencia diagnstica 61
investigaciones (vuelta a la fase 1), si realiza consultas, inicia un tratamiento o
asume una conducta expectante, con base en la gravedad de la enfermedad, el
cuadro clnico y trastornos coexistentes. Si no hay certidumbre en el diagnstico,
lo mejor es conservar una lista de problemas, sntomas y signos inexplicados,
as como los datos de estudios de laboratorio e imagenolgicos; se tiene en
mente la urgencia de emprender nuevas valoraciones y se programan visitas
regulares de vigilancia.
Razonamiento mdico dentro
de la secuencia diagnstica
Fase 1: Emprender el interrogatorio (reunir datos).
Comentarios: En primer lugar se permite al paciente que relate su historia con sus
propias palabras. Habr que escucharlo con toda atencin y no interrumpirlo.
Solamente por medio de conocimientos, preparacin y experiencia el mdico
podr esclarecer aspectos dudosos por medio de preguntas relevantes. Algunos
sujetos son ms coherentes que otros. Por ejemplo si la persona indica que tiene
dolor de barriga, solamente con experiencia y preparacin podremos pregun-
tarle Ha tenido esa molestia antes?, Ha tenido fiebre?, Es constante o
aparece y desaparece?, Qu parte de su vientre le duele?, Siente nuseas
o ha tenido vmitos?, Se le ha puesto amarilla la piel?, etc. Es importante
que el interrogatorio sea lo ms completo posible; el mdico debe percatarse,
de manera consciente o no, de que en esa ocasin no es necesario ahondar en
antecedentes como fracturas. Sin embargo, conforme la persona relata su his-
toria, aunque en el principio no se le hubiera preguntado sobre su rendimiento
escolar, puede asumir importancia ese dato. En este punto el mdico rene,
selecciona, elimina y revalora datos.
Fase 2: Planteamiento de hiptesis.
Comentarios: Hay que hacer una lista de entidades diagnsticas posibles; puede ser
muy grande. Sin embargo, siempre se persevera en la seleccin y la revaloracin.
Si volvemos al paciente con dolor de barriga, como ejemplo, si se trata de una
persona de raza blanca, se podra eliminar sin ninguna consecuencia la crisis
drepanoctica como entidad posible. Si el dolor es intermitente y difuso, para ese
momento hay menor posibilidad que se trate de una apendicitis. Sin embargo,
con base en conocimientos, experiencia y sentido comn, es poco probable que
la raza del individuo cambie en las siguientes horas, pero persiste la posibilidad
que el sntoma del vientre evolucione y se transforme en diversos sntomas y
signos que orientarn ms bien hacia la posibilidad de apendicitis. Se pueden
hacer ms eliminaciones por el empleo de otros puntos del interrogatorio como
el momento o la intensidad. Por ejemplo, si el sujeto en cuestin ha tenido los
mismos sntomas durante tres aos, es poca la posibilidad de que el cuadro
corresponda a un abdomen agudo o un cncer, pero tambin habr que pen-
sar en cuadros crnicos como la enteropata inflamatoria. Si se advierte dolor
agudo intenso en el abdomen y distensin de la zona y parece haber letargia,
se pensara en un diagnstico operatorio como vlvulo o invaginacin.
Fase 3: Practicar una exploracin fsica.
Comentarios: En este punto se deben reunir ms datos. Cuando se obtienen, adems
de seleccionar y eliminar los irrelevantes tambin se busca la correlacin. La
mente humana se vale de algunos medios para la correlacin. Un ejemplo es
el reconocimiento de formas. Podra calificrsele de algo que nos atrae a pri-
mera vista. Todo explorador aprovecha en este momento su experiencia vital.
Adems, todos cuentan con experiencias similares aunque las incorporan de
manera diferente. Para ilustrar este punto cabra narrar el viejo cuento de dos
hombres que caminaban al mismo tiempo en la calle, y una mujer que lo haca
en la acera contraria. Uno de ellos se percata de ella y le seala a su compaero:
Mira esa anciana. Parece que ya cumpli los 70 aos, est canosa, tiene una
leve cojera, sostiene el brazo izquierdo y la mueca en flexin leve pero habla
con gran libertad con lo que podra ser un acento del centro de Europa. El
segundo le dice Es mi mam. Por ello, todos consideramos a las cosas en su
conjunto o en partes, basados en la experiencia personal.
Con poca experiencia, el mdico en fase de aprendizaje puede utilizar un
enfoque sistemtico, en tanto que el ms experto quiz utilice un sistema ms
general de impresin a primera vista. Sin embargo, es importante advertir
que sea cual sea la experiencia que pudiera tener un mdico, si con la tcnica
de impresin no se siente cmodo con el diagnstico, tendr necesariamente
que recurrir a la estrategia sistemtica. Ello nos recuerda siempre la forma de
utilizar este ltimo mtodo.
Otra forma de correlacionar los datos sera el cotejo de hiptesis. Se de-
ben cotejar (adaptar) los sntomas y los signos del paciente, con los de las
enfermedades hipotticas. Supongamos que despus del interrogatorio y la
exploracin fsica y de que se ha eliminado en forma adecuada y se ha hecho
una identificacin de caractersticas, no tenemos una respuesta perfectamente
clara. En este punto puede ser necesario utilizar un sistema de cotejo, que
es un intento ms consciente que el enfoque a primera vista. Se debe analizar
la serie de datos del interrogatorio y la exploracin fsica y hacer una lista de
todas las pistas. En este momento, hay cinco pistas: a, d, e, k y n. Despus, con
base en la preparacin profesional, conocimiento y experiencia, as como en los
datos de referencia se intenta saber las entidades diagnsticas que cuentan con
tales cinco pistas. De este modo si la entidad diagnstica W incluye las pistas
a, d, f, j y l; si la entidad X incluye pistas d, k, m, r y t y la entidad Y contiene
pistas a, b, d, e y k y la Z contiene pistas a, d, e, f y n, vemos que Y o Z tienen
las probabilidades mayores de ser el diagnstico buscado.
En ocasiones, pistas adicionales obtenidas de la exploracin fsica no corrobo-
ran algunos puntos de la anamnesis y adems pueden conducir al diagnstico
de otras enfermedades con grados diversos de semejanza o afinidad; ello lleva
a las hiptesis ramificadoras que pueden ampliar el diagnstico diferencial.
Fase 4: Plantear el diagnstico diferencial.
Comentarios: Segn los datos del interrogatorio y la exploracin fsica pueden surgir
una o ms posibilidades diagnsticas. En este momento el operador puede
utilizar diferentes esquemas para condensar todava ms los diagnsticos. Se
pueden utilizar uno o ms esquemas para un sistema; algunos ejemplos son:
Esquema anatmico. Los datos cuidadosos de la anamnesis y la exploracin
fsica pueden condensar o centrar las entidades diagnsticas con base en
las regiones (p. ej., esfago, estmago, duodeno, intestino delgado o colon,
hgado y pncreas). Las convulsiones pueden analizarse con base en la regin,
especficamente las regiones frontal, parietal, temporal, occipital y otras. El
diagnstico puede basarse en el aspecto (morfolgicas) en particular el ta-
mao, forma, consistencia y distribucin.
Etiolgicas. El esquema clsico utilizado en pediatra consiste en la subdivisin
de las entidades diagnsticas en las categoras siguientes: congnitas/gen-
ticas, infecciosas/inflamatorias, nutricionales/metablicas/txicas, traumti-
cas, neoplsicas, vasculares y psicolgicas; el esquema anterior se puede apli-
car a cada regin afectada, tal como lo han demostrado los datos cuidadosos
de la anamnesis y la exploracin fsica.
Fisiolgicas. Cada persona tiene un funcionamiento propio y peculiar. Por ejem-
plo, una vez que el problema genitourinario se ha centrado en los riones,
habra que preguntar si es de origen glomerular o tubular. Suele ser necesa-
rio un sustento firme en la fisiologa cardiovascular para saber si la entidad
diagnstica es consecuencia de insuficienca cardiaca o arritmias y cul sera
el mecanismo de la cianosis.
Epidemiolgicas. Los lactantes, nios y adolescentes muestran diferencias netas;
por tal razn, algunas entidades diagnsticas pueden mostrar una incidencia
o una prevalencia mayores en un grupo particular de edad.
En los siguientes captulos se utilizan uno o varios de los esquemas mencionados
en el planteamiento de diagnsticos diferenciales. Cada uno es peculiar y caracters-
tico y por tal razn no se recurrir a un enfoque tajante. Sobre esta base, despus
de que se ha realizado un interrogatorio y una exploracin fsica minuciosos y se
estableci una hiptesis, los autores de cada captulo aplicaron enfoques anatmico,
etiolgico, fisiolgico y epidemiolgico, que convenan ms al sistema. Por ejemplo,
la dermatologa es un arte de observacin y palpacin y en los cuadros de resu-
men se seleccionan aspectos anatmicos (mculas, ppulas, vesculas y otras). En el
campo de la neurologa, por medio de la exploracin fsica se obtendr informacin
notable en cuanto a cada sitio anatmico; de esta manera se utiliza en siguiente lugar
la subdivisin etiolgica para centrar los diagnsticos. Sin embargo, conviene que
el lector recurra a muchos mtodos de concordancia o cotejo para llevar al mnimo
los diagnsticos, en todas las formas posibles.
Se debe estar consciente de que algunos sntomas y signos fsicos inicialmente
pueden ser manifestaciones de problemas de diferentes rganos. Para citar el dicho
de Buttercup de la pera HMS Pinafore de Gilbert and Sullivan (1878): Las cosas rara
vez son como parecen. La leche descremada se disimula en la forma de crema ... El
clnico no olvidar nunca al sistema del cual puede formar parte el diagnstico. En
el cuadro 4-1 se muestra la forma en que un sntoma particular puede concordar
con varios sistemas. Los mdicos de atencin general y los especialistas tienen como
tarea ir ms all de lo convencional cuando sea necesario. Por ejemplo, el nio
cuya talla est por debajo del tercer porcentil puede tener una causa endocrinolgica
o renal. De este modo, en cada captulo se toma en consideracin tal situacin y por
ello conviene que el lector siempre tenga la mente abierta respecto a la posibilidad
de que intervengan sistemas diferentes.
En este punto se debe cambiar al mecanismo de reunin de datos/eliminacin/
correlacin, e incorporarlos al viejo terreno de hechos en comparacin de opiniones y
preparar la elaboracin de juicios. En este punto es posible confirmar la certeza del
diagnstico. Si la persona con dolor de la panza tiene dolor leve, diarrea mnima
sin sangre ni moco, hiperestesia abdominal leve y difusa, no hay mecanismo de
rebote ni rigidez del vientre y sus ruidos intestinales son normales o ms intensos,
se puede hacer sin preocupacin el diagnstico tentativo de gastroenteritis. Sin em-
bargo, si existe dolor leve, no hay diarrea, hay dolor a la palpacin en el cuadrante
inferior derecho, pero no hay dolor de rebote ni rigidez de la pared abdominal y
han disminuido los ruidos intestinales, se podra plantear la hiptesis de apendicitis,
pero se debe ahondar ms en el asunto.
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Fase 5: Someter a prueba las hiptesis.
Comentarios: Es posible que el paciente del ejemplo, presente apendicitis en sus
etapas incipientes. Recurriremos ahora a los estudios de laboratorio e image-
nolgicos.
Fase 6: Modificar el diagnstico diferencial.
Comentarios: Si en la hematimetra completa se advierte que es normal el nmero
de leucocitos y los anlisis de orina tambin arrojan resultados normales, cabe
preferir el diagnstico de gastroenteritis con base en las evidencias. Sin embargo,
si aumenta el nmero de leucocitos (leucocitosis) ello podra orientar ms hacia
el diagnstico de apendicitis, aunque en este punto no hay una certeza absoluta.
No hay que olvidar que si los resultados de las pruebas de laboratorio no son
congruentes con el cuadro clnico, habr que repetirlas. Se producen errores en
el manejo y preparacin de las muestras.
Fase 7: Repetir las fases 1 a 6.
Comentario: Se ha olvidado algn punto? Se han dejado de lado algunos datos
del interrogatorio? Se cuenta con datos de viajes? En el hogar hay mascotas
o factores de exposicin de otro tipo? Se ha hecho tacto rectal? No siempre se
puede hacer el tacto rectal en todos los pacientes, pero en algunas situaciones
se requiere su prctica, como en este caso.
Fase 8: Plantear el diagnstico o diagnsticos.
Comentarios: Si se tiene la certeza de algn cuadro, se interrumpe el proceso en este
punto. En lo que toca al paciente con el posible diagnstico de apendicitis, cabra
preguntarnos cules son los siguientes pasos.
Fase 9: Si hay incertidumbre pensar en un diagnstico provisional o asumir la conducta
expectante.
Comentarios: El mdico an est en el dilema de enfrentar hechos y opiniones. No
cuenta con hechos suficientes para que en este momento haga el diagnstico
definitivo. Es la ocasin para plantearse preguntas: Qu tanta incertidumbre
puede tolerar? Qu es lo que necesito saber y en qu momento lo necesito?
Existen opciones. El mdico puede realizar una nueva exploracin del enfermo
para saber si hay cambios que indiquen que desde el punto de vista clnico no
hay duda del diagnstico de apendicitis. Se afronta el riesgo de rotura del apn-
dice si la espera es muy larga? Es posible desde el punto de vista logstico que
el mdico y el paciente se renan en un plazo de 4 h? Otra alternativa es prac-
ticar una tomografa computadorizada del abdomen. Es posible programarla
y practicarla en un tiempo breve? El paciente tiene medios para sufragar este
estudio ms caro? Ahorrar tiempo repetir la exploracin en 4 h? Otra opcin
es solicitar la consulta del cirujano. En la comunidad se cuenta con un cirujano
pediatra? Estamos preparados para operar a brevsimo plazo al paciente?
En ocasiones, al final el mdico no tiene un diagnstico cuestionable sino
varias posibilidades. Despus de contestar la pregunta: Qu deseo saber y en
qu momento lo deseo?, si no siente preocupacin de que retrasar el plantea-
miento de uno o ms diagnsticos conlleva consecuencias catastrficas, puede
hacer otros intentos para disminuir las posibilidades del diagnstico diferencial
al aplicar el principio de parsimonia o de navaja de Occam, es decir, agrupar a di-
ferencia de dividir. Esta estrategia es ms til en pacientes de menor edad que
en el anciano, que muy a menudo tiene mltiples problemas. Otra forma de
establecer prioridades de los diagnsticos es colocarlos en orden de probabili-
dad. El dicho antiguo de que las cosas comunes surgen comnmente es til
pero se debe decidir el esclarecer entidades diagnsticas ms raras y en forma
oportuna si es necesario.
El ejercicio anterior ilustra los aspectos objetivos y subjetivos que intervienen en
el planteamiento de diagnsticos mdicos. El clnico intenta utilizar el mtodo cien-
tfico, pero en su prctica profesional se topa todava con enormes incertidumbres.
La enseanza, experiencia y conocimientos disminuyen la incertidumbre, aunque
nunca la erradican. En resumen, como seal Sir William Osler La prctica de la
medicina es un arte basado en la ciencia.
Computadoras en el diagnstico
diferencial
Muchas de las fases de la secuencia diagnstica exigen conocimiento y experiencia
del ojo y la mente entrenados (y del odo y la mano y a veces hasta de la nariz). La
exploracin fsica no la puede practicar una persona sin preparacin, y menos una
mquina. Es tarea del mdico emprender las fases en que intervienen el juicio y el
razonamiento. Sin embargo, algunas de ellas pueden ser automatizadas, en parti-
cular las que abarcan la correlacin de la informacin y la generacin de posibles
diagnsticos diferenciales. La enorme facilidad de utilizar computadoras permite
al clnico automatizar dichas fases.
En trminos sencillos la computadora u ordenador es un aparato de clculo
que realiza sus tareas en una secuencia preestablecida (programa) y que es posible
abordar diferentes partes de la misma, con base en decisiones (A es menor que B,
igual, mayor que B o desigual?). Los seres humanos pueden hacer tal operacin y
tienen mayor flexibilidad en su criterio que las computadoras, pero ellas lo hacen
con mucha mayor rapidez. Las computadoras utilizadas para escribir este texto
hacan por segundo ms de mil millones de operaciones.
Las computadoras no poseen capacidad inherente para razonar. Sus capaci-
dades de razonamiento provienen de su programacin (diseada por los seres
humanos). Sus principales beneficios son la rapidez con la que se puede procesar
informacin y hacer decisiones. El mayor beneficio de computadoras de gran
velocidad reside en el tratamiento y aprovechamiento de las publicaciones mdicas,
que es muy abundante como para ser conocidos sin ella. La medicina cientfico-es-
tadstica (basada en evidencias) como la utilizamos, sera imposible sin el Internet,
que permite buscar publicaciones, y el simple acto de investigarlas en busca de
informacin til para correlacionar y comparar posibles diagnsticos diferenciales.
Sin embargo, los mdicos y los especialistas en informacin mdica han creado y
siguen refinando programas que constituyen medios auxiliares especficos y tiles
para el diagnstico. Tales instrumentos pueden sugerir diagnsticos diferenciales
o recomendar la prctica de ms investigaciones diagnsticas, adems de las que
ha practicado el clnico. Por ejemplo, el programa en cuestin, si se le suministra
informacin de que una adolescente tiene desgarros del paladar, erosin de dientes
y abrasiones en los nudillos del dorso de su mano derecha, sugerir la medicin
de amilasa, lipasa y potasio.
Algunos sistemas computadorizados incluso sugieren tratamientos o recomien-
dan no emprenderlos porque pueden ser dainos (como sera el cotejo de listas de
frmacos en busca de agentes a los que es alrgico el paciente). Los sistemas com-
putadorizados de incorporacin o entrada de rdenes mdicas (CPOE) llevan esta
situacin ms all al sugerir rdenes adicionales (basados por lo comn en rutas o
protocolos clnicos) o destacan rdenes posiblemente inapropiadas.
Computadoras en el diagnstico diferencial 67
Algunos programas perfectamente elaborados de apoyo de decisiones han gene-
rado diagnsticos correctos con mayor rapidez que con la que lo hacen los mdicos
en estudios comparativos, pero el resultado puede ser equvoco y desorientador,
porque incluso el clnico con mayor experiencia puede considerar el mismo caso y
no llegar a las mismas conclusiones diagnsticas. No hay que olvidar que el mdico
crea el programa (la computadora u ordenador simplemente memoriza y selecciona
con enorme eficiencia los datos). Los programas mencionados se han hecho no para
sustituir el juicio clnico (el mdico desde el punto de vista profesional y legal es
responsable de la atencin que preste al enfermo), sino como complementos tiles
en el proceso diagnstico, en particular ante la proliferacin exponencial de los
conocimientos mdicos.
5
Captulo
69
El recin nacido
de trmino
Arthur N. Feinberg
Se ha definido al periodo neonatal como las primeras cuatro semanas de vida, pero
en este captulo slo se revisar la valoracin del recin nacido de trmino en la sala
de cunas. Nuestros objetivos son:
1. Elaborar una historia (anamnesis) prenatal que incluya las fases temprana,
media y tarda del embarazo y adems, el parto. Destacar los antecedentes
maternos, familiares y sociales; las formas de vigilancia del diagnstico prenatal
as como el monitoreo fetal durante el parto y la expulsin.
2. Revisar una valoracin minuciosa del recin nacido sano. El clnico debe ex-
plorar por regiones y valorar cada una por medio de inspeccin, palpacin,
percusin y auscultacin, que sean aplicables.
3. Los recin nacidos no aportan datos en el interrogatorio, y en vez de sntomas
el clnico debe valorar problemas fundamentales posnatales sealados por el
cuidador o un profesional asistencial.
4. Valorar signos patolgicos junto con los datos de antecedentes prenatales,
exploracin fsica y estudios de laboratorio e imagenolgicos, para sintetizar
diagnsticos.
En este texto se seguir una estrategia clnica hacia los problemas ms comunes
que puede detectar una enfermera especialista en neonatologa: problemas de cre-
cimiento, producto grande o pequeo para la edad gestacional (LGA) o (SGA);
inestabilidad trmica (hipertermia/hipotermia); taquipnea y apnea, vmitos, letar-
gia/anorexia, irritabilidad/inquietud, convulsiones, palidez/pltora, cianosis, so-
plos cardiacos, ictericia y cuadros dermatolgicos. Para mayor detalle de trastornos
morfolgicos consltese el captulo 6.
Antecedentes prenatales
Infecciones Es importante interrogar con detalle todo lo referente a
enfermedades infecciosas durante el embarazo. Muy probablemente se realizaron
pruebas de deteccin en la gestante en busca de infeccin por estreptococos del grupo
B. Es necesario saber si los resultados fueron positivos, si recibi tratamiento ade-
cuado con antibiticos durante el parto (dosis cada 4 h y la ltima dosis en un plazo
de 4 h de la expulsin). Hubo exposiciones a otras bacterias como Escherichia coli
(infeccin de vas urinarias de la gestante), Listeria o Mycobacterium tuberculosis? La
PROBLEMA MATERNO PRINCIPAL
70 Captulo 5: El recin nacido de trmino
mujer present infecciones de transmisin sexual como sfilis, gonorrea, infeccin por
el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), Chlamydia o Ureaplasma? Las infecciones
vricas en los comienzos del embarazo como la rubola, la infeccin por citomegalovi-
rus y la varicela causan malformaciones fetales. Los virus de hepatitis B y C originan
trastornos en recin nacidos por transmisin desde su madre. Los virus de herpes
simple tipos 1 y 2 suelen producir un cuadro similar a la septicemia pero puede
ser sobreagudo y devastador. Asimismo, Enterovirus ocasiona un cuadro similar a
septicemia con ictericia, miocarditis o meningitis. Las infestaciones parasitarias y en
particular la toxoplasmosis causan anomalas del feto. El interrogatorio cuidadoso
respecto a viajes es til para dilucidar posibles exposiciones a otros parsitos.
No infeccioso Los antecedentes personales y clnicos de las gestantes
son importantes. Se interroga sobre trastornos frecuentes como diabetes mellitus,
hipertensin, endocrinopatas como hipotiroidismo o hipertiroidismo y cuadros inmuno-
lgicos de la mujer que predisponen a la transmisin de anticuerpos por la placenta
(prpura trombocitopnica inmunitaria, miastenia grave, colagenopatas y otras ms) por-
que ejercen efectos profundos en el recin nacido. Las enfermedades pulmonares,
cardiacas, renales, hematolgicas/oncolgicas y neurolgicas de la madre pueden
intervenir en el pronstico del recin nacido al igual que muchos de los frmacos
utilizados para tratarlas. Existe algn cuadro que pueda ser heredado?
PROBLEMA MATERNO PRINCIPAL
CUADRO 5-1 Enfermedades maternas no infecciosas que afectan
al recin nacido
Enfermedad de la madre Signos en el recin nacido
Cardiopata congnita Retardo del crecimiento intrauterino (IUGR)
Diabetes mellitus Hipoglucemia, hipocalciemia, policitemia, pro-
ducto grande para la edad de gestacin (LGA),
microcolon, hipertrofia asimtrica del tabique,
sndrome de regresin caudal
Hipertensin IUGR
Obesidad Macrosoma, hipoglucemia
Hipertiroidismo Tirotoxicosis neonatal transitoria
Hipotiroidismo Hipotiroidismo neonatal
Hiperparatiroidismo Hipocalciemia neonatal
Prpura trombocitopnica
inmunitaria
Trombocitopenia neonatal
Miastenia grave Debilidad transitoria
Cnceres Metstasis y efectos de tratamiento en el feto
Anemia drepanoctica IUGR
Lupus eritematoso sistmico Erupciones, anemia, trombocitopenia, neutrope-
nia, bloqueo de tercer grado del corazn
IUGR
Insuficiencia renal Efectos de los medicamentos en el feto (cuadro
5-3)
Cuadros convulsivos
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Phila-
delphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 533 y de Elsevier.
Es de mxima importancia el interrogatorio minucioso relacionado con factores
ambientales y sociales. El feto est en peligro porque su madre no tiene hogar o vive
en un entorno sucio? La mujer tiene antecedentes de toxicomanas que incluyen ta-
baco, alcohol, o drogas de distribucin ilcita? Hubo exposicin a factores de riesgo
en el ambiente, como sustancias qumicas o plaguicidas? Hay que valorar todos los
frmacos que la madre recibi en su embarazo, en relacin con sus efectos en el feto
o el recin nacido, sean teratgenos o sintomticos. Los cuadros 5-1 a 5-3 incluyen
trastornos de la madre y exposiciones del feto que pudieran generar problemas.
CUADRO 5-2 Enfermedades maternas infecciosas que afectan al recin nacido
Enfermedad de la madre Signos en el recin nacido
Bacterianos
Estreptococo del grupo B Septicemia, neumona, meningitis
E. coli Septicemia, neumona, meningitis
Klebsiella, Proteus,
Pseudomonas
Septicemia, neumona, meningitis
Neisseria gonorrhoeae Septicemia, neumona, meningitis y conjuntivitis
(oftalma)
Mycoplasma pneumoniae Neumona
Chlamydia trachomatis Conjuntivitis
Sfilis Obstruccin de la respiracin nasal, grietas cutneas,
deformidad de nariz en silla de montar, metafisitis,
ictericia, hepatosplenomegalia (HSM)
Virus
Rubola IUGR, cataratas, microftalma, hepatosplenomegalia,
estenosis de la pulmonar, persistencia del conducto
arterioso, sordera, piel en panecillo de mora azul
(trombocitopenia)
Embriopata por varicela Cicatrizacin anormal, desarrollo inadecuado de
extremidades, anomalas mltiples de ojos,
encfalo y mdula espinal
Enfermedad perinatal Varicela intensa, neumona, hepatitis, encefalitis
Embriopata por virus
citomeglico (CMV)
IUGR, hepatosplenomegalia, ictericia, prpura, mi-
crocefalia, calcificaciones cerebrales, coriorretinitis,
sordera
Enfermedad perinatal Neumona, cuadro similar a septicemia
Virus Herpes Hominis Membrana cutnea-ocular-mucosa (SEM), encefalitis,
ataque sistmico (heptico)
Hepatitis B, C Infeccin por hepatitis B y C del recin nacido
Parvovirus B-19 Anemia, anasarca fetal (hidropesa)
Enterovirus (echo-
coxsakie)
Cuadro de septicemia, ictericia, meningitis
Toxoplasmosis parasitaria
(embriopata)
Similar al ataque por virus citomeglico y adems
hidrocefalia
Antecedentes prenatales 71
CUADRO 5-3 Efectos teratgenos de la exposicin de la madre durante
el embarazo
Agente Efecto
Frmacos antineoplsicos Prdida fetal, malformaciones (aminopterina,
citoxano, azatioprina, 6-mercaptopurina)
Busulfn IUGR, paladar hendido, anomalas mltiples de
glndulas endocrinas
Antibiticos
Aminoglucsidos Sordera
Tetraciclinas Hipoplasia dental, cataratas y malformaciones de
extremidades
Cloroquina Prdida auditiva
Quinina Absorcin, trombocitopenia, sordera
Nitrofurantonas Anemia hemoltica en sujetos con deficiencia de
G6PD
Cefalosporinas Prueba directa + Coombs
Sulfonamidas Interfiere con la unin de bilirrubina a protenas;
hemlisis en personas con deficiencia de
G6PD
Anticonvulsivos
Carbamazepina Espina bfida
Fenilhidantona Abombamiento de fontanelas, hipertelorismo,
hendidura facial, uas hipoplsicas, nivel bajo
de implantacin de la lnea del cabello
Valproato Hipoplasia de la zona media de la cara, dimetro
bifrontal estrecho, lesiones cardiacas, uas
hiperconvexas
Trimetadiona Hipoplasia de mitad de la cara, frente
sobresaliente, direccin inclinada (hacia
arriba) de las cejas, nariz corta y respingada,
defectos cardiacos en la lnea media,
anomalas congnitas
Fenobarbital Deficiencia de vitamina K, sedacin
Antiinflamatorios
Salicilatos Hemorragia y gestacin duradera
Ibuprofn Oligohidramnios, hipertensin pulmonar
Indometacina Oliguria, oligohidramnios, hipertensin de la
pulmonar, perforacin intestinal
Antihipertensivos
Atenolol IUGR, hipoglucemia
Propranolol Hipoglucemia, bradicardia, apnea
Reserpina Congestin nasal, somnolencia, hipotermia/
hipertermia
Captopril Oligohidramnios, suele haber deterioro de la
funcin renal
(Contina)
CUADRO 5-3 Efectos teratgenos de la exposicin de la madre durante
el embarazo (Continuacin)
Agente Efecto
Medicamentos esteroides
Progesteronas, esteroides
anablicos
Masculinizacin fetal
Prednisona Hendiduras en la boca
Frmacos con accin en tiroides
Yodo Bocio
Metimazol, propiltiouracilo Bocio, hipotiroidismo
Diurticos
Acetazolamida Acidosis metablica
Tiazidas Trombocitopenia
Vitamina D Hipercalciemia y estenosis artica supravalvular
Isotretinona Mltiples anomalas faciales, esquelticas y
cardiacas
Psicotrpicos
Talidomida Focomelia, sordera
Litio Anomala de Ebstein
Haloperidol Abstinencia
Imipramina Abstinencia
Fluoxetina Abstinencia, hipertona
Toxinas del entorno
Hipertermia Espina bfida
Mercurio Sordera, ceguera, neuropata perifrica
(enfermedad de Minamata)
Bifenilos policlorados (PCB) IUGR, lesiones de piel
Anticoagulantes
Coumadina Deficiencia de vitamina K, hemorragia,
hipoplasia de la nariz, moteado de huesos,
convulsiones
Frmacos estimulantes
Cocana IUGR, microcefalia, gastrosquisis y convulsiones
Cardiopatas congnitas, sndrome de abstinencia
Anfetaminas Sndrome de abstinencia
Opiceos IUGR, sndrome de muerte sbita del lactante
Tabaco
Frmacos utilizados en el parto
Dexametasona Leucomalacia periventricular
Oxitocina Ictericia, hiponatriemia
Sulfato de magnesio,
tocolticos
simpaticomimticos
Depresin respiratoria, letargia, tapn de
meconio, taquicardia
Antecedentes prenatales 73
Exploracin prenatal
Pruebas prenatales La atencin prenatal moderna incluye la bs-
queda de posibles problemas. Para la fecha del parto, deben estar registrados en el
expediente de la paciente, que debe conocer tambin el pediatra, factores como
el tipo sanguneo de la madre, estudios o deteccin de estreptococos del grupo B,
rubola, hepatitis y posiblemente VIH. Las concentraciones de alfa-fetoprotena pueden
aumentar en caso de defectos del tubo neural, gastrosquisis/onfalocele, higroma qustico,
gestacin mltiple y nefrosis congnita; y se encuentran disminuidas en casos de tri-
soma y retardo del crecimiento intrauterino (IUGR). En toda embarazada se realizan
estudios en busca de problemas que pueda presentar (como anemia o diabetes) y
as obtener los mejores resultados para el feto.
La ultrasonografa (ecografa) se ha vuelto un mtodo de prctica sistemtico
en casi todos los embarazos y es muy til en el diagnstico prenatal. Su utilidad
es mayor en la vigilancia del crecimiento del feto. En la figura 5-1 se muestran
los perfiles establecidos del crecimiento intrauterino normal. El oligohidramnios y el
polihidramnios conllevan consecuencias graves para el producto y por medio de la
ultrasonografa se les identifica fcilmente (cuadro 5-4). Muchos defectos anatmi-
cos detectados antes del nacimiento permiten la adopcin de medidas previsorias
por parte de la familia y el mdico y en muchos casos, el tratamiento prenatal. Entre
los cuadros anatmicos detectables se encuentran espina bfida, hidrocefalia, agenesia
del cuerpo calloso, malformacin de Dandy-Walker, hidronefrosis, onfalocele/gastrosquisis,
obstruccin gastrointestinal y hernia diafragmtica. En el sndrome de Turner y las trisomas
21 y 18 se engruesa el cojincillo graso de la nuca. La medicin de la distancia que va
del crneo a la pared uterina indica si hay edema de la piel cabelluda, signo que a
veces aparece en la anasarca (hidropesa) fetal.
La vigilancia cardiaca del feto puede revelar la presencia de arritmias que son
tratables como la taquicardia supraventricular y el bloqueo cardiaco.
La amniocentesis tiene varias aplicaciones tiles durante la gestacin, en particu-
lar para la valoracin de cromosomas de un feto que est en una situacin de alto
riesgo, de acuerdo con sus antecedentes familiares o ser hijo de una madre de edad
avanzada. Tambin son tiles las cuantificaciones de aminocidos, cidos orgnicos,
hormonas y enzimas para el diagnstico de trastornos metablicos y con ello la po-
sibilidad de un diagnstico prenatal. El lquido amnitico es til para la vigilancia
de embarazos en que hay isoinmunizacin por Rh (la medicin de la densidad ptica
para conocer la cantidad de bilirrubina) y para precisar la madurez del pulmn fetal
(razones de lecitina:esfingomielina). Por cordocentesis se obtiene sangre fetal de la
que se obtendrn datos sobre problemas hematolgicos e infecciosos.
Vigilancia sistemtica del embarazo, el parto y la
expulsin Durante la gestacin es importante la valoracin y conservacin de
la suficiencia placentaria. Estudios como el que se hace sin contracciones (NST), con
el desencadenamiento de contracciones (CST) y los perfiles biofsicos (BFP) miden el
bienestar fetal, que traduce la suficiencia placentaria. Por medio de NST se valoran
los incrementos (aceleraciones) del latido fetal, que acompaan a movimientos nor-
males. El CST evala la frecuencia del latido del feto durante contracciones uterinas,
espontneas o inducidas por masaje del pezn o administracin de oxitocina. El
BFP mide la frecuencia cardiaca fetal, respiracin, tono y movimiento junto con el
volumen de lquido amnitico.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
En el parto, la vigilancia (monitoreo) fetal valora cambios de la frecuencia del
latido, que surgen con las contracciones uterinas. Las desaceleraciones tempranas
provienen de compresin de la cabeza y son frecuentes y benignas. Las desace-
leraciones variables son consecuencia de compresin del cordn y pudieran ser
ominosas. Las desaceleraciones tardas son producto de la hipoxia fetal, causada
por espasmo de un vaso uterino y sealan la necesidad de expulsin inmediata
del producto. La variabilidad de latido a latido tambin indica el bienestar fetal,
cuya prdida puede tener mal pronstico. El latido cardiaco constante sin variacio-
nes suele denotar la produccin de catecolaminas como consecuencia de hipoxia y
sufrimiento fetales intensos. El pediatra debe percatarse de cualquier anomala de
los estudios mencionados de sus recin nacidos en particular si aparecen durante
la expulsin del producto.
FIGURA 5-1 Valoracin de la talla, peso, circunferencia ceflica y edad
gestacional.
Exploracin prenatal 75
CDIGO DE ABREVIATURAS
COLOR
P - rosa
PA - plido
D - pardusco
C - ciantico
M - manchado
R - rojizo
SJ - ictericia leve
J - ictericia
ALIMENTOS
N - pezn
SHN - pezn de un
orificio
PN - pezn para
prematuros
MC - cuidado de
la boca
RET - retenido
ACTIVIDAD
DS - sueo profundo
LS - sueo superficial
DR - sooliento
OA - alerta tranquilo
AA - alerta activo
C - llanto
IR - irritable
T - espasmos
L - letrgico
MATERIAL DE ASPIRACIN DE BOCA
Y ESTMAGO
R - realimentado
DC - desechado
N.F. - amamantado medianamente
N.P. - amamantado en forma deficiente
N.W. - amamantado de modo
satisfactorio
MATERIALES EXCRETADOS
MEC - meconio
yel - heces amarillas
gr - heces verdosas
br - heces parduscas
TR - heces transicionales
- una miccin
RSA - regurgitacin de
volmenes pequeos
RMA - regurgitacin
de volmenes
moderados
RLA - regurgitacin de
volmenes grandes
- indica la referencia
para comentarios de
enfermera
MADUREZ NEUROMUSCULAR
0 1 2 3 4 5
Postura
ngulo de
la mano
Flexin del
brazo
ngulo
poplteo
Signo
de la
bufanda
Taln-
oreja
Piel gelatinosa roja,
transparente
color liso
rosa y venas
visibles
despellejamiento
superficial, con
erupcin
pocas venas
estertores
rea plida
venas raras
apergaminada
hendiduras
profundas sin
vasos
correosa
arrugada
agrietada
Lanugo ninguno abundante adelgazamiento zonas sin
cabello
ms bien sin
cabello
Pliegues
plantares
no hay pliegues marcas rojas
dbiles
solamente pliegue
transverso
anterior
pliegues en
los dos tercios
anteriores
toda la planta
tiene pliegues
Mamas rara vez se
perciben
areola
aplanada sin
pezn
areola puntiforme
con prominencia
de 1 a 2 mm
areola
sobresaliente
con yema de 3
a 4 mm
areola completa
con yema de 5 a
10 mm
Odos las orejas son
aplanadas y
permanecen
plegadas
ligera curva
de la oreja;
con rebote
lento
oreja
perfectamente
curva, blanda
pero con rebote
fcil
formada, firme
con rebote
instantneo
grueso
cartlago
piel del odo
Genitales el escroto est
vaco y no hay
arrugas
testculos en
descenso con
pocas arrugas
los testculos
descendieron
y hay arrugas
satisfactorias
testculos
pndulos
y arrugas
profundas
Genitales el cltoris
sobresale y
tambin los
labios menores
mayores y
menores
igualmente
prominentes
los labios
mayores y
menores son
pequeos
el cltoris y los
labios menores
estn totalmente
cubiertos
MADUREZ FSICA
CUANTIFICACIN DE MADUREZ
Puntuacin 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
Semanas 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44
GRFICOS DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO (DE COLORADO)
EL GRFICO DE
LONGITUD INTRAUTERINA
CORRESPONDE A LOS
DOS SEXOS
EL GRFICO DE
PESO INTRAUTERINO
CORRESPONDE A LOS
DOS SEXOS
SEMANAS DE GESTACIN
CIRCUNFERENCIA DEL
CRECIMIENTO CEFLICO
INTRAUTERINO DE LOS
DOS SEXOS
SEMANAS DE GESTACIN
Valoracin inicial del recin nacido
Aspecto general
Los elementos de la impresin inicial son muy tiles para decidir qu pacientes
necesitan atencin adicional. El mdico debe valorar el estado global de desperta-
miento o activacin neurolgica al revisar si el pequeo est somnoliento (sueo
profundo superficial); se despierta con pequeos movimientos o lo hace con movi-
mientos notables o llanto. Se pregunta: Su llanto y gritos son potentes o dbiles, o
con tono chilln? Se puede aplacar el llanto? Hay que valorar el color del pequeo
y su esfuerzo respiratorio. Su color en general es azuloso o rosado? Respira sin
problemas? Si su respiracin es rpida: Es tranquila o ruidosa? La respiracin es
muy lenta o hay periodos de apnea? Cul es la postura del pequeo? En circunstan-
cias normales un recin nacido de trmino flexiona las cuatro extremidades excepto
los muslos que estn en abduccin (fig. 5-2). Existen malformaciones obvias en la
observacin inmediata? Para detalles consltese el captulo 6.
Puntuacin de Apgar
Inmediatamente despus del nacimiento el pequeo se valora con la puntuacin
corriente de Apgar, como se ilustra en el cuadro 5-5. Por lo comn el personal de
hospital es el encargado de hacer tal maniobra cuando el recin nacido tiene 1 min
de vida y repetirla a los 5 min. Si la puntuacin es menor de siete puntos se repite
cada 5 min hasta los 20 min o hasta que se alcancen dos puntuaciones de siete o
mayores, lo que ocurra en primer lugar. Si los latidos y respiraciones son muy lentos,
es necesario realizar reanimacin apropiada del recin nacido.
Transicin
La transicin de la vida fetal a la neonatal dura unas cuantas horas y se manifiesta
por cambios en el color, pulso, respiracin, nivel de alerta y actividad, semejantes a
CUADRO 5-4 Causas de oligohidramnios y polihidramnios
Oligohidramnios Polihidramnios
Retraso del crecimiento in-
trauterino (IUGR)
Fuga de lquido amnitico
Anuria (agenesia u obstruc-
cin renal)
Transfusin intergemelar
Mdicas (inhibidores de la
ACE e indometacina)
Anencefalia-hidranencefalia-hidrocefalia
Obstruccin del tubo digestivo proximal (atresia duo-
denal, otras)
Hernia diafragmtica
Malformacin adenomatoide qustica del pulmn
Trisomas
Infecciones por TORCH
Hidropesa fetal inmunitaria, no inmunitaria
Diabetes de la madre, transfusin intergemelar (del
receptor), poliuria, quilotrax y teratoma
Adaptado con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th
ed. Philadelphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 534 y de Elsevier.
Valoracin inicial del recin nacido 77
como se manifiesta en la puntuacin de Apgar. El recin nacido normal inicialmente
puede tener un color violceo pero poco a poco adquirir un color rosado o rojizo
durante el periodo de transicin. Tambin, en la primera hora las respiraciones son
de 60 a 100 por minuto, tal vez por el lquido amnitico acumulado en los pulmones
o para corregir la acidosis metablica inicial. En circunstancias normales el recin
nacido est despierto y activo con tono general adecuado en los primeros 60 min
de su vida, para despus dormir.
Mediciones
En el caso del recin nacido de trmino, el que es pequeo para la edad gestacio-
nal est a dos desviaciones estndar por debajo de la media de 3 175 g, a 2 500 g,
y es grande para la edad gestacional si se encuentra a dos desviaciones estndar
por arriba de la media, es decir 4 000 g. En la figura 5-1 se sealan en grficos
la longitud, peso y circunferencia ceflica del recin nacido. Son las mediciones
sistemticas, pero se pueden realizar otras si son necesarias clnicamente. Algunas
pueden ser mediciones de la cabeza como el dimetro occipital/frontal y el tamao
de las fontanelas; mediciones oculares como la distancia que hay desde los ngulos
CUADRO 5-5 Puntuacin de Apgar para la valoracin del recin nacido
Puntuacin 0 1 2
Frecuencia car-
diaca
Respiraciones
Tono muscular
Irritabilidad
refleja
Color
Ausente
Ausente
Flaccidez
No hubo respuesta
Azulosa o plida
Menos de 100 latidos
por minuto (lpm)
Llanto dbil, hipoven-
tilacin
Modera flexin
Gesticulacin
Piel rosada, acrocia-
nosis
Ms de 100 lpm
Movimiento activo
Tos o estornudos
Cuerpo totalmente
rosa
Con autorizacin de Fletcher, MA, Physical Diagnosis in Neonatology. Philadelphia: Lippincott-
Raven, 1998.
FIGURA 5-2 Postura normal del recin nacido.
externo e interno del ojo; la oblicuidad de la abertura palpebral y el dimetro de
las crneas; mediciones de odos como posicin, rotacin y tamao de las orejas;
mediciones de la boca como la columela y el filtro; mediciones del trax como la
circunferencia, la distancia entre los pezones y la longitud del esternn as como
mediciones perineales, como el sitio en que est el ano, longitud del pene y volu-
men de testculos.
Edad gestacional
El esquema sistemtico de Dubowitz valora la edad gestacional (fig. 5-1). El pro-
ducto grande para la edad gestacional (LGA) tiene a menudo problemas inmediatos
como lesin durante el parto (equimosis, hemorragia intracraneal, fractura de clavcula
y parlisis diafragmtica y del plexo braquial). Los problemas metablicos pueden
incluir ictericia, hipoglucemia, sndrome de hiperviscosidad, trombosis de vena renal y
convulsiones. Entre los factores etiolgicos del nacimiento de pequeos LGA estn
diabetes de la madre, obesidad y sndromes cromosmicos como el de Beckwith-
Weidemann y gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). Los productos pequeos para
la edad gestacional (SGA) por lo comn nacen como consecuencia de insuficiencia
placentaria por infeccin, infartos, malformaciones, tumores o transfusin interge-
melar. En la madre, la hipertensin (toxemia, desprendimiento prematuro de placenta o
sndrome HELLP), nefropatas, malnutricin y falta de atencin prenatal contribuyen
a la deficiencia del crecimiento fetal. Este ltimo tambin proviene de alteraciones
fetales primarias, predominantemente trastornos cromosmicos, anomalas con-
gnitas, infeccin e inmunodeficiencia. Los productos SGA a menudo presentan
problemas por hipoxia, acidosis, hipoglucemia y policitemia.
Exploracin fsica completa
Es importante explorar a un recin nacido sano con base en las regiones anatmicas.
Una maniobra prctica puede ser explorar en primer lugar reas en que se necesita
auscultacin si el pequeo est tranquilo. Los lactantes se muestran un poco irrita-
bles en los comienzos de la fase de transicin y pueden alterarse si se les descubre
el cuerpo o se les desplaza a otros sitios. En un producto al parecer sano, gran parte
de la informacin es estructural y puede anticipar problemas futuros. En la figura
5-3 se muestra una forma corriente hospitalaria de evaluacin del recin nacido.
Cabeza La circunferencia promedio de la cabeza de un producto de tr-
mino es de alrededor de 34 cm. Es necesario revisar el tamao y forma de la misma.
Es importante contar con transiluminacin en la sala de cunas de neonatos y cons-
tituye un medio til de observacin. La macrocefalia puede ser de origen familiar
y benigna, pero en ocasiones se observa en los sndromes de Beckwith-Wiedemann y
Sotos, en otros neurocutneos, y trastornos cromosmicos como el sndrome de X frgil o de
Klinefelter. La macrocefalia que se acompaa de agrandamiento y abombamiento
de la fontanela debe hacer pensar en obstruccin del lquido cefalorraqudeo (LCR)
muy a menudo en anomalas de la fosa posterior como los sndromes de Dandy-
Walker y Arnold Chiari y malformaciones qusticas. Existen reas que se observan
por transiluminacin, lo cual denota cmulos anormales de lquido cefalorraqudeo
en las regiones subdural, subaracnoidea, intraventricular o de la fosa posterior?
La microcefalia puede ser de ndole familiar o gentica, pero es posible que se
acompae de alguna infeccin congnita (TORCH), abuso de alcohol y cocana por
la madre o accidentes cerebrovasculares intrauterinos. Se observan malformaciones o
protrusiones obvias como el encefalocele? El crneo tiene forma irregular? Hay
HALLAZGO PRINCIPAL
prominencias y manchas, vesculas y lceras quiz como consecuencia de trauma-
tismo de la expulsin o del monitoreo fetal? El mdico debe palpar la cabeza. Los
huesos del crneo son mviles hasta el punto de que cabalgan a su paso por el
conducto del parto. Tambin se observa a veces moldeamiento del crneo (llamado
familiarmente cabeza cnica). La circunferencia ceflica inicial puede ser pequea,
pero aumenta en los primeros das conforme muestren resolucin el moldeamiento
y el cabalgamiento. El traumatismo del parto tal vez cause un cefalohematoma que
en realidad es una fractura lineal del crneo o un caput succedaneum, edema difuso
de la piel cabelluda que cruza la lnea de sutura. El clnico debe revisar las suturas
en busca de cierre prematuro, que asumen la forma de un borde neto en la lnea
de sutura; tal situacin quiz no se advierta en el periodo neonatal inmediato. La
plagiocefalia occipital es frecuente hoy da, porque se coloca a los productos en la
posicin de dormir y puede ser asimtrica en el caso de la tortcolis o con un
intenso reflejo tnico del cuello. En la piel cabelluda se debe revisar la distribucin
del cabello. Se advierten lesiones o defectos visibles como hoyuelos o zonas de
prdida capilar? Surgen anomalas de la piel cabelluda bajo las zonas de prdida
capilar (nevos, cicatrices)? Hay que destacar su sitio.
FIGURA 5-3 Forma estndar de valoracin inicial del recin nacido.
DESCRIPCIN DE SIGNOS ANORMALES (si los hay) RESUMEN DE ALTA Curso normal Otros:
Peso _______________ CIRCUNFERENCIA DE LA CABEZA _______________________
FECHA ____________________________ Firma: ___________________________ FECHA ____________________________ Firma: ____________________________
Vacuna contra hepatitis B NO SE APLIC SE APLIC Enfermera: ____________________________________________________
Si se aplic: _____________ Fecha _____________ Hora _____________ Sitio IM _____________ Dosis _____________ Lote # _____________
Fecha del estudio audiolgico: _____________________________________ OAE: _____________ Izquierda _____________ Derecha _____________
NOTAS DE EVOLUCIN
VALORACIN INICIAL DEL RECIN NACIDO (BLANCA EXPEDIENTE AMARILLA MDICO)
ALTA TEMPRANA/REALIZACIN DE UNA EXPLORACIN FSICA
Nombre del lactante ______________ # de MRN ______________
Nombre de la madre ____________________________________ Edad ________ tipo/Rh ____________ Deteccin de virus de hepatitis: Positiva Negativa
Obstetra ____________________________________ G ______ P ______ AB ______ LC ______ Deteccin de RPR: Positiva Negativa
Antecedentes prenatales ______________________ Fecha estimada del parto ________________________ Rubola: Inmunizada No inmunizada
ROTURA ESPONTNEA/ARTIFICIAL DE MEMBRANAS Fecha/hora ______________ Horas __________ VIH: Positivo Negativo
Disminucin Pendiente
Deteccin de estreptococo de grupo B Positiva Negativa Se desconoce Tratamiento que dura ms de 4 h en el parto S No
Antibiticos: _________________________________________________________________________________________________________________________________
Complicaciones: Durante el parto: ______________________________________________________________________________________________________________
Durante la expulsin: __________________________________________________________________________________________________________
Tipo de expulsin: Situaciones antes del parto: _____________________________________________________________________________________________________
Vaginal Cesrea _______________ Mdico:_____________________________________________________________________________________________
H
i
s
t
o
r
i
a

(
i
n
t
e
r
r
o
g
a
t
o
r
i
o
)

d
e

l
a

m
a
d
r
e
Fecha de nacimiento _____________________ Hora _______________ Puntuaciones de Apgar: 1 min ___________ 5 min ___________ Mdico despus del alta: ________________
____________________
Complicaciones del parto _________________________________________________________________________________________________________________________
Sexo M F Peso ___________ Gramos _________ % de TILE LONGITUD (talla) ___________ cm ____________ % de TILE
EDAD GESTACIONAL: SEGN FECHAS: __________ SEMANAS: __________ Segn regla de DUBOWITZ: ___________ SEMANAS: ________ HC: _______ CM: ___________
PORCENTAJE DE TILE
Amamantamiento Bibern
A
n
t
e
c
e
d
e
n
t
e
s

d
e
l

l
a
c
t
a
n
t
e
1 Reflejos
2 Piel, color y lesiones
3 Cabeza/cuello
4 Ojos
5 Odos, nariz y garganta
6 Trax
MDICO DE INTERNAMIENTO Y DE ALTA
DATOS FSICOS DE ADMINISTRACIN DATOS FISICOS DEL ALTA
(Cdigo: = sin anomalas Rodear con un crculo = anomalas presentes: (Cdigo: = No hay anomalas Rodear con un crculo = anomalas presentes)
7 Pulmones
8 Corazn
9 Abdomen
10 Ombligo
11 Genitales
12 Ano
13 Tronco/columna
14 Extremidades/
articulaciones
15 Tono/aspecto
16 Pulsos femorales
1 Reflejos
2 Piel, color y lesiones
3 Cabeza/cuello
4 Ojos
5 Odos, nariz y garganta
6 Trax
7 Pulmones
8 Corazn
9 Abdomen
10 Ombligo
11 Genitales
12 Ano
13 Tronco/columna
14 Extremidades/
articulaciones
15 Tono/aspecto
16 Pulsos femorales
Ojos La exploracin de los ojos del recin nacido se basa en la observa-
cin, pero es difcil realizarla si el pequeo est agitado. El mdico debe revisar
la anatoma general del ojo, al valorar su tamao, forma y posicin. Son grandes
(macroftalma); pequeos (microftalma), con oblicuidad hacia arriba o hacia abajo o
muy cercanos (hipotelorismo) o alejados (hipertelorismo)? Si se advierten inmediata-
mente los signos mencionados, es importante buscar otras anomalas congnitas y
pensar en trastornos cromosmicos u otros cuadros sindrmicos. La forma extrema
de hipotelorismo es la ciclopa en que las estructuras de la cara estn en la lnea
media y son nicas e invariablemente se acompaa de anomalas enceflicas en
la lnea media (holoprosencefalia). Es importante revisar los prpados en busca de
edema y defectos anatmicos como coloboma (hendidura) y ectropin (conjuntivas
palpebrales al descubierto). El edema palpebral es frecuente en neonatos sanos
y por lo comn se vincula con las medidas profilcticas en el ojo o depende de
la corriente linftica, al colocar al pequeo en decbito. Anomalas obvias de las
pestaas o las cejas (pestaas muy largas o cejas con un arco muy notable, o una
sola ceja [sinofris]) forman parte de anomalas genticas. En el sistema de conducto
nasolagrimal a menudo hay obstruccin (dacrioestenosis) y se generan lgrimas en
exceso. Las lgrimas secas pueden ser amarillentas o costrosas. La infeccin, que es
la dacriocistitis, genera exudados mucho ms profusos, y tiene un color amarillo in-
tenso o azuloso. Sin embargo, es importante descartar otras causas extrnsecas como
quistes del conducto lagrimal (dacriocistocele), encefaloceles, que pueden atravesar el
sistema nasolagrimal y aparecer en la forma de una masa en el ngulo interno del
ojo, as como hemangiomas.
El mdico debe explorar las esclerticas, crneas y conjuntivas, iris y cristalinos.
Las esclerticas son blanquecinas o tienen color amarillento (ictericia) o azuloso
(osteognesis imperfecta)? A veces las presiones que se ejercen durante el paso por el
conducto del parto originan hemorragias esclerales alrededor de los limbos laterales;
son benignas y ceden por s solas. El agrandamiento de la crnea (ms de 10 mm
de dimetro) puede denotar glaucoma congnito y obliga a revisin inmediata por el
oftalmlogo, en particular si se acompaa de opacidad corneal, epfora y fotofobia.
El oftalmlogo debe revisar tempranamente a los nios con opacidades corneales
por cataratas o malformaciones (queratocono, crnea plana). Las conjuntivas pueden
mostrar enrojecimiento o secrecin por las medidas profilcticas en el recin nacido.
Se valoran los iris y los cristalinos con un oftalmoscopio. Es prcticamente impo-
sible la revisin adecuada del fondo de ojo en un recin nacido despierto, pero en
la bsqueda del reflejo rojo (fig. 5-4) se puede identificar leucocoria (ojo de gato o
reflejo blanco), en el cual intervienen numerosas entidades en el diagnstico dife-
rencial, que incluyen retinoblastoma, cataratas, enfermedad de Coats, hiperplasia primaria
persistente del vtreo, displasia de retina y desprendimiento, infeccin congnita y otras ms,
que obligan al envo inmediato con el especialista. Por medio del oftalmoscopio se
detectan malformaciones del iris como la aniridia (ausencia de dicha capa que a me-
nudo acompaa a la hemihipertrofia y al tumor de Wilms), defectos de pigmentacin,
colobomas y manchas de Brushfield en el sndrome de Down. El iris de muchos recin
nacidos tiene color grisceo y la contestacin a la pregunta frecuente qu color
tienen los ojos de mi pequeo? debera ser tendremos que esperar hasta los cuatro
meses, en que se manifestar plenamente. La luxacin del cristalino acompaa a
veces al sndrome de Marfan u homocistinuria. Los recin nacidos normales pueden
ver aunque son muy miopes.
Muchos de los recin nacidos normales establecen contacto ocular o rastreo
y reaccionan a la luz al parpadear o por la respuesta pupilar (miosis). El hecho de
no detectar tales respuestas debe plantear la sospecha de algn problema visual
HALLAZGO PRINCIPAL
grave. Asimismo, el nistagmo de bsqueda puede ser un signo de ceguera cortical en
un recin nacido. En ocasiones es normal que las pupilas estn disconjugadas
hasta los seis meses. Sin embargo, si siempre se encuentran en una posicin de
esotropa (hacia el ngulo interno) o exotropa (hacia el ngulo externo) conviene el
envo temprano al especialista.
Odos El clnico debe revisar el aspecto (morfologa), que incluye la forma,
tamao y posicin de los odos. Hay comunicacin libre en el meato auditivo ex-
terno? Surgen anomalas cerca del odo como las depresiones preauriculares o los
apndices cutneos? La otoscopia del recin nacido es difcil, por la acumulacin
de vrnix caseoso; en esta etapa el odo tiene una curva angosta en forma de S
en el conducto auditivo, difcil de superar. La deteccin de la movilidad de la
membrana del tmpano es complicada, por la consistencia blanda del conducto au-
ditivo que se desplaza con facilidad y as genera la falsa imagen de que el tmpano
se mueve. Muchos recin nacidos son sometidos a mtodos de deteccin auditiva
obligatorios, por medio de emisiones otoacsticas. El hecho de que sus resultados
sean negativos obliga al envo inmediato para una evaluacin audiolgica y oto-
lgica ms detallada.
El agrandamiento de las orejas (macrotia) o la pequeez (microtia) como signos
aislados, puede ser hereditario o espordico y quiz no importante. La macrotia
debe originar la sospecha de cuadros cromosmicos o sindrmicos como el del X
frgil, sndrome de Cohen y otros ms. En forma similar, los odos pequeos o atr-
FIGURA 5-4 Reflejo rojo normal.
HALLAZGO PRINCIPAL
sicos pueden denotar anomalas cromosmicas o sindrmicas como los sndromes
de Goldenhar, Treacher-Collins y las trisomas 13, 18 y 21 entre otras. Consltese el
captulo 6, en busca de mayores detalles. Todo odo atrsico es sordo, y se necesita
una valoracin audiolgica temprana hasta probar lo contrario.
Los odos pueden estar implantados en plano bajo o con malrotacin. Hay que
trazar una lnea imaginaria que nazca en el ngulo externo del ojo hasta el odo
ipsolateral, y que transcurra con la oblicuidad del ojo. Si el odo queda debajo de
dicha lnea, tiene implantacin baja. Para valorar la rotacin, el ngulo hecho por
la interseccin de lneas del eje vertical de la cabeza y el eje longitudinal de la oreja
debe ser menor de 20 grados. Las fstulas y las depresiones preauriculares, salvo que
acompaen a otras anomalas, por lo comn son rasgos que se heredan por mecanis-
mos autosmicos dominantes y son benignos. Se ha observado que las hlices con
pliegues adicionales o falta de ellos (orejas en copa) son de origen posicional, por
la colocacin dentro del tero o espordica y no tienen importancia clnica.
Nariz (vas nasales) El clnico debe inspeccionar la nariz en busca
de malformaciones. Los recin nacidos deben tener, desde que nacen, el deseo in-
mediato de succionar; si el catter de De Lee no pasa por las narinas, puede indicar
la presencia de atresia de coanas. En ocasiones se observan hendiduras o depresiones
congnitas. Suele haber desviacin, a menudo de origen posicional. La nariz exce-
sivamente ancha o angosta puede aparecer junto con trastornos cromosmicos o
sindrmicos o con otros defectos de la lnea media como los sndromes de Crouzon
y Treacher-Collins, o la holoprosencefalia. Las masas nasales pueden ser extrnsecas y
comprender gliomas, encefaloceles, dermoides y hemangiomas. La obstruccin de vas
nasales puede ser un problema difcil para los recin nacidos, porque respiran a
travs de ellas y a veces tienen dificultad para adaptarse a la respiracin por la boca.
Adems de las causas genticas, sindrmicas y traumticas de la obstruccin nasal
se debe pensar en inflamaciones e infecciones como la sfilis congnita, infecciones por
Chlamydia, rinitis medicamentosa (farmacoterapia de la madre) y polihidramnios.
Boca, lengua y faringe El revisor debe buscar malformaciones
obvias en el paladar, encas y labios. Existe simetra? Se detectan hendiduras del
labio o paladar? Es de mxima importancia palpar el paladar ante la posibilidad
de una hendidura submucosa. Los quistes de mucosa aparecen ms bien en el paladar
(perlas de Epstein), encas y mucosa vestibular. Se sabe que a veces hay dientes en
el recin nacido y suelen estar flojos; se deben extraer para evitar broncoaspiracin.
Tambin puede haber dientes primarios, pero a veces son piezas adicionales. Est
formado el filtro en forma satisfactoria? Si est demasiado aplanado, pensar en
sndrome de alcoholismo fetal en especial si se acompaa de paladar hendido y IUGR.
Hay descenso de la boca? Si aparece durante el llanto, pudiera haber ausencia del
msculo triangular de los labios. Si el pequeo babea permanentemente y si hay o
no en forma concomitante ptosis palpebral, pensar en parlisis de pares craneales
o una lesin de origen obsttrico. Tambin hay que revisar el tamao de la lengua.
El agrandamiento de este rgano (glosomegalia) debe hacer que el mdico piense
en hipotiroidismo, sndrome de Beckwith-Wiedemann o en raras ocasiones enfermedades
metablicas de depsito. La lengua puede desplazarse hacia atrs (glosoptosis) y con ello
obstruir las vas respiratorias, situacin que se acompaa de retrognatia, y que son
parte del sndrome de Pierre Robin. Se debe buscar anquiloglosia (fijeza de la lengua) y
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
rnulas (quistes de glndulas salivales debajo de la lengua). La anquiloglosia, salvo
que sea extrema, por lo comn no obliga a intervencin, pero se enva al pequeo
para que un cirujano extirpe las rnulas. Hay que observar y auscultar con gran
cuidado en busca de obstruccin de la respiracin como consecuencia de cualquiera
de las lesiones mencionadas.
Cuello El cuello de muchos recin nacidos es corto, pero si es anormal-
mente corto y no se mueve quiz sea consecuencia de anomalas seas como el sn-
drome de Klippel-Feil. El mdico debe revisar y buscar en el cuello fstulas y apndices
cutneos en la regin posauricular y en el borde anterior del esternocleidomastoideo.
La masa en el parnquima de dicho msculo denota una posible hemorragia y ms
tarde puede causar tortcolis. Las masas en la lnea media deben hacer pensar en
tiroidopatas como el quiste del conducto tirogloso. Dichas masas pueden afectar la
respiracin y obligar a valoracin inmediata; stas pueden ser quistes dermoides,
hemangiomas, higromas qusticos, teratomas o ganglios linfticos reactivos. La presen-
cia de membrana cervical debe hacer pensar en el sndrome de Turner, que a veces
se acompaa de edema generalizado y otras colagenopatas que originan laxitud
cutnea, como el sndrome de Ehlers-Danlos. Es importante observar y auscultar con
enorme detalle para localizar zonas en que haya disfuncin de la parte alta de las
vas respiratorias como consecuencia de las lesiones en cuestin.
Trax La zona mencionada puede ser objeto de inspeccin, palpacin,
percusin y auscultacin con bastante facilidad.
Inspeccin
El mdico debe buscar malformaciones obvias. El trax es simtrico? Hay agranda-
miento de su dimetro (atrapamiento de aire, masas intratorcicas, hernia diafragmtica)
o se observa angostamiento notable del mismo (por posiciones, causadas por oligo-
hidramnios, posicin uterina del feto, displasia esqueltica, agenesia del msculo pectoral,
toracodistrofia de Jeune o debilidad muscular como en la atrofia muscular espinal)? El
pequeo respira en forma cmoda y con un ritmo normal (40 a 60 respiraciones por
minuto)? Los recin nacidos de trmino normales respiran en forma peridica, es
decir, durante 5 s no hay respiracin o es lenta, y a ello siguen respiraciones rpidas.
Durante la respiracin patolgica es posible observar aleteo de fosas nasales, retrac-
cin del trax (tiraje), movimientos circulares de la cabeza, gruidos o ambos. Las
retracciones supraesternales o esternales (tiraje) denotan la presencia de problemas
en la porcin alta de las vas respiratorias en tanto que las retracciones intercostales
o subcostales indican que tales problemas se encuentran en las vas ms finas. Cual-
quier patrn anormal en la respiracin debe hacer pensar en parlisis diafragmtica o
braquial, derrame pleural, hemotrax, quilotrax o neumotrax. Se detectan anomalas
externas en la piel como pezones supernumerarios, pequeos o de colocacin anor-
mal? Se sospecha sndromes de Down (hipoplasia y situacin angosta) o de Turner
(trax a manera de coraza con colocacin amplia de las tetillas). Tambin se deben
notar los cambios de color de la piel como cianosis o ictericia. Como complemento
de la observacin directa es til la transiluminacin para valorar el contenido de la
cavidad del trax (aire, asas intestinales o lquido).
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Palpacin
El operador debe palpar las reas claviculares en busca de crepitacin o fracturas o
por ascenso de aire causado por neumomediastino. El dolor sobre las costillas denota
que puede haber una fractura. Por palpacin se puede detectar el frmito tctil como
surge en la neumonitis, o disminucin del frmito como en los derrames. Hay que
palpar el rea cardiaca en busca de puntos de mxima intensidad, rea precordial
hiperactiva o frmitos. Todos ellos pueden denotar cardiopata congnita notable.
Tambin se palpa el tejido mamario del recin nacido. Puede ser considerado nor-
mal, como consecuencia de las hormonas que recibi la madre, y acompaarse de
secrecin lctea (leche de brujas). Si hay eritema y dolor a la palpacin se piensa en
mastitis como entidad diagnstica.
Percusin
En los recin nacidos de poco peso es difcil la localizacin por percusin.
Auscultacin
El recin nacido se ausculta con estetoscopio o sin l. Las caractersticas del llanto
deben ser orientadoras. Es potente, dbil, ronco o de tono agudo? El llanto dbil es
inespecfico y puede denotar cualquier anomala (consltese la seccin sobre letargia
como sntoma del recin nacido). El llanto ronco indica hipotiroidismo y el agudo
debe recordar la posibilidad de dao del sistema nervioso, kerncterus o anomalas
cromosmicas (en particular el sndrome de maullido de gato). El pequeo muestra
taquipnea, ruidosa o tranquila? La taquipnea ruidosa suele denotar afeccin de vas
respiratorias altas (roncus o estridor por obstruccin intrnseca o extrnseca de di-
chas vas) o afeccin de la porcin inferior de las vas (gruido o sibilancia), en tanto
que la taquipnea tranquila por lo comn proviene del sistema nervioso central o de
alguna compensacin respiratoria de acidosis metablica. En la insuficiencia cardiaca
se puede observar como manifestacin inicial taquipnea y gruidos o sibilancias
junto con sudacin y fatiga fcil.
El estetoscopio es un instrumento importante para el diagnstico de problemas
cardiacos o respiratorios. Se debe revisar en busca de ruidos que pudieran confir-
mar lo que ha captado sin el estetoscopio, como los roncus. El estetoscopio es til
para localizar los ruidos en la faringe, trquea y bronquios. Se buscan estertores
y sibilancias. Tambin se captan los ruidos cardiacos y su intensidad, ritmo y los
componentes diferentes del primero y el segundo ruidos cardiacos y ruidos adven-
ticios como soplos, frotes o galopes; todo lo anterior puede ser muy difcil en el
pequeo cuyo corazn late en promedio 140 veces por minuto. No hay que olvidar
que el recin nacido con una cardiopata congnita grave quiz no presente soplo
cardiaco hasta que se han desarrollado las presiones diferenciales entre las mitades
izquierda y derecha del corazn en los primeros das de vida.
Abdomen
Inspeccin
El abdomen del recin nacido es proporcionalmente mayor y ms redondo que
el del adulto. Adems, dado que el pequeo deglute aire y alimentos despus de
HALLAZGO PRINCIPAL
nacer, aumenta la circunferencia abdominal. El abdomen est distendido? En tal
caso: Proviene de obstruccin del tubo digestivo alto o bajo, de enfermedad de Hirs-
chsprung (megacolon aganglionar) o anomalas extraintestinales como peritonitis me-
conial, ascitis, hemoperitoneo o neumoperitoneo?
Es de suma importancia revisar la piel del abdomen siempre en busca de co-
loracin anormal como ictericia o cianosis (centrales). La trayectoria de las venas
es normal en el abdomen del recin nacido y no deben ser flexuosas ni tampoco
distendidas. Se revisa la zona umbilical en busca de hernias. Las de gran tamao
pueden denotar hipotiroidismo. Las protrusiones umbilicales enormes pueden ser
onfalocele, que obliga a reparacin inmediata. El contenido puede sobresalir a travs
de la pared abdominal ms a menudo a la derecha del ombligo en la gastrosquisis,
lo que implica atencin inmediata. Hay que contar los vasos umbilicales, que deben
incluir una vena y dos arterias. Si se detecta solamente una arteria cabra preguntar
si se trata de un signo aislado o si tambin coexiste con algunas otras anomalas
congnitas.
Si sale del ombligo algn material lquido, se piensa en orina por persistencia del
uraco o heces por un conducto onfalomesentrico persistente. La separacin de los rectos
del abdomen con prominencia moderada es normal en el recin nacido (diastasis de
los rectos). El abdomen escafoideo o plano debe hacer pensar en hernia diafragmtica.
La piel laxa y redundante del abdomen puede denotar desarrollo deficiente de la
pared abdominal como en el sndrome de Eagle-Barrett (vientre en ciruela) que tambin
se acompaa de anomalas de genitales.
Palpacin
Se deben buscar masas en el abdomen. La causa ms frecuente de una masa palpable
en el recin nacido es la displasia qustica del rin. Otras causas renales incluyen
riones poliqusticos (recesivo o autosmico dominante), obstruccin ureteroplvica,
trombosis de vena renal, tumor de Wilms, obstruccin de vejiga y vejiga neurgena. Entre
las causas suprarrenales se encuentran la hemorragia, el neuroblastoma y algunas
otras ms.
Las causas gastrointestinales incluyen duplicaciones, quistes y linfangiomas. La
hepatomegalia puede ser causada por hematomas, tumores (benignos o malignos)
o ataque metastsico, en particular desde el neuroblastoma. Las causas vesiculares de
masas en abdomen incluyen quistes del coldoco e hidrocolecisto. Entre los problemas
de vas genitales estn el quiste o el tumor de ovarios, e hidrometrocolpos por lo
comn por himen imperforado.
Percusin
Con la percusin es difcil identificar alteraciones, pero es til para definir bordes
de rganos y saber si hay exceso de aire, extraintestinal o intraintestinal.
Auscultacin
Los recin nacidos muestran ruidos intestinales menos activos hasta que consu-
men alimentos en forma habitual. Sin embargo, los ruidos intestinales hiperactivos
pudieran denotar obstruccin intestinal y la ausencia de los ruidos durante varios
minutos puede indicar la presencia de peritonitis.
Perineo
Genitales de la mujer
La recin nacida normal puede presentar edema de los labios mayores, en parti-
cular si el nacimiento tuvo lugar en presentacin de nalgas, situacin que muestra
resolucin espontnea.
La expulsin de un material cremoso por la vagina a veces con estras de sangre
se debe a las hormonas de la madre y tambin est dentro de lmites normales. La
anatoma del himen presenta innumerables variantes normales como hendiduras,
quistes, zonas semilunares y bordes. Sin embargo, el himen imperforado (prominencia
azulosa) origina hematometrocolpos y obliga a prestar atencin inmediata. Adems,
el himen tabicado puede denotar la presencia de duplicaciones en zonas ms altas
de las vas genitales.
Los genitales de la nia virilizada incluyen clitoromegalia y fusin de labios.
Entre las causas de tal anomala est la hiperplasia suprarrenal congnita del feto as
como tumores virilizantes del ovario o las suprarrenales y tumores maternos con produc-
cin de hormonas que afectan al feto, exgenas: progestgenos, estilbestrol y andrgenos.
Consultar el captulo 13 para mayor detalle.
Genitales del varn
El pene normal debe ser mayor de 2.5 cm. A menudo est escondido en el cojincillo
graso prepucial y parece ser engaosamente pequeo. La presin sobre la regin
pbica con estiramiento del pene indica la longitud normal del rgano. El micro-
pene real debe hacer que el operador piense en hipopituitarismo que a menudo se
acompaa de hipoglucemia. El hipoadrenalismo y otros sndromes genticos ocasionan
micropene. Se verifica que el orificio del pene est cerca de la punta (orificio uretral).
A veces est situado en plano ventral y ello se acompaa a menudo de insuficien-
cia del prepucio y pene encordado (acortado en sentido ventral) y debe realizarse
reparacin quirrgica. En las formas graves de hipospadias el meato est en pleno
cuerpo del pene, en la unin penescrotal o en el escroto, y tal cuadro implica aten-
cin inmediata. El epispadias incluye el cierre insuficiente de la porcin dorsal del
pene y a veces se acompaa de extrofia vesical. Se corroboran el tamao y contorno
del escroto. Entre las variantes normales estn el escroto bfido y en caperuza, si no
se acompaa de otras anomalas. El agrandamiento del escroto puede provenir de
edema normal despus de la expulsin (en especial en el parto de nalgas) y muestra
resolucin espontnea. El hidrocele es la causa ms comn de agrandamiento del
escroto, no se acompaa de molestias y se identifica fcilmente por transilumi-
nacin. Las hernias neonatales pueden aparecer a la manera de hidrocele pero no
se transiluminan; hay que enviar al nio con el cirujano para reparacin en tanto
que muchos hidroceles muestran resolucin sin intervenciones. Las infecciones y
torsiones se acompaan de molestias y exigen atencin inmediata. Los tumores son
raros en los recin nacidos y se debe tener la seguridad de que los testculos son
palpables y muestran descenso adecuado.
El volumen normal de los testculos en el recin nacido excede de 1.1 ml. Pueden
estar en un punto alto del escroto o en el conducto inguinal y es necesario vigilar
su descenso final. Si no se les palpa o si hay otras anomalas congnitas pensar en
hiperplasia suprarrenal congnita (deficiencia de 3-hidroxiesteroides de deshidroge-
nasa), hermafroditismo, deficiencia o resistencia a andrgenos o cuadros sindrmicos. Para
mayores detalles vase el captulo 13.
HALLAZGO PRINCIPAL
Genitales ambiguos
A veces es difcil conocer el gnero de un pequeo al nacer. Conviene consultar el
captulo 13 para mayores comentarios.
Dorso Es necesario revisar el dorso en busca de masas o deformidades
manifiestas. La espina bfida puede estar presente oculta por piel, o abierta. Otras
entidades que incluyen masas en la lnea media son los teratomas sacrococcgeos y
los lipomas. El operador debe revisar toda la lnea media posterior en busca de
depresiones o fstulas; si las detecta a una distancia mayor de 2 cm desde el ano
pudieran comunicar con el sistema nervioso central (SNC); en estos casos habr
que enviar inmediatamente al paciente al especialista. Los mechones anormales de
cabello en la regin sacra pueden indicar la presencia de espina bfida, compresin
medular u otras anomalas en SNC. Las fstulas y quistes pilonidales aparecen en un
radio de 2 cm desde el ano y son benignos si el explorador identifica la porcin ms
baja de la depresin. De no ser as, se podr necesitar la ultrasonografa para definir
las caractersticas anatmicas. Hay que revisar el libre trnsito del ano; 99% de los
recin nacidos normales debe expulsar meconio en las primeras 48 horas de vida.
La escoliosis congnita no es normal, pero se necesitan estudios imagenolgicos de
la columna para identificar anomalas.
Extremidades
Superiores
El operador debe revisar brazos, manos y dedos en busca de deformidades netas
como hipoplasia y focomelia por amputacin. Se identifican fracturas? Tal signo
puede denotar osteognesis imperfecta. Las extremidades estn rgidas y con mal-
formaciones como en el caso de la artrogriposis? Es necesario contar los dedos. La
sindactilia o polidactilia aislada especialmente con el meique adicional situado en
sentido proximal por lo comn es un cuadro benigno de tipo dominante autos-
mico. Sin embargo, tales entidades pueden acompaar a otros trastornos genticos
y sindrmicos. Hay que revisar el punto de implantacin de los dedos y en parti-
cular el pulgar. Para mayores detalles consltese el captulo 6. Se detectan signos
de parlisis braquial, sndrome de Erb con debilidad de la abduccin del hombro as
como la rotacin externa y debilidad de la flexin del codo y extensin de la mueca
(sndrome de portero que solicita propina) o sndrome de Klumpke con mano en garra
en la zona afectada (figs. 5-5 y 5-6)?
Plvicas
Es necesario revisar las extremidades plvicas en busca de deformidades manifies-
tas, igual que se hizo en las extremidades escapulares. Alguna forma extrema de
displasia de miembros plvicos puede ser consecuencia del sndrome de regresin
caudal en hijos de diabticas. Hay que valorar toda la extremidad plvica desde
las caderas hasta los dedos de los pies. La displasia del desarrollo de la cadera puede
aparecer en los casos ms graves en la forma de acortamiento y rotacin interna de
la extremidad con asimetra de pliegues glteos y el signo positivo de Galeazzi, con
desigualdad del nivel de las rodillas (fig. 5-7). Se practicar siempre una maniobra
de Barlow ( con las caderas en aduccin, el operador toma el fmur y rodea con su
mano la rodilla y lo desplaza hacia atrs) y despus practica la maniobra de Ortolani
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
(abduccin de las caderas). La maniobra de Barlow har que la cabeza femoral se
desplace fuera del acetbulo y por medio de la maniobra de Ortolani retornar
a su sitio con un klunk o chasquido (figs. 5-8 y 5-9).
La anteversin o retroversin femoral y la torsin tibial interna o el llamado metatarso
aducto, pueden ser normales en recin nacidos como consecuencia de la posicin
dentro del tero, particularmente si las extremidades son flexibles y se manipulan
con facilidad para llevarlas hasta la posicin normal. Si el pie permanentemente est
en posicin de equinovaro (supinacin del antepi, angulacin en varo y plantas
orientadas hacia adentro) se trata de un pie zambo y habr que enviar inmediata-
mente al pequeo al ortopedista para que le coloque un enyesado inmovilizador.
FIGURA 5-5 Parlisis de Erb.
FIGURA 5-6 Parlisis de Klumpke.
Al igual que ocurre con cualquier malformacin de extremidades, habr que revisar
siempre y buscar alguna anormalidad de la columna que pudiera ser la causa del
problema.
Examen neurolgico El examen del recin nacido a trmino debe
tomar en consideracin las funciones cerebral, de pares craneales, sensorial y mo-
tora.
Funcin cerebral
Aunque los recin nacidos no pueden responder las preguntas del examinador,
muestran diversos niveles de conciencia y alerta. Escalas subjetivas valoran los
estados neurolgicos, que van desde el coma hasta la conciencia plena. Poco des-
pus del nacimiento algunos pequeos muestran preferencia por su madre u otras
FIGURA 5-7 Signo de Galeazzi.
FIGURA 5-8 Maniobra de Barlow.
HALLAZGO PRINCIPAL
caras conocidas, por medio de contacto ocular ms duradero e intenso. Algunos
se orientan hacia los sonidos. El recin nacido est alerta o somnoliento, activo
o letrgico, tenso o relajado, quieto, inquieto o tembloroso? Existen movimientos
anormales como la atetosis? Si el pequeo est inquieto y llorando: Se le puede
consolar? Al parecer se siente mejor con mimos en cualquier momento? No hay
que olvidar que el estado de conciencia y alerta del pequeo es variable, por lo
tanto es necesario hacer valoraciones duraderas o mltiples. Algunos recin nacidos
pueden hacer maniobras aparentemente voluntarias de tipo defensivo. Por ejemplo
suelen apartar algn lienzo si se les coloca sobre la cara. Otros extienden el cuello
mientras se les sostiene para revisar el reflejo fotomotor retiniano, de modo que la
maniobra se dificulta para el explorador.
Pares craneales
Consultar el captulo 12.
Funcin sensitiva
Los recin nacidos ven, aunque en forma miope, y escuchan. Muchos pueden hacer
contacto ocular y seguir la lnea media; la presencia de este reflejo puede ser
tranquilizador para quien explora. En todos los estados de la Unin Norteameri-
cana se practican en forma sistemtica las mediciones otoacsticas. Es importante
la vigilancia y seguimiento inmediatos de cualquier dato anormal. Definitivamente
ellos sienten el dolor y las molestias, y ante el estmulo doloroso se alejan del do-
lor en forma refleja y lloran. Por tal razn, en todo mtodo se necesita anestesia o
analgesia.
FIGURA 5-9 Maniobra de Ortolani.
Funcin motora
Como ocurre con cualquier exploracin neurolgica el mdico debe valorar el tono
general (normal, hipotona o hipertona) y la postura (normal, opisttonos, de de-
corticacin o descerebracin). Los pequeos por lo comn conservan una posicin
en flexin mnima de las cuatro extremidades. La postura puede ser asimtrica y
haber preferencia por un lado, pero el tono debe ser normal. Se debe revisar en
busca de manifestaciones de debilidad focal, unilaterales o bilaterales. Conviene
consultar el captulo 12 para mayores detalles.
Reflejos
Los recin nacidos tienen una capacidad refleja mayor que las personas en cual-
quier otra fase de la vida. No se ha dilucidado la razn por la que la tienen, pero
debe haber algunas explicaciones antropolgicas como los reflejos de supervivencia
primitiva, o la preparacin para la lucha o huida. Los reflejos son tiles en el recin
nacido para valorar la funcin raqudea y medular, sensitiva y motora, pero pueden
aparecer y ser normales en productos anenceflicos y por ello no son tiles para
valorar el dao cerebral. Se han descrito ms de 80 reflejos del recin nacido. En
este apartado sealaremos los ms comunes, que han sido descritos como activos.
Las anomalas incluyen la reaccin excesiva (hiperreaccin), la deficiente (hiporre-
accin) o la asimetra.
Reflejo de succin. El pequeo succiona en forma automtica si se le coloca en la boca
un dedo o un chupete (chupn).
Reflejo de Moro. Despus de alzar suavemente al pequeo con sus brazos y la ca-
beza an en el colchn, se le suelta para que su dorso caiga sobre la superficie
inferior. Se observa una doble respuesta: en primer lugar abduccin de brazos
con extensin del codo y despus aduccin de brazos con flexin de codo y
flexin de dedos (fig. 5-10).
Reflejo de abrazo. A menudo se le confunde con el reflejo de Moro porque se desenca-
dena de modo similar, pero en ste, el pequeo flexiona los brazos nicamente
y tiene una reaccin de sobresalto generalizada. La repeticin causa hbito.
Prensin. Toman con la mano, en forma automtica, todo lo que se le coloque en
ella.
FIGURA 5-10 Respuesta de Moro.
Tnico del cuello. Con el pequeo relajado se gira su cabeza a un lado. Asume una
posicin precautoria o de guardia como si el brazo sostuviera la espada en
el mismo lado de la cabeza, y el otro brazo queda en flexin y sostenido hacia
arriba (fig. 5-11).
Traccin. El examinador coloca dedos de su mano en las palmas del pequeo. Una
vez que los toma con el puo, las maniobras de levantamiento del cuerpo des-
encadenan flexin del codo y del cuello. En forma semejante al colocar al pe-
queo en posicin sedente, o elevar su cuerpo desde el decbito dorsal desde
los hombros, se produce flexin del cuello (fig. 5-12).
Respuesta de Prez. El operador sostiene al pequeo en decbito ventral, y lo toma
debajo del abdomen. La friccin suave de la columna desencadena flexin de
las extremidades y extensin del cuello. En forma similar se obtiene la respuesta
de Vollmer al frotar toda la columna, lo cual causa flexin de miembros plvicos
y extensin del dorso.
Reflejo de Galant. El mdico sostiene al pequeo en decbito ventral como en la ma-
niobra de Prez y con gran suavidad frota sus flancos. El pequeo desplazar
sus glteos hacia el mismo lado; este reflejo resulta en particular divertido para
hermanos de mayor edad (fig. 5-13).
Respuesta de imn. En esta maniobra se toman los talones del pequeo y con el pul-
gar el operador comprime el antepi del lactante; se advierte dorsiflexin de la
zona. Tambin se obtiene extensin de las extremidades inferiores (fig. 5-14).
Reaccin de apoyo. El operador sostiene erecto al pequeo, con ambas manos alrede-
dor del trax, y despus coloca los dos pies sobre alguna superficie. El lactante
intentar extender ambas piernas y enderezar el tronco.
Respuesta de colocacin. Es semejante a la reaccin de apoyo y en ella se frota el dorso
del pie, contra el borde de la cuna o la porcin superior de una mesa. De esta
manera el beb har maniobras similares a las de caminar (fig. 5-15).
FIGURA 5-11 Reflejo tnico del cuello.
Reflejo de marcha automtica. En este caso se sostiene al lactante en posicin erecta con
ambos pies sobre la superficie de la mesa. Se le desplaza de un lado a otro para
desencadenar movimientos de marcha automtica; este reflejo ocupa el segundo
lugar en importancia, para diversin de los hermanos mayores (fig. 5-16).
FIGURA 5-12 Reflejo de traccin.
FIGURA 5-13 Reflejo de Galant.
Reflejo de extensin cruzada. Con el pequeo en decbito dorsal, se extiende un miem-
bro plvico a nivel de la rodilla y con la otra mano del operador se percute la
superficie plantar del mismo. En primer lugar debe flexionarse y entrar en ab-
duccin la extremidad contralateral; los dedos del pie se extienden lateralmente
en forma de abanico y despus ese miembro se extiende y entra en abduccin,
orientado hacia el pie que recibi la percusin.
FIGURA 5-14 Respuesta de imn.
FIGURA 5-15 Respuesta a la colocacin.
Reflejo de Babinski. El frotamiento de la mitad externa del pie desencadena la dorsi-
flexin del primer dedo y la separacin de los dems.
Clono tarsal. El operador con su pulgar comprime en forma repentina la mitad ante-
rior del pie para producir dorsiflexin sbita. En circunstancias normales deben
surgir menos de cinco oscilaciones de clono.
Es importante saber que se cuenta con muchas pruebas ms, que son pasivas,
para valorar el tono muscular. Entre los ejemplos se encuentran el signo de la bu-
fanda, la maniobra de taln-odo; el ngulo poplteo y la flexin del carpo. Tam-
bin valoran el tono en la revisin correspondiente a la edad gestacional (fig. 5-1).
FIGURA 5-16 Movimientos de marcha automtica.
Problemas frecuentes en un recin
nacido de trmino
Problemas de crecimiento
Producto pequeo para la edad gestacional
Se define al producto con dichas caractersticas como aquel cuyo crecimiento se
localiza a ms de dos desviaciones estndar por debajo de la media. En los pro-
ductos de trmino es de 2 500 g o menos. El cuadro en cuestin puede provenir
de problemas de la gestante, del feto o la placenta. El mdico debe interrogar en
detalle a la madre y preguntar sobre factores como hipoxia (cardiopata o neumopa-
ta), hipertensin, anemia drepanoctica, diabetes mellitus avanzada, malnutricin
o abuso de drogas que incluya tabaco. La revisin macroscpica y microscpica de
la placenta es de utilidad para detectar cicatrices, infartos, infecciones, tumores o
tamao o rea de superficie insuficiente. Entre las causas propias del recin nacido
estn los trastornos cromosmicos o sindrmicos, gestacin mltiple, infeccin congnita
(TORCH) y deficiencia de insulina.
Producto grande para la edad gestacional
La situacin mencionada se define como el producto que est a ms de dos des-
viaciones estndar por arriba de la media, o 4 000 g en el recin nacido a trmino.
Se debe preguntar si la madre tiene diabetes. Los pequeos de madres diabticas
son largos y regordetes por la produccin excesiva de insulina como respuesta a
la hiperglucemia de la gestante. Se buscan otras anomalas anatmicas que surgen
en los hijos de diabticas como polihidramnios, microcolon (distensin abdominal),
cardiopatas congnitas (hipertrofia asimtrica del tabique, anomalas conotruncales) y
sndrome de regresin caudal. Entre las causas sindrmicas del producto grande estn
los sndromes de Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macroglosia y organomegalia) y de
Sotos (gigantismo cerebral que se acompaa de una gran circunferencia ceflica en
el recin nacido).
Inestabilidad trmica Los recin nacidos, en particular los de talla
y peso pequeos, tienen dificultad para conservar su temperatura porque no poseen
grasa y por la inmadurez del termostato hipotalmico.
Hipertermia
Cualquier sealamiento de una enfermera de cuneros en cuanto a fiebre en un recin
nacido obliga a prestarle atencin inmediata. El lactante febril padece una infeccin,
salvo que se corrobore lo contrario, y debe valorarse de inmediato. Se revisan los
antecedentes prenatales, en particular que la madre sea portadora del estreptococo B
y el carcter apropiado de la profilaxia con antibiticos. Casi todas las salas de cuna
cuentan con protocolos para la valoracin inmediata del recin nacido en el caso de
todas las madres con colonizacin por dicho germen. La septicemia del recin nacido
es un trastorno con manifestaciones multiformes que incluyen hipotermia, letargia,
anorexia, vmitos, distensin abdominal e ictericia. Si se tiene la fuerte sospecha
clnica de que existe septicemia, se realiza una valoracin minuciosa que incluya
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
hemograma (CBC), anlisis de orina, radiografas de trax, y cultivos de sangre,
lquido cefalorraqudeo y orina. La medicin de la protena C reactiva constituye
un ndice inespecfico de inflamacin y no debe practicarse en la valoracin inicial,
aunque los niveles mayores de 4 mg sugieren el diagnstico. La hipertermia puede
tener causas no patolgicas como son exceso de ropas del pequeo y anestesia
epidural de su madre en el parto, pero es importante no atribuir la fiebre a stas,
salvo que por lo dems no haya otros sntomas y tampoco se cumplan los criterios
de riesgo de septicemia. No se debe olvidar que esta ltima puede tener otras
causas adems de las bacterianas y habr que pensar en infecciones por virus y en
particular Herpes hominis.
Hipotermia
El trastorno en cuestin puede ser consecuencia del cubrimiento inadecuado del
cuerpo del pequeo, pero tambin, si aparece con otros sntomas (como menciona-
mos en el apartado de Hipertermia), puede denotar la presencia de septicemia y es
un signo ms ominoso que la hipertermia. La disminucin de las reservas neonatales
de glucgeno y grasa suelen culminar en hipoglucemia y se debe pensar en errores
innatos del metabolismo si se acompaa de vmitos y letargia.
Taquipnea La taquipnea del recin nacido puede tener diversos orge-
nes anatmicos como respiratorios, cardiacos y neurolgicos. Tambin puede tener
otras causas que incluyen infecciones y trastornos metablicos. El mdico, al atender a
un pequeo taquipneico, debe plantearse ms preguntas como: En qu momento
comenz (en el nacimiento o despus); es profunda o superficial o es simtrica? El
pequeo parece estar cmodo o no? Como siguiente punto se revisa la evolucin
(situacin esttica o que empeora), grado de deterioro funcional (gruidos, ale-
teo nasal o tiraje [retraccin intercostal]). Se acompaa de cianosis o palidez? El
lactante est alerta, vigoroso o irritable y letrgico? Ha surgido fiebre o vmito o
el cuerpo del nio tiene un olor peculiar?
El examinador debe revisar en forma invariable los antecedentes prenatales y
obsttricos de cualquier manifestacin que denote infeccin o traumatismo. Siempre
explorar al pequeo con enorme cuidado en busca de signos de obstruccin de
vas respiratorias altas (estridor), ausencia de ruidos respiratorios o asimetra de los
mismos, o presencia de roncus, estertores o sibilancias. Se lleva a cabo una revisin
cardiaca completa que incluya la frecuencia de los latidos, soplos, intensidad de los
ruidos cardiacos y pulsos perifricos.
Es importante establecer prioridades en la valoracin del recin nacido taquip-
neico con base en la entidad diagnstica sospechada y la gravedad del cuadro. Se
investigan causas pulmonares, cardiacas o neurolgicas si existen datos en la anam-
nesis y exploracin fsica que orienten en ese sentido. Vmitos, letargia, irritabilidad
e inestabilidad trmica son manifestaciones inespecficas y obligan al operador a
valorar inmediatamente al pequeo en busca de causas infecciosas, metablicas o
neurolgicas. A continuacin se presentan algunas consideraciones diagnsticas:
Aparato respiratorio
Hay manifestaciones de bloqueo de las vas respiratorias altas? En ese sentido se
sospecha atresia de coanas, traumatismo nasal o cualquier malformacin congnita
o compresin del rbol traqueobronquial (estenosis o vasos aberrantes o restos del arco
artico que comprimen la zona). El mdico debe indicar una radiografa de trax en
cualquier pequeo taquipneico. Es un mtodo rpido y econmico y aporta mucha
PROBLEMA PRINCIPAL
Problemas frecuentes en un recin nacido de trmino 97
informacin til. Tambin debe tener en mente sndrome por broncoaspiracin (vrnix
caseosa, contenido estomacal y meconio), neumona, acumulacin extrapulmonar de
aire (neumotrax), de sangre (hemotrax) o linfa (quilotrax). Las anomalas congnitas
en la organognesis pulmonar pueden incluir enfisema y adenomatosis qustica. Si
persiste la cianosis pese a la administracin de oxgeno al recin nacido (prueba de
hiperoxia), se sospecha persistencia de la circulacin fetal (hipertensin pulmonar).
La enfermedad de membranas hialinas es muy rara en los productos de trmino, pero
puede estar vinculada con polihidramnios o extraccin por cesrea y muestra una
mayor incidencia en hijos de diabticas.
Muy a menudo la taquipnea es causada por expulsin lenta de lquido de pul-
mones. Los sntomas aparecen inmediatamente despus del nacimiento y a veces
incluyen aleteo nasal y tiraje (retraccin intercostal), pero el aspecto del pequeo
no es muy grave. Se trata de una taquipnea transitoria del recin nacido, es benigna y
cede en forma espontnea.
Corazn
Es importante destacar que el no percibir un soplo cardiaco en un pequeo ta-
quipneico no descarta la posibilidad de que exista una cardiopata grave. Muchos
soplos dependen de la presin diferencial entre los circuitos izquierdo y derecho,
que no ha evolucionado lo suficiente. En caso de surgir cianosis se realiza prueba
de hiperoxia y si no se mejora la saturacin de oxgeno, una posibilidad neta es la
presencia de una cardiopata ciantica. Es importante realizar una valoracin cardio-
vascular oportuna y administrar prostaglandinas para conservar el libre trnsito por
el conducto arterioso, mientras se establece el tratamiento definitivo. Las lesiones
cianticas ms frecuentes son las cinco T: transposicin, tetraloga de Fallot (menos
probable en el periodo neonatal inmediato), atresia tricspide, tronco arterioso y re-
torno venoso pulmonar anmalo total. Otras lesiones como la atresia pulmonar pueden
causar cianosis. Otra lesin notable que depende de persistencia de conducto es
el sndrome de hipoplasia de la mitad izquierda del corazn y en este caso tambin se
necesita administrar prostaglandinas y confirmar con rapidez el diagnstico. Todo
recin nacido con cardiopatas cianticas debe valorarse inmediatamente por un
cardilogo pediatra.
La insuficiencia cardiaca es muy rara en el recin nacido atendido en la sala de cu-
nas, y muy a menudo proviene de una estenosis artica crtica. Sus manifestaciones
incluyen letargia, anorexia, palidez y diaforesis. Si al parecer el problema depende
de un sndrome cromosmico, se busca con gran cuidado alguna cardiopata con-
gnita, situacin en especial vlida en los recin nacidos con sndrome de Down. Se
realiza una valoracin inmediata en busca de almohadillas endocrdicas (cmara AV
comn), independientemente de cualquier signo fsico que exista. Conviene con-
sultar el captulo 9 para mayores detalles.
Sistema nervioso
Como aspecto interesante, la taquipnea de origen neurolgico no genera muchas
manifestaciones. En algunas ocasiones la sobrecarga fisiolgica del nacimiento causa
acidosis metablica temporal, que el recin nacido compensa por medio de taquip-
nea benigna y que cede por s sola. Sin embargo, algunas lesiones neurolgicas
graves como la hemorragia intracraneal se expresan en la forma de taquipnea, letargia
o irritabilidad. En forma semejante, el cuadro inicial de meningitis neonatal tambin
incluye las manifestaciones mencionadas y es importante identificarlas y tratarlas
de inmediato.
Infecciosas
La taquipnea puede ser menos especfica que la hipertermia, en particular si surge
en forma aislada. El mdico debe sospechar la posibilidad de septicemia si existen
factores predisponentes o si el pequeo tiene un aspecto levemente enfermo. Si la
sospecha clnica es poca, algunos expertos sugieren investigaciones modificadas
en busca de septicemia y no emprender una puncin lumbar ante el pequeo pe-
ligro de meningitis en un recin nacido que no est totalmente sintomtico. Otros
sugieren la valoracin completa, ante la diferencia de tratamiento entre septicemia
y meningitis. Al igual que ocurre con la hipertermia, se incluyen a los virus, en
particular los herpticos.
Trastornos metablicos
La taquipnea puede constituir un indicador inespecfico de una situacin de sobre-
carga fisiolgica general y ser consecuencia de hipoglucemia o anomalas de electr-
litos que incluyan calcio y magnesio. Se debe pensar siempre en errores innatos del
metabolismo, en particular en pequeos letrgicos o que vomitan o cuyo cuerpo des-
pide un olor caracterstico. En tales situaciones, la taquipnea es una compensacin
respiratoria de la acidosis metablica intensa. Consltese el captulo 12 respecto al
tratamiento para dichos pacientes.
Apnea La apnea en un producto sano de trmino es relativamente rara.
Se le define como un lapso sin respiraciones mayor de 20 s y es importante no con-
fundirla con la respiracin peridica normal por inmadurez relativa de los centros
receptores de CO
2
en el bulbo raqudeo. Habr que pensar en causas respiratorias
como se sealaron en el apartado de Taquipnea as como hipoxia y causas neuro-
lgicas como convulsiones, hemorragia intracraneal, hernias, infartos, enfermedad neuro-
muscular, parlisis de nervio frnico, toxinas y frmacos. Entre las causas infecciosas est
la septicemia de cualquier origen. Otras entidades por considerar son las metablicas,
que ya se comentaron y tambin la hipotermia. Las causas gastrointestinales incluyen
la maniobra de Valsalva al defecar y el reflujo gastroesofgico (GER).
Inapetencia, vmitos y estreimiento
Inapetencia/letargia
El trastorno en cuestin puede ser inespecfico y tener mltiples causas que in-
cluyen las infecciosas, metablicas, cardiacas y neurolgicas, como comentamos
en prrafos anteriores. Las alteraciones del tubo digetivo son relativamente raras
como factor causal.
Vmitos
El vmito afecta a menudo al recin nacido y es importante valorarlo a fin de es-
tablecer un plan diagnstico minucioso. En qu da de la vida comenz? Vomit
inmediatamente despus de recibir alimento? Tuvo caractersticas en proyectil?
Incluy sangre, bilis o material fecal? El pequeo tiene mal aspecto? A continua-
cin se describen algunas causas del vmito:
Porcin proximal del tubo digestivo. Es mejor dividir las causas del vmito en proxi-
males y distales con relacin al tubo digestivo. Si ste se produce poco despus
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
de la ingestin de alimento, se piensa en un trastorno de la porcin proximal
del tubo digestivo. Una causa frecuente es la fstula traqueoesofgica, y de ella
el tipo ms frecuente es un divertculo esofgico ciego, en el cual se detendr
una sonda de aspiracin de De Lee, desde el momento mismo del nacimiento.
Se sospecha reflujo gastroesofgico (GER), trastornos de la motilidad como acalasia
y hernia hiatal. El vmito de origen gstrico incluye entre sus causas anomalas
congnitas como atresia pilrica, vlvulo, duplicacin y pliegues antrales. A menudo
se sospecha su presencia por aparicin de distensin abdominal vinculada con
polihidramnios y un volumen excesivo de lquido amnitico aspirado del est-
mago en el nacimiento. La estenosis pilrica hipertrfica es muy rara en el producto
de trmino en la sala de cunas, pero puede surgir en el periodo neonatal, en
particular si hubo el antecedente de administracin de macrlidos a la madre. La
atresia duodenal es una causa importante de vmitos en el recin nacido, y a se-
mejanza de las causas gstricas que mencionamos, tambin presenta distensin
abdominal como manifestacin inicial. Otras causas de obstruccin duodenal
incluyen el pncreas anular y las bandas de Ladd. El vmito de carcter bilioso
puede provenir de obstruccin del esfnter de Oddi o por debajo del mismo y
en estos casos se necesita la investigacin inmediata.
Porcin media del tubo digestivo. Es importante pensar en atresias ileal o yeyunal y en
bandas de Ladd, malrotacin, vlvulo y duplicaciones intestinales. Slo en raras oca-
siones aparecen casos de invaginacin en el periodo neonatal inmediato.
Porcin distal del tubo digestivo. A veces el vmito aparece en el tercer da de la vida
extrauterina y puede ser fecaloide. A menudo no hay heces ni estreimiento. Se
sabe que 98% de los productos normales de trmino expulsa heces en trmino
de 48 h de nacer. Las caractersticas de la expulsin son variables y van desde
una vez cada 48 h hasta ocho veces al da. La consistencia es muy variable y los
pequeos que reciben leche materna tienen heces menos consistentes. El mdico
siempre debe revisar en forma visual el ano para verificar su permeabilidad.
La obstruccin del colon puede provenir de estenosis, atresia o duplicaciones y
la obstruccin extraluminal ser consecuencia de bandas de Ladd, malrotacin y
vlvulo. No hay que olvidar la posibilidad de megacolon aganglionar (enfermedad
de Hirschsprung) y de leo meconial (fibrosis qustica). En ocasiones parece que
existe obstruccin por un tapn meconial duro, y se obtiene alivio inmediato
al extraerlo por la aplicacin de material de contraste hidrosoluble en enema;
el trastorno en cuestin no est vinculado a la fibrosis qustica.
Causas no gastrointestinales. No hay que olvidar que el vmito puede ser inespe-
cfico y ser parte de trastornos infecciosos, neurolgicos o metablicos, como
ya se coment. El estreimiento puede provenir de hipotiroidismo, una causa
metablica.
Irritabilidad/inquietud La irritabilidad o la inquietud en el recin
nacido pueden ser normales si es de poco peso y delgado. A veces el traumatismo
del nacimiento normal puede hacer que el producto quede levemente irritable
mientras se ajusta a la vida extrauterina. En el caso de sntomas ms intensos o
persistentes se debe pensar en entidades metablicas/txicas (hipoglucemia, hipona-
triemia/ hipernatriemia, hipocalciemia y abstinencia de frmacos o drogas) o cuadros neu-
rolgicos (malformacin congnita, traumatismo o infeccin). Hay que pensar en causas
de hipoglucemia como hiperinsulinismo (hijo de diabtica, nesidioblastosis o sndrome de
Beckwith-Wiedemann), agotamiento de las reservas de glucgeno, endocrinas (hiperin-
sulinismo, hipopituitarismo o hipoadrenalismo) o trastornos metablicos (gluconeognesis
o degradacin de cidos grasos). Las convulsiones del recin nacido (vase adelante) suelen
PROBLEMA PRINCIPAL
tener naturaleza sutil y manifestarse en forma de hiperirritabilidad. La ictericia
profunda puede traducir la presencia de kerncterus, en la forma de irritabilidad,
llanto de tono alto, sordera, ojos con el signo del sol naciente y coreoatetosis. La
hipocalciemia puede ser consecuencia del peso natal bajo, sobrecarga de fosfato, hipopa-
ratiroidismo (pensar en el sndrome de Di George) o insuficiencia renal. Consltense los
captulos 12, 13 y 14 para mayores detalles.
Convulsiones Las convulsiones del recin nacido, al igual que en ni-
os de mayor edad, pueden ser tnicas, clnicas o mioclnicas; algunas veces se
manifiestan inicialmente de manera sutil en la forma de irritabilidad y movimien-
tos estereotpicos como chuparse los labios, parpadeo o movimientos de ciclista.
Ante la deficiente mielinizacin del recin nacido pueden ser muy variables los
sntomas y los cambios electroencefalogrficos (EEG). La causa ms frecuente de
convulsiones del recin nacido es la encefalopata hipxica-isqumica. Se consideran
malformaciones congnitas, traumatismo del SNC (hemorragia intracraneal), infeccin (sep-
ticemia, meningitis o infeccin por virus como TORCH) y trastornos metablicos como
los que sealamos en el apartado de Irritabilidad/inquietud, as como en errores
innatos del metabolismo (vase el captulo 12 para mayores detalles). Un factor de
particular inters en el periodo neonatal es la deficiencia de piridoxina, que mejora en
forma espectacular con la administracin de dicha sustancia. Despus de descartar
las causas mencionadas, las convulsiones neonatales pueden ser benignas como en
el caso de las convulsiones familiares (autosmicas dominantes y que ceden por s
solas a los seis meses de vida) y las convulsiones del quinto da que duran en
promedio un da y no dejan secuelas.
Palidez o pltora Por lo comn los recin nacidos muestran pl-
tora y sus concentraciones de hemoglobina se acercan a 17 mg/100 ml. A veces el
pinzamiento tardo del cordn umbilical o el hecho de que el feto estuviera en un
plano muy alto o muy bajo en relacin a la placenta causan pltora o palidez. Las
transfusiones intergemelares originan pltora en el receptor y palidez en el donante.
Pueden mostrar pltora los hijos de diabticas y aquellos con sndrome de Beckwith-Wie-
demann, sndrome adrenogenital y enfermedades de la tiroides. La palidez por lo comn
proviene de prdida de sangre (incluida la placentaria), pero tambin es importante
pensar en septicemia y cardiopatas congnitas graves (insuficiencia cardiaca). La ane-
mia congnita que no proviene de la prdida sangunea es relativamente rara, pero
en estos casos habr que pensar en diseritropoyesis, sndrome de Diamond-Blackfan,
infeccin de recin nacido por parvovirus B-19 y enfermedad hemoltica (aloinmunitaria o
autoinmunitaria). La anemia en su forma ms grave puede acompaarse de edema
intenso (anasarca o hidropesa fetal), como consecuencia de insuficiencia cardiaca de
gasto alto.
Cianosis La cianosis en el recin nacido por lo comn proviene del apa-
rato cardiaco o respiratorio. Conviene consultar los comentarios de ambas causas
de la taquipnea y tambin los captulos 8 y 9 de esta obra. La policitemia y la meta-
hemoglobinemia asumen la forma de cianosis y a veces se les confunde con cuadros
cardiopulmonares. La cianosis puede ser facticia (acrocianosis que se acompaa de
cifras falsamente bajas en la oximetra de pulsos, por deficiencia circulatoria).
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Soplos cardiacos Como comentamos, el hecho de no detectar so-
plos no descarta la posibilidad de una cardiopata congnita grave. Los soplos sua-
ves en la mitad superior del borde esternal provienen de persistencia del conducto
arterioso, situacin benigna y que cede en forma espontnea. La administracin de
oxgeno (prueba de hiperoxia) hace que desaparezca el soplo causado por espasmo
de dicho conducto en reaccin al oxgeno. Si hay sntomas en el recin nacido (ta-
quipnea y cianosis) cualquier soplo debe valorarse inmediatamente y consultar al
cardilogo pediatra. El lactante asintomtico pero con un soplo debe observarse,
valorarse y enviarse al especialista, segn sea necesario. Consultar el captulo 9 en
busca de ms detalles.
Ictericia La ictericia del recin nacido es un cuadro muy frecuente, y por
lo regular es benigno y cede por s solo, como la ictericia fisiolgica (al tercer da)
y la ictericia por leche materna. A continuacin se revisan las causas de ictericia que
obligan a intervenciones haciendo nfasis en cundo sospecharla y cmo identifi-
carla. Por norma, la ictericia clnicamente manifiesta desde las primeras 24 h de
vida obliga a un anlisis ms minucioso. Asimismo, puede ser importante la que
surge en el tercer da del nacimiento. Si el pequeo tiene otros signos (incluidos
aunque no limitados) como fiebre, taquipnea, palidez, letargo, vmitos y distensin,
es indispensable la valoracin inmediata. Por lo regular la hiperbilirrubinemia no
conjugada (vase adelante) asume la forma de un color amarillento o naranja, en
tanto que la conjugada asumir un color verdoso.
En resumen, se puede definir a las ictericias en intraheptica, heptica o poshe-
ptica. Los eritrocitos normales tienen una vida de 120 das, presentan hemlisis y
liberan bilirrubina no conjugada, que circula por el hgado para ser conjugada por un
diglucurnido hidrosoluble (vase captulo 10 para mayores detalles). De ese modo,
la ictericia preheptica tiene hiperbilirrubinemia no conjugada y la intraheptica
mostrar la de tipo conjugado, no conjugado o ambas, si el problema surge previo
a la conjugacin o despus de ocurrida. La ictericia posheptica aparece despus
de la conjugacin, y en ella participa el sistema de vas biliares desde los conductillos
hasta los conductos de mayor calibre, y es hiperbilirrubinemia conjugada.
Ictericia preheptica
La ictericia en cuestin traduce la lisis excesiva de eritrocitos (RBC), y la liberacin
de bilirrubina no conjugada, en la corriente sangunea. Se consideran causas he-
molticas en caso de lisis excesiva de tales clulas, como en los defectos innatos de
la membrana eritroctica (esferocitosis, eliptocitosis, picnocitosis y estomatocitosis). La
membrana eritroctica normal puede ser ms vulnerable a la lisis por accin de enzi-
mas anormales como el caso de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
y de piruvato cinasa. Las hemoglobinopatas como la enfermedad drepanoctica no
originan ictericia en el recin nacido, por el efecto protector de la hemoglobina fetal.
En l es importante pensar en causas inmunolgicas, aloinmunolgicas como las
incompatibilidades de Rh, ABO u otros grupos sanguneos menores y en ocasiones ms
raras, cuadros autoinmunitarios. En enfermedades autoinmunitarias de la gestante,
los anticuerpos pueden cruzar la placenta y originar sntomas temporales en el
recin nacido. Adems, la prdida de sangre en un espacio cerrado, como el ence-
falohematoma o la hemorragia intracraneal o intramuscular originan lisis y liberacin
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
ms rpida de eritrocitos. Si el pequeo muestra policitemia, el volumen excesivo
de los eritrocitos hemolizados predispone a la aparicin de hiperbilirrubinemia no
conjugada. A veces la ingestin inadecuada de alimentos evita el paso de bilirrubina
a la orina y las heces. La bilirrubina puede oxidarse de nuevo hasta su forma no
conjugada (oxidasa de bilirrubina) y causar ictericia. Los pequeos con sndrome de
Down, premadurez e hipotiroidismo y tambin los lactantes de origen asitico son ms
susceptibles a la hiperbilirrubinemia no conjugada prolongada.
Ictericia intraheptica
Este trastorno incluye la funcin deficiente en la fase de protena portadora, tiempo
durante el cual la bilirrubina se transfiere al hepatocito; en la fase de conjugacin,
en la cual la transferasa de UDP-diglucuronosil polariza a la molcula de bilirrubina
hasta la forma hidrosoluble, y en la fase que libera la bilirrubina conjugada a los
conductillos biliares. El sndrome de Gilbert afecta la funcin de la protena portadora
y se acompaa de mayores concentraciones de bilirrubina en el recin nacido. La
ausencia de enzima conjugadora puede ser parcial en la forma dominante auton-
mica, o completa en la recesiva autosmica letal, del sndrome de Crigler-Najjar. La
ictericia por leche materna quiz provenga de un inhibidor de la conjugacin (com-
puesto esteroide), a diferencia de la que depende del amamantamiento, que muy
probablemente es causada por la menor ingestin de leche materna que aporta
elementos anablicos en los primeros tres das de vida. La infeccin, de ndole bac-
teriana, vrica o mictica, tiene enorme trascendencia en la estructura y funcin
de los hepatocitos. Las clulas hepticas lesionadas, en particular cuando existe
coagulacin intravascular diseminada originan deficiencia de enzima conjugadora. Se
debe destacar que la ictericia intraheptica puede provenir de bilirrubina conjugada,
porque la infeccin tambin lesiona los conductillos biliares. Los sndromes de Rotor
y Dubin-Johnson (hgado con pigmentacin oscura), dependen de la incapacidad de
los hepatocitos para liberar la bilirrubina conjugada.
Ictericia posheptica
Los trastornos del drenaje de bilis por conductos finos, hasta llegar al coldoco,
el conducto cstico y la vescula, causan hiperbilirrubinemia conjugada. En forma
tpica, la ictericia persiste y puede originar un color ms verdoso de la piel. Puede
haber otros signos como la acolia (heces plidas) y la hepatomegalia. Es de mxima
importancia pensar en la posibilidad de atresia de vas biliares en primer lugar, por-
que se obtendrn mejores resultados a largo plazo con el diagnstico oportuno y la
intervencin temprana por prctica del mtodo de Kasai. Otras causas de hiperbili-
rrubinemia conjugada comprenden escasez congnita de conductos biliares, sndrome de
Byler, sndrome de bilis espesa, quiste coledociano, infeccin congnita (TORCH), septicemia
bacteriana, hepatitis del recin nacido y trastornos metablicos como la deficiencia de anti-
tripsina
1
, tirosinemia y galactosemia e leo meconial consecuencia de fibrosis qustica.
Trastornos dermatolgicos Las dermatosis del recin nacido
constituyen toda una categora por s mismas y por ello restringe la revisin a las
que se observan en productos de trmino en la sala de recin nacidos. Se hace nfa-
sis: cuadros transitorios benignos y comunes, anomalas del desarrollo, exfoliacin
cutnea, trastornos pigmentarios, hemangiomas y hamartomas.
PROBLEMA PRINCIPAL
Trastornos transitorios benignos comunes
Es frecuente observar en los recin nacidos cambios transitorios de color, causados
por inestabilidad vasomotora. Pueden asumir la forma de manchas azulosas (piel
marmrea) o acrocianosis o eritema en la mitad del cuerpo que est en plano horizon-
tal (cambios de color en arlequn). Por lo comn se advierte exfoliacin de la piel en el
recin nacido, en particular si naci despus de la fecha calculada de la gestacin.
Si la exfoliacin no es excesiva, muestra resolucin espontnea.
Las ppulas son muy comunes en el recin nacido y muy a menudo comprenden
quistes de inclusin que contienen queratina. La hiperplasia sebcea denota la aparicin
de ppulas puntiformes que se encuentran en forma predominante en la nariz; es
importante no confundirlas con la milia, ppulas blanquecinas de mayor tamao
que estn en la cara. Los quistes de inclusin se observan ms a menudo en las
superficies mucosas. Las que estn en la lnea media del paladar son las perlas de
Epstein y los quistes alveolares son los ndulos de Bohn. Los recin nacidos pueden
presentar lesiones puntiformes pequeas (miliaria), provenientes de obstruccin del
conducto ecrino (de glndulas sudorparas); suelen ser consecuencia de calor ex-
cesivo y asumen la forma de miliarias cristalinas (lquido transparente) o miliaria rubra
(inflamacin). El eritema txico comprende lesiones maculares o papulares rodeadas
de una ampolla; se observan en el pequeo en la sala de cunas, aparecen y desapa-
recen e incluso pueden durar tres semanas. A veces se les confunde con pstulas,
pero estas ltimas no son pasajeras y contienen un centro ms blanquecino. Si hay
duda, la tincin de Gram ayuda a diferenciar entre una y otra entidades; las ps-
tulas contienen granulocitos polimorfonucleares (PMN) y el eritema txico, incluye
eosinfilos.
Las lesiones pustulosas no infecciosas son frecuentes en recin nacidos. El acn
neonatal puede ser inflamatoria pero nunca incluye comedones; cede por s sola y no
origina acn en etapas ulteriores de la vida. La melanosis pustulosa neonatal transitoria
es frecuente en nios de piel oscura y se manifiesta en tres fases: 1) pstulas; 2) fase
de resolucin de la pstula con escamas que la rodean, y 3) depsito de pigmento.
A veces las fases primarias acaecen en el tero, de tal forma que en el recin nacido
se adviertan slo lesiones hiperpigmentadas.
Anomalas del desarrollo
Se han identificado muchas anomalas de este tipo como pezones supernumerarios,
fstulas preauriculares, apndices cutneos, y restos de hendiduras branquiales en la porcin
externa del cuello. Por lo comn son benignas y se necesita su extirpacin slo si
se infectan o hay problemas estticos. Las lesiones de la lnea media pueden tener
mayor trascendencia. Los quistes en el rafe medio por lo comn aparecen en la por-
cin perineal del escroto en varones recin nacidos y son benignos. Sin embargo, se
realizan estudios imagenolgicos si existe algn quiste, depresin o protrusin en la
lnea media, de cualquier tipo (cola, hemangioma, lipoma o mechn de cabello), ante
la posibilidad de que muestren comunicacin con el sistema nervioso central. Los
defectos en la formacin de cabello en la piel cabelluda, en particular con una piel
anormal, deben plantear sospechas de aplasia cutis. El ombligo puede ser asiento
de anomalas del desarrollo. En l aparecen a menudo granulomas, pero se sospecha
ante cualquier tipo de secrecin que drene de ste, en tales casos habr que pensar
en persistencia del uraco o restos del conducto onfalomesentrico. Las bandas amniticas,
causadas por la rotura prematura del saco amnitico, generan bandas constrictivas
y en casos ms graves hendiduras y amputaciones netas.
Exfoliacin
Como se coment, puede ser una variante normal. Sin embargo, en caso de ser ms
intensa, suele denotar ictiosis. Esta ltima puede asumir la forma de eritema difuso
con exfoliacin intensa o ictiosis laminar y a menudo aparece en el sndrome de beb
colodin. En el recin nacido pocas veces se observan otras formas de ictiosis como
la ictiosis vulgar y la de tipo recesivo ligada al cromosoma X.
Alteraciones de la pigmentacin (discromas)
La hipopigmentacin del recin nacido puede ser general o local. El albinismo, de
varios tipos, se acompaa de despigmentacin generalizada y signos oculares co-
existentes. Se corrobora la funcin plaquetaria en el sndrome de Hermansky-Pudlak.
El albinismo parcial puede constituir el sndrome de Chdiak-Higashi y se acompaa
de infecciones pirgenas repetitivas y anomalas en los leucocitos. Los trastornos
metablicos como la fenilcetonuria (PKU) y otros que afectan la sntesis de la mela-
nina a partir de la fenilalanina y la tirosina, tambin generan hipopigmentacin
generalizada. Entre los ejemplos de hipopigmentacin localizada estn algunos de
tipo gentico como la hipomelanosis de Ito, con caractersticas que se asemejan a las
lneas de Blaschko, o piebaldismo, en que se advierte una demarcacin ntida de la
despigmentacin extensa y que sigue un patrn simtrico. El primer signo detectable
en la esclerosis tuberosa puede ser una mancha o zona blanquecina; es oval (en hoja
de fresno) y se manifiesta mejor con el examen con lmpara de Wood.
Hiperpigmentacin
Las manchas monglicas constituyen la forma ms comn de hiperpigmentacin en
recin nacidos con piel oscura. Su color siempre es azuloso y a veces se les confunde
con equimosis o zonas de abuso infantil. Desaparecen por s solas o pueden persistir
durante toda la niez. La hiperpigmentacin difusa es una de las caractersticas de
hipoadrenalismo, con intensificacin en palmas y plantas y en las membranas muco-
sas. Muchas personas que ulteriormente presentan pecas o lentigines no las mani-
fiestan en el periodo neonatal; sin embargo las que tienen tal problema presentan
cuadros sindrmicos (LEOPARD, Carney, McCune-Albright y Peutz-Jeghers, etc.). Si se
desean mayores detalles conviene consultar un texto de dermatologa neonatal. Se
sospechan tambin en otros cuadros de origen gentico que se acompaan de hiper-
pigmentacin como incontinentia pigmenti que comienza en la forma de vesculas y
sigue las lneas de Blaschko; xeroderma pigmentosum (roturas cromosmicas) y otras
facomatosis. En los recin nacidos pueden surgir las manchas caf con leche de la
neurofibromatosis. Los nevos melanocticos tienen tamao, forma y distribucin pig-
mentaria variables. Es importante observarlos por largo tiempo desde el nacimiento,
ante la posibilidad de que muestren degeneracin cancerosa.
Hemangiomas y hamartomas
Los hemangiomas son malformaciones vasculares (vasos displsicos) o neoplasias
(proliferacin celular excesiva). Las malformaciones vasculares pueden ser capilares,
como ocurre en las manchas en salmn comunes (con diversos nombres colo-
quiales como picotazo de cigea y otros), benignas, y que desaparecen por s solas
aunque a veces algunas en la nuca persistente. Las manchas en vino de Oporto,
de mayor tamao, no muestran regresin y su tamao aumenta conforme el nio
tiene mayor edad. A veces acompaan a malformaciones vasculares ms grandes
y ms profundas, y asumen importancia particular en el sndrome de Sturge-Weber
(distribuidas en una mitad de la cara y con un borde perfectamente delimitado en la
lnea media), que se acompaan de malformaciones arteriovenosas cerebrales (AV)
y afeccin de ojos, o en el sndrome de Klippel-Trenaunay en que hay hemihipertrofia
incapacitante. Las malformaciones vasculares pueden situarse en la lnea media de
la porcin dorsal de la columna vertebral, pero no se acompaan de anomalas del
SNC, salvo que se detecten otros signos como la prominencia cutnea o las depresio-
nes. Las malformaciones vasculares pueden ser telangiectsicas como en el caso de
la ataxia telangiectasia o el sndrome de Weber Osler-Rendu, pero las lesiones de la piel
por lo comn surgen despus del periodo neonatal. Las malformaciones venosas
casi siempre tienen color azul y las linfticas son claras y qusticas (higroma). Las
de tipo arteriovenoso pueden estar en plano superficial o profundo y tal vez causen
invasin, desfiguramiento y complicaciones graves como la compresin externa de
estructuras vitales o atrapamiento de plaquetas (sndrome de Kasabach-Merritt). Al-
gunos cuadros sindrmicos se acompaan de malformaciones vasculares. Conviene
consultar un texto especializado.
Los hamartomas son un conjunto de una o ms estructuras tisulares en etapas
diversas de maduracin. Un nevo epidrmico comn es el sebceo de Jadassohn, que
es una lesin crea, a manera de empedrado y oblonga, situada ms a menudo
en la piel cabelluda o la cara. Se acompaa de degeneracin cancerosa y es im-
portante observarla en busca de cambios y se extirpa durante la adolescencia. Los
nevos sebceos pueden aparecer con otras configuraciones como lineares, verrugosas
o comedonales y pueden tener signos cutneos adicionales que afecten el SNC,
ojos, esqueleto, corazn y vas genitourinarias (GU). Los hamartomas pueden estar
compuestos de tejidos ecrino, msculo de fibra lisa, conjuntivo o graso.
Estudios de laboratorio
e imagenologa confirmatorios
Los estudios de deteccin sistemtica son parte integral de la atencin de los recin
nacidos. Todas esas tcnicas deben ser sensibles y con una eficiencia proporcional a
su costo; poseer efectos beneficiosos y contar con estudios de refuerzo fiables en
caso de resultados positivos. Todos los estados de la Unin Norteamericana adems
de Washington, D.C. tienen su propio conjunto de pruebas de deteccin metablica,
y en consecuencia, no hay uniformidad. En 2002, hubo un cambio y en vez de hacer
tres estudios de este tipo se practicaron incluso 36. Para esa fecha los cuadros meta-
blicos detectados ms a menudo fueron fenilcetonuria (PKU) (51), hipotiroidismo
(51), galactosemia (50), hemoglobinopatas (44), hiperplasia suprarrenal congnita
(CAH) (32), enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD) (24), deficiencia de
biotinidasa (24) y homocistinuria (17). Otras fueron deficiencia de acil-CoA des-
hidrogenasa de cadenas medianas (MCAD) (5); tirosinemia (3), y fibrosis qustica
(CF) (4). De la unin mencionada slo tres estados (Maryland, Carolina del Norte
y Wisconsin) ampliaron su mtodo de deteccin en el recin nacido para incluir
30, 36 y 21 trastornos, respectivamente. Salvo los estados mencionados, todos, en
promedio, practican seis estudios por recin nacido. En fecha reciente en Estados
Unidos 29 estados han ampliado sus tcnicas de deteccin. El primero de enero
de 2006 se aument a 42, 39, 37, 36, 36, 27, y 2 estados, respectivamente el cribado
universal en busca de CAH, homocistinuria, biotinidasa, MCAD, tirosinemia y CF.
En la actualidad, 32 tcnicas de cribado a nivel estatal incluyen como procedimientos
adicionales los que detectan trastornos de cidos grasos, cidos orgnicos y ami-
nocidos. Depende del mdico general actuar inmediatamente ante las anomalas
de cualquier prueba de deteccin de recin nacidos.
En casi todas las salas de cuna, a todos los recin nacidos de 24 h de edad, se
les somete a la medicin de bilirrubina srica. Las concentraciones normativas son
tiles para seleccionar a los pequeos que necesitan una revisin y anlisis ms
minuciosos en busca de ictericia neonatal.
En todos los estados norteamericanos, se practican tcnicas universales de de-
teccin auditiva (28 obligatorias y 23 de tipo universal) por medio de emisiones
otoacsticas. A su vez tambin son seguidas inmediatamente por repeticin de
la tcnica y por medio de estudios ms definitivos si es necesario. En este texto
se incluyen estudios de laboratorio e imagenolgicos para corroborar la sospecha
diagnstica con base en datos de la anamnesis prenatal, exploracin fsica y signos
clnicos anormales en los cuadros 5-6 a 5-8.
Estudios de laboratorio e imagenologa confirmatorios 107
CUADRO 5-6 Resumen de estudios de laboratorio e imagenolgicos iniciales
con base en datos de la anamnesis prenatal
Anamnesis prenatal Estudios de laboratorio Estudios imagenolgicos
Infecciones de la madre
Estreptococos del
grupo B
Hepatitis B
Infecciones TORCH
Infeccin por VIH
Herpesvirus hominis
Cuadros no infecciosos
de la madre
Diabetes
Prpura
trombocitopnica
idioptica (ITP)
Hipertiroidismo/
hipotiroidismo
Abuso de drogas y
frmacos
Oligohidramnios
Polihidramnios
Ecografa prenatal
anormal
Bradicardia fetal
Taquicardia fetal
Hemograma, cultivos y anlisis
de orina
Estudios para detectar
hepatitis
Ttulo de anticuerpos con
TORCH, cultivo de orina en
busca de virus citomeglico
Estudios ELISA, electroinmu-
notransferencia (Western)
Cultivo (de material obtenido
de ojos, faringe o recto),
pruebas de funcin heptica
Nivel de glucosa, hemoglobina
y calcio
Recuento de plaquetas
T
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, TSH
Identificacin de frmacos o
drogas en sangre, orina o
meconio
Anlisis de orina, BUN,
creatinina
Concentraciones de glucosa,
Hgb, calcio
Cromosomas, en caso de
mltiples anomalas
ECG, antgenos lpicos en caso
de bloqueo de tercer grado
ECG, T
4
, TSH
Radiografas de trax
(CXR)
CT de la cabeza en
casos de microcefalia/
macrocefalia
Resonancia magntica de
la cabeza
Ultrasonografa de vas
genitourinarias
CT o radiografas de la
cabeza, placa simple de
abdomen en especial en
casos sintomticos
Repetir la ultrasonografa
y agregar CT o MRI
para definir mejor cual-
quier anomala
Abreviaturas: TORCH = toxoplasmosis, otros agentes, rubola, virus citomeglico y herpes simple;
BUN = nitrgeno ureico sanguneo; ELISA = mtodo de inmunoanlisis enzimtico de adsor-
cin.
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Estudios de laboratorio e imagenologa confirmatorios 109
CUADRO 5-8 Resumen de estudios de laboratorio e imagenolgicos
con base en los signos principales
Signo principal Estudios de laboratorio Estudios imagenolgicos
Hipertermia CBC, anlisis de orina, CRP,
cultivos de orina y sangre,
LP en caso de que el
pequeo tenga mal aspecto
(valoracin de septicemia);
valoracin en busca de HSV
(cuadro 5-6)
Radiografa de trax
(CXR)
CXR
CXR
Hipotermia, en
un producto
sintomtico
Igual que en la hipertermia
+ medicin de glucosa,
electrlitos, pH y NH
3
si el
producto tiene mal aspecto
Taquipnea Igual que en la hipotermia CXR, ecocardiograma
si se sospecha una
cardiopata, CT de la
cabeza si se sospecha
enfermedad del SNC
Apnea Igual que en la taquipnea +
estudios toxicolgicos en
casos de sospecha
CXR, CT de la cabeza si
se sospecha enfermedad
del SNC
Vmitos Igual que en la hipotermia Radiografas de abdomen
(buscar niveles
hidroareos, ausencia
de gas en el recto, doble
burbuja en caso de
obstruccin duodenal)
Irritabilidad/
inquietud
Electrlitos, BUN, creatinina,
glucosa, calcio, fosfato,
bilirrubina en casos
de ictericia, hormona
paratiroidea, valoracin
del cromosoma 22 si hay
hipocalciemia
Ultrasonografa, CT si es
necesario
CT de la cabeza si se
sospecha probable
afeccin del SNC
Convulsiones En casos de irritabilidad/
inquietud, pH, NH
3
,
ttulos de anticuerpos
contra TORCH; pensar en
valoracin en busca de
septicemia/meningitis si
el producto est febril o su
aspecto es insatisfactorio
Ultrasonografa craneal,
CT de la cabeza, EEG
Cianosis, soplos
cardiacos, ictericia
Igual que en el cuadro 5-7 Igual que en el cuadro 5-7
Palidez o pltora CBC
Abreviaturas: CBC = hemograma; CA = nivel de calcio; SNC = sistema nervioso central; CRP =
protena C reactiva; CXR = radiografa de trax; HSV = virus de herpes simple; LP = puncin
lumbar; NH
3
= amoniaco; PO
4
= fosfato.
6
Captulo
111
Examen diagnstico
de estados
dismorfolgicos
en nios
Bryan D. Hall y Helga V. Toriello
La dismorfologa es el estudio de anomalas congnitas de seres humanos; hace casi 40
aos este trmino lo cre el Dr. David W. Smith. Las anomalas congnitas pueden
afectar cualquier zona del cuerpo y variar desde insignificantes hasta las que tienen
trascendencia esttica e incluso son incompatibles con la vida. En promedio, 3% de
los recin nacidos tiene alguna anomala congnita importante que interfiere en su
funcin corporal normal. Tales anomalas pueden aparecer de manera aislada o ser
parte de un conjunto. La importancia del diagnstico dismorfolgico incluye valora-
cin del pronstico, solucin de preocupaciones y problemas mdicos, y orientacin
de familias en cuanto al peligro de reaparicin.
El captulo presente tiene como objetivos:
1. Definir las fases para hacer el diagnstico especfico de cada edad.
2. Describir la diversidad de posibles anomalas.
3. Revisar mtodos diagnsticos de los trastornos dismorfolgicos ms comu-
nes.
Glosario
El explorador debe tener alguna idea de la forma de clasificar o subdividir los signos
fsicos observados y para ese fin sealaremos algunas definiciones.
Anomala. Sinnimo de defecto congnito. Pueden surgir como consecuencia de varios
mecanismos patolgicos e incluyen
Malformacin. Causada por desarrollo defectuoso de alguna estructura particu-
lar durante la embriognesis. Es un defecto intrnseco del desarrollo y entre sus
ejemplos estn labio hendido, anoftalma y extrofia vesical.
Deformacin. El efecto secundario de compresin, sujecin o distorsin biome-
cnica de una parte ya formada; por lo comn surge en cualquier momento
despus de las 10 semanas de gestacin (incluso en fase posnatal). Entre los
ejemplos estn pie zambo, genu varo y plagiocefalia.
Distorsin. Defecto secundario en que un agente extrnseco origina destruccin
tisular y muerte celular hasta el punto en que el defecto resultante se asemeja a
una anomala. Ejemplos seran las amputaciones por bandas amniticas, el paladar
hendido por glosoptosis y la membrana cervical por edema de la nuca.
112 Captulo 6: Examen diagnstico de estados dismorfolgicos en nios
Displasia. El trmino denota el desarrollo anormal de un tejido especfico. Por
ejemplo, una anormalidad intrnseca del desarrollo ectodrmico origina una
de las varias formas de displasia ectodrmica que afecta piel, cabello, dientes y
uas.
Anomala mayor. Alteracin bsica de gravedad suficiente para obligar a una inter-
vencin y que tiene la posibilidad de trascender por largo tiempo en forma
permanente en los terrenos mdico, quirrgico, psicolgico o en los tres juntos.
Entre los ejemplos se encuentran espina bfida, labio/paladar hendidos bilateral y
onfalocele.
Anomala menor. Defecto que no necesita tratamiento o que puede corregirse en
forma completa o parcial. Entre los ejemplos se incluyen el borde metpico, las
orejas de implantacin baja, el pezn accesorio o supernumerario y la ausencia del plie-
gue de flexin del meique. Las anomalas de este tipo pueden tener importancia
esttica, pero en trminos generales no necesitan intervenciones quirrgicas
ni mdicas.
Variante menor (en algunas publicaciones tambin se le nombra variante comn). Rasgo
congnito poco frecuente que aparece a veces en la poblacin normal. Suele ser
de ndole familiar, pero tambin puede ser parte integral de un sndrome de
anomalas congnitas mltiples (como pliegues epicnticos y clinodactilia).
En ocasiones surge confusin en la terminologa. Algunos autores usan el tr-
mino anomalas menores y lo subdividen en tres grupos: malformaciones congnitas
menores, variantes menores y trastornos transitorios del desarrollo. Otros usan el tr-
mino anomalas congnitas menores y lo subdividen en malformaciones leves y anoma-
las menores. Otros ms subdividen las variantes menores en anomalas menores y va-
riantes dentro del espectro, y por ltimo, algunos ms dividen las variantes menores
en anomalas menores y variantes comunes, y la diferencia se basa en su frecuencia y
consecuencias. Las anomalas menores tienen una frecuencia de 4% o menos y las
variantes comunes, una prevalencia mayor de 4%. Adems, la presencia de tres o
ms anomalas menores conlleva mayor riesgo de que existan una o ms anomalas
mayores. Independientemente de la nomenclatura, la presencia de algunas varian-
tes menores (anomalas menores, etc.) debe ser el punto de partida para tratar de
descubrir una o ms anomalas mayores.
Adems de anomalas nicas, se ha nombrado a las anomalas mltiples con
varias designaciones.
Sndrome. Conjunto repetitivo de anomalas (como malformaciones, deformidades y
distorsiones) en que se puede llegar a un diagnstico preciso. La combinacin
de manifestaciones muy posiblemente orienta hacia una causa especfica.
Secuencia. Situacin en que un hecho aislado, por lo comn sin definir, origina una
anomala sola que tiene un efecto de cascada al causar deformaciones, dis-
torsiones o ambas, locales, distantes o de ambas formas. El mejor ejemplo sera
el de la secuencia de Potter, que es secundaria a cualquier elemento nocivo que
origin oligohidramnios duradero y grave, con hipoplasia pulmonar secundaria,
anomalas de la cara con prominencia de los pliegues infraorbitarios y orejas
grandes (macrotia) con deficiencia de cartlago.
Asociacin. Diagnstico de exclusin en que la aparicin no aleatoria de mltiples
anomalas no se explica por la sola casualidad y que no tiene una causa cons-
tante. Los signos bsicos suelen ser seis a ocho; sin embargo, rara vez son simul-
tneos. Es importante que aparezcan como mnimo tres o cuatro de los signos
bsicos para pensar en el diagnstico de asociacin. Un ejemplo idneo sera
la asociacin VATER/VACTERL, que incluye defectos vertebrales, atresia anal,
defectos cardiacos, fstula traqueoesofgica, atresia esofgica, defectos renales
y defectos radiales de extremidades.
Defecto de campo. Un defecto aislado del desarrollo (monotrpico), en una zona em-
brionaria, en el cual algn error ocasiona una anomala mayor que distorsiona y
perturba estructuras vecinas en desarrollo. Muchos de los defectos de este tipo
afectan estructuras de la lnea media como holoprosencefalia con hipotelorismo y
hendidura media del labio o extrofia vesical con onfalocele, defectos genitales y espina
bfida lumbosacra como en el complejo OEIS.
Por ltimo, si bien muchos de los trminos sealados se aplican a problemas
congnitos, algunas personas pueden tener dismorfismos adquiridos. El trmino indica
que la persona al nacer y por un lapso variable despus de su nacimiento era fenot-
picamente normal, pero comenz a presentar diferencias y desarroll algunos signos
externos nuevos. Trastornos metablicos como el sndrome de Hurler y la progeria son
ejemplos de tal situacin. Es indispensable revisar las fotografas del paciente desde
su nacimiento para confirmar la naturaleza adquirida del dismorfismo; tambin ello
es vlido en el dismorfismo supuestamente prenatal.
Anamnesis
Comentario general
Adems de obtener informacin anamnsica de la lactancia, niez y adolescencia en
personas con malformaciones y trastornos genticos, se necesita incluir la anamnesis
gentica de la familia, la gestacional y la neonatal. En ningn terreno de la medicina
se necesitan tanto los datos amplios del interrogatorio, para aprovechar al mximo
la oportunidad de confirmar un diagnstico.
Familia La anamnesis de la familia (historia) tiene la misma importan-
cia en todas las edades. Para aprovechar al mximo su valor prctico, debe ser
minuciosa y completa y para ello se necesita tiempo y paciencia. Como aspecto
mnimo, se obtienen los datos de tres generaciones. A veces se necesita ampliar la
pesquisa para detectar a parientes con afeccin similar. Se puede comenzar en forma
adecuada con una pregunta general en que se interrogue respecto a generaciones
ms remotas que pudieron tener trastornos genticos o defectos congnitos. Como
aspecto adicional si los datos bsicos de tres generaciones sugieren un mecanismo de
herencia lineal como el ligado al cromosoma X o autosmica dominante, el mdico
est obligado a plantear preguntas en cuanto a la rama de la familia que ha tenido
posibles sujetos afectados obligados, personas que no expresaron su potencial
gentico y portadores, sus hijos y sus nietos.
La consanguinidad es un aspecto importante, porque su presencia agrava el
peligro de trastornos recesivos autosmicos. Es una situacin muy delicada y es
ms fcil preguntar si los padres tenan algn parentesco antes del matrimonio, si
eran primos, y alguno de los apellidos de una y otra ramas coincidan. Si se ob-
tiene una respuesta afirmativa, es necesario investigar ms. A veces parientes ms
ancianos como la abuela o una ta abuela pueden aportar detalles especficos. No
HALLAZGO PRINCIPAL DE LA ANAMNESIS
Anamnesis 113
se aceptan crdulamente afirmaciones como somos primos lejanos porque algu-
nas personas tienen un parentesco mucho ms cercano de lo que creen. El clnico
necesita respuestas especficas a sus preguntas, pero algunos pacientes disimulan
datos porque, en su opinin, el mdico desea una respuesta exacta. En este punto
hay que ser creativo. Si el miembro de la familia desconoce la talla de un primo
hermano, podra planterselo de otra manera: Tiene una talla igual a la de usted
o a la ma? A menudo, de esa manera dicho miembro puede hacer una estimacin
mejor de la talla de este pariente.
En algunas ocasiones se necesitan preguntas dirigidas para encauzar la entre-
vista. A menudo las madres o los cuidadores primarios de modo inadvertido sea-
lan de manera inexacta algunos datos importantes sobre los puntos dinmicos del
desarrollo. Por ejemplo, la madre de un nio hipotnico puede decir que se sentaba
a los ocho meses, lo cual a juicio del mdico es improbable si tiene tal problema. En
esta situacin el facultativo puede preguntar si haba que colocar al nio en posicin
sedente o si l poda adoptarla por s solo. Si la madre afirma no se poda sentar por
s solo, en este caso no se cumplira la definicin real de la capacidad de sentarse
solo que debe aparecer entre los seis y ocho meses de vida.
En casos de dismorfismo facial es de mxima importancia dilucidar si los ras-
gos de la cara del pequeo representan anomalas/anormalidades primarias o son
rasgos familiares. Casi siempre el progenitor afirma que el pequeo se parece a
un pariente, y si est en duda un rasgo individual afirma que sac la nariz de su
abuelo o las orejas de su ta; lo anterior puede ser cierto pero hay que corrobo-
rarlo al revisar a dichos parientes o cuando menos sus fotografas. Es importante,
dentro de lo posible, contar con fotografas de ese pariente en la misma edad en
que se encuentra el nio. Como aspecto adicional, la revisin de fotografas de
parientes cercanos en diferentes edades puede indicar semejanzas no sospechadas.
Si el paciente tiene mayor edad ser til corroborar por medio de las fotografas de
la familia, su fenotipo facial en diferentes etapas.
Al obtener los datos de la anamnesis familiar entre la informacin bsica se
encuentran: 1) edades y fechas de nacimiento o ambos datos; 2) si son adecuadas la
talla y el peso; 3) desarrollo motor e intelectual y adems aspecto de la conducta; 4)
salud en forma general, con sealamiento especial sobre enfermedades crnicas, fa-
llecimientos prematuros y cncer; 5) operaciones, hospitalizaciones o ambos hechos
pasados; 6) enfermedades de tipo gentico/defectos hereditarios; 7) consanguinidad
en los progenitores, y 8) semejanzas de fenotipo. Como aspecto adicional se corro-
bora cualquier estudio hecho en parientes, si es posible; lo anterior es en particular
vlido en el caso de estudios de cromosomas, mtodos moleculares, valoraciones
metablicas y exploraciones imagenolgicas como radiografas de esqueleto, to-
mografas computadorizadas/resonancias magnticas, ecocardiogramas, ecografas
(ultrasonografas) y gammagramas de rin. Pueden ser de enorme utilidad los
sealamientos de valoraciones de parientes con problemas quiz vinculados, hechos
por genetistas, neurlogos, oftalmlogos, ortopedistas, cardilogos, nefrlogos, gas-
troenterlogos, dermatlogos, especialistas en desarrollo, psiquiatras/psiclogos,
cirujanos plsticos y neurocirujanos.
Antecedentes perinatales Antes de abordar lo referente al em-
barazo actual en que interviene el producto (propsitos) se define la culminacin de
otros anteriores (recin nacido vivo, aborto espontneo o provocado o nacimiento
de un mortinato). Los productos fueron anormales y en qu sentido? Diversos
sndromes de malformacin causan repetitivamente prdidas de la gestacin (como
los sndromes de trisoma 18 y de Roberts), y otros muestran un mayor peligro de
afectar embarazos futuros.
Para el estudio de la gestacin es necesario documentar las edades de madre y
padre en la fecha del parto, as como sus antecedentes de importancia. En el caso
de mujeres de 35 aos y mayores se advierte un incremento extraordinario de la
frecuencia de sndrome de Down. La edad avanzada del padre se acompaa de una
mayor incidencia de mutaciones nuevas correspondientes a trastornos como acon-
droplasia y sndrome de Apert. La madre se someti a estudios prenatales o tcnicas
como amniocentesis, obtencin de vellosidades corinicas (CVS), ultrasonografa,
mtodos de deteccin (alfa-fetoprotena) en suero o ambos? En el embarazo tam-
bin sufri cuadros infecciosos como infecciones vricas (por virus citomeglico),
hipertensin, problemas cardiacos, diabetes mellitus, convulsiones o trastornos neu-
romusculares? Las exposiciones ambientales a txicos y drogas (frmacos) como las
que se obtienen con receta, las de consumo social (tabaco o alcohol) o las ilcitas (co-
cana), sustancias (como el mercurio o los solventes) y los metales (como el plomo)
pueden ser teratgenas. Adems de las exposiciones es necesario identificar la fecha
y duracin de ellas. Muchos teratgenos ocasionan anomalas ms bien antes de la
dcima semana de la gestacin.
Los volmenes anormales de lquido amnitico pueden explicar situaciones pa-
tolgicas. El oligohidramnios (deficiencia de lquido amnitico) siempre surge cuando
el producto no produce orina (como el caso de la agenesia renal/secuencia de Potter) o
cuando la orina producida no pasa al lquido amnitico (como el caso de obstruccin
uretral/displasia qustica de riones). El polihidramnios (exceso de lquido amnitico)
surge en forma predominante cuando el lquido amnitico que deglute el producto
no puede llegar al intestino para absorberse (como en el caso de atresia esofgica) o si
los mecanismos de deglucin del feto son inadecuados (como en la holoprosencefalia).
Es importante destacar el grado de actividad fetal y el momento en que se percibi
por primera vez. Las mujeres que se han embarazado de productos vivos pueden
sealar al mdico con exactitud si el producto actual se movi en forma normal o
como mnimo en la misma fecha que sus embarazos anteriores. La primigesta tiene
mayor dificultad para sealar tal dato. Si se le pregunta a esta ltima lo referente
a actividad fetal y no hay seguridad en sus datos, se le interroga si le duelen los
movimientos del pequeo; ello por lo comn significa actividad potente, normal
o con ambas caractersticas. Si los movimientos apenas se perciben ello podra de-
notar disminucin de la actividad del producto en situaciones hipotnicas como
los sndromes de Down, Prader-Willi y Zellweger. La actividad fetal suele detectarse
entre los cuatro y cinco meses y en consecuencia tiene un pronstico insatisfactorio
cualquier situacin en que disminuye o no se le percibe despus de los cinco meses
(p. ej., artrogriposis).
Ante el empleo frecuente de la ultrasonografa diagnstica durante el embarazo,
por lo comn es posible estimar la talla del producto y sealarla a la familia previo
al parto. Tal informacin puede contribuir a un diagnstico. Las complicaciones del
parto y la expulsin son datos importantes porque tienen trascendencia o porque in-
cluso pueden originar dificultades en el recin nacido. La posicin fetal, en particular
la de nalgas, guarda un vnculo importante con la hipotona intrauterina. Saber que
el feto estuvo fijo en la misma posicin dentro del tero por ms de dos meses
podra explicar la asimetra del crneo, como en el caso de la plagiocefalia.
Por desgracia, muy a menudo los eventos gestacionales y el embarazo no aportan
pistas sobre las anomalas que se detectan al nacer el producto.
Anamnesis 115
Fase neonatal (nacimiento hasta los 30 das) En
esta etapa los principales parmetros natales por corroborar son el peso, talla y cir-
cunferencia ceflica. Se comparan los datos obtenidos con los de hermanos y padres.
El mdico interroga sobre el estado neurolgico del pequeo y en particular su nivel
de alerta/conciencia y grado de actividad fsica, que aportan alguna indicacin de
las funciones del sistema nervioso central. Hubo convulsiones; y en el primer mes
cul fue la evolucin del desarrollo? Si se perciben anomalas en la postura y fuerza
muscular (p. ej., el tono), el pequeo puede estar flexionado hacia adelante, muy
laxo o con ambas caractersticas. No confiar en que el tono muscular del pequeo
es realmente satisfactorio o que tiene buen control de los msculos del cuello
en la primera semana.
El mdico debe plantear preguntas en cuanto al aparato cardiorrespiratorio. Ha
habido taquipnea, apnea, respiraciones trabajosas o cianosis? Se percibi un soplo,
algn defecto del corazn o se hizo un ecocardiograma?
Tambin se debe valorar la funcin alimentaria. El nio succiona y traga en
forma satisfactoria, y qu tiempo necesita para completar una comida? Ha habido
problemas como vmito o defecaciones? Se hizo alguna operacin para reparar
atresia esofgica o duodenal, ano imperforado o hernia diafragmtica?
En caso de haber defectos congnitos habra que interrogar el sitio en que sur-
gieron y de manera especfica cmo los describi el personal mdico. Muchos pro-
genitores no describen con precisin las anomalas, y por ello se necesita a veces
revisar los registros clnicos o consultar al mdico del lactante.
Asimismo se plantean preguntas en cuanto a anormalidades hematolgicas
(anemia, policitemia o trombocitopenia); problemas metablicos (acidosis, hipo-
glucemia, hipocalciemia/hipercalciemia y otras). Se debe verificar si se cuenta con
los resultados de tcnicas de deteccin metablica y valoracin de la audicin del
recin nacido.
Por ltimo, si se detectaron problemas habra que interrogar sobre la evolucin
que tuvieron en los primeros 30 das de vida o si adems surgieron otros nuevos.
Despus de la salida de la sala de cunas: se produjeron consultas de vigilancia
(citas) o nuevos internamientos?
Lactantes (un mes a dos aos de vida) Se deben ob-
tener los datos actuales y pasados de peso, talla y circunferencia ceflica. Se les
incorpora a los grficos de curvas de crecimiento de los Centers for Disease Control
and Prevention (CDC). Si son anormales se cotejan con el peso y la talla neonatales
para saber si el nio corresponde a las categoras de adecuado para la edad gestacio-
nal (AGA), grande para la edad gestacional (LGA) o pequeo para la edad gesta-
cional (SGA). Si el nio slo muestra deficiencia del crecimiento en fase posnatal,
es factible suponer que existe un problema mdico en evolucin o es parte de la
influencia gentica del sndrome acompaante.
El mdico debe corroborar y documentar los signos definitorios del desarrollo
psicomotor. De haber retrasos se intenta establecer si son intelectuales (cognitivos),
motores o ambos. El desarrollo del habla y el comportamiento aportan datos muy
importantes. El nio recibe servicios especiales como fisioterapia, ergoterapia y
foniatra? Ha sido sometido a alguna valoracin formal del desarrollo?
Se han practicado nuevas cirugas o surgido nuevas enfermedades? Los tras-
tornos crnicos o poco comunes pueden denotar alguna enfermedad especfica.
Las intervenciones quirrgicas que no se previeron en el periodo neonatal pueden
orientar hacia un problema global o identificar algn rgano o tejido como com-
HALLAZGOS PRINCIPALES DE LA ANAMNESIS
ponente de un sndrome particular. El estado de la audicin y la visin necesita
valoraciones repetidas.
Si se cuenta con un diagnstico provisional, nuevos hallazgos podran ser
tiles en el tratamiento, pronstico o en ambos. En caso de un diagnstico no corro-
borado, los nuevos signos identificados pueden mejorar las posibilidades de llegar
a un diagnstico especfico.
Se interroga sobre los especialistas/subespecialistas que han atendido al pe-
queo desde el periodo neonatal (se sealan en Interrogatorio de antecedentes
familiares), porque es de enorme utilidad la informacin obtenida de valoraciones
hechas por especialistas. Sin embargo, muchas veces la familia no recibe reportes
de tales valoraciones, por tanto, se deben obtener formas de consentimiento para
contar con dicha informacin clnica. Hay que definir las caractersticas y fechas
de las visitas de vigilancia del especialista y llamarlo para actualizar las visitas
recientes.
Se deben tener al da todos los resultados de laboratorio y agregar nuevos deta-
lles respecto a los antecedentes familiares. Cualquier mtodo no previsto de labora-
torio puede orientar en cuanto a algn diagnstico especfico. Tambin, la familia
representa un continuo dinmico en que se suceden nacimientos, muertes y comu-
nicaciones intrafamiliares que pueden ser muy tiles. Es importante que el operador
no suponga que defectos congnitos diferentes en un nuevo pequeo no guardan
relacin etiolgica. Las translocaciones de enfermedades de origen cromosmico en
las familias pueden mostrar dos fenotipos diferentes segn si los portadores de la
translocacin aportaron la delecin o la duplicacin.
Niez (dos a 12 aos) En esta etapa se contina la valoracin
y documentacin del peso y talla. Han cambiado los perfiles de crecimiento y los
normales se tornaron anormales? Se han realizado estudios por alteraciones del
crecimiento? Han surgido signos de la pubertad?
Entre los dos y los cuatro aos el desarrollo psicomotor de casi todos los nios
parece normal o anormal, salvo en casos de retraso leve o si los factores fsicos
limitan la capacidad del menor para reaccionar en forma precisa. Se obtienen co-
pias de cualquier prueba formal que se ha hecho del desarrollo. Se corroboran el
rendimiento escolar y los grados de enseanza (en particular clases especiales). Se
investigarn problemas de comportamiento como el trastorno de hiperactividad con
dficit de atencin (ADHD; que puede sugerir neurofibromatosis de tipo I); autismo
(vinculado con el sndrome de X frgil); tics (que sugieren el sndrome de la Tourette);
trastornos del sueo (pensar en sndrome de Smith-Magenis) y accesos de rabietas
(frecuentes en el sndrome de Prader-Willi).
El nio ha mostrado dificultades neurolgicas o neuromusculares nuevas o
persistentes como convulsiones, tensin del tendn de Aquiles (espasticidad); arcos
altos del pie (como en el sndrome de Charcot-Marie-Tooth) o dificultad para ascender
escaleras (como en la distrofia muscular de Duchenne)? Han surgido signos o snto-
mas inexplicables como cefaleas, prdida o regresin de capacidades, debilidad de
extremidades, temblores y otros?
Siempre se deben realizar revaloraciones de la audicin y la visin. En caso de
que haya hipoacusia es necesario establecer si es de conduccin (como en el sndrome
de Goldenhar), neurosensorial (como en el sndrome de Waardenburg) o mixta (como
en el sndrome de Treacher-Collins). A veces los familiares indican que el nio grita
cuando percibe sonidos intensos (hiperacusia), situacin frecuente en el sndrome de
Williams. Se realizan nuevas preguntas sobre problemas de la visin que obliguen a
usar anteojos o practicar alguna operacin. Se revisa siempre al pequeo en busca
HALLAZGOS PRINCIPALES DE LA ANAMNESIS
Anamnesis 117
de cataratas, glaucoma, miopa (en particular si es intensa), parlisis de msculos
extraoculares y efectos estructurales de los ojos.
En la niez pueden seguir apareciendo signos o anomalas nuevos; por lo comn
no son manifiestos y a veces incluyen alteraciones como estenosis de la pulmonar
(como en el sndrome de Noonan) o estenosis supravalvular artica (como en el sn-
drome de Williams); agenesia renal unilateral (igual que en el sndrome de Klippel-Feil);
rin en herradura (como en el sndrome de Turner); paladar hendido submucoso
(como en el sndrome velocardiofacial), y agenesia del cuerpo calloso (como en el
sndrome acrocalloso). La presencia de tales trastornos puede plantear la posibilidad
de algn sndrome que no hubiese sido diagnosticado.
Como se ha destacado, se necesita revisar todas las valoraciones, estudios de
laboratorio y cambios familiares nuevos.
Adolescentes (12 a 21 aos) Es importante identificar y
corroborar los signos de la pubertad y la rapidez de crecimiento. Tambin se de-
fine cundo comenz la pubertad en ambos progenitores y su amplitud, as como
los patrones de crecimiento, que son tiles en el diagnstico. Las anomalas en la
pubertad y el crecimiento casi siempre aparecen en el caso de trastornos de cromo-
somas sexuales, los sndromes de Turner y Klinefelter, pero tambin son frecuentes en
sndromes con anomalas congnitas mltiples.
En el joven dentro del lapso sealado por lo comn es satisfactorio su estado in-
telectual (cognitivo). En caso de haber retraso mental se valora si es leve, moderado
o profundo. Algunos trastornos se acompaan de problemas conductuales como
autismo, ADHD y reacciones violentas as como problemas psiquitricos, como el
trastorno bipolar, el obsesivo-compulsivo y la esquizofrenia.
Las enfermedades u operaciones nuevas que son inespecficas, a veces aportan
pocos datos que permitan establecer el diagnstico. En el caso de enfermedades
diagnosticadas pueden modificar el pronstico o sealar la necesidad de mayores
investigaciones. En este grupo es menos frecuente identificar caractersticas clnicas
o anomalas nuevas; sin embargo, el mdico depende de la experiencia y astucia
de observadores pasados, y los cuidadores tal vez no atiendan a algunos de estos
pacientes en forma regular.
Siguen siendo importantes aspectos como la revisin de la audicin y la visin
del adolescente, valoraciones constantes o pasadas (especialistas o de otro tipo),
cambios en los datos familiares (antecedentes) y resultados de estudios de laborato-
rio. Si se emprende por primera vez la valoracin en busca de un problema gentico,
de malformaciones o de ambos tipos, es indispensable la anamnesis detallada desde
la fase neonatal hasta la adolescencia.
La anamnesis certera aporta datos tiles que amplan la visin y los conceptos
del observador, lleva al mximo la precisin de la exploracin fsica y en definitiva
mejora las posibilidades diagnsticas.
Exploracin fsica
La exploracin fsica orientada a aspectos genticos o dismorfolgicos tiene ele-
mentos diferentes de las dems. Los componentes suelen ser sutiles y obligan a
asimilarlos (como identificacin de caractersticas o patrones), para su colocacin
HALLAZGOS PRINCIPALES DE ANAMNESIS
Exploracin fsica 119
precisa en categoras o para el diagnstico. A menudo, se necesita medir zonas o
estructuras corporales para saber si su tamao o distancia son normales. Las medi-
ciones indispensables son el peso, talla y circunferencia ceflica. Otras mediciones
frecuentes importantes son el dimetro auricular diagonal, circunferencia torcica,
espacio intermamario, distancia entre uno y otro ngulo de los ojos, distancia in-
terpupilar, longitud de la abertura palpebral y longitud total de la mano (longitud
del tercer dedo y de la palma). Las mediciones ocasionales incluyen el tamao de
la fontanela anterior, el dimetro corneal, la distancia que media entre las yemas
de los dedos medios con los brazos en extensin total, proporcin entre los segmen-
tos superior/inferior; la longitud de los pies, tamao de los testculos y longitud del
pene. Si el mdico cuenta con datos normativos sobre el punto en cuestin, debe
hacer la medicin y no recurrir a su intuicin para un juicio clnico.
Es importante no explorar en primer trmino las zonas que considera normales.
Lo mejor es asumir una posicin neutral y observar al pequeo antes de comenzar la
exploracin fsica. En primer lugar se observa su llanto/voz, su color, caractersticas
de la respiracin, postura, proporciones, simetra y contornos, as como la forma
en que reconoce su entorno. Se explora la cara con gran cuidado. Se subdivide la
extensin facial en zonas geogrficas (fig. 6-1) que incluyan: 1) frente; 2) ojos; 3)
nariz; 4) zona malar/maxilar superior/filtro; 5) boca; 6) maxilar inferior (mand-
bula); 7) odos; 8) cuello, y 9) aspecto general. Cada zona mencionada tiene tamao,
proporciones y posiciones anticipables en comparacin con las dems, que pueden
ser comparadas en forma visual y cuantitativa con rasgos faciales de la familia y
normas poblacionales. Al decidir si realmente son anormales los rasgos faciales hay
que tomar en consideracin las races tnicas y raciales. Vase el cuadro 6-1 para
rasgos faciales anormales y entidades patolgicas en que suelen aparecer.
La exploracin fsica vara con los grupos de edad (p. ej., recin nacidos, lactantes,
nios y adolescentes) y sigue la sucesin de categoras como: general, de crecimiento,
signos neurolgicos, crneo, cara, trax/abdomen/dorso (tronco), genitales, extremi-
dades (p. ej., huesos largos, manos y pies) y ectodermo (como sera piel/cabello).
Frente
Ojos
Nariz
Boca
Maxilar
inferior
Odos
Malar
Maxilar
superior
Filtro
Cuello
FIGURA 6-1 Ejemplo de la divisin de la cara en zonas geogrficas. Cada zona
(como frente o nariz) debe revisarse por separado en busca de algunos rasgos bsicos, y despus
se le vincula con los segmentos adyacentes. Slo despus de ello se podrn incorporar las zonas
para una configuracin global. La zona con rayitas, en que el puente nasal se une a la frente, es
la glabela.
CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico
Frente Factores contribuyentes Trastorno exterior
Alta y amplia Sinostosis coronal bilateral Sndrome de Apert
Sobresaliente Sinostosis sagital,
macrocefalia
Neurofibromatosis
Corta Microcefalia Sndrome de Seckel
Hundida Microcefalia frontal Holoprosencefalia
Ojos Factores contribuyentes Trastorno exterior
Hendidura inclinada
hacia arriba
Hipotelorismo Sndrome de Down
Hendidura inclinada
hacia abajo e
hipoplsicos
Hipertelorismo/sndrome
de Collins malar
Apert, Treacher
Hipotelorismo Hipoplasia de la mitad
anterior del encfalo
Holoprosencefalia
Hipertelorismo Anormal/migracin
medial incompleta?
Displasia frontonasal
Pliegues epicnticos Desconocido/puente
nasal aplanado?
Sndrome de Down
Distopia de ngulos de
los ojos
Desconocido Sndrome de Waardenburg I
Ptosis Anomalas neurolgicas/
musculares
Sndrome de Noonan
Aberturas palpebrales
cortas
Deficiente crecimiento
de ojos?
Sndrome de alcoholismo
fetal (FAS)
Coloboma (iris/
prpado)
Falta de fusin 22 Isodicntrico, sndromes
de Treacher Collins,
Crouzon
Proptosis rbitas superficiales Crouzon
Nariz Factores contribuyentes Trastorno exterior
Puente alto Se desconocen Sndrome de Marfan
Puente aplanado Hipoplasia de cartlago Acondroplasia
De colocacin alta Falta del tercio medio Sndromes de Lange y
Williams
Nariz paralela Se desconocen;
neurolgicos?
Sndrome de Moebius
Extremo sobresaliente Se desconocen Sndrome velocardiofacial
(VCF)
Punta bulbosa Se desconocen Sndrome
tricorrinofalngico
Orificios anchos/
separados
Migracin facial
incompleta
Displasia frontonasal
(Contina)
al diagnstico (Continuacin)
Malar/maxilar
superior Factores contribuyentes Trastorno exterior y filtro
Hipoplasia malar Se desconocen Sndrome de Treacher
Collins
Hipoplasia maxilar Craneosinostosis Sndrome de Apert
Hipoplasias de la zona
media de la cara
Displasia/disostosis
esqueltica?
Sndrome de Conradi
Filtro corto Deficiencia del crecimiento Sndrome de alcoholismo
fetal, sndrome
velocardiofacial
Filtro simple Trastornos del crecimiento Sndrome de alcoholismo
fetal
Filtro hundido Hipoplasia de maxilar
superior
Sndrome de Reiger
Filtro sobresaliente Se desconocen Trisoma-13 (sin hendidura)
Boca Factores contribuyentes Trastorno exterior
Boca grande Macroglosia; se
desconocen
Sndromes de Beckwith-
Wiedemann y Williams
Boca pequea Trastornos del crecimiento Trisoma 18
Labio superior fino Trastornos del
crecimiento?
Sndrome de alcoholismo
fetal, sndrome de Lange
Labios grandes Se desconocen Sndrome de Coffin-Lowry
ngulos hacia abajo Se desconocen Sndrome de Russell-Silver
Depresiones en los
labios
Se desconocen Sndrome de van der
Woude
Maxilar inferior Factores contribuyentes Trastorno exterior
Pequeos (micrognatia) Deficiencia vascular? Sndrome de Pierre-Robin
Grande Hiperostosis Sndrome craneometafisario
Prognatia Displasia fibrosa Querubismo
Odos Factores contribuyentes Trastorno exterior
Pequeos (no
micrticos)
Deficiencia del
crecimiento?
Sndromes de Down y de
Meier-Gorlin
Microtia Se desconocen; microso-
ma facial unilateral
Microsoma hemifacial
Protrusin lateral Deficiencia de cartlago Sndrome de cromosoma X
frgil
Apndices/hoyuelos Se acompaa de microtia Sndrome de Treacher
Collins
Lbulos hacia arriba Edema de la nuca Sndrome de Turner
Lbulos agregados Se desconocen Sndrome de Roberts
(Contina)
Recin nacidos (nacimiento hasta el mes de vida)
Aspectos generales
Los recin nacidos poseen aspectos fenotpicos peculiares. Su cara est hinchada y
poseen grasa infantil subcutnea excesiva. La interpretacin de los rasgos obser-
vados debe incluir los factores mencionados, que a veces generan confusin. Como
aspecto adicional, sus extremidades son relativamente ms cortas y ms encurvadas,
en este periodo.
Crecimiento
El peso y la talla del recin nacido definen si es demasiado pequeo [como en el
caso de retardo del crecimiento intrauterino (IUGR)] o demasiado grande (macrosmico).
La presencia de otras manifestaciones en los recin nacidos IUGR como la circun-
ferencia normal de la cabeza, cara triangular pequea o meique corto (como en el
sndrome de Russell-Silver) o en los macrosmicos con gran cara triangular, hipotona
y facies mioptica (gigantismo cerebral de Sotos), permiten identificar algn sndrome
causal. Los hijos de diabticas pueden tener macrosoma, pero su circunferencia ce-
flica suele ser normal. Las aberraciones sindrmicas de crecimiento intrauterino
pueden mostrar asimetra (como hemiatrofia/hemihipoplasia del sndrome de Rus-
sell-Silver), o hemihipertrofia (como en el caso del sndrome de Beckwith-Wiedemann).
La comparacin de la longitud de extremidades, tamao de manos/pies, tamao
y grosor de labios y masa de glteos, as como la simetra facial puede manifestar
diferencias sutiles de tamao. Los pliegues semicirculares adyacentes en las extre-
midades plvicas que muestran discordancia y que no son consecuencia de luxacin
de la cadera sugieren un problema de crecimiento. El nio con sndrome congnito de
Marfan e hipertiroidismo intrauterino puede tener longitud excesiva pero peso bajo.
al diagnstico (Continuacin)
Cuello Factores contribuyentes Trastorno exterior
Corto Fusin y aplanamiento de
vrtebras
Sndrome de Klippel-Feil
Con membranas Edema de nuca Sndromes de Turner y de
Noonan
Implantacin baja de
lnea de cabello
Cuello corto Sndrome de Klippel-Feil
Hendiduras Se desconocen Sndrome braquio-otorrenal
Generales Factores contribuyentes Trastorno exterior
Cara triangular Aberraciones del
crecimiento?
Sndromes de Sotos,
Russell-Silver
Cara amplia/cuadrada Se desconocen, hiperostosis Querubismo
Cara angosta Se desconocen; pequeez
de huesos de la cara?
Sndrome de Marfan
Cara retrada Hipoplasia de la zona
media de la cara
Sndrome de Smith-Magenis
Cara sin expresin Anormalidad de pares
craneales
Sndrome de Moebius
Sistema nervioso
El tono muscular es el signo ms importante por valorar en el recin nacido. La
disminucin del tono (hipotona) o su aumento (hipertona) aparecen, respectiva-
mente, en la forma de hiperextensin flccida o posicin de flexin franca. En la
hipotona es poca la resistencia a la extensin o la abduccin en las extremidades. En
caso de sospechar hipotona habr que palpar la masa muscular porque suele estar
disminuida. Los recin nacidos hipertnicos (situacin rara) muestran msculos
tensos y duros con reflejos hiperactivos y puo cerrado. La laxitud o hipermovilidad
de articulaciones que se observa en colagenopatas como el sndrome de Ehlers-Danlos
puede remedar hipotona. Las anomalas del tono suelen vincularse con disfuncio-
nes del SNC, y son indicacin para iniciar estudios. El tono tambin cambia a veces
porque en algunos pequeos con dao cerebral y tambin en algunos sndromes
(como la trisoma 12p) puede haber hipotona inicialmente, que ms tarde se trans-
forma en hipertona y espasticidad.
Elementos como llanto normal, movimiento facial, succin, estado de alerta satis-
factorios y movimientos fsicos normales conllevan un pronstico excelente en lo que
toca al estado neurolgico. El llanto dbil sugiere problemas del SNC. El movimiento
facial deficiente puede denotar problemas musculares (como distrofia miotnica) o
parlisis (como el sndrome de Moebius). La succin dbil suele acompaar a la hi-
potona (como en el sndrome de Prader-Willi) y disminucin del movimiento fsico.
La irritabilidad puede denotar dao enceflico, disfuncin o ambos, o sndrome de
abstinencia de frmacos o drogas.
Crneo
Los aspectos ms importantes del crneo del recin nacido son su tamao (circun-
ferencia occipitofrontal), su configuracin (como plagiocefalia, acrocefalia, braquicefalia
y escafocefalia), fontanelas y suturas. La microcefalia por lo comn depende de dis-
minucin y recesin de la frente hacia atrs y fontanelas pequeas. La macrocefalia
suele acompaarse de frente prominente, alta y amplia y grandes fontanelas. La
plagiocefalia incluye asimetra del crneo, que es ms sobresaliente en un lado de la
frente y el occipucio contralateral, lo cual ms a menudo depende de una posicin
intrauterina anormal. La acrocefalia es el crneo ojival que proviene de la fusin
de la sutura coronal y la braquicefalia es el crneo corto con el occipucio plano.
La escafocefalia es el crneo largo con occipucio diferente sobresaliente, que suele
depender de fusin de la sutura sagital, macrocefalia o ambos elementos. Las dos
fontanelas principales son la anterior, de mayor tamao en la interseccin de las
suturas coronal, sagital y metpica y la posterior, en el punto en que convergen la
sagital posterior y la lambdoidea. El tamao excesivo de una fontanela es frecuente
en estados macroceflicos como hidrocefalia, craneosinostosis (como el sndrome de
Apert), osteognesis imperfecta y la acondroplasia. Las fontanelas pequeas o ausentes
en forma tpica aparecen en todas las clases de microcefalia. El mdico debe identi-
ficar la fusin prematura de las suturas al recorrer cada una de ellas con la yema de
su dedo. La fusin se advierte por un borde palpable o bordes uniformes y rgidos.
Los bordes superpuestos de suturas a veces remedan las suturas fusionadas. Sin
embargo, no lo estn si un lado de la sutura es ms alto, de modo que la yema del
dedo explorador descienda o ascienda de manera desigual al cruzar la sutura. Las
suturas muy amplias denotan incremento de la tensin del SNC o alguna lesin
expansiva. Por lo comn, las suturas son anormalmente anchas si se puede acomo-
dar el meique entre sus bordes.
Cara
La exploracin de la cara se revisa en mayor detalle en el apartado de lactancia
(un mes a dos aos), por la interferencia de muchos factores desorientadores que
mencionamos. El mdico debe advertir de inmediato la presencia de cualquier de-
fecto manifiesto como labio hendido o anoftalma. Otros signos neonatales como
micrognatia, microtia, hipotelorismo/hipertelorismo, hemangiomas faciales o extremo bfido
de la nariz obligan a una valoracin ms detallada. Sin embargo, muchos pequeos
no tienen los defectos netos comentados, sino otros ms sutiles que por lo comn son
poco usuales en la exploracin general. Se corrobora cada manifestacin que genere
inters o preocupacin (como los pliegues epicnticos, la direccin inclinada de las
aberturas palpebrales, el labio superior fino o los huesos malares aplanados) y se
les compara con los rasgos de miembros de la familia. En caso de surgir anomalas
extrafaciales (como hipertona, pulgar hipoplsico o algn defecto cardiaco), los signos
faciales anmalos podrn ser slo un componente de un sndrome. La exploracin
ms detallada de la cara debe incluir el examen de los ojos (en busca de coloboma o cata-
rata), libre trnsito por las fosas nasales (p. ej., CHARGE/atresia coanal) o estructuras
del interior de la boca como las encas, frenillos, lengua y paladar. Es importante
comparar los rasgos faciales en el pequeo con los de sus padres y parientes.
Trax/dorso/abdomen
Dos de los signos ms importantes por observar son el tamao y configuracin del
trax. Se debe medir la circunferencia torcica al colocar una cinta mtrica alrededor
del trax al nivel de los pezones. Una medida concomitante es la distancia interma-
maria, desde los bordes internos de la areola. El trax pequeo suele ser un signo
de displasias esquelticas (como la distrofia torcica de Jeune). El espacio excesivo
entre uno y otro pezones es raro y realmente no constituye parte del sndrome de
Turner ni de trastornos con deformidades torcicas. Se valora la simetra del trax
segn el sitio en que estn los pezones, y se palpan los msculos pectorales mayores
en busca de hipoplasia/aplasia de los mismos (como en la anomala de Poland). En
algunos sndromes como el de Noonan y Coffin-Lowry, respectivamente, se observan
indentaciones del trax como el caso del trax en embudo (pectus excavatum) o
el trax en quilla (pectus carinatum), pero tambin se observan en sujetos normales.
Los defectos de la fusin esternal pueden ser parte de la pentaloga de Cantrell (mitad
inferior del esternn) y en el sndrome PHACE (mitad superior del esternn). Las
descripciones de la configuracin global del trax incluyen los trax tubular (como
el del sndrome de Ellis-van Creveld); el infundibuliforme (displasia campomlica) y el
de forma de tonel (acondrognesis). La mitad inferior ensanchada de la caja torcica
puede ser normal, parte de una displasia esqueltica o representar anomalas cos-
tales. La valoracin del dorso aporta menos datos en el recin nacido, salvo en lo
que toca a defectos de la lnea media como espina bfida, fstulas, hemangiomas,
apndices cutneos o mechones de cabello. Cualquier defecto en la lnea media debe
hacer que el operador busque alguna anormalidad en el cierre del tubo neural y
los efectos de la desnervacin. En el recin nacido es difcil identificar las curvas
de la columna, salvo que sean demasiado pronunciadas. En la formacin vertebral
anormal se identifican situaciones como escoliosis, cifosis, lordosis o una mezcla de las
mismas (p. ej., sndromes de Klippel-Feil, VACTERL y Goldenhar), en particular cuando
ha ocurrido disegmentacin, hemivrtebras y fusiones mltiples. Las malformaciones
vertebrales suelen acortar la columna, pero los nios con displasias esquelticas con
platiespondilia, pueden tener acortamiento vertebral. La ausencia o la hipoplasia del
sacro pueden ser palpables y son frecuentes en hijos de diabticas. La palpacin de
las apfisis espinosas permitir conocer con precisin la presencia de los cuerpos
vertebrales.
Los defectos abdominales del recin nacido abarcan en forma predominante la
lnea media. Los defectos abdominales sindrmicos incluyen hernia umbilical, on-
falocele, gastrosquisis y extrofia vesical. El ombligo por lo comn est situado en un
punto intermedio entre el apndice xifoides y el pubis. En la extrofia vesical su
implantacin es baja (como en el caso del complejo OEIS) o es alta en los onfaloceles
que se acompaan de defectos de la mitad inferior del esternn. La hernia umbilical
es frecuente como defecto aislado, pero puede surgir tambin en cuadros que inclu-
yen el onfalocele como el sndrome de Beckwith-Wiedemann; puede ser deprimida
(como sndrome de Aarskog) o sobresalir en un montculo cutneo (como el sndrome
de Beare-Stevenson). La gastrosquisis por lo comn no es un cuadro que dependa de
un sndrome, y suele estar fuera de la lnea media. El peritoneo no cubre el contenido
abdominal que sobresale, como se observa en el onfalocele.
Genitales
En este apartado se revisan slo de malformaciones o rasgos que acompaan a
sndromes (no causados por trastornos endocrinos o de cromosomas sexuales). El
hipospadias es la malformacin genital ms frecuente en sndromes como el de Smith-
Lemli-Opitz, el de G/BBB y el Mowat-Wilson. El epispadias es una anomala en que el
orificio uretral est en la superficie dorsal del pene. Aparece en la extrofia vesical
como elemento aislado o parte de un defecto de campo (como el complejo OEIS).
La criptorquidia es frecuente en muchos sndromes (como el de Noonan) as como la
microorquidia. La macroorquidia (o grandes testculos) se observa mejor en el sn-
drome de cromosoma X frgil, pero ms bien hasta finales de la niez o la adolescencia.
La hipoplasia escrotal puede ser consecuencia de la criptorquidia, la microorquidia
o de ambas. El escroto pequeo por lo comn tiene arrugas apenas formadas. El
escroto excesivo (en cortina) es una anomala en que la piel de la mitad superior
del escroto cubre la base del pene y es un signo tpico en el sndrome de Aarskog. El
micropene aparece en sndromes como el de Prader-Willi o junto con anomalas del
SNC (como la holoprosencefalia). El macropene es raro y suele ser consecuencia de
atresia uretral (como en el sndrome de vientre en ciruela). En raras ocasiones el pene
se desplaza hacia abajo al interior del escroto o por debajo del mismo (transposicin
penoescrotal); tambin puede acompaar a defectos de la cloaca o cuadros similares
a VACTERL, y algunas de stas dependen de anomalas cromosmicas (como la
delecin de 13q).
Extremidades
Las extremidades estn formadas por huesos largos, manos y pies, y divididas en
tres segmentos: rizomlicas (proximales), que incluyen el hmero y el fmur; meso-
mlicas (zona media), que comprende el cbito, radio, tibia y peron; y acromlicas,
compuestas de manos y pies. Al explorar las extremidades, los puntos de mayor
inters son su longitud, tamao, proporcin, contorno simetra y movilidad.
En los recin nacidos y los lactantes, las manos (yemas) estn situadas a un
nivel que queda entre la zona media y la inferior de la pelvis cuando se extienden
los brazos a un lado del cuerpo. Si no alcanzan este punto el miembro es corto, en
el supuesto de que la columna tiene longitud normal. Diversas displasias esquel-
ticas tienen vrtebras planas (platiespondilia). A menudo, en cuadros de enanismo
desproporcionado, dos o ms segmentos son cortos, pero uno lo es ms que el otro,
como en el caso del acortamiento rizomlico de la acondroplasia. La asignacin de
nombres a displasias esquelticas como la mesomelia de Langer y acrodisostosis (acro-
melia), depende del segmento ms corto. La mayor parte de las extremidades cortas
estn encurvadas y las que tienen el encorvamiento ms intenso tambin muestran
pliegues de flexin interna/pliegues cutneos y depresiones cutneas en el punto
de la convexidad mxima. La menor movilidad articular aparece en la rodilla en
la forma de una contractura, y en los codos en forma de restriccin de la extensin
y de la supinacin.
El crecimiento excesivo de la extremidad, de los dedos o de ambas estructuras
es raro, pero puede observarse en la neurofibromatosis y en los sndromes de Proteus
y de Klippel-Trenaunay. La deficiencia del crecimiento es mucho ms frecuente y
es un componente comn de cuadros en que hay talla corta proporcionada. Los
sndromes de Russell-Silver y de Prader-Willi incluyen pequeez de manos y dedos
que por lo dems tienen estructura normal. Se mide la longitud de la mano al
agregar la longitud de la palma (distancia de la mueca a la base del dedo medio)
y la longitud del dedo medio (distancia entre su base y la yema). La braquidactilia
denota dedos cortos, pero en el uso frecuente indica que los dedos son cortos y
anchos. Muchos nios con braquidactilia presentan displasia o disostosis de esque-
leto. El tipo de braquidactilia depende del patrn de las falanges que son cortas
(tipos A a E), y para su confirmacin se necesitan estudios radiogrficos. Algunos
trastornos no clsicos del esqueleto como el seudohipoparatiroidismo y el sndrome
de Turner tienen acortamiento del cuarto o el quinto metacarpiano, que se advierte
a simple vista cuando con el puo cerrado los nudillos correspondientes quedan
en plano profundo.
En caso de haber un nmero anormal de dedos se identifican los adicionales. La
polidactilia y la oligodactilia pueden ser posaxiles (del lado del meique); preaxiles
(del lado del pulgar) o centrales (lnea media de la mano). La misma clasificacin
se sigue en los pies. La polidactilia posaxil es el tipo ms frecuente (como en el
sndrome de Bardet-Biedl); la preaxil ocupa el segundo lugar en frecuencia (como
en el caso de hijos de diabticas y en el sndrome de Townes-Brocks). La polidactilia
central es rara (como en el sndrome oral-facial-digital de tipo VI y el de Pallister-Hall).
La oligodactilia es ms frecuente en el lado preaxil pero slo en la mano (como
en la anemia de Fanconi) y suele acompaarse de hipoagenesia/agenesia radial. En
trminos generales disminuye la masa tenar e incluso hay leve hipoplasia del pul-
gar. La oligodactilia posaxil suele afectar en forma predominante el meique, pero
rara vez falta, aunque ms bien es hipoplsico o corto (como en los sndromes de
Feingold o cbito-mamario). La oligodactilia central aparece de manera predominante
en el sndrome de dehiscencia de mano-pie (garra de langosta, ectrodactilia) y cuando
menos abarca la zona del tercero y el cuarto dedos con una hendidura residual. A
veces puede no haber ningn dedo.
La sindactilia (membrana) del segundo y tercer dedos del pie es muy comn en
personas por lo dems normales y tambin en las que tienen algunos sndromes
(como el Smith-Lemli-Opitz en el cual la frecuencia de sindactilia entre el segundo
y tercer dedos rebasa 90%). En la mano surgen diversos tipos de sindactilia (en
orden de frecuencia, entre los dedos segundo y tercero, tercero y cuarto, cuarto y
quinto y primero y segundo) en forma de patrones regulares en sndromes espec-
ficos. Ms dedos (2-4 y 3-5) pueden mostrar sindactilia y en el sndrome de Apert
todos los dedos tienen membrana intermedia (tipo medio). La diferencia principal
con los dedos del pie es que las sindactilias 1-2 son ms frecuentes que las de los
dedos de la mano 1-2.
Otros problemas que obligan a una valoracin detallada son las anormalidades
de las uas (hipoplasia, ausencia), la camptodactilia (dedos flexionados), la artro-
griposis (contracturas articulares mltiples) y los pliegues de flexin/extensin. Es
importante consultar un texto especializado para obtener mayores datos.
Piel
En el recin nacido, el explorador tiene mayor inters por detectar anomalas mani-
fiestas que incluyen el color, el pigmento, los vasos, la textura de la piel, el edema
en ella y el cabello. Adems de observarla a cierta distancia, es importante recorrer
con los dedos la piel del nio para percibir su textura. Muchas anomalas paten-
tes se manifiestan en la forma de defectos de la piel cabelluda (como el caso de
la trisoma 13), la aplasia cutnea en otros sitios del cuerpo, apndices, ampollas
(como la epidermlisis ampollosa), cicatrices (como las bandas amniticas) y de-
presiones/hoyuelos. El rubor excesivo de la piel pudiera provenir de la policitemia
(como en el sndrome de Down). La hipopigmentacin (como en el albinismo), la
hiperpigmentacin (como en el caso de la incontinentia pigmenti o nevo velloso gigante),
y los hemangiomas localizados (como en el sndrome de Sturge-Weber) se manifiestan
plenamente en el periodo neonatal. La piel muy gruesa y escamosa suele sugerir
algn tipo de ictiosis y la muy lisa alguna colagenopata. El edema localizado de la
nuca y pies es frecuente en el sndrome de Turner y el edema generalizado de piernas
y manos/pies es caracterstico de la enfermedad de Milroy. La hipotricosis (escasez de
cabello) de la piel cabelluda, cejas y pestaas sugiere displasia ectodrmica hipohidrtica
ligada al cromosoma X y la hipertricosis generalizada (cantidad excesiva y sitio anormal
del cabello) es el signo principal del sndrome de Cornelia de Lange.
Lactantes (un mes a dos aos)
Crecimiento
Se repiten las tcnicas sealadas en la Anamnesis neonatal; se presta mayor aten-
cin al ritmo de crecimiento cuando se incorporan las cifras en los grficos de curvas
de crecimiento. Se cuenta con curvas especficas para cada velocidad de crecimiento.
En caso de no haber algn problema nutricional, el aplanamiento o descenso de
la curva de incremento de talla o peso sugiere un problema endocrino. El edema
excesivo, en particular el periocular, sumado a intensificacin de la letargia, suele
sugerir hipotiroidismo. La obesidad troncal y la voz chillona suelen representar
deficiencia de hormonas hipofisarias y de crecimiento. Es necesario revisar las pro-
porciones de las zonas corporales.
Sistema nervioso
Las anomalas en los signos definitorios del desarrollo psicomotor denotan posibles
problemas neurolgicos. Hoy en da, los exmenes de reflejos y del interior del ojo
son mtodos prcticos y exactos. En particular el explorador debe revisar el contorno
del crneo y su tamao, as como el estado de suturas y fontanelas. El tono y la
masa muscular requieren revaloracin constante. Es importante revisar la coordina-
cin/equilibrio en el lactante ambulatorio. El estado de alerta y el reconocimiento
del entorno pueden denotar posibles problemas. El volumen y la calidad del habla
son factores importantes de conocer.
Cara
La cara, si es anormal, es el rgano que con mayor rapidez y exactitud confirma un
diagnstico. Durante la lactancia los rasgos faciales se vuelven ms representativos
de los definitivos en el pequeo. En este lapso, la piel se engruesa, las caractersticas
y color del cabello se definen y el color del iris se torna permanente.
En la figura 6-1 se divide la cara en los segmentos mencionados y de los cuales
cada uno posee los rasgos ms comunes, pertinentes (o ambos tipos) que se detectan
HALLAZGOS PRINCIPALES DE EXPLORACIN
en las exploraciones en busca de rasgos dismorfolgicos. En la medida de lo posible,
las ilustraciones que se exponen incluyen factores contribuyentes que preparan el
terreno para la aparicin de un rasgo. Es importante recordar que muchos de los
rasgos individuales incluidos aparecen en la forma de variantes normales en la
poblacin general y que representan anomalas solamente cuando difieren de las
caractersticas familiares normales. El sndrome de Treacher-Collins (fig. 6-2) incluye
hipoplasia malar, ojos con oblicuidad hacia abajo, coloboma del prpado inferior
(esquizoblefaria) y microtia. El sndrome velocardiofacial (fig. 6-3) incluye puente na-
sal alto, filtro corto, anomalas de la punta de la nariz y boca pequea. El sndrome
de Conradi (fig. 6-4) comprende aplanamiento del puente nasal, nariz en posicin
alta y filtro largo. Los sndromes de Sotos y de Russell-Silver (fig. 6-5) tienen como
componente cara triangular (ambos), labio superior fino (Russell-Silver) y orejas
que sobresalen hacia los lados (ambos).
Trax/dorso/abdomen
Al haber menos grasa subcutnea en el nio se tornan ms definidos la configura-
cin y el tamao real del trax; sin embargo, la exploracin es similar a la del recin
nacido. A veces surgen deformidades del trax (en embudo o en pichn) que no
existan. El mdico debe notar la ausencia de hipoplasia de las clavculas (displasia
cleidocraneal) que hace que los hombros desciendan y giren hacia delante, de tal
forma que se estrecha la mitad superior del contorno torcico. En la lnea mamaria
se identifican pezones supernumerarios o accesorios, que ocurren en 5% de la poblacin
general, en la forma de puntos oscuros grisceos con un pliegue central fino.
FIGURA 6-2 Nio con sndrome de Treacher-Collins. Se detectan: 1) cara triangular;
2) frente amplia y alta; 3) puente nasal alto; 4) inclinacin de los ojos hacia abajo y prpados
inferiores consecuencia de hipoplasia del malar; 5) prominencia de la punta de la nariz; 6) labio
superior fino; 7) eversin del labio inferior, y 8) microtia.
La exploracin del dorso es semejante a la que se hace en otras edades, pero se
advierten con mayor facilidad sus curvaturas. Es importante revisar con enorme
cuidado y buscar las formas localizadas pero ms extremas de cifosis en la mitad
inferior del trax y la superior de la regin lumbar; se trata de deformidades en
giba y aparecen junto con defectos vertebrales en esa regin, trastornos de dep-
sito metablico como los sndromes de Hurler y Hunter. Los defectos de los cuerpos
vertebrales de la columna cervical pueden ser consecuencia de la deformidad de
Sprengel, en la cual los omplatos con fijacin deficiente se desplazan hacia arriba.
Los omplatos pequeos/hipoplsicos aparecen en la displasia camptomlica. Se
debe examinar de nuevo en busca de depresiones y hoyuelos en la lnea media, de
los que pudiera exudar algn lquido.
Salvo la posibilidad de que est en fase de desarrollo alguna hernia umbilical o
inguinal, la exploracin abdominal es muy similar a la del recin nacido. Es indis-
pensable valorar de nuevo el abdomen en busca de visceromegalias y masas.
FIGURA 6-3 Cuatro nios con el sndrome velocardiofacial (VCF). Fotografa
superior izquierda: 1) Puente nasal alto; 2) punta nasal llena con micrognatia (mandbula pequea)
y 3) perfil en arco de cupido de la boca. Fotografa superior derecha: 1) Prominencia de la punta
de la nariz; 2) contorno nasal paralelo con puente nasal alto en relacin con la punta de la nariz,
y 3) contorno de arco de cupido leve en la boca. Fotografa inferior izquierda: 1) Puente nasal
alto; 2) punta nasal sobresaliente y amplia; 3) filtro corto y sencillo, y 4) contorno de la boca en
V invertida. Fotografa inferior derecha: 1) Ptosis leve; 2) puente nasal alto; 3) punta prominente
de la nariz; 4) filtro corto y simple; 5) boca pequea, y 6) odos pequeos (microtia).
Genitales
Desde la lactancia no se producen grandes cambios; siempre es importante corro-
borar que ha habido descenso testicular.
Extremidades
Las proporciones en esta etapa pueden valorarse con mayor facilidad conforme el
cuerpo del menor se adelgaza y comienza a asumir las proporciones del adulto. Los
encorvamientos previos necesitan cuantificacin, para conocer cualquier cambio
ocurrido. El explorador debe valorar la movilidad de las articulaciones en cada
visita. Estn tensos los tendones de Aquiles y se ha empeorado la posicin de los
pies como en el caso del pie cavo, el equinovaro o ambos, de tipo secundario? Tam-
bin se valoran de nuevo la masa y tono musculares. Hay que buscar por palpacin
la presencia y tamao de la rtula (como en el caso de la agenesia rotuliana en el
FIGURA 6-4 Lactante con sndrome de Conradi (condrodisplasia puntiforme). Se
advierten ntidamente: 1) frente amplia y alta; 2) puente nasal muy aplanado; 3) nariz de colocacin
alta con filtro largo secundario, y 4) pliegues epicnticos; 5) ojo derecho con inclinacin hacia
arriba; 6) boca pequea, y 7) micrognatia.
sndrome onicorrotuliano). Tambin hay que valorar los dedos de la mano en cuanto
a su flexin (camptodactilia) o desviacin (clinodactilia), adems de diferencias en su
longitud y anomalas en los pliegues de flexin dorsal y ventral, as como extensin.
Se advierten con mayor nitidez membranas sutiles o sindactilia.
Ectodermo (piel)
La piel se encuentra continuamente en proceso de cambio. Pueden surgir arru-
gas y pliegues (como piel laxa, sndrome de Ehlers-Danlos, y geroderma osteodisplsica
de DeBarsy) que sugieren envejecimiento prematuro. El adelgazamiento de la piel
FIGURA 6-5 Dos varones con facies triangular. (Fotografa superior.) Nio con
enanismo de Russell-Silver. Se advierten: 1) cara pequea triangular; 2) filtro nico, y 3) labio
superior fino. (Fotografa inferior.) Un varn con gran crecimiento y sndrome de Sotos (gigan-
tismo cerebral). Se observan: 1) gran cara triangular; 2) puente nasal alto, y 3) maxilar inferior
grande (prognatismo).
sugiere algn defecto de la colgena (como en el sndrome de Ehlers-Danlos, tipo 4)
y permite que se identifiquen fcilmente los vasos subcutneos. La piel gruesa su-
giere enfermedades de depsito, edema e hiperqueratosis. La piel tensa (como en
la displasia mandibuloacral) es un signo poco comn y justifica la atencin que se le
preste. Las lesiones elevadas o pediculadas de la piel (neurofibromas) pueden de-
notar neurofibromatosis. La intensificacin de los nevos y de las manchas de caf con
leche tambin sugiere neurofibromatosis. Las estras hipopigmentadas en las lneas
de Blaschko (como en el caso de la hipomelanosis de Ito) y una distribucin similar
de estras hiperpigmentadas (como el caso de incontinentia pigmenti) son entidades
preocupantes. Las estras elevadas, speras, lineales y de color amarillento pardo
posiblemente representen el sndrome de nevo sebceo lineal. Siempre es importante
investigar el pigmento que surge en sitios poco comunes como el pene (como el
sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba) o la axila (como el sndrome de Rabson-Menden-
hall). Tambin hay que buscar nuevas erupciones como las telangiectasias faciales
(como el sndrome de Bloom), distribucin de eritema en mariposa en la cara (como
esclerosis tuberosa o lupus) o una erupcin roja en manchas (como el sndrome de
Rothmund-Thomson) en la cara y el cuerpo. Los cambios en la cantidad de cabello,
cejas y pestaas y vellosidad corporal sugieren un proceso en marcha que pudiera
modificar el fenotipo en forma espectacular.
Nios (dos a 12 aos) No se advierten cambios importantes en
la exploracin. El crecimiento, desarrollo y la maduracin siguen siendo fenmenos
dinmicos que obligan a revisin constante.
Adolescentes (12 a 20 aos) No se advierten grandes
cambios en la exploracin. El incremento del crecimiento de los huesos de la cara,
cambia mucho el contorno facial del varn, y en particular en el maxilar inferior,
la proliferacin de vello facial y el engrosamiento de la piel. La obesidad puede
modificar el aspecto de varones y mujeres. Este periodo se caracteriza en forma pre-
dominante por los cambios de la pubertad y el desarrollo de caractersticas sexuales
secundarias. El desarrollo inadecuado de las mamas, adems de la estatura corta,
sugieren sndrome de Turner. La pequeez de testculos en presencia de una estatura
alta o normal y la obesidad del tronco son signos tpicos del sndrome de Klinefelter.
Los testculos grandes en los varones que tienen protrusin lateral de las orejas, cara
triangular y retraso mental, sugieren la necesidad de emprender estudios en busca
del sndrome de cromosoma X frgil.
Resumen de los datos de la exploracin
El explorador debe clasificar a los signos como primarios (anomalas) o secundarios
(deformacin, distorsin). Si alguno de los signos anmalos es muy raro, peculiar o
posee ambas caractersticas, se consulta algn texto especializado en sndromes par-
ticulares. Despus se suman los dems rasgos primarios y se establece si el patrn
concuerda con cualesquiera de los sndromes acompaantes. A menudo no existe
algn rasgo raro y el mdico debe valorar de manera global todas las caractersticas
para saber si tienen relacin con algn sndrome o cuadro conocido. A veces, los
signos de deformacin o distorsin, cuando se suman a las anomalas, pueden ser el
factor decisivo para corroborar un patrn reconocible (consltese la lista de fichas
bibliogrficas, para identificar recursos excelentes y completar esta estrategia). Los
programas de computacin diagnsticos que son excelentes comprenden la London
HALLAZGO PRINCIPAL EN LA EXPLORACIN
HALLAZGO PRINCIPAL DE LA EXPLORACIN
Database y POSSUM. En la exploracin inicial no se capta el diagnstico incluso en
33% de nios con anomalas congnitas mltiples. La mejor herramienta para el
mdico en el diagnstico es repetir la valoracin de vigilancia.
Valoracin confirmatoria por medio
de exmenes de laboratorio
Se cuenta con algunos estudios para identificar la causa de algunas anomalas de un
nio o confirmar la sospecha de alguna entidad diagnstica. Los mtodos de estudio
incluyen anlisis de cromosomas, las sondas de hibridacin in situ fluorescente de
subtelmero (FISH), pruebas de deteccin metablicas y una nueva tcnica llamada
hibridacin genmica comparativa (CGH). Si se sospecha la existencia de alguna en-
tidad diagnstica, entre los mtodos especficos estn las sondas FISH, anlisis en
busca de mutaciones, radiografas de esqueleto, estudios bioqumicos y otros ms.
El cuadro 6-2 incluye una lista de algunos de los sndromes ms frecuentes y otros
de confirmacin diagnstica.
Cundo enviar al especialista
Existen dos indicaciones importantes para enviar al nio al especialista: las de tipo
diagnstico y las educativas. Si despus de exploraciones y mtodos sistemticos de
diagnstico no se establece ste, entonces se consulta con un dismorflogo (por lo co-
mn, un genetista clnico). En este caso, puede ser til para confirmar el diagnstico
la opinin de dicho especialista. El especialista en cuadros dismorfolgicos cuenta
con medios que no dispone el pediatra. Despus del diagnstico definitivo conviene
enviar a los padres a un centro de gentica en busca de consejo en cuanto a riesgos
de recidiva, pronstico, informacin sobre participacin en estudios de investigacin
y otros aspectos ms, todo lo cual es de gran utilidad para la familia.
Cundo enviar al especialista 133
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Captulo
137
Exploracin de ojos,
odos, nariz, faringe,
cuello y boca
Elyssa R. Peters, Monte Del Monte,
Jonathan Gold, Ashir Kumar
y Joseph A. DAmbrosio
EXPLORACIN DE LOS OJOS
Los objetivos de esta seccin son:
1. Definir los aspectos fisiolgicos, mecnicos y fisiopatolgicos que originan
signos y sntomas de enfermedades de los ojos y del aparato visual en los
nios.
2. Presentar la anatoma funcional y la relacin que guarda con tales signos y
sntomas.
3. Clasificar los problemas, signos y sntomas fundamentales en lactantes, nios
y adolescentes, y destacar semejanzas y diferencias importantes en ellos.
4. Conocer las tcnicas bsicas de exploracin para realizar un examen fsico del
ojo y sus anexos.
5. Elaborar una lista de diagnsticos oftalmolgicos, incluirlos en un cuadro, y
comparar su aparicin en cada grupo de edad.
6. Destacar datos de laboratorio, imagenolgicos y tcnicos confirmatorios as
como criterios para envo al especialista.
Aspectos fisiolgicos y mecnicos
El aparato ocular en lactantes y nios tiene como caracterstica peculiar ser una
extensin del encfalo, y valerse de los ojos como rgano terminal. Los lactantes no
nacen con visin normal ni visin binocular sino que las desarrollan por un proceso
complejo de comunicacin complicada y retroalimentacin desde el encfalo, a me-
dida que los ojos interpretan el mundo. Esto implica una interaccin de los pares
craneales y el sistema nervioso autonmico con el encfalo, para que en la retina se
centre una imagen clara, enfocada y nica y sea transmitida a las reas adecuadas del
encfalo. Es importante conocer el desarrollo normal de tal interaccin e identificar
as las oculopatas y las disfunciones oculares.
138 Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
De los 12 pares craneales, seis participan en la funcin y mecnica de los ojos. El
segundo par, el nervio ptico, permite la llegada de impulsos aferentes que sirven
de estmulos visuales, con la participacin de la actividad pupilomotora. Los im-
pulsos elctricos desde la retina cursan por dicho par a travs del quiasma ptico,
los lbulos temporal y parietal del encfalo y por ltimo, la corteza occipital, para
comenzar su transformacin en el fenmeno de la visin. El tercer par, el motor
ocular comn, inerva los msculos rectos interno, superior e inferior de los ojos,
as como el oblicuo inferior y el elevador del prpado superior, que tiene tal fun-
cin en el globo ocular. Como aspecto adicional, el motor ocular comn transmite
estmulos aferentes parasimpticos de las fibras del msculo pupilomotor en el iris
que dilatan la pupila. El cuarto par craneal, pattico o troclear, se distribuye en el
msculo oblicuo superior o mayor. Este nervio, por su trayecto largo y solitario
desde la porcin superior del tallo enceflico, en sentido lateral para salir de la
bveda craneal, por debajo de dicho tallo, hace que constituya el tronco que con
mayor frecuencia sufre dao en caso de traumatismo. El quinto par o trigmino, se
encarga de la transmisin de estmulos sensitivos desde la crnea y los prpados.
Los nervios simpticos que se distribuyen en el ojo y que intervienen en la funcin
vasomotora y pupilomotora, cursan por el nervio trigmino. El sexto par, que es el
motor ocular externo o abductor, lleva fibras que se distribuyen en el recto externo.
Tambin tiene un trayecto largo detrs del tallo enceflico por el suelo de la base
del crneo, lo cual lo torna vulnerable a lesiones de tipo isqumico y parlisis por
edema cerebral despus de una lesin no penetrante de la caja craneal. Por ltimo,
el sptimo par, el nervio facial, posee funciones motora y sensitiva. Los nervios
mencionados, as como el componente aferente del reflejo sensitivo corneal, se dis-
tribuyen en los msculos del prpado, que lo cierran y con ello los ojos.
Anatoma funcional
La zona ms externa del aparato ocular son los prpados. El componente muscular
de los mismos comprende a los msculos orbiculares de los prpados, el msculo de
Mller y el elevador del prpado superior; todos actan en la abertura y cierre
de los prpados. El cierre exacto de tal rgano es importante para proteger las estruc-
turas externas y anteriores del ojo como la crnea y las conjuntivas. Como aspecto
adicional, ellos actan como bomba para la circulacin de lgrimas por el aparato
nasolagrimal. La posicin inadecuada del prpado es un signo que orienta hacia
posibles problemas con dichos msculos y los nervios que en ellos se distribuyen
as como del sistema nervioso simptico y parasimptico.
Los prpados cubren la esclertica, la conjuntiva y la crnea. La primera consti-
tuye un armazn rgido para el globo ocular. La crnea es una estructura transpa-
rente pentalaminar (epitelio corneal, membrana de Bowman, estroma, membrana de
Descemet y endotelio), que permite la entrada de luz y la refraccin hasta enfocar
la imagen en la retina. La superficie corneal, y no el cristalino, es el elemento con
mayor potencia refrctil del ojo, pues explica 66% de tal accin. Junto con los pr-
pados, las clulas caliciformes de la conjuntiva, que cubren el bulbo o esclertica
y tambin revisten la capa interna o palpebral, se encargan del humedecimiento y
accin lubricante adecuados de la capa de lgrimas. Los lmites de la cmara anterior
incluyen la cara posterior de la crnea, el sistema de drenaje acuoso en el ngulo de
la cmara anterior y la cara anterior del iris y el cristalino. La cmara anterior con-
tiene el humor acuoso, que es un producto del epitelio ciliar en la cmara posterior.
Fluye a travs de la pupila y pasa a la cmara anterior y sale por las trabculas, al
conducto de Schlem. El humor acuoso nutre la crnea y el cristalino, y la relacin
entre su produccin y expulsin es el mecanismo que conserva la presin normal
del interior del ojo (fig. 7-1 A-C). La mayor produccin (situacin rara) o con ma-
yor frecuencia, la disminucin de la salida (drenaje) del humor acuoso, hace que
aumente la presin del interior del ojo, lo cual culmina en glaucoma.
M. recto superior
Esclertica
Coroides
Retina
Arteria central
de la retina
Vena central
de la retina
Nervio ptico
M. recto inferior
Fibras zonulares
del ligamento suspensor
del cristalino
Ora serrata
Cavidad posterior
Camara posterior
ris
Cristalino
Pupila
Crnea
Camara
anterior
Camara posterior
Cuerpo ciliar
Conjuntiva
Cavidad anterior
Fvea central
de la retina
Polea
Msculo oblicuo superior
M. elevador del parpado superior (seccionado)
M. recto interno
M. recto superior
M. recto externo (seccionado)
M. recto inferior
Nervio ptico
M. oblicuo inferior
FIGURA 7-1 A. Anatoma del ojo. B. Msculos extraoculares. C. Vas nerviosas de la visin.
Anatoma funcional 139
El cristalino, la znula y el cuerpo ciliar dividen el ojo en segmentos o por-
ciones anterior y posterior. El cristalino refracta todava ms la luz y por ello es
de mxima importancia que sea transparente para que la visin sea clara. Como
aspecto adicional, dicho rgano puede cambiar su forma para la acomodacin, es
decir, enfocar imgenes a diversas distancias con claridad en la retina. Por detrs
del cristalino est el segmento posterior del ojo, y en l intervienen el cuerpo ciliar,
vtreo, retina y nervio ptico. Como se mencion, el cuerpo ciliar secreta el humor
acuoso y adems contiene el msculo ciliar que al contraerse cambia la forma del
cristalino y as permite el enfoque de la luz y la acomodacin.
Campo monoocular
Campo binocular
Campo macular
Cristalino
Retina
Tuberculo cuadrigemino anterior
Radiacin ptica
Cintilla ptica
Quiasma ptico
Nervio ptico
Globo del ojo
Ncleo geniculado
lateral del talamo
Corteza visual de los lbulos occipitales

CUADRO 7-1 Acciones de los msculos extraoculares
Msculo Primaria Secundaria Terciaria
Recto interno (MR) Aduccin
Recto externo (LR) Abduccin
Recto inferior (IR) Depresin Extorsin Aduccin
Recto superior (SR) Elevacin Intorsin Aduccin
Oblicuo inferior (IO) Extorsin Elevacin Abduccin
Oblicuo superior (SO) Intorsin Depresin Abduccin
El humor vtreo es un gel que sirve de armazn estructural del segmento poste-
rior del globo. La porcin posterior de la esclertica est recubierta por la coroides y
la retina, sitio en que se traducen las imgenes visuales en impulsos nerviosos para
ser transportados al encfalo. La retina posee 10 capas nerviosas y estructurales. A
fin de que los estmulos visuales pasen por ella desde los fotorreceptores de la capa
ms externa de las clulas ganglionares a la capa ms interna del nervio ptico, las
10 capas deben estar intactas y funcionar de modo satisfactorio. El nervio ptico
sirve de conexin del ojo con el encfalo, e interpreta y traduce informacin.
Los msculos extraoculares tienen importancia especial para el pediatra que
explora los ojos. Son siete e incluyen los msculos rectos interno, inferior, externo
y superior (MR, IR, LR y SR), los oblicuos superior e inferior (SO, IO) y el elevador
del prpado superior (el cual se revis en prrafos anteriores). El cuadro 7-1 incluye
las acciones de cada uno de ellos.
Cada msculo tiene un yugo en el ojo contrario que se encarga de los movi-
mientos conjugados de los dos ojos para asumir una posicin especfica de la mirada,
conservar la alineacin y la visin binoculares (fig. 7-2). En la figura se incluye una
estrategia funcional (campos visuales) para diferenciarla de la estrategia puramente
anatmica (posicionamiento de los ojos) ilustrada en el captulo 12. La alteracin o el
desequilibrio de cualquiera de los msculos extraoculares por parlisis o restriccin
mecnica puede causar diplopa, estrabismo y ambliopa.
Interrogatorio
Los detalles bsicos del interrogatorio del aparato ocular varan con la edad del
paciente. Los lactantes y nios de corta edad necesitan que los padres sean los
encargados de aportar gran parte de los datos. Sin embargo, al madurar los nios
pueden sealar por s solos detalles fundamentales de sus funciones oculares.
RSR
LO
Mirada
a la derecha
RLR
LMR
LSR
RO
LLR
RMR
Mirada
a la izquierda
LR
RSO
RR
LSO
FIGURA 7-2 Campo principal de accin de los msculos extraoculares. (Las
letras R equivalen a derecho y L a izquierdo. Consultar el cuadro 7-1)
Interrogatorio 141
Lactantes
Al interrogar a los padres sobre el aparato ocular en el nio la primera pregunta,
como ocurre en cualquier valoracin mdica, se orienta al sntoma principal o la
razn de la consulta. Una vez que se ha identificado tal situacin, se obtienen los
detalles bsicos de la anamnesis, que incluyen edad de inicio y duracin del pro-
blema. Es importante por medio del interrogatorio detallado y especfico conocer
la fecha y caractersticas del nacimiento, y los antecedentes personales y familiares,
porque modifican el diagnstico y el tratamiento.
Nios
Los datos tambin se obtienen de los padres del pequeo, al igual que en los lac-
tantes, dado que el hijo no puede comentar lo referente a su problema. Sin embargo
conforme el pequeo puede expresar verbalmente situaciones podr describirlas y
lo har en forma voluntaria.
Adolescentes
Los adolescentes muy a menudo describen sus problemas, pero se debe permitir
que algn progenitor aporte datos que a su parecer sean importantes.
Problemas principales
Lactantes
Seguimiento visual deficiente Los progenitores suelen llevar
a su hijo al mdico porque piensan que no fija su vista ni sigue objetos. Los lactantes
de muy corta edad pueden mostrar gran somnolencia, al grado de que gran parte
del tiempo no fijan su visin ni siguen los objetos, pero muchos que son normales
realizarn ambas funciones en forma intensa cuando se encuentran alerta, incluso
desde la primera semana de vida. El seguimiento deficiente de objetos puede ser
un signo de visin insatisfactoria, por diversas causas, como cataratas, distrofia
retiniana, tumores intraoculares y problemas del nervio ptico. Sin embargo, otra
causa de la disminucin de la funcin visual en las primeras cuatro a seis semanas
de vida es el retraso en la maduracin de los ojos; esta situacin poco comn se
manifiesta por un comportamiento visual muy inadecuado o ausente en un pequeo
por lo dems sano, pero el problema muestra resolucin espontnea entre los nueve
y 12 meses de vida y a partir de esas fechas el desarrollo visual es normal. Si en una
exploracin oftlmica o sistmica detallada no se detecta anomala ocular alguna,
durante el primer ao, es adecuada una actitud de espera vigilante para obtener
la resolucin espontnea.
Lagrimeo (epfora) La epfora excesiva es un problema frecuente
en lactantes y afecta incluso a 5 a 7% de quienes son normales. Puede ser causada
PROBLEMA PRINCIPAL
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por alergias oculares; a menudo es producto de obstruccin congnita del conducto
nasolagrimal, que por lo comn muestra resolucin entre los seis a 12 meses de vida,
en forma espontnea o con masaje conservador del saco lagrimal. Si despus de
ese lapso persiste el problema, en 90% de los pacientes se logra la curacin con el
sondeo del conducto nasolagrimal en el consultorio o bajo anestesia superficial. Sin
embargo, la epfora tambin es signo de glaucoma congnito, un problema ms grave
y urgente de los ojos. Signos coexistentes como agrandamiento y opacidad de la
crnea o fotofobia sugieren glaucoma infantil, que obliga al envo urgente con el
oftalmlogo pediatra para una valoracin diagnstica ms detallada y tratamiento
que evite la ceguera o la prdida visual permanente.
Alineacin ocular deficiente Muchos recin nacidos tienen
una forma leve e intermitente de esotropa o exotropa de ngulo pequeo que muestra
resolucin cuando madura el aparato ptico entre las cuatro y seis semanas de vida.
Sin embargo, el estrabismo verdadero, como la esotropa congnita, suele manifes-
tarse entre los cuatro y seis meses de edad. Como aspecto adicional, el estrabismo
patolgico puede aparecer a causa de una parlisis congnita de un par craneal o
como parte de un problema sistmico o gentico. De hecho, la alineacin ocular
defectuosa acompaada de sntomas neurolgicos puede ser signo de un problema
intracraneal o un tumor intraocular maligno como el retinoblastoma, que obliga a
la valoracin detallada inmediata para evitar dao grave o muerte.
Queratoconjuntivitis aguda Cuando se observan ojos enroje-
cidos se impone el diagnstico diferencial con diversas entidades. El enrojecimiento
mencionado es un signo inespecfico y puede aparecer en casos de conjuntivitis
vrica, bacteriana leve o alrgica. En algunos casos hay que pensar en agentes etio-
lgicos como Neisseria gonorrhoeae y Chlamydia trachomatis. Tambin se sospechan
otras entidades graves como uvetis, celulitis orbitaria, endoftalmitis, presencia de un
cuerpo extrao, retinoblastoma y leucemia.
Opacidad corneal Problema grave en la lactancia que obliga a aten-
cin inmediata. Enumerar todas las posibilidades diagnsticas rebasa los lmites de
este apartado, pero es importante pensar en causas congnitas/genticas (como triso-
mas; sndromes de Marfan, Alport y Lowe; y otros ms); metablicas (como galactosemia,
enfermedad por depsito de glucgeno, mucopolisacaridosis, contacto con corticoesteroides
y otras ms), e infecciosas (como TORCH).
Pupila blanquecina La leucocoria o blancura de pupila obliga a
plantear diversas posibilidades en el diagnstico diferencial. Puede ser signo de
catarata, enfermedad de Coats, uvetis grave, toxocariasis intraocular, desprendimiento de
retina o un tumor intraocular, y de todos stos, el retinoblastoma es el de mayor pre-
ocupacin. Es esencial contar con los antecedentes familiares (por interrogatorio)
si se considera la posibilidad de retinoblastoma; sin embargo, la mayor parte de
los casos son espordicos. Las entidades diagnsticas son graves y por tal razn, la
valoracin adecuada de leucocoria obliga al envo urgente con un oftalmlogo, que
posee medios y equipo especializados para hacer el diagnstico en forma inmediata
y precisa y planear el tratamiento.
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Problemas principales 143
Movimientos oculares anormales La categora de movi-
mientos anormales del ojo incluye desplazamientos errticos o de bsqueda, y
nistagmo. La causa ms frecuente de nistagmo horizontal es el congnito idioptico.
La visin totalmente deficiente, de cualquier causa, que persiste en los primeros tres
meses de vida culmina a veces en nistagmo sensitivo o de bsqueda. El nistagmo
a menudo con caractersticas propias, en presencia de visin normal, indica una
enfermedad sistmica como el neuroblastoma (opsoclono) o un cuadro intracraneal
como el glioma quiasmtico o la malformacin de Arnold-Chiari (nistagmo en sentido
inferior).
Anisocoria El trmino mencionado denota la diferencia en el dimetro
pupilar entre los ojos. Puede ser simplemente funcional o manifestacin de una
enfermedad sistmica. Es importante si surgi desde el nacimiento o es un fenmeno
adquirido. En este ltimo caso: Hubo un hecho desencadenante o fue espontneo?
Si el pequeo tiene anisocoria funcional, la diferencia de una a otra pupila es igual
en la luz brillante que en la iluminacin en la oscuridad.
Traumatismo ocular El traumatismo, no penetrante o penetrante,
afecta todas las partes del ojo. Al obtener datos especficos por interrogatorio, el
explorador debe pensar siempre en la lesin no accidental en caso de abuso del menor,
y hacer ms valoraciones.
Tumor/masa orbitarios En la lactancia pueden manifestarse mu-
chos tumores orbitarios. Las entidades que participan en el diagnstico diferencial
incluyen hemangioma, linfangioma, dermoide de prpado u rbita, neurofibroma, celulitis
preseptal u orbitaria y glioma del nervio ptico. La obstruccin del conducto nasola-
grimal (mucocele) o la infeccin del mismo puede hacer que muestre edema de la
zona del ngulo interno del ojo. Cada entidad tiene un cuadro especfico inicial y
una imagen caracterstica que permite esclarecer el diagnstico.
Postura anmala de la cabeza La tortcolis o flexin de la
cabeza hacia un lado, puede provenir de problemas musculares o neurolgicos. Sin
embargo, es importante identificar las causas oculares de dicho trastorno, porque
necesitan tratamiento especfico; comprenden en este rengln algunos sndromes
de estrabismo (sndromes de Duane, Brown, Mbius y otros ms); parlisis de tercero,
cuarto y sexto pares craneales, ptosis y nistagmo.
Nios
Visin deficiente El cuadro mencionado en los nios tiene varios
orgenes. La visin menor simple suele provenir de algn error de refraccin. La am-
bliopa es la visin deficiente en uno o ambos ojos por desuso sin una causa orgnica.
El trastorno puede ser causado por estrabismo, anisometropa o privacin visual por
catarata u otras anomalas del eje visual que bloquean la formacin de una imagen
clara en uno o ambos ojos durante el periodo crtico de desarrollo de la visin. La
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prdida visual facticia comienza a aparecer en este grupo de edad. Por medio del
interrogatorio respecto a elementos tensionales recientes como son rendimiento
escolar, dificultades sociales, cambios de la familia o adquisicin reciente de an-
teojos nuevos por parientes o amigos cercanos, se puede dilucidar el diagnstico.
Las tcnicas especializadas en distraer o engatusar al nio para que demuestre
un mayor rendimiento visual del que se sospechaba en el comienzo, constituyen
elementos bsicos para corroborar el diagnstico preciso y evitar estudios caros
y peligrosos. Como aspecto adicional, es importante la exploracin completa del
ojo para descartar otras enfermedades dentro del mismo, incluidas alteraciones de
crneas, cataratas, y trastornos de los nervios retiniano u ptico.
Alineacin ocular deficiente En los nios es posible observar
cualquier tipo de estrabismo. El cuadro inicial puede ser la esotropa acomodativa o
refrctil del primer al cuarto ao de vida. El comienzo de esotropa intermitente
tambin es frecuente en ese grupo de edad. Una entidad peculiar por considerar
es la esotropa benigna de comienzo agudo causada por parlisis posvrica del
sexto par, que se reconoce gracias a los datos de interrogatorio y porque muestra
resolucin en el transcurso de seis a 12 semanas. En prrafos siguientes se realizan
comentarios ms detallados del estrabismo.
Queratoconjuntivitis aguda El ojo enrojecido en nios de
mayor edad puede provenir de cualquier causa de conjuntivitis leve, incluidas in-
feccin bacteriana o vrica y reaccin alrgica. Sin embargo, tambin pueden asumir
la forma inicial de ojo enrojecido en este grupo de edad otros trastornos ms
graves como uvetis, cuerpo extrao en crnea o abrasin traumtica. Si se sospecha
su presencia es necesaria una exploracin ms minuciosa.
Dolor ocular El dolor de los ojos en un nio es un elemento que acom-
paa a otros problemas como abrasin corneal, conjuntivitis intensa, uvetis, migraa
peditrica y enfermedad de senos paranasales. El interrogatorio minucioso aporta datos
que orienten al clnico sobre algunos de los factores desencadenantes, traumatismos
o cefalea previos, otros sntomas de ndole general, artritis reumatoide juvenil o ex-
posicin previa a conjuntivitis infecciosa. Es importante conocer el tipo de dolor. El
dolor punzante o la sensacin de cuerpo extrao puede acompaar a la abrasin
corneal o la conjuntivitis, en tanto que el dolor sordo y molesto sugiere migraa o
dolor referido de sinusitis. La fotofobia acompaada de dolor de los ojos sugiere
iritis.
Cefalea El cuadro inicial en los nios suele ser la cefalea frecuente. Si
bien muchas cefaleas en ellos probablemente provienen de tensin o sobretensin,
hay que pensar en las migraas en este grupo de edad. La migraa en nios se
acompaa (con mayor frecuencia que la del adulto) de nuseas, vmitos y el ante-
cedente familiar positivo. Tambin son frecuentes los sntomas de la visin como
aura, distorsiones visuales y fotopsia (destellos percibidos de luz). La sinusitis o
la uvetis pueden manifestarse por dolor referido a los ojos y el interrogatorio
minucioso permite dilucidar la causa precisa. Es importante recordar que salvo los
trastornos que se han sealado, problemas de los ojos o la vista como los causados
por errores de refraccin, convergencia o insuficiencia de la acomodacin rara vez
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causan cefalea en nios. Hay que pensar en entidades ominosas como un tumor
intracraneal o hipertensin intracraneal si la cefalea se acompaa de otros signos
neurolgicos como parlisis de un par craneal o papiledema.
Anisocoria La diferencia en el dimetro pupilar o anisocoria en nios
sugiere causas similares a las que se expusieron en los lactantes. La anisocoria fun-
cional quiz sea la ms frecuente, pero es un diagnstico de exclusin. Una vez ms,
el sndrome de Horner adquirido es una entidad por considerar, y en l tambin hay
que pensar en otras entidades graves en el diagnstico diferencial. Si la diferencia
de dimetro pupilar es muy pequea, es probable que se trate de un sndrome de
Horner congnito que no se detect, porque la pupila del lactante suele ser muy
pequea y en la oscuridad apenas si se dilata.
La midriasis postraumtica (dilatacin excesiva de la pupila), es una causa im-
portante de anisocoria, en especial en los varones, y es de suma importancia el
interrogatorio preciso. La parlisis del tercer par craneal causada por traumatismo,
o por una anomala congnita o vascular tambin hace que la pupila tenga mayor
dimetro en el lado afectado.
Traumatismo ocular Conforme aumenta la actividad del nio, se
incorpora a un grupo muy predispuesto a sufrir traumatismo de ojos, que va desde
abrasin palpebral superficial, a rotura o perforacin del globo ocular. En casos
de traumatismo orbitario y craneoceflico grave, es importante que el estado del
sistema nervioso sea estable antes de tratar los ojos. Una entidad importante por
considerar es la lesin no accidental (provocada).
Lesiones de los prpados Las lesiones orbitarias y palpebra-
les en los nios son similares a muchas de las que ocurren en la lactancia. El sitio,
tamao, comienzo y duracin son factores que permiten corroborar el diagnstico
preciso. Otras lesiones que se identifican a menudo en este grupo de edad son el
chalazin u orzuelo. Ms adelante se revisa con mayor detalle. Son masas aisla-
das o mltiples en los prpados inferior y superior que pueden ser unilaterales
o bilaterales. La descripcin inicial incluye una zona aislada, inflamada en forma
aguda, que tambin est enrojecida e hinchada cerca del borde palpebral o detrs
del mismo. Suele persistir meses en forma subaguda, sin grandes molestias ni de-
formidades en su aspecto.
Adolescentes
Visin deficiente La visin deficiente que comenz en fecha reciente
en un adolescente de 10 a 15 aos de edad por lo comn proviene de un nuevo
error de refraccin u otro en evolucin, ms a menudo miopa, que se acompaa de
la dificultad de recorrer con la vista las imgenes en un pizarrn durante una clase
en la escuela. Se sospechan ambliopa, catarata u otras causas si la visin deficiente
es unilateral.
La prdida facticia de la vista tambin constituye una posibilidad en este grupo
de edad. La coexistencia de cualquier signo o sntoma de sistema nervioso obliga
a veces a nuevas investigaciones.
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Alineacin ocular deficiente En la adolescencia puede surgir o
manifestarse cualquier tipo de estrabismo. El de tipo latente o intermitente, horizon-
tal o vertical suele aparecer durante la lactancia o la niez y a veces no se manifiesta
hasta que la fusin queda anulada, o la desviacin se agrava durante la adolescencia.
Una vez ms, la alineacin defectuosa aguda obliga a una valoracin minuciosa, en
particular si se acompaa de cefalea u otros sntomas de localizacin.
Queratoconjuntivitis aguda En adolescentes, al igual que en
nios de menor edad, cualquier tipo de conjuntivitis origina hiperemia conjuntival
(ojo rojo). En la adolescencia este trastorno tambin puede provenir de sequedad
de los ojos (xeroftalma), abrasiones corneales, piojos en las pestaas y blefaritis crnica
(inflamacin de prpados). Los sntomas especficos como epfora intensa y dolor,
muy a menudo son consecuencia de conjuntivitis vrica contagiosa, en particular
por adenovirus. La secrecin espesa o la adherencia de los prpados pueden sugerir
conjuntivitis bacteriana. Signos como prurito, frotamiento o la aparicin de secrecin
acuosa filante sugieren una causa alrgica. La sensacin de cuerpo extrao puede
denotar xeroftalma, cuerpo extrao o abrasin corneal, as como otros problemas
inespecficos.
Dolor de ojo y cefalea Las causas de ambos trastornos son simi-
lares a las observadas en nios. A causa del estrs de la adolescencia se manifiestan
con mayor nitidez cefaleas por tensin. Existe una mayor propensin del adolescente
a presentar cefaleas en brotes con dolor ocular muy intenso que muestra mximos en
crescendo antes de ceder. Tambin el joven suele sealar epfora y enrojecimiento
ipsolateral.
El dolor ocular es un sntoma inespecfico. El que aparece despus de un trauma-
tismo puede denotar abrasin de la crnea o una lesin ms profunda. La fotofobia
puede ser una manifestacin de uvetis idioptica o formar parte de un cuadro
inflamatorio sistmico como artritis reumatoide, espondilitis anquilosante o sndrome de
Reiter o cuadros infecciosos como la enfermedad de Lyme o la toxoplasmosis.
Anisocoria, traumatismo, lesiones palpebrales
Sus causas son similares a las correspondientes a los nios. Consltese el apartado
siguiente.
Exploracin oftalmolgica
Los componentes bsicos de la exploracin de ojos en cualquier edad incluyen agu-
deza y campos visuales, exploracin externa, revisin pupilar, movilidad y examen
de la alineacin, as como oftalmoscopia. La prctica de estas tcnicas puede ser
muy difcil, en particular en lactantes y nios reacios. Las instituciones de atencin
primaria deben contar con cartelones para visin cercana y otros para visin ge-
neral (carteln de Snellen y adaptaciones para nios como el carteln de imgenes
Allen, el carteln con E en diversas posiciones, el de imgenes o el carteln H, O,
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin oftalmolgica 147
T o V para igualar letras; fig. 7-3). Adems, el equipo bsico para el estudio oftal-
molgico debe incluir una lamparilla de mano, iluminacin de color azul cobalto,
tiras de fluorescena, aplicadores y solucin ocular de un ciclopljico (fig. 7-4). Los
aplicadores son tiles para la eversin del prpado cuando se revise en busca de un
cuerpo extrao en conjuntiva. La luz de cobalto y la tira de papel con fluorescena
son tiles para destacar la presencia de lesiones de la crnea por traumatismo,
cuerpo extrao o infeccin. Muchos aparatos disponibles en el comercio valoran la
agudeza, estereoagudeza, visin binocular y de color y la alineacin, pero a pesar de
ser muy sensibles, con frecuencia generan resultados positivos falsos y ello culmina
en el envo innecesario al optometrista o al oftalmlogo.
Lactantes
Los lactantes entre dos y tres meses de edad siguen objetos. Es difcil valorar
en ellos la agudeza visual porque seguirn objetos de mayor tamao incluso si
FIGURA 7-3 A. Carteln con imgenes. B. Cartilla de Snellen (Letras).
(a)
su visin es deficiente. Algunos signos de peligro que denotan visin deficiente o
nula en el pequeo incluyen nistagmo espontneo, a menudo de la variedad de
bsqueda. El explorador puede obtener datos de otras fases de la exploracin
visual como son el estrabismo muy intenso (la alineacin defectuosa transitoria
es normal en lactantes hasta los seis meses de vida); la falta de reaccin pupilar
al ensombrecimiento de la estancia, opacidad corneal y malformaciones netas de
los ojos, incluidos coloboma y microftalma (aunque no en forma exclusiva) que a
menudo acompaan a otras malformaciones congnitas. Los pequeos con visin
inadecuada o nula quiz no presenten nistagmo optocintico cuando miren franjas
o puntos en movimiento. Si la deficiencia visual se localiza en el ojo, a menudo
el pequeo mostrar enorme agitacin si el explorador cubre con su mano el ojo
sano. En el lactante puede ser difcil valorar la alineacin ocular, pero si el explo-
rador puede captar la atencin del pequeo, al colocar la luz de una lamparilla 60
(b)
o 90 cm por delante del lactante podr captar el reflejo bilateral de la luz en la zona
pupilar media (prueba de Hirschberg). La terminologa de uso ms frecuente en el
apartado de alineacin ocular es:
Estrabismo: alineacin defectuosa de los ojos
Esotropa: movimiento constante de los ojos hacia adentro
Exotropa: movimiento constante de los ojos hacia afuera
Esoforia: tendencia del pequeo a llevar el ojo hacia adentro, por lo comn con la
fatiga o estrs
Exoforia: tendencia a llevar el ojo hacia afuera, por lo comn con la fatiga o estrs
Ambliopa: prdida de la visin lateral, unilateral o bilateral. Tal problema puede
ser consecuencia de un error de refraccin en un ojo (ametrpico) o ambos
(anisometrpico) o la supresin visual por estrabismo primario (estrabsmico).
Tambin puede provenir de lesiones que bloquean la visin (privacin).
Los lactantes a menudo tienen pliegues en el ngulo interno del ojo que hacen
que el globo parezca esotrpico, pero la luz muestra un reflejo normal, lo cual denota
seudoestrabismo. El vocablo exotropa se refiere al movimiento del ojo hacia afuera.
Es importante que en forma regular se practiquen valoraciones oftalmoscpicas en
todos los pequeos en busca de anomalas en el reflejo rojo.
Nios
Es importante practicar en los nios una valoracin semejante a la que se hace en
los lactantes. Entre los dos y medio aos de edad se podrn identificar con mayor
FIGURA 7-4 Equipo oftlmico corriente.
facilidad el estrabismo, esotrpico o exotrpico. La alineacin defectuosa de los
ojos podra causar diplopa (visin doble) si no fuera por la capacidad del encfalo
para suprimir la visin en el ojo errtico (ambliopa). Si el ojo errtico no tiene
alteraciones que originen ceguera, la prctica de cubrir el globo (cubrir el ojo
normal, fig. 7-5), har que se recupere la alineacin del ojo errtico, que asumir
en este momento su funcin visual.
Los nios que tienen capacidad verbal pueden colaborar en el examen con car-
teln de Snellen. El examen se realiza con el pequeo a 6 m en un rea iluminada.
En primer lugar se valora la visin en un ojo y despus, de ambos. La clave 20/20
indica visin normal, es decir, que algo es visible a 6 m. Sobre tal base la expresin
20/40 denota que el pequeo tiene visin normal y que debe ser capaz de leer esa
lnea un poco mayor, a 12 m. Si el paciente percibe solamente la lnea de 20/40 a
6 m, ello significa que puede ver a 6 m de lo que una persona con visin normal
vera a 12 m. Si la visin es ms aguda de lo normal, el paciente podr captar la
lnea 20/10 de menor tamao, a 6 m. El sujeto con visin normal podr captar dicha
lnea (20/10) a 3 metros.
FIGURA 7-5 Prueba para cubrir el ojo sano. (Con autorizacin de Trobe JS: The
Physicians Guide to Eye Care. Washington: American Academy of Ophthalmology, 2001.)
En este grupo de edad los errores de refraccin constituyen los problemas visua-
les ms frecuentes. El trmino miopa denota enfocar un objeto visual por delante
de la retina, ello debido al incremento del dimetro anteroposterior del globo, pero
tambin puede provenir de una mayor capacidad de refraccin del cristalino o luxa-
cin posterior del mismo. Muchas miopas en nios son funcionales y no provienen
de cambios patolgicos en el globo o el cristalino. Los nios con tal caracterstica
suelen tener problemas con la visin a distancia; por tal situacin, su visin es de
20/40 o mayor; ello es poco comn en lactantes, pero se observa en la retinopata de
la premadurez (ROP), problema que se ha vuelto cada vez ms frecuente conforme
han mejorado en la actualidad las cifras de supervivencia de prematuros.
Otras causas genticas/metablicas incluyen ectopia del cristalino en el sndrome
de Marfan u homocistinuria, queratocono o sndrome de Stickler. La hiperopa proviene
de enfocar el objeto visual por detrs de la retina. Sus causas son las contrarias a
las de la miopa, y la visin distante en los pacientes con tal problema puede ser de
20/10 o mejor. Es interesante la capacidad del cristalino para lograr acomodacin
a la hiperopa, por relajacin de los msculos ciliares que ensanchan su dimetro
anteroposterior y con ello autocorrigen el trastorno. Como parte de la respuesta
ciliar los ojos pueden volverse esotrpicos. En ocasiones, dicho problema, si es
intenso, puede originar fatiga, tensin ocular y visin borrosa.
El astigmatismo se manifiesta en este grupo de edad; es consecuencia de la irre-
gularidad en la curvatura corneal y a veces del cristalino. El paciente muestra di-
vergencia de su mirada (mirada bizca) al seleccionar un orificio cada vez menor,
que pueda enfocar mejor en la retina.
En la exploracin externa se observan anomalas como exoftalma, enoftalma,
ptosis, lesiones del prpado o del ngulo del ojo, anomalas en la produccin de
lgrimas (escasez o abundancia) y tambin de la pupila (desaparicin del reflejo
consensual, falta de acomodacin, anomalas de forma, simetra, dilatacin con la
luz o pupila de Marcus Gunn). Se debe valorar el cristalino en cuanto a su posicin
(ectopia) y si tiene opacidades (cataratas). Se revisa la mirada en cada una de las
posiciones (fig. 7-2).
Las anomalas de los movimientos oculares pueden provenir de manifestaciones
de diversos trastornos en el sistema nervioso, msculos u ojo (como la enfermedad
de Graves o el albinismo). Las problemas de la crnea como abrasiones, cuerpos ex-
traos, opacidades y depsitos de cristales se identifican en la inspeccin visual; los
resultados mejoran con el empleo de fluorescena y la luz azul de cobalto.
El examen del fondo de ojo se facilita en nios porque son ms colaboradores. En
esta fase se valora el disco ptico (nitidez de su contorno, palidez o excavacin),
vasos (profusin, pulsaciones, ingurgitacin o indentacin en cruces arterioveno-
sos); retina (pigmentacin anormal, desprendimiento, cicatrices, hemorragias, exu-
dados y lesiones) y la mcula en busca de colores anormales, hemorragia, cicatrices
y exudados.
Adolescentes
La exploracin ocular del adolescente es semejante a la que se hace en nios. En
ese grupo de edad se han identificado muchos problemas congnitos y metabli-
cos y asume mayor importancia el estudio del fondo de ojo. Por tal motivo, entre
las entidades por considerar se encuentran incremento de la presin intracraneal,
benigna o de otra ndole, y cuadros ms crnicos como las retinopatas diabtica,
hipertensa y drepanoctica.
Sntesis del diagnstico
Muchos problemas en oftalmologa surgen en forma inicial como un signo, que
identifica el cuidador; por tal razn, es importante ampliar el nmero de entidades
en el diagnstico diferencial, dentro del contexto de los problemas principales.
Ptosis palpebral La ptosis o descenso del prpado puede ser con-
gnita o adquirida, unilateral o bilateral. Es importante conocer la edad en que
comenz y buscar otras anomalas de los ojos. Se vigila la ptosis congnita aislada
porque puede ocasionar ambliopa por astigmatismo irregular o privacin. Otro
tipo de ptosis congnita es el fenmeno de Marcus Gunn (contraccin de msculos de la
mandbula), en que hay sincinesis entre el tercer y quinto pares craneales. El prpado
pttico tiende a elevarse con algunos movimientos de la mandbula. A menudo los
progenitores observan cambios en la posicin del prpado cuando alimentan al
lactante. Como se coment, la ptosis puede acompaar a la parlisis del tercer par
craneal y al sndrome de Horner.
La ptosis adquirida puede ser consecuencia de miastenia grave, oftalmopleja
externa progresiva crnica (CPEO) o cualquier tipo de miotona o distrofia muscular.
Es importante no olvidar la posibilidad de CPEO porque es posible que se acompae
de bloqueo cardiaco que puede ser letal. Los sntomas de la miastenia varan con
el momento del da, y la miotona y las distrofias musculares son progresivas y se
acompaan de otros sntomas musculares.
Edema palpebral y anomalas de los ngulos de
ojo El edema palpebral puede ser un problema difuso o circunscrito. Entre los
planteamientos importantes por formular estn el momento en que comenz y su
evolucin. Una masa aislada pudiera ser chalazin u orzuelo simple. El chalazin
proviene de obstruccin del orificio de la glndula de Meibomio, con aparicin de
una masa eritematosa cerca del borde palpebral. Tal masa puede hincharse, infec-
tarse o romperse. El orzuelo proviene de obstruccin de las glndulas apocrinas del
prpado; son necesarios la incisin y el drenaje quirrgicos si no cede con medidas
conservadoras como compresas calientes, escarificacin del borde palpebral y apli-
cacin de pomada de antibiticos/corticoesteroides. Tambin hay que pensar en la
celulitis preseptal u orbitaria; la primera por lo comn es una hinchazn aguda ms
difusa y pudiera provenir de una infeccin sinusal o superficial de la piel. Es una
entidad importante por identificar porque puede culminar en celulitis orbitaria que
tal vez lesione la visin. Este trastorno es la infeccin de la rbita por detrs del tabique
orbitario, que puede transformarse en un absceso o agravarse y comprimir el nervio
ptico y ocasionar ceguera. Otros signos de celulitis orbitaria son la restriccin
de movimientos extraoculares, un defecto pupilar aferente y disminucin de la
visin. La celulitis orbitaria requiere de tratamiento urgente a base de antibiticos
intravenosos.
Otros tumores de la rbita que a veces originan hinchazn palpebral son he-
mangioma, linfangioma, neurofibroma y rabdomiosarcoma. Este ltimo surge de modo
agudo en la forma de una hinchazn del prpado que aumenta de volumen con
rapidez. Se debe buscar cncer en cualquier caso de crecimiento agudo y rpido de
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Sntesis del diagnstico 153
una masa en el prpado, que no depende de infeccin. El diagnstico y tratamiento
oportuno pueden culminar en un buen pronstico en el caso del rabdomiosarcoma.
Asimismo, es importante identificar y tratar otros tumores palpebrales no malignos
para evitar la ambliopa y obtener el mejor pronstico visual posible.
Los recin nacidos por lo regular tienen hinchazn del conducto nasolagrimal,
por lo comn una obstruccin (dacrioestenosis), pero tambin quiz infeccin (da-
criocistitis). Adems, si la obstruccin de dicho conducto es doble, el saco lagrimal
muestra una coloracin azulosa.
Irregularidad de las pupilas Adems de la anisocoria, la irre-
gularidad mencionada puede ser signo de alguna anomala ocular. Las anomalas
congnitas pueden ser parte de muchas oculopatas que incluyen enfermedades here-
ditarias del segmento anterior o colobomas. A menudo hay antecedentes familiares de
dichas oculopatas. Adems, se sospecha sndrome CHARGE (coloboma, trastornos
del corazn, atresia de coanas, retardo [del crecimiento y psquico], alteraciones en
genitales y del odo) en toda persona con un coloboma. Las anomalas adquiridas
de la pupila tambin pueden denotar alguna enfermedad intraocular grave. Los
traumatismos a veces culminan en anomalas pupilares al lesionar el iris o causar
adherencias en la cara posterior del cristalino. El antecedente de dolor ocular y
fotofobia pudiera denotar la presencia de uvetis.
Anisocoria Muchos casos son benignos, postraumticos o infecciosos, pero
la iritis puede ocasionar anisocoria en la cual la pupila afectada es un poco mayor.
El antecedente de dolor, enfermedades sistmicas como artritis reumatoide juvenil,
traumatismos oculares o las dos entidades en conjunto, permiten definir el diag-
nstico preciso. Tambin es importante en esta fase valorar la diferencia pupilar con
medio oscuro y luz brillante, porque es necesario identificar el ojo afectado, que es
el que tiene la pupila de dimetro menor o mayor. Si la anisocoria se intensifica con
la luz, significa que la pupila afectada y de mayor dimetro no muestra constriccin
apropiada y pudiera denotar parlisis parcial o completa del nervio motor ocular
comn. Otros signos ms del trastorno incluyen ptosis e incapacidad de la aduccin,
elevacin o descenso completo del ojo afectado. Si la anisocoria se intensifica en la
oscuridad, la pupila afectada es la que no muestra dilatacin apropiada; pudiera ser
manifestacin del sndrome de Horner, problema en la cadena simptica. El sndrome
en cuestin puede ser congnito y a menudo se acompaa de heterocroma, ptosis y
dishidrosis del lado ipsolateral. El sndrome de Horner adquirido suele denotar la
presencia de un tumor en la cadena simptica y en particular el neuroblastoma.
Pupila blanquecina El nmero de entidades que intervienen en el
diagnstico diferencial de la leucocoria o pupila blanca es muy amplio (consultar el
apartado de lactancia). El primer cuadro y ms letal por considerar es el retinoblas-
toma. Entre las preguntas bsicas estn las de antecedentes familiares; sin embargo, el
retinoblastoma suele ser espordico y los datos clave para el diagnstico se obtienen
en la exploracin del fondo de ojo, con la pupila en midriasis. Otras consideraciones
incluyen enfermedades congnitas/metablicas (distrofias), toxoplasmosis infecciosas y
retinopatas. Hay que plantear preguntas sobre la exposicin a agentes infecciosos
y el estado general de salud, para obtener pistas que orienten hacia un diagnstico
ms especfico.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Opacidad corneal La opacidad en cuestin es un signo que suele
surgir durante la lactancia y comienzos de la niez. La opacidad es consecuencia
de que la crnea inmadura capta lquidos y se torna edematosa. La causa ms ur-
gente del problema es el glaucoma congnito. Otros signos ms son el engrosamiento
corneal, fotofobia y epfora. Otras causas de la opacidad corneal son las distrofias
congnitas o el edema postraumtico de la crnea como consecuencia de dao con el
frceps al momento de nacer. El glaucoma congnito y algunas distrofias pueden ser
hereditarias; en consecuencia, son importantes los datos de la anamnesis familiar. La
anomala de Peters es una opacidad corneal congnita quiz de origen embrionario,
que se acompaa de otras anomalas de ese tipo en los ojos.
Las infecciones de la crnea por lo comn causan dolor y fotofobia intensos
que son notables. La queratitis surge con sfilis congnita y tambin puede ser una
secuela de la conjuntivitis epidmica infecciosa (por adenovirus). La queratitis dendrtica
acompaa a infecciones por herpes simple. Las lceras de la crnea son consecuencia
de infecciones graves como las causadas por Pseudomonas aeruginosa y N. gonorrhoeae
que obligan a emprender antibioticoterapia de urgencia. Las lceras en cuestin
pueden ser consecuencia de un defecto sensitivo o autonmico del ojo que origina
xerostoma, o incapacidad de sentir la necesidad de lubricar el ojo con lgrimas,
por medio del parpadeo.
Anomalas del cristalino Como se revis en prrafos anteriores,
son muchas las causas de las cataratas y hacer una lista completa rebasa las finalida-
des de este apartado. Otras anomalas detectables por exploracin oftalmoscpica
son la luxacin del cristalino (ectopia lentis), que en forma tpica se produce en sen-
tido ascendente en el sndrome de Marfan y descendente en la homocistinuria y puede
acompaarse de otras anomalas oculares, infecciones, tumores y cuadros congnitos.
Anomalas del fondo de ojo Rebasa los lmites de esta sec-
cin hacer un comentario minucioso de los cuadros patolgicos de la retina, vasos,
mcula y disco ptico. En este apartado slo se revisan trastornos que surgen muy
comnmente en la prctica peditrica y que se detectan por la oftalmoscopia siste-
mtica. El mdico general o de atencin primaria a menudo tiene que estudiar al
paciente en busca de papiledema. Las fases incipientes incluyen venodilatacin con
prdida de pulsaciones. Despus se borra el borde del disco conforme evoluciona
el edema, y termina por mostrar un nivel ms alto, y al final presentar hemorragias
puntiformes. Es importante identificar las hemorragias retinianas en casos sospecha-
dos de abuso infantil (nio maltratado). En los adolescentes, las manifestaciones de
retinopata diabtica incluyen dilatacin de venas, microaneurismas, hemorragias
retinianas y exudados. En los casos peores puede haber vasos de neoformacin.
En la retinopata por hipertensin se identifica, en etapas tempranas, angostamiento
arteriolar e indentaciones en los cruces arteriovenosos, seguidos de hemorragias,
exudados cotonosos y papiledema al evolucionar el cuadro. Se debe identificar
pigmentacin de la retina en casos sospechados de coriorretinitis (enfermedades por
TORCH) y retinitis pigmentada de causas metablicas y genticas. Tambin se estudia
el disco ptico y se valorar su palidez (atrofia ptica) y la excavacin (atrofia
ptica o glaucoma de nios). La mcula debe ser explorada (cuando el nio mira
hacia la luz) en busca de degeneracin o de mancha rojo cereza que aparece en
las enfermedades por depsito de lpidos.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nistagmo y opsoclono El nistagmo es una oscilacin rtmica de
uno o ambos ojos; puede ser horizontal, vertical o circular, y de tipo congnito y
en este caso los padres lo sealan. El cuadro inicial incluye el nistagmo pendular
o espasmdico horizontal, que no pierde este carcter en la mirada hacia arriba y
que disminuye con la convergencia visual. El nistagmo horizontal congnito puede
ser solitario, pero el pendular puede acompaar al albinismo, anomalas oculares y
disminucin grave de la visin, de cualquier causa, como la producida por cataratas,
glaucoma, tumores, retinopatas u otros cuadros. Muchos nios con nistagmo congnito
tienen visin doble en lmites de 20/50 a 20/200 si bien algunos tienen una visin
satisfactoria de 20/25. El nistagmo adquirido puede ser grave (posibilidad de tumor)
y obliga a una valoracin neurolgica y oftalmolgica detenida. Otros tipos de nis-
tagmo incluyen el descendente que puede ser manifestacin de una malformacin
congnita de Chiari y el nistagmo alternante que es signo de un craneofaringioma. Los
movimientos oculares no rtmicos y caticos, espontneos y anormales, representan
opsoclono y se tendr presente la posibilidad de un neuroblastoma.
Estrabismo Padece estrabismo 2 a 2.5% de la poblacin, y puede sub-
dividirse en categoras con base en la edad de inicio y subtipo. Es muy importante
el interrogatorio minucioso. En qu fecha comenz el estrabismo y cul ha sido
su evolucin? Las parlisis congnitas del tercero, cuarto y sexto pares craneales o
la restriccin mecnica de msculos o tejidos orbitarios pueden tener como signo
inicial el estrabismo en la lactancia. Entre los ejemplos estn el sndrome de Mbius,
paresia facial congnita con debilidad en abduccin, el sndrome de Duane, la retrac-
cin del globo ocular con abduccin, y el sndrome de Brown, que incluye la restriccin
o falta de elevacin del ojo en la posicin de aduccin. Junto con el estrabismo
puede haber ptosis y flexin de la cabeza hacia adelante o un lado. Si por lo dems
el pequeo est sano, pueden constituir signos aislados. La esotropa infantil no
tiene otros signos sistmicos acompaantes; sin embargo, en ocasiones la exotropa
se acompaa de otros problemas neurolgicos. El mdico debe realizar una revisin
minuciosa de rganos y sistemas en estos pequeos. La hipertensin intracraneal
o las parlisis posvricas de pares craneales pueden ocasionar estrabismo y es muy
importante el interrogatorio detallado en busca de enfermedades previas, cefaleas
y signos y sntomas neurolgicos.
Hiperemia conjuntival El ojo rojo puede denotar problemas
diferentes en zonas distintas del ojo. Muy a menudo, en nios, tal signo denota
conjuntivitis infecciosa (virus o bacterias) o alrgica; se acompaa de prurito y moles-
tias. La conjuntivitis vrica suele depender de la exposicin previa o de una infeccin
reciente de las vas respiratorias altas, y en ella haber una secrecin leve acuosa.
La de tipo bacteriano presenta mayor hiperemia y exudado purulento ms abun-
dante. Las causas en el nio de corta edad pueden ser bacterianas, en tanto que
en el de mayor edad es ms frecuente el ataque de virus. La alergia es otra causa
de conjuntivitis y ojo rojo. Las pistas que orientan hacia una causa alrgica son
prurito, ausencia de exudado, un perfil en empedrado, su naturaleza estacional
y sntomas alrgicos estacionales concomitantes.
El enrojecimiento del ojo puede provenir de traumatismo con abrasiones corneales
resultantes, hipema (sangre en la cmara anterior) o iritis traumtica, y los datos
del interrogatorio deben mostrar correspondencia. La iritis en nios y en particu-
lar la de la artritis reumatoide juvenil (JRA), puede surgir en forma asintomtica
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
incluso si existen sntomas sistmicos. Sin la hiperemia, esta iritis blanca obliga a
la exploracin con lmpara de hendidura para su diagnstico. En el cuadro 7-2 se
muestran los estudios de laboratorio e imagenolgicos tiles para valorar problemas
oftalmolgicos.
El envo al oftalmlogo pediatra es necesario para practicar estudios especializa-
dos. Cuenta con las herramientas para valorar los errores de refraccin y tambin
explorar los ojos con una lmpara de hendidura y examinar el fondo, con midriasis
pupilar. En trminos generales, se enva al nio que desde el comienzo necesita
cualquier prueba especial. La disminucin de la visin justifica estudio de la re-
fraccin, y bsqueda de otros problemas oculares. El estrabismo de cualquier tipo
requiere de la valoracin del especialista en busca de los problemas de refraccin
o tratamiento quirrgico.
CUADRO 7-2 Mtodos de laboratorio e imagenolgicos tiles
en el diagnstico diferencial
Signo o sntoma Estudio conformacional Diagnstico diferencial
Leucocoria CT Retinoblastoma
Hinchazn repentina de
labios
CT Rabdomiosarcoma
Anisocoria
Sndrome de Horner MRI de cuello y trax Neuroblastoma
Parlisis del tercer par MRI/MRA de cerebro Aneurisma/AVM
Ojo rojo con dolor
articular
ANA JRA
Uvetis Enfermedad de Lyme,
Toxoplasma, Toxocara, RPR
Uvetis infecciosas
Hipema despus de
traumatismo
CT Rotura del globo ocular/
fractura orbitaria
Nistagmo asimtrico MRI de cerebro/rbitas Glioma del nervio ptico
Opsoclono/movimientos
oculares irregulares
MRI de cuello/trax
Estudios imagenolgicos de
abdomen
Neuroblastoma
Sndrome paraneoplsico
Parlisis reciente del
sexto par
CT, LP Hipertensin intracraneal
Ptosis variable reciente Anticuerpos contra
receptores de acetilcolina
Miastenia grave
Ptosis con parlisis de
EOM
ECG Sndrome de Kearns
Sayre
Coloboma Estudios cardiovasculares,
de audicin y vas
genitourinarias
Realizar estudios para
sndrome CHARGE si
estn indicados
Abreviaturas: AVM = malformacin arteriovenosa; EOM = msculos extraoculares; ICP = presin
intracraneal; LP = puncin lumbar; RPR = reagina plasmtica rpida.
Otros problemas como la conjuntivitis, abrasin corneal, chalazin y alergia que
no ceden despus del tratamiento inicial, deben ser atendidos por el especialista.
Por medio de la exploracin con lmpara de hendidura se pueden identificar otros
trastornos adems del diagnosticado inicialmente. Se consulta con el especialista
toda situacin en que pueda ser necesaria una exploracin con la lmpara mencio-
nada, en busca de problemas de crnea, iris o cristalino.
Tambin se enva al especialista a todo paciente que necesite una exploracin del
fondo de ojo con dilatacin pupilar, porque cuenta con los medios para valorar en
detalle el segmento posterior del ojo. Asimismo, se ocupa de pacientes en quienes
se sospeche algn tumor en dicho segmento, algn trastorno del nervio ptico,
glaucoma o un problema de la retina. El especialista realizar una exploracin con
dilatacin pupilar y utilizar la oftalmoscopia directa o indirecta para explorar el
segmento mencionado.
En resumen, la consulta con el oftalmlogo es necesaria para que l utilice equipo
especializado o tratamiento; en aqul se incluye la exploracin con lmpara de hen-
didura, examen con dilatacin pupilar, la refraccin, valoracin y tratamiento del
estrabismo y otros problemas oculares complejos que obligan a la atencin continua
y especializada de los ojos.
EXPLORACIN DE ODOS, NARIZ,
FARINGE, CUELLO Y BOCA
De todas las exploraciones generales en nios, las que se practican sin excepcin
son las de odos, nariz, cabeza y cuello; aportan la informacin ms esclarecedora.
Por desgracia, es una parte de la exploracin a la que se resisten los pequeos con
mxima vehemencia. Por ese motivo, es esencial contar con una tcnica sistemtica
para explorar dichas zonas del organismo, en forma rpida y eficaz, as como tener
un conocimiento detallado de los signos y sntomas en tales reas. Los objetivos
de esta seccin son:
1. Revisar los datos de fisiologa, anatoma y embriologa del odo, orofaringe y
cuello.
2. Sealar y analizar problemas y signos en tales reas.
3. Resumir diagnsticos con base en su sitio anatmico, problemas, hallazgos e
incidencia por edades.
4. Analizar con mayor detalle algunas pruebas, segn se necesite.
5. Analizar las indicaciones para el envo al especialista si es necesario.
Odo
El odo est dividido en tres componentes que son el externo, medio e interno. El
odo externo est compuesto por el pabelln y el conducto auditivo externo. Tiene
como funcin principal amplificar los sonidos de una fuente externa, y conducirlos
al odo medio. El tamao y forma de tales estructuras son peculiares, al grado de
que amplifican el sonido con la mxima sensibilidad, entre 500 y 3 000 hertzios, que
es la frecuencia comn del habla de humanos.
El odo medio consiste en la membrana del tmpano, el espacio de dicho odo
o cavidad timpnica y los huesecillos. Amplifica an ms el sonido captado por el
odo externo al traducir las vibraciones pequeas, y por accin mecnica dirigirlas
a la ventana oval y al lquido del odo interno. El espacio del odo medio se conecta
con la nasofaringe por medio de la trompa de Eustaquio que iguala la presin entre
tal espacio y el aire ambiental.
El odo interno desempea dos funciones principales. El caracol o cclea es la
zona auditiva de dicha porcin del odo. Las vibraciones en la ventana oval actan
en el lquido endolinftico que a su vez lo hace en las clulas ciliadas del interior
del caracol para transducir las ondas sonoras en la actividad elctrica que cursan
por el nervio auditivo (octavo par craneal) hasta el encfalo. Parte del sistema vesti-
bular son los conductos semicirculares, el ventrculo y el sculo. Los tres conductos
mencionados, que tienen una orientacin en ngulo recto entre s (perpendicular)
detectan el movimiento de las clulas ciliadas que surge al girar la cabeza y trans-
forma tal estmulo en informacin sobre el movimiento angular del cuerpo. Por
otra parte, el utrculo y el sculo contienen los otolitos hechos de carbonato de
calcio, que se desplazan con la fuerza de gravedad y as detectan el movimiento
lineal del cuerpo.
Boca y orofaringe
La cavidad bucal es la estructura ms proximal en los aparatos gastrointestinal y
respiratorio. Tiene como funciones: 1) lubricar y comenzar la digestin del bolo
alimenticio, con secreciones salivales; 2) desmenuzar y triturar slidos mecnica-
mente hasta tornarlos fragmentos digestibles y funcionales, con los dientes y los
maxilares; 3) impulsar el bolo alimenticio a la porcin de la retrofaringe y con ello
al esfago (lengua); 4) servir de elemento fonador para el habla, y 5) calentar y
humidificar el aire.
Cuello
El cuello contiene componentes del aparato respiratorio (laringe), del gastrointesti-
nal (esfago), del sistema endocrino (tiroides y paratiroides), del rbol circulatorio
(arterias cartidas y venas yugulares), del sistema linftico (ganglios cervicales),
del sistema nervioso (columna y plexo cervicales) y del aparato musculoesqueltico
(vrtebras cervicales y msculos de apoyo) todo en cercana ntima. Los problemas
del cuello obligan a incorporar a muchas entidades en el diagnstico diferencial.
Desarrollo y anatoma funcional
Odo
El odo se forma en los comienzos de la embriognesis. A las seis semanas de gesta-
cin, en promedio, se comienza a formar el pabelln auditivo, a partir del primero
y segundo arcos branquiales y asume la forma del adulto a las 20 semanas. A las 16
semanas los huesecillos alcanzan el tamao de los del adulto y el espacio del odo
medio se encuentra en fase de desarrollo. A las 28 semanas de gestacin, aproxi-
madamente, se forma el conducto auditivo externo. El odo interno proviene del
otocisto, a las seis semanas, en promedio, y tiene la forma del rgano del adulto a
Desarrollo y anatoma funcional 159
las 24 semanas. Por esa razn, las grandes malformaciones del odo sugieren un
problema en los comienzos del desarrollo embrionario.
El odo externo est compuesto del pabelln y el conducto auditivo externo. El
primero es una estructura cartilaginosa muy suave en lactantes de corta edad, pero
adquiere firmeza a los varios meses de vida. Su pliegue ms externo es la hlice y
en el interior est la antehlix. El meato auditivo externo desemboca en el conducto
y entra en relacin con el trago hacia adelante y la concha hacia atrs (fig. 7-6). La
anatoma de la oreja presenta muchas variantes normales.
A fin de visualizar la membrana timpnica, se debe ejercer traccin lateral suave
en el conducto auditivo externo de lactantes y nios de corta edad, por su forma en
S. La zona externa o lateral del conducto contiene las glndulas cerumingenas. El
cerumen protege y acidifica el conducto y as evita la colonizacin bacteriana. Sin
embargo el exceso de tal material suele entorpecer la visin de la membrana del
tmpano y es importante extraerlo para un examen adecuado (consulte la seccin
de exploracin en prrafos siguientes).
La membrana del tmpano se encuentra en el extremo del conducto; est dis-
puesta en forma angular de manera que su zona inferior gira y se aleja del ex-
plorador. En los lactantes dicho ngulo es mucho ms intenso, de tal forma que es
difcil identificar los puntos seos de referencia en el espacio del odo medio.
El manubrio o mango del martillo, que es la porcin ms larga de este hueseci-
llo, se une a la pared interna de la membrana del tmpano. Desde fuera, va de la
zona anterosuperior de dicha membrana a su centro y termina en el ombligo de la
misma, y desde afuera se advierte un cono luminoso que radia y se propaga hacia
abajo. La apfisis corta del martillo asume la forma de una pequea protuberancia
en la membrana del tmpano en el borde superior del mango, y sobresale hacia el
explorador y un poco adelante. El otro huesecillo que se puede visualizar a travs
de la membrana timpnica translcida es el yunque, y una parte de l se dirige
hacia atrs y en sentido paralelo a la apfisis larga o anterior de dicho huesecillo.
Tuberculo de Darwin
Meato auditivo
externo
Helice
Antehelix
Concha
Lbulo
Antitrago
Trago
Raz de la helice
FIGURA 7-6 Odo externo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 7.2, p. 194.)
La porcin tensa es la zona de la membrana del tmpano por debajo de la apfisis
corta del martillo. La zona que est por arriba de la apfisis corta entre los pliegues
maleolares es menos tensa y recibe el nombre de membrana flccida de Shrapnell. En
dicha zona flccida pueden surgir bolsas de retraccin y colesteatomas. Las figuras
7-7 y 7-8 sealan las caractersticas anatmicas del odo medio y del interno.
FIGURA 7-7 Anatoma del odo. (Con autorizacin de Van de Graaf KM: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.28, p. 517.)
FIGURA 7-8 Anatoma del odo interno. (Con autorizacin de Van de Graaf KM:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.31, p. 518.)
Odo externo Odo medio Odo interno
Conductos
semicirculares
Nervio facial
Nervio vestibular
Nervio coclear
Caracol
Hueso temporal
Ventana coclear
Cavidad timpanica
Trompa
de Eustaquio
Lbulo
de la oreja
Conducto
auditivo externo
Oreja
Helice
Huesecillos Membrana
del tmpano
Hueso temporal
Recesos
epitimpanicos (atico)
Tendn del msculo
tensor del tmpano
Tendn del msculo
del estribo
Piramide
Membrana del tmpano
Cavidad del tmpano
Trompa
de Eustaquio
Msculo
del martillo
Ventana coclear
(redonda)
Yunque
Estribo
Martillo
Tendn del
msculo del estribo
Huesecillos:
Piramide
Msculo del estribo
Ventana
vestibular (oval)
Boca y orofaringe
La boca se forma a partir de la invaginacin del ectodermo, hacia el intestino anterior
del embrin. A las cuatro semanas de gestacin las estructuras sealadas se han
fusionado y formado un solo conducto alimentario. Las principales estructuras de
la boca se forman a partir de los arcos branquiales, estructuras mesodrmicas en el
rea cervical lateral del embrin que separan en sentido externo a las hendiduras
branquiales, de las bolsas de igual nombre en sentido interno. El paladar duro se
forma de la proliferacin medial de la apfisis palatina del maxilar superior y por
lo comn presenta fusin entre las 10 y 12 semanas de gestacin. Los derivados de
los arcos branquiales y farngeos se resumen en la figura 7-9 y en el cuadro 7-3.
Cartlago de Meckel
Sitio del odo interno en desarrollo
Cartlago de Reichert
Cartlago
del primer arco
Cartlago
del segundo arco
Cartlago
del tercer arco
Cartlago del cuarto
y sexto arcos
Ligamento anterior
del martillo
Martillo
Yunque
Estribo
Apfisis estiloides
Ligamento estilohioideo
Asta mayor
Cartlago tiroides
Cartlago cricoides
Espina
del esfenoides
Ligamento
esfenomandibular
Antiguo sitio
del cartlago
de Meckel
Cuerpo de hioides
Asta
menor
FIGURA 7-9 Anatoma y embriologa de los arcos farngeos. (Con autorizacin
de Moore KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 7th
ed. Philadelphia: Saunders, 2003.)
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Los labios estn separados de la piel de la cara, por el borde bermelln. El filtro
es un surco visible en la lnea media de la cara desde el tabique nasal hasta el borde
bermelln del labio superior. Cada labio se une a la enca por medio de un frenillo
medio. Los dientes, de haberlos, estn dentro de los bordes alveolares. El espacio
entre el labio y el borde alveolar es el vestbulo. El paladar describe un arco hacia
arriba y atrs desde el borde alveolar hacia la faringe, y separa la cavidad nasal,
de la boca. La zona anterior del paladar es sea, en tanto que la posterior, que es
blanda, tiene msculos y termina en la vula, estructura media que oscila libremente
por delante de la pared posterior de la faringe (retrofaringe).
La lengua est en el cuenco creado por el maxilar inferior. La cara ventral de
dicho rgano se une al suelo de la boca por la accin de un frenillo lingual. En
uno y otro lados del frenillo mencionado se detectan los conductos de Wharton
(por los que desemboca la secrecin de las glndulas submandibulares) y algunos
conductos sublinguales. El dorso de la lengua se extiende hacia atrs hasta la epi-
glotis. Los dos tercios anteriores de la lengua estn cubiertos de papilas. El surco
terminal es una estructura en V que separa la porcin anterior de la lengua (y la
boca), de la posterior (y la orofaringe). En la lnea media, el surco terminal forma
el agujero ciego, resto embrionario de la glndula tiroides. En tal sitio puede estar
un segmento no descendido del tiroides lingual. Las papilas circunvaladas estn
por delante del surco terminal, en tanto que las fungiformes se encuentran entre
las filiformes de menor tamao en toda la superficie lingual. El dorso de la lengua
normal posee papilas filiformes en sus dos tercios anteriores. Una hilera en forma
de V de las papilas fungiformes seala la unin entre los dos tercios anteriores y el
posterior de la lengua y los mdicos inexpertos, en ocasiones, consideran en forma
errnea que tales papilas son lesiones (fig. 7-10).
Epiglotis
Papilas
filiformes
(a) Superficie
(c) CIuIas gustativas
(b) Yemas
gustativas
Surco mediano
de la lengua
Papilas
fungiformes
Papilas
circunvaladas
Papilas
circunvaladas
Amgdala
palatina Papilas circunvaladas
Papilas filiformes
Papilas
fungiformes
Epitelio
pavimentoso
Celula de sosten
Celula gustativa
Poro gustativo
Microvellosidades
gustativas
Tejido
conjuntivo
Yemas
gustativas
Base de
la lengua
Cuerpo de
la lengua
Punta de
la lengua
FIGURA 7-10 La lengua. (Con autorizacin de Van De Graaf KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.6, p. 497.)
La dentadura primaria incluye 20 dientes (cinco en cada cuadrante de la boca)
que comienzan a salir a los seis meses de vida, y los primeros son los incisivos
centrales inferiores o mandibulares (cuadro 7-4 y figura 7-11).
La edad de erupcin de los dientes es muy variable y posee caractersticas fa-
miliares. En trminos generales, es ms temprana en nias que en nios y en es-
tadounidenses de raza negra, que en caucsicos. Pocas veces se observa prdida o
desaparicin de los dientes de leche, pero tal situacin es ms comn en la dentadura
permanente.
La glndula partida se encuentra en la cara externa de la rama del maxilar
inferior y si est aumentada de tamao se puede detectar por delante y debajo del
odo. Vierte su contenido en la boca por medio del conducto de Stenon, que des-
emboca en la zona superior de la mucosa vestibular por fuera del segundo molar,
cuando est presente.
La glndula submaxilar se ubica por dentro de la zona anterior del maxilar
inferior y vaca su contenido como se describi.
Las amgdalas palatinas (conocidas comnmente como amgdalas) estn entre
los pilares de las fauces, formadas por las zonas externas del paladar blando. La
amgdala lingual no resulta visible a simple vista, pero se encuentra en la base de
la lengua.
Cuello
La laringe ocupa la porcin anterior del cuello. Su estructura ms superior es la
epiglotis, que protege las vas respiratorias durante la deglucin. Su borde anterior
se encuentra formado por el hueso hioides por arriba; por debajo por el cartlago
tiroides y el cricoides, y las membranas que unen las estructuras mencionadas. El
hueso hioides y el cartlago tiroides tienen forma de U y su porcin abierta hacia
atrs.
El cartlago cricoides es un anillo que est por arriba de la trquea. La glotis o
cuerdas vocales y estructuras con ellas vinculadas, estn en la parte superior del
cartlago cricoides. En lactantes y nios de corta edad el cartlago cricoides es ms
angosto que la trquea, de tal forma que la zona subgltica es un sitio frecuente de
obstruccin de vas respiratorias altas. A diferencia de los adultos, en los lactantes
la laringe se ubica en un punto muy alto del cuello, y a menudo no se palpa el
cartlago tiroides en la exploracin (figura 7-9).
A la glndula tiroides la componen los dos lbulos que estn por delante de
la laringe hacia afuera y por debajo del cartlago tiroides, y un istmo que cruza la
lnea media por delante hasta la trquea, por debajo del cartlago cricoides. Durante
su desarrollo embrionario la glndula en cuestin desciende de la faringe anterior
en la lnea media a travs del conducto tirogloso. En ocasiones en la lnea media
del cuello durante la niez surgen restos de la glndula o el conducto tiroideo. Las
cuatro glndulas paratiroides estn dentro de la porcin posterior de los lbulos
de la glndula tiroides.
Los ganglios cervicales superficiales son las principales estructuras linfticas de
la cara y cuello (figura 7-12). Conocer los sitios en que se ubican y las zonas que
reciben linfa facilita en gran medida el diagnstico. Por ejemplo, en forma tpica,
los ganglios submentonianos (1) reciben linfa de los dientes, boca y cara. Los sub-
mandibulares (2) reciben linfa de las vas respiratorias altas y la orofaringe. Los
supraclaviculares (4) reciben el drenaje linftico de la porcin anterior del trax
y el mediastino. La cadena cervical posterior (5) y los ganglios posauricular (6) y
occipital (8) reciben linfa de la piel cabelluda. Los ganglios preauriculares (7) reciben
linfa del odo externo.
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Esmalte
Dentina
Pulpa dental
(en la cavidad pulpar)
Cuello del diente
Membrana
periodontal
Conducto
(de la raz)
Cemento
Raz
Agujero apical
Nervio, vena
y arteria dentales
Enca
Corona
Alveolo
dental
(1) Submentonianos
(2) Submandibulares
(3) Yugulares (9) Pretrapeciales
(4) Supraclaviculares
(5) Posesternocleidomastoideo
(8) Suboccipital
(6) Posauricular
(7) Preauricular
FIGURA 7-11 Estructura de un diente. (Con autorizacin de Van De Graaf KM:
FIGURA 7-12 Sistema linftico. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown
DD: DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 5-1, p. 105.)
Odo
Mientras que pueden atribuirse al odo algunos sntomas (como la otalgia, secrecin
tica y disminucin de la audicin), a menudo, en especial en nios de corta edad,
los problemas del odo se acompaan de otros sntomas inespecficos (como fiebre,
sensacin de oclusin del odo e irritabilidad). Por tal razn, es importante que en el
interrogatorio minucioso se tome en consideracin el cuadro clnico en su totalidad.
Una estrategia til es tener en mente la anatoma del odo y estructuras vecinas, al
valorar los problemas principales.
Otalgia (dolor del odo)
Oreja
Al explorar la oreja se identifican signos de infeccin o inflamacin por celulitis, lesin
trmica, picaduras de insecto, eccema, imptigo y pericondritis. Esta ltima se diferencia
de la celulitis por el hecho de que no afecta el lbulo de la oreja. El virus herptico
puede originar la aparicin de vesculas en la oreja. El traumatismo en ese rgano
por lo comn es manifiesto (como hematomas, equimosis y marcas de mordidas). La
separacin de la oreja desde el crneo puede ser un signo de mastoiditis coalescente
aguda y obliga a practicar una intervencin de emergencia.
Conducto auditivo
La otitis externa (p. ej., el odo de nadador), suele ser una infeccin por Pseudomonas,
Staphylococcus epidermidis y hongos y es consecuencia de traumatismo del conducto
mencionado (como en el caso de hurgar con aplicadores con punta de algodn) o
humedad excesiva. Se acompaa de edema, rubor y secrecin del conducto, junto
con dolor muy intenso al manipular la oreja o ejercer presin directa en el trago.
La furunculosis tambin causa hinchazn del conducto, pero se localiza a una parte
del mismo. El herpes zoster puede ocasionar la aparicin de vesculas en la pared
posterior del conducto. Junto con la parlisis facial, constituye el sndrome de Ram-
say-Hunt. Los cuerpos extraos en el conducto auditivo incluyen (no se limitan
exclusivamente) cuentas, papel e insectos.
Odo medio
El operador debe preguntar si el dolor es intenso. Es constante o variable? La
disfuncin de la trompa de Eustaquio origina dolor variable por cambios en la presin
dentro del odo medio. La otitis media aguda suele ser consecuencia de infecciones de
vas respiratorias altas y por lo regular es constante. La perforacin de la membrana
del tmpano, que es consecuencia de la otitis aguda intensa, puede permitir que el
dolor muestre resolucin. La perforacin traumtica de la membrana del tmpano
puede ser resultado de un estallido, o lesin directa por un aplicador con punta
de algodn. El barotrauma tambin ocasiona dolor del odo, dentro del marco de
cambios rpidos en la presin (p. ej., en aeroplanos o buceo) y disfuncin de la trompa
de Eustaquio.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor referido
El dolor que se manifiesta por delante del trago puede ser consecuencia de infeccin
del meato auditivo externo (conducto auditivo), pero tambin puede provenir de
subluxacin de la articulacin temporomandibular (disfuncin de la TMJ o TMJD);
dicha situacin es frecuente en especial en nios de mayor edad y adolescentes que
tienen oclusin dental deficiente e intensa o que estn sometidos a desplazamien-
tos ortodnticos. La desviacin del maxilar inferior hacia un lado al abrir la boca,
con un clic o dolor de la TMJ o sin ellos, sugiere fuertemente TMJD. El trismo
o imposibilidad de abrir totalmente la boca, puede reflejar problemas de la TMJ y
tambin alguna enfermedad neuromuscular.
Otorrea (conducto auditivo)
Conducto
La otitis externa puede originar la salida de secrecin por el odo, cuando es intensa. Los
cuerpos extraos pueden generar una reaccin localizada y producir secrecin puru-
lenta. La secrecin sanguinolenta aparece cuando hay traumatismo directo del con-
ducto.
Odo medio
En casos de otitis media aguda, cuando hay perforacin puede ocurrir secrecin. Los
tubos de timpanostoma originan otorrea en 30% de los pacientes. La otitis media su-
purada crnica origina secrecin repetitiva de material ftido en caso de perforacin
crnica o colesteatoma. La secrecin sanguinolenta o la otorrea de LCR puede ser
consecuencia de fracturas de la base del crneo.
Hipoacusia La hipoacusia puede ser de conduccin o neurosensorial. Las
causas congnitas suelen ser neurosensoriales, si bien algunas anomalas craneofa-
ciales se acompaan de prdida conductiva de la audicin. El interrogatorio minu-
cioso incluye informacin sobre infecciones congnitas (p. ej., el sndrome TORCH;
captulo 5), ictericia neonatal intensa, premadurez, anomalas craneofaciales, exposicin
a frmacos ototxicos (como los aminoglucsidos o los diurticos con accin en asa
de Henle), asfixia perinatal, meningitis bacteriana, ventilacin mecnica por largo tiempo,
sndromes genticos identificados y antecedentes familiares de sordera o disminucin de
la audicin. Conviene consultar el apartado de exploracin en busca de datos para
diferenciar entre hipoacusia conductiva y neurosensorial.
Conducto
La atresia o estenosis del conducto, presencia de cuerpo extrao, exceso de cerumen y la otitis
externa bloquean la transmisin de sonido desde el entorno hasta el odo medio.
Odo medio
El derrame del odo medio es la causa ms frecuente de prdida de conduccin de la
audicin en nios. En pequeos de corta edad la capacidad auditiva puede parecer
intacta, pero hay deficiencia de la discriminacin del lenguaje. La perforacin de la
membrana del tmpano, el colesteatoma y la otosclerosis pueden entorpecer la conduc-
cin de sonido. Una causa rara es la rotura traumtica de los huesecillos.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Odo interno
La agenesia del caracol, la accin de agentes ototxicos, el dao de las clulas ciliadas
por ruido intenso o tumores invasores son entidades que originan disminucin neu-
rosensorial de la audicin. La hipoacusia congnita puede comenzar desde el naci-
miento o en etapa ulterior de la vida y es parte de algunos sndromes congnitos.
Otros
Los tumores o la enfermedad desmielinizante afectan las vas auditivas en el encfalo
y ocasionan hipoacusia.
Vrtigo Es la sensacin subjetiva de movimiento, en particular girar, en
tanto que el mareo es el trmino general para denotar la orientacin alterada res-
pecto al entorno. Los nios de corta edad pueden tener dificultad para describir sus
sntomas y ser llevados al mdico por signos inespecficos como torpeza, nistagmo o
vmito. El vrtigo es un trastorno raro en ellos.
Odo medio
La disfuncin de la trompa de Eustaquio con derrame o sin l puede ocasionar vrtigo
o mareo.
Odo interno
Causas raras de vrtigo en nios son la laberintitis infecciosa aguda (por virus), fstula
perilinftica y neuronitis vestibular y traumatismo (concusin laberntica) y la enferme-
dad de Meniere (hidropesa endolinftica).
Otros cuadros
El vrtigo paroxstico benigno muy a menudo origina vrtigo repetitivo en nios y
puede ser una variante de migraa. Las causas raras de vrtigo en SNC incluyen
convulsiones, meningitis, encefalitis, absceso enceflico y tumores.
Tinnitus El tinnitus es el ruido anormal que se percibe en los odos; es
frecuente en nios. No se conoce a fondo su fisiopatologa. El trastorno persistente
pudiera provenir de disfuncin del odo medio o hipoacusia neurosensorial (vanse p-
rrafos anteriores).
Boca y orofaringe
Se revisa lo referente a ambas estructuras en un solo apartado porque muchos tras-
tornos las afectan en forma simultnea. La estrategia anatmica es til para valorar
los sntomas y se valida por la exploracin fsica.
Dolor de boca/faringe
Labios y lengua
Las infecciones como la estomatitis por virus de herpes simple (HSV) por lo comn se
manifiestan por vesculas y lceras en los labios y la mitad anterior del paladar, a
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
diferencia de la herpangina, que aparece en la porcin posterior del paladar, amg-
dalas y faringe. La queilitis (labios con grietas y exfoliacin) proviene a menudo de
dermatitis por contacto o de irritacin por secado. Las deficiencias vitamnicas nutricio-
nales rara vez causan queilitis en las comisuras de la boca.
Boca
Las causas ms frecuentes son de ndole infecciosa. En nios son frecuentes las lceras
aftosas. La estomatitis aftosa repetitiva tiene como cuadro inicial lceras dolorosas
superficiales en la lengua y mucosa vestibular, en particular en la cara interna de
los labios. No se ha identificado su causa, pero es probable que no sea infecciosa.
El algodoncillo es una capa blanquecina que cubre lengua, carrillo y paladar blando;
a veces es difcil diferenciarlo de la capa saburral de la lengua, pero ste no se
separa fcilmente con un abatelenguas, y tambin surge en forma invariable en las
caras mucosas, y en especial en el vestbulo. El trastorno grave puede manifestarse
inicialmente por una superficie hemorrgica rojiza y spera, en particular en sujetos
inmunodeficientes.
Los abscesos dentales o la caries pueden ser dolorosos. El traumatismo (por mor-
dedura crnica de carrillos, lesin por calor o quemaduras por sustancias qumicas)
puede ocasionar lesiones localizadas en la boca. El bruxismo de nios, por lo comn
de dientes primarios, es una molestia frecuente que mencionan los padres durante la
exploracin del nio sano. El clnico astuto puede identificar abrasin de los bordes
oclusales de los dientes anteriores, y las cspides de los molares. En casos graves
puede desaparecer totalmente el esmalte, y quedar al descubierto la dentina; ste
es un problema frecuente y benigno aunque a veces obliga a la intervencin del
odontlogo pediatra para conservar la estructura del diente primario hasta que ms
adelante se produce la muda (cada de la pieza dental).
La enfermedad glosopeda puede causar lceras dolorosas de la lengua y la mucosa
vestibular as como en manos y pies, y proviene del virus coxsackie. La enfermedad
de Crohn tal vez cause lceras bucales que se asemajan a las aftosas, junto con otras
manifestaciones gastrointestinales. El sndrome de Behet origina lceras dolorosas
en la boca con otras en genitales, y uvetis. Las lceras dolorosas en la boca pueden
aparecer en casos de defectos de neutrfilos (leucemia, neutropenia cclica y agranulo-
citosis). El lupus eritematoso sistmico se acompaa de lesiones bucales que pueden ser
dolorosas. El eritema multiforme ocasiona lesiones de la piel y las mucosas, incluida
la boca. La poliserositis recidivante puede tener como manifestacin inicial lceras
bucales, fiebre recurrente y serositis. El sndrome FAPA (fiebre, lceras aftosas, fa-
ringitis y adenopata cervical) reaparece en ciclos de cuatro a seis semanas durante
la niez y se desconocen sus causas.
Faringe
La faringitis y la amigdalitis infecciosas son frecuentes en nios y adolescentes, si
bien son raras en lactantes o nios de muy corta edad. Las causas ms comunes
son los virus que incluyen los que atacan con ms frecuencia las vas respiratorias
(influenza, parainfluenza y coronavirus), enterovirus y HSV (infeccin primaria). El
ataque de virus de Epstein-Barr (EBV) y virus citomeglico (CMV) puede manifestarse
inicialmente en la forma de mononucleosis infecciosa con esplenomegalia, linfa-
denopata generalizada y fatiga. El ataque de adenovirus puede manifestarse con
faringitis y conjuntivitis juntas, lo cual constituye la fiebre faringoconjuntival. Entre
las bacterias patgenas estn el estreptococo del grupo A (la bacteria ms frecuente),
y el cuadro puede anticiparse por la aparicin de fiebre, exudados en amgdalas y
linfadenomegalia cervical, as como la ausencia de tos. La erupcin clsica de fiebre
escarlatina que depende de infecciones de estreptococos del grupo A probablemente
no se diagnostica con la frecuencia real (menos de la cifra real). La faringitis gonoccica
a veces se observa en adolescentes con actividad sexual, pero si aparece en nios
prepuberales hay que sospechar de inmediato abuso. El cuadro inicial de la difteria
es el de una membrana blanquecina gruesa en la faringe y a veces ataca a nios no
vacunados. El absceso periamigdalino aparece en nios de mayor edad y su cuadro
inicial es de fiebre, voz ronca, disfagia e hinchazn unilateral de la faringe.
La angina de Ludwig es la celulitis del espacio submandibular y en forma tpica
es consecuencia del ataque por estreptococo del grupo A o infeccin por anaerobios.
La epiglotitis es rara en nios vacunados y su cuadro inicial incluye fiebre, estridor, y
ataque del estado general, al grado que el nio flexiona la cintura sobre sus manos
(posicin en trpode).
Disfagia La deglucin coordinada necesita la interaccin de la boca (mas-
ticacin, lubricacin con saliva), la orofaringe (cierre de la glotis para proteger la
laringe, elevacin del paladar blando para proteger la faringe) y el esfago (pe-
ristaltismo, abertura del esfnter esofgico inferior). En nios, la disfagia puede
surgir localmente a nivel de la boca y orofaringe o del esfago o puede reflejar
dolor generalizado o un problema neuromuscular. El sntoma comenz en fecha
reciente y existe fiebre?
Boca
La estomatitis de cualquier causa (por lo comn infecciosa) mencionada en la seccin
anterior puede entorpecer la capacidad de deglucin eficaz. Los problemas anat-
micos como el paladar hendido, completo o parcial, pueden hacer que la deglucin
sea incoordinada.
Faringe
La faringitis puede entorpecer la deglucin por el dolor, en particular cuando se
acompaa de una masa amigdalina notable (absceso periamigdalino) o retrofarngea
(absceso retrofarngeo).
Es importante que el explorador pregunte sobre los cambios vocales que han
ocurrido (ronquera o voz gangosa). Ha habido tambin fiebre? El aspecto que
presenta el pequeo es txico? Tambin hay otros sntomas como cefalea o dolor
abdominal?
Esfago
Las obstrucciones congnitas del esfago (membranas, estenosis y angostamientos)
pueden menoscabar la deglucin y a veces se acompaan de problemas de vas
respiratorias, en particular cuando se combinan con fstulas traqueoesofgicas. Las
estenosis esofgicas pueden surgir por el traumatismo causado por ingestin de cus-
ticos, intubacin o enfermedad grave por reflujo gastroesofgico (GERD). Los cuerpos
extraos pueden alojarse en el esfago, en particular en el preescolar o el nio con
discapacidad del desarrollo. Algunas enfermedades autoinmunitarias afectan la mo-
tilidad neuromuscular del esfago en especial (esclerodermia y dermatomiositis). La
esofagitis puede ser resultado de reflujo de cido gstrico, infecciones por virus herpes
simple o por Candida.
PROBLEMA PRINCIPAL
Otras
Muchos trastornos neuromusculares pueden afectar el mecanismo de deglucin.
La parlisis cerebral es una causa frecuente de disfagia en nios. La miastenia grave
(inmunitaria), botulismo y difteria (infecciones) pueden ocasionar debilidad generali-
zada que culmine en disfagia.
Cuello
Disfona y estridor La descripcin de estridor se hace en el captulo
8 porque casi siempre es consecuencia de una infeccin de la porcin alta o baja de
vas respiratorias. La disfona es muy frecuente en nios y el abuso de la voz es una
causa comn, que a veces origina plipos en cuerdas vocales. En el nio de mayor
edad hay que pensar en los tumores de la laringe. De ellos, los ms comunes son
los papilomas larngeos. En raras ocasiones, las masas extrnsecas pueden comprimir
las vas respiratorias y originar disfona y estridor en nios. Las causas incluyen
anillos vasculares, cuerpos extraos en esfago y tiroidomegalia as como una masa en
mediastino. Por ltimo, en casos de estridor persistente con disfona y tos, se piensa
en GERD, en particular en el nio con alguna anomala neuromuscular primaria.
Tortcolis El cuadro en cuestin es una deformidad posicional del cuello
en que ste se encuentra en flexin hacia un lado y el mentn se orienta en sentido
contrario. En lactantes la causa ms comn es la tortcolis muscular que proviene de
fibrosis y limitacin del movimiento del msculo esternocleidomastoideo. Entre
las causas raras en lactantes estn las anomalas de la columna cervical como el
sndrome de Klippel-Feil y la deformidad de Sprengel, y GERD. En el nio de mayor
edad la tortcolis por lo comn proviene de la subluxacin rotatoria de las primeras
dos vrtebras cervicales, causada por traumatismo o infeccin agudos, como adenitis
cervical o infeccin de vas respiratorias altas. La tortcolis de comienzo gradual en
el nio de mayor edad sugiere la posibilidad de un tumor en la fosa posterior del
crneo. Los trastornos distnicos del movimiento y la GERD (sndrome de Sandifer)
pueden remedar la tortcolis.
Masas en el cuello Como se revis en prrafos anteriores, en el
cuello se encuentran mltiples rganos y sistemas, de tal forma que es muy amplio
el nmero de entidades en el diagnstico diferencial de las masas en esta zona. Sin
embargo, si se sigue un sistema organizado en que se preste atencin al sitio y la
anatoma, ser posible diferenciar entre todas y cada una de las posibilidades. El
interrogatorio minucioso debe incluir la fecha en que apareci la masa, rapidez con
que se agrand y sntomas coexistentes as como infecciones recientes, picaduras o
mordeduras, excoriaciones o exposiciones a elementos ambientales, incluidos viajes
y contacto con sujetos o animales, sanos o enfermos.
Masa en la lnea media del cuello
Pocas estructuras estn en la lnea media y en este terreno es ms fcil el diagnstico
diferencial. Una estructura qustica en la lnea media posiblemente sea un quiste del
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
conducto tirogloso. Una estructura slida puede ser bocio si est en el sitio normal del
tiroides, o un remanente, si se ubica por arriba de tal glndula. El agrandamiento
de ganglios linfticos submentonianos, de origen por lo comn infeccioso, puede
asumir la forma inicial de masas debajo de la mandbula. El cuadro inicial ocasional
de un quiste dermoide o un teratoma u otras neoplasias es el de una masa en la lnea
media del cuello.
Masas laterales del cuello
La linfadenopata cervical benigna es, con mucho, la explicacin ms frecuente de
masas en el cuello de nios. Como se coment, los ganglios linfticos se agrandan
en reaccin a infecciones en cualquier punto de la cabeza y el cuello. Adems, la linfa-
denopata generalizada surge en reaccin a diversas infecciones, incluidas las causadas
por EBV y CMV, toxoplasmosis y diversos cnceres. A diferencia de ello, la linfadenitis
cervical tiene como cuadro inicial el agrandamiento agudo, dolor local, eritema
de un ganglio linftico que a veces flucta o que drena de modo espontneo. Los
patgenos ms frecuentes son Staphylococcus y Streptococcus, pero tambin incluye
Mycobacterium (tuberculosis y micobacterias atpicas) y diversos patgenos inoculados
por animales como Pasteurella, tularemia y la linforreticulosis benigna. El linfoma puede
tener como manifestacin inicial ganglios linfticos agrandados, no dolorosos, muy
firmes o coriceos, con fiebre, diaforesis nocturna y adelgazamiento. Muchos de los
casos benignos de linfadenomegalia muestran regresin despus de dos semanas y
si persisten ello sugiere la necesidad de nuevas valoraciones.
En los lactantes, el cuadro inicial de los higromas qusticos puede ser una masa en
el cuello o la axila. Los restos congnitos de hendiduras branquiales son masas cervicales
que remedan ganglios linfticos, a menudo con una conexin fistulosa a la faringe.
Los tumores vasculares como hemangiomas y linfangiomas suelen ser blandos y com-
presibles con bordes poco precisos. En nios de mayor edad, la parotiditis puede re-
medar linfadenopata, pero se diferencia porque se extiende al rea preauricular.
Hallazgos principales
Odo En el lactante o el nio de corta edad la exploracin minuciosa del
odo suele ser muy difcil. La preparacin puede ser un recurso para aprovechar
al mximo el esfuerzo del explorador. El equipo bsico para la exploracin del
odo debe incluir un otoscopio con luz brillante, un espculo auditivo de calibre
adecuado y un insuflador para valorar la movilidad de la membrana del tmpano.
Para el nio de corta edad atemorizado, mostrarle el equipo mucho antes del intento
de exploracin puede calmarlo, y tambin jugar con el equipo o permitir que el
pequeo examine al padre o al mdico. Puede ser explorado en el regazo de un
progenitor, quien se encargar de inmovilizar con suavidad su cabeza y sus manos;
esto se logra al sostener con una mano, las manos del pequeo y la cabeza contra el
trax del progenitor. En tal situacin tambin se puede explorar a un lactante o a un
nio de corta edad acostado sobre la mesa de exploracin. Al introducir el espculo
en el odo se debe tener gran cuidado de estabilizar el otoscopio al colocar un dedo
o una mano contra la cabeza o el carrillo del pequeo, para evitar que movimientos
repentinos ocasionen algn traumatismo.
HALLAZGO PRINCIPAL
Al igual que en otras zonas, la exploracin debe comenzar con una valoracin
general del nio. Las anomalas craneofaciales a veces surgen junto con trastor-
nos del odo. Hay que investigar la presencia de signos dismrficos como en el
caso de los sndromes de Down y Treacher-Collins o craneosinostosis, porque pueden
acompaarse de problemas ticos. Cualquier trastorno que afecte el crecimiento de
la zona media de la cara como el paladar hendido tambin puede acompaarse de
problemas del odo.
Pabelln
Es importante explorar la posicin del odo en relacin con el nivel de la vista. Los
odos u orejas de implantacin baja (en que toda la oreja est por debajo del nivel
de la lnea trazada entre los ngulos de ambos ojos), acompaan a varios sndromes
genticos. Los defectos importantes del odo externo pueden originar hipoacusia
primaria. Las malformaciones pequeas son comunes y benignas. Las infecciones
pueden aparecer en las depresiones preauriculares, si conectan con los quistes de la
hendidura branquial. La llamada oreja de coliflor es una secuela de los hematomas
del pabelln que originan necrosis por presin. Hay que buscar en la oreja zonas
de rubor, hinchazn o secrecin, que pudieran depender de alguna de las causas
comentadas en prrafos anteriores. La separacin de la oreja en sentido anterior
puede acompaar a la mastoiditis aguda. El operador debe tirar con gran suavidad
de la hlice y presionar en el trago, y si ambas maniobras originan dolor puede ser
manifestacin de otitis externa.
Conducto auditivo
El otoscopio neumtico es el mejor instrumento para explorar el conducto audi-
tivo, membrana del tmpano y odo medio. El explorador selecciona el de mayor
tamao (dimetro) que se ajuste al conducto auditivo para lograr as un sello
satisfactorio. A menudo un segmento pequeo de un tubo de caucho alrededor
del espculo puede mejorar su adaptacin. El mdico debe tirar con suavidad del
lbulo y la oreja hacia fuera para enderezar el conducto y mejorar la visin de
la membrana timpnica. El conducto se revisa conforme el explorador introduce
el espculo en busca de cuerpos extraos, signos localizados en las paredes (como
furnculos y vesculas), edema y secrecin mucopurulenta. El cerumen suele acumu-
larse en la porcin ms externa del conducto; si entorpece la visin de la membrana
del tmpano habr que extraerlo con lavado con agua tibia y en forma suave. Si el
cerumen es duro y resistente a su eliminacin, se pueden usar algunos productos
para ablandarlo (perxido de hidrgeno al 3%). Se puede extraer bajo visualizacin
directa por medio de una cucharilla.
Odo medio
Es importante identificar los bordes entre el conducto auditivo y la membrana del
tmpano para tener la seguridad de que se trabaja en el sitio adecuado. La membrana
del tmpano se valora mejor, si se combinan algunos factores como:
Posicin. En la otitis media aguda la membrana est abombada hacia afuera y disi-
mula los puntos seos de referencia como el mango del martillo; si la presin
en el odo medio es negativa, la membrana se retrae y puede captarse mejor la
apfisis corta del mango.
Opacidad. La membrana timpnica normal es translcida y es posible identificar sus
puntos anatmicos seos de referencia. Si est opaca, puede haber una infeccin
aguda o cicatrices crnicas.
Hallazgos principales 175
Color. En la otitis aguda clsica, entre las manifestaciones iniciales se encuentra el
rubor de la membrana del tmpano, pero este signo tambin se observa cuando
el nio llora, lo cual disminuye la utilidad de tal dato. Asimismo, la infeccin
de la membrana del tmpano puede asumir un color amarillento blanquecino,
en tanto que la membrana translcida normal tiene a veces un color rosado.
Movilidad. En nios mayores de seis meses de vida, el insuflador introduce presin
negativa y positiva en la membrana del tmpano. Si el sello es satisfactorio, la
membrana normal mostrar una deflexin igual con ambos tipos de presin.
La disminucin de la movilidad es consecuencia de un derrame (agudo o crnico),
o si la membrana se retrae en la lnea basal. La membrana retrada sin lquido en
el odo medio a menudo se desplaza con la presin negativa que proviene del
insuflador. A menudo los nios que manotean y patean muestran incremento de
la presin en el odo medio (maniobra de Valsalva), pero si se bombea aire con
el insuflador rpidamente en la fase de inspiracin del llanto, se podr advertir el
movimiento de la membrana del tmpano en caso de no haber lquido.
Otros factores. Es importante que el explorador busque niveles hidroareos o burbu-
jas por detrs de la membrana del tmpano, lo cual indica derrame. La menin-
gitis ampollosa tiene como manifestacin inicial ampollas en la superficie de la
membrana; dicha infeccin es causada por los mismos patgenos que originan
la otitis aguda. El colesteatoma puede asumir la forma de una masa griscea o
blanquecina detrs de la membrana.
Odo interno
Es importante hacer una revisin general de la audicin al frotar los dedos juntos
cerca de cada odo o al silbar y preguntar por alguna reaccin. Por medio de las
pruebas de Weber y Rinne se puede diferenciar la hipoacusia por conduccin y la de
tipo sensitivo (cap. 12). Las pruebas audiomtricas son tiles en el caso de nios
de corta edad (vase adelante). El nistagmo por disfuncin del odo interno es raro en
nios, pero puede provenir de disfuncin vestibular, en particular si es horizontal,
rotatorio o de ambos tipos.
Boca y orofaringe La tcnica de la exploracin de la boca depende
de la edad del paciente. Los lactantes deben colocarse en decbito, y el explorador
se pone de pie al nivel de la cabeza o los pies del nio. Es recomendable pedir al
progenitor que auxilie para fijar la cabeza; tambin ello ser un recordatorio para
que el mdico explique lo que hace y demuestre cualquier hallazgo interesante.
En el lactante de mayor edad y el preescolar, la posicin rodilla-rodilla es la
ms fcil para lograr una exploracin minuciosa de la cavidad de la boca. Antes
de la exploracin, es importante que el operador cuente a la mano con los mate-
riales necesarios: abatelenguas, una luz brillante, gasas en cuadritos y otros ms.
El pequeo puede sentarse en el regazo del progenitor de modo que d la espalda
al explorador y despus con suavidad se coloca en el regazo del explorador una
vez que est listo.
Es importante explorar al nio colaborador y al adolescente de modo que estn
sentados en la mesa de exploracin con la cavidad de la boca a nivel de los ojos
del mdico. En el caso de un nio o un adolescente en silla de ruedas es necesario
sentarse por detrs de dicha silla y despus reclinar el respaldo si es posible. La
posicin de exploracin es la que se usa en forma tpica en el consultorio dental
y es muy til.
HALLAZGO PRINCIPAL
La exploracin de la cavidad de la boca es parte integral de la revisin completa
de cabeza y cuello. Como se seal en la seccin anterior, abarca en primer lugar
la revisin visual de estructuras externas, seguida de palpacin de la articulacin
temporomandibular (TMJ), maxilares superior e inferior, piel de la cara y labios. El
explorador, con la mano con guante, realiza, eversin de los labios para explorar el
tejido del vestbulo de la boca, la enca en su parte anterior, los dientes (si los hay)
y los labios. Estos ltimos junto con los carrillos se palpan por una maniobra que
incluya en sentido interno el dedo ndice y en sentido externo el pulgar; se busca
cualquier masa o puntos dolorosos. Se palpa el paladar con gran cuidado y se bus-
can signos de alguna hendidura submucosa, en particular si existe paladar o vula
hendido. Es fcil revisar la lengua en el lactante, pero a veces se necesita utilizar un
abatelenguas para visualizar el paladar duro, el blando y la retrofaringe. Es impor-
tante la rapidez en la maniobra, porque el pequeo a menudo mostrar arcadas y
regurgitar, lo cual hace difcil la revisin. Lo anterior es bastante frecuente y si el
mdico se disculpa con el padre antes de que el pequeo tenga arcadas (bascas)
la exploracin ser ms uniforme y menos difcil. Para revisar la mitad posterior de la
lengua y sus bordes laterales, en ocasiones es necesario rodear la punta de ese rgano
con un cuadrito de gasa para llevarla suavemente hacia adelante.
Conviene comenzar con una exploracin general de la cara y de la boca. Se
detecta alguna asimetra o un defecto neto como labio hendido? El maxilar infe-
rior es pequeo (micrognatia) o retrado hacia atrs (retrognatia)? Hay que percibir
cualquier olor poco comn: El aliento es ftido o dulce? La halitosis puede ser un
signo de cuerpos extraos en la nariz, abscesos de dientes o amgdalas o sinusitis. El
aliento con olor a acetona sugiere cetoacidosis por diabetes o inanicin.
Los labios secos y con grietas pueden ser signo de deshidratacin, cuadros inflama-
torios como la enfermedad de Kawasaki o simple irritacin por lamerse los labios. Los
frenillos labiales congnitos son tejidos blandos de la porcin media de los labios supe-
rior e inferior, que se pueden identificar con facilidad si se retrae y logra la eversin
de cada labio. En los lactantes es normal que se extienda el frenillo superior sobre el
borde alveolar y de ah al paladar. La persistencia de esta zona de fijacin muscular
gruesa despus que salen los dientes puede originar una gran diastema o espacio
entre los incisivos centrales. El vnculo inferior (frenillo lingual) en nios de mayor
edad puede llegar a las papilas interdentales y tirar del borde gingival libre al grado
de que ocasione una recesin gingival importante y enfermedad periodontal.
El ataque de virus de herpes simple incluye muchas manifestaciones. La infeccin
primaria suele asumir la forma inicial de gingivomastoiditis herptica con vesculas
difusas en la cavidad bucal y edema y hemorragia extensa de los bordes gingivales;
el cuadro anterior es invariablemente doloroso y causa deshidratacin profunda al
disminuir la ingesta de lquido. Las vesculas tambin pueden agruparse en el borde
bermelln del labio como ocurre en el clsico herpes labial o fuegos. La infeccin
herptica recurrente (secundaria) puede manifestarse en forma de un tpico fuego
en el labio, pero tambin puede producir estomatitis herptica, con las vesculas en
la enca y el paladar duro. Entre las entidades por incluir en el diagnstico dife-
rencial de lesiones peribucales est el imptigo, infeccin bacteriana causada por
Staphylococcus y Streptococcus. Las lesiones cutneas del imptigo por lo comn se
describen como costras vesiculopustulosas de color miel o doradas. Las lesiones
herpticas reaparecen tpicamente en el mismo sitio, a diferencia del imptigo que
vara de localizacin. Los lactantes de corta edad suelen tener un callo central o
vescula de succin que es benigna. Hay que revisar la cara interna de los labios con
un abatelenguas y buscar lceras aftosas u otros signos.
Algunas lesiones de la boca aparecen con frecuencia en los dientes primarios y en
los permanentes. Los defectos del esmalte y las depresiones hipoplsicas aparecen
con interrupcin del depsito, de la mineralizacin, o ambos fenmenos de la matriz
del esmalte. Entre las causas frecuentes de hipoplasia de dicha capa se encuentran
enfermedades graves, fiebre y malnutricin, y la edad en que se produjo el dao
se advierte en los dientes particulares afectados (cuadro 7-4 respecto a las pocas
aproximadas de formacin del esmalte). La caries dental consiste en las manchas
pardas o negras en la superficie oclusal de los dientes posteriores o entre los puntos
de contacto de dientes anteriores. La caries por la leche del bibern es la destruccin
extensa de los dientes maxilares anteriores (superiores y a veces inferiores) en el
pequeo que duerme sobre su dorso y tiene en la boca un bibern con leche u otro
lquido dulce. En dicho trastorno los dientes muestran destruccin hasta el borde
gingival y se transforman en muones.
El absceso gingival aparece en las encas y constituye el orificio de un trayecto
fistuloso desde un absceso periapical. Dicho trayecto suele abrirse en la lmina
alveolar facial (vestibular), pero tambin puede aparecer en el paladar duro, vincu-
lado con la raz palatal de un molar permanente o en la lmina lingual delgada del
maxilar inferior. La desvitalizacin de la pulpa dental con absceso muy a menudo
es consecuencia de caries, pero este proceso puede ser resultado de traumatismo
dental. Los incisivos superiores primarios a menudo sufren dicho traumatismo y la
hemorragia que ocurre en la cmara pulpar puede producir una mancha griscea en
la corona del diente. El nervio en fase de desvitalizacin es un signo que acompaa
al cuadro y emite gases que se expanden con la ingestin de lquidos calientes con
lo cual surge dolor. La molestia cede cuando se contraen los gases con la exposicin
a lquidos fros. La infeccin por S. mitis es un elemento que contribuye en forma
definitiva a la caries dental. La hiperplasia gingival puede ser consecuencia del con-
sumo de algunos frmacos como fenilhidantona y ciclosporina y rara vez se debe a
infiltracin leucmica. Las lceras y la hemorragia de las encas pueden aparecer en
la gingivitis de Vincent, por lo comn en el adolescente o el adulto joven. Una causa
txica frecuente en nios es la exposicin al plomo por largo tiempo y en ella se advierte
una lnea de mayor pigmentacin en las encas. Si existe un absceso alrededor de la
pieza dental, la percusin con el abatelenguas desencadenar dolor. Tambin puede
haber edema gingival.
Es importante que el explorador revise la lengua. La lengua escrotal es una anoma-
la del desarrollo en la que hay una grieta notable en la lnea en sentido anteropos-
terior, a partir de la cual irradian hacia los lados fisuras de menor tamao. Aparece
con mayor frecuencia en adultos que en nios, pero es comn detectarla en pequeos
con sndrome de Down. La anquiloglosia es un frenillo lingual corto que une el dorso
de la lengua al piso de la boca; el problema rara vez es lo suficientemente grave
como para obligar a una intervencin operatoria, salvo que el pequeo tenga dificul-
tad para alimentarse. La ausencia de los frenillos lingual y mandibular es parte de 1)
sndrome de Ehlers-Danlos y 2) de la estenosis pilrica. Los trastornos inflamatorios
como la enfermedad de Kawasaki o las infecciones estreptoccicas pueden hacer que
sobresalgan las papilas y surja as la llamada lengua en fresa. A diferencia de
lo mencionado, es posible que la atrofia de las papilas contribuya a que la lengua
tenga un aspecto liso. Si es uniforme, constituye la glositis. La lengua geogrfica in-
cluye zonas irregulares de color rosa con depresin leve, junto con bordes elevados
blanquecinos o amarillentos. Las lesiones representan zonas de aplanamiento y
descamacin de las papilas filiformes y se observan en el dorso y bordes laterales
de los dos tercios anteriores de la lengua. Dichas lesiones en forma tpica son asin-
tomticas, aunque en raras ocasiones duelen. La lengua geogrfica es un trastorno
crnico repetitivo en que cambia en forma continua la configuracin y as tiene
un aspecto migratorio. El aspecto de la lengua recuerda al explorador un mapa
en bajorrelieve de la Tierra, razn por la cual se le ha llamado lengua geogrfica. El
trastorno es ms frecuente en nias que en nios y el nico tratamiento necesario
es la tranquilizacin verbal.
En seguida hay que explorar la mucosa de la cavidad bucal. Se deber observar
si est hmeda o seca. La mucosa vestibular puede ser asiento de varias causas de
la estomatitis dolorosa que se revis en prrafos anteriores. Tambin puede mostrar
enantemas o manifestaciones intrabucales de enfermedades sistmicas. Por ejem-
plo, las manchas de Koplik son lesiones blanquecinas que aparecen en la mucosa
vestibular de nios con sarampin. La candidosis bucal o algodoncillo incluye placas
adherentes, blanquecinas y espesas en la lengua y mucosa vestibular. Los mucoceles
son resultado de traumatismo en glndulas salivales accesorias o sus conductos. Las
secreciones se renen en las partes blandas que rodean a la glndula y en el propio
conducto dilatado; de manera tpica surgen en forma de masas indoloras en la cara
interna del labio inferior (vestbulo) y tienen menos de 1 cm de dimetro, son lisas
y de color azuloso o translcido. Constituye la zona ms frecuente de traumatismo
de partes blandas por los dientes o mordedura accidental del interior del carrillo. La
rnula es un mucocele del suelo de la boca, que aparece en una glndula sublingual.
Los fibromas son algunas de las lesiones ms comunes de la cavidad bucal que se
forman cuando la irritacin de vieja fecha origina hiperplasia reactiva del tejido
conjuntivo. Pueden aparecer en cualquier superficie de la mucosa de la boca, en
particular en el paladar, lengua, carrillo y labios. Por lo comn son ndulos de color
rosa, lisos y firmes que miden menos de 1 cm y pueden ser ssiles o pediculados.
Es importante explorar el paladar. El paladar hendido puede ser unilateral o
bilateral y aparecer solo o en combinacin con labio hendido o micrognatia (secuencia
de Pierre-Robin). El paladar hendido submucoso sutil suele ser difcil de identificar y
manifestarse slo por adelgazamiento de la lnea media del paladar o vula bfida.
Un paladar ojival es una malformacin pequea que aparece sola o junto con
diversos sndromes congnitos. Tambin puede ser consecuencia de traumatismo por
intubacin duradera.
Otro paso importante es explorar la orofaringe por algunos de los mtodos
descritos. En los lactantes las amgdalas por lo comn son pequeas, pero pueden
agrandarse durante la niez y llegar a ser un cuadro crnico hasta los 10 aos de
vida. El dimetro de las amgdalas puede cuantificarse de 1+ a 4+ y las amgdalas
1+ se encuentran cubiertas totalmente dentro de los pilares de las fauces en tanto
que las 4+ se tocan en la lnea media. Sin embargo, al inducir el reflejo nauseoso
del nio hace que las amgdalas se desplacen hacia la lnea media y ello puede
hacer que se sobrestime el tamao de dichos rganos. La infeccin de la retrofa-
ringe puede ocasionar eritema de las amgdalas, faringe y paladar blando, as como
exudados en las amgdalas. Algunas causas son los estreptococos del grupo A, EBV,
CMV y adenovirus que no se pueden identificar slo con base en la imagen de la
faringe, si bien la presencia de petequias en el paladar pudieran orientar ms bien
hacia una faringitis estreptoccica, y los exudados grisceos y el edema de la vula
sugerir mononucleosis. El sndrome de glosopeda se caracteriza por la aparicin de
vesculas en toda la cavidad de la boca, junto con otras del mismo tipo doloroso en
manos, pies y glteos; es causada por algunos enterovirus muy a menudo los de
la familia coxsackie. Las vesculas pueden aparecer slo en la cavidad de la boca
(herpangina). Una masa voluminosa que disimula la amgdala y presiona la vula
es un signo de absceso periamigdalino, si bien muchos de estos nios tienen trismo
que entorpece la visualizacin de la faringe. El agrandamiento asimtrico de las
amgdalas debe hacer que el mdico sospeche un cncer como el linfoma amigdalino.
La linfadenomegalia en la retrofaringe puede causar una imagen en empedrado
en la retrofaringe y sugiere el drenaje crnico por rinitis alrgica.
Cuello
La exploracin del cuello comienza con la inspeccin. Se identifica cualquier posi-
cin irregular de la cabeza y el cuello (consultar tortcolis en prrafos anteriores),
o la presencia obvia de hinchazones o masas (consultar masas del cuello). Tambin
se detecta si el nio mueve libremente la zona en el plano anteroposterior, dato que
es til para disipar dudas en cuanto a meningismo.
Como paso siguiente se exploran los ganglios linfticos cervicales, en forma
sistemtica y se palpan todas las reas de la figura 7-12. Es importante usar la
yema del dedo para valorar el tamao, consistencia, dolor al tacto y movilidad de
los ganglios. Los ganglios cervicales rara vez se palpan en los lactantes. En nios, a
veces dichas estructuras tienen una mayor consistencia, pero aun as, son normales
como lo son los ganglios que no duelen y que tienen menos de 1 cm de dimetro.
Como se revis antes, si se advierte agrandamiento persistente de los ganglios se
necesita una valoracin ms minuciosa.
Luego se realiza la palpacin de la glndula tiroides, y como punto anatmico
de referencia se usan los cartlagos larngeos. Se explora al paciente desde atrs o
adelante y con hiperextensin del cuello. A los nios de mayor edad se les pide
que deglutan agua de un vaso durante la exploracin y con tal maniobra el tejido
tiroideo se desplaza hacia arriba con la laringe durante la deglucin. De existir un
bocio (tiroides agrandado), se intenta la auscultacin para detectar soplos.
Se valora el arco de movimiento del cuello; se busca resistencia al movimiento
hacia un lado, propio de la tortcolis muscular. En el nio de mayor edad, se flexiona
el cuello, con el pequeo en decbito dorsal; si ste flexiona las caderas puede ser
signo de irritacin menngea (signo de Brudzinski). Se explora al nio de mayor
edad o al adolescente de modo que se valore el arco activo de movimiento que
incluya flexin hacia adelante, extensin y flexin hacia los lados (oreja a hombro)
y rotacin (mentn a hombro).
El cuadro 7-5 incluye entidades diagnsticas frecuentes y sus problemas, hallazgos
y puntos clnicos ms importantes.
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Odo
Timpanometra
Suele ser difcil el diagnstico preciso de otitis media aguda y de otitis media con
derrame. La timpanometra es un complemento til relativamente fcil de practicar.
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Al igual que ocurre con la otoscopia neumtica, la timpanometra entraa la intro-
duccin del instrumento en el conducto auditivo hasta crear un espacio sellado. El
instrumento mide la impedancia acstica de la membrana timpnica en un rango
de presiones que va de 300 a +300 mm H
2
O. La figura 7-13 muestra algunos de
los timpanogramas tpicos. El de tipo A o normal (figura 7-13A) incluye un pico
de mxima distensibilidad de la membrana en 0 mm H
2
O. La de tipo B (figura
7-13B) presenta un pico mnimo o nulo y aparece en casos de derrame que puede
ser purulento (como en la otitis media aguda) o seroso (como en la otitis media con
derrame). La de tipo C (figura 7-13C) tiene un punto de distensibilidad mxima en
presiones negativas y surge en el caso de retraccin de la membrana del tmpano,
FIGURA 7-13 A. Timpanograma de tipo A. B. Timpanograma de tipo B. C. Timpanograma de
tipo C. (Con autorizacin de Kliegman, Greenbaum and Lye: Pediatric Strategies in Pediatric
Diagnosis and Therapy. New York: Elsevier, 2004.)
signo que suele observarse en la otitis media crnica con derrame. La membrana
perforada o con un tubo de timpanostoma genera un timpanograma tipo B, pero
el conducto auditivo parecera tener un volumen muy grande.
Timpanocentesis
En caso de persistir la otitis media aguda o la otitis media con derrame, es til
aspirar el espacio del odo medio para identificar por cultivo los microorganismos
patgenos y conocer su sensibilidad a los antibiticos. La prctica de la timpanocen-
tesis incluye unir una aguja de calibre 18 para raquianestesia a una jeringa, y aspirar
desde la puncin anteroinferior de la membrana timpnica bajo visualizacin directa
con un otoscopio. Antes de emprender dicho procedimiento y con el consentimiento
informado de los padres, se seda e inmoviliza al menor.
Audiometra
Si se sospecha hipoacusia en el nio o en aquel cuyos derrames son de bastante
tiempo, la audiometra puede ser til para diferenciar el tipo y gravedad de la pr-
dida auditiva. Los nios de cinco aos o mayores por lo comn colaboran en la
prctica de esta tcnica si es la comn, que entraa medir la audicin en cada odo
en un rango de frecuencias e intensidades. En forma tpica, los nios que tienen ms
de dos aos de vida colaboran con la audiometra durante el juego y es posible
obtener el mismo tipo de informacin. La audiometra con refuerzo visual (VRA)
es til en nios mayores de cinco a seis meses; con ella se obtiene informacin de
la sensibilidad auditiva, aunque no genera datos especficos de cada odo. Las emi-
siones otoacsticas (OAE) y la respuesta del tallo enceflico auditivo (ABR) (como
tcnicas iniciales), permiten detectar la disminucin o prdida de la audicin en
recin nacidos. En trminos generales, en casi todas las instalaciones de atencin
clnica general se practica la audiometra sistemtica, en tanto que con otras formas
de la tcnica es necesaria la colaboracin de un audilogo.
Otros estudios
Los problemas frecuentes de los odos externo y medio obligan a la prctica de
estudios de laboratorio o imagenolgicos. La tomografa computadorizada o la re-
sonancia magntica son tiles para el diagnstico de complicaciones de la otitis
media, como mastoiditis, meningitis y trombosis del seno lateral. La puncin lumbar
es til para valorar la posibilidad sospechada de infeccin intracraneal, despus
de descartar hipertensin intracraneal. Los mtodos de valoracin vestibular son
difciles de realizar en nios en una instalacin de atencin primaria, por tanto, se
enva al paciente al especialista.
Boca y orofaringe
Los mtodos de laboratorio pueden ser complementos tiles en el diagnstico de
nios con estomatitis o faringitis. Es posible practicar estudios rpidos, y sus resul-
tados suelen ser fiables en lo que toca a la presencia de estreptococos del grupo A,
virus de influenza, parainfluenza, adenovirus, RSV, VIH y HSV. Se pueden practicar
cultivos en busca de virus y bacterias, entre otras causas infecciosas de estomatitis y
faringitis. Los resultados del estudio de anticuerpos heterfilos o monospot son
vlidos en nios de mayor edad y adolescentes con infeccin por EBV. Si hay duda,
se miden los ttulos de anticuerpos. Es importante realizar hematimetras y estudios
de deteccin en busca de cuadros reumatolgicos, si as conviene clnicamente.
Las radiografas simples del cuello son tiles en el caso de infecciones compli-
cadas de faringe y cuello como abscesos parafarngeos y retrofarngeos. La tomografa
computadorizada es til para diferenciar entre celulitis y absceso y es ms sensible
que las radiografas. Los estudios imagenolgicos y endoscpicos pueden ser tiles
para identificar las causas de la disfagia.
Cuello
En casos de compromiso respiratorio potencial (epiglotitis, laringotraqueobronquitis
grave), en primer lugar se deben estabilizar las vas respiratorias y ventilatorias
antes de emprender cualquier estudio. Una vez estabilizadas, en algunos casos de
obstruccin de vas respiratorias altas como la laringotraquetis, epiglotitis y absce-
sos retrofarngeos, pueden ser tiles algunos estudios auxiliares como radiografas
simples, tomografa computadorizada o ambas tcnicas. Los cuerpos extraos se
identifican en la radiografa simple si son radiopacos. En otros casos, no son tiles
tales investigaciones. Los estudios siguientes pueden incluir laringoscopia indirecta
o con aparato flexible, o broncoscopia con aparato rgido para la visualizacin di-
recta de la laringe o de la trquea. La fluoroscopia puede ser til para visualizar la
compresin externa de la trquea, por vasos u otras estructuras.
En lactantes con tortcolis se practican radiografas de la columna cervical en
busca de deformidades. En nios de mayor edad, la resonancia magntica puede ser
til para explorar la fosa posterior del crneo en busca de un trastorno intracraneal.
En la tomografa computadorizada se pueden identificar signos de subluxacin entre
la primera y la segunda vrtebras cervicales, en un nio de mayor edad que tiene
tortcolis posvrica o traumtica.
Las causas infecciosas de la linfadenopata y la linfadenitis cervicales se pueden
identificar slo con base en los datos de la anamnesis y la exploracin fsica. Si no
se tiene certeza o si persiste la linfadenopata a pesar de la observacin o el trata-
miento adecuados, pueden ser tiles diversos mtodos adicionales. La medicin
de los ttulos de anticuerpos contra patgenos infectantes comunes (EBV, CMV,
toxoplasmosis, linforreticulosis benigna y otros ms), puede ser til en casos agudos o
crnicos. La prueba de PPD con testigos puede es beneficiosa en el diagnstico de
tuberculosis u otras adenitis micobacterianas. En caso de sospechar bocio se valora la
funcin del tiroides. Por ltimo la biopsia es til para dilucidar las causas infecciosas
o cancerosas de la linfadenopata.
Momento oportuno de envo
al especialista
Odos
Por medio de la sola exploracin clnica es posible diagnosticar problemas de la
oreja y el conducto auditivo. Revisar el espacio del odo medio es difcil, en espe-
cial en pequeos con defectos craneofaciales primarios. Si el explorador no puede
visualizar en forma satisfactoria tal zona del odo, debe enviar al paciente a un
otorrinolaringlogo. En casos de otitis media persistente, conviene que el especialista
practique la timpanocentesis si el mdico general no cuenta con los medios o la
experiencia necesarios. Los problemas del odo interno, que incluyen hipoacusia y
vrtigo, a veces obligan a la prctica de ms estudios por parte de un audilogo.
El neurlogo puede practicar la electronistagmografa (ENG) para diferenciar entre
las causas vestibulares y las cerebelosas de nistagmo.
Momento oportuno de envo al especialista 187
Boca y orofaringe
Muchos de los diagnsticos de problemas de la boca y la orofaringe se hacen en
instituciones de atencin primaria. La disfagia por coordinacin bucofarngea de-
ficiente obliga a contar con el auxilio de un foniatra experto en la valoracin de
tal problema. Se solicita interconsulta de un neurlogo para la prctica de estudios
neuromusculares como la prueba con Tensilon en casos de miastenia grave.
Por otra parte, los trastornos del esfago exigen a veces el envo con un gas-
troenterlogo que visualice tal estructura por medio de un endoscopio y practique
ms mtodos diagnsticos, segn convengan.
Cuello
El mdico general puede diagnosticar muchos casos de laringotraquetis (crup),
pero las formas congnita y persistente de estridor por lo comn obligan a solicitar
el envo con un otorrinolaringlogo o un neumlogo peditrico. El onclogo puede
diagnosticar masas malignas del cuello, en tanto que el cirujano por lo regular podr
extraer un fragmento de tejido para biopsia.
8
Captulo
189
Aparato respiratorio
Douglas N. Homnick
El aparato respiratorio est compuesto de estructuras que comienzan en las fosas
nasales y terminan en los alvolos, unidades terminales en que se produce el in-
tercambio de gases. A semejanza de la piel, dicho aparato se encuentra en contacto
constante con el entorno y sometido a elementos que pueden ser nocivos como
temperatura, grados de humedad o sequedad, contaminacin de aire y agentes
infecciosos. Los pulmones y las estructuras de apoyo con l vinculadas (trax seo
y los msculos en sus paredes, vasos y nervios) y las vas de conduccin, pasan
por fases de desarrollo sustancial desde la lactancia hasta la adolescencia. La boca,
bucofaringe y porcin no respiratoria del cuello se revisan en otros captulos (cap.
7). En este captulo se destacan las estructuras que son parte del aparato respiratorio.
Los objetivos son:
1. Presentar la anatoma funcional, fisiologa, mecnica y fisiopatologa que ori-
gina signos y sntomas propios del aparato respiratorio.
2. Conocer puntos de la anamnesis y la exploracin fsica de pulmones propios
de cada etapa de la vida, e integrarlos para el planteamiento de posibles diag-
nsticos diferenciales.
3. Conocer los estudios imagenolgicos, adecuados a cada edad y enfermedad
para valorar el aparato respiratorio y formular un plan para su empleo.
4. Conocer los estudios de laboratorio, que guardan relacin con neumopatas.
5. Comprender la diferencia entre las neumopatas restrictivas y obstructivas, as
como la valoracin de la funcin pulmonar adecuada a cada grupo de edad.
6. Saber el momento en que conviene enviar al paciente al neumlogo.
Desarrollo y anatoma funcional
Nariz, senos paranasales y laringe
Desde el punto de vista funcional, la nariz est compuesta de una porcin externa
y otra interna. Los dos tercios inferiores de la porcin estructural central de dicho
rgano, se encuentran formados de cartlago, y el tercio superior, de hueso. El tr-
mino orificios nasales seala dichas aberturas y forman la puerta para entrar en la
190 Captulo 8: Aparato respiratorio
cmara anterior o vestbulo. El tabique nasal divide la nariz en dos fosas, y la pared
lateral o externa de este rgano incluye cuatro cornetes (supremo o de Santorini,
superior, medio e inferior), llamados tambin conchas (figura 8-1). El meato medio,
que est bajo el cornete medio, es muy importante porque en l estn los orificios de
drenaje de los senos maxilar superior, frontal y etmoidal anterior. La nariz tiene dos
funciones principales que son la olfatoria y la respiratoria. La regin olfatoria est
en un punto alto de la bveda nasal, por arriba del cornete superior, en la lmina
cribosa. Los axones centrales de los cilios sensitivos en dicha regin viajan a la cor-
teza olfatoria por el primer par craneal. Salvo el tercio anterior de la nariz, revestido
de epitelio estratificado no ciliado, el resto de la mucosa nasal y de los senos posee
el mismo epitelio cilndrico seudoestratificado ciliado que aparece en el resto de las
vas respiratorias. Muchas glndulas mucosas (submucosas y caliciformes) generan
la capa de moco sobre el epitelio ciliado; dicha capa es esencial para el mecanismo
de limpieza mucociliar. El vestbulo nasal tambin incluye innumerables vibrisas
o pelos duros. Los senos paranasales son el etmoidal, maxilar superior, frontal y
esfenoidal (figura 8-2). Estn revestidos de mucosa respiratoria y su desarrollo se
hace a partir de divertculos de las paredes de las cavidades nasales. En el recin
nacido slo se identifican los senos maxilar superior y etmoidal. La neumatizacin
de los senos frontales comienza hasta despus del primer o segundo ao y se com-
pleta a finales de la niez. Los senos esfenoidales comienzan a neumatizarse en el
tercer ao de vida. Las estructuras de la laringe y paralarngeas se forman a partir
de la porcin caudal del tubo laringotraqueal que es primordio de laringe, trquea,
bronquios y pulmones. El cartlago de la laringe proviene del cuarto y sexto pares
de los arcos branquiales, y la epiglotis del tercer y cuarto arcos. Los nervios de la
laringe provienen de las ramas larngeas del neumogstrico. Reciben sangre de las
arterias tiroideas superior e inferior, y el drenaje de linfa se hace por las cadenas
linfticas cervicales media y superior. La mucosa de la laringe se contina con la
de la hipofaringe por arriba y la trquea por debajo y es importante para que sea
permanente la accin de limpieza mucociliar. La laringe, adems de ser el rgano
de la voz, tambin lo es de proteccin de las vas respiratorias. En el captulo 7 y
Seno frontal
Cornete y
meato superiores
Cornete y
meato medios
Cornete y
meato inferior
Fosa nasal
Paladar duro
Paladar blando
vula
Orificio de la trompa
de Eustaquio
Pliegue
salpingofarngeo
Receso farngeo
Amgdala farngea
Seno esfenoidal
y elevacin tubaria
Silla turca
Receso
esfenoetmoidal
Vestbulo
FIGURA 8-1 Aspecto de la pared lateral de la cavidad nasal. (Con autorizacin
de Crafts RC: Textbook of Human Anatomy. New York: Ronald Press, 1966.)
Meato
inferior
Meato
medio
Cornete
medio
Grasa
periorbitaria
Celdas etmoidales
neumticas
Seno
frontal
Crista galli
Lmina
cribosa
Ojo
Cornete
inferior
Seno maxilar
superior
Paladar
duro
FIGURA 8-2 Senos paranasales. La tomografa computadorizada de un nio de corta
edad indica que los senos frontales no se han desarrollado. (Con autorizacin de DeWeese D,
Saunders WH: Textbook of Otolaryngology, 6th ed. St. Louis: Mosby, 1982.)
CT normaI
(E) Senos
etmoidaIes
(b)
(M) Senos maxiIares superiores
E
E
M
M
en la figura 8-3 se incluyen las relaciones anatmicas de la laringe con estructuras
paralarngeas. Los trastornos que afectan la nariz y senos paranasales se presentan
en el cuadro 8-1.
Pulmones, vas respiratorias y trax
El crecimiento posnatal de los pulmones prosigue, como mnimo, hasta la adoles-
cencia; en esta etapa ya se triplic el dimetro traqueal y aumentaron las dimen-
siones alveolares en un factor de 4, y el nmero de alvolos aument 10 tantos. La
multiplicacin de los alvolos persiste hasta etapas intermedias de la niez (a los
ocho aos) y despus de esa fecha el aumento del volumen pulmonar proviene de
incremento en la dimensin de los alvolos. Existe gran variabilidad en el nmero
total de alvolos en el sujeto maduro y va de 200 a 600 millones. La explicacin
probablemente sea gentica y es el elemento que rige la fecha en que cesa la mul-
tiplicacin alveolar. El desarrollo de las arterias pulmonares corresponde al de los
Base de la lengua
Epiglotis
Pliegue glosoepigltico
Ligamento
cricotiroideo
Ligamento
cricotraqueal
Ligamento hipoepigltico
Laringofaringe
Membrana tirohioidea
Pliegue ariepigltico
Vestbulo
y pliegue vestibular
Ventrculo larngeo
Pliegue vocal
Cartlago tiroideo
Cartlago cricoides
Traquea
Esfago
FIGURA 8-3 Relaciones anatmicas de la laringe. (Con autorizacin de Crafts RC:
Textbook of Human Anatomy. New York: Ronald Press, 1966.)
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alvolos en los dos primeros aos de vida, pero a partir de ese momento, las arterias
se multiplican con mayor rapidez y la proporcin arterias/alvolos alcanza un nivel
mayor a finales de la niez en comparacin con los recin nacidos.
La pared del trax est formada por estructuras seas y msculos de fibra es-
triada y cambia en forma importante durante el crecimiento. La caja torcica est
compuesta de 12 pares de costillas, 12 vrtebras torcicas (dorsales) y esternn. Las
costillas undcima y duodcima vertebrales no se fijan al esternn por cartlago y
se las considera flotantes. La osificacin de la pared del trax comienza desde el
feto y se completa alrededor del vigesimoquinto ao de vida. Como consecuencia,
la pared torcica del lactante es muy distensible, lo que se manifiesta por el llamado
tiraje o respiracin paradjica en que hay desplazamiento del esternn en perio-
dos de disfuncin respiratoria. Lo anterior, junto con la situacin ms horizontal de
las costillas, fibras musculares menos resistentes a la fatiga y una mayor resistencia
de vas respiratorias perifricas, hace que los lactantes presenten en forma ms
temprana insuficiencia respiratoria en caso de neumopata aguda.
A finales de las 16 semanas de gestacin se han formado a partir de la trquea
todas las vas de conduccin, hasta llegar a los bronquolos terminales. Sin embargo,
en la niez y la adolescencia no cesan el crecimiento y la remodelacin de las vas
respiratorias. El cartlago es el elemento de apoyo hasta los bronquolos terminales;
aparece a las 25 semanas de gestacin y su volumen aumenta de manera notable en
los primeros meses de vida. El retraso en la maduracin y la ausencia de cartlago o
la compresin externa del mismo disminuyen el dimetro de las vas mencionadas.
El epitelio de las vas respiratorias, que aparece desde la porcin posteroinferior
del cornete nasal y llega a los bronquolos terminales, tiene enorme importancia
en la regulacin de la inflamacin y eliminacin del moco. El epitelio cilndrico
seudoestratificado y ciliado es esencial para la eliminacin eficaz de dicha sustancia
y de todo cuerpo extrao, incluidos microorganismos de las vas respiratorias, y la
disminucin de la cantidad de moco; su carcter viscoelstico o el nmero de cilios
puede ocasionar inflamacin crnica, infeccin y al final solucin de continuidad
de la pared de las vas mencionadas (bronquiectasia).
El msculo de fibra lisa en la pared de las vas respiratorias y en particular
las que tienen calibre fino o mediano puede contraerse en respuesta a diversos
estmulos que pueden ser de tipo qumico, temperatura, estimulacin nerviosa y
emociones. El angostamiento de las vas respiratorias por inflamacin y edema en
ellas o broncoconstriccin origina una mayor resistencia de las vas mencionadas,
con lo que se intensifica el trabajo de la respiracin y probablemente hay deterioro
de la funcin ventilatoria.
La nariz desempea funciones importantes. Constituye el primer contacto con el
entorno exterior y la primera lnea de defensa contra la inspiracin de partculas.
La nariz evita que las partculas penetren en la porcin baja de las vas respiratorias
porque las atrapa en las vibrisas y tambin constituye el estmulo inicial para el
estornudo. Adems, es un rgano que se ocupa del condicionamiento de aire y ca-
lienta o enfra y humedece la porcin baja de las vas respiratorias si el flujo de aire
es normal. La desaparicin de dicha funcin, es decir, en casos de que el flujo sea
grande y la respiracin por la boca (p. ej., antes del ejercicio), puede enfriar en forma
excesiva las vas respiratorias y as surgir broncospasmo. Los cornetes incrementan
el rea de superficie de la pared interna de las vas nasales y con ello transfieren
calor y lquido desde su superficie vascular incrementando as la eficiencia de la
regulacin trmica y la humidificacin. Tambin son el rgano de la olfacin. Ade-
ms de ser importante todo lo anterior para identificar las diferencias entre olores
agradables y desagradables, tambin aporta estmulos gustativos como un rgano
que acta conjuntamente con las yemas gustativas. Los senos paranasales tambin
hacen menos pesante el crneo porque estn llenos de aire. Ellos se continan con
las vas respiratorias altas a travs de la nariz y estn compuestos de un epitelio
similar que acta tambin en la misma forma, es decir, intensificacin del mecanismo
de limpieza mucociliar. El epitelio de los senos paranasales tiene menos glndulas
que el de la nariz y por ello contribuye en menor grado a las secreciones nasales.
La laringe desempea varias funciones adems de ser el segmento conector entre
la trquea y la hipofaringe; este rgano tubular complejo acta como esfnter. La
deglucin es un fenmeno complejo en que se necesita que las vas respiratorias
queden protegidas de la penetracin de alimentos y otros materiales. Durante tal
fenmeno, se acercan las aritenoides, los pliegues ariepiglticos y la epiglotis,
para obturar la trquea y evitar que penetre material extrao. Sin tal mecanismo,
se aspirara el alimento o cualquier otro material y habra notables complicaciones
de tipo respiratorio. La laringe tambin interviene en forma esencial gracias al re-
flejo de la tos, que es protector y muy importante. Cuando material extrao toca la
mucosa larngea o estructuras vecinas, se desencadena dicho reflejo mediado por
el nervio neumogstrico. La tos se produce por medio de receptores concentrados
en las bifurcaciones de las vas respiratorias bajas. La mayor presin intratorcica
de vas respiratorias contra la glotis cerrada se libera en forma repetida durante la
tos y con ello el flujo de aire es lo suficientemente grande como para expulsar el
material extrao o el exceso de secreciones en ella. La tercera funcin de la laringe
es servir de rgano de la fonacin. Es esencial la coordinacin muscular fina para
lograr el grado de aposicin de las cuerdas vocales y elongarlas para producir las
vibraciones necesarias para el habla. Entre otras funciones contribuyentes al sonido
y el habla se encuentran la elevacin y depresin de la propia laringe y las acciones
de lengua, paladar y labios.
Los pulmones tienen muchas funciones (p. ej., defensa contra infecciones, equili-
brio acidobsico y otras ms), pero su tarea principal es la del intercambio de gases.
El bixido de carbono es cambiado por oxgeno a travs de la membrana alveolar,
desde los capilares pulmonares. La sustancia tensoactiva producida por clulas al-
veolares especializadas (tipo II) permite que se conserve al mximo el volumen
pulmonar al final de la espiracin [capacidad residual funcional (FRC)]; ello permite
que el intercambio de gases sea continuo en todo el ciclo respiratorio. Los defectos
en la produccin de la sustancia tensoactiva disminuyen el intercambio gaseoso,
como se observa en situaciones como el sndrome de insuficiencia respiratoria aguda
(ARDS) y el de membranas hialinas del lactante (IRDS).
El volumen pulmonar y el calibre de las vas respiratorias guardan relacin
directa con el volumen torcico, porque es el tejido elstico el que apoya el parn-
quima de los pulmones. Los volmenes pulmonares menores hacen que disminuya
en forma global el calibre de las vas mencionadas y con ello aumente la resistencia
al flujo de aire; el factor anterior es importante cuando se piensa en la exploracin
fsica de nios de corta edad con obstruccin de vas respiratorias o la posicin en
que se colocar a los nios de mayor edad y adolescentes durante la dificultad
Aspectos fisiolgicos y mecnicos 197
respiratoria (consultar la seccin de exploracin fsica). En circunstancias normales
la ventilacin y el riego de los pulmones son iguales, es decir, hay concordancia
entre ellos, excepto cuando hay una inflamacin regional del parnquima como en
el caso de la neumonitis o si surge obstruccin como ocurre con un cuerpo extrao
o el asma. La desigualdad entre la ventilacin y el riego culmina en hipoxemia.
En circunstancias normales, la pleura visceral, capa fina que cubre el pulmn,
est adosada a la pleura parietal, capa que cubre los pulmones, sin que haya entre
ellas algn espacio discernible. La pleura visceral absorbe lquido desde la pleura
parietal y lo elimina a travs de una red de linfticos extensa en pulmones. El ex-
ceso de lquidos producido durante situaciones de inflamacin (como neumonitis),
mayor produccin del mismo, menor absorcin de l o ambos factores (como la
insuficiencia cardiaca congestiva u obturacin del conducto torcico), permiten que
se acumule lquido entre una y otra pleuras (derrame) con lo cual se incrementa
la dificultad respiratoria. El aire dentro del espacio pleural (neumotrax) puede
aparecer en forma espontnea o por traumatismo de las vas respiratorias o de
pulmones. En dichas situaciones, la observacin de que la pared del trax se des-
plaza hacia fuera en tanto se colapsa el pulmn (respiracin paradjica) destaca las
caractersticas elsticas de tal rgano. Los pulmones de los lactantes tienen menores
propiedades elsticas que los de nios de mayor edad y adolescentes; sta es otra
razn por la cual las vas respiratorias del lactante tienen menor apoyo adecuado y
ello origina una mayor resistencia de tales vas y una tendencia a que surja notable
obstruccin de las mismas, con descompensacin respiratoria (como en el caso de
la bronquiolitis por virus).
La pared del trax incluye las costillas y msculos que intervienen en la respira-
cin, e integran la bomba del aparato respiratorio que impulsa la ventilacin. De
los msculos mencionados, el diafragma interviene en forma importante al actuar
como un pistn que desciende durante la inspiracin y disminuye la presin intra-
pleural y permite que el aire fluya a la boca y nariz. En su descenso tambin aumenta
la presin intraabdominal y con ello eleva las costillas inferiores y expande la caja
torcica; este ltimo fenmeno permite el incremento del volumen pulmonar. La
disfuncin del diafragma por algn defecto primario como una hernia diafragmtica
o parlisis secundaria por interrupcin de alguno de los nervios frnicos (o ambos),
puede originar ventilacin ineficaz y deterioro de la respiracin. Otros msculos
importantes en este aparato incluyen los intercostales y los llamados accesorios
como son los escalenos y los esternocleidomastoideos.
Datos de anamnesis
La anamnesis peditrica completa no sustituye al comentario de la anamnesis pul-
monar, y es complemento del captulo 1. Sin embargo, la anamnesis del aparato en
cuestin est orientada a un solo aparato y por necesidad destaca las influencias
importantes en su funcin. Al igual que ocurre con la anamnesis general, es esencial
conocer el comienzo (gradual o agudo), duracin (mayor de tres semanas o crnica);
recidiva (periodos de bienestar que alternan con otros de enfermedad) o la persis-
tencia, as como factores desencadenantes (infeccin vrica de la zona alta de vas
respiratorias). Los pulmones estn en contacto con el entorno externo de tal forma
que cualquier dato de este ltimo asume importancia particular. Hay que investigar
Datos de anamnesis 199
con gran cuidado la exposicin bajo techo (como sera inhalar humo de tabaco, de
estufas de lea, contacto con mascotas y otros) y las que privan al aire libre (como
animales, aire fro, desechos industriales y de otro tipo). Los antecedentes familiares
de enfermedades de vas respiratorias tambin asumen enorme importancia, porque
muchos trastornos que se manifiestan en la niez tienen origen gentico (como la
fibrosis qustica o la discinesia ciliar primaria) o una predisposicin del mismo tipo
(como el asma). Los antecedentes neonatales (historia) tambin orientan respecto a
las causas de alguna neumopata persistente o repetitiva, en especial en la lactancia,
a pesar de que incluso en la adolescencia puede persistir la obstruccin crnica de
las vas respiratorias, por enfermedad de la etapa neonatal como la displasia bron-
copulmonar (BPD). Se revisan los problemas bsicos que surgen como el sntoma o
manifestacin principal o que se identifican de la anamnesis de vas respiratorias,
subdivididos por edades.
Lactantes
Tos La tos en los lactantes por lo comn proviene de irritacin de las vas
respiratorias, porque en sus bifurcaciones estn concentrados los receptores. Surge
por una sucesin de fases en que intervienen la inspiracin profunda, cierre de
la glotis y relajacin del diafragma, junto con contraccin de los msculos de la
espiracin, y abertura repentina de la glotis con expulsin forzada de la columna
de aire. Las causas de la tos pueden ser agudas o crnicas, segn su duracin. La
que persiste despus de 90 das recibe el nombre de crnica.
La tos aguda en lactantes a menudo es causada por infecciones, en forma tpica
vricas. El pequeo suele generar moco fluido, transparente o blanquecino y la tos
desaparece en el curso de siete a 10 das. La tos metlica perruna despus de una
infeccin de la porcin alta de vas respiratorias es tpica del sndrome de crup vrico
(laringotraqueobronquitis). Otras causas de la tos aguda en lactantes son la exposicin
transitoria a irritantes como el humo del tabaco en el ambiente (ETS). Es necesaria
la vigilancia seriada de la tos que en el comienzo pareci aguda, y se revalora al
paciente si la molestia persiste por ms de tres semanas.
La tos crnica en los lactantes proviene de diversas causas. Una causa metablica
sera la fibrosis qustica (CF); en estos casos el cuadro inicial incluye tos crnica con la
generacin frecuente de moco amarillento, en especial por la maana al levantarse,
porque durante la noche se acumularon secreciones espesas. Es importante investi-
gar antecedentes que sugieran malabsorcin de grasas por intestinos, que incluyen
la falta de incremento ponderal, expulsin de heces ftidas y abundantes y apetito
voraz. Entre las causas infecciosas de la tos crnica estn la tos ferina (en particular
en lactantes que han recibido menos de tres vacunas contra esta enfermedad), y
se caracteriza por paroxismos intensos de tos con cianosis y la clsica inspiracin
quintosa; tambin pueden originar paroxismos de tos bacterias atpicas como
Chlamydia y Mycoplasma. Antes de que surja la tos en tales trastornos aparecen
sntomas de infecciones de vas respiratorias altas. La tos de origen neurgeno en
lactantes proviene ms bien de complicaciones de discapacidades del desarrollo.
Entre ellas estn la broncoaspiracin crnica de secreciones de vas respiratorias
altas y de alimento ingerido, que produjo irritacin traqueal. El comienzo de la
sibilancia poco despus de la ingestin de alimento o durante sta sugiere broncoas-
piracin. La lesin traumtica del nervio larngeo recurrente durante una operacin o
el nacimiento causa disfuncin larngea y agrava el peligro de broncoaspiracin
PROBLEMA PRINCIPAL
crnica. El antecedente de estridor y llanto apagado o ronco sugiere el diagnstico
y es una de las razones traumticas de la tos crnica. Otra causa del mismo origen
del problema mencionado en lactantes es la aspiracin de un cuerpo extrao (por
lo comn en nios mayores de seis meses); tal situacin es congruente con el ante-
cedente de que la sibilancia o el estridor comenzaron en forma repentina mientras
el menor jugaba con sus hermanos mayores o gateaba. La inflamacin residual
del pulmn y vas respiratorias por dao en la etapa neonatal (de pulmones) por
oxgeno y ventilacin a presin positiva [displasia broncopulmonar (BPD)], puede
ocasionar tos de origen traumtico. Los antecedentes perinatales sugieren el riesgo
de BPD. La exposicin a productos txicos como es la inhalacin pasiva de humo
y fuentes alternativas de calor como las usadas en estufas de lea y keroseno tam-
bin son causas del sntoma respiratorio crnico (que incluye la tos crnica) en los
lactantes. Los datos del interrogatorio adecuado de factores ambientales permiten
valorar el peligro de exposiciones a sustancias txicas. Entre las causas inmunitarias
se encuentran la infeccin crnica por deficiencias de ese tipo e hipersensibilidad a
la leche. Las infecciones poco comunes (como las de la piel) y la diarrea crnica con
retraso del crecimiento sugieren inmunodeficiencia. Es importante investigar el riesgo
de la transmisin congnita del virus de inmunodeficiencia humana (VIH). La alergia
en la lactancia suele manifestarse en la forma de eccema, pero a veces, el goteo
posnasal sea por alergia nasal (rara) o sinusitis crnica puede generar tos crnica.
Los estudios imagenolgicos apropiados (CT de senos paranasales) corroboran el
diagnstico de sinusitis crnica en lactantes. Causas ms raras de dicho problema
en ese grupo de edad son las malformaciones congnitas sintomticas de pulmn
como quiste broncgeno, malformacin adenomatoide qustica y secuestro pulmonar. La
insuficiencia congestiva cardiaca por una cardiopata congnita puede manifestarse
en forma de tos (de origen circulatorio).
Sibilancias y estridor Las dos manifestaciones mencionadas son
ruidos adventicios que surgen por la turbulencia del flujo de aire, al paso de ste por
las vas angostas u obstruidas. El estridor es una sibilancia intensa, de tono musical
y alto; el estridor y la sibilancia pueden surgir en la inspiracin, la espiracin o en
las dos fases (bifsico), segn la intensidad y nivel de la obstruccin.
En lactantes son raras las causas metablicas de las sibilancias y el estridor. En
este grupo de edad pueden causar estridor la hipopotasiemia y la hipocalciemia. La
sibilancia crnica en el lactante por fibrosis qustica es un sntoma inicial comn.
Otros sntomas de anamnesis de fibrosis qustica incluyen heces ftidas en gran
volumen, apetito voraz y retraso del crecimiento. Las causas infecciosas son mucho
ms comunes. Por fortuna, desde que se cuenta con vacunas contra Haemophilus
influenzae de tipo B es rara la epiglotitis que se acompaa de estridor inspiratorio
o bifsico y fiebre alta. El estridor inspiratorio despus de un prdromo breve de
infeccin de vas respiratorias altas es tpico de la laringotraqueobronquitis vrica. La
sibilancia por asma desencadenada por infecciones vricas es frecuente y es de tipo
espiratorio de manera predominante. Las sibilancias por neumona vrica incluyen
la bronquiolitis por virus sincitial respiratorio (RSV) que aparece en los comienzos de
la lactancia, muy a menudo de epidemias en la etapa media o final del invierno y
comienzos de la primavera (hemisferio septentrional). Las causas neurgenas de las
sibilancias originan inflamacin de vas respiratorias por aspiracin a travs de la
boca; puede evolucionar y llegar a neumonas bacterianas graves. La aparicin de
arcadas (reflejo nauseoso), ahogo y sibilancias durante el acto de la alimentacin o
PROBLEMA PRINCIPAL
poco despus de ste sugiere broncoaspiracin crnica. Diversos lactantes con dis-
capacidades graves y debilidad en los reflejos protectores de vas respiratorias altas
muestran broncoaspiracin silenciosa y en consecuencia se necesita que el mdico
sospeche fuertemente la presencia del problema. La enfermedad por reflujo gastroeso-
fgico (GERD) es frecuente en nios con discapacidades propias del desarrollo, y el
antecedente de sibilancias despus de los alimentos, sugiere con gran probabilidad
tal diagnstico. A semejanza de la tos, la exposicin a toxinas del ambiente como ETS
pudiera ser causa de sibilancia crnica en lactantes. El antecedente de intubacin
traqueal en el periodo neonatal o la lactancia y ms tarde estridor sugieren causas
traumticas que incluyen lesin de las cuerdas vocales y estenosis subgltica.
Las causas alrgicas del estridor son raras en lactantes. Sin embargo, el antece-
dente de sibilancia o estridor, con la aparicin de ronchas con la exposicin a un
antgeno como antibiticos o un agente antiinflamatorio no esteroideo, debe alertar
al clnico hacia la posibilidad de anafilaxia. El asma alrgica aparece en etapas ulte-
riores de la lactancia, en particular pequeos con el antecedente familiar neto de
alergia en un pariente cercano, si bien en muchos lactantes los virus siguen siendo
el elemento principal de desencadenamiento del asma.
Las causas congnitas de sibilancias y estridores incluyen retraso en el desarrollo
de los cartlagos larngeo (laringomalacia) y traqueal (traqueomalacia). Las dos entida-
des pueden aparecer solas o coexistir en grados variables (incluida la broncomalacia),
razn por la cual el estridor puede ser muy variable. En la traqueomalacia tpica se
advierte el antecedente de sibilancia persistente y spera de tipo espiratorio desde
el nacimiento o poco despus. No mejora con frmacos y se exacerba con las infeccio-
nes de vas respiratorias altas. En la laringomalacia existe el antecedente de estridor
inspiratorio que suele comenzar entre las dos y las cuatro semanas de vida y cuyo
volumen aumenta en los primeros meses de existencia. El estridor bifsico puede
aparecer con la laringomalacia intenssima, y las dos entidades (traqueomalacia y
laringomalacia intensas) pueden originar retraso del crecimiento y obligar a una
intervencin operatoria. El estridor tambin puede aparecer con lesiones congnitas
de laringe como seran membranas larngeas y hemangiomas. A veces tal signo es grave
y bifsico, y en el caso de los hemangiomas se agrava cuando crece dicha masa
anormal. Los pacientes tambin pueden tener hemangioma cutneo. Entre las causas
circulatorias (y congnitas) del estridor estn los anillos vasculares y anomalas en la
anatoma de vasos, en que hay compresin de las vas respiratorias; incluyen doble
cayado artico, arteria subclavia derecha aberrante y cabestrillo de arteria pulmonar.
El estridor en estos casos suele ser espiratorio y persistente, y se exacerba durante
infecciones de vas respiratorias.
Dolor torcico Sin duda, los lactantes presentan dolor torcico y mo-
lestias, al igual que los nios de mayor edad, pero no pueden manifestar verbal-
mente sus sntomas, salvo la mayor irritabilidad que presentan. En la exploracin
minuciosa se observa dolor de la pared torcica a la palpacin.
Cianosis La cianosis o el color azulado de las membranas mucosas (de
tipo central) por lo regular es signo de enfermedad cardiopulmonar grave. Sin em-
bargo, la de tipo perifrico suele ser benigna, es decir, el color azulado alrededor de
la boca en lactantes y tambin en las extremidades fras. La cianosis aparece cuando la
hemoglobina reducida alcanza un nivel de 4 a 5 g/100 mililitros.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Las causas metablicas de la cianosis incluyen fibrosis qustica con ataque impor-
tante de pulmones, que origina desigualdad entre la ventilacin y el riego. Aparece
el mismo mecanismo en caso de enfermedades de vas respiratorias bajas, que tienen
origen infeccioso; en la obstruccin en dichas vas en la bronquiolitis vrica y el asma
grave (alergia). El mdico debe pensar en causas neurgenas de cianosis, en parti-
cular si no hay datos de anamnesis que confirmen la participacin de enfermedad
cardiopulmonar. La hipoventilacin que surge con debilidad muscular (enfermedad
neuromuscular) o por apnea del lactante y broncoaspiracin de alimentos con apnea,
laringospasmo o neumonitis, puede culminar en cianosis. Es posible que los lactantes
no muestren ventilacin satisfactoria durante las convulsiones y presenten ciano-
sis transitoria. Las preguntas respecto al tono, nivel de conciencia, movimientos
raros, expulsin de secreciones y comportamiento alimentario son tiles para
esclarecer una causa especfica. Las causas txicas de la cianosis comprenden me-
tahemoglobinemia por ingestin de agua que contiene altos niveles de nitratos (sn-
drome del nio azul). La metahemoglobina intensifica el color azul. Entre las causas
congnitas de cianosis estn malformaciones pulmonares graves como enfisema lobar
congnito e hipoplasia pulmonar. Los dos trastornos se manifiestan fcilmente en el
periodo neonatal. Otras causas congnitas de cianosis incluyen las de origen car-
diovascular (circulatorio) y traducen los efectos de la insuficiencia cardiaca o de un
cortocircuito de derecha a izquierda (cap. 9). El antecedente de cianosis con el llanto,
sin sibilancias ni tos, sugiere que proviene del rbol cardiovascular. Los lactantes en
insuficiencia cardiaca pueden tener inicialmente sibilancias, tos y dificultad respira-
toria as como retraso del crecimiento. El antecedente de anorexia y fatiga fcil debe
alertar al clnico hacia la posibilidad de una cardiopata no diagnosticada.
Nios
Tos Las causas agudas de la tos en nios son semejantes a las de los lactantes
en cuanto a que muy a menudo son consecuencia de la accin de agentes infecciosos,
y en particular virus. A semejanza de los lactantes, los nios producen secreciones
acuosas, transparentes o blanquecinas y tambin tienen antecedente de febrcula
o ausencia de fiebre. El cuadro muestra resolucin en cuestin de siete a 10 das,
con un mximo de dos semanas. Si la tos persiste despus de las tres semanas se le
califica como crnica y obliga a emprender estudios ms extensos.
Las causas metablicas de la tos en nios se observan de manera predominante
en los que tienen fibrosis qustica. Despus de interrogar a los padres y al menor,
se sabe que la tos a menudo se exacerba con infecciones de vas respiratorias altas
y que muestra remisin muy lentamente y de manera incompleta. La tos es ms
productiva por la maana al levantarse, y el esputo suele ser amarillento verdoso
y a veces grisceo. Entre los datos del interrogatorio se identifican la posibilidad de
malabsorcin de grasas con expulsin de heces ftidas en gran volumen y grasientas,
as como lentitud del crecimiento. Las causas infecciosas de la tos crnica incluyen mi-
croorganismos atpicos (Chlamydia, Mycoplasma) y con la exposicin cada vez mayor
a ms personas, tuberculosis (TB). Esta ltima puede manifestarse inicialmente por
neumona aguda o por el antecedente de tos, diaforesis nocturna y adelgazamiento,
como ocurre en adolescentes y adultos. El peligro de mostrar la enfermedad au-
menta de manera significativa si en el interrogatorio se obtienen datos de exposicin
a personas con tuberculosis diagnosticada o sndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA). La bronquiectasia, por cuerpo extrao retenido, o la discinesia ciliar primaria
(PCD) pueden surgir en etapas ulteriores de la niez, y sus manifestaciones inicia-
PROBLEMA PRINCIPAL
les son episodios de exacerbacin y remisin de fiebre y tos productiva, a menudo
slo suprimida de modo transitorio con antibiticos. La tos ferina con antecedente
de tos paroxstica crnica y grave se observa en nios de corta edad no vacunados
o con vacunacin incompleta. Los datos de vacunacin obtenidos en la anamnesis
son parte de la historia peditrica y pulmonar bsica. La sinusitis crnica tambin
puede originar tos crnica, a travs del goteo posnasal y la tos de origen neurgeno
por inflamacin sinusal. La tos se puede intensificar en el decbito dorsal, y con la
presin y el dolor en la cara. Las causas neurgenas en la tos crnica incluyen bron-
coaspiracin de alimento y secreciones de las vas respiratorias altas o aspiracin del
material de reflujo en nios con discapacidades propias del desarrollo, y rara vez en
nios normales. La tos aparece durante el consumo de alimentos o poco despus.
Algunos nios de edad mayor pueden sealar sntomas abdominales o torcicos.
En ellos, se torna un problema la tos psicgena o por hbito. La corroboracin del
diagnstico se obtiene gracias a los datos de la anamnesis cuidadosa y despus de
excluir otras neumopatas. La tos de origen psicgeno por lo comn es intensa, en
bocina y a menudo muy perturbadora en situaciones sociales. No surge durante
el sueo y no se acompaa de otros sntomas respiratorios como sibilancias. Un
cuerpo extrao en el conducto auditivo externo que estimula el nervio de Arnold es
una causa poco comn de tos crnica. Los datos de la anamnesis rara vez permiten
que el mdico sospeche dicho diagnstico, pero es ms probable que durante la
exploracin fsica se identifique el cuerpo extrao en el odo. Las causas txicas de
tos crnica muy a menudo son consecuencia de exposicin a ETS, pero tambin,
por desgracia, de tabaquismo primario, en particular en el nio en la escuela secun-
daria. Otras causas comprenden exposicin a otras fuentes calricas como el caso
de las estufas de lea o sustancias qumicas y partculas irritantes, como acaece en
las granjas. El antecedente de factores ambientales es til para identificar causas
txicas. La aspiracin de cuerpo extrao sigue siendo causa de tos para esta edad. Por
lo regular se detecta el dato de que el pequeo se asfixiaba al ingerir un alimento o
con cualquier otro objeto (p. ej., la tapa de una pluma) y los sntomas son agudos. A
pesar de ello, en el caso del nio discapacitado que siempre se lleva a la boca objetos
pequeos, existe el riesgo de aspiracin de un cuerpo extrao y el diagnstico no
es inmediato, salvo que el mdico tenga la fuerte sospecha del problema porque
los sntomas comenzaron de manera repentina. La tos vinculada con infiltracin
pulmonar por alguna colagenopata (lupus eritematoso, artritis reumatoide) y enfer-
medades afines como sarcoidosis y granulomatosis de Wegener, comienza en la niez.
Muy a menudo los datos del interrogatorio permiten conocer sntomas sistmicos
vinculados con tales problemas. Al llegar el nio a la etapa preescolar, se torna
ms frecuente la sensibilizacin alrgica a aeroalergenos como los plenes, con lo
cual aparece goteo posnasal por rinitis alrgica crnica y tos crnica por asma. Los
antecedentes familiares de alergia, y tambin una revisin minuciosa de posibles
elementos desencadenantes como el ejercicio, aire fro y abundancia estacional de
plenes son tiles para identificar los riesgos. El asma puede aparecer slo en forma
de tos seca, no productiva o muy poco productiva (asma con variante de tos), que
se empeora por la noche y con el ejercicio, risa o exposicin al aire fro. A veces, las
malformaciones pulmonares congnitas se manifiestan en etapa ulterior de la niez
por tos e infiltrados pulmonares. El antecedente de que recidivan las neumonas en el
mismo sitio del pulmn debe alertar al clnico respecto a dicha posibilidad. Adems,
la fstula traqueoesofgica de tipo H, si bien rara, puede surgir en etapa ulterior de la
niez, con tos y sibilancias cuando el pequeo ingiere alimentos, en particular con
la ingestin de lquidos muy acuosos. Los anillos vasculares que no haban sido
diagnosticados pueden ser la causa de origen circulatorio de la tos crnica y tambin
el consumo de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE). La
tos con dolor retrosternal, fiebre y produccin de esputo puede observarse en el
sndrome torcico agudo de la drepanocitosis.
Sibilancia y estridor Las causas metablicas del estridor son raras,
pero incluyen laringospasmo por hipocalciemia. Las sibilancias pueden acompaar a
las exacerbaciones de la fibrosis qustica, porque muchos de los pacientes de este
cuadro tambin manifiestan obstruccin reversible de vas respiratorias, similar a la
del asma. Gracias a los estudios de deteccin del recin nacido en busca de fibrosis
qustica en muchos estados estadounidenses y la identificacin temprana de casos
por estudios del sudor y gentico, un nmero cada vez menor de pacientes llega
ahora a la niez sin ser diagnosticado. Las causas infecciosas del estridor incluyen
laringotraqueobronquitis vrica antes de los cinco aos de vida y los datos de anamnesis
por lo comn indican un periodo prodrmico de febrcula o ausencia de fiebre, pero
con sntomas de vas respiratorias altas. El estridor y la fiebre alta que aparecen con
la epiglotitis son raros con las vacunaciones actuales; sin embargo, el antecedente de
estridor de inicio agudo y fiebre alta deben hacer sospechar al mdico de un absceso
retrofarngeo o periamigdalino. La sibilancia que acompaa a una infeccin de vas
respiratorias suele ser una manifestacin de asma en nios, porque dicho signo por
bronquiolitis vrica por lo regular se circunscribe a lactantes. La sibilancia tambin
puede acompaar exacerbaciones agudas de bronquiectasia por fibrosis qustica o
PCD. Las causas neurgenas del estridor incluyen disfuncin de cuerdas vocales (VCD),
que a veces se detecta en preadolescentes (consultar el apartado de adolescentes).
A semejanza de los lactantes, los nios con discapacidades del desarrollo mues-
tran broncoaspiracin fcilmente y como resultado, sibilancias. Las exposiciones
a productos txicos que incluyen custicos o irritantes y el humo pueden originar
laringospasmo agudo con estridor y sibilancias.
Las neoplasias tambin pueden ser causa de estridor o sibilancia si el tumor en el
mediastino o en el interior del trax comprime la va respiratoria o est dentro de
ella. Los grandes ganglios linfticos pueden presionar la va mencionada y originar
sibilancia o estridor; adems, los quistes gastroentricos pueden tener el mismo
efecto. Las causas traumticas de las sibilancias o el estridor son la inhalacin de
txicos y aspiracin de cuerpo extrao. Los datos de la anamnesis incluyen sibilancia
o estridor que comenz en forma repentina en un nio por lo dems sano. A me-
nudo se obtiene el antecedente de haber jugado en el suelo en el caso de nios de
muy corta edad, o los de mayor edad sealan que sintieron ahogarse por alimento
u otro objeto. Los cuerpos extraos retenidos originan inflamacin reactiva y al
final infeccin. Los nios con BPD seguirn mostrando sibilancias en su niez y
en fechas ulteriores.
La alergia, y en especial el asma, es la causa ms frecuente de sibilancias en nios.
Los datos de la anamnesis suelen indicar una tendencia estacional y elementos
desencadenantes especficos como infecciones por virus, ejercicio, aire fro o sugie-
ren la participacin de un antgeno del entorno como polen, hierba u otros. Por lo
comn existe el antecedente familiar de alergia que incluye rinitis alrgica, eccema o
asma. Otros sntomas comprenden tos nocturna y la desencadenada por los factores
mencionados. Tambin pueden coexistir con otras manifestaciones alrgicas como
eccema y rinitis alrgica. Las sibilancias en el asma son episdicas o persistentes. Otra
manifestacin de alergia en vas respiratorias en nios es la laringotraqueobronquitis
espasmdica (crup). El estridor repentino, que aparece a menudo durante las primeras
horas de la maana, con algn trastorno respiratorio previo o sin l, puede surgir
repetidas veces en nios de mayor edad y dura horas o uno o dos das. Dichos
PROBLEMA PRINCIPAL
nios tambin presentan otros sntomas de alergia como asma o rinitis alrgica. Las
causas congnitas de sibilancia y estridor a menudo se manifiestan antes de la niez,
pero a veces la excepcin es la fstula traqueoesofgica de tipo H. El antecedente de
tos y sibilancias que acompaan a la ingestin de alimentos, en particular lquidos
muy fluidos, sugiere aspiracin crnica. Las causas circulatorias del estridor o las
sibilancias como los anillos vasculares, quiz no se manifiesten plenamente en la
niez. La insuficiencia congestiva cardiaca puede ser una causa ocasional de sibilancia
en nios de mayor edad (cap. 9).
Dolor torcico Este dolor es frecuente en nios y en adolescentes.
Una de las causas metablicas es la fibrosis qustica acompaada de bronquitis y tos. El
dolor pleurtico o transfictivo con la inspiracin profunda es frecuente en la fibrosis
mencionada, en especial durante las exacerbaciones agudas de la infeccin crnica.
El dolor pleurtico o la pleuritis tambin son frecuentes junto con las infecciones
vricas de vas respiratorias como las causadas por el virus coxsackie B (pleurodinia
epidmica) y la neumona bacteriana. La inflamacin del pulmn y la pleura tambin
puede culminar en derrames que a veces llegan al empiema. Los datos de anamnesis
suelen sealar la aparicin de tos, fiebre y disnea creciente antes de comenzar el
dolor torcico, el cual tambin aparece en caso de irritacin diafragmtica por absceso
subfrnico o pancreatitis. El antecedente de aspiracin de cuerpo extrao y ms tarde
la aparicin de fiebre y dolor torcico pueden denotar retencin del cuerpo extrao
en las vas respiratorias, y como consecuencia, inflamacin reactiva e infeccin. El
herpes zoster en ocasiones se manifiesta como un brote de vesculas sobre la pared
del trax con una distribucin que sugiere ataque del dermatoma y es una causa
neurgena e infecciosa de dolor torcico. La molestia y el dolor en el trax tambin
pueden surgir junto con hiperventilacin propia de enfermedades psicosomticas,
como un ataque o un desorden de pnico, si bien es ms frecuente en adolescen-
tes. Las causas traumticas del dolor torcico, adems de la aspiracin de cuerpo
extrao, incluyen antecedente de traumatismo de trax (p. ej., durante actividades
deportivas), con contusin localizada. Si es muy intenso, se sospecha fractura costal.
La costocondritis o el dolor sobre el esternn en las uniones costocondrales, pueden
aparecer despus de ejercicio de la mitad superior del cuerpo, como sera levantar
pesas o cualquier deporte en que se utilice esa zona del cuerpo, si bien a veces no
se identifica con facilidad alguna causa especfica. El neumotrax espontneo origina
dolor torcico agudo. El peligro se agrava con enfermedades como fibrosis qustica
y asma aguda, pero tambin puede aparecer en nios sanos. El neumotrax y el
hemotrax tambin aparecen despus de traumatismo torcico grave o mtodos qui-
rrgicos en trax. GERD con sensacin ardorosa retrosternal es frecuente en nios
y son importantes las preguntas en cuanto al momento en que surge el dolor y su
relacin con la ingestin de alimentos. La inhalacin de sustancias irritantes y humos
tambin puede originar dolor o molestias retrosternales. El mdico debe investigar
el antecedente de inhalacin de sustancias voltiles como solventes orgnicos si
sospecha que las toxinas son la causa del dolor torcico y la disnea de comienzo
agudo en un nio por lo dems sano. Las causas congnitas de dicho dolor incluyen
pleuritis y neumonitis, que acompaan a malformaciones como el quiste pulmonar,
malformacin adenomatoide qustica y secuestro pulmonar. El antecedente de neumona
repetitiva en el mismo sitio orienta hacia la posibilidad de una malformacin infec-
tada o un cuerpo extrao retenido.
Para revisar algunas de las causas circulatorias del dolor torcico vase el cap-
tulo 9. En nios con anemia drepanoctica con frecuencia se observa el dolor agudo
con esa caracterstica, junto con alguna crisis, o con el sndrome torcico agudo. El
PROBLEMA PRINCIPAL
mdico debe indagar en cuanto a las pruebas que se han practicado para identifi-
car la drepanocitosis y el antecedente familiar de todos los nios estadounidenses
de raza negra cuyo cuadro inicial es dolor torcico agudo. Los nios con embolia
pulmonar en la cual el mbolo provino de una lesin de extremidad plvica, alguna
cardiopata o una coagulopata familiar como la mutacin del factor V de Leiden,
a menudo muestran dolor torcico agudo acompaado de otros sntomas como
disnea, cianosis y hemoptisis.
Cianosis La cianosis central es un signo de un trastorno grave y denota
desaturacin notable de hemoglobina. En la integracin sistemtica de las entidades
que intervienen en el diagnstico diferencial es importante valorar si la cianosis es
intermitente o es persistente. Esta ltima caracterstica slo se observa en caso de
neumopata y enfermedad de vas respiratorias, muy grave. Ms a menudo apa-
rece de modo intermitente, en que las necesidades respiratorias son mayores que
el transporte de oxgeno por los pulmones, cuando hay una desigualdad notable
entre la ventilacin y el riego (V/Q) o existe alguna hemoglobina anormal. Los nios
con las formas moderadas o graves de la fibrosis qustica rara vez presentan cianosis
en reposo, pero s durante el ejercicio, aunque en el caso del ataque muy grave, el
signo mencionado es persistente. Las causas infecciosas comprenden neumona vrica
o bacteriana suficiente para originar desigualdad notable de V/Q o atelectasias por
obstruccin de vas respiratorias causada por secreciones. La obstruccin notable
de la porcin alta de dichas vas por laringotraqueobronquitis vrica, o absceso farngeo
o amigdalino puede ocasionar hipoventilacin alveolar en particular con fatiga, y
como consecuencia, desaturacin de hemoglobina. El antecedente de estridor que
comenz en forma aguda, dificultad para la deglucin y a menudo con babeo y
fiebre sugieren la presencia de absceso retrofarngeo, y la fiebre con estridor agudo
despus de una infeccin de vas respiratorias altas, indica laringotraqueobronquitis
vrica. La cianosis neurgena proviene de hipoventilacin alveolar que aparece du-
rante convulsiones o apnea. La broncoconstriccin aguda, una respuesta autonmica
a los frmacos adrenrgicos y anticolinrgicos en el asma tambin es neurgena.
Las enfermedades neuromusculares progresivas (p. ej., distrofia muscular de Duchenne
o atrofia de msculos del raquis) y la lesin cerebral ocasionan hipoventilacin y al final,
cianosis. Una causa txica de la cianosis es la inhalacin de humos o sustancias
qumicas como solventes de hidrocarburos; ella ocasiona inflamacin de las vas
mencionadas y del parnquima pulmonar, que afecta la ventilacin y el riego. En
la metahemoglobinemia y la toxicidad por monxido de carbono disminuyen las
saturaciones de oxgeno, pero el color de la piel y la oximetra de pulsos quiz no
reflejen el nivel de dicha desaturacin. En este grupo de edad son ms frecuentes
las causas traumticas de la cianosis por dao accidental o no accidental. El ahoga-
miento casi consumado, adems de originar anoxia cerebral y apnea ulterior, tambin
puede causar neumonitis secundaria y sndrome de insuficiencia respiratoria aguda,
con desigualdad entre la ventilacin y el riego y como consecuencia, hipoxemia.
La lesin traumtica de la pared del trax en ocasiones origina neumotrax, lesin
penetrante por fractura de costillas o cuerpo extrao y contusin pulmonar con
hemorragia de dicha vscera, ulteriormente. La disfuncin de deglucin y GERD vin-
culada con alguna discapacidad del desarrollo son frecuentes en este grupo de edad
y originan cianosis traumtica y recurrente e inflamacin de las vas respiratorias y
los pulmones. El antecedente de reflejo nauseoso (arcadas) o ahogamiento con los
alimentos, arcadas duraderas o sibilancias durante el consumo de alimentos o inme-
diatamente despus, debe sugerir la presencia de una de las entidades mencionadas.
PROBLEMA PRINCIPAL
Una de las causas alrgicas de cianosis en ese grupo de edad es la desigualdad entre
la ventilacin y el riego, la fatiga vinculada con el mayor trabajo de la respiracin
por asma aguda o laringotraqueobronquitis espasmdica, o ambas. Conviene pensar
en anafilaxia si existe el antecedente de exposicin aguda a un alimento alergnico
(como cacahuetes) o a la picadura de abeja, y poco despus la aparicin inmediata
intensa de estridor, hinchazn, urticaria y mareo. Las lesiones congnitas que no
dependen de disfuncin cerebral primaria o neuromuscular, como las lesiones pul-
monares primarias (quiste broncgeno, secuestro pulmonar y quiste pulmonar), suelen
tener el antecedente de neumonitis recurrentes en el mismo sitio, con lapsos breves
de mejora despus de antibioticoterapia. Las bronquiectasias como manifestacin de
discinesia ciliar primaria comienzan a manifestarse en fechas ulteriores en este grupo
de edad. El antecedente de sinusitis, rinitis y otitis media, todas crnicas, por lo
comn con drenaje persistente y a veces situs inversus (50% de los pacientes) sugiere
la existencia de esta entidad diagnstica. El trax en embudo, salvo que sea muy grave,
no se relaciona con cianosis ni restriccin del ejercicio, y tampoco la origina el trax
en quilla. La importancia de ellos es ms bien esttica y rara vez se necesita alguna
intervencin correctora. Los padres y los pacientes suelen manifestar tales preocupa-
ciones al mdico general. Las causas circulatorias de cianosis en este grupo de edad
comprenden cardiopata congnita ciantica y sndrome torcico agudo o neumona
bacteriana aguda que se relaciona con una crisis drepanoctica. Los problemas anteriores
se pueden conocer gracias a los datos de antecedentes mdicos generales.
Adolescentes
La adolescencia es una etapa de transicin turbulenta de la niez a la vida adulta
y tambin de crecimiento rpido. En este lapso se manifiestan sntomas psicosom-
ticos atribuibles a vas respiratorias, lesiones, preocupaciones por el contorno de la
pared del trax y otras enfermedades que surgen en etapas ulteriores de la niez.
Tos La tos crnica es frecuente en adolescentes con fibrosis qustica (CF)
incluso en lapsos de bienestar relativo. Ella vara con los estados de infeccin, se
agrava y se torna productiva durante las exacerbaciones pulmonares. Puede surgir
el antecedente variable de hemoptisis con tos cada vez ms intensa en esta meta-
bolicopata. Cualquier infeccin de la zona baja de vas respiratorias que origine
inflamacin, en particular de las vas en cuestin o la pleura, puede ocasionar tos.
Las causas infecciosas son semejantes a las que actan en nios. Las causas neurge-
nas de la tos crnica comprenden las psicgenas o el tic de tos. El antecedente de la
anamnesis indica que el paciente no tose durante el sueo pero que interfiere en
sus interacciones sociales, en especial la escolar. La tos es hueca y metlica y
no productiva y si el nio se distrae, ella puede disminuir o desaparecer temporal-
mente. En forma similar a lo que ocurre en nios de menor edad, la broncoaspiracin
de alimento en adolescentes con retraso del desarrollo sugiere tos crnica. Las causas
txicas de la tos recin mencionada incluyen con frecuencia cada vez mayor abuso
de psicoestimulantes en adolescentes. El mdico debe investigar el antecedente de
inhalacin de solventes y humos (incluidos marihuana, cigarrillos de trbol, ETS
y tabaco). Los inhibidores de la ACE contra la hipertensin pueden originar tos
crnica molesta. El antecedente de exposicin a sustancias irritantes inhaladas o
la aspiracin de un cuerpo extrao pueden denotar que la tos crnica tiene causas
traumticas. El antecedente de ahogo por un cuerpo extrao antes de que comenzara la
PROBLEMA PRINCIPAL
tos es ms fcil de identificar, porque lo seala un adolescente, y no lo seala un nio
de menor edad. Cualquier lesin que comprima las vas respiratorias como algn
vaso anormal (como el anillo vascular) o una neoplasia de mediastino (como linfoma,
timoma, teratoma y otros) puede causar tos crnica. Muchas anomalas vinculadas
con la circulacin como los anillos vasculares se manifiestan en los primeros aos
de la niez. A veces, alguna lesin congnita como el quiste broncgeno, surge en la
adolescencia en la forma de tos. El cuadro inicial del asma puede ser el de tos seca
no productiva y el antecedente breve de sibilancia (variante de tos o asma equivalente
a tos). Es frecuente haber presentado exacerbaciones de la tos con infecciones de vas
respiratorias, exposicin ambiental a factores especficos (como mascotas), ejercicio
y aire fro, y a menudo coexisten la alergia nasal y el eccema.
Sibilancias y estridor Las sibilancias propias de la afeccin de
pulmones en la fibrosis qustica (CF) son muy frecuentes, pero si persisten despus
de antibioticoterapia el clnico debe estar alerta respecto a la posibilidad de que se
trate de una aspergilosis broncopulmonar alrgica o asma de complicacin. El estridor a
veces proviene de otras causas metablicas, incluidas la hipopotasiemia y la hipocal-
ciemia. La infeccin vrica o bacteriana de vas respiratorias bajas, en particular en el
adolescente asmtico, suele acompaarse de sibilancias. La infeccin que culmina en
absceso retrofarngeo o periamigdalino, laringitis o epiglotitis puede tener como cuadro
original estridor en adolescentes. Las causas neurgenas de las sibilancias incluyen
exacerbaciones del asma, que aparecen por alguna emocin intensa, miedo, ansiedad
e ira. La disfuncin de cuerdas vocales (VCD) se torna una causa frecuente de estridor
episdico en dicho grupo de edad. El antecedente tpico de VCD incluye estridor
de comienzo agudo e imposibilidad de hablar durante el ejercicio o con hechos
estresantes. Los enfermos sealan una sensacin de nudo en la garganta que cede
cuando interrumpen la actividad. Durante un episodio de VCD la ventilacin no
disminuye. Al igual que ocurre con nios de otras edades que tienen discapacidades
del desarrollo, la aspiracin de secreciones de vas respiratorias altas o material
de reflujo, con laringospasmo o broncoconstriccin acompaantes puede originar
estridor y sibilancias peridicas. La inhalacin de sustancias irritantes puede ser
otra causa traumtica y txica de sibilancias y estridor. No es raro que el mdico
atienda nios de edad cada vez menor con estridor congnito por estenosis subgl-
tica u otra lesin larngea intrnseca o extrnseca, si bien a veces pueden surgir ms
tarde con estridor las neoplasias de la cabeza y el cuello. La insuficiencia congestiva
cardiaca por lo comn en adolescentes con una cardiopata congnita diagnosticada
puede manifestarse inicialmente por tos y sibilancias. Entre las causas circulatorias
adicionales de estridor y sibilancia estn los anillos vasculares que no se detectaron
en la niez temprana. La sibilancia recurrente es un signo caracterstico de asma y el
interrogatorio cuidadoso aporta datos que indican el elemento que desencadena los
episodios de dicha enfermedad. Otras causas alrgicas del estridor agudo incluyen
laringotraqueobronquitis espasmdica y el episodio ocasional de edema subgltico por
anafilaxis. El interrogatorio cuidadoso permite identificar un elemento desencade-
nante especfico como la picadura de un insecto o exposicin a alimentos.
Dolor torcico La fibrosis qustica (CF), por ser un trastorno metab-
lico, origina dolor torcico como manifestacin frecuente de exacerbaciones agudas
de neumona crnica o con neumotrax. Tambin puede identificarse dolor pleurtico
o el vinculado con sobretensin de msculos del trax, que se acompaan de tos
intensa; estas causas y otras infecciosas del dolor torcico aparecen igualmente en la
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
adolescencia y en la niez. La pleurodinia aguda por virus coxsackie B al igual que la
pleuritis por otros virus y la neumona bacteriana surgen a menudo en adolescentes
y se manifiestan por tos y dificultad respiratoria cada vez ms intensas. El absceso
subfrnico y la pancreatitis se pueden manifestar en su inicio con dolor en la mitad in-
ferior del trax. El cuadro inicial de neumona puede ser dolor abdominal. Las causas
neurgenas del dolor torcico incluyen herpes zoster que se observa en la forma de un
conjunto de vesculas en un dermatoma de la pared torcica. El dolor proveniente
de gastritis y esofagitis por GERD es neurgeno. La neoplasia con afeccin de la pleura
(mesotelioma o ms a menudo metstasis), con presin de estructuras mediastnicas
puede ser causa de molestias y dolor torcicos. El antecedente de sntomas generales
acompaantes como anorexia, dispepsia, fiebre, diaforesis nocturna y fatiga, se ob-
servan en neoplasias pulmonares y mediastnicas. Entre las causas txicas del dolor
torcico estn la lesin por inhalacin y neumonitis al igual en nios de menor edad, si
bien la inhalacin ms a menudo es intencional en adolescentes (como pegamentos,
gasolina o hidrocarburos). El mdico debe investigar el antecedente cuidadoso de
inhalacin de sustancias estimulantes cuando hay sntomas respiratorios agudos, en
particular sin sntomas de infeccin de vas respiratorias altas ni fiebre. El dolor de la
pared torcica se torna ms frecuente en adolescentes y en algunos casos puede ser
traumtico (vinculado con lesiones en deportes), pero ms a menudo se desconoce su
causa y a veces depende del crecimiento rpido. En ocasiones el traumatismo de la
zona abdominal limtrofe con el trax (como en el caso del hgado y el bazo) puede
causar dolor torcico. Sin embargo, hay mayor probabilidad que los adolescentes,
en comparacin con los nios de menor edad, sealen el dolor propio de GERD. Es
frecuente la costocondritis con dolor a la palpacin sobre la unin costocondral; suele
vincularse con actividades como levantamiento de pesas o traumatismo torcico por
deportes de contacto. El sndrome de Tietze aparece con el antecedente de una zona
de hinchazn dolorosa en la unin esternal. El dolor espontneo y a la palpacin
en el apndice xifoides recibe el nombre de sndrome xifoide. El antecedente de dolor
intermitente en el borde costal suele provenir del sndrome de costilla deslizante. Las
fracturas por fatiga de las costillas, con dolor torcico localizado y espontneo y a
la palpacin, as como el antecedente de dolor de la pared del trax con la inspira-
cin, son frecuentes en algunas actividades deportivas como remo, lanzamiento en
el bisbol y golf. En los comienzos de la adolescencia, los ndulos dolorosos de la
zona mamaria (ginecomastia benigna) pueden ser muy molestos para los adolescentes
y la mastitis puede surgir ms adelante en mujeres adolescentes. Un sndrome poco
comn con antecedente de dolor torcico punzante, agudo e intermitente que surge
en la zona precordial y que dura segundos o minutos y que a veces cede al cambiar
de posicin, a menudo se observa en los adolescentes y recibe el nombre de sndrome
precordial o de Texidor. En los datos de anamnesis por lo comn no se identifica algn
factor desencadenante especfico. El dolor referido desde la columna torcica (como
en el caso de la escoliosis o la discitis) puede asumir inicialmente la forma de dolor
de la pared del trax. El dolor torcico agudo con traumatismo de la pared del trax
o sin l es un sntoma inicial del neumotrax en un adolescente por lo dems sano.
Hay menor frecuencia del dolor por lesiones congnitas en este grupo de edad. A
veces en ellos se manifiesta alguna malformacin pulmonar o neoplasia congnita.
Las causas circulatorias del dolor torcico son iguales que en los nios, si bien en
ocasiones en el grupo de adolescentes pueden causar dolor la arteriopata coronaria
y el prolapso de la vlvula mitral. En el caso de dolor que irradia o se intensifica con
el ejercicio, conviene la consulta adecuada con el cardilogo. El dolor o la molestia
en la cara anterior del trax puede surgir en casos de tos crnica y es necesario
dilucidar tal situacin con la valoracin de asma y alergia en la anamnesis.
Cianosis Muchos de los casos de cianosis en los adolescentes, al igual
que los observados en nios de menor edad, provienen de diferencias entre la
ventilacin y el riego por alguna neumopata primaria o por hipoventilacin. En
la CF, la neumopata avanzada con notable obstruccin de vas respiratorias y fibro-
sis pulmonar origina en primer lugar hipoxemia y cianosis intermitentes y despus
persistentes; el paciente se despierta por la noche y muestra disnea. El antecedente
del despertamiento en ese momento y la disnea debe hacer que el clnico sospeche
la necesidad de administrar oxgeno a tales pacientes. Cualquier causa infecciosa de
un defecto notable de la ventilacin como la neumona grave (vrica o bacteriana)
puede ocasionar cianosis. El antecedente de fiebre, tos y dificultad cada vez mayor
para la respiracin debe hacer que el mdico se oriente en tal direccin. Las infec-
ciones como la epiglotitis o el absceso retrofarngeo o amigdalino originan suficiente
obstruccin de vas respiratorias como para disminuir la ventilacin y originar
cianosis. Estas situaciones de emergencia suelen ser antecedidas por estridor, fiebre
y dificultad para la deglucin. Los adolescentes con inmunodeficiencia estn ex-
puestos al peligro particular de sufrir infeccin grave a menudo por grmenes opor-
tunistas como Pneumocystis carinii que de modo caracterstico originan hipoxemia
suficiente para causar cianosis. La cianosis neurgena incluye convulsiones por hipo-
ventilacin, suficientes para producir hipoxemia intensa y los sndromes de aspiracin,
que aparecen en caso de discapacidades del desarrollo. La GERD con broncoaspiracin
puede ocasionar infeccin secundaria que resulte en cianosis y como ocurre con la
broncoaspiracin de alimento o secreciones por va bucal, pueden ser una causa
neurgena y traumtica de obstruccin de vas respiratorias e inflamacin pulmonar
con cianosis intermitente o persistente. La inhalacin de productos txicos como
hidrocarburos puede inflamar el pulmn en grado suficiente para originar cianosis.
El mdico debe averiguar el antecedente de exposicin intencional o accidental a
sustancias qumicas. La presencia de hemoglobina anormal como en el caso de la
metahemoglobinemia, puede asumir la forma de cianosis. Muchas de las cardiopatas
congnitas con cortocircuito de izquierda a derecha de grado suficiente para produ-
cir cianosis persistente o intermitente, se manifiestan en este grupo de edad, pero
los individuos con compensacin apenas satisfactoria pueden entrar en descom-
pensacin si presentan infecciones, lo cual ocasiona insuficiencia cardiaca congestiva
con cianosis. Se debe pensar en las causas circulatorias de la cianosis, que incluyen
hipertensin pulmonar por neumopata progresiva con destruccin del lecho capilar
de pulmones, hipoxemia grave no tratada u obstruccin de la corriente arterial
pulmonar (como el caso de valvulopata, estenosis de la pulmonar, insuficiencia cardiaca
con corazn pulmonar u otras entidades). Vase el captulo 9 respecto a comentarios
de cianosis por cardiopatas congnitas o adquiridas. La embolia pulmonar, a pesar de
ser rara, puede aparecer en casos de traumatismo, drepanocitosis y cuadros here-
ditarios de la coagulacin como la mutacin del factor V de Leiden. La presencia de
dolor torcico, acompaado de disnea, cianosis y a veces hemoptisis en una persona
con cualesquiera de los trastornos anteriores o el antecedente familiar positivo debe
alertar al clnico respecto a tal posibilidad. La cianosis en cuadros alrgicos puede
aparecer por obstruccin aguda de vas respiratorias altas por anafilaxia, pero ms a
menudo proviene de asma intensa. La desigualdad importante entre la ventilacin y
el riego por obstruccin muy amplia de vas respiratorias finas origina hipercarbia
y cianosis. Al aumentar el trabajo de la respiracin, antes de aparecer apnea puede
surgir hipoventilacin y cianosis cada vez ms intensa, anunciadas a menudo
por cambios en el nivel de conciencia.
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Las funciones respiratorias y la anatoma del trax y los pulmones cambian en forma
notable desde la lactancia hasta la adolescencia. Los principios de la exploracin
fsica cuidadosa siguen siendo los mismos (inspeccin, palpacin, auscultacin y
percusin), pero son vlidos para los nios de edades diferentes y exigen pacien-
cia y una tcnica perfecta. La exploracin pasiva, si se transforma en opcin, ser
siempre el mejor mtodo en el nio de muy corta edad que no colabora; entre los
ejemplos de este tipo de manipulacin se encuentra colocar al nio sobre su dorso
para desencadenar sibilancias (disminuye el volumen pulmonar y con ello tambin
el calibre de vas respiratorias), en vez de intentar una espiracin forzada.
Lactantes
Inspeccin Es importante identificar anomalas en la conformacin del
trax o la columna torcica en la primera inspeccin. La agenesia unilateral del
msculo pectoral mayor suele conocerse como sndrome de Poland (anmalo). Las
anomalas de costillas o vrtebras torcicas (como el caso de hemivrtebras) originan
asimetra de la pared del trax. El dimetro anteroposterior del trax incrementado
coexiste con obstruccin de vas respiratorias y enfermedad neuromuscular intensa
y temprana (p. ej., atrofia muscular espinal de tipo I) y puede hacer que disminuya
la caja torcica y tambin los msculos intercostales. Las deformidades de la cara
anterior de la pared del trax (figura 8-4) que recibe los nombres de trax en qui-
lla o trax en embudo se manifiestan por lo comn en esta etapa, pero salvo que
sean graves, se destacan cada vez ms con el paso del tiempo. Hay que observar
la frecuencia respiratoria porque si hay taquipnea suele ser el signo original de
FIGURA 8-4 Trax en quilla (izquierda) y trax en embudo (derecha).
HALLAZGO PRINCIPAL
enfermedad de pulmones en lactantes. Es importante la observacin de la frecuen-
cia, ritmo y caractersticas de las respiraciones. La profundidad y frecuencia de las
respiraciones cambian de manera significativa durante el dormir y en la actividad,
y los lactantes y nios de corta edad muestran una gran diversidad de cifras nor-
males (figura 8-5). Ante la variacin mencionada, lo mejor es contar las respira-
ciones durante 1 min cuando menos un par de veces. La taquipnea (frecuencia alta
anormal) aparece en trastornos metablicos como la fiebre o la acidosis, anemia y
cardiopatas congnitas, as como en infecciones vricas o bacterianas. La hiperpnea
(respiraciones anormalmente profundas) puede acompaar a cuadros metablicos
como la acidosis. La hipopnea (respiraciones superficiales anormales) en ocasiones
se observa en enfermedades del SNC o en casos de alteraciones hpnicas. En este
grupo de edad es importante la observacin de las caractersticas de las respira-
ciones. Las pausas breves menores de 10 s se observan a menudo en lactantes en
los primeros meses de vida; si la separacin es menor de 20 s recibe el nombre de
peridica y aparece en los recin nacidos normales, prematuros de mayor de edad y
en algunos pequeos con discapacidades de desarrollo provenientes de disfuncin
del SNC (como asfixia perinatal). Es rara la apnea verdadera (pausa mayor de 20 s), con
cianosis, bradicardia o ambas o sin ellas, pero es una justificacin para emprender
la valoracin e intervencin inmediatas. La pared del trax es muy distensible y
el diafragma muestra una orientacin ms horizontal en lactantes y nios de corta
FIGURA 8-5 Frecuencias respiratorias normales segn la edad. Ante la enorme
variabilidad de la frecuencia respiratoria en lactantes de corta edad es importante hacer el recuento
de la respiracin durante 1 min completo. (Con autorizacin de Chernick V, Boat TF, Wilmott RW,
Bush A (eds): Kendigs Disorders of the Respiratory Tract in Children, 7th ed. Philadelphia:
Saunders-Elsevier, 2006.)
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30
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)
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10
0
0 12 24
Edad en meses
36 4 8 12
Edad en aos
16
edad; por ambas razones, el mayor esfuerzo para la respiracin se manifiesta por
retracciones, que son el ahondamiento de la pared del trax hacia adentro (llamado
tambin tiraje). Los movimientos circulares de la cabeza y las retracciones supraes-
ternales son indicadores adecuados de obstruccin de vas respiratorias altas, y las
retracciones intercostales y subcostales indican con precisin obstruccin de vas
respiratorias bajas. El aleteo nasal se observa a menudo en el recin nacido y el
lactante de corta edad, como acompaamiento del mayor trabajo para respirar y
suele surgir junto con retracciones y taquipnea. La respiracin paradjica, es decir,
retraccin de la pared torcica hacia adentro con desplazamiento del abdomen hacia
fuera, se observa durante la inspiracin en nios de corta edad con pared torcica
muy distensible. En cualquier lactante, esta respiracin paradjica puede resultar
ominosa y sealar que es inminente la insuficiencia respiratoria. La inspeccin ex-
tratorcica es de mxima importancia para completar la valoracin pulmonar. La
concavidad del abdomen puede denotar la presencia de hernia diafragmtica y las
masas que sobresalen o la debilidad de los msculos del abdomen tal vez impidan
o entorpezcan la excursin diafragmtica y ocasionen dificultad respiratoria. El
traumatismo natal, en particular con el empleo de frceps o con una presentacin
difcil y extraccin manual, pueden ocasionar traumatismo unilateral del nervio frnico
y ms adelante asimetra en los desplazamientos del diafragma; ello asume la forma
de desplazamientos discordantes de la pared del trax o movimiento paradjico
abdominal.
El explorador debe revisar los dedos de manos y pies en busca de acropaquia
o hipocratismo. Este signo es raro en los lactantes y por lo comn se manifiesta al
inicio de la niez, y acompaa a enfermedades crnicas de pulmones, corazn o
hgado. Es un signo ms notable en nios de mayor edad y por ello se revisa con
mayor detalle en apartados ulteriores.
Palpacin Esta tcnica suele confirmar los hallazgos de la inspeccin de
cabeza y cuello, pared del trax y abdomen y es un componente esencial de la explo-
racin pulmonar completa. Es de gran trascendencia explorar el cuello en busca de
masas e identificar la posicin precisa de la trquea. El dedo del explorador colocado
en la escotadura supraesternal en lactantes debe identificar la desviacin normal
de la trquea un poco a la derecha. La palpacin del trax suele indicar anomalas
costales como causa de la asimetra de la zona. Durante el llanto, la transmisin de
las vibraciones por vas respiratorias disminuye si existen en forma importante ma-
sas torcicas, acumulaciones de lquido o consolidacin del parnquima pulmonar.
El explorador debe valorar todo lo mencionado al colocar las manos en cada lado
de la pared del trax. La palpacin del abdomen es una medida esencial porque
algunas masas y rganos agrandados limitan el desplazamiento diafragmtico y
culminan en deterioro respiratorio. La ausencia de rganos palpables en la mitad
superior del vientre, en presencia de un abdomen escafoides, debe hacer que el
mdico sospeche hernia del contenido abdominal en el trax, lo cual obliga a una
intervencin de emergencia.
Auscultacin La auscultacin del trax y la zona alta de vas respira-
torias es un complemento importante de otros aspectos de la exploracin de estas
vas. Se analizan la intensidad o amplitud de los ruidos de la respiracin, altura
y punto cronolgico que ocupa en el ciclo respiratorio. Los ruidos del pulmn han
recibido nombres producto del uso y las convenciones; son los mismos en lactantes,
nios y adolescentes y se resumen en el cuadro 8-2.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
La auscultacin del trax del lactante suele ser muy difcil por la poca colabo-
racin del mismo y su gran frecuencia respiratoria. Algunas sugerencias tiles para
alcanzar un nivel ptimo en este intento se incluyen en el cuadro 8-3. El mdico
puede obtener abundante informacin del hecho de escuchar simplemente (mien-
tras observa) sin usar el estetoscopio. En muchas ocasiones es posible percibir estri-
dores, ronquidos, gruidos y sibilancias. El estridor en inspiracin denota obstruccin
de la zona alta de vas respiratorias y puede cambiar conforme lo hace la posicin.
En situaciones dinmicas como la laringomalacia, el estridor es ms intenso en la
actividad y el llanto y menos durante el sueo. A menudo con caractersticas de
flutter, disminuye con la traccin suave en el maxilar inferior y en decbito ventral
con el cuello en extensin, y es ms intenso con el pequeo en decbito dorsal y su
cuello flexionado. La obstruccin fija por parlisis de cuerdas vocales o anomalas
extratorcicas por lo comn no es de ndole posicional, pero se intensifica con la
actividad y el llanto. El llanto ronco y apagado suele ser consecuencia de debilidad
CUADRO 8-2 Caractersticas de los ruidos pulmonares
Ruido pulmonar Designacin Sitio Cuadro patolgico
Discontinuo, fino,
de tono alto,
baja amplitud y
breve
Estertores
crepitantes
finos
Vas respiratorias
de calibre fino o
mediano
Cierre temprano de
vas respiratorias
y secreciones
Discontinuo,
grueso, de
tono bajo, gran
amplitud y largo
Estertores
crepitantes
gruesos
Vas respiratorias
de mayor calibre
Secreciones
Continuo de tono
alto
Sibilancias Vas respiratorias
centrales e
inferiores
Flujo turbulento
por vas
estrechas, con
vibracin de la
pared
Continuo, de tono
bajo
Roncus Vas respiratorias
de mayor calibre
Secreciones y
distensibilidad
anormal y
colapso de vas
respiratorias
Continuo o
discontinuo
con percepcin
de estertores
crepitantes
secos en sentido
perifrico
Frote pleural Espacio pleural Inflamacin de
la pleura con
derrame mnimo
Continuo o
discontinuo,
musical, de tono
alto en la zona
media del trax
o el cuello
Estridor Vas respiratorias
gruesas y laringe
Capacidad de
colapso anormal
de la va
respiratoria o de
lesin dentro de
la trquea o va
respiratoria alta
de cuerdas vocales. El ronquido aparece ms a menudo en el decbito dorsal, y en
nios de corta edad suele acompaar a la obstruccin nasal, si bien es importante
la valoracin farngea muy minuciosa para descartar hipertrofia o masas de tejido
amigdalino (como el caso del quiste del conducto tirogloso). Los gruidos aparecen
ms bien en los prematuros y lactantes de muy corta edad y traducen el cierre
parcial de la glotis durante la espiracin, para conservar la presin teleespiratoria
positiva; ello es til para evitar el cierre temprano de las vas respiratorias finas
inflamadas, al final de la espiracin, y para conservar la estabilidad alveolar en
caso de deficiencia de sustancias tensoactivas. Las sibilancias, en forma predomi-
nante son espiratorias y reflejan el flujo turbulento en estructuras tubulares de las
vas respiratorias inferiores (intratorcicas). Al agravarse la obstruccin de las vas
mencionadas las sibilancias pueden tornarse bifsicas, es decir, se perciben durante
la inspiracin y la espiracin.
El estetoscopio sigue siendo un instrumento til para valorar el sitio y caracters-
ticas de los ruidos respiratorios. En lactantes de corta edad la pared del trax es re-
lativamente delgada y por ello los ruidos respiratorios pueden transmitirse en forma
amplia y haber alguna dificultad para localizarlos. El uso del diafragma del cabezal
del estetoscopio que tenga la capacidad de adaptarse entre una y otra costillas sobre
el msculo intercostal, puede ser til en este intento. Las inspiraciones profundas
son importantes para valorar los ruidos pulmonares locales. En lactantes de corta
edad, aparecen en las respiraciones profundas hechas durante el llanto. La posicin
puede modificar los ruidos pulmonares diferentes y es importante la postura dere-
cha. Es mejor explorar a los nios de corta edad en el regazo de su madre, aunque
el decbito dorsal puede desencadenar sibilancias en forma mejor que la posicin
erecta. La auscultacin simtrica de todos los segmentos de pulmn para identificar
estertores crepitantes as como disminucin de la intensidad y cambios de la altura
sonora (a menudo durante el llanto) permite localizar zonas de consolidacin. La
sibilancia gruesa espiratoria central (o bifsica) por lo comn traduce lesiones de
vas respiratorias como la traqueomalacia, y la sibilancia perifrica y difusa suele
traducir ataque de vas ms finas (como asma o bronquiolitis). Las sibilancias asi-
mtricas deben alertar siempre al mdico sobre la posibilidad de aspiracin de un
CUADRO 8-3 Consejos para realizar una exploracin respiratoria
en lactantes y nios
1. La exploracin se realiza en una estancia con temperatura corporal y buena
iluminacin y un mnimo de distraccin por ruidos.
2. En la medida de lo posible se procura que la exploracin se haga en el nio en
el regazo de uno sus progenitores.
3. Los instrumentos deben estar a la temperatura corporal.
4. La respiracin tranquila se capta mejor durante la alimentacin o con el uso
de un chupete (chupn).
5. Los ruidos pulmonares se perciben mejor durante la fase inspiratoria de una
respiracin profunda con el llanto en lactantes.
6. Se respeta la intimidad de los adolescentes con colocacin de batas adecuadas
y tambin al realizar la exploracin, sin que estn presentes los progenitores.
7. La exploracin pasiva es siempre la mejor, por ejemplo radiografas con el
menor en decbito para identificar aspiracin de cuerpo extrao, decbito
dorsal para desencadenar sibilancias en lactantes, exploracin durante el sueo,
y otras ms.
cuerpo extrao, en cualquier grupo de edad. La auscultacin de la cabeza y cuello
es til para identificar la obstruccin de vas respiratorias altas.
Percusin Esta maniobra en la pared del trax permite valorar la res-
puesta acstica a una fuerza vibratoria aplicada a tejido pulmonar. La tcnica exige
prctica y consiste en el golpeteo del dedo medio de una mano, con el homlogo
de la otra, en tanto se aplica a la pared del trax. Es esencial que tal tcnica se haga
en forma simtrica y se valora la respuesta en busca de resonancia y matidez; lo
anterior no es til en lactantes de corta edad y a menudo es nula su colaboracin
y lloran. Se emplea ms bien en nios de mayor edad.
Nios
La colaboracin del nio en la exploracin pulmonar y la capacidad de describir
sntomas en forma articulada, aumentan con la edad. Sntomas fundamentales como
el dolor torcico localizado pueden hacer que el explorador oriente su atencin a
aspectos especficos de posibles enfermedades y mejore la exploracin. En dicha
edad es ms fcil de obtener la expresin subjetiva de la falta de aire o disnea.
Inspeccin La pared del trax pierde distensibilidad con el paso del
tiempo, razn por la cual asume menor importancia la utilidad de la observacin
en busca de retracciones. Sin embargo, durante la intensificacin del esfuerzo de
la respiracin, los nios utilizan crecientemente los msculos accesorios para tal
funcin, que incluyen los escalenos, esternocleidomastoideos, intercostales y del
abdomen. Durante la inspiracin los hombros ascienden con contraccin de los
esternocleidomastoideos y msculos del abdomen. El desplazamiento de la horqui-
lla supraesternal hacia adentro, denota obstruccin de vas respiratorias altas.
La respiracin paradjica (como se observa en nios de corta edad) puede apa-
recer originalmente en menores con enfermedad neuromuscular por debilidad o
parlisis de los msculos intercostales. Los desplazamientos diferentes en el trax
pueden provenir de parlisis o debilidad diafragmtica; tambin pueden observarse
en el caso de neumotrax espontneo agudo.
La conformacin de la pared del trax suele traducir alguna neumopata prima-
ria. En el caso de alguna enfermedad obstructiva difusa como asma crnica o fibrosis
qustica, el trax tiene forma de tonel, con aumento de sus dimetros anteroposterior
y laterales. En el caso de neumopata restrictiva como la fibrosis intersticial o debilidad
muscular (como la distrofia muscular), disminuyen los dimetros torcicos y el trax
asume una forma de campana. El trax en embudo y el trax en quilla, se advierten
con mayor nitidez en este grupo de edad. Las lesiones pustulosas del herpes zoster
presentan una distribucin tpica en el dermatoma torcico en nios y en adultos.
Es importante observar las caractersticas, frecuencia y ritmo de las respiraciones.
La taquipnea aparece en forma crnica en sujetos con obstruccin persistente de
vas respiratorias (asma o CF controlada en forma insatisfactoria) y disminucin de
la distensibilidad de la pared del trax o de pulmones (enfermedad neuromuscular,
fibrosis pulmonar, etc.).
La taquipnea aguda puede denotar la presencia de acidosis metablica como acaece
junto con hiperpnea en la respiracin de tipo Kussmaul en la cetoacidosis diabtica o en
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
la intoxicacin con salicilato. Sin embargo, es el signo ms frecuente de la neumonitis
aguda de origen infeccioso. La bradipnea o respiraciones lentas anormales, suele ser
signo ominoso que anuncia la insuficiencia respiratoria en nios con mayor esfuerzo
respiratorio de cualquier causa. La apnea suele aparecer despus de bradipnea en
nios con fatiga de msculos de la respiracin, pero tambin se observa en otras
ocasiones. La respiracin de Cheyne-Stokes incluye periodos de hiperpnea creciente
que alternan con otros de apnea y se observan en nios en insuficiencia congestiva
cardiaca e hipertensin intracraneal. La apnea obstructiva durante el dormir como parte de
una respiracin por trastornos del sueo aparece en este grupo de edad. La obesidad
y obstruccin de vas respiratorias altas por hipertrofia amigdalina contribuyen a este
problema. Los cuidadores pueden describir los ronquidos junto con pausas en la
respiracin. Los problemas conductuales tal vez sean consecuencia de la respiracin
por alteraciones hpnicas en nios; la somnolencia diurna no aparece tanto en este
grupo de edad, como en los adolescentes y en los adultos. Los pequeos con graves
discapacidades del desarrollo por traumatismo cerebral o asfixia neonatal pueden
tener caractersticas anormales de la respiracin en que periodos de hiperpnea al-
ternan con pausas respiratorias irregulares y ronquidos.
El dolor torcico agudo puede ocasionar inmovilidad (flexin del tronco ha-
cia el lado afectado y menores movimientos respiratorios) y el neumotrax agudo
puede acompaarse de menores movimientos de la respiracin con hiperinflacin
relativa del rgano afectado.
La inspeccin del abdomen, faringe y estructuras vecinas como la nariz y los
odos es importante para detectar trastornos coexistentes. La escoliosis origina asime-
tra neta del trax; la valoracin del dorso y columna constituye una parte esencial
de la exploracin del trax y los pulmones. El hipocratismo digital es un signo
que aparece en enfermedades crnicas de pulmones, corazn o hgado, aunque no
guarda correlacin obligada con la gravedad de tales trastornos ni es especfica de
alguna enfermedad. En el hipocratismo verdadero desaparece poco a poco el ngulo
hiponiquio o ungueal, con las superficies dorsales de dedos similares en ambas
manos, en gran cercana, lo cual ha sido llamado signo de Schamroth (figura 8-6).
El explorador debe diferenciar el hipocratismo digital, de la formacin en vidrio
de reloj que es normal en determinadas familias, al explorar otros miembros de
la misma.
Palpacin Palpar la trquea para corroborar su posicin (un poco a la
derecha) es una maniobra importante, porque la desviacin de ese rgano puede
denotar una fuerza de arrastre, nacida de atelectasia o fijacin traqueal como en
el caso de un tumor mediastnico; tambin puede denotar una fuerza impulsora
como en caso del neumotrax o una masa expansiva. Como aspecto adicional, el
desplazamiento de la trquea hacia atrs puede observarse en el caso de tumores
mediastnicos. El explorador debe palpar la pared del trax, en particular ante el
sealamiento de dolor torcico o si se advierte alguna deformidad manifiesta. El
dolor en la pared torcica puede provenir de traumatismo local por alguna contusin
localizada, o puede indicar una zona suprayacente de equimosis. La costocondritis tal
vez sea sntoma de presencia de dolor en la unin costocondral del esternn, y en
caso de la xifoiditis el apndice xifoides puede ser doloroso al tacto. En el sndrome
de Tietze, en el borde esternal se advierte una hinchazn fusiforme, localizada y
dolorosa al tacto.
HALLAZGO PRINCIPAL
Auscultacin El testimonio del nio de mayor edad, ms colabora-
dor (con excepcin del preescolar), permite al explorador identificar sutilezas de
la exploracin de pulmones, durante la auscultacin. Al iniciarla, el estetoscopio
debe estar a la temperatura corporal. Se selecciona que el cabezal tenga tamao
adecuado, segn la talla del menor. Se realiza una auscultacin simtrica de todos
los segmentos pulmonares durante la inspiracin profunda. Las sibilancias por lo
comn son continuas y se detectan durante la espiracin o en caso de enfermedades
ms graves, en todo el ciclo respiratorio. Son consecuencia de obstruccin de las
vas respiratorias con turbulencia del flujo como consecuencia. La espiracin forzada
puede ser til para revelar sibilancias si no se manifiestan netamente en la explo-
racin, pero los datos del interrogatorio sugieren obstruccin de la corriente de aire.
La sibilancia unilateral sugiere obstruccin en ese lado por algn cuerpo extrao
u otra lesin endgena o exgena de las vas respiratorias. La que se percibe en el
esternn sugiere obstruccin de una gran va intrapulmonar. Los estertores crepi-
tantes aparecen por la abertura de vas de menor calibre o la presencia de lquido
Signo de Schamroth
NORMAL HIPOCRATISMO
Relacin de profundidad de la falange
ngulo hiponiquio
FIGURA 8-6 Hipocratismo digital y signo de Schamroth. Es posible medir el hi-
pocratismo al comparar el dimetro de la falange distal (DPD) con el dimetro interfalngico
(IPD), que es menor que el de sujetos normales. El ngulo hiponiquio aumenta en el hipocratismo
como se advierte en el esquema, y desaparece la abertura normal en rombo que se produce al
comparar los ngulos hiponiquios de dedos contrarios, en el hipocratismo (signo de Schamroth).
(Con autorizacin de Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, Bush A (eds): Kendigs Disorders of
the Respiratory Tract in Children, 7th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006.)
HALLAZGO PRINCIPAL
en ellas. Guardan relacin con la disminucin local de ruidos de la respiracin y
ello denota un rea de consolidacin. Los frotes pleurales, que se asemejan a los
estertores finos secos, aparecen cuando se distiende la pleura inflamada y se de-
tectan a veces slo durante la inspiracin o en todo el ciclo respiratorio. El estridor
tiene tono ms agudo y denota una causa infecciosa (epiglotitis, absceso farngeo) o
alrgica (laringotraqueobronquitis espasmdica). Los nios con estenosis subgltica previa
o aquellos en etapa ulterior que fueron sometidos a traqueostoma, muestran per-
sistencia del estridor en toda su niez. La egofona o cambio en la transmisin del
sonido hablado, constituye una herramienta ms til en nios de mayor edad. El
cambio de la e hablada al sonido de la a que se percibe en la auscultacin es clsico
y seala consolidacin pulmonar.
Percusin Al igual que ocurre con la auscultacin, la percusin se vuelve
una parte ms til de la exploracin de pulmones, si los nios colaboran en mayor
grado. En la figura 8-7 se muestra la tcnica idnea. Es importante que la explo-
racin se haga en forma simtrica y se capten sonidos de matidez o resonancia.
La hiperresonancia simtrica aparece en la neumopata obstructiva como asma y
fibrosis qustica; la unilateral se capta en neumotrax o en obstruccin unilateral de
vas respiratorias. La matidez simtrica aparece a menudo en las bases del pulmn,
junto con neumonitis diseminada como ocurre en CF o trastornos vricos. La matidez
asimtrica se capta en casos de atelectasia, consolidacin pulmonar o acumulaciones
de lquido en el espacio pleural.
Adolescentes
La exploracin de pulmones en los adolescentes es semejante a la que se hace en
nios de mayor edad, si bien aspectos de mayor inters son los trastornos propios
de la pubertad (como un ndulo mamario doloroso) o los que tienen naturaleza
ms bien esttica (como las deformidades del trax en embudo o en quilla). Muchos
adolescentes colaboran con la exploracin en particular si se respeta su intimidad.
FIGURA 8-7 Tcnica para percutir la pared del trax. (Con autorizacin de Cher-
nick V, Boat TF, Wilmott RW, Bush A (eds): Kendigs Disorders of the Respiratory Tract in
Children, 7th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006.)
HALLAZGO PRINCIPAL
Inspeccin La asimetra de la pared del trax aparece en caso de anoma-
las de costillas, pero con mayor frecuencia se observa cuando se agrava la escoliosis
en esta etapa de la vida. Por la razn expuesta, es esencial la exploracin del dorso
y columna, al igual que se hace en el nio de menor edad; lo anterior es vlido
en particular en los adolescentes con discapacidades del desarrollo o con debili-
dades musculares como en las distrofias musculares. La obesidad en enfermedades
neuromusculares puede impedir que el explorador advierta la disminucin del di-
metro anteroposterior y lateral de la caja torcica, pero se identifica hiperinflacin
con obstruccin de vas respiratorias en casos de asma mal controlada o neumopata
de fibrosis qustica avanzada. Los trax en quilla y en embudo pueden constituirse
en focos particulares de preocupacin esttica de los adolescentes y su familia y a
veces ellos solicitan la correccin operatoria por esa sola causa. La simetra de la zo-
na mamaria es frecuente en adolescentes en desarrollo y se detecta durante la ins-
peccin de la pared del trax. Partes esenciales de la exploracin son la valoracin
de la frecuencia, el ritmo y las caractersticas de la respiracin. Conforme disminuye
la distensibilidad de la pared del trax y aumenta la masa muscular, se manifiesta
un mayor esfuerzo de la respiracin, por el reclutamiento de los msculos accesorios
para esa funcin, y por taquipnea. Los adolescentes sealan con gran facilidad sen-
saciones de disnea y el mdico debe corroborar que guarda relacin con la taquipnea
y una mayor profundidad de las respiraciones; lo anterior asume importancia espe-
cial en la valoracin de adolescentes en busca de sntomas respiratorios de origen
psicosomtico, como la hiperventilacin nacida de ansiedad. La identificacin de
suspiros o la tos molesta, intensa y estrepitosa durante la exploracin puede
hacer que el mdico termine por diagnosticar algunos sntomas relacionados con
la ansiedad (disnea de la inspiracin o tos psicgena).
Palpacin La tcnica mencionada que se hace en la pared del trax en
adolescentes incluye las zonas mamarias en varones y mujeres. Los ndulos dolo-
rosos (ginecomastia benigna) son una manifestacin frecuente en particular en los
comienzos de la adolescencia, y es importante que el mdico disipe los temores
que genera tal signo, por medio de una exploracin cuidadosa. En el caso de los
deportistas se vuelve cada vez ms frecuente en este grupo de edad la lesin de
los msculos de la pared del trax y la contusin costal (incluso fractura); y el dolor
localizado que se advierte en la palpacin a veces obliga a valoraciones ms deteni-
das. La costocondritis y el sndrome de Tietze aparecen a menudo en este grupo de edad
y pueden ser consecuencia del abuso de msculos del trax durante actividades. El
sndrome de costilla deslizante con dolor en el borde costal inferior se observa en ado-
lescentes. La identificacin de dicha entidad se puede lograr por una maniobra de
gancho en que el explorador flexiona los dedos de su mano como si enganchara
algo y los coloca bajo el borde costal y con suavidad hace una maniobra en sentido
superior, con la aparicin de dolor. La palpacin es importante para corroborar la
posicin de la trquea y la bsqueda de masas en el cuello.
Auscultacin La tcnica para auscultacin (con un estetoscopio para
adultos), es similar a la que se hace en nios de mayor edad. El incremento de la
masa muscular de la pared del trax y del tejido mamario hace que la auscultacin
sea un poco ms difcil que en el caso de la caja torcica menos voluminosa del
nio de menor edad. Es importante registrar la intensidad y sitio de los ruidos
pulmonares (como se define en el cuadro 8-2).
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Percusin Esta tcnica es semejante a la que se hace en nios de mayor
edad, pero una vez ms, el desarrollo de la pared torcica y el incremento del ta-
mao de esta zona, hacen que tal maniobra necesite de mayor esfuerzo. La percusin
antes de la toracocentesis es un complemento importante de estudios imagenolgi-
cos, y mejora en grado sumo la colocacin de la aguja para tal tcnica.
El cuadro 8-1 incluye las entidades diagnsticas de vas respiratorias altas (nariz y
senos paranasales) con sus aspectos de anamnesis y exploracin fsica ms destaca-
dos. Conviene consultar el texto para hacer una sntesis de los problemas y hallazgos
pulmonares e integrar diagnsticos.
Estudios de laboratorio confirmatorios
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos
La deteccin de enfermedades de las vas respiratorias incluye mtodos de laborato-
rio, pruebas de funcin pulmonar y otras imagenolgicas. Las tcnicas penetrantes
(invasoras) como la toracentesis, laringoscopia, broncoscopia y ciruga endoscpica
son del dominio de subespecialistas y no se revisan aqu. El nivel de colaboracin,
caractersticas anatmicas y entidades del diagnstico diferencial con base en grupos
de edad son los elementos que rigen el tipo de mtodo de estudio que se realizar.
Los cuadros 8-4 y 8-5 comprenden una revisin de pruebas y mtodos con comen-
tarios e indicaciones.
Funcin pulmonar
En los lactantes, las pruebas de funcin pulmonar (PFT) obligan a contar con equipo
y operadores especializados y expertos. Todos los estudios de PFT que se practi-
quen en personas que no sean lactantes obligan a su colaboracin, y por ello para
practicarlas en nios deben tener como mnimo cinco aos de vida. Se necesita
enorme habilidad del operador para generar un resultado adecuado de la prueba
en los nios. La PFT completa comprende los componentes sealados en el cuadro
8-6. Por costumbre se practicaba a menudo la medicin del intercambio de gases
(gases en sangre arterial), pero con el advenimiento de la oximetra se ha dejado de
realizar. El cuadro 8-7 incluye ejemplos de neumopatas obstructivas y restrictivas
en nios y adolescentes.
El envo a un especialista en enfermedades de pulmn es cuestin de juicio, con base
en la percepcin de la gravedad y complejidad de las enfermedades por parte del
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mdico. El envo a uno u otro no significa que se deje de atender al paciente, porque
la estrategia mejor es la compartida entre el mdico general y los especialistas; ello
denotara que debe seguir en forma continua e intensiva la comunicacin satisfac-
toria entre los que cuidan la salud de los enfermos. Entre las razones frecuentes
para envo al especialista estn:
1. Empeoramiento percibido del problema a pesar de los mximos intentos para
estabilizarlo y mejorarlo.
2. Desconocimiento de un diagnstico definitivo.
3. El tiempo que se dedic a la confirmacin del diagnstico o al tratamiento del
problema rebasa el tiempo que debi haber dedicado el mdico. En muchas en-
fermedades de vas respiratorias la enseanza del paciente y sus padres es una
parte esencial de la estrategia teraputica. Habr que dedicarle mucho tiempo,
y por ello tal medida no concuerda con la prctica atareada del mdico.
CUADRO 8-6 Pruebas de funcin pulmonar en nios y adolescentes
Espirometra Mide la limitacin al flujo areo; los estndares se
basan en la raza, gnero y talla; los ndices comunes
incluyen FVC (capacidad vital forzada); FEV
1
(volumen
espiratorio forzado en 1 s) y FEF
25-75
(flujo espiratorio
forzado entre 25 y 75% de la capacidad vital); FEV
1
y
FEF
25-75
disminuyen en la neumopata obstructiva; todos
los ndices se reducen en la neumopata restrictiva; se
advierte una mejora de 12 a 15% en FEV
1
despus de
administrar un broncodilatador adrenrgico , en casos
de obstruccin reversible de vas respiratorias
Volmenes
pulmonares estticos
Mide la capacidad pulmonar; entre los ndices frecuentes
estn TLC (capacidad pulmonar total); FRC (capacidad
residual funcional); RV (volumen residual) y SVC
(capacidad vital lenta); disminuye en las neumopatas
restrictivas
Capacidad de difusin Mide el volumen de sangre en los vasos pulmonares;
sus cifras disminuyen en enfermedades restrictivas en
que hay disminucin del flujo sanguneo pulmonar;
sus concentraciones son normales o aumentan en la
neumopata obstructiva
CUADRO 8-7 Enfermedades pulmonares frecuentes en nios, clasificadas
segn el tipo de la anormalidad en la funcin pulmonar
Neumopatas obstructivas Bronquiolitis, displasia broncopulmonar, asma, fibrosis
qustica, laringotraqueobronquitis aguda
Neumopatas restrictivas Sndrome de membranas hialinas del lactante;
sndrome de insuficiencia respiratoria del adulto;
neumonas vricas y bacterianas; atelectasias,
neumona y fibrosis intersticiales, debilidad de
msculos del trax y obesidad
4. Los recursos para servir mejor las necesidades del paciente se obtienen slo a
travs del especialista e incluyen:
a. Una estrategia multidisciplinaria del problema por parte de un grupo mdico
experto y conocedor; es el concepto del Centro de Excelencia, y un ejemplo
de l es la cadena nacional de la Fundacin para la Fibrosis Qustica, que
incluye centros acreditados que tratan la enfermedad, imparten enseanzas
y hacen investigacin. Dichos centros renen los mayores recursos actuali-
zados para la mejor atencin del paciente que los necesita.
b. Conocimiento especializado de tcnicas diagnsticas y teraputicas actuales
que incluyen aquellas que confirman el diagnstico y son tiles en el trata-
miento. Ejemplo de ello son la broncoscopia con aparato flexible con toma
de material de biopsia y lavado broncoalveolar.
c. Algunas situaciones necesitan una valoracin por parte de un especialista
para definir si el paciente es elegible para recibir programas de auxilio
pecuniario de tipo gubernamental.
5. Reforzamiento del plan de atencin primaria y enseanza para mejorar el cum-
plimiento del plan teraputico (p. ej., un plan de accin y de enseanza sobre
el asma).
9
Captulo
227
Aparato cardiovascular
Eugene F. Luckstead
El aparato cardiovascular puede ser asiento de problemas congnitos que surgieron
en el desarrollo fetal, y de otros adquiridos en la niez y la adolescencia. El captulo
presente se ocupa de ambos tipos de enfermedades, y las vincula con grupos de
edad. Los objetivos son:
1. Conocer los aspectos fisiolgicos del aparato cardiovascular de nios y la me-
cnica funcional del feto/prematuro/recin nacido (I), del nio (C) y del ado-
lescente (A).
2. Elaborar la anamnesis cardiovascular integral que incluya hechos pertinentes
en el lactante, el nio y el adolescente, consignados por escrito. Tambin ser
una enumeracin de los sntomas cardiovasculares principales, y se ampliar
en lo referente a cada uno, en su relacin con el diagnstico de enfermedades
cardiovasculares especficas en todos los grupos de edad, desde el nacimiento
hasta la adolescencia.
3. Se describirn las cuatro tcnicas fundamentales de la exploracin: observacin,
palpacin, percusin y auscultacin. En este captulo expondremos aspectos
bsicos del examen cardiaco, y destacaremos las consideraciones generales para
lactantes, nios y adolescentes. Tambin se har una lista de los principales
signos cardiovasculares en los tres grupos de edad, que servir como una base
para el diagnstico diferencial de trastornos cardiovasculares en los pacientes
de cada grupo de edad.
4. Ser capaz de comentar en forma somera las principales cardiopatas congni-
tas acianticas y cianticas, e incluir sntomas, signos o ambos, de tipo bsico
para cada anomala del corazn. Se integrar un cuadro que en forma sinttica
incluya los aspectos ms relevantes para diagnosticar una lesin especfica
del corazn en nios; tambin se incluyen sndromes congnitos en que hay
afeccin cardiaca.
5. El explorador podr sealar las cardiopatas adquiridas ms frecuentes en lac-
tantes, nios y adolescentes. Integrar un cuadro que en forma somera incluya
los aspectos ms relevantes para el diagnstico de cardiopatas adquiridas.
6. Exponer indicaciones y elaborar un cuadro que seale los estudios de labo-
ratorio, imagenologa o de ambos tipos, especficos y confirmatorios. Dichos
mtodos se seleccionarn con base en los datos pertinentes de la anamnesis
cardiovascular, los signos fundamentales y las manifestaciones iniciales (o de
los tres aspectos), para el lactante, el nio y el adolescente en quienes se sos-
pecha una anomala del corazn.
7. Saber el momento y la forma de envo de un paciente con una anomala cardio-
vascular sospechada, a un especialista. Habra que investigar con qu instru-
mentos diagnsticos adicionales cuenta este ltimo y cules son las indicaciones
para utilizarlos. En el caso de sujetos con cardiopatas complejas, tambin se
sentarn las bases para el trabajo conjunto del mdico general y el especia-
lista.
228 Captulo 9: Aparato cardiovascular
Aspectos de anatoma funcional,
fisiologa y mecnica
Recin nacidos y lactantes
La funcin cardiaca se detecta durante el desarrollo fetal por auscultacin desde las
semanas 16 a 20 de la gestacin. En la actualidad es factible valorar la anatoma y
la fisiologa en etapas ms tempranas gracias a la ecocardiografa durante el primer
trimestre. Los electrocardiogramas fetales (ECG) diagnostican y vigilan las arritmias
del feto. Dichos estudios diagnsticos prenatales son tiles para anticipar la atencin
cardiovascular y el tratamiento del recin nacido una vez fuera del tero. Al nacer,
las puntuaciones de Apgar hechas al minuto y cinco minutos (10 puntos) incluyen
notables componentes cardiacos y vasculares (captulo 5).
La circulacin fetal dependiente de la placenta interviene slo en forma mnima
en la funcin respiratoria (a diferencia de la circulacin del recin nacido), lo cual es
factible gracias al agujero oval (PFO) y el conducto arterioso (PDA), con los que se
puede establecer una derivacin pulmonar/sistmica. El PDA y el PFO pueden des-
viar sangre de derecha a izquierda, en sentido bidireccional y de izquierda a derecha
segn las necesidades funcionales de grandes rganos y aparatos fetales (figura 9-1).
El aparato pulmonar en gran medida est inactivo en el feto (en promedio, 8% de
la corriente sangunea) y la placenta sustituye la funcin del pulmn. El conducto
venoso acta como un mecanismo de desviacin de sangre al hgado en el feto; una
vez nacido el pequeo, se cierra entre los cuatro y los cinco das.
Conducto arterioso
Tronco de la pulmonar
Arteria pulmonar
Vena pulmonar
Aurcula izquierda
Ventrculo izquierdo
Ventrculo derecho
Diafragma
Vena renal
Arteria renal
Rin
Aorta abdominal
Ombligo
Arteria iliaca primitiva
Arteria iliaca externa
Arteria iliaca interna
Cayado (arco)
de la aorta
Vena cava
superior
Agujero
oval
Aurcula derecha
Vena cava
inferior
Conducto
venoso
Hgado
A. hepatica
Vena porta
Vena
umbilical
Arterias umbilicales
FIGURA 9-1 Circulacin fetal. (Con autorizacin de Van de Graaff KH: Human Ana-
Despus del nacimiento, el aparato cardiovascular cambia de un sistema mo-
noventricular a otro biventricular. Los pulmones y el corazn asumen una funcin
compartida o de dependencia mutua. El ventrculo izquierdo impulsa sangre oxige-
nada a las arterias coronarias y a todos los grandes aparatos y rganos del cuerpo,
con excepcin de los pulmones; el ventrculo derecho impulsa a la sangre venosa no
oxigenada, a travs de las arterias pulmonares a los pulmones para ser oxigenada,
y como paso siguiente ser conducida a la aurcula y el ventrculo izquierdos por
medio de las venas pulmonares. En el recin nacido en quien funcionan ambos
pulmones, la sangre de la vena pulmonar, con oxigenacin mucho mayor, sigue la
ruta antes mencionada.
Las presiones pulmonares y de las cavidades derechas del corazn comienzan a
disminuir desde el nacimiento, por la expansin de los pulmones, el mayor aporte
de sangre a ellos, y otros factores metablicos. El agujero oval de la aurcula se
cerrar en forma parcial o completa, de izquierda a derecha, porque termin la
funcin de desviacin de derecha a izquierda, que era necesaria en la vida fetal.
Con la estimulacin por oxgeno, los conductos arterioso y venoso se obstruyen en
las primeras 12 a 24 horas de la vida extrauterina.
Algunos pequeos seguirn teniendo la derivacin de sangre a travs del PFO y
del PDA de derecha a izquierda, bidireccional o de ambos tipos, por la persistencia
de las altas presiones de arteria pulmonar (PPHN): es la hipertensin pulmonar
persistente del recin nacido antes calificada como circulacin fetal persistente, que
origina diversos grados de cianosis central en el recin nacido. La desviacin persis-
tente de izquierda a derecha a nivel del PDA puede no ser audible, originar un soplo
telesistlico en crescendo, o en etapas ulteriores generar un soplo continuo con inten-
sidad mxima en el segundo ruido cardiaco. En forma tpica los pulsos perifricos se
intensifican en los recin nacidos con cortocircuitos del PDA moderados o grandes,
por incremento del retorno venoso a las cavidades izquierdas del corazn.
Los recin nacidos de trmino toleran los grandes cortocircuitos de izquierda a
derecha porque tienen lechos arteriolares pulmonares ms resistentes, ms gruesos
y menos distensibles, con lo cual hay una disminucin ms lenta desde las presiones
iniciales altas de vasos pulmonares, es decir, la resistencia vascular madura en forma
lenta. Sin embargo, los prematuros tienen dichas arteriolas menos desarrolladas,
lo que depende del grado de premadurez y la edad gestacional, y presentan ms
problemas de adaptacin al cortocircuito notable de izquierda a derecha. Los cor-
tocircuitos o derivaciones deterioran todava ms su aparato pulmonar inmaduro y
de ello suele aparecer insuficiencia cardiaca congestiva (CHF); tal situacin obliga a
emprender apoyo respiratorio continuo hasta que el cierre mdico o quirrgico del
PDA resuelve la sobrecarga respiratoria de izquierda a derecha. El cuadro clnico,
a pesar de ser un problema cardiaco, incluye dificultad respiratoria crnica (disnea)
y dependencia del ventilador.
Niez y adolescencia
El ritmo sinusal normal consiste en impulsos elctricos regulados, generados por el
ndulo sinusal, y que cursan hasta el miocardio de las aurculas derecha e izquierda
(onda P en el electrocardiograma [ECG]). De ese sitio el impulso elctrico contina
su trayectoria por tejido especializado (ndulo auriculoventricular, que corresponde
al intervalo PR en el ECG), y conduce la electricidad a los ventrculos con menor
velocidad; lo anterior permite que tales cmaras se llenen durante la distole y se
contraigan durante la sstole (complejo QRS en el ECG). La onda T es el intervalo
breve de relajacin antes del siguiente ciclo cardiaco. La variacin del ritmo sinusal
con el ciclo respiratorio (arritmia sinusal) es un fenmeno normal en nios y es
importante no confundirlo con las arritmias patolgicas. Las perturbaciones de la
Aspectos de anatoma funcional, fisiologa y mecnica 229
frecuencia y del ritmo son signos regulares de cardiopatas intrnsecas y metablicas
extrnsecas y otros trastornos que afectan la funcin cardiaca. En secciones ulteriores
de este captulo se expone lo relativo a muchas de ellas.
Muchos de los nios mayores de 10 aos presentan la funcin cardiovascular
propia del adulto a pesar de que estn slo en los niveles de maduracin 2/5 de
la escala de Tanner.
Anamnesis
Los antecedentes prenatales son tiles para obtener informacin. Son muy prove-
chosos en este sentido los datos de antecedentes heredofamiliares, y en particular
los genticos. El clnico debe investigar lo referente a enfermedades y exposiciones
a txicos en la mujer durante su gestacin. Las infecciones de ella como la rubola,
originan notables cardiopatas congnitas en el producto. Cul es el aspecto del
recin nacido? Se alimenta satisfactoriamente (amamantamiento o bibern), est
activo y alerta y su color es el adecuado?
Los hijos de diabticas estn expuestos a un mayor riesgo de presentar defectos
cardiacos congnitos, en particular cambios transitorios propios de la hipertrofia de
los tabiques interauriculares e interventriculares, porque durante su vida uterina
recibieron mayor estimulacin por insulina. Los productos en cuestin suelen ser
grandes para la edad gestacional (LGA), pero tambin pueden presentar hipogluce-
mia e hipocalciemia, anomalas que no siempre surgen en este tipo de embarazos.
La dificultad para la alimentacin y el retraso del crecimiento pueden acompa-
arse de fatiga fcil, irritabilidad, llanto o ambos, o limitaciones de la actividad fsica
en los lactantes y los nios con cardiopata. Otros sntomas notables son disnea,
cianosis con llanto o sin l, diaforesis o alteraciones de la conciencia. Los adoles-
centes pueden sealar episodios sincopales, palpitaciones, mareos y dolor retroes-
ternal. Los lactantes, los nios y los adolescentes con cortocircuitos de izquierda a
derecha a menudo reciben frmacos cardioactivos o neumoactivos, que tambin
pueden causar efectos adversos. Los pacientes que han sido sometidos a ciruga
paliativa o correctiva con corazn abierto a menudo reciben mltiples frmacos
por largo tiempo despus de su operacin inicial, o de las subsecuentes. El cuadro
9-1 incluye una serie de aspectos fundamentales de la anamnesis cardiaca en todos
los grupos de edad.
CUADRO 9-1 Elementos importantes en la anamnesis
Lactante
Peso natal y antecedentes gestacionales? An/nl
Cianosis con el llanto? S/n
Niveles de alimentacin y actividad? An/nl
Antecedentes familiares de problemas del corazn? S/n
Soplos? S/n
Problemas respiratorios? S/n
Anomalas genticas de la familia? S/n
Antecedentes de diabetes en la gestante? S/n
Otros datos de progenitores respecto a enfermedades/sndromes familiares? S/n
__
Otros datos obtenidos de la familia o un progenitor?
(Contina)
CUADRO 9-1 Elementos importantes en la anamnesis (Continuacin)
Nio
Antecedentes familiares de problemas cardiacos? S/n
Soplos? S/n
Anomalas genticas en la familia? S/n
Antecedente de diabetes? S/n_____
Enfermedades frecuentes de vas respiratorias? S/n
Nivel de actividad normal? S/n
Los parmetros de crecimiento son satisfactorios? S/n
Desmayos o convulsiones? S/n
Falta de aire con el ejercicio (SOBOE)? S/n
Antecedente familiar de muerte sbita antes de los 50 aos en un pariente
cercano? S/n
Otros datos de progenitores o la familia? S/n
Adolescente
Antecedentes familiares de problemas cardiacos? S/n
Soplos? S/n
Anomalas genticas en la familia? S/n_____
Antecedentes de diabetes? S/n
Enfermedades frecuentes de vas respiratorias? S/n
Nivel de actividad normal? S/n
Los parmetros de crecimiento son satisfactorios? S/n
Desmayos o convulsiones? S/n
SOBOE? S/n
Antecedente familiar de muerte sbita antes de los 50 aos en un pariente
cercano? S/n
Dolor retroesternal intenso? S/n Describir lo que lo alivia o lo empeora
Mareos intensos con el ejercicio? S/n
Sncope con el ejercicio o despus de realizado? S/n
Palpitaciones? S/n Taquicardia? S/n
Consumo o abuso de drogas? S/n
Migraa, inestabilidad de la marcha o antecedentes de convulsiones en la
familia? S/n
Artritis, hinchazn articular, erupciones, dolor, o ambos signos? S/n
Traumatismo del trax o craneoceflico importante? S/n
Antecedentes dietticos/antecedentes de sueo/ingesta de agua/de alimentos?
An/nl
Pruebas practicadas (ECG/radiografa de trax/ecocardiografa/otras?
Otras preguntas u otros sntomas? S/n
Clave: An = anormal; nl = normal; S = s; n = no; SOBOE = disnea de esfuerzo.
Anamnesis 231
Exploracin fsica
Inspeccin La inspeccin general es de mxima importancia en la explo-
racin de todos los grupos de edad. Guardan relacin con su estado cardiovascular,
factores como el estado de alerta del pequeo, las caractersticas de su llanto, el color
y la turgencia de su piel, el hipocratismo digital, las caractersticas de la respiracin y
la hidratacin. El tiempo de llenado capilar puede ser til para la valoracin de la
circulacin.
Los recin nacidos cianticos por lo comn constituyen una emergencia cardio-
vascular si en las primeras visitas tienen cianosis central, en particular si presentan
lesiones que dependen del PDA. En forma semejante, tambin pueden sugerir car-
diopata grave el llanto dbil o la letargia coexistente. Es importante valorar la cia-
nosis central por medio del monitor de la saturacin de oxgeno o por cuantificacin
de gases en sangre arterial, con el aire ambiente y con un medio en que haya mayor
nivel de oxgeno (de preferencia 100%, si es posible) (prueba de hiperoxia).
La acrocianosis (cianosis de las extremidades) suele identificarse en las primeras
horas despus del nacimiento y es valorada por el sistema de Apgar cuantificado
a intervalos de uno y cinco minutos, y si es persistente, por lapsos mayores. Por
lo comn proviene de inestabilidad autonmica y rara vez tiene trascendencia car-
diovascular. La cianosis perifrica localizada proveniente de la accin del sistema
nervioso autnomo recibe el nombre de efecto de arlequn. Puede persistir varias
semanas despus del nacimiento. Las zonas de cambio cromtico que corresponden
a segmentos corporales provienen de cambios de posicin del pequeo y muestran
resolucin cuando madura el sistema nervioso autnomo.
El examinador, con base en los grficos corrientes de crecimiento, decidir si el
recin nacido es grande, pequeo o adecuado para la edad gestacional (captulo 5).
El edema podlico y la ascitis abdominal pueden ser consecuencia de anomalas
cardiacas o extracardiacas del recin nacido y hay que incluirlas tambin en la
valoracin cardiovascular. Los productos dismrficos o aquellos en que se ha diag-
nosticado un sndrome preciso deben despertar la sospecha del mdico, porque a
menudo tambin tienen anomalas en el corazn (cuadro 9-2).
Entre los ocho y los 12 aos se advierten con facilidad cambios de talla y peso
as como la maduracin sexual. El crecimiento es diferente en nios que en nias
CUADRO 9-2 Sndromes cardiacos: Correlacin con anomalas del corazn
en nios
Sndrome de Down: Conducto A-V > VSD > tetraloga de Fallot > sndrome de
Eisenmenger
Sndrome de Turner: C/A > AS > dilatacin artica
Sndrome de Noonan: PS > displasia pulmonar > conducto A-V, HCM
Sndrome de Marfan: dilatacin artica > MVP > aneurisma artico
Sndrome de Ehlers-Danlos: dilatacin artica, aneurisma
Sndrome LEOPARD: estenosis de la pulmonar, VSD
Sndrome de rubola: PDA, estenosis pulmonar perifrica
Sndrome de Di George: Tetraloga de Fallot > tronco arterioso > anomalas del
cayado artico
Clave: A-V = auriculoventricular; VSD = comunicacin interventricular; PS = estenosis de la
pulmonar; HCM = miocardiopata hipertrfica; MVP = prolapso de vlvula mitral; PDA =
persistencia del conducto arterioso.
HALLAZGO PRINCIPAL
y el desarrollo y la maduracin sexual de estas ltimas aparecen uno o dos aos
antes que en los varones. Hay que incluir en la exploracin cardiaca las etapas de
Tanner (1-5) de maduracin o desarrollo puberal cuando se explore a nios en esos
lmites de edad.
Palpacin La palpacin del rea precordial es til para detectar el sitio y
la intensidad del latido cardiaco. Si es notable la turbulencia del flujo (soplo > 3/6,
consltese la seccin de Auscultacin), el explorador percibir una vibracin o
frmito en tal zona. Adems, la palpacin del hgado y las extremidades en busca
de edema tambin identifica la acumulacin de lquido en cardiopatas.
La palpacin de pulsos perifricos y las mediciones de la tensin arterial de
extremidades superiores e inferiores son muy importantes en las primeras 24 a 48
horas despus del nacimiento. La disminucin o el incremento de la amplitud de los
pulsos y de la tensin arterial pueden sugerir alguna anomala cardiovascular. La
medicin seriada de la frecuencia cardiaca sealar una enorme amplitud de cifras
normales durante los primeros dos a tres das despus del nacimiento. En circuns-
tancias fisiolgicas la frecuencia cardiaca del lactante aumenta a 200 latidos/min en
ese periodo, pero puede tambin disminuir a 50-60 latidos/min especialmente si hay
un efecto vagal intensificado durante los primeros dos das despus del nacimiento.
Consltese el cuadro 9-3, para conocer los lmites normales de frecuencias cardiacas
en lactantes, nios y adolescentes.
Percusin La percusin cardiaca es importante para definir los bordes y
el tamao del corazn. Dada la diferencia de densidades entre los tejidos cardiaco
y pulmonar, un ruido mate se tornar ms resonante conforme el dedo que percute
se salga del borde y vaya del corazn a los pulmones. Adems de la percusin del
corazn, es importante la de los pulmones y el hgado, para buscar la matidez en
caso de acumulacin de lquido.
Auscultacin
Los soplos son ruidos audibles en lmites de 20 a 2000 Hz producidos por el corazn
y vasos sanguneos. Son, con mucho, la causa ms frecuente por la cual se consulta
al cardilogo, en el caso de nios. La mayor parte de los soplos son funcionales
o inocentes, pero aun as, hay que diferenciarlos de los que son producidos por
anomalas del corazn (patolgicos). En promedio, la mitad de los escolares pre-
sentar soplos funcionales en algn momento de su niez.
CUADRO 9-3 Frecuencia normal del pulso segn edades
Edades Frecuencia del pulso
Lactante 100-200
Nio prelocomotor 90-150
Preescolar 80-140
Escolar 70-120
Adolescente 60-100
Con autorizacin de: APLS: Pediatric Emergency Medicine Course, ACEPT/AAP, 3rd edition,
2004, Cuadro 4-3, p. 43.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
La auscultacin sigue siendo el mtodo diagnstico fsico ms importante para
identificar soplos en el corazn. Por desgracia, las tcnicas necesarias han sufrido
menoscabo, no se las ensea en detalle o se les ha desechado, y se ha prestado mayor
atencin a los nuevos mtodos imagenolgicos como ecocardiografa, tomografa
computadorizada (CT) y resonancia magntica (MRI). Tal deterioro y descuido en
el dominio de la auscultacin clnica, por desgracia, se observa en todos los niveles
de la medicina, desde los estudiantes, los residentes, los becarios e incluso los de
mdicos del personal clnico.
Es importante realizar la exploracin cardiaca de los nios en una zona tranquila,
y se auscultarn los ruidos cardiacos en cada foco respectivo que corresponda a
vlvulas del corazn (fig. 9-2). Sistemticamente se utilizar la campana y el dia-
fragma del estetoscopio, con el paciente en decbito dorsal y en posicin erecta en
los recin nacidos, lactantes y nios. El explorador revisar a los preadolescentes
y a los adolescentes estando ellos de pie, en decbito lateral izquierdo o en ambas
posiciones, para la valoracin ptima de la vlvula mitral. La campana detectar
mejor ruidos de baja frecuencia y el diafragma los de alta frecuencia; los de me-
diana frecuencia se captan igualmente y en las dos posiciones. Algunas maniobras
escogidas como el cambio de posicin, la espiracin y la inspiracin sostenidas, la
maniobra de Valsalva y el ejercicio aportan datos adicionales que permiten diferen-
ciar entre soplos funcionales y patolgicos. Muchos exploradores expertos utilizarn
un orden que comienza con el primero y el segundo ruidos cardiacos (S
1
y S
2
) en
los cuatro focos valvulares. Es importante identificar otros ruidos y corroborar el
momento en que aparecen en el ciclo cardiaco, el sitio fsico, sus caractersticas y
altura de cada soplo.
Foco pulmonar
Pezn
Foco
bicspide (mitral)
Foco artico
Foco tricspide
FIGURA 9-2 Focos de vlvulas cardiacas para la auscultacin en rea pre-
cordial. (Con autorizacin de Van de Graaff KH: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill,
2002, Fig. 16.13, p. 554.)
Habr que detectar cambios en los ruidos y soplos as como desdoblamiento de
un ruido, especialmente el segundo. El primer ruido es consecuencia del cierre
de las vlvulas tricspide y mitral en los comienzos de la contraccin ventricular; se
capta mejor cuando es ms lento el ritmo cardiaco y en los respectivos focos mitral
y tricspide. El cierre de las vlvulas mencionadas por lo comn asume la forma de
un solo ruido en personas ms jvenes. Todo factor que retrase el cierre de la vl-
vula tricspide derecha posiblemente originar desdoblamiento del primer ruido.
Despus de comenzar la contraccin ventricular, las vlvulas semilunares (artica
y pulmonar) se abren en forma silenciosa para que expulse sangre el ventrculo en
tanto permanecen cerradas las vlvulas auriculoventriculares (A-V) (figura 9-3).
Despus de la expulsin de sangre por ventrculos las vlvulas semilunares se
cierran inmediatamente y as generan el segundo ruido (S
2
); ste se capta mejor en
la base de las vlvulas artica y pulmonar. El cierre de la vlvula artica se produce
en una fase ms temprana y el sonido que genera tpicamente es ms intenso que
el cierre de la vlvula pulmonar.
DISTOLE SSTOLE DISTOLE
Contraccin
auricular
C
i
e
r
r
e

d
e

l
a

v
l
v
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l
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S
-
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L
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o

l
e
n
t
o
Tensin arterial
Presin auricular
Presin ventricular
Ruidos cardiacos
FIGURA 9-3 Ciclo cardiaco. (Con autorizacin de CJ Wiggers: Nelson Textbook of
Pediatrics, 17th ed. 2004, Fig. 413-3, p. 1488.)
EKG
El desdoblamiento normal del segundo ruido es influido en gran medida por los
efectos del llenado (en la fase inspiratoria) de las cavidades derechas del corazn.
En la espiracin se cierran las vlvulas artica y pulmonar en forma casi simultnea,
de modo que el desdoblamiento del segundo ruido es nulo o no se produce (ruido
nico). Es importante definir con exactitud el segundo ruido en cuanto al desdo-
blamiento y cambios normales con la respiracin o si existe un desdoblamiento
fijo, que proviene del retorno siempre mayor de sangre a las cavidades derechas
del corazn durante la distole. Otros ruidos como el tercero pueden ser normales,
salvo que haya un galope continuo (S
3
) en personas con insuficiencia cardiaca. En
contadas ocasiones se percibe un cuarto ruido que siempre es anormal.
Asume importancia la medicin cuidadosa de las tensiones arteriales y los pulsos
en las cuatro extremidades, particularmente en lactantes de corta edad y nios en
quienes se sospeche hipertensin arterial. El manguito del aparato de medicin debe
tener el tamao adecuado para cada grupo de edad y abarcar como mnimo dos
terceras partes de la distancia entre el codo y el hombro (figura 9-4). Las presiones
medidas con aparatos como el Dinamap son 10 mm Hg mayores en sstole y 5 mm
Hg en distole que las presiones obtenidas por auscultacin. La palpacin de la
amplitud del pulso en la zona radial y femoral y la cuantificacin del retardo o las
diferencias en l entre las extremidades superiores e inferiores son importantes para
detectar anomalas del corazn.
Ruidos patolgicos
Los soplos sistlicos se describen subdividindolos en holosistlicos, de expulsin
sistlica, protosistlicos, mesosistlicos o telesistlicos (figura 9-5). Los holosist-
licos pueden ser consecuencia de reflujo auriculoventricular, pero ms a menudo
aparecen en caso de comunicaciones interventriculares (VSD) en nios.
Los soplos de expulsin sistlicos tienen una caracterstica de crescendo-decres-
cendo (aumento y disminucin), y aparecen ms a menudo por anomalas en el
infundbulo ventricular o estenosis de las vlvulas semilunares. Los soplos dias-
tlicos son menos frecuentes que los sistlicos, pero cuando aparecen, provienen
de reflujo de la vlvula semilunar, estenosis de alguna vlvula A-V o una estenosis
funcional por el incremento del flujo a travs de la vlvula mencionada (A-V)
(figura 9-6). Los soplos diastlicos se captan en la fase protodiastlica, mesodias-
FIGURA 9-4 Tamaos del esfigmomanmetro: grande para el adulto, del
adulto, y del nio, a la izquierda; a la derecha, los tamaos para lactante y el
recin nacido.
FIGURA 9-5 Clasificacin de los soplos sistlicos.
FIGURA 9-6 Clasificacin de los soplos diastlicos.
Holosistlico
De expulsin
Protosistlico
Telesistlico
Sstole
S
Q
P
R
S
1
S
2
T
Protodiastlico
Mesodiastlico
Telediastlico
R
P
Q
S
T
Diastole
S
1
S
2
tlica o telediastlica (presistlica). Los protodiastlicos provienen comnmente de
insuficiencia de vlvula A-V; los mesodiastlicos dependen del flujo o estenosis
de las vlvulas A-V con un tipo de ruido de expulsin soplante y los presistlicos
son causados por la estenosis o la obstruccin de la vlvula A-V. Los soplos conti-
nuos por lo comn se localizan fuera del corazn en sentido distal a las vlvulas
semilunares; con excepcin de los soplos venosos, casi todos los soplos continuos
son patolgicos.
Los chasquidos de expulsin sistlica tpicamente provienen de la estenosis de
vlvulas semilunares (artica/pulmonar) o vasos que muestran dilatacin en sen-
tido distal a la vlvula. Los chasquidos mesosistlicos nacen del prolapso de alguna
vlvula A-V (mitral o tricspide). Es necesario, ante cualquier soplo, hacer una
descripcin y cotejo del mismo en aspectos como el momento en que surge en el
ciclo cardiaco, grado, intensidad, sitio, duracin, altura y caractersticas propias.
Es importante ubicar en qu momento del ciclo cardiaco ocurre el soplo para as
saber si es sistlico, diastlico o continuo, tomando como referencia al primero y al
segundo ruidos del corazn. Muchos exploradores utilizan la escala de Levine para
estadificar la intensidad de un soplo de grados 1 a 6 en sstole y en distole; pa-
ra otros, la gradacin de los soplos diastlicos va de 1 a 4, porque los soplos de este
tipo de grados 5/6 o 6/6 son muy raros.
Soplos funcionales
Los soplos funcionales, llamados tambin inocentes o fisiolgicos, por lo comn
provienen de la expulsin sistlica, casi nunca son holosistlicos y su intensidad
cambia con la posicin. Por lo regular son de grados 1/6 o 2/6 pero rara vez rebasan
el grado 3/6; por tal razn, prcticamente no se acompaan de frmito palpable.
Despus de la etapa neonatal la mayor parte de los soplos de este tipo son fun-
cionales y el ms frecuente es el de Still, que es un ruido protosistlico y mesosis-
tlico vibratorio, zumbante, similar al sonido de una cuerda musical o armnico.
Se percibe mejor con la campana del estetoscopio en la mitad inferior y parte de
la superior del borde esternal izquierdo y zonas del vrtice del trax, con el nio
en decbito dorsal. Su intensidad cambia con la posicin y nace del infundbulo
del ventrculo izquierdo (LV) o de msculos papilares de dicha cmara. El soplo
no es holosistlico, pero aparece en la protosstole y la mesosstole, y por lo comn
tiene escasa intensidad y no muestra irradiacin satisfactoria o no se transmite a
otras partes del rea precordial. Su intensidad aumenta con el ejercicio, la ansiedad,
anemia, fiebre y espiracin sostenida. Se le percibe en el recin nacido, pero ms
a menudo se le capta entre los seis meses y los ocho aos de vida, y con menor
frecuencia en la adolescencia.
El soplo de expulsin sistlica del infundbulo ventricular derecho es el segundo
soplo funcional en orden de frecuencia, y se ha vuelto cada vez ms prevalente en
preadolescentes y adolescentes. Se le capta mejor con el diafragma del estetoscopio
en nios y adolescentes en el segundo y tercer espacios intercostales izquierdos
con el pequeo en decbito dorsal. Dicho soplo proviene de la intensificacin de la
corriente por el ventrculo derecho o la turbulencia de la misma. Entre los factores
que intensifican el soplo estn ejercicio, ansiedad, anemia, fiebre y la inspiracin
sostenida voluntariamente.
En recin nacidos y prematuros es muy comn el soplo de la estenosis pulmonar
perifrica, pero de manera tpica muestra resolucin entre los tres y los seis meses
de vida; es un soplo de expulsin sistlica de poca intensidad que se percibe en el
trax, la axila y el dorso, por la hipoplasia relativa y la ramificacin de la arteria
pulmonar del recin nacido. Conforme maduran los vasos pulmonares y disminuye
la resistencia pulmonar, hay ensanchamiento fisiolgico de tales vasos y se norma-
lizan las presiones en la arteria pulmonar, por lo que muchos de los soplos de ese
tipo desaparecern con el tiempo.
Los soplos venosos son frecuentes en lactantes y nios; son de tipo funcional y
surgen en la protosstole y la protodistole y se asemejan a un zumbido constante
en todo el ciclo cardiaco. Se captan mejor con el paciente sentado, y sobre el costado
derecho, en la base o en el tercer espacio intercostal derecho. El soplo en cuestin se
percibe ms a menudo en nios de tres a ocho aos; se origina de la vena yugular
y del sistema de vena cava superior y tronco braquioceflico. Muchos de los soplos
disminuyen o desaparecen cuando se coloca al paciente en decbito dorsal o si se
gira el cuello.
El soplo funcional supraclavicular es el de origen arterial y se percibe en las
cartidas a nivel clavicular o supraclavicular. Se capta ms a menudo en adoles-
centes, pero se percibe mejor con la persona en posicin sedente, y por el uso de la
campana del estetoscopio en el lado derecho; tiene poca intensidad y se oye mejor
en los comienzos de la sstole. El soplo nace por el mayor flujo sanguneo activo en
los vasos braquioceflicos.
La exploracin sistemtica vascular perifrica y cardiaca, que sea completa, per-
mitir diferenciar los soplos funcionales de los patolgicos. Obviamente no son
funcionales los que surgen en caso de insuficiencia cardiaca congestiva, cianosis y
arritmias. El cuadro 9-4 resume los datos definitorios.
CUADRO 9-4 Signos cardiovasculares fundamentales en nios
Cianosis
Taquipnea
Taquicardia
Soplos
Amplitud del pulso/retraso anormal
Hepatomegalia
Apnea
Hipocratismo digital
Bradicardia
Ritmo cardiaco irregular
Edema/ascitis/anasarca
Fatiga durante la alimentacin
Palidez
Chasquido de expulsin sistlica
Chasquido mesosistlico
Chasquido de apertura
Ritmo de galope (S
3
/S
4
)
Frotes
Erupciones
Fiebre
Corea
Ruidos cardiacos anormales
Sitio anormal del ruido cardiaco
Artritis
Incisin quirrgica previa por operacin en corazn
Exploracin cardiaca del recin nacido:
La exploracin fsica del corazn en el recin nacido, en el prematuro o en el pro-
ducto de trmino se realiza predominantemente por medio de inspeccin, palpacin
y auscultacin. El explorador debe inspeccionar la piel y las mucosas del pequeo en
busca de cianosis central, as como dedos de manos y pies, para identificar hipocra-
tismo en fase temprana. Habr que palpar los pulsos en las extremidades superiores
e inferiores para conocer su amplitud; se buscar hepatomegalia (agrandamiento
del hgado), se identificar edema podlico o maleolar y se revisar el abdomen
en busca de ascitis. Por medio de oximetra, medicin de gases en sangre o ambas
tcnicas, se confirmar cualquier signo de cianosis.
Los soplos por lo comn se perciben en las primeras 3 a 12 horas despus de
nacido el producto. Muchos son funcionales y provienen de cambios transicionales
del corazn. Otros son causados por la derivacin de sangre de izquierda a derecha
a travs del conducto arterioso. Los que persisten 24 a 48 horas despus del naci-
miento muy probablemente tienen alguna causa patolgica.
El recin nacido sin un soplo puede presentar alguna cardiopata congnita. Ante las
modificaciones de las tensiones arteriales sistmica y pulmonar expuestas en p-
rrafos anteriores, posiblemente haya muy poca presin diferencial (o no la haya)
en caso de una lesin cardiaca grave en la fase transicional o incluso hasta los 90
das de vida.
Exploracin cardiovascular del lactante:
La interaccin inicial del explorador con su paciente y sus progenitores vara con
arreglo a la edad del nio o del joven. Es importante no hablar de modo ruidoso
a un lactante o a un nio. Habr que hacer que los progenitores participen en la
exploracin, y se les pedir informacin a travs de la anamnesis, durante la ex-
ploracin del aparato cardiovascular. Es til sentarse a la altura de los lactantes y
los nios en vez de estar en un plano ms alto. A menudo el lactante o el nio en
etapa prelocomotora se sentir ms cmodo en los brazos de algn progenitor y no
en la mesa de exploracin. Los recin nacidos o los lactantes de corta edad prefieren
un entorno tranquilo y se les puede revisar durante el sueo o en un estado de
alerta tranquilo en los brazos de su madre. Una norma satisfactoria y til es que el
explorador caliente sus manos despus de lavarlas y que el estetoscopio est a la
temperatura corporal cuando se explore el rea precordial de un lactante.
Exploracin cardiaca de nios de uno a ocho aos:
La exploracin cardiovascular de nios de uno a tres aos puede ser muy difcil, por-
que no colaboran. La mejor estrategia es abordarlos en forma tranquila y calmada.
Es importante dejar que el pequeo acepte al mdico lentamente y no considere
como amenaza el momento en que habla con los progenitores; hay que observarlo
precisamente en ese lapso. A menudo el pequeo se siente ms cmodo si se le
revisa en el regazo de algn progenitor. El diagnstico de muchos de los problemas
congnitos del corazn se hace en los primeros seis meses de vida y otros casos ms
se diagnostican entre los seis y los 12 meses. El cuadro inicial puede ser de soplos,
cianosis e insuficiencia cardiaca congestiva; en nios de mayor edad las manifesta-
ciones iniciales pueden ser de arritmias, hipertensin, infecciones pulmonares repetitivas
y retraso del crecimiento. Algunos sndromes dismrficos o de origen gentico suelen
tener entre sus componentes anomalas del corazn (cuadro 9-3). En los primeros
seis a 12 meses de vida por lo comn se practican intervenciones quirrgicas como
tratamiento paliativo y corrector de muchas anomalas del corazn.
Los problemas cardiacos adquiridos pueden aparecer en cualquier edad, pero lo
hacen ms a menudo despus de los seis meses, y ms frecuentemente en el nio
de mayor edad, el preadolescente y el adolescente. En cualquier etapa de la vida
pueden surgir infecciones frecuentes, retraso del crecimiento y arritmias.
El explorador debe cuantificar la hipertensin sistmica en todos los grupos de
edad con empleo de normas recientes que vinculen tal parmetro y la talla en los ni-
veles de los porcentiles 50/90/95 en varones y nias. Las tensiones sistlica o diast-
lica mayores del porcentil 95 son importantes y justifican la consulta con especialistas
en nefrologa, cardiologa, endocrinologa o las tres disciplinas (cuadro 9-5).
El mdico, en la revisin programada de nio sano, valorar el aparato car-
diovascular de lactantes de mayor edad y nios. Es necesario medir signos vitales
y tambin los porcentiles de talla, peso y circunferencia ceflica, hasta los dos aos
de vida; despus de esa fecha se medirn los porcentiles de talla y peso. A partir de
los 12 meses de vida el mdico medir la tensin arterial sistemticamente en cada
visita al consultorio. Las que se miden con el aparato Dinamap son razonablemente
precisas para el recin nacido y en los primeros 12 meses de vida. Las cifras obtenidas
con dicho aparato son mayores que con el esfigmomanmetro corriente, pero son
tiles para identificar tendencias. Las anomalas de la tensin arterial obligarn a
valoracin por parte del nefrlogo, cardilogo y endocrinlogo en cualquier grupo
de edad.
Adems de la valoracin cardiaca integral, parte de la exploracin cardiovascular
es el examen de los pulmones por medio de percusin, palpacin y auscultacin, por
las relaciones ntimas de las funciones del corazn y los pulmones, en cardiopatas
congnitas y en las adquiridas.
Exploracin cardiovascular diagnstica
en el preadolescente y el adolescente:
La exploracin del adolescente abarca todos los aspectos expuestos para los nios
en prrafos anteriores. La realizacin adecuada de cualquier tcnica obliga a alguna
explicacin al adolescente y sus progenitores, pero el foco de la comunicacin ser
siempre el paciente. En los mtodos y tcnicas de examen del trax y aparato car-
diovascular y el pulso surgen algunos aspectos de preocupacin y carcter ntimo,
razn por la cual es importante que est presente como testigo cualquier otra per-
sona del personal mdico o asistencial. La medicin de los signos vitales, la prctica
de ECG y de radiografas, mtodos de esfuerzo y estudios ecocardiogrficos obligan
a la participacin de personal adicional. La obesidad y la hipertensin de origen
cardiaco constituyen situaciones difciles para el adolescente. Se ha demostrado
que se obtienen resultados muy eficaces con el incremento del ejercicio aerbico,
una ingesta calrica prudente y ejercicio fsico de poca intensidad, particularmente
si toda la familia participa. Es frecuente que la revisin cardiovascular sea un
requisito previo para autorizar la participacin en deportes.
Los adolescentes pueden tener valvulopatas adquiridas, anomalas congnitas
del corazn o ambos tipos de trastornos, que pueden ser leves o asintomticos; tam-
bin se observa un nmero cada vez mayor de personas en que se hizo una ciruga
paliativa o correctiva en corazn; los individuos con anomalas cardiovasculares
identificadas constituyen una poblacin grande y cada vez ms numerosa, que
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necesita valoracin peridica para as confirmar la colaboracin clnica, la mejora
o la normalidad o para sospechar un nuevo problema cardiaco.
Las secciones siguientes resumen la identificacin y el diagnstico precisos de
hallazgos normales del corazn y algunos trastornos cardiovasculares escogidos,
de tipo congnito o adquirido, representados en cada grupo peditrico.
Exploracin cardiaca diagnstica: Transicin
del lactante, el nio y el adolescente (un mes
dos aos ocho aos preadolescencia
adolescencia, a los 18 aos)
La lactancia es una etapa de transiciones tanto cardiovasculares como pulmonares
rpidas. La circulacin por la arteria pulmonar madura al disminuir la tensin, por
el crecimiento de dicho vaso y por disminucin del espesor de las arteriolas pulmo-
nares; el fenmeno anterior se produce entre los tres y los seis meses de vida en el
producto de trmino y en menor magnitud en los prematuros. Entre el primer mes
y el tercer mes se pueden captar inicialmente en las exploraciones sistemticas
de salud, soplos por cortocircuitos de izquierda a derecha. Antes de contar con los
ecocardigrafos, por costumbre se programaban las visitas de valoracin de la salud
a intervalos de uno a dos meses, para detectar los problemas cardiacos comentados.
Para ese momento se pueden diagnosticar formas menos graves de cardiopatas
congnitas como estenosis artica y de la pulmonar, coartacin leve de la aorta, defectos
septales auriculares y formas sutiles de cardiopatas congnitas cianticas; sin embargo
otras pasan inadvertidas, hasta llegar a la niez y la adolescencia.
La fase de crecimiento rpido se observa entre el primer mes y los 12 meses de
vida. Los pequeos pueden tener inicialmente signos de gran trascendencia, en la
auscultacin del corazn, la medicin del pulso y anomalas de la tensin arterial
que sugieran tipos de cardiopatas congnitas obstructivas que no corresponden a
cortocircuitos como sera disminucin de los pulsos en las extremidades plvicas en
la coartacin de la aorta y sndrome de hipoplasia de las cavidades izquierdas del corazn. Los
soplos que se acompaan de chasquidos de expulsin sistlica sugieren estenosis de
las vlvulas pulmonar o artica. La estenosis de las vlvulas mitral y tricspide, al surgir,
por lo comn son parte de los grupos de hipoplasias de las cavidades izquierdas
o derechas del corazn y rara vez aparecen en la forma de estenosis aisladas y
congnitas de vlvulas A-V.
El explorador debe pensar en la posibilidad de cardiopatas cianticas como
transposicin de grandes vasos, sndrome de hipoplasia de las cavidades izquierdas y derechas
del corazn, retorno venoso pulmonar anmalo total, tronco arterioso y atresia de vlvula de
la pulmonar con tetraloga de Fallot, entidades que necesitan medidas urgentes como la
asistencia diagnstica, mdica y operatoria en los primeros das de vida. Es impor-
tante destacar que la exploracin clnica y el examen ECG no suelen bastar para
corroborar diagnsticos definitivos de cardiopatas cianticas. Se necesita, antes de
pensar en un tratamiento operatorio definitivo, la prctica de ms estudios despus
de la realizacin de los ecocardiogramas diagnsticos, como seran MRI y CT, as
como cateterismo del corazn y angiografa.
Es de mxima importancia vigilar los parmetros de crecimiento, medir los sig-
nos vitales, valorar en busca de soplos y hacer mediciones seriadas, y emprender
la bsqueda y seguimiento de arritmias. Tambin es indispensable la valoracin
clnica continua en casos de insuficiencia cardiaca congestiva compensada, paliacin
de lesiones cianticas, niveles de respuesta al tratamiento, o los tres parmetros de
conjunto. Los nios con cortocircuitos de izquierda a derecha no identificados como
VSD, conducto A-V, PDA y coartacin leve de la aorta (C/A) quiz no muestren sntomas
hasta cumplir uno, dos o tres meses de vida. Las comunicaciones interauriculares
son difciles de diagnosticar antes de los seis meses de vida. Las formas ms benignas
de tetraloga de Fallot (tetraloga rosada) tal vez muestren cianosis despus de los seis
meses de haber nacido el pequeo.
Los sndromes con el peligro de muerte repentina de origen cardiaco como el
de Marfan y de QT largo, si bien ms frecuentes en el adolescente, pueden asumir
la forma inicial de muerte sbita en el nio. El explorador debe buscar las manifes-
taciones externas del sndrome de Marfan como aracnodactilia, hiperextensibilidad
articular y ectopia del cristalino. Algunos sndromes de prolongacin del intervalo
QT pueden acompaarse de sordera congnita. Las miocardiopatas hipertrfica y
dilatada conllevan el grave riesgo de que nio y adolescente fallezcan en forma
repentina (por causa cardiaca). Las arritmias aparecen en cualquier grupo de edad,
y son frecuentes en lactantes casos aislados de taquicardias supraventriculares (SVT) y
en todos los grupos de edad se identifica el sndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)
junto con SVT, pero son ms frecuentes en el nio y el adolescente. El sndrome de
QT largo con la posibilidad de que surjan la torsades de pointes mortal (taquicardia
helicoidal polimorfa) es ms frecuente en el nio y el adolescente. En uno y otro,
pueden aparecer con mayor frecuencia bloqueo cardiaco y la necesidad de coloca-
cin de marcapasos, y manifestarse por bloqueo primario de tercer grado, o en cual-
quiera de ambos que muestren un bloqueo adquirido despus de una intervencin
quirrgica. El prolapso de vlvula mitral (la incidencia en mujeres es de 6% y en
varones, de 4%), es poco comn antes de los nueve a 10 aos de edad, excepto
en personas con sndromes de Marfan o de Ehlers-Danlos; puede acompaarse de
CUADRO 9-6 Resumen de los hallazgos cardiovasculares importantes
en el lactante
Cianosis: TGV, tetraloga de Fallot, sndrome de hipoplasia de las cavidades derechas
del corazn, PS, TAPVR (obstructiva); anomala de Ebstein, tronco arterioso
Soplos: PDA, VSD, C/A, PS, AS; conducto A-V, TAPVR (no obstructiva), tronco
arterioso
Ruidos cardiacos: ASD, anomala de Ebstein, TAPVR (no obstructivo)
Anomalas del pulso: AS, C/A, hipoplasia de LV, bloqueo completo y de segundo
grado
Taquicardia: SVT, flter auricular
Taquipnea: PDA, VSD, C/A, conducto A-V, TAPVR, ASD
Hepatomegalia: VSD, PDA, C/A, conducto A-V, TAPVR (sin obstruccin)
Edema/ascitis: VSD, PDA, C/A, conducto A-V, TAPVR (sin obstruccin)
Hipocratismo digital: TGV, tetraloga de Fallot, anomala de Ebstein, hipoplasia de RV
(atresia de vlvula tricspide o pulmonar)
Fatiga durante la alimentacin: VSA, PDA, C/A, conducto A-V, TAPVR (sin
obstruccin)
Anomalas genticas/dismrficas: conducto A-V, VSD, ASD, PDA, tetraloga de Fallot,
PS, AS, C/A, coartacin de aorta
Clave: TGV = transposicin de grandes vasos; TAPVR = retorno venoso pulmonar anmalo
total; AS = estenosis artica; C/A = coartacin de la aorta; SVT = taquicardia supraventricular;
RV = ventrculo derecho.
arritmias. Los cuadros 9-6 a 9-10 resumen los problemas y hallazgos peculiares en
lactantes, nios y adolescentes.
Los lactantes, los nios y los adolescentes poseen caractersticas propias, razn
por la cual en cada grupo de edad habr que plantear diagnsticos diferentes. Las
cardiopatas y las arritmias adquiridas pueden surgir inicialmente en la lactancia,
pero lo hacen ms bien en la niez o en las fases de preadolescencia o adolescen-
cia. En los lactantes y los nios pueden surgir sndrome de Kawasaki, miocardiopata
congestiva dilatada, miocarditis aguda, endocarditis bacteriana y otros ms (cuadro 9-11).
La fiebre reumtica aguda es poco comn en nios menores de cinco aos, pero en
caso de aparecer, se observar grave afeccin del corazn entre los tres y los cinco
aos; sin embargo, en forma tpica se manifiesta entre los cinco y los 15 aos, y su
incidencia mxima se localiza a los 11 aos de vida.
CUADRO 9-7 Resumen de los principales problemas cardiovasculares
en el nio y el adolescente
Dolor retroesternal: AS, C/A, HCM, miocardiopata, miocarditis, HCM despus de
operaciones de Glenn y de la circulacin de Fontan, ciruga paliativa
Sncope: HCM, AS, arritmias, miocarditis, DCM
Dolor articular: ARF, SBE, SLE, C/A
Desmayos/convulsiones/mareos: HCM, tetraloga de Fallot, arritmias, hipertensin
arterial
Disnea de esfuerzo: AS, HCM, tetraloga de Fallot, C/A, miocardiopata, miocarditis,
HCM, estado despus de la operacin de Glenn, circulacin de Fontan, ciruga
paliativa
Fatiga/intolerancia al ejercicio: miocardiopata, miocarditis, HCM, estado despus de
la operacin de Glenn, circulacin de Fontan, ciruga paliativa
Dolor abdominal: ARF, SLE, DCM
Clave: DCM = miocardiopata dilatada; ARF = fiebre reumtica aguda; SBE = endocarditis bac-
teriana subaguda; SLE = lupus eritematoso sistmico.
CUADRO 9-8 Resumen de signos cardiovasculares importantes en el nio
y el adolescente
Soplos: VSD, PD, ASD, conducto A-V, AS, PS, C/A, tetraloga de Fallot, tronco
arterioso
Cianosis: Tetraloga de Fallot, posoperatorio de tcnica de Glenn, circulacin de
Fontan, ciruga paliativa
Ruidos cardiacos: ASD, anomala de Ebstein, AS, PS, tronco arterioso, tetraloga de
Fallot
Anomalas del pulso: AS, C/A
Taquicardia: SVT, WPW, CHF (insuficiencia cardiaca congestiva)
Taquipnea: ASD, VSD, conducto A-V, C/A, CHF, tronco arterioso, TAPVR
Hepatomegalia: ASD, VSD, conducto A-V, CHF, tronco arterioso, TAPVR
Factores genticos/dismrficos: VSD, conducto A-V, tetraloga de Fallot, PDA, ASD,
tronco arterioso
Problemas de crecimiento: VSD, conducto A-V, tetraloga de Fallot, PDA, ASD, tronco
arterioso
Hipertensin: C/A, PDA
Choque: Miocardiopata, miocarditis, HCM, posoperatorio de tcnica de Glenn,
circulacin de Fontan, ciruga paliativa
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Persistencia del conducto arterioso (PDA)
Si el conducto persistente no es grande, puede surgir o no un soplo. Si dicha estruc-
tura es de tamao moderado o grande puede ocasionar taquipnea, disnea y fatiga
con la alimentacin, diaforesis, retraso del crecimiento e infecciones pulmonares
frecuentes. En la exploracin se identifican intensificacin de los pulsos perifricos
(de Corrigan o de martillo de agua); hiperactividad del corazn, apnea y aceleracin
del pulso y la respiracin. A menudo el soplo no ser continuo, y ser telesistlico
en crescendo, de grados 2-3/6, que cesa en P
2
; cuando las tensiones sistlica y dias-
tlica rebasan las tensiones pulmonares correspondientes se producir dispersin
diastlica, de modo que aparecer un soplo clnicamente continuo que es propio
de nios y pacientes de mayor edad. Si aumentan las tensiones en los pulmones,
la PDA de gran tamao no genera sntomas si se igualan las presiones sistmica y
pulmonar. Si esta ltima rebasa la primera aparecer de nuevo el soplo diastlico
y en esta ocasin de derecha a izquierda (complejo de Eisenmenger). En este punto
el paciente puede depender del respirador, por insuficiencia cardiaca congestiva,
cianosis o ambas entidades. En las radiografas de trax se identificar cardiome-
galia e intensificacin de la trama de vasos pulmonares. Los trazos ECG pueden
ser normales o indicar hipertrofia del LV en el prematuro, pero pueden detectar
hipertrofia biventricular (BV) en el recin nacido de trmino o en el nio cuyo
problema ha evolucionado. La ecocardiografa Doppler es til para valorar el flujo
a travs del conducto arterioso persistente.
Comunicacin interauricular (ASD)
La comunicacin interauricular (ASD) constituye una de las formas ms comunes
de cardiopata congnita de nios y adultos; 80% es a travs del ostium secundum;
10%, ostium primum; 9% son del seno venoso, y 1% de la vena cava inferior. Si en los
aos de infancia no se les identifica, en la vida adulta pueden surgir muchos pro-
blemas. En la lactancia, la niez y la adolescencia puede haber sntomas mnimos
o no haberlos. Sin embargo, los defectos de mayor magnitud originan fatiga fcil,
disnea y retraso en el crecimiento. Los lactantes y los nios pueden mostrar infec-
ciones pulmonares repetitivas.
Gran parte de las comunicaciones interauriculares en nios se diagnostica por
medio de ECG despus de percibir un soplo de flujo pulmonar, o despus de
que en forma casual se advirtieron anomalas en radiografas de trax, como baja
presin en vasos pulmonares, ventriculomegalia derecha y un segmento de arteria
pulmonar prominente. Los trazos ECG son levemente anormales en caso de hiper-
trofia mnima del ventrculo derecho (RV) (conduccin del RV en V
4R
y V
1
), y son
ms notables cuando los defectos son de mayor tamao. Despus de los tres a seis
meses de vida, en caso de comunicacin interauricular a travs del ostium secundum,
de intensidad moderada o grande se identifica desdoblamiento fijo del segundo
ruido cardiaco y un soplo telediastlico rasposo. La comunicacin interauricular
a travs del ostium primum (ASD I) se manifestar en fecha ms temprana, por un
soplo de vlvula mitral o por el eje QRS en ECG orientado a la izquierda o con
direccin indeterminada. Es posible detectar por ecocardiogramas transtorcicos,
transesofgicos, o de ambos tipos, los cuatro sitios en que aparece la ASD.
Muchas de las ASD pequeas a travs del ostium secundum se cierran de manera
espontnea en la niez. Incluso 80% de dichas anomalas mostrar oclusin a los
18 meses de vida, pero es poco probable que despus de los tres aos haya cierre
completo y espontneo de la anomala. Se han identificado algunos defectos de
magnitud moderada que disminuyen de tamao y no imponen sobrecarga a la
aurcula derecha o izquierda y, de este modo, no necesitan ser corregidos. Los nios
y los adolescentes necesitarn vigilancia peridica despus del cierre quirrgico o
por intervencin, ante la posibilidad de arritmias auriculares. La cardiomegalia por
lo comn muestra resolucin seis a 12 meses despus del cierre de la ASD.
Comunicacin interventricular (VSD)
Las comunicaciones interventriculares constituyen la forma ms comn de cardio-
pata congnita y abarcan 20% de tales trastornos. De esa cifra, 20% se acompaa
de otras anomalas congnitas en el corazn. Inicialmente un soplo identifica a la
VSD, si bien muchos no son importantes desde el punto de vista hemodinmico.
La taquicardia, la taquipnea, el retraso del crecimiento, la cardiomegalia detectada
en las radiografas de trax y la hipertrofia biventricular observada en ECG per-
miten anticipar la posibilidad de insuficiencia cardiaca congestiva en personas con
defectos de mayor magnitud. Nuevos estudios ecocardiogrficos completos confir-
marn el tamao de la VSD, la funcin de ventrculo izquierdo, el tamao de las
cavidades cardiacas y la tensin en la arteria pulmonar. Muchas VSD pequeas al
final mostrarn cierre espontneo. Las VSD pequeas mesomusculares se cierran
entre el primer y segundo aos de vida, pero las de msculo apical necesitarn ms
tiempo. Las VSD de tamao moderado o grande pueden causar problemas cuando
se intensifica el cortocircuito de izquierda a derecha entre las dos y las cuatro sema-
nas o ulteriormente cuando disminuya la resistencia vascular pulmonar.
Algunas VSD de gran tamao terminarn, con el paso del tiempo, por ser de
calibre moderado o menor y tal vez no necesiten cierre quirrgico. La vigilancia
ecocardiogrfica y clnica en los primeros seis a 12 meses por el cardilogo pediatra
es indispensable. La correccin quirrgica temprana conviene en casos de retraso
del crecimiento e hipertensin de la arteria pulmonar. El sndrome de Eisenmenger es
una rareza en casos identificados de cardiopata congnita. Es importante practicar
un ecocardiograma en todo lactante y nio con sndrome de Down, para descartar
VSD de calibre moderado o grande, defectos de conducto A-V (auriculoventricular),
o ambas entidades.
La intensidad y caractersticas del soplo son variables. Los defectos pequeos
a menudo se detectan en fase ms temprana en recin nacidos, lactantes y nios,
en los que el soplo sistlico se percibe mejor en la zona media o inferior del borde
izquierdo del esternn. Los defectos de menor magnitud generarn soplos en cres-
cendo-decrescendo y los de mayor calibre tendrn un soplo ms intenso, spero y
holosistlico. Los defectos de mayor tamao pueden ser sutiles o disimulados por la
hipertensin de la pulmonar en los primeros dos a tres meses de vida. Si la propor-
cin de corriente pulmonar/sistmica excede de 2:1, pueden aparecer en la punta del
corazn retumbos diastlicos mitrales por flujo; ello constituye la estenosis mitral
funcional por intensificacin de la corriente a aurcula izquierda (LA). En el caso de
la insuficiencia cardiaca congestiva clnica suele haber un galope de tercer ruido;
ms adelante pueden aparecer insuficiencia cardiaca y hepatomegalia.
Si se detectan otros defectos cardiacos ms, como C/A o PDA, el ECG ser til
para diagnosticar la gravedad de cada anomala. Es importante la vigilancia seriada
respecto al tamao de la VSD y la posible insuficiencia adquirida de la vlvula
artica (ndices de frecuencia de 5%), en el caso de VSD grandes perimembranosas,
subpulmonares o de ambos tipos.
Conducto A-V
La anomala en cuestin (A-V) comprende 5% de todos los defectos congnitos del
corazn; surge con mayor frecuencia en el sndrome de Down (20%). El hecho de
que no se desarrolle la almohadilla endocrdica en el embrin origina la diversidad
de defectos del conducto A-V que pueden ser completos, parciales (incompletos)
o de transicin. La variedad completa consiste en ASD inferior de ostium primum;
una valva hendida anterior de la mitral, otra valva hendida septal de la tricspide
y VSD posterior. En la forma transicional, la vlvula A-V est adherida al tabique
interventricular de modo que divide la vlvula y cierra funcionalmente la comuni-
cacin interventricular. El conducto parcial o incompleto consiste en alguno de los
defectos mencionados.
Entre las entidades en que a menudo surge el conducto A-V estn los sndro-
mes de heterotaxia (situs inversus, poliesplenia y asplenia), sndrome de hipoplasia de las
cavidades izquierdas del corazn, atresia tricspide, C/A, tetraloga de Fallot y sndromes
de Noonan y Down. Los sntomas comprenden taquipnea, disnea, fatiga durante la
alimentacin, retraso del crecimiento e infecciones sobreaadidas en el primero y
el segundo meses de vida. Los signos incluyen un soplo intenso, mayor intensidad
del segundo ruido en el foco pulmonar y en algunas ocasiones cianosis con elevadas
presiones de la pulmonar en el recin nacido, y ms adelante por un gran cortocir-
cuito de izquierda a derecha. Es frecuente la insuficiencia cardiaca congestiva. Los
signos de las radiografas de trax y de ECG sugerirn la posibilidad de una forma
incompleta o completa del conducto A-V.
La presencia de cianosis central se confirma con los datos de la hematimetra
completa (CBC) en que se advierte incremento del valor hematcrito (Hct) y los
datos de la oximetra de pulso. Por medio de la ecocardiografa se define el tipo y
la gravedad del defecto del conducto A-V. Se necesita operar al pequeo entre los
tres y los seis meses de vida para evitar los cambios de Eisenmenger, en particular
en el sndrome de Down. El seguimiento de la reparacin quirrgica abarca en gran
medida la vigilancia en busca de anomalas de vlvula mitral y de arritmias.
Coartacin de la aorta
La entidad mencionada (C/A) es el angostamiento de las zonas yuxtaductales por
debajo del nacimiento de la arteria subclavia izquierda; en ocasiones se identifica
hipoplasia del cayado artico o su interrupcin completa. La C/A aparece a me-
nudo junto con otras anomalas del corazn (frecuentemente PDA y estenosis valvular
artica). El llamado complejo de Shone puede abarcar VSD, ventrculo nico y defecto
del conducto A-V. El sndrome de Turner con estenosis valvular artica se acompaa
de C/A en 30% de los casos.
La fecha en que se detecta la anomala es un elemento que permite anticipar su
intensidad, y la mitad de los casos de C/A aislados causa sntomas en los primeros
das de la vida. Una vez que se cierra la PDA, la hipertensin en ventrculo izquierdo
puede hacer que surjan en forma rpida insuficiencia cardiaca (CHF) intensa, aci-
dosis metablica y quiz el paciente fallezca si no se emprende el diagnstico y el
tratamiento inmediatamente.
El explorador debe sospechar coartacin de la aorta en un lactante o un recin
nacido si hay diferencias en las amplitudes y retraso en la aparicin de los pulsos
de las extremidades superiores e inferiores. Hay que dejar constancia escrita de las
cifras de tensin arterial. En la mitad superior del trax, en el dorso o en ambos
sitios a veces se detecta un soplo de expulsin sistlica de grado 2/6. Dicho soplo
tambin puede provenir de otras anomalas coexistentes como la estenosis valvular
artica. En la punta del corazn o el cuello o en cualquiera de las dos anomalas se
observa un chasquido de expulsin sistlica (SEC).
El mtodo confirmatorio es el ecocardiograma. A veces se necesita MRI o CT del
corazn. Es importante en forma peridica la revisin del corazn en busca de hiper-
tensin y diferencias repetitivas de los pulsos en los nios y los adolescentes. Tambin
hay que hacer una valoracin continua en busca de otros trastornos cardiacos.
Estenosis valvular artica
La estenosis mencionada (AS) puede tener niveles subvalvular, valvular o supravalvu-
lar. La entidad es causada muy a menudo por una vlvula artica bicspide (BAV);
se engruesa y es menos distensible, de tal forma que obstruye el infundbulo del
ventrculo izquierdo. La estenosis valvular crtica, que es la causa ms frecuente
de CHF en el primer da de vida, se identifica ms a menudo en el recin nacido.
La forma ms grave se presenta en lactantes con vlvula unicspide, con un anillo
valvular menor de 5 mm o con ambos trastornos, y puede actuar como una variante
menos intensa pero ms compleja del sndrome de hipoplasia de las cavidades iz-
quierdas del corazn. Constituye una emergencia cardiovascular en nios y en ella
se necesita la dilatacin con globo, la ciruga o ambas tcnicas en fecha temprana.
Las formas ms leves y moderadas de la estenosis valvular artica pueden ser
totalmente asintomticas en el lactante, el nio y el adolescente.
El hallazgo ms frecuente es un soplo en el corazn, sistlico y de tono spero
que se percibe mejor en el foco artico e irradia hacia el cuello. Tambin aparece un
chasquido de expulsin sistlica referido (SEC), en la punta, mitad superior del
trax y arterias cartidas. Algunos nios con AS o vlvula artica bicspide tambin
tendrn un soplo protodiastlico en decrescendo en el foco de la vlvula artica, que
impide la auscultacin de SEC. Si surgen, los sntomas incluyen dolor retrosternal,
obnubilacin pasajera o sncope por el ejercicio. A veces el paciente muere en forma
repentina. Los ECG y las radiografas de trax por lo comn son normales, salvo
que haya AS grave; AS subvalvular y supravalvular pueden mostrar en fecha ms
temprana cambios ECG de la hipertrofia y la sobrecarga de ventrculo izquierdo.
La tcnica confirmatoria es la ecocardiografa Doppler y a veces se recurre a MRI
y CT del corazn. El cateterismo cardiaco y la angiografa se utilizan ms a menudo
para confirmar los hallazgos ecocardiogrficos y para la angioplastia con globo en
casos moderados o graves. Hay que destacar que la AS muestra evolucin sutil con
incremento de los gradientes tensionales a uno y otro lados del defecto. Todas las
medidas teraputicas son paliativas y es indispensable la vigilancia cardiolgica en
el posoperatorio, de nios o adultos.
Cardiopatas congnitas cianticas
Tetraloga de Fallot, comunicacin interventricular (VSD),
estenosis de la pulmonar (PS), hipertrofia de ventrculo
derecho (RVH) y aorta cabalgada
El cuadro inicial de la tetraloga de Fallot es el prototpico nio ciantico. No siem-
pre muestra tal coloracin, pero el cuadro inicial puede incluir un soplo y cianosis
intermitente. El pequeo aciantico puede mostrar cianosis constante en etapas
ulteriores de la lactancia o comienzos de la niez. Los menores cianticos con sn-
drome de Down suelen mostrar tetraloga de Fallot, aunque tambin, los que tienen
conducto A-V desde el nacimiento, pueden tener hipoxia.
En la exploracin del corazn, se advierte que el segundo ruido es nico (S
2
) y
existe un soplo de expulsin sistlica. Puede captarse un chasquido en esa misma
fase del latido, pero proviene de la dilatacin de la base de la aorta que aparece en
casi todos los casos de tetraloga y no de estenosis del infundbulo de la pulmonar.
Los pequeos que desde fecha temprana tienen notable cianosis pueden mostrar
las formas ms graves de atresia o estenosis grave de la vlvula pulmonar. En el ECG se
pueden identificar slo ondas T verticales en las derivaciones precordiales dere-
chas, en los comienzos. El grado de hipertrofia del ventrculo derecho (RV) por lo
regular evoluciona en el primer ao y la cianosis se manifiesta durante la transicin
desde una tetraloga rosada.
Las comunicaciones interventriculares amplias no originan un soplo porque el
cortocircuito se hace de derecha a izquierda; el soplo nace de la estenosis infun-
dibular de la pulmonar. En las radiografas de trax en la tetraloga se identifica
cardiomegalia leve de predominio derecho (en bota u hocico de oveja) y en 20 a
25% de los casos el cayado artico estar situado a la derecha. Los vasos pulmo-
nares disminuyen en forma variable en nmero. Durante las crisis hipercianticas
hay reduccin de la intensidad del soplo durante las mismas, con intensificacin
de la cianosis y de la irritabilidad. Las largas crisis hipxicas pueden culminar
en la muerte, razn por la cual es indispensable la identificacin del trastorno y
su tratamiento inmediato. Los menores afectados que no son diagnosticados o no
son sometidos a correccin tienen las clsicas crisis de adopcin de la postura de
cuclillas durante la actividad fsica. Por medio de la ecocardiografa transtorcica
con estudios Doppler se identificarn los cuatro componentes de la tetraloga. Des-
pus de la operacin hay que practicar valoraciones seriadas en busca del grado de
estenosis residual de la pulmonar, insuficiencia de dicho vaso y arritmias.
Transposicin de los grandes vasos (TGV)
La transposicin de los grandes vasos (aorta y arteria pulmonar) es la anomala cong-
nita ciantica ms comn en el primer mes de vida. Hay transposicin de los dos
grandes vasos mencionados y nacen del ventrculo equivocado. Otras anomalas
acompaantes son VSD en 25% de los casos, estenosis de la pulmonar y arterias co-
ronarias anormales. El cuadro inicial de los recin nacidos con TGV incluye cianosis
de grado variable, segn el nmero y el calibre de los cortocircuitos de izquierda
a derecha acompaantes (PDA, ASD y VSD). Los pulsos perifricos por lo comn
son amplios.
Muchos de los casos de TGV se diagnostican en los primeros das de vida, salvo
que la VSD sea de gran magnitud. Se suceden rpidamente la cianosis y la acidosis
metablica intensas cuando slo existe una PDA que se cierra. La taquipnea sin
disnea es frecuente, pero no lo es el soplo cardiaco. En el ECG se advierte hiper-
trofia moderada del ventrculo derecho. En las radiografas de trax se identifica
disminucin de la trama vascular y a menudo una distribucin en esfera en un
hilo: ventriculomegalia derecha y segmentos del cayado artico y de la arteria
pulmonar que no se identifican por rectificacin anteroposterior de la transposicin
tpica y de la agenesia del timo. El diagnstico se confirma por la ecocardiografa
transtorcica con Doppler.
Retorno venoso pulmonar anmalo total (TAPVR)
La entidad en cuestin es el retorno anormal del sistema venoso pulmonar, que
desemboca en la aurcula derecha, la vena cava o el seno coronario; puede abarcar
las cuatro venas pulmonares (variante total) o ser parcial. El punto de drenaje de
la vena cava puede ser supracardiaco o infracardiaco. El cuadro inicial es grave si hay
obstruccin del retorno venoso (en mayor grado en el caso de drenaje de la vena
cava superior derecha y la vena cava inferior); por lo regular no hay un soplo, el
corazn es pequeo y su imagen puede ser en forma de ocho (hombre de nieve)
si la obstruccin se localiza en la vena cava superior. La trama vascular pulmonar
disminuye, hay edema de pulmones, as como hipoxia y acidosis profundas. Cons-
tituye una emergencia quirrgica.
Los tipos parciales ms benignos tienen como cuadro inicial ASD. Las caractersti-
cas anatmicas son diferentes pero son similares los aspectos fisiolgicos y mecnicos
en que hay un mayor retorno a las cavidades derechas del corazn durante la distole
ventricular. Se necesita el envo menos urgente para la correccin operatoria.
Atresia tricuspdea (TA)
La atresia de la vlvula tricspide es parte del sndrome de hipoplasia de las cavidades
derechas del corazn y puede acompaarse de atresia de la vlvula pulmonar. El
cuadro inicial puede ser leve, moderado o con cianosis profunda, con base en la
coexistencia de anomalas cardiacas de otro tipo (TGV, VSD, PDA y PS). A veces se
detecta insuficiencia cardiaca congestiva (CHF), con taquipnea, bradicardia y hepa-
tomegalia. Tambin se identifica a veces un soplo cardiaco. Los hallazgos ECG de
dilatacin de aurcula izquierda e hipertrofia del LV son un dato importante para el
diagnstico, porque casi todos los trazos ECG del recin nacido demostrarn pre-
dominio del ventrculo derecho. En las radiografas de trax se conocer el grado
de flujo por la pulmonar, en que los cortocircuitos de mayor calibre causan CHF y
los de menor calibre, ocasionarn que el corazn sea de menor tamao, disminuya
el flujo pulmonar y haya ms cianosis. Por medio de ecocardiografa con Doppler
se diagnosticar TA y lesiones cardiacas coexistentes y ser til para orientar en el
tratamiento. Los nios sin ASD ni VSD no sobrevivirn si no son operados, una
vez que se cierra la PDA.
Tronco arterioso
El tronco arterioso persistente es un defecto congnito raro y primitivo que proviene
de la falta de diferenciacin embrionaria del cono arterioso en una aorta y arteria
pulmonar independientes. Los pequeos con dicha anomala muestran cianosis y a
menudo signos tempranos de insuficiencia cardiaca congestiva. En las radiografas
de trax se advierte cardiomegalia moderada o intensa y 30% de los nios tiene el
cayado artico a la derecha, con intensificacin extraordinaria de la trama vascular
del pulmn. La hepatomegalia y el edema perifrico con deficiencias de alimenta-
cin y respiracin ruidosa son generados por la insuficiencia cardiaca congestiva.
Los soplos pueden ser intensos, aunque quiz falten en nios con la insuficiencia
cardiaca congestiva mencionada. En el ECG se identificarn BV e hipertrofia de BV y
LA. Los niveles de saturacin de oxgeno son de 75 a 80%, respecto al aire ambiental.
Por medio de la ecocardiografa se confirmar el gran tamao de VSD subartica y
de la base primitiva de la vlvula semilunar comn, en que hay dos a ocho valvas.
Existe la posibilidad de que la arteria pulmonar muestre distribucin diferente. Se
necesita la ciruga en las primeras dos semanas de vida para impedir el dao de
arteriolas pulmonares y mejorar la insuficiencia cardiaca. El sndrome de Di George
suele incluir entre sus elementos el tronco arterioso y la tetraloga de Fallot.
Anomala de Ebstein de vlvula tricspide
(traccin ascendente)
En el caso de la anomala de Ebstein hay enorme cardiomegalia y cianosis variable.
Se captan mltiples ruidos cardiacos (ritmo de galope). La insuficiencia tricuspdea
puede ser mnima o moderada. El mdico siempre interrogar sobre los anteceden-
tes de consumo de litio por la gestante. Tambin en el ECG tratar de detectar la
anomala de Wolff-Parkinson-White. El diagnstico definitivo se hace por medio de
ecocardiograma.
Espectro del sndrome de hipoplasia de las cavidades
izquierdas del corazn
Las formas ms comunes de esta entidad son las atresias artica y mitral. Puede haber
obstruccin variable del infundbulo del ventrculo izquierdo. El cuadro inicial de
las formas ms graves es semejante al de la coartacin de la aorta (C/A). Las formas
ms graves en el recin nacido se manifiestan inicialmente por choque y pulsos
dbiles, as como color ceniciento de la piel. Es una lesin que depende de la PDA,
por lo que aparece descompensacin grave despus del cierre, que suele culminar
en el fallecimiento. El diagnstico definitivo se hace por ecocardiografa de modo
que es factible alguna intervencin quirrgica temprana.
Espectro del sndrome de hipoplasia de las cavidades
derechas del corazn
El grupo de trastornos en cuestin incluye la atresia de la pulmonar con tabique
intacto y atresia de la vlvula tricspide. Es un trastorno que depende de la PDA y su
cuadro inicial es semejante al del sndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas,
e incluye cianosis, acidosis metablica y choque.
Defectos complejos congnitos de ventrculo nico
(circulacin de Fontan)
Los defectos de este grupo son variados, aunque raros. Pueden asumir la forma
de ventrculo nico (doble infundbulo de entrada) o ventrculo derecho con doble
infundbulo de salida, y adems coexistir con otras anomalas cardiacas (o no co-
existir). Puede ser un cuadro adquirido como consecuencia del mtodo operatorio
de Fontan. El cuadro inicial incluye grados diversos de cortocircuitos, CHF y so-
plos. Es imposible diagnosticarlo sobre bases clnicas, de tal forma que se necesita
consulta especializada y estudios imagenolgicos. Los cuadros 9-8 y 9-9 resumen
el diagnstico de la cardiopata en nios.
Enfermedad cardiaca adquirida en los nios
Fiebre reumtica aguda y cardiopata reumtica
Para confirmar el diagnstico de fiebre reumtica aguda se necesitan dos o ms de los
criterios mayores de Jones: artritis migratoria, carditis, corea, ndulos subcutneos y eritema
marginado. Tambin se necesitan datos de estudios de laboratorio que corroboren la
presencia de una infeccin estreptoccica reciente, salvo cuando ha habido corea.
El comienzo del trastorno por lo comn se observa entre los cinco y los 15 aos,
y alcanza su frecuencia mxima a los 11 aos. En la adolescencia y comienzos de
la vida adulta, entre los 18 y 21 aos, se advierte un segundo incremento de la
frecuencia. La fiebre reumtica, cuadro poco comn, cuando aparece entre los tres
y cinco aos, suele ocasionar cardiopata grave.
La presencia de un ndulo subcutneo y de eritema marginado no constituye
criterio mayor nico ni vlido y se detecta slo en 10% de los pacientes y por lo
comn acompaa a la carditis. La artritis es ms frecuente y suele ser migratoria,
y afecta a las articulaciones grandes. La carditis ocupa el segundo lugar entre las
manifestaciones frecuentes, seguida de corea de Sydenham. La artritis y la carditis
suelen coexistir, pero no la corea y la artritis. La corea se acompaa de afeccin
cardiaca en 30 a 40% de los pacientes.
Se observa pancarditis, pero tambin es frecuente la endocarditis con insuficiencia
de vlvulas mitral y artica. La insuficiencia mitral moderada o grave asume la forma de
un soplo de tipo Cary-Coombs (soplo mesosistlico apical que aparece en la fase
aguda de la valvulitis mitral reumtica y desaparece cuando cede dicha inflamacin).
La afeccin del miocardio y de capas perimiocrdicas puede asumir la forma de
CHF, pericarditis o ambos cuadros. El taponamiento cardiaco es una complicacin
grave de la fiebre reumtica aguda.
La insuficiencia mitral se acompaa a menudo de insuficiencia artica. Tambin
puede aparecer insuficiencia tricuspdea; no hay afeccin de vlvula pulmonar. La
insuficiencia mitral origina un soplo holosistlico de grados 1-3/6, y la insuficiencia
artica otro soplo protodiastlico de grados 1-2/6. En la pericarditis leve o moderada
aparece un frote pericrdico.
Enfermedad/sndrome de Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki constituye la forma ms frecuente de cardiopata adqui-
rida en nios en Estados Unidos. La fiebre reumtica constituye el trastorno ms
frecuente a nivel mundial. Entre los criterios para su diagnstico estn fiebre alta y
duradera por ms de cinco das, erupcin inespecfica, linfadenomegalia cervical, conjunti-
vitis no purulenta, estomatitis y faringitis, y rubor e hinchazn de articulaciones. A nivel
de la articulacin y en las zonas cubiertas por el paal y en el perineo hay desca-
macin tarda; en dedos de las manos y de los pies, aparecen lneas de Beau (lneas
profundas que van de lado a lado en la ua), con moderado esfacelo de la piel de
las manos y los dedos dos a cuatro semanas despus de comenzar el trastorno. Es
grande el peligro de aneurismas de arterias coronarias y a veces se detecta insuficiencia
con galopes S
3
y los soplos de la insuficiencia mitral. El cuadro suele aparecer entre
el primero y los cinco aos de vida, pero los varones menores de 12 meses tendrn
manifestaciones iniciales ms graves y un mayor peligro de presentar aneurisma
coronario. Se necesitan cuatro de los seis criterios para diagnosticar enfermedad de
Kawasaki, salvo que por medio del ecocardiograma se obtengan pruebas confirma-
torias de afeccin de arterias coronarias. Los pacientes de mayor edad presentan
ms cuadros atpicos de inicio y por lo comn estn menos enfermos.
Endocarditis bacteriana
La endocarditis mencionada suele afectar personas con cardiopatas congnitas o
adquiridas (excepto ASD aislada), o con inmunodeficiencia. Aparecen fiebre persis-
tente, soplos cambiantes, fatiga y prdida ponderal. Cualquier signo sospechoso de
endocarditis obliga a su confirmacin por medio de cultivos de sangre y estudios
imagenolgicos.
Miocarditis/miocardiopata
La miocarditis afecta personas de cualquier edad, como complicacin de una infec-
cin por bacterias, virus o rickettsias. En casos graves el cuadro inicial incluye CHF,
muerte repentina de origen cardiaco y choque cardigeno. Los signos clnicos incluyen
apagamiento de ruidos cardiacos, frotes, CHF y choque. Muy a menudo los lactantes
y los nios tendrn este tipo de cuadro clnico inicial.
La miocardiopata dilatada puede presentar un cuadro similar. La miocardiopata
hipertrfica, en que hay afeccin del infundbulo de salida del LV en el nio y el
adolescente, constituye un factor identificado de riesgo de que fallezcan en forma
repentina, por un problema cardiaco. Por desgracia, puede ser el primer problema
de origen cardiaco. El cuadro inicial puede acompaarse de antecedentes heredo-
familiares positivos, dolor retrosternal o sncope, y sin prdromo anticipatorio. La
exploracin fsica, en caso de ser til, indicar la presencia de un soplo de expulsin
sistlica que se amplifica durante la maniobra de Valsalva y que proviene de dis-
minucin del retorno a las cavidades izquierdas del corazn, el desplazamiento del
tabique interventricular a la derecha y con ello el ensanchamiento de una vlvula
artica bastante constreida. El cuadro 9-10 resume el diagnstico de cardiopatas
adquiridas.
Por desgracia, la anamnesis y la exploracin fsica hechas satisfactoriamente
son poco tiles en lactantes con cardiopata ciantica y no lo son para la deteccin
de arritmias, sndrome de QT prolongado, miocardiopata hipertrfica o anomalas
de arterias coronarias. Se necesita realizar ECG para valorar arritmias y el sndrome de
QT prolongado. Es importante consultar los cuadros con respecto a las normas
de intervalos QT corregidos correspondientes a cada grupo de edad. Los lactantes
con taquicardia supraventricular (SVT) y flter auricular tienen frecuencias cardiacas in-
cluso de 300 latidos por minuto y tambin trazos electrocardiogrficos tpicos como
ausencia de la variabilidad de un latido a otro y tambin de la onda P. Es importante
practicar un ECG en un lactante con bradisfigmia para corroborar la presencia de
bradicardia sinusal e identificar bloqueos completos de tercer grado o de segundo grado
de tipo Mobitz que obligarn a emprender tratamiento si hay inestabilidad hemodi-
nmica. Por medio del ecocardiograma se diagnosticarn muchas miocardiopatas
y es til para valorar el flujo arterial coronario. Tambin se necesita para confirmar
la presencia de alguna cardiopata congnita sospechada sobre bases clnicas.
En los nios y los adolescentes suelen ser tiles la vigilancia con Holter o meca-
nismos para la vigilancia cardiaca que acten por mayor tiempo. El explorador po-
dr diferenciar entre las palpitaciones y las extrasstoles auriculares o ventriculares,
la taquicardia supraventricular, el flter/fibrilacin auricular y la taquicardia ventricular.
Por fortuna, en la etapa de vigilancia se descubre que muchos nios y adolescentes
tienen arritmias benignas. En la actualidad se practican frecuentemente estudios
electrofisiolgicos (EPS) y se combaten las arritmias recurrentes, en particular en
adolescentes activos, por medio de la crioablacin o la radioablacin cardiaca.
La tecnologa actual es muy til para el diagnstico ms temprano de cardio-
patas, pero no sustituye a la exploracin fsica frecuente y exmenes bsicos de
laboratorio como las mediciones de glucosa, electrlitos y calcio para vigilar las
consecuencias funcionales de la afeccin cardiaca. El cuadro 9-12 incluye mtodos
diagnsticos que utilizan los cardilogos muy a menudo.
CUADRO 9-12 Estudios de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
ms usados
Medicin de oxgeno
Vigilancia seriada de la saturacin de oxgeno
Gases en sangre capilar
Gases en sangre arterial
Medicin de la tensin arterial
Dinamap
Auscultacin
Tiempo de llenado capilar
ECG
Radiografas de trax
Monitor Holter
Prueba de esfuerzo en banda sinfn
Ecocardiografa
Modalidad M
Bidimensional
Doppler: Pulsado; Doppler continuo; Doppler con flujo de color
Ecocardiograma de esfuerzo
Cateterismo cardiaco y angiografa
Resonancia magntica/tomografa computadorizada
al especialista
En el periodo neonatal, en todo pequeo en quien se sospeche alguna anomala
congnita se necesita practicar con frecuencia exploracin fsica en busca de soplos,
tensin arterial, amplitud de pulsos, diferencias en frecuencias, cianosis e insuficien-
cia cardiaca. Es importante corroborar el diagnstico en todo lactante con estenosis
de vlvulas artica o pulmonar y anomalas obstructivas como la coartacin de la aorta, en
trmino de los primeros 30 das de vida. En el periodo neonatal y en la lactancia
temprana habr que identificar muchas de las lesiones cianticas, y tambin otras
muchas se corregirn por medios quirrgicos. Todo recin nacido en quien se haya
diagnosticado una cardiopata congnita y todos los pequeos recin operados nece-
sitan vigilancia frecuente por parte del pediatra y el cardilogo, en su consultorio.
Los dems lactantes en quienes se sospechan problemas congnitos o adquiri-
dos del corazn deben ser enviados para consulta y tratamiento cardiolgico. En
el recin nacido se pueden identificar cortocircuitos de izquierda a derecha, pero
muchos no se manifiestan antes de los 30 a 90 das de vida, cuando ha aminorado
la resistencia de vasos pulmonares. El diagnstico de las lesiones cardiacas en nios
con sndrome de Down y cortocircuitos de izquierda a derecha moderados o grandes
se necesitar en la fecha ms temprana, porque rpidamente presentan cambios en
arteriolas pulmonares (sndrome de Eisenmenger). En todos se practicar en el cunero
la ecocardiografa independientemente de los hallazgos de la exploracin fsica, y
debern ser atendidos por el cardilogo en caso de haber anomalas.
Los cardilogos pediatras indican que incluso en 90% de los nios entre el primer
ao de vida y los ocho aos presenta soplos funcionales. Es posible que el tpico
pediatra identifique slo tres o cinco soplos anormales, que necesitarn consulta con
el cardilogo por cada ao de prctica en consultorio, pero muchos captarn slo
soplos funcionales. En todo lactante, nio o adolescente en quien se sospeche una
anomala cardiovascular, habr que consultar al cardilogo pediatra.
A semejanza de los lactantes, se necesita vigilancia peridica en todo nio y
adolescente con cardiopatas congnitas o adquiridas o que han sido sometidos
a operaciones cardiacas de tipo paliativo o correctivo. Se necesita la observacin
minuciosa y la posible consulta con el especialista al surgir otros sntomas y signos
frecuentes en el corazn de nios y adolescentes como dolor retrosternal, mareos o
estado presincopal, sncope, palpitaciones, arritmias, crisis cianticas o episodios similares
a convulsiones e hipertensin.
El choque (falta del aporte de oxgeno a los tejidos) en cualquiera de los grupos
de edad de nios puede ser consecuencia de septicemia, hipovolemia, anafilaxia o
perturbaciones del equilibrio acidobsico. Si proviene de alguna insuficiencia car-
diaca ciantica o congestiva obliga a la consulta de emergencia con el cardilogo.
La insuficiencia de mltiples rganos, prcticamente en todos los grupos de edad, es
consecuencia de interdependencia de problemas cardiacos, pulmonares, renales,
neurolgicos y hematolgicos.
Ante la frecuencia cada vez mayor con que se obtienen buenos resultados por
medio de la correccin quirrgica con mtodos paliativos, funcionales o de ambos
tipos en el caso de muchas cardiopatas congnitas, ha aumentado cada vez ms el
nmero de tales pacientes peditricos; abarca, en promedio, 4 a 7% de la poblacin
peditrica con cardiopatas congnitas; incluye tambin un nmero importante y
cada vez mayor de pacientes con ventrculo nico complejo (circulacin de Fontan)
y los nios y adolescentes con vlvulas artificiales y homoinjertos, marcapasos
sobre demanda y desfibriladores internos automticos. Todos los pacientes de
esa categora necesitarn en forma regular y peridica valoracin cardiovascular, y
vigilancia por parte de pediatras y al final, por cardilogos que atienden adultos.
La exploracin del grupo especial de cardipatas necesitar de conocimientos
de lo normal y tambin de lo anormal, en la exploracin fsica cardiovascular. Los
datos de exploracin del paciente indican la necesidad de envo a un cardilogo o
cirujano cardiovascular, para consulta y posible tratamiento? El individuo evolu-
ciona satisfactoriamente si se le compara con los integrantes del mismo grupo de
nios y adolescentes? Puede participar el enfermo en forma segura en deportes y
actividades fsicas escogidos? El cuadro 9-13 es un resumen de indicaciones para
la atencin por parte de un cardilogo pediatra.
CUADRO 9-13 Indicaciones para el envo del paciente a un cardilogo
pediatra
Todo producto menor de un mes de edad en quien se sospecha una cardiopata
Todos los pacientes con soplos diastlicos
Soplos patolgicos
Hipertensin corroborada por tres mediciones seriadas
Preocupacin por la posibilidad de fiebre reumtica
Soplo funcional que se intensifica
Chasquido sistlico; desdoblamiento del segundo ruido y desdoblamiento fijo?
Sncope/mareo por ejercicio
Dolor retrosternal intenso (en particular si est vinculado al ejercicio)
Cardiomegalia detectada en las radiografas de trax
Anomalas ECG
Palpacin; preocupacin por la taquicardia
Antecedente de un problema cardiaco congnito o adquirido
Actividad sincopal o convulsiva
Hipocratismo ciantico de extremidades
Sndromes que incluyen anomalas conocidas de tipo congnito o adquirido del corazn
10
Captulo
267
Tubo digestivo,
hgado, vescula
biliar y pncreas
Arthur N. Feinberg y Lisa A. Feinberg
Los objetivos de este captulo son:
1. Describir los aspectos fisiolgicos y mecnicos, y los trastornos que causan
sntomas y signos atribuibles al tubo digestivo (GI).
2. Presentar la anatoma funcional, en forma similar.
3. Hacer una lista de los problemas fundamentales de lactantes, nios y adoles-
centes y sealar la forma de esclarecerlos y ordenarlos en prioridades.
4. Aprender la forma de realizar una exploracin fsica completa, orientada a los
sntomas del GI, y elaborar una lista de hallazgos principales.
5. Elaborar un cuadro para restringir el nmero de posibilidades diagnsticas del
tubo digestivo, con base en la anatoma, epidemiologa y etiologa.
6. Con fines confirmatorios, sealar los mtodos de laboratorio, imagenologa,
tcnicas y envos a especialistas, y sus indicaciones.
El tubo digestivo (GI) manifiesta sus anomalas en forma de dolor, vmito, diarrea,
estreimiento o anorexia. El dolor es consecuencia de infeccin (o inflamacin) o dis-
tensin de una vscera hueca. Los receptores sensitivos (como los termorreceptores
y mecanorreceptores) se comunican con el sistema nervioso autnomo y tambin
con el central (SNC). Los vmitos pueden provenir de una reaccin directa de la
mucosa a patgenos, toxinas, agentes corrosivos, disfuncin autonmica u obstruc-
cin. La diarrea puede ser secretoria, osmtica o inflamatoria o por intensificacin o
disminucin de la motilidad intestinal. El estreimiento tal vez sea a causa de menor
motilidad intestinal, obstruccin o supresin funcional en la defecacin. El escaso
consumo de alimentos puede provenir de aversin o de dolor durante un proceso
que origina alteraciones de la mucosa de la porcin alta del tubo digestivo.
El tubo digestivo prepara todos los alimentos ingeridos y degrada las mol-
culas de protenas, grasas y carbohidratos, de gran tamao, en otras menores. La
mucosa intestinal absorbe tales sustancias y las degrada hasta la etapa de molculas
ms sencillas; una vez hecho lo anterior, libera las molculas a la circulacin, de
modo que llegan a todas las clulas del organismo para satisfacer las necesidades
de crecimiento y energa.
268 Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
En la porcin alta del tubo digestivo, despus de masticado el alimento el esfago
impulsa el bolo alimenticio al estmago. El sistema nervioso autnomo media la
coordinacin del peristaltismo y la abertura/cierre del esfnter esofgico inferior.
La amilasa salival acta en carbohidratos complejos y los degrada a molculas
ms pequeas. En el estmago, la bomba de ion hidrgeno en las clulas parietales
genera cido clorhdrico, mediado por algunas vas de tipo nervioso (autonmico),
endocrinas (gastrina y pepsina) y paracrinas (histamina). El cido y la pepsina gs-
tricos degradan todava ms las protenas y los carbohidratos hasta que asumen la
forma de molculas ms sencillas y mejor absorbibles (disacridos, monosacridos,
pptidos de menor tamao y aminocidos).
Al llegar el bolo alimenticio al duodeno, mltiples enzimas producidas por el
pncreas (amilasas, lipasas y proteasas que incluyen quimotripsina, tripsina y car-
boxipeptidasa), degradan todava ms las protenas y las grasas. El hgado produce
bilis, que es almacenada en la vescula, y que interviene en la emulsificacin de las
grasas. La vescula enva la bilis por medio del rbol biliar (conductos heptico y
cstico), y en un punto en ambos confluyen en la ampolla de Vater, con los con-
ductos pancreticos. A travs de tales conductos el duodeno recibe bilis y enzimas
pancreticas, por medio del esfnter de Oddi. La bilirrubina, que es el principal
componente de la bilis, es producto de la degradacin de la hemoglobina eritroc-
tica, conjugada en el hgado hasta su forma hidrosoluble. Despus de esa etapa se
secreta al duodeno. El intestino excreta bilirrubina no conjugada (liposoluble), y los
riones excretan la forma conjugada (hidrosoluble).
En su recorrido, el bolo alimenticio llega al intestino delgado, el duodeno y el
leon, cuya mucosa en pliegues contiene una gran rea de superficie, que tendr
como funcin la absorcin de molculas de carbohidratos simples, y en esa fase
intervienen las enzimas del borde en cepillo. Las molculas de grasa, incluidos
los cidos grasos y los monoglicridos, son transportadas al interior del enterocito y
reesterificadas al final hasta la forma de triglicridos. Los triglicridos de cadena me-
diana son absorbidos directamente en el sistema linftico sin mediacin enzimtica.
El intestino hidroliza y absorbe aminocidos, dipptidos y tripptidos, productos
de degradacin de protenas. Adems, las vitaminas A, D, E y K son liposolubles,
y su absorcin depende de la funcin adecuada del tubo digestivo. Asimismo, se
necesita el factor intrnseco aportado por el estmago para la absorcin de vitamina
B
12
en la porcin distal del leon.
El material no digerido pasa por el ciego y de ah al intestino grueso (colon),
cuya funcin es preparar los desechos slidos para ser expulsados; el material en
cuestin contiene principalmente clulas intestinales desprendidas (desvitalizadas),
restos de alimento no digeridos, pigmentos biliares y agua. Conforme el material
fecal pasa por el colon de manera rtmica y no propulsiva desde su porcin ascen-
dente a su porcin transversa y de ah a la descendente, se resorbe agua, de modo
que las heces se tornan ms consistentes. El recto expulsa las heces por un reflejo
de defecacin coordinado, estimulado por la distensin del colon y mediado por
clulas ganglionares que al final causan relajacin voluntaria del esfnter externo
para expulsarlas.
El trmino ictericia proviene del griego ikteros, que significa amarillo; proviene
del depsito de bilirrubina, pigmento biliar, en la piel. El pigmento en cuestin
es liberado en estado no conjugado (liposoluble) y distribuido por la circulacin
hasta llegar a los hepatocitos, sitio en el cual la enzima uridina 5-difosfatasa (UDP)
glucuronosiltransferasa lo convierte en diglucurnido hidrosoluble polar. Las vas
biliares reciben la bilirrubina en la bilis, por los conductillos, y de ah es almacenada
en la vescula para ser expulsada y llegar al duodeno a travs del coldoco, ampolla
de Vater y esfnter de Oddi. En el intestino la bilirrubina oxidasa desconjuga la
bilirrubina conjugada. El intestino resorbe la bilirrubina y la devuelve a la circula-
Anamnesis 269
cin (recirculacin enteroheptica). Puede haber incremento del nivel de pigmentos
biliares y alguna de las dos formas de bilirrubina se deposita en la piel.
Los sntomas y signos que se revisan ms adelante provienen de perturbaciones
de cualquiera de las estructuras o de las funciones que se expusieron en prrafos
anteriores en forma muy somera. El lector, despus de revisarlos, debe comenzar
a plantearse diagnsticos diferenciales. En este captulo no se incluyen todas las
entidades diagnsticas; ms bien, se ofrece al lector un formato para sus pesquisas.
Despus se hacen comentarios del empleo apropiado de mtodos de laboratorio
e imagenolgicos, as como la consulta con un especialista para aclarar el diag-
nstico.
Anatoma funcional
La figura 10-1 incluye las estructuras anatmicas normales, en el abdomen. La sec-
cin anterior de fisiologa se ocupa de la funcin a nivel microanatmico.
Anamnesis
Lactantes
Para hacer el diagnstico preciso se necesita un interrogatorio general detallado;
los lineamientos se exponen en el captulo 1; por tanto no se repiten aqu. En esta
seccin se revisan en particular los sntomas y signos del tubo digestivo.
Vmitos El vmito es una manifestacin muy frecuente en lactantes y
nios y puede ser o no especfico de enfermedades del tubo digestivo. Es importante
que el mdico se ocupe de dicho signo, al averiguar su frecuencia y el momento
en que ocurre, as como sus caractersticas, en particular diferenciar entre el vmito
en proyectil y el que no se expulsa de esa manera, as como su contenido (sangre,
bilis o partculas de alimento). En los lactantes hay que pensar siempre en causas
congnitas.
El vmito que ocurre de forma inmediata luego de ingerir alimentos proba-
blemente provenga de obstruccin del tubo digestivo alto, como en el caso de la
acalasia, o de la obstruccin esofgica, gstrica (membrana antral o cuerpo extrao) o
duodenal de cualquier tipo (atresia o membrana). Si la expulsin del contenido gs-
trico se produce en trmino de 60 min de ingerir el alimento, se piensa en estenosis
pilrica, alimentacin excesiva, reflujo gastroesofgico (GERD), intolerancia o alergia a la
leche y ms a menudo, gastroenteritis. Hay que repasar los alimentos consumidos
recientemente. El vmito proviene de ellos? Los frmacos como la eritromicina y
las prostaglandinas pueden causar estenosis pilrica. El vmito que se produce das
despus de la alimentacin sugiere obstruccin en la porcin baja del tubo diges-
tivo, como vlvulo, hernia encarcelada, atresia, estenosis, ano imperforado o enfermedad
de Hirschsprung. Si el vmito es episdico y se acompaa de dolor (vase adelante),
PROBLEMA PRINCIPAL
se sospecha invaginacin. En lo que se refiere a su naturaleza, el vmito en proyectil
es un signo premonitorio de estenosis pilrica, en tanto que la expulsin de can-
tidades pequeas de material ingerido denota rumiacin o acalasia.
El contenido del vmito tambin es til en el diagnstico diferencial. La presencia
de sangre macroscpica denota la posibilidad de lcera, varice esofgica de una hepato-
pata (obstruccin porta) e ingestin de sustancias corrosivas. La presencia de bilis en
el material vomitado indica obstruccin duodenal por debajo del esfnter de Oddi,
que se observa en neonatos con pncreas anular, atresia y estenosis duodenales o mem-
branas inferiores. La malrotacin/vlvulo, las duplicaciones intestinales y el leo meconial
provienen del intestino delgado. El vmito fecaloide aparece en obstrucciones de
la porcin baja del tubo digestivo. Las partculas intactas de alimento en el vmito
sealan que ste estuvo en la porcin superior durante un periodo muy breve como
para que en l actuaran los cidos y las enzimas, hasta degradarlas.
FIGURA 10-1 Anatoma macroscpica normal del abdomen. (Con autorizacin de
Van de Graaff KH: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 18.1, p. 635.)
Glandula
partida
Faringe
Glandula
submaxilar
Coledoco
Estmago
Pancreas
Colon
transverso
Colon
descendente
Colon sigmoide
Recto
Conducto anal
Cavidad
de la boca
Dientes
Lengua
Glandula
sublingual
Esfago
Diafragma
Hgado
Vescula biliar
Duodeno
Colon
ascendente
ntestino
delgado
Ciego
Apendice
cecal
Ano
Anamnesis 271
El vmito tambin puede tener causas extraintestinales, como las ocasionadas
en el SNC por hipertensin intracraneal, a su vez producto de infeccin, tumores
u obstruccin de la corriente de lquido cefalorraqudeo (LCR); tambin incluye
trastornos metablicos como ocurre en las acidemias orgnicas (para detalles vase cap.
12); cetoacidosis diabtica, insuficiencia renal o acidosis tubular renal. Se conocen otras
causas de desequilibrio de electrlitos, incluidas (no en forma exclusiva) insuficien-
cia o hiperplasia suprarrenal y fibrosis qustica. La hemorragia del tubo digestivo por
causas no intestinales debe hacer pensar de ditesis hemorrgicas.
Diarrea El trmino diarrea denota el incremento en la frecuencia de la
defecacin o disminucin en la consistencia de las heces. En lactantes, su volumen
excede de 10 g/kg de peso al da. Al igual que ocurre con el vmito, las posibilidades
diagnsticas de la diarrea dependen del momento en que aparece, su naturaleza y
contenido. Puede ser aguda o crnica y la diferencia entre stas, el lmite sera
un periodo de tres semanas. Si es aguda muy a menudo proviene de una infeccin,
aunque tambin a muy corto plazo puede ser consecuencia de la ingestin de txi-
cos. Si es crnica, se sospecha malabsorcin (de diversas causas) como la de grasas o
carbohidratos por falta de rea de superficie (sndrome de intestino corto), o funciona-
miento defectuoso de las enzimas del borde en cepillo o deficiente esterificacin de
cidos grasos, es decir, fenmenos al nivel de la mucosa. La absorcin defectuosa
de carbohidratos por deficiencia de disacaridasa origina diarrea profusa, acuosa y
explosiva. Los excrementos que contienen demasiada grasa son grasientos, flotan
en el agua del retrete y muchas veces son ftidos. Entre las causas de tal problema
estn la enfermedad celiaca, fibrosis qustica, trastornos autoinmunitarios e ineficacia de
emulsificacin de grasas por parte de sales biliares, por disfuncin hepatobiliar.
Entre las causas menos frecuentes estn colestasis intraheptica, atresia de vas biliares,
linfangiectasia, abetalipoproteinemia, acrodermatitis enteroptica, gastroenteritis eosinfila,
enfermedades metablicas como la alfa
1
-antitripsina, tirosinemia y alergia a la leche. Hay
que pensar en cuadros funcionales u otros trastornos de la motilidad intestinal,
incluida la enfermedad de Hirschsprung. La diarrea de los lactantes suele aparecer
en nios sanos cuyo crecimiento es adecuado, y que tienen uno a dos aos, y se
debe a trnsito funcionalmente rpido. Las heces contienen partculas de alimento
no digerido. La proliferacin bacteriana excesiva por estasis intestinal puede originar
diarrea crnica.
El contenido del material diarreico es importante en el planteamiento de los
diagnsticos diferenciales. La diarrea acuosa y a menudo explosiva denota infec-
ciones vricas como las causadas por rotavirus, coronavirus y norovirus; tambin hay
que pensar en Vibrio cholera como bacteria patgena (diarrea abundante en agua de
arroz). La presencia de sangre a simple vista en el excremento es consecuencia
de infeccin, en particular por bacterias como Salmonella, Shigella, Campylobacter y
Yersinia. El antecedente de exposiciones (animales, viajes), es til para identificar
algn patgeno como causa de los sntomas. De las grietas anales suele manar sangre
roja, a menudo en estras, en este grupo de edad. Otras causas notables de diarrea
sanguinolenta incluyen invaginacin (jalea de grosella); divertculo de Meckel (heces
de color caoba), malrotacin y vlvulos que originan necrosis intestinal, e isquemia.
La sangre que pasa por el estmago hace que las heces sean oscuras, por la reaccin
de ella con el cido clorhdrico. La colitis inducida por leche puede originar notable
prdida hemtica en el material diarreico, microscpico y macroscpico. El megaco-
lon txico es un cuadro grave que acompaa en forma preferente a la enfermedad de
Hirschsprung y origina una prdida extraordinaria de sangre en la porcin baja del
tubo digestivo. El color de las heces puede variar de manera notable desde pardo
PROBLEMA PRINCIPAL
y verdoso, a amarillo, colores que son normales, dada la presencia de pigmentos
biliares. Si las heces no tienen color alguno (blanquecinas o aclicas) se sospecha
obstruccin de vas biliares.
La diarrea puede provenir de causas extraintestinales. En dicho grupo de edad
se piensa en trastornos inmunitarios, hipertiroidismo (diarrea nocturna), cuadros me-
tablicos en que hay exceso de catecolaminas (neuroblastoma), y posible ingestin de
laxantes. Tambin debe sospecharse en situaciones psicosociales como el sndrome
de Munchausen por terceros.
Es importante destacar que la ingestin de alimentos o frmacos pigmentados
como son los caramelos, las mezclas de frutas, los betabeles, la rifampicina y los
laxantes con fenolftalena (color rojo) y bismuto, carbn vegetal activado, espinacas
y regaliz (de color negro) pueden simular hematoquezia (sangre en las heces) o la
melena (sangre oscura en las heces). Es importante que quien realice la exploracin
no confunda con la sangre, los cristales de cido rico en el paal del lactante, que
tienen color rosa o naranja.
Estreimiento El estreimiento se define como la expulsin poco fre-
cuente de heces (menos de tres defecaciones por semana); o el antecedente de
expulsin dolorosa de heces duras, con salida involuntaria de materia fecal lquida
o sin ella. Algunas de las preguntas pertinentes en cuanto al estreimiento son:
Las defecaciones son poco frecuentes, pero cuando acaecen, las heces son duras
y grandes? Las defecaciones son poco comunes, pero a veces se acompaan de
diarrea? Cul es el aspecto de las heces (delgadas, pequeas o redondeadas)?
Cul es la dieta del pequeo? Recibe algn frmaco? Hay expulsin involun-
taria de heces?
Muy a menudo, la retencin de heces durante el entrenamiento de esfnteres
(control de la defecacin), es la causa del estreimiento en lactantes. Los nios pue-
den vincular dicha fase de entrenamiento con dolor o temor de defecar en forma
involuntaria, y retienen las heces. Las grietas y la irritacin anales pueden originar
estreimiento secundario. Las heces son grandes, duras e incluso originan prdida
de sangre por grietas secundarias en el ano. La incontinencia por rebosamiento
aparece porque una masa de heces duras y grandes en el colon queda situada en la
zona de mxima resorcin de agua y permite la expulsin de agua fecal proximal. A
menudo los lactantes se esconden y defecan en su paal cuando tienen la necesidad
de hacerlo o no pueden sentarse en el retrete, y no asumen la bipediacin (apoyar
los pies en el suelo) para evitar la presin intraabdominal mxima necesaria para
evacuar el colon.
Entre las causas orgnicas del estreimiento se encuentran la enfermedad de Hirs-
chsprung, que aparece sin incontinencia por rebosamiento y se acompaa de escaso
aumento ponderal. Tambin se piensa en estenosis anal, ano desplazado hacia adelante
y bandas anales. La seudoobstruccin intestinal y otros trastornos por dismotilidad
tambin causan estreimiento. En este grupo de edad son frecuentes las causas
extraintestinales como infeccin de vas urinarias, metabolicopatas (hipotiroidismo y al-
teraciones de electrlitos como hipopotasiemia e hipocalciemia); fibrosis qustica (sndrome
de obstruccin distal del intestino), acidosis tubular renal y problemas del SNC, es-
pecficamente del segmento inferior de la mdula espinal (espina bfida, sndrome de
mdula anclada, fstula, y otras ms). Los defectos congnitos en msculos de la pared
abdominal como onfalocele, gastrosquisis y sndrome de Eagle-Barrett (vientre en ciruela)
pueden originar estreimiento. Tambin se sospechan causas exgenas como las
alimentarias (ingestin excesiva de leche o dieta con poco residuo), frmacos como
los narcticos y los quimioterpicos e intoxicacin por plomo (saturnismo).
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 273
Dolor El dolor es difcil de valorar en lactantes, porque no tienen comuni-
cacin verbal. Se manifiesta ms bien por irritabilidad y llanto. Por tales razones, es
muy difcil localizar el sitio en que surge, y conocer sus caractersticas. La observa-
cin astuta por parte del clnico puede ser muy til para identificar alguna entidad
diagnstica en un lactante. El momento en que aparece puede ser orientador. Si
inmediatamente despus de la alimentacin el nio est irritable o llora, pudiera
ser un signo de reflujo gastroesofgico. Si el llanto es intermitente y regular, podra
provenir de espasmos propios de la invaginacin. El dolor en decbito suele acompa-
ar al reflujo gastroesofgico. Otras causas comprenden malrotacin/vlvulo, hernia
encarcelada, peritonitis, enfermedad de Hirschsprung y gastroenteritis. Adems, se piensa
en causas extraabdominales del dolor en el vientre como obstruccin genitourinaria,
infeccin de vas urinarias (UTI) y neumona.
Anorexia El apetito escaso (anorexia) en lactantes muy a menudo es de tipo
extraintestinal. A veces aparece en el reflujo gastroesofgico con esofagitis, si el pequeo
puede vincular el dolor con el reflujo cido, inmediatamente despus de consu-
mir alimento. Muchas causas de rechazo de alimentos y poco incremento ponderal
(vase adelante) no son orgnicas y obligan a pensar en una estrategia psicosocial.
Sin embargo, entre las causas extraintestinales de la alimentacin inadecuada estn
deficiencias en la coordinacin de la succin y la deglucin, por anomalas del SNC,
septicemia, insuficiencia congestiva cardiaca e insuficiencia renal.
Ictericia Para el diagnstico diferencial de la ictericia, como se coment,
en particular en el periodo neonatal, hay que pensar en innumerables entidades.
Consultar el captulo 5 para un enfoque sistemtico para el diagnstico. En nios
de un mes a dos aos de vida la ictericia puede ser consecuencia del depsito de
bilirrubina no conjugada (preheptica) o conjugada (posheptica). El depsito
de bilirrubina no conjugada asume en el comienzo la forma de ictericia amari-
llenta o naranja, en tanto que la bilirrubina conjugada causa una coloracin ms
bien verdosa. Adems, la ictericia que surge en la anemia hemoltica al comienzo
presenta ms bien un color creo o claro. Entre los sitios tpicos estn las escle-
rticas y la zona sublingual. Desde el punto de vista tcnico, la hiperbilirrubine-
mia no conjugada no proviene de vas intestinales y es consecuencia de hemlisis
por infecciones [sepsis, sndrome urmico hemoltico (HUS)]; reacciones inmunitarias y
causas inmunolgicas, talasemia, hemoglobinopatas y defectos de enzimas y de la mem-
brana eritroctica (RBC). Aparece sin hemlisis, si hay alguna anomala antes de la
conjugacin enzimtica. Una de las formas graves depende de la ausencia de la
enzima glucuroniltransferasa (sndrome de Crigler-Najjar). La ictericia intermitente
es caracterstica del sndrome de Gilbert, que es ms frecuente y benigno, y suele
ser consecuencia de estrs, enfermedades o excesos alcohlicos. En el sndrome de
Rotor o Dubin Johnson los hepatocitos no liberan bilirrubina conjugada y ello ori-
gina ictericia. En lo que toca a otras causas de hiperbilirrubinemia conjugada se
sospechan metabolicopatas como fibrosis qustica, deficiencia de alfa
1
-antitripsina, galac-
tosemia, enfermedades mitocndricas de depsito y por peroxisomas, y tirosinemia. Otras
causas comunes son las hepatitis agudas de tipos A, B, C, D o E, el ataque por virus
de Epstein-Barr o el virus citomeglico, y la septicemia bacteriana. Otras causas de la
hiperbilirrubinemia conjugada son las obstrucciones de vas biliares por colestasis
intraheptica, clculos, quiste en coldoco o malformacin congnita de conductos
biliares (sndrome de Alagille o de Byler y enfermedad de Caroli). El sndrome de Alagille
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
se acompaa de otras anormalidades como vrtebras en forma de mariposa; ojo
(embriotoxon posterior) y corazn (estenosis de la pulmonar).Tambin se tiene en
mente intoxicacin por drogas y sustancias txicas.
La carotenemia con frecuencia se confunde con la ictericia. Alcanza su mximo
a los nueve meses. Su color es ms bien amarillo naranja y se detecta en zonas
perifricas (nariz, mentn, manos y pies). No afecta las esclerticas, es benigna y
cede por s sola.
Nios
Vmitos Los vmitos en los nios tienen en comn algunas causas con
las de lactantes. Para evitar la repeticin, se eliminarn algunas de las causas de
los lactantes que no son vlidas en la niez, como estenosis pilrica. Por otra parte, los
vmitos por anomalas congnitas como pncreas anular, fstula traqueoesofgica (TEF),
membranas, malrotacin y vlvulos pueden dejar sntomas persistentes hasta los dos
a 12 aos. Las causas infecciosas, por lo comn la gastroenteritis, son ms frecuentes
en este grupo de nios.
Existen algunas caractersticas del vmito en los nios que no se observan en
los lactantes. Pudiera ser uno de los signos iniciales de la apendicitis. En este grupo
de edad no es frecuente la invaginacin primaria, pero puede aparecer como conse-
cuencia de prpura de Henoch-Schnlein (HSP) o divertculo de Meckel como punto de
inicio. La ulceropata como causa de vmito se vuelve ms frecuente en los nios,
y tambin en ellos surge enteropata inflamatoria (IBD). Las neoplasias comienzan a
asumir mayor importancia en los nios, y en particular el linfoma. El clnico debe
sospechar fuertemente la posibilidad de vesiculopata o pancreatitis, en especial en
pequeos que fueron dados de alta de la NICU y que recibieron nutricin parente-
ral total (TPN), y en aquellos con enfermedades crnicas. Conforme los nios que
cumplen dos aos se tornan ms independientes y activos, con mayor frecuencia
pueden sufrir traumatismos del vientre, que causan obstruccin o vmitos como
consecuencia de hematomas en la pared intestinal y en particular del duodeno.
Tambin se sospechan lesiones no accidentales (abuso fsico).
La hemorragia de la porcin alta del tubo digestivo puede tener causas simila-
res a las observadas en lactantes. Se vuelven ms prevalentes las lceras gstricas
y duodenales y los desgarros de Mallory-Weiss por emesis forzada, al igual que las
lceras gastroduodenales agudas en traumatismos y quemaduras. Asimismo, en el
grupo de nios muy probablemente hay ingestin de antiinflamatorios no esteroideos,
razn por la cual son ms susceptibles a presentar hemorragia del tubo digestivo.
Las causas extraintestinales de vmitos y hemorragia son similares a las expuestas
en el apartado de la lactancia.
Diarrea Las causas de diarrea en nios son semejantes a las de los lac-
tantes. Las ms frecuentes son las infecciosas, de tipo vrico o bacteriano. Hay mayor
posibilidad de que los nios salgan del entorno hogareo y se topen con patgenos
de otras reas como los centros de atencin diurna, restaurantes, zoolgicos, granjas
e instalaciones de otro tipo. La exposicin cada vez mayor a los antibiticos agrava
el peligro de colitis para ellos; de ese modo, es importante contar con datos de tales
exposiciones, obtenidos por medio del interrogatorio minucioso. Tambin aumenta
la posibilidad de enteropatas inflamatorias (IBD) y cnceres como causa de diarrea en
nios. En la actualidad hay mayor posibilidad de que el megacolon txico sea una
complicacin de IBD y en particular colitis ulcerosa.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 275
La hemorragia de la porcin baja del tubo digestivo puede ser consecuencia
de plipos juveniles. Son benignos, por lo comn en un punto bajo del recto y
pueden originar notable prdida de sangre por las heces, sin que haya dolor. Otras
causas ms raras de poliposis juvenil pueden aparecer en los nios. La invaginacin
como consecuencia de HSP puede hacer que las heces tengan el aspecto de jalea
de grosella, y tambin el divertculo de Meckel se acompaa de expulsin indolora de
sangre por el recto (color caoba). Hay que pensar en causas anorrectales de hemorra-
gia en la porcin baja del tubo digestivo como prolapso rectal, a menudo idioptico,
pero a veces vinculado con fibrosis qustica. Tambin las alteraciones anorrectales
persistentes como las grietas rebeldes pudieran ser un signo incipiente de IBD, en
particular enfermedad de Crohn. Los traumatismos, accidentales y no accidentales son
causa frecuente de hemorragia del tubo digestivo.
Estreimiento El trastorno en cuestin en la niez tiene causas seme-
jantes a las de la lactancia. Puede tener origen congnito (enfermedad de Hirschsprung
y estenosis o desplazamiento anales) y origina sntomas residuales incluso despus del
tratamiento. Los trastornos como la fibrosis qustica y la seudoobstruccin intestinal,
a pesar de manifestarse en la lactancia, pueden persistir durante toda la vida. La
retencin psicgena de heces como consecuencia del control de esfnteres asume
importancia cada vez mayor entre los dos y seis aos, pero puede persistir en la
niez. La enfermedad de Crohn es una causa ms prevalente de estreimiento; pro-
viene de zonas peridicas de angostamiento en todo el tubo digestivo, llamadas
lesiones intercalares.
Dolor El dolor en nios constituye un factor ms significativo que en los
lactantes, y es de mxima importancia el interrogatorio minucioso para llegar a un
diagnstico preciso. Hay una enorme diversidad de entidades patolgicas que van
desde benignas y funcionales hasta malignas, y que pueden amenazar inmediata-
mente la vida o poseer ambas caractersticas. Ms adelante se revisan algunos aspec-
tos del dolor y se realiza un anlisis respecto a su importancia en la valoracin.
A pesar de ser un elemento subjetivo, es til conocer la intensidad del dolor.
Se conocen innumerables escalas corrientes, que pueden entender los nios. Por
norma general, el dolor funcional es relativamente poco intenso. El nio lo men-
ciona a menudo pero al parecer su aspecto no es de gran congoja o angustia y en
las fases intercrticas se comporta normalmente. El clnico tiene el deber de hacer
un interrogatorio cuidadoso para saber si en el ausentismo escolar hay alguna ga-
nancia secundaria. El dolor de la lcera pptica (PUD), de la apendicitis temprana y
la gastroenteritis va de moderado a intenso. El dolor que acompaa a la obstruccin
intestinal, vesiculopata o algn cncer intraabdominal asume enorme intensidad. El
que proviene de nefrolitiasis, pancreatitis o peritonitis o rotura de vscera hueca puede
ser muy intenso. En la evolucin de la apendicitis, la etapa inicial se caracteriza a
veces por dolor moderado. Al evolucionar el trastorno hasta la rotura del apndice
puede surgir alivio inmediato porque ces la presin, pero al evolucionar la peri-
tonitis el dolor empeora con rapidez.
En la valoracin del dolor es importante el sitio en el que se le percibe. Las
vsceras del abdomen en el embrin comienzan en la forma de estructuras en la
lnea media, razn por la cual el dolor que nace de ellas por lo comn est en tal
situacin, es decir, su nivel y sitio son compatibles con el segmento medular a partir
del cual viajan las fibras de los nervios aferentes. Sobre tales bases, el dolor que se
origina en estructuras del intestino anterior (porcin distal del esfago, estmago,
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
duodeno, hgado, vas biliares y pncreas) se sita en la lnea media, que va del
apndice xifoides al ombligo. Las estructuras del intestino medio (leon, yeyuno,
ciego, colon ascendente y dos tercios proximales del colon transverso) causan dolor
periumbilical. El intestino posterior (tercio distal del colon transverso y el resto del
mismo) genera dolor en la lnea media, que va del ombligo a la snfisis del pubis. Por
las razones anteriores, el dolor abdominal casi siempre subsiste en la lnea media. La
excepcin notable es la de la apendicitis, que en forma clsica comienza en la lnea
media para despus migrar al cuadrante inferior derecho; no proviene de tensin
del apndice sino ms bien de la irritacin peritoneal por la vscera hueca inflamada.
El dolor lateralizado es extraintestinal y puede ser consecuencia de afecciones de
vas genitourinarias (riones, vejiga, ovario o trompas de Falopio).
El punto cronolgico en que surge el dolor y sus caractersticas son importantes.
El dolor transfictivo indica que su origen es ms superficial, como peritoneo, pared
del abdomen o piel. El dolor que nace de los intestinos por lo comn es sordo.
La molestia aparece por la noche y tambin durante el da? Se vincula con la
ingestin de alimentos, evacuacin de heces, movimientos externos (como el que se
hace dentro de un automvil), postura o actividad? El explorador debe interrogar a
nios que han estado sanos y en quienes aparece dolor abdominal: Es parecido o
no al dolor que sentiste en otras ocasiones? Es importante dilucidar si el dolor se
acompaa de otras manifestaciones como vmitos, diarrea, deficiente incremento
ponderal u otros signos. El dolor clico en accesos debe hacer que el mdico recuerde
la posibilidad de vesiculopata, nefrolitiasis, gastroenteritis o invaginacin, en tanto que
el dolor inicial de la apendicitis tpicamente es constante.
Una de las manifestaciones ms frecuentes en la prctica peditrica actual es el
dolor abdominal. En la diferenciacin entre causas orgnicas y las funcionales le
son tiles al clnico algunos puntos importantes de la anamnesis. Entre los signos
premonitorios graves en cuanto a causas orgnicas del dolor estn tener menos
de cinco aos, la presencia de fiebre, prdida ponderal o poco incremento de peso,
artralgias, erupciones, vmitos (en particular si el material vomitado incluye sangre
o bilis); dolor por la noche que despierta al paciente, dolor que no se sita en la
lnea media o que es referido, sntomas de vas genitourinarias, disuria, hematuria
o dolor del costado (enfermedad perianal), grietas (o apndices papilomatosos),
antecedente familiar de IBD o lceras, y sangre en heces. Por otra parte, el dolor
no orgnico se sita en la lnea media, no es referido, por lo comn es episdico
con intervalos asintomticos y repetitivos, pero por lo regular no empeora con el
paso del tiempo.
Las causas infecciosas como la gastroenteritis siguen siendo las ms frecuentes; el
mdico debe pensar tambin en causas extraintestinales como anemia drepanoctica,
HSP, HUS, neumona, infeccin por estreptococos, fiebre reumtica, adenitis mesentrica,
hernia, torsin testicular y cetoacidosis diabtica. No hay que olvidar la posibilidad de
traumatismos.
Ictericia La estrategia diagnstica en la ictericia de nios es similar a la
que sigue en lactantes. Para cuando el menor entra en la fase de la niez, muchas
de las enfermedades congnitas ya se manifestaron y detectaron, aunque algunas
persisten. Una entidad interesante es la enfermedad de Wilson, metabolicopata que no
se manifiesta en la lactancia pero s en la niez, e incluye ictericia progresiva, insu-
ficiencia heptica y degeneracin del sistema nervioso. El anillo de Kayser-Fleischer
de color cobre en el iris es muy til para corroborar el diagnstico.
Existe mayor posibilidad de que los nios tengan clculos vesiculares, que los
lactantes, por la relacin que guardan con un antecedente de anemia hemoltica o
de tratamiento en unidades de cuidado intensivo en que recibieron nutricin pa-
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 277
renteral. En este grupo de edad se tornan ms comunes las causas infecciosas como
la hepatitis y tambin aparece la hepatitis crnica por enfermedades autoinmuni-
tarias. Adems, hay mayor posibilidad de exposicin a drogas y toxinas. Hay que
interrogar exhaustivamente todo lo referente a ingestin de acetaminofn, valproato
y fenotiazinas. En este grupo de edad surgen con mayor frecuencia cuadros como
colangitis esclerosante por IBD, enfermedad venooclusiva del hgado, insuficiencia conges-
tiva cardiaca y cirrosis heptica.
Adolescentes (13 a 21 aos)
La entrevista del adolescente es ms difcil que la de cualquier otro grupo de edad.
Algunos de los aspectos importantes son la intimidad, una actitud de modestia y el
control. Se sabe que muchos adolescentes no se comunican y el entrevistador har
todo intento de obtener datos completos y veraces por interrogatorio; las respuestas
de los jvenes a las preguntas son diferentes si estn sus padres o si no lo estn. Lo
ms conveniente es hablar con l solo, y asegurarle un carcter confidencial de lo
que diga. Es difcil obtener la colaboracin de los padres, pero se hace el intento en
ese sentido. En aras de la honestidad y la revelacin fidedigna, se seala al joven
que se aplicar el mximo carcter confidencial a lo que comente, salvo si hay alguna
amenaza de que l se lesione o dae a terceros.
El mdico debe tener conocimiento pleno de sus propios sentimientos y opinio-
nes sobre conductas en cuanto a drogas, sexualidad y otros puntos; ello no impide
que se destaquen consecuencias de conductas de alto riesgo, pero el adolescente
sentir mayor credibilidad si se le expone en una forma imparcial, acrtica.
En la primera visita es difcil establecer un contacto emptico (rapport) con el
joven. El adolescente concede gran valor a sus comnpaeros y amigos y comentar
aspectos sensibles dentro de tal contexto (p. ej., Tus amigos consumen drogas?),
es una forma de allanar el camino para la conversacin ms fructfera.
Vmito El signo en cuestin en un adolescente proviene de las mismas
entidades que en los nios. Al igual que en todos los grupos de edad, siguen siendo
causa frecuente de vmito las gastroenteritis infecciosas de cualquier origen, sean
bacterianas, vricas y parasitarias. La apendicitis y la enfermedad celiaca son semejantes
en su incidencia, a las de los nios. En adolescentes prevalecen ms entidades como
acalasia, IBD, lceras, GERD, vesiculopatas y cnceres, que en los nios. Otra causa
frecuente son las adherencias quirrgicas postraumticas. En esta etapa de la vida se
manifiestan otras entidades vinculadas con el comportamiento de los adolescentes;
comprenden gastritis de origen alcohlico, pancreatitis y gastroparesia por diabetes melli-
tus mal controlada, problemas de la alimentacin y vmitos psicgenos. Tambin en los
jvenes (por lo comn mujeres) surge el sndrome de arteria mesentrica superior
(enfermedad de Wilkie), si son altos y delgados, a menudo con prdida ponderal. La
desaparicin de la grasa que rodea a la arteria mesentrica superior obstruye el
duodeno, al presionarlo.
Las alteraciones del tubo digestivo no siempre causan vmitos en los adoles-
centes. Al igual que ocurre en los nios, tal manifestacin en los jvenes puede
ser inespecfica y provenir de otras enfermedades infecciosas como otitis media y
neumonitis. Durante la niez es frecuente que se manifiesten las metabolicopatas,
pero es ms comn en la adolescencia la porfiria intermitente aguda. Los trastornos
endocrinos como la enfermedad de Addison y otros trastornos como infecciones de
vas urinarias, clculos en riones, uremia, hidrometrocolpos y embarazo pueden causar
vmito. Otras causas importantes del trastorno son los problemas del sistema ner-
vioso como infecciones, traumatismo craneoenceflico (concusin o hematomas epidural o
PROBLEMA PRINCIPAL
subdural), malformacin de Arnold-Chiari, hipertensin intracraneal (seudotumor cerebri),
migraa, epilepsia y vmito cclico.
Diarrea La diarrea en el adolescente depende de casi los mismos proble-
mas sealados en la seccin de nios. Entre las causas anatmicas estn el sndrome
de intestino corto, la enteropata con prdida protenica, colestasis crnica e impaccin fecal
con diarrea por rebosamiento. La frecuencia de ataque de agentes infecciosos es
similar a la de otros grupos de edad. Hay que pensar en que el cuadro proviene de
infecciones. Entre las bacterias patgenas estn Salmonella, Shigella, Escherichia coli,
Campylobacter, Yersinia, Vibrio cholerae, Clostridium perfringens y C. difficile (colitis por
antibiticos). Entre los virus patgenos se encuentran rotavirus, norovirus, adenovirus,
virus citomeglico, astrovirus y calicivirus. Otros parsitos nocivos son Giardia, Enta-
moeba, Isospora, Cryptosporidium y Trichuris. La malabsorcin despus de gastroenteri-
tis proviene de la deficiencia temporal de lactasa y la proliferacin bacteriana excesiva
es consecuencia de la estasis. Las causas inflamatorias/inmunitarias/alrgicas incluyen
IBD, pancreatitis, enfermedad celiaca, colagenopatas, inmunodeficiencia, HSP, HUS, alergia
a la protena lctea y gastroenteritis eosinfila. Entre las causas txicas/metablicas estn la
insuficiencia pancretica por fibrosis qustica, pancreatitis (aguda y crnica), sndrome
de Schwachman-Diamond, o de Johanson-Blizzard y de Pearson. En la adolescencia se
observan con bastante frecuencia hepatopatas que originan problemas con los cidos
biliares. La intoxicacin por abuso de frmacos, en particular antibiticos, laxantes
y metales pesados ingeridos suelen causar diarrea. Las neoplasias como el linfoma,
los tumores que secretan pptido intestinal vasoactivo y los carcinoides, comienzan
en la adolescencia.
Estreimiento El estreimiento en el adolescente suele ser consecuen-
cia de dietas deficientes con poca fibra vegetal y abundantes grasas. Entre las cau-
sas comunes estn problemas de la alimentacin, vida sedentaria y depresin. Tambin
pueden persistir desde la niez cuadros como retener las heces y la encopresis.
Entre las causas congnitas y traumticas estn las anomalas y lesiones de la mdula
espinal, operaciones anorrectales previas y tumores plvicos extraintestinales que causan
obstruccin. Es muy raro un cncer primario del intestino. El uso y el abuso de drogas
y frmacos a menudo contribuyen como causa txica. De manera especfica, entre
las entidades que ocasionan tal problema estn los anticidos, anticolinrgicos, o
antidepresivos, opiceos, barbitricos, simpaticomimticos y el sucralfato. Hay que
tener presente IBD, enfermedad celiaca, fibrosis qustica, causas metablicas como diabetes
mellitus, hipercalciemia, hipopotasiemia, hipotiroidismo y neoplasias endocrinas mltiples.
En la adolescencia asume gran importancia el llamado sndrome de colon irritable (IBS).
En este grupo de edad atacan con mayor prevalencia las colagenopatas y a menudo
originan vmito, estreimiento y disfagia.
Dolor Los datos del interrogatorio minucioso que incluyen antecedentes
familiares, ocupacionales, viajes, alimentacin, aspectos sociales y tambin activida-
des sexuales tienen gran importancia. El dolor comenz en forma aguda o gradual?
En qu sitio se localiz? Cules son sus caractersticas? Irradia a otro punto? Qu
intensidad tiene? Se acompaa de otros sntomas como vmito, diarrea o anorexia?
Se sealan algunos datos clnicos orientadores: en adolescentes el dolor en muchos
casos comienza en forma aguda, si bien el inicio gradual con empeoramiento puede
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 279
depender de obstruccin intestinal. El dolor clico sugiere colelitiasis, nefrolitiasis o
invaginacin. El que aparece en el cuadrante superior izquierdo puede denotar es-
treimiento y si es sordo, terebrante y muy intenso, pancreatitis. El dolor transfictivo
fulgurante puede provenir de pleuritis o peritonitis. El que surge en el cuadrante
superior derecho del vientre orienta hacia la posibilidad de hepatitis o vesiculopata
e irradia a la zona subescapular. El dolor constante en el cuadrante inferior derecho
plantea la posibilidad de pancreatitis, obstruccin intestinal y apendicitis. La dorsalgia
que se acompaa de dolor abdominal puede denotar apendicitis retrocecal.
Entre las entidades por incluir en el diagnstico diferencial del dolor abdominal
agudo en adolescentes estn: causas infecciosas e inflamatorias, que incluyen gastroen-
teritis de cualquier origen; pancreatitis, hepatitis, colecistitis, diverticulitis, peritonitis,
gastritis (por virus, Helicobacter pylori, ulceropata pptica y reflujo gastroesofgico), vas-
culitis (HSP, HUS y enfermedad de Kawasaki), IBD, apendicitis y adenitis mesentrica. Hay
que pensar como origen del estreimiento en obstruccin que incluye traumatismo
(hematoma o cuerpo extrao), invaginacin, vlvulo, hernia encarcelada, adherencias pos-
operatorias y causas biliares (clculos, quistes e hidrocolecisto).
El dolor abdominal agudo puede ser la manifestacin inicial de algn problema
no intestinal. A menudo es un sntoma inespecfico de casi cualquier infeccin. El que
irradia al dorso o al costado sugiere nefrolitiasis o discitis. El clico ureteral irradia
a la ingle y en la discitis, al dorso. Causas frecuentes son entidades anatmicas
congnitas o adquiridas, en las mujeres, las del aparato reproductor (himen imperforado
con hidrometrocolpos, enfermedad inflamatoria plvica, absceso tuboovrico, perihepatitis de
Fitz-Hugh-Curtis, endometriosis, dolor intermenstrual, embarazo ectpico, y quiste o tor-
sin ovrica). En el varn, entre las causas de dolor abdominal estn las del aparato
reproductor como torsin testicular, orquitis y prostatitis. Hay que tener presentes las
causas renales como infecciones de vas urinarias, hidronefrosis, abscesos y uremia, as
como causas cardiopulmonares como neumona, pericarditis, pleuritis y neumotrax
que afecta el peritoneo visceral, as como fiebre reumtica. En los adolescentes es
frecuente observar trastornos del aparato locomotor como esguince de msculos
de la pared abdominal, hematomas, abscesos y discitis. Entre las metabolicopatas estn la
cetoacidosis diabtica, hipercalciemia, adenomatosis endocrina mltiple, porfiria intermitente
aguda, poliserositis familiar recurrente, hiperlipidemia, edema angioneurtico hereditario,
intoxicacin por metales pesados y supresin de narcticos.
El dolor crnico o recurrente en el vientre puede tener origen orgnico y aparece
en particular en casos de IBD, reflujo gastroesofgico, hepatitis o pancreatitis crnica,
estreimiento crnico de cualquier causa, fibrosis qustica y diabetes mellitus. Sin em-
bargo, muchos casos de dolor crnico o recurrente en los adolescentes provienen
de trastornos funcionales del tubo digestivo (FGID) como IBS, dispepsia funcional
(FD) y dolor abdominal recurrente (RAP). Es importante diferenciar tales entidades
de origen orgnico, y para este fin son tiles los criterios Rome II respecto a FGID
sealados en el cuadro 10-1.
Ictericia Las entidades por incluir en el diagnstico diferencial de ictericia
en el adolescente son semejantes a las que se observan en nios, pero el mdico
debe sospechar en forma ms decidida la presencia de hepatitis aguda, hepatopata
crnica y enfermedad de vas biliares, de origen infeccioso u obstructivo. Las hepato-
patas crnicas asumen mayor importancia en la adolescencia, y entre sus causas
estn abuso de drogas, alcoholismo, esteatohepatitis no alcohlica (vinculada a menudo
con obesidad), infecciones (hepatitis vricas A-G, hepatitis por virus citomeglico, virus
de Epstein-Barr, herpes y enterovirus), infecciones bacterianas, infestacin parasitaria,
PROBLEMA PRINCIPAL
fibrosis qustica, hepatopatas autoinmunitarias que incluyen colangitis esclerosante pri-
maria, hepatitis autoinmunitaria, cirrosis primaria de vas biliares as como drogas y
toxinas, enfermedad de Wilson, hemocromatosis, deficiencia de alfa
1
-antitripsina (causas
metablicas), sndrome de Budd-Chiari y nutricin parenteral total. Tambin se detec-
tan a veces neoplasias como hepatocarcinoma, hemangioendotelioma, leucemia, linfoma
y enfermedad venooclusiva.
Exploracin fsica
Lactantes
Inspeccin Al igual que ocurre en toda exploracin fsica, lo mejor es
contar en primer lugar con un panorama general. Se advierten hallazgos netos
que reconoce de inmediato el mdico? El aspecto del nio es muy grave (txico
o deshidratado)? Existen malformaciones evidentes? Se detectan signos cutneos
obvios como ictericia, hematomas, petequias o distensin venosa? Cul es el estado
nutricional del menor? Qu forma tiene su vientre (distendido o aplanado)? Ade-
ms, se realiza una exploracin fsica completa para buscar causas no intestinales
de los sntomas.
CUADRO 10-1 Criterios de Roma II para el diagnstico de trastornos
funcionales del tubo digestivo
Dolor abdomi-
nal que afecta
menos de
12 semanas
al ao Caractersticas
Alteraciones
orgnicas Otros datos
IBS Porcin supe-
rior o inferior
Menos de tres
defecaciones/se-
mana o ms de
tres defecaciones
al da
Alivio con la defe-
cacin
Cambio en la con-
sistencia de las
heces
No Pujar (maniobra de
Valsalva)
Urgencia para la
defecacin
Tenesmo (sensacin
de evacuacin
incompleta)
Moco en las heces
Timpanismo
FD Superior No hay cambio No
No hay fingimiento
RAP Superior o in-
ferior
Relacin ocasional
con la defeca-
cin
No Sin manifestaciones
de IBS o FD
Clave: IBS = sndrome de colon irritable; FD = dispepsia funcional; RAP = dolor abdominal
recurrente.
HALLAZGO PRINCIPAL
Para mayor detalle, las anomalas congnitas externas muy visibles pueden suge-
rir en forma indudable malformaciones internas del tubo digestivo (p. ej., sndrome
de Down con una fstula traqueoesofgica, pncreas anular y otras ms, o asociacin VA-
TER con fstula traqueoesofgica (TEF) o atresia anal). En caso de ictericia, son vlidos
muchos de los diagnsticos que se han expuesto. Las causas gastrointestinales de
hematomas y petequias, poco comunes en la lactancia, pueden aparecer con ictericia
en la toxoplasmosis, rubola, infeccin por virus citomeglico y herpes (TORCH). La pali-
dez y las petequias tambin pueden aparecer con anemia y trombocitopenia causada
por HUS. La piel eritematosa viva en zona perianal y en las extremidades, junto
con diarrea en un lactante, deben despertar la sospecha de acrodermatitis enteroptica
por deficiencia de zinc. La hepatopata extensa puede originar distensin venosa
(varices), telangiectasia, cianosis, hipocratismo digital y ginecomastia. La distensin
abdominal obliga siempre a buscar la causa de obstruccin intestinal (invaginacin,
vlvulo o estenosis rectal o anal). La hinchazn de zona inguinal o umbilical debe
plantear la posibilidad de hernia encarcelada. La deficiencia nutricional siempre debe
hacer pensar en sndromes de malabsorcin crnica. El abdomen enflaquecido o
tal vez distendido por deficiencias nutricionales, con reversin visible de las ondas
peristlticas, indica un caso de estenosis pilrica avanzada en un lactante. La acu-
mulacin de lquido peritoneal tambin puede distender el abdomen por ascitis por
hipoproteinemia de hepatopata, nefropata o por malabsorcin.
La exploracin visual del ano es muy til para identificar problemas anatmicos
(grietas, hemorroides, estenosis y desplazamiento del ano hacia adelante).
En ocasiones, como en el sndrome de Sandifer, los signos que inicialmente parecan
ser neurolgicos pueden corresponder a la manifestacin inicial de una enferme-
dad GI (hiperextensin repentina del cuello y tronco flexionado, como en el reflujo
gastroesofgico).
La inspeccin de otros rganos y sistemas puede aportar datos tiles para ex-
plicar las causas no intestinales de sntomas tpicos del tubo digestivo. El bocio
explica la diarrea? Se buscan siempre anormalidades de la columna en la explora-
cin neurolgica. En la lnea media del dorso se identifican mechones de cabello,
pequeos montculos o defectos con depresiones? Aparecen signos menngeos o
de hipertensin intracraneal, abombamiento de fontanelas, para explicar el vmito?
Se advierten a simple vista anormalidades genitales o de la pared abdominal que
originan obstruccin intestinal, por retencin fecal o urinaria que causan UTI, que
a menudo se acompaa de estreimiento?
En la inspeccin pueden participar otros sentidos adems de la visin como el
olfato e incluso el gusto. El olor de la orina o las heces debe ser el punto de partida
para la bsqueda ms detallada de incontinencia. En la insuficiencia heptica aguda
se detecta el hedor heptico, que es un olor caracterstico y dulzn en el aliento. El
olor a acetona en el aliento tambin denota privacin calrica de cualquier causa
o cetoacidosis diabtica. Varios trastornos metablicos generan olores caractersticos
como los que corresponderan a col, almizcle, calcetines sudados y orina de jarabe
de arce que pueden originar vmito de naturaleza no intestinal (cap. 12). El sabor
salado, segn el paciente, sugiere fibrosis qustica.
Palpacin La tcnica mencionada es muy til para valorar el abdomen
agrandado, doloroso o con ambas caractersticas. El vientre est duro o blando?
Hay un sitio localizable? La palpacin del vientre desencadena dolor o molestias?
Se detectan masas en el abdomen? Se advierte agrandamiento de rganos como en
el caso de la hepatomegalia o la esplenomegalia? La figura 10-2 incluye los puntos
anatmicos de referencia segn cada cuadrante.
HALLAZGO PRINCIPAL
Es difcil valorar el dolor, pero es posible diferenciar con mayor facilidad la
hiperestesia o dolor a la palpacin, por medio de la palpacin del vientre. Consti-
tuye siempre una tcnica adecuada, al palpar al lactante (de ser posible), procurar
que el pequeo est tranquilo y relajado, de preferencia en el regazo de su madre,
y recurrir a algunos elementos de distraccin para que su mente no se centre en la
exploracin. El vientre muy duro y doloroso en que no hay una reaccin refleja de
endurecimiento denota la presencia de perforacin intestinal espontnea o traum-
tica, quiz con peritonitis, y es un signo ominoso. El signo anterior casi siempre se
acompaa de dolor con el movimiento y por ello el menor prefiere estar inmvil y
llora cuando se le desplaza.
Las masas en el abdomen por lo comn tienen carcter ominoso y se necesita
ahondar en las investigaciones. Es unilateral o son bilaterales? Cruza la lnea
media? Es mvil o fija? Es dolorosa? Es intestinal o extraintestinal y origina
obstruccin? El peloteo de masas es til en su valoracin (figura 10-3). El explo-
rador palpa exceso de heces por obstruccin mecnica o funcional? La revisin ms
detenida en la zona inguinal o escrotal puede ser til y la masa denota la posibilidad
de una hernia encarcelada. Es indispensable el tacto renal para dilucidar si hay heces
en el recto. La palpacin de una gran masa muy dura en tal zona denota retencin
fecal, por intervencin del control de esfnteres.
FIGURA 10-2 Regiones anatmicas normales. (Con autorizacin de Van de Graaff
KH: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 2.15, p. 38.)
Epigastrio Epigastrio
Regin
umbilical
Regin
umbilical
Regin
hipogstrica
Regin
hipogstrica
Regin
inguinal
izquierda
Regin
inguinal
izquierda
Regin
inguinal
derecha
Regin
inguinal
derecha
Hipocondrio
derecho
Hipocondrio
derecho
Hipocondrio
izquierdo
Hipocondrio
izquierdo
Costado
izquierdo
del
abdomen
Costado
izquierdo
del
abdomen
Costado
derecho
del
abdomen
Costado
derecho
del
abdomen
Masa en costado
Rin poliqustico
Hidronefrosis
Trombosis de vena renal
Neuroblastoma
Tumor de Wilms
Hemorragia suprarrenal
Masa en la lnea media
Duplicacin del tubo
digestivo
Quiste mesentrico
Quiste epiploico
Quiste en uraco
Meconio
Seudoquiste
Seudoquiste pancretico
Masa en cuadrante inferior
izquierdo
Impaccin fecal
Masa en ovario o testculo
A-1 A-2 A-3
B-1 B-2
P.
P.
R.
R. B-3 Mano receptora
Mano impulsora
La hepatosplenomegalia o alguna masa en ambos rganos pudiera provenir de
hepatopata, tumores (benignos o malignos), quiste del coldoco, obstruccin de vena
porta o algunas metabolicopatas. En lactantes, los trastornos mencionados pueden
acompaarse de ictericia. En el pequeo es normal palpar un reborde de 1 a 2 cm de
hgado o la punta del bazo y no debe despertar preocupacin si los dems datos
de la exploracin del abdomen son normales.
La exploracin del lactante en quien se sospecha estenosis pilrica puede indicar
el clsico signo de la aceituna. La exploracin se realiza con el pequeo tran-
quilo y relajado y el examinador palpa mejor la aceituna despus de vmito o de
la aspiracin inmediata del contenido gstrico. Es importante palpar la masa en la
mitad derecha del abdomen conforme los dedos del explorador se acercan al rea
subcostal derecha.
En la invaginacin, es til detectar el clsico signo abdominal de una masa en
salchicha en el cuadrante inferior derecho vaco; si dicha masa es dolorosa al
tacto, se piensa en un absceso intraabdominal. Causas notables de masas en el vientre
del lactante incluyen neuroblastoma, trombosis de vena renal, tumor de Wilms u otros de
rin, teratoma, quiste o tumor de ovarios y hemorragia de suprarrenales.
FIGURA 10-3 Tcnica de peloteo de masas abdominales. El trmino en cuestin
se ha aplicado a dos maniobras un poco diferentes. A. Peloteo con una mano. El operador con
sus dedos juntos los hunde de modo repentino en el abdomen y los sostiene; una masa movible
rebotar hacia arriba, lo cual se percibe con los dedos. La tcnica se utiliza ms a menudo
para la palpacin de un hgado grande, disimulado por lquido libre en la cavidad abdominal. B.
Peloteo bimanual. (B-1-2). Esta tcnica se utiliza para valorar el tamao de una gran masa en el
abdomen. El operador con una mano (P) desplaza la pared abdominal posterior, en tanto que la
mano receptora (R) palpa la mitad anterior del abdomen. (B-3) Ahora la mano receptora est en
el costado y la mano desplazante comprime la masa para tener una estimacin de su espesor. (Con
autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.8, p. 519.)
Percusin La percusin del vientre tiene su mayor utilidad para diluci-
dar si la presencia de distensin se debe de forma predominante a gases (timpanitis)
o lquido (ruido mate). Adems, los cambios en la matidez a la percusin son tiles
para definir los contornos y el tamao del hgado y del bazo.
Auscultacin La auscultacin en busca de ruidos intestinales es muy
til para la valoracin en busca de peritonitis y obstruccin intestinal. En la primera
enfermedad tpicamente hay ausencia de los ruidos comentados y en la segunda
entidad clnica pueden estar intensificados con una caracterstica de tono alto tin-
tineante. En las gastroenteritis los ruidos pueden ser hiperactivos, pero tambin
ser hipoactivos por un leo localizado. Es una tcnica importante auscultar el vientre
antes de la palpacin rigurosa, porque sta puede activar los ruidos intestinales y
modificar los datos de la exploracin. En el lactante de corta edad es difcil localizar
los ruidos mencionados.
Nios
Observacin Al igual que ocurre en lactantes, es de la mxima impor-
tancia hacer una valoracin del aspecto global. La talla y el peso del nio son nor-
males? Su aspecto es grave, de toxicidad o angustia? Se detectan otras anomalas
congnitas manifiestas? Las anormalidades externas obvias pueden ser una pista
de que haya otras anomalas internas del tubo digestivo como el sndrome de Down
con TEF, pncreas anular o asociacin VATER con TEF o estenosis anal. Muchas de las
anomalas mencionadas se diagnostican y corrigen en la lactancia, pero puede haber
datos posoperatorios residuales. La visualizacin inicial del integumento es muy til
para identificar hallazgos que denotan trastornos que afectan en forma primaria o
secundaria al tubo digestivo. Las lesiones purpricas, en particular en los glteos
y extremidades plvicas, junto con dolor clico del vientre, son parte de HSP. Las
petequias, junto con palidez, dolor abdominal y diarrea orientan hacia la posibilidad
de HUS. Las equimosis del vientre pueden provenir de pancreatitis (en el costado =
signo de Grey-Turner; en zona periumbilical = signo de Cullen). La moniliasis cr-
nica de la piel o uas en presencia de diarrea debe hacer que el explorador piense
en inmunodeficiencia. La IBD suele acompaarse de lesiones cutneas como eritema
nudoso, pioderma gangrenoso y psoriasis. La cianosis y el hipocratismo digital pueden
provenir de enfermedades hepatobiliares por formacin de cortocircuitos arterioveno-
sos microscpicos en que la sangre no pasa por los pulmones para ser oxigenada.
Otros signos cutneos de hepatopatas incluyen angiomas arneos o cabeza de medusa,
dilatacin de venas varicosas periumbilicales por obstruccin porta.
La exploracin de la cabeza y el cuello puede ser til para diagnosticar trastor-
nos del tubo digestivo y cuadros que lo remedan. La exploracin de ojo es muy
til por el vnculo entre IBD y uvetis, epiescleritis y conjuntivitis. El papiledema es
una manifestacin de hipertensin intracraneal que pudiera explicar el origen del
vmito. La exploracin de la boca puede indicar la presencia de queilitis, estomatitis
o lceras aftosas en pacientes de IBD o hipovitaminosis A. El explorador puede iden-
tificar bocio (agrandamiento del tiroides) en la exploracin del cuello, que tambin
puede vincularse con diarrea.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
En la exploracin de las extremidades se puede identificar hinchazn de arti-
culaciones, que suele acompaar a IBD, pero tambin puede guardar relacin con
enteritis bacteriana en sujetos susceptibles con positividad del antgeno HLA-B27.
El edema puede ser consecuencia de hipoproteinemia, malabsorcin de protenas o de
una hepatopata primaria.
Al igual que ocurre en lactantes, la exploracin neurolgica tiene mayor utili-
dad para explicar sntomas del tubo digestivo. Es importante revisar en busca de
anormalidades de la columna, como pequeos montculos, mechones de cabello
o indentaciones que pueden guardar relacin con el estreimiento. En caso de
rigidez del cuello es de mxima importancia descartar meningitis en un paciente,
pero pueden surgir signos menngeos en la enteritis bacteriana como la causada
por Shigella.
La observacin del abdomen es semejante a la que se realiza en lactantes. Tam-
bin es importante revisar la regin genital en busca de alguna hernia.
El tacto rectal es til para el diagnstico preciso. El pequeo puede estar muy an-
gustiado, pero es importante dedicarle tiempo para explicarle la tcnica y calmarlo.
En esta tarea es necesario contar con el auxilio de algn progenitor. El tacto rectal se
practica en todos los casos de estreimiento, sin vacilacin alguna. En la situacin
muy frecuente de retencin de heces, habr siempre exceso de las mismas en el recto;
ello ahorra la exposicin intil a la radiacin, para confirmar el diagnstico. Hay que
revisar el ano en busca de grietas y apndices fibromatosos que suelen acompaarse
de estreimiento. En el tacto rectal se pueden identificar masas intraintestinales y
extraintestinales o plipos. La tcnica en cuestin tambin es de mxima importancia
en la valoracin de apendicitis, porque el movimiento del dedo puede desencadenar
dolor peritoneal a la palpacin en el lado derecho del enfermo.
Palpacin La palpacin se torna un complemento muy til en el diagns-
tico en el nio, en comparacin con lo que ocurre con un lactante. Los nios pueden
tener mejor comunicacin que los lactantes, pero subsisten barreras por superar para
la realizacin de una palpacin precisa y fidedigna del vientre. El pequeo puede
sentir enorme miedo conforme se le acerca el mdico. Por tal razn, es necesario
calmarlo al colocarlo en el regazo de su madre. Distraerlo con juguetes es un mtodo
til para generar rapport. Ms adelante, una vez tranquilo el menor, se puede
recurrir a la mesa de exploracin. La exploracin tranquila con el pequeo en de-
cbito dorsal permite obtener resultados ms exactos. Otro truco es explorar en
primer lugar con el estetoscopio. Puede servir para desarmar al menor, quien no
se percatar que la presin suave con el estetoscopio es un recurso para diferenciar
entre la rigidez de la pared abdominal voluntaria, y la involuntaria.
La palpacin adecuada del vientre incluye la valoracin de los cuatro cuadran-
tes. El explorador siempre debe colocarse en el lado derecho del paciente. Tendr
que explorar uno por uno los cuadrantes y tambin en forma direccional, es decir,
comenzar en un sitio de mitad del abdomen y orientarse a cada cuadrante. Se palpa
el cuadrante superior izquierdo al colocar la mano derecha hacia el borde costal
izquierdo del pequeo en tanto coloca la mano izquierda en el costado izquierdo
del menor, con desplazamiento del bazo hacia adelante (figura 10-4). La palpacin
adecuada del cuadrante superior derecho incluye colocar la mano derecha en el
borde costal derecho y la izquierda, bajo el costado derecho del menor elevn-
dolo en direccin del explorador (figura 10-5). Al palpar uno y otro cuadrantes
superiores es recomendable que el menor respire hondamente. El explorador palpa
los cuadrantes inferiores por medio de una tcnica semejante para valorar nefrome-
HALLAZGO PRINCIPAL
galia. La palpacin del cuadrante inferior derecho es un aspecto muy importante
de la valoracin en busca de apendicitis, con el clsico signo de dolor a la palpacin
en el punto de McBurney. Tambin, son de gran utilidad los signos del psoas y el
obturador (figura 10-6). En la figura 10-7 se muestra el sitio del dolor en lo que
toca a entidades especficas. Es importante producir hallazgos peritoneales para
valorar la posibilidad de vscera hueca perforada. La actitud de rigidez localizada
y el dolor de rebote y el espontneo que aparecen con la liberacin repentina de los
dedos que palpan, denotan la posibilidad de irritacin peritoneal.
FIGURA 10-4 Palpacin bimanual del cuadrante superior izquierdo del abdo-
men. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.10, p. 521.)
FIGURA 10-5 Palpacin bimanual del cuadrante superior derecho del abdo-
men. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
FIGURA 10-6 Tcnicas para valorar la irritacin de los msculos psoas iliaco
y obturador. Los abscesos en la pelvis se pueden identificar si se demuestra irritacin de los
msculos psoas iliaco (ms hacia fuera) u obturador interno (ms hacia adentro). A. Valoracin del
psoas iliaco. El individuo en decbito dorsal extiende totalmente su extremidad plvica y se le pide
que flexione el muslo contra la resistencia de la mano del explorador. El dolor en la pelvis denota
irritacin del psoas iliaco. B. Prueba del obturador. El individuo en decbito dorsal flexiona 90
el muslo derecho. El explorador desplaza la cadera en rotacin interna o externa. El dolor plvico
denota inflamacin muscular. Hay que realizar el examen desde el lado de la extremidad que se
estudia. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
FIGURA 10-7 Sitios comunes de dolor abdominal agudo. En trminos generales,
el punto que duele tambin muestra hiperestesia, aunque no siempre. Advirtase en particular
que el dolor de la apendicitis aguda se percibe en el epigastrio en etapa temprana y ms tarde en
el cuadrante inferior derecho. El dolor en el bazo suele irradiar al extremo del hombro izquierdo.
Los dolores mencionados suelen ser constantes, a diferencia del clico que es intermitente. (Con
autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.19, p. 530.)
Colecistitis aguda
Pielonefritis aguda
Apendicitis
evolucionada
lcera duodenal
perforada
Pielonefritis
Iletis regional
Diverticulitis de
Meckel
Obstruccin del colon transverso
Apendicitis
incipiente
Pancreatitis aguda
Obstruccin
intestinal aguda
Gastritis aguda
Linfadenitis
mesentrica
aguda
Estallamiento
de bazo
Diverticulitis
del colon
A. Prueba del psoas iliaco B. Prueba del obturador
El signo clsico del lquido peritoneal (ascitis) que es la onda lquida, se identifica
al hacer que el asistente coloque el borde exterior de su mano en sentido perpendi-
cular a la lnea media. El explorador coloca una mano en un costado y con la otra
percute; de esta forma se desencadena la onda (figura 10-8). La masa es producto
de hepatoesplenomegalia? Es intraabdominal? Entre las entidades por incluir en
el diagnstico diferencial estn las mencionadas en la seccin de lactantes, pero
tambin incluyen impaccin fecal, abscesos apendiculares, hepatitis y hepatopatas, pri-
marias o secundarias a otras causas como trastornos metablicos infiltrantes o linfoma
y un quiste en el coldoco.
Percusin La tcnica mencionada es semejante en nios y en lactantes
(vase antes).
Auscultacin La auscultacin de nios es semejante a la que se hace
en lactantes, tal como se revis.
FIGURA 10-8 Signos de ascitis. A. Distribucin del timpanismo. Con el sujeto en dec-
bito dorsal, el lquido libre hace que flote el intestino lleno de gases de tal forma que se produce un
rea de timpanismo en la parte ms alta de la pared abombada. B. Abombamiento de los flancos.
El peso del lquido libre desplaza los flancos o costados hacia afuera de modo que se abomban
hacia la mesa o el lecho; la grasa en el mesenterio produce el mismo efecto cuando los msculos
abdominales son dbiles. C. Matidez cambiante. El lquido en sentido inferior origina un rea de
matidez en su zona ms baja; ella se desplaza pero sigue en plano inferior, con los cambios
de posicin del cuerpo. D. Onda lquida. La onda lquida, desencadenada al percutir un costado del
abdomen, es transmitida a la mano receptora que est colocada en el costado contrario; se necesita
un tiempo perceptible para que la onda curse todo el abdomen. (Con autorizacin de LeBlond RF,
DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination. 8th ed. New York: McGraw-
Hill, 2004, Fig. 9.21, p. 543.)
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
A. Distribucin del timpanismo B. Abombamiento de flancos
C. Matidez cambiante
Matidez
Matidez
D. Onda lquida
Mano que
percute
Mano
receptora
Adolescentes
El mdico se topa con algunas barreras en este grupo de edad, como son la in-
timidad y la modestia del paciente. A pesar de todo, se debe intentar por todos
los medios que el joven se coloque una bata por ms antiesttica o incmoda que
pudiera parecer. Se recomienda practicar todas las exploraciones en presencia de
una enfermera o un asistente mdico del mismo sexo que el paciente o la paciente,
no slo con fines legales, sino tambin para que el joven o la joven se sientan ms
tranquilos.
Inspeccin Las tcnicas de inspeccin y los hallazgos en el adolescente
son semejantes a los correspondientes a nios. El explorador debe conceder mayor
nfasis al retraso de la maduracin fsica y sexual en casos de IBD.
Palpacin, percusin y auscultacin La exploracin
del adolescente es semejante a la que se hace en nios. El dolor a la palpacin del
cuadrante superior derecho en la inspiracin profunda con posible radiacin al
hombro derecho (signo de Murphy), proviene de inflamacin o clculos en la vescula, e
inmediatamente el paciente deja de inspirar. El dolor a la palpacin en el cuadrante
superior derecho propio del sndrome de Fitz-Hugh-Curtis (perihepatitis gonoccica)
es ms frecuente en este grupo de edad. La presencia de una masa abdominal debe
hacer pensar en complicaciones de IBD, embarazo y sus secuelas, obstruccin uterina,
trastorno de ovario y cualquier cncer intraabdominal.
Resumen de hallazgos principales obtenidos
de la exploracin
Con base en la exploracin fsica cuidadosa de personas de todos los grupos de
edad, los autores destacan los hallazgos principales atribuibles al tubo digestivo.
Tambin es importante destacar la importancia de signos extraintestinales que a
veces coexisten con las enfermedades primarias del tubo digestivo.
Distensin abdominal
Abdomen escafoide
Hepatosplenomegalia
Varices abdominales
Equimosis abdominal (signos de Cullen y de Grey Turner)
Masa abdominal
Reaccin de defensa con rigidez
Reaccin de rebote
Presencia de onda lquida
Hipoactividad de ruidos intestinales
Hiperactividad de ruidos intestinales
Signo de Murphy
Masa inguinal
Apndices cutneas y grietas en ano
Dolor del recto a la palpacin
Masa rectal
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Los nios no son adultos en pequeo y se debe entender que los lactantes, nios
y adolescentes son grupos mutuamente excluyentes. En el cuadro 10-2 se incluyen
algunas entidades diagnsticas con base en la afeccin anatmica, sus causas y
frecuencia relativa segn cada grupo de edad. Se incluye la edad del diagnstico
por orden de incidencia (en primer lugar su cifra mxima).
La seccin presente se expone en dos cuadros. El cuadro 10-3 consiste en diversos
mtodos diagnsticos de laboratorio que debe ordenar el mdico general en su
intento de confirmar un diagnstico preciso o de reunir informacin para envo
a un especialista. El cuadro 10-4 incluye estudios imagenolgicos con las mismas
finalidades. Se deben considerar todos los mtodos en cuestin como medios para
confirmar impresiones clnicas.
La decisin de enviar al paciente a un subespecialista no siempre es fcil. Existen al-
gunas situaciones y problemas que necesariamente justifican el envo a tal profesio-
nista y que requieren de la vigilancia a largo plazo por parte de un gastroenterlogo
pediatra. Otras situaciones obligan a veces a una valoracin inicial, con vigilancia
y tratamiento por parte de un mdico general. Los cirujanos pediatras tambin
son elementos vitales en la atencin de pacientes con problemas abdominales. A
menudo surgen dilemas diagnsticos en los cuales puede ser til la participacin
del subespecialista. El mdico general y el especialista deben descartar causas ex-
traintestinales, que ya se revisaron antes.
El dolor en el vientre es una molestia muy frecuente y a veces es difcil identificar
su origen. Los datos que aportan los nios suelen ser vagos si se intenta localizar el
dolor, porque a menudo son incapaces de definirlo. En muchas ocasiones no pueden
diferenciar entre los factores que lo exacerban o que lo alivian. Es posible que sea
inexacta la historia de alimentacin y tambin es difcil obtener en nios que supues-
tamente tienen ya control de esfnteres, los antecedentes de defecacin. El interrogato-
rio es mucho ms difcil pero sigue siendo la parte ms vital de la valoracin.
El gastroenterlogo puede emprender mtodos adicionales, con base en los datos
de la anamnesis. Por medio de la medicin de pH o la impedancia del esfago se
puede demostrar una relacin entre el dolor y problemas de reflujo esofgico cido
o no cido. La prueba de hidrgeno en el aliento permite valorar la deficiencia
de disacaridasa, intolerancia a fructosa de alimentos y proliferacin excesiva de
bacterias en el intestino delgado. Si se sospecha alguna enfermedad intraluminal
puede ser necesaria la colonoscopia o esofagogastroduodenoscopia (EGD). En la
actualidad por medio de la endoscopia inalmbrica con cpsulas se puede visualizar
el intestino delgado. Los nios que no pueden deglutir la minicmara pueden ser
sometidos a una tcnica endoscpica en el transoperatorio. Si con tales mtodos
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.
se detectan anormalidades de la mucosa y si hay signos de IBD, en forma tpica
el gastroenterlogo vigilar por largo tiempo a estos enfermos. Si el mtodo de
deteccin en busca de enfermedad celiaca es positivo o sus datos son equvocos, el
gastroenterlogo pediatra podr realizar EGD con toma de material de biopsia para
confirmar o excluir el diagnstico. Este especialista a veces se concentra en otras
anormalidades menos comunes de la mucosa.
El vmito en los lactantes es un problema muy frecuente que atiende el pediatra
general. El tratamiento sistemtico con medidas empricas como la administracin
de antagonistas de los receptores de H
2
o en algunos casos, inhibidores de la bomba de
protones. En el retraso del vaciamiento gstrico, pudiera ser beneficioso un lapso
breve de prueba con los procinticos. Muchos de los mltiples cambios de frmula
lctea son innecesarios y costosos para la familia, pero si uno de los problemas
sospechados es la intolerancia a la protena de leche o a la soya, la administracin
de una frmula de hidrolizado a manera de prueba durante dos semanas puede
mejorar los sntomas. Tranquilizar verbalmente a la familia de que se trata de un
problema frecuente y que se podr superar suele ser todo lo que se necesita. El v-
mito con un pequeo irritable incluso sometido a la mxima terapia mdica, debe
ser una justificacin para envo al subespecialista. Otros sntomas preocupantes
incluyen aversin a alimentos, disfuncin respiratoria, aplanamiento de la curva
de crecimiento y prdida ponderal. La sangre en el material vomitado casi siempre
justifica la consulta con un gastroenterlogo pediatra, porque por endoscopia a
menudo se localizar y se podr tratar el punto sangrante.
Si el lactante que vomita no mejora con las medidas mdicas, es posible que el
gastroenterlogo decida practicar endoscopia. La exploracin directa y obtencin de
un fragmento de mucosa para biopsia permiten buscar esofagitis o gastroenteritis
eosinfilas. Cuando hay retraso del vaciamiento gstrico pero no existen signos de
estenosis pilrica, puede ser til la dilatacin del ploro con un baln.
En nios con reflujo que es resistente al tratamiento mdico puede ser necesaria
la consulta con un cirujano pediatra y emprender como medida teraputica la fundo-
plicacin con piloroplastia o sin ella. El vmito de material bilioso en el recin nacido
puede constituir una emergencia operatoria porque es posible que haya malrotacin
con vlvulo y sin la intervencin quirrgica inmediata puede haber necrosis de asas
intestinales. Tambin se necesita la intervencin del cirujano en casos de estenosis
pilrica porque el tratamiento definitivo de la misma es la piloroplastia.
En nios de mayor edad o en adolescentes que vomitan y no mejoran con me-
didas mdicas como el bloqueo de cido y uso de procinticos es adecuado su
envo al especialista. Tambin conviene la participacin del gastroenterlogo en
casos de esofagia, porque puede haber estenosis del esfago, esofagitis eosinfila o
acalasia. El especialista en cuestin tambin puede practicar pruebas de la motili-
dad esofgica, endoscopia en zona superior con obtencin de material de biopsia,
y dilatacin del ploro. Por medio del estudio de la motilidad antroduodenal se
puede identificar la gastroparesia.
Los gastroenterlogos pediatras pueden ser tiles en nios que muestran retraso
del crecimiento que no mejora con el tratamiento hecho por un pediatra general.
Muy a menudo todo lo que se necesita es el recuento de caloras y las intervenciones
dietticas, pero en caso de que sea imposible recibir por va oral las caloras ade-
cuadas, el gastroenterlogo puede colocar o auxiliar en la colocacin de una sonda
para alimentacin. Si el pequeo an recibe caloras adecuadas pero no aumenta
de manera apropiada su peso, se realizan otros estudios para descartar malabsor-
cin o algn trastorno metablico, entre ellos anlisis de heces, hematimetras y
posiblemente endoscopia.
El pediatra general debe obtener buenos resultados en el tratamiento del estre-
imiento funcional. Las estrategias incluyen el uso de reblandecedores de heces y
programar en horas fijas el momento de la defecacin, y conceder recompensas.
Sin embargo, hay que aceptar que no todos los casos de tal problema son funcionales.
En la enfermedad de Hirschsprung el gastroenterlogo pediatra puede practicar
estudios de la motilidad anorrectal e investigar si existe un reflejo inhibitorio en
la zona rectoanal. Por medio de la biopsia de todos los planos histolgicos del
recto tambin se busca aganglionosis, en el entorno extrahospitalario. Asimismo, la
lentitud del trnsito del colon tambin puede originar estreimiento. Los estudios
para identificar tal programa pueden variar desde los que no son invasores como
la ingestin de marcadores radiopacos, con la prctica de series de radiografas sim-
ples de abdomen, hasta la colonoscopia con colocacin de un catter para advertir
motilidad, y las pruebas completas de motilidad del colon. A menudo el uso de
procinticos corrige este problema, pero si no son tiles, se dispone de tratamientos
operatorios. El gastroenterlogo debe vigilar a personas con estreimiento crnico
de origen orgnico. En casos graves, resistentes al tratamiento, el cirujano pediatra
puede elaborar una apendicecostoma o una colectoma parcial. En la enfermedad
de Hirschsprung se necesita el tratamiento quirrgico con una tcnica de Soave de
interposicin de asas.
La diarrea aguda es un problema muy frecuente y de modo tpico cede por s
sola. El gastroenterlogo puede atender muy a menudo nios con diarrea crnica,
es decir, que dura ms de tres semanas. Se envan al laboratorio heces para anlisis
en busca de sustancias reductoras, grasa y cuantificacin de antitripsina
1
, para
detectar cuadros de malabsorcin. Los otros signos que aparecen junto con la diarrea
que obligan a solicitar la participacin del especialista incluyen adelgazamiento y
poco incremento ponderal, heces grasientas o aceitosas o sanguinolentas, que
no muestran resolucin. Las anormalidades de estudios de laboratorio que deben
generar una fuerte sospecha de IBD incluyen hipoalbuminuria, anemia macroctica
e incremento persistente de la velocidad de eritrosedimentacin. Hay que solicitar
al gastroenterlogo la valoracin del paciente en busca de malabsorcin, y si l
sospecha diarrea benigna del nio prelocomotor se limita la ingesta de lquidos a
un nivel adecuado e incrementa la cantidad de fibra vegetal en la dieta y con ello
tpicamente se corrige el problema. El especialista mencionado puede realizar una
colonoscopia o una endoscopia de la porcin superior del tubo digestivo, con arreglo
al cuadro clnico y los datos de la valoracin de laboratorio.
Los nios con hepatopata tambin deben ser atendidos por un gastroenterlogo
o un hepatlogo pediatra. Entre los trastornos que justifican su participacin estn
hiperbilirrubinemia directa, incremento persistente de los niveles de transaminasas,
ictericia neonatal en la cual tambin hay expulsin de heces aclicas, o coluria (orina
oscura). La hepatitis aguda por lo comn necesita de la participacin del especia-
lista, aunque si hay pruebas de dao de la funcin heptica (datos de estudios de
laboratorio o exploracin fsica), l debe enviar inmediatamente al paciente a una
institucin en que se pueda realizar trasplante de hgado. Las hepatitis B y C deben
ser atendidas por un subespecialista, como en los otros trastornos: hepatitis crnica.
A menudo el cirujano pediatra es el encargado de tratar los clculos vesiculares, en
particular si hay obstruccin de conductos biliares.
El pediatra solicita la participacin de otros subespecialistas cuando valora al
nio con molestias abdominales, e incluyen pediatras nefrlogos, urlogos y onc-
logos. En las nias y jovencitas puede ser de gran apoyo un pediatra gineclogo.
Los cirujanos pediatras tratan a personas con malformaciones congnitas del aparato
digestivo que incluyen membranas, duplicaciones y atresia y tambin deben ocu-
parse de las malformaciones mayores como gastrosquisis y onfalocele poco despus
del nacimiento. Los cirujanos pueden auxiliar en el caso de pacientes con dolor
abdominal. En casos complejos suele ser necesaria una estrategia multidisciplinaria
y en ella participarn diversos subespecialistas.
11
Captulo
301
Sistema
musculoesqueltico
Dilip R. Patel
Adems de los trastornos primarios que afectan estructuras del sistema muscu-
loesqueltico o locomotor, innumerables cuadros generales tambin lo afectan; por
tanto, en cualquier valoracin diagnstica de los sntomas y signos que les son
propios se deben tomar en consideracin los datos importantes de valoracin de
otros rganos. La valoracin neurolgica y neurovascular debe ser parte integral
de la revisin de sntomas y signos del aparato locomotor, en especial en lesiones
traumticas. Es muy extensa una descripcin detallada de los mtodos diagnsticos
clnicos de todo este sistema por lo que el captulo presente se ocupa de presentar
al lector slo las estrategias bsicas del diagnstico.
Los objetivos del captulo son:
1. Hacer una revisin breve de aspectos escogidos de la fisiologa y la anatoma
del aparato locomotor.
2. Revisar los sntomas ms notables y aspectos fundamentales de la exploracin
del aparato mencionado.
El esqueleto seo es el armazn o estructura en que se apoyan diversos rganos y
sistemas y tambin el elemento indispensable para los mecanismos de movimiento
y locomocin. Adems, los huesos son los rganos en que se realizan el metabo-
lismo y la homeostasia de minerales y tambin el sitio de la hematopoyesis. El
desarrollo del esqueleto o morfognesis comienza en la cuarta semana de la vida
embrionaria. El hueso se forma por un proceso de osificacin endocondral (huesos
largos) o de tipo intramembranoso (huesos planos y clavculas). Los condroblastos
que provienen del mesnquima, depositan la trama cartilaginosa del hueso, que
ms tarde incluir osteoblastos. Estos ltimos sintetizan y secretan osteoide que
se calcifica para formar el hueso maduro. El cartlago calcificado forma el centro
de osificacin primaria en la zona media de los huesos largos y los centros secun-
darios en los extremos de los mismos huesos. La fisis o lmina de crecimiento se
forma en los extremos activos de los huesos largos. Las regiones anatmicas de
dichos huesos en crecimiento consisten en cartlago articular, epfisis, lmina
de crecimiento, metfisis y difisis. Es continua la formacin de hueso nuevo en
302 Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
la unin de la lmina de crecimiento o fisis, y la metfisis, en la regin de la fisis
llamada zona de calcificacin provisional.
El desarrollo y la remodelacin ininterrumpida de los huesos dependen de las
funciones de los osteoblastos (clulas que forman hueso), los osteocitos (clulas
maduras) y los osteoclastos (clulas ocupadas de la degradacin de hueso). Desde
el punto de vista estructural el hueso est compuesto de la cortical externa y de la
zona trabecular interna. Los huesos participan en la homeostasia mineral de calcio,
fsforo, hormona paratiroidea, vitamina D y calcitonina.
El cartlago articular acta como una almohadilla y disminuye la friccin entre
las dos superficies contrarias, en las articulaciones sinoviales. El cartlago mencio-
nado en nios y adolescentes tiene una mayor cantidad de clulas en comparacin
con el de los adultos. Una vez lesionado no cicatriza de manera satisfactoria. La
lesin que abarca el cartlago articular y que llega al hueso subcondral constituye
una fractura subcondral. En la articulacin de la rodilla, los cartlagos de meniscos
intervienen de manera importante para aminorar la friccin, estabilizar la articula-
cin y disipar la carga (absorcin de fuerzas de choque), accin que tienen tambin
los discos intervertebrales. A semejanza del cartlago articular, los meniscos y los
discos intervertebrales son ms resistentes en nios y adolescentes, que en adultos;
en los primeros, el disco intervertebral tiene un anillo fibroso que tiene forma cir-
cular, y el disco queda entre la apfisis anular inferior de la vrtebra superior y la
anular superior de la vrtebra inferior.
El tejido sinovial forma la membrana de igual nombre en articulaciones y bolsas,
as como las vainas tendinosas. Tiene como funcin aminorar la friccin y facilitar el
movimiento uniforme. La membrana sinovial reviste la cpsula articular y la articu-
lacin sinovial. Los ligamentos conectan los huesos vecinos al nivel de la articulacin
y son bandas fibrosas potentes que le confieren estabilidad mecnica. Los msculos
de fibra estriada unen de un lado a otro las articulaciones y los huesos, y se insertan
en estos ltimos de manera directa o por tendones. Las funciones y contracciones
neuromusculares apropiadas permiten los movimientos de diversas articulaciones.
Las fibras musculares son de dos tipos: tipo 1, o de contraccin lenta, con gran ca-
pacidad aerbica, y tipo 2, o contraccin rpida, con gran capacidad anaerbica. En
el periodo de crecimiento el incremento predominante de la longitud de msculos
se hace en la unin miotendinosa. Las alteraciones inflamatorias y no inflamatorias
pueden afectar las estructuras principales del sistema musculoesqueltico, as como
tejidos conjuntivo y vascular, y surgir de ese modo cuadros o sndromes clnicos
(como fractura por fatiga, artritis de la articulacin, osteocondritis disecante que
afecta el cartlago articular y los cuadros inflamatorios que causan tendonitis).
Anatoma funcional
Las figuras 11-1, 11-2 y 11-3 muestran los movimientos de las articulaciones del
hombro, el pulgar y el tobillo, respectivamente. La anatoma del hombro se incluye
en la figura 11-4, y el esqueleto de la mano, en la figura 11-5. En la figura 11-6 se
muestra la anatoma de la rodilla y en la figura 11-7 la del tobillo (tarso). La figura
11-8 muestra el esqueleto de los pies.
Anamnesis 303
Anamnesis
Lactantes
Falta de movimiento de la extremidad superior Las
causas de parlisis de una extremidad escapular detectada en los primeros das o
semanas de vida incluyen traumatismo del plexo braquial, fractura de la clavcula
o la zona proximal del hmero, artritis sptica de la articulacin del hombro y
FIGURA 11-1 Movimientos del hombro. (Con autorizacin de Dutton M: Ortho-
pedic Examination, Evaluation, and Intervention. McGraw-Hill Medical, New York, 2005,
Fig 14-23, p. 439.)
PROBLEMA PRINCIPAL
Neutra
0
0
Neutra
90
90
90
90
90
90
Rotacin
externa
Rotacin externa
Rotacin
interna
Rotacin interna

osteomielitis del hmero. En forma tpica, los pequeos con neuropata traumtica
del plexo braquial o fractura de la clavcula o el hmero no pueden mover su brazo
desde el nacimiento, en tanto que en el caso de la artritis sptica u osteomielitis, el
pequeo pudo mostrar movimiento normal antes de la parlisis (seudoparlisis). La
lesin de las races C
5
y C
6
origina la parlisis de tipo Erb, en tanto que la de C
8
-T
1

causa parlisis de tipo Klumpke. Puede haber el antecedente de macrosoma fetal,
distocia de hombro, aplicacin de traccin en el nacimiento, mujer primigrvida o
parto de nalgas.
FIGURA 11-2 A. Movimientos del pulgar: abduccin. B. Movimientos del pulgar: aduccin.
C. Movimiento del pulgar: flexin y extensin. D. Movimientos del pulgar: oposicin. mcp =
metacarpofalngica.
MCP
(a)
(b)
MCP
Anamnesis 305
Retraso en el inicio de la ambulacin El retraso en la
fecha de caminar es uno de los sntomas ms frecuentes y tempranos de parlisis
cerebral, que obliga a valoracin neurolgica (cap. 12) y del desarrollo, ms minu-
ciosa (cap. 18). Es til el interrogatorio detallado de la evolucin y complicaciones
del embarazo, parto y fase neonatal inicial (caps. 1 y 5).
Contractura del cuello En la tortcolis la cabeza gira hacia un
lado y el mentn rota al contrario. La causa ms frecuente de tal problema en los
lactantes es la tortcolis muscular congnita, por lesin y contractura del msculo
esternocleidomastoideo. Las causas del problema que se manifiesta poco despus
PROBLEMA PRINCIPAL
MCP
Flexin
Extensin
(c)
(d)
PROBLEMA PRINCIPAL
del nacimiento o en las primeras semanas de ocurrido, incluyen la de tipo posicional
en tero, las lesiones traumticas del msculo comentado y anomalas congnitas
de la columna cervical. El sndrome de Klippel-Feil incluye la trada de lnea de im-
plantacin baja del cabello, restriccin del movimiento de la columna cervical y
coaliciones a niveles mltiples de vrtebras cervicales.
FIGURA 11-3 A. Movimientos del tarso (tobillo) (sin apoyo plantar): dorsiflexin. B. Mo-
vimientos del tobillo (sin apoyo plantar): flexin plantar. C. Movimientos del tobillo (sin flexin
plantar): inversin. D. Movimientos del tobillo (sin flexin plantar): eversin.
Anamnesis 307
FIGURA 11-4 Anatoma del hombro. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-25, p. 216.)
FIGURA 11-5 Huesos de la mano. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Ligamentos:
M. supraespinoso
Acromion
Bolsa
subacromial
Apfisis
coracoides
Capsula
articular
(a) Vista anterior (b) Corte coronaI
Tendn del m. supraespinoso
Coracoclavicular
Acromioclavicular
Coracoacromial
Coracohumeral
Subacromial
Subcoracoidea
Subdeltoidea
Subescapular
Retinaculo
humeral
transverso
Tendn del
fascculo
largo del
bceps
braquial
Hmero
Bolsas:
Falange distal
Cabeza
V
V
Cuerpo
Base
Ganchoso
Piramidal
Pisiforme
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Semilunar
Falange media
Falange proximal
Falange
distal
Falange proximal
Primer
metacarpiano
Trapezoide
Trapecio
Escafoides
Hueso grande

Anamnesis 309
El movimiento de flexin-extensin se produce en la articulacin que forman el
occipucio y la primera vrtebra cervical, en tanto que los de flexin lateral y rotacin
acaecen entre la primera y segunda vrtebras cervicales. La estabilidad de tales
articulaciones puede ser alterada por trastornos propios del desarrollo, traumticos,
inflamatorios o metablicos que tal vez causen una mielopata progresiva o compresin
aguda de mdula espinal. En nios con sndrome de Down se advierte una mayor
prevalencia de inestabilidad atlantoaxoidea.
Las causas de la tortcolis que aparece por primera vez en etapas ulteriores de
la niez incluyen traumatismos de tejidos blandos del cuello, cuadros inflamatorios
que afectan la cabeza y el cuello (incluidas enfermedades reumticas), cuadros in-
fecciosos agudos y otros de tipo neurolgico que afectan la mdula espinal como la
syrinx o un tumor.
Nios
Rotacin interna de los pies Entre las causas frecuentes
de dicha deformidad estn la torsin femoral y la versin tibial internas, el metatarsus
FIGURA 11-6 Anatoma de la rodilla. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
PROBLEMA PRINCIPAL
Suprarrotuliana
Prerrotuliana
subcutanea
Prerrotuliana
cutanea
nfrarrotuliana
profunda
Cndilo interno del femur
Femur
Cndilo
lateral
del femur
Ligamento
lateral peroneo
Menisco lateral
Perone
Tibia
rea rotuliana
sobre los cndilos
Ligamento cruzado
posterior
Ligamento cruzado
anterior
Menisco interno
Ligamento
transverso
Ligamento rotuliano
(seccionado)
(c) Vista IateraI
(d) Vista anterior (e) Vista posterior
Ligamento colateral
de la tibia
Bolsas:
Tibia
Ligamentos peroneotibial
anterior y posterior
Ligamento peroneocalcaneo
Ligamento peroneoastragalino anterior
Ligamento astragalonavicular dorsal
Ligamento bifurcado
Cuboides
Quinto
metatarsiano
Tendn
del peroneo
corto
Ligamento
calcaneocuboideo
dorsal
Ligamento
astragalocalcaneo
interseo
Ligamento
plantar largo
Tendn del
calcaneo
Ligamento
peroneoastragalino
posterior
Perone
Calcaneo
adductus y el pie equinovaro. La torsin es la posicin del pie en relacin con la lnea
de progresin del cuerpo durante la marcha y puede ser externa, neutra o interna.
Versin es el trmino que denota el ngulo de inclinacin dentro del hueso, es decir,
la angulacin relativa entre el cuerpo y la difisis femorales.
En la torsin femoral interna, todo el miembro plvico gira en sentido interno y las
caderas presentan 80 a 90 de rotacin interna con el nio en decbito ventral en la
mesa de exploracin, y la rotacin externa se limita a 0 a 10. La torsin que mencio-
namos constituye la causa ms frecuente de deformidad del pie hacia adentro en
nios de dos aos y mayores. Puede haber laxitud de otras articulaciones. En forma
tpica, el pequeo con torsin femoral interna se sienta como si estuviera viendo
la televisin, en forma de letra W. El trastorno muestra correccin espontnea
aproximadamente a los tres aos de vida.
Una cifra negativa del ngulo muslo-pie denota versin tibial interna, y es la
causa ms frecuente de desviacin de los pies hacia adentro en nios menores de
dos aos de vida.
Las causas ms frecuentes de desviacin del pie hacia afuera son las torsiones
femoral y tibial externas, el pie calcaneovalgo, y el pie plano hipermvil. La torsin tibial
externa es una causa frecuente de la desviacin del pie hacia afuera; se manifiesta por
un ngulo anormalmente positivo entre el muslo y el pie y suele acompaarse de pie
calcaneovalgo. En forma tpica se produce la correccin espontnea a los tres aos, en
promedio. La torsin femoral externa incluye rotacin excesiva externa de la cadera
y rotacin interna limitada. En forma tpica, la rotacin femoral externa idioptica afecta
FIGURA 11-7 Cara externa del tobillo. (Con autorizacin de Van De Graaff KH:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-33, p. 223.)
Anamnesis 311
Falange
distal
Falange
distal
Falange
media
Falange
proximal
Quinto
metatarsiano
Cabeza
F
a
l
a
n
g
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s
M
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H
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s

d
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l

t
a
r
s
o
Cuerpo
Base
Cuboides
Calcaneo
Tuberosidad
del calcaneo

V
V
Falange
proximal
Primer
metatarsiano
Cua
interna
Cua media
Cua externa
Navicular
Astragalo
(a) Vista superior (b) Vista inferior
ambos lados. La rotacin unilateral obliga a una investigacin ms detallada para
descartar alteraciones de la cadera, como la epifisiolistesis capital femoral.
Rodilla vara La causa ms frecuente de genu varo es fisiolgica y mues-
tra resolucin espontnea a los dos aos de vida (figura 11-9). El trastorno en cues-
tin tambin es una caracterstica de la enfermedad de Blount o tibia vara idioptica,
por el crecimiento anormal de la mitad interna de la metfisis tibial proximal. La
enfermedad mencionada puede comenzar en fecha temprana o tarda y su trata-
miento obliga a la participacin de un cirujano ortopedista pediatra. Otras causas
del genu varo son las displasias esquelticas, el raquitismo, complicaciones de lesiones
de la lmina de crecimiento, o infeccin o tumor local. El encurvamiento de la tibia
hacia afuera puede ser anterolateral o posteromedial y la direccin predominante
se localiza en el punto ms alto de la deformidad. El encurvamiento posteromedial
de la tibia por lo comn conlleva un pronstico satisfactorio de correccin con el
paso del tiempo, en tanto que la forma anterolateral tiene un pronstico peor y es
importante la valoracin y vigilancia por parte de un cirujano ortopedista.
Rodilla valga El genu valgo fisiolgico (figura 11-10) aparece ms a
menudo entre los tres y cinco aos y muestra resolucin a los ocho aos de vida,
en promedio. Otras causas del problema son displasia esqueltica, enfermedad
neuromuscular, complicaciones de lesin de la lmina de crecimiento e infeccin
o tumor local.
FIGURA 11-8 Huesos del pie. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 7-19, p. 187.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Mi hija tiene pie plano La causa ms comn de la deformi-
dad en cuestin es el pie plano pronado flexible (variante normal) con prdida del arco
longitudinal medial del pie, en la bipediacin, y no necesita tratamiento. Las causas
menos comunes del pie plano rgido son coaliciones tarsales, enfermedades neuromus-
culares y contractura del tendn de Aquiles. La coalicin tarsiana o pie plano espstico
peroneo, incluye el pie plano rgido y a veces doloroso, vinculado con espasmo de
msculos peroneos. La coalicin tarsiana es resultado de que uno o ms huesos del
tarso no presentaron la segmentacin, es decir, hubo fusin congnita.
Escoliosis Vase la seccin de Adolescentes en relacin con la esco-
liosis y la cifosis.
FIGURA 11-9 Genu varo; en los exmenes seriados se puede medir la distancia entre las
rodillas del menor (distancia intercondlea, ICD) con los tobillos lo ms cerca posible. (Con auto-
rizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-30, p. 2431.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
ICD
Anamnesis 313
Dolor en el dorso (dorsalgia o lumbalgia) El dolor
del dorso en nios menores de 10 aos muy probablemente proviene de discitis
infecciosa, ostemielitis vertebral y tumores de vrtebras o mdula espinal. En dicho grupo
de edad, los tumores ms frecuentes incluyen granuloma eosinfilo, leucemia aguda,
neuroblastoma y astrocitoma. Signos que indican la existencia de alguna alteracin
primaria son tener menos de 10 aos, dolor nocturno, dolor en reposo e intenso.
La dorsalgia en nios de mayor edad y adolescentes muy probablemente proviene
de traumatismo agudo o de sndromes por uso excesivo (abuso) (consultar la seccin
de Adolescentes, ms adelante).
Claudicacin (cojera) El dolor en la bipediacin origina la lla-
mada marcha antlgica (el nio apoya menos tiempo el peso en el miembro afectado
para no sentir dolor), causada tpicamente por infecciones, traumatismos, neoplasias o
enfermedades reumticas, en tanto que los trastornos neuromusculares que no causan
dolor en la bipediacin, originan la llamada marcha de Trendelenburg (en circun-
FIGURA 11-10 Genu valgo. La alteracin en cuestin se puede medir en exmenes seria-
dos, por la distancia entre los malolos o intermaleolar, con las rodillas apenas en aposicin. (Con
autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-18, p. 2430.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
duccin). Entre las causas dolorosas de la cojera estn la sinovitis transitoria de la
cadera, la fase incipiente de la enfermedad de Legg-Calv-Perthes, artritis sptica,
osteomielitis, fractura, discitis, epifisiolistesis capital femoral y artropata reumtica infla-
matoria. Las causas de la claudicacin indolora incluyen displasia de la cadera (propia
del desarrollo), parlisis cerebral hemipljica espstica con luxacin de cadera, enfermedad de
Legg-Calv-Perthes, displasia focal femoral proximal, coxa vara congnita y encorvamiento
congnito de la tibia en varo.
Marcha en puntillas La marcha en puntilla o equina puede ser
normal antes de los tres aos de edad. Las causas frecuentes si aparece en un solo
lado, son enfermedad neuromuscular, parlisis cerebral hemipljica, miembro plvico rela-
tivamente corto y luxacin de la cadera. Las causas comunes cuando el problema es bi-
lateral incluyen idiopticas o habituales y son parlisis cerebral, cuadros neuromusculares,
distrofia muscular de Duchenne, mielomeningocele con compresin medular y contractura
congnita del tendn de Aquiles.
Dolor en extremidades inferiores El dolor agudo y loca-
lizado en el miembro plvico puede provenir de traumatismos, fracturas o cuadros
infecciosos. La molestia sorda ms difusa debe diferenciarse de la fatiga excesiva por
ejercicio que denota alguna metabolicopata o miopata. La mialgia juvenil (dolores
del crecimiento) se observa muy a menudo en nios. No se han identificado en
detalle las causas ni la fisiopatologa de tal problema, pero sigue siendo una causa
frecuente de dolor de extremidades en los menores. Aparece en forma tpica a finales
del da, a veces por la noche y es una molestia profunda y sorda que afecta uno o
ambos miembros plvicos. Surge con mayor prevalencia entre los dos y los 10 aos
y alcanza su punto mximo a los cinco aos de vida, para seguir una evolucin
intermitente en un lapso de unos dos aos. La mialgia juvenil cede con masaje,
calor y analgsicos.
Acortamiento de un miembro plvico La desigualdad
de la longitud de los miembros plvicos puede ser congnita o adquirida e incluye
deficiencia focal de la zona proximal del fmur, coxa vara, hemiatrofia-hemihipertrofia, en-
fermedad de Legg-Calv-Perthes, parlisis cerebral hemipljica, osteomielitis infecciosa que
afecta la lmina de crecimiento, traumatismo de la lmina mencionada y detencin o
exceso de crecimiento por consolidacin defectuosa. La desigualdad manifiesta en la lon-
gitud de las dos extremidades puede provenir de enfermedades neuromusculares
que afectan la mitad inferior del dorso, columna, cadera y extremidades plvicas.
Falta de movimiento de la extremidad superior La
subluxacin aguda de la cabeza del radio puede ser consecuencia de un tirn repentino
del brazo, cuando un adulto tira del brazo del nio, o l trata de alcanzar algo en un
punto alto y al caer, extiende la mano y el brazo. En sentido lateral sobre el codo, hay
dolor localizado ms bien cuando se intenta mover dicha articulacin. De manera
tpica el nio conserva su brazo cerca de la pared torcica y a nivel del codo, y una
flexin de unos 90 con pronacin parcial de todo el miembro. No hay hinchazn
ni deformidad local. El tratamiento ms indicado incluye reduccin cerrada, supi-
nacin suave del brazo y extensin del codo seguida de flexin. En muchos casos
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 315
de traumatismo en este grupo de edad los antecedentes tal vez no sean claros y
siempre hay que sospechar fuertemente la posibilidad de una fractura.
Artralgias Las causas del dolor en las rodillas en nios incluyen lesiones
de la porcin distal del fmur y proximal de la lmina de crecimiento de la tibia,
menisco discoide lateral, artritis juvenil crnica, artritis sptica, osteocondritis juvenil dise-
cante que afecta los cndilos femorales o las rtulas, leucemia linfoblstica aguda y tumores
seos benignos y malignos.
Muchos nios de corta edad participan en gimnasia con gran intensidad y para
sus prcticas dedican 30 a 40 h a la semana hasta llegar a competencias en algunos
casos. El dolor en la mueca es frecuente en los gimnastas jvenes y puede provenir
de diversos trastornos primarios causados por el uso excesivo de partes blandas.
La lesin por fatiga en la fisis radial distal aparece inicialmente en la forma de dolor
crnico o repetitivo vinculado con la actividad (bilateral en 30% de las veces) de la
cara dorsal de la mueca agravado durante ejercicios en el suelo, salto con garrocha
y descarga de la fuerza en la mueca en dorsiflexin, con dolor localizado en las
zonas distales del radio y de la mueca. Es esencial la identificacin temprana del
problema para evitar la complicacin de la fusin prematura de la fisis y la deten-
cin del crecimiento. Si el nio alguna vez cay sobre su brazo y los dedos de la
mano en extensin habr que sospechar fuertemente la posibilidad de fracturas de
la porcin distal del radio y el escafoides carpiano.
La identificacin temprana de las lesiones en el codo de nios que participan en
lanzamientos es importante para evitar complicaciones a largo plazo. El movimiento
de lanzamiento en un lanzador de bisbol imparte fuerzas extraordinarias a zonas
alrededor del codo y puede originar intensas lesiones de partes blandas y huesos.
Las lesiones en cuestin no detectadas ni tratadas oportunamente pueden originar
complicaciones a largo plazo como contracturas en flexin del codo, ratones in-
traarticulares, artritis temprana y limitaciones funcionales.
La lesin por fatiga en la fisis proximal del hmero es un cuadro que debe ser
considerado en el nio cuya manifestacin inicial es dolor del hombro y que par-
ticipa en deportes de lanzamiento. El dolor agudo tambin puede aparecer en la
artritis sptica de dicha zona. El dolor del hombro y la porcin superior del dorso
es frecuente en nios que portan mochilas pesadas escolares y en los que asumen
una posicin defectuosa.
Dolor de taln La enfermedad de Sever es una lesin por uso excesivo
que afecta la apfisis posterior del calcneo y que surge inicialmente por dolor en
esa zona, por actividad, entre los nueve y los 13 aos de vida. Muestra elevada
prevalencia en gimnastas, jugadores de basquetbol y de ftbol soccer. La compresin
del taln hacia adentro y afuera desencadena dolor. Es un trastorno benigno que
cede por s solo y su identificacin permite evitar estudios innecesarios, tratamiento
excesivo o restriccin de actividades.
Adolescentes
Claudicacin (cojera) La artritis sptica o la osteomielitis puede
afectar articulaciones o huesos de las extremidades plvicas, la articulacin sa-
croiliaca, la snfisis del pubis o la columna lumbosacra y ocasionar claudicacin.
La epifisiolistesis capital femoral puede asumir inicialmente la forma de dolor agudo
o insidioso en la cadera, dolor intermitente con la bipediacin y el movimiento. En
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
forma tpica, la cadera se encuentra en rotacin externa y abduccin. En el caso de
la epifisiolistesis capital femoral, es mejor que un cirujano ortopdico atienda al
enfermo, con carcter de emergencia. El dolor desde la cadera suele irradiar a la
rodilla. El que surge en la ingle junto con claudicacin tambin puede provenir de
una fractura por fatiga del cuello femoral en que se necesita el envo muy urgente
al especialista, para el tratamiento definitivo. Innumerables cuadros que afectan las
articulaciones y huesos de las extremidades plvicas pueden ocasionar cojera del
adolescente y se tratan en las secciones respectivas de este texto.
Genu varo La enfermedad juvenil de Blount es una entidad importante
por considerar en los adolescentes que tienen como cuadro inicial genu varo. La
forma juvenil aparece con el empeoramiento progresivo de dicho encorvamiento
(genu varo) en forma tpica en un solo lado y a menudo se identifica en adolescentes
obesos. El dolor en la rodilla no siempre es un signo constante. El diagnstico se
confirma en la exploracin y son caractersticos los signos radiogrficos. A todo nio
con enfermedad de Blount se enva con el cirujano ortopedista peditrico para una
valoracin ms detenida y tratamiento definitivo.
Dolor en la pierna Las causas del dolor en la extremidad plvica
incluyen la fractura aguda o por fatiga de la tibia o el peron, sndrome agudo crnico
de compartimiento aponeurtico, por ejercicio, sndrome de estiramiento por sobrecarga del
msculo tibial posterior, neoplasia u osteomielitis infecciosa de la tibia o el peron, esguince
musculotendinoso agudo y trombosis de venas profundas o tromboflebitis superficial.
El sitio en que surge con mayor frecuencia la fractura por fatiga es la tibia y es
consecuencia de la aplicacin repetitiva y excesiva de grandes cargas al hueso, en
forma tpica por participacin deportiva o carrera. El dolor es constante, sordo y
molesto, y se localiza de manera caracterstica en la unin de los tercios medio e
inferior de la tibia, en que hay hipersensibilidad localizada y que empeora con la
bipediacin.
El sndrome crnico de compartimiento aponeurtico por ejercicio incluye snto-
mas que dependen del compartimiento especfico del miembro plvico afectado. En
forma tpica aparece el dolor junto con la misma actividad, reaparece en el momento
especfico durante ella y cede despus de un periodo variable de reposo. El estira-
miento pasivo de los msculos del compartimiento hace que reaparezca el dolor.
El dolor propio de fracturas, neoplasias u osteomielitis infecciosa es constante sordo
y molesto, aparece en el reposo y a menudo por la noche. Otras causas del dolor de
las piernas comprenden el sndrome de pierna inquieta (o acatisia) y la neuropata
perifrica. El dolor proveniente de nervios, de manera caracterstica, es transfictivo,
fulgurante o como alfiletazos; el vascular es pulstil y el articular seo es sordo
y molesto.
Dolor del cuello El dolor y rigidez del cuello tambin surgen en cua-
dros congnitos, inflamatorios e infecciosos que afectan la cabeza y el cuello. Puede ser
agudo por esguince de partes blandas o fractura de vrtebras, o insidioso como se
observa en la discitis, la espondilolisis cervical o lesiones medulares como la siringomie-
lia. El cuadro inicial de la hernia de disco puede ser agudo o insidioso. La siringomielia
puede acompaarse de parestesia de ambas extremidades escapulares.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 317
Lumbalgia La lumbalgia o el dolor de la zona baja del dorso es frecuente
en adolescentes. La causa ms comn son las lesiones de partes blandas (distensiones
musculotendinosas o ligamentosas), y le siguen en frecuencia la lumbalgia postural
o mecnica y la de tipo psicosomtico. La causa ms comn identificable de tal
molestia en los adolescentes es la espondillisis lumbar, que es una fractura por fatiga
de las apfisis interarticulares y afecta con mayor frecuencia L
5
y es consecuencia
de hiperextensin repetitiva, como en algunas gimnasias. La molestia comienza en
forma insidiosa, es intermitente y surge con la actividad. En el caso de lesiones es-
pondilolticas bilaterales al mismo nivel, puede haber deslizamiento de la vrtebra
hacia adelante, y la superior sobre la inferior, con lo cual surge espondilolistesis.
La causa ms comn identificable de dolor torcico en los adolescentes es la
enfermedad de Scheuermann. Los tumores como el osteoblastoma, osteosarcoma y lin-
foma e infecciones (osteomielitis) son causas relativamente ms frecuentes de dorsalgia
notable en adolescentes, y aparece en reposo o durante la noche o es persistente.
La rotura y hernia discales pueden originar lumbalgia intermitente aguda o cr-
nica. En los adolescentes pocas veces se observan signos neurolgicos. La espon-
dilolistesis anular vertebral y la fractura anular apofisaria, pueden originar lumbalgia
aguda. La dorsalgia por discitis infecciosa, osteomielitis vertebral o sacroilitis puede ser
aguda o insidiosa y acompaarse o no de sntomas generales.
Los trastornos de la columna propios del desarrollo como son la escoliosis idiop-
tica del adolescente, la espina bfida oculta y la lumbarizacin o sacralizacin, son causas
poco comunes de dorsalgia. La escoliosis neuromuscular, los siringomielia, los tumores
medulares y la compresin medular pueden originar dorsalgia crnica y acompaarse
de signos neurolgicos anormales. La dorsalgia de comienzo insidioso, crnica, que
se agrava poco a poco, suele ser el sntoma inicial y nico de la espondilitis anqui-
losante, de la espondiloartropata, o de la artritis juvenil crnica. La lumbalgia puede
ser dolor referido desde alguna enteropata inflamatoria, nefropatas, infeccin de
vas urinarias, trastornos del aparato reproductor de la mujer o de neoplasias intra-
abdominales.
Dolor de pies y tobillo La fractura por fatiga de los metatarsos o
huesos del tarso puede surgir con dolor localizado que empeora con la bipediacin,
durante la carrera o la marcha. En la coalicin tarsiana se advierte fusin o falta de
segmentacin de dos o ms huesos del tarso. Las coaliciones astragalocalcneas y
calcaneonaviculares son los tipos ms comunes y la manifestacin inicial incluye el
dolor de pies durante la adolescencia, que se intensifica con la actividad y la mar-
cha duradera, en especial en suelo desigual. El dolor en la fascitis plantar surge de
manera tpica en corredores, se sita en el antepi y es ms notable en la maana
y con la bipediacin.
Otras causas de dolor de pies en los adolescentes son metatarsalgia, osteomielitis,
heridas punzantes, sesamoiditis, neuroma de Morton, enfermedades de Freiberg y de Kohler,
y el sndrome del tnel tarsiano. Las uas encarnadas son causa frecuente de dolor en
el primer dedo del pie en los adolescentes.
El hallux valgus o juanete es causa frecuente de dolor del primer dedo en especial
en mujeres adolescentes que usan calzado con la caja muy angosta y tacones altos. El
problema anterior tambin puede acompaar al metatarsus primum varus, el primer
metatarsiano corto o al pie plano.
El dolor que afecta en forma predominante el taln es caracterstico de tendinitis
de Aquiles, tendonitis del tibial posterior, tendonitis y subluxacin peroneas, fractura por
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
fatiga del calcneo, bursitis calcnea posterior y fascitis plantar. El esguince es una causa
frecuente de dolor tarsiano en los adolescentes. Muchos de los esguinces en esa
zona son por inversin, y el signo inicial es dolor en la mitad externa (lateral). El
dolor en la mitad interna que acompaa a una lesin por eversin denota un dao
mucho ms grave; entre las lesiones coexistentes posiblemente existan fracturas. El
dolor crnico del tarso puede ser consecuencia de la rehabilitacin inadecuada de
un esguince del tarso u otras lesiones acompaantes. Entre las entidades por incluir
en el diagnstico diferencial del retraso en la recuperacin o la persistencia de la
discapacidad despus de una lesin tarsiana, estn rehabilitacin inadecuada, sndrome
de compresin anterior del astrgalo, osteofitos que comprimen, luxacin o subluxacin
del tendn peroneo, fractura osteocondral del astrgalo, esguince en la sindesmosis
peroneotibial, inestabilidad, lesin por traccin de nervios (peroneo superficial, sural
o tibial anterior), sndrome del seno tarsal, fractura oculta y distrofia simptica refleja.
Artralgias El explorador debe valorar la evolucin de las artralgias en
trminos de su naturaleza de inicio, duracin, sucesin temporal y evolucin. Se
define el dolor con base en su sitio, carcter agudo, intensidad, factores que lo agra-
van y lo alivian, variacin diurna y evolucin. Hay que investigar las circunstancias
en que comenz. En caso de una lesin aguda se averigua sobre el mecanismo
lesivo. En lesiones por abuso crnico, asumen importancia los datos detallados de
la anamnesis, de la magnitud e intensidad de la actividad fsica, as como el cuadro
cronolgico de evolucin de la actividad antes que comenzara el dolor.
En forma tpica, la artralgia por artritis sptica comienza en forma aguda, en
tanto que la que proviene de enfermedades reumticas o sndrome de abuso es
insidiosa. El dolor localizado puede provenir de trastornos que afecten la propia
articulacin o los que ataquen el tejido conjuntivo, bolsas o tendones periarticula-
res. El dolor articular (artralgia) puede ser migratorio, o abarcar en forma seriada
mltiples articulaciones, como se observa en la artritis gonoccica diseminada o la
fiebre reumtica aguda. Puede ser aditivo y afectar nuevas articulaciones en tanto
no desaparecen los sntomas de las que afect previamente, como se observa en la
artritis juvenil crnica y las espondiloartropatas. Puede ser episdico y abarcar una o
ms articulaciones en un momento particular, como ocurre en la enteropata infla-
matoria o la enfermedad de Lyme.
Dolor del hombro El cuadro inicial de la artritis sptica aguda, luxa-
cin y fracturas del hombro es de dolor agudo en esa zona, hinchazn e inmovilidad.
Tambin pueden presentarse cuadros agudos como esguince o subluxacin del tendn
del bceps, del tipo traumtico agudo, o el desgarro musculotendinoso del supraespinoso.
Entre las causas de dolor crnico o recurrente en el hombro del adolescente estn la
inestabilidad glenohumeral, desgarro del rodete glenoideo, tendonitis del fascculo largo del
bceps, bursitis subacromial y pellizcamiento y tendonitis del manguito de rotadores. El
cuadro inicial del esguince de la articulacin acromioclavicular y la ostelisis atraumtica
en la porcin distal de la clavcula incluye el dolor en la articulacin acromiocla-
vicular. En la discinesia escapular, la fractura por fatiga del omplato y la neuropata
supraescapular inicialmente se manifiestan por dolor ms difundido y molesto en
la regin del hombro y el rea escapulotorcica. El dolor del hombro aparece en
enfermedades reumticas y en miopatas; tambin puede provenir del cuello (dolor
referido) en trastornos de la columna como seran la compresin o el tumor de
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 319
la mdula cervical, siringomielia, hernia de disco cervical, compresin de races
cervicales, neuropata del plexo braquial y sndrome del estrecho plvico torcico
(superior). En el sndrome de Paget-Schrotter, aparecen trombosis de las venas axilares
como consecuencia de cargas fsicas repetitivas impuestas al hombro y al brazo, y
su cuadro inicial incluye dolor, por el esfuerzo en el hombro y el brazo, que puede
evolucionar y generar sntomas de afeccin vascular.
Dolor del codo El sitio predominante es importante para valorar las
causas intrnsecas del dolor del codo en adolescentes. El que aparece en la mitad
externa de tal articulacin es caracterstico de la epicondilitis (codo de tenista); la osteo-
condritis disecante de la cabecita, as como el atrapamiento del nervio interseo posterior.
El dolor que aparece en la mitad interna del codo se observa en el sndrome de flexor-
pronador, esguince del ligamento colateral interno, inflamacin del cubital o neuropata
compresiva, as como epitrocletis (codo de golfista). El dolor en la porcin posterior del
codo es caracterstico de la bursitis del olcranon, fractura por fatiga de dicha apfisis,
tendonitis en la insercin del trceps y osteofitos intraarticulares. El dolor en la porcin
anterior del codo es consecuencia del esguince o tendonitis del bceps, sndrome
del compartimiento de flexor-pronador por ejercicio, as como la capsulitis anterior.
Entre las causas importantes de dolor del codo en este grupo de edad estn la artritis
juvenil crnica, artritis infecciosa y fracturas/luxaciones.
Dolor en la mueca Entre las causas intrnsecas relativamente
ms frecuentes de dolor crnico o recurrente en la mueca en los adolescentes estn
tenosinovitis de de Quervain, lesin en la fisis distal del radio por fatiga, sndrome de com-
presin de partes blandas dorsales, as como lesin compleja del fibrocartlago triangular.
Entre las causas intrnsecas menos frecuentes del dolor crnico o recurrente en el
carpo, estn entre otras, la inestabilidad carpiana, condromalacia de huesos del carpo,
inestabilidad de la articulacin radiocubital en su porcin distal, ganglin, sndrome de
interseccin, enfermedad de Kienbock, neuropatas por atrapamiento de los nervios mediano
y cubital; abertura por fractura del escafoides carpiano, tendonitis de flexores o extensores de
la mueca; capsulitis articular de la mueca y estiramiento por sobrecarga del carpo.
Dolor en la cadera y la ingle Las causas del dolor en la cadera
y en la ingle incluyen epifisiolistesis capital femoral, enfermedad de Legg-Calv-Perthes
de comienzo tardo, fractura del cuello femoral por fatiga, fractura del pubis (ramo) por
fatiga, tendonitis del aductor flexor de la cadera, bursitis iliopectnea, bursitis trocantrica,
apofisitis de la cresta iliaca, avulsiones apofisarias (del trocnter mayor o menor, o la
tuberosidad isquitica), ostetis pbica, meralgia parestsica, sndrome del chasquido de
la cadera, absceso del psoas iliaco, lesin del acetbulo, cnceres, osteoma osteoide, enfer-
medades reumticas y artritis sptica. El dolor que se percibe en la cadera y la ingle
puede provenir de trastornos intraabdominales, plvicos y renales.
Dolor de la rodilla La causa ms frecuente de tal molestia en nios
de mayor edad y adolescentes es idioptica (se desconoce) (sndrome rotulofemoral)
que puede afectar una o ambas rodillas. El cuadro inicial incluye dolor poco loca-
lizado en la mitad anterior de la rodilla, de comienzo insidioso, leve o moderado,
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
que se intensifica al subir o bajar escaleras o despus de estar sentado largo tiempo.
La molestia tambin empeora con la actividad excesiva que obliga a la flexin re-
petitiva de las rodillas. Los datos de la exploracin de tal articulacin son normales
en muchos casos; se trata de un problema benigno, que cede por s solo y no es
necesario un tratamiento excesivo ni restriccin de actividades. Entre las entidades
por incluir en el diagnstico diferencial del dolor en la porcin anterior de la rodilla
estn tendonitis, tendonitis rotuliana o cuadricipital, bursitis prerrotuliana o infrarrotu-
liana, fractura por fatiga rotuliana, rtula multipartita, osteocondritis disecante juvenil de la
rtula, subluxacin rotuliana, sndrome de Sinding-Larsen-Johansson, tendonitis rotuliana,
sndrome del cojincillo graso de Hoffa y enfermedad de Osgood-Schlatter.
Entre las causas del dolor en la mitad posterior de la rodilla estn el quiste de
Baker, que se acompaa de desgarro de menisco, sndrome de la fabela, fibrocartlago
sesamoideo, tendonitis de los gemelos y de los msculos isquiotibiales. Entre las causas
del dolor en la mitad interna de la rodilla se encuentran desgarro medial de meniscos,
pliegue sinovial patolgico medial, bursitis de la pata de ganso, bursitis/tendonitis del se-
mimembranoso y osteocondritis disecante juvenil del cndilo femoral interno. El dolor que
en forma predominante es lateral se advierte en forma principal en el sndrome de
friccin de la cintilla iliotibial, en la tendonitis del poplteo, en la lesin discoide del
menisco interno y la dehiscencia de la articulacin peroneotibial proximal.
El dolor en la rodilla aparece en enfermedades sistmicas inflamatorias como
las reumticas, hemofilia y artropata drepanoctica; en la artritis infecciosa o reactiva;
en tumores benignos y malignos de hueso y la leucemia linfoblstica aguda. Cuadros
patolgicos de la cadera como la epifisiolistesis capital femoral, la enfermedad de
Legg-Calv-Perthes y la fractura por fatiga del cuello femoral pueden incluir al
dolor referido a la rodilla como sntoma inicial.
Rigidez La rigidez es la molestia o tensin que surge con el movimiento
de una articulacin despus de un periodo de reposo, y que en forma tpica se per-
cibe despus de 1 h o ms de inactividad. Por lo comn desaparece con la actividad.
La rigidez matinal es caracterstica de enfermedades inflamatorias o reumticas. Los
individuos con fibromialgia se quejan de rigidez generalizada. El signo en cuestin
no es la trabazn verdadera de la articulacin, y esta ltima proviene de un
bloqueo mecnico.
Hinchazn articular Se debe definir si existe hinchazn articular,
con base en el comienzo agudo y evolucin; factores que desencadenan o alivian
el trastorno; su sitio, magnitud y consistencia y si est perfectamente definida o
es difusa. El traumatismo interno de una articulacin, como el que ocurre en el
ligamento, cartlago o fractura intraarticular, artritis sptica, prdida de sangre en
el interior de una articulacin por ditesis hemorrgica en casos de hemofilia, causa
hinchazn aguda, en tanto que la artritis juvenil crnica origina hinchazn de co-
mienzo insidioso y progresiva. La hinchazn intermitente es ms caracterstica de
la osteocondritis disecante o de lesiones del cartlago intraarticular.
Debilidad La debilidad es la prdida real de potencia muscular; puede
ser consecuencia de alguna enfermedad del sistema nervioso, de alguna miopata
primaria o de una afeccin sistmica. Las lesiones cerebrovasculares agudas pueden
manifestarse al inicio por debilidad focal o parlisis de comienzo repentino, en
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 321
tanto que si tales signos comienzan en forma insidiosa, ello orienta ms hacia la
posibilidad de miopata primaria. Las miopatas tienden a afectar en mayor grado
los msculos proximales, en tanto que las neuropatas lo hacen con los distales.
La miopata puede acompaarse de seudohipertrofia muscular, en tanto que la
neuropata lo hace con parestesias.
Deterioro de la funcin El cuadro inicial en el adolescente puede
ser el deterioro o la imposibilidad de realizar algunas tareas, en particular en depor-
tes como resultado de artralgias, limitacin del movimiento, rigidez o debilidad.
Sntomas generales Adems de las manifestaciones musculoes-
quelticas, el cuadro 11-1 incluye signos y sntomas generales o constitucionales que
son frecuentes en enfermedades reumticas.
CUADRO 11-1 Sntomas y signos de tipo general
Sntomas o signos Trastorno
Dolor abdominal Enteropata inflamatoria,
dermatomiositis, lupus eritematoso
sistmico (SLE), colon irritable,
prpura de Henoch-Schnlein
Alopecia Dermatomiositis, SLE
Dolor retrosternal SLE, fiebre reumtica aguda
Conjuntivitis Enfermedad de Kawasaki, vasculitis
sistmica, sndrome de Reiter
Disfagia Dermatomiositis, esclerodermia
sistmica
Disnea SLE, vasculitis sistmica
Fatiga Artritis crnica juvenil, dermatomiositis,
fibromialgia, SLE
Fiebre Fiebre reumtica aguda, artritis
infecciosa, SLE, vasculitis sistmica
Cefaleas SLE, fibromialgia, vasculitis sistmica
Hemoptisis SLE, vasculitis sistmica
Iritis Enfermedad de Behet, artritis juvenil
crnica, enteropata inflamatoria
lceras en las mucosas Enfermedad de Behet, artritis juvenil
crnica, enteropata inflamatoria
Fenmeno de Raynaud e
inestabilidad vasomotora
SLE, esclerodermia sistmica, distrofia
simptica refleja
Erupciones en piel SLE, dermatomiositis, artritis psorisica,
vasculitis sistmica, prpura de
Henoch-Schnlein, fiebre reumtica
aguda, enfermedad de Lyme
Prdida de peso Enteropata inflamatoria, cnceres
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
En el diagnstico de las enfermedades del aparato musculoesqueltico son parte
integral la exploracin neurolgica para valorar el tono, el volumen, la potencia y
la sensibilidad de los msculos. Los captulos 5 y 12 contienen componentes del
examen del sistema nervioso. La exploracin meticulosa del lactante debe identificar
y definir cualquier anomala congnita del aparato mencionado. En los prrafos
siguientes se revisan aspectos fundamentales adicionales de la exploracin.
Lactantes
Cabeza El mdico debe percatarse de la forma de la cabeza; mide la cir-
cunferencia ceflica; identifica cualquier deficiencia mesofacial, retrognatia, hipo-
plasia de maxilar superior o inferior, abombamiento frontal o la coexistencia de
tales caractersticas. En diversos sndromes genticos son numerosas las anomalas
de cabeza y cara. Hay que palpar la fontanela anterior y el crneo en busca de
abombamientos o defectos.
Cuello Es importante identificar hinchazones, deformidades, arco de mo-
vimiento, posicin o actitud de la cabeza y el cuello, en relacin con el trax (tort-
colis). Se realiza la palpacin en busca de alguna masa de partes blandas en cuello
y deformidades en la columna cervical. Si aparece tortcolis muscular, el operador
podr palpar en el vientre del esternocleidomastoideo una masa firme no dolorosa.
Se advierte restriccin en el arco de movimiento y la posicin tpica de cabeza y
cuello. Se evita la hiperextensin o los movimientos de flexin en el sndrome de
Down, en que existen anomalas o inestabilidad de la columna cervical. La hipotona
y la laxitud de ligamentos predisponen a subluxacin cervical.
Toda prdida de la lordosis cervical normal o la presencia de cifosis cervical es
patolgica y obliga a ahondar en las investigaciones, as como consultar con un or-
topedista pediatra. La cifosis cervical congnita o del desarrollo puede relacionarse
con el sndrome de Larsen o de Conradi, displasia cervical o neurofibromatosis.
Hombros, clavculas Se valora el arco de movimiento y la simetra
de los hombros, as como los movimientos espontneos de hombros y brazos. En la
osteomielitis del hmero, en la artritis sptica del hombro o en la fractura del hmero
el pequeo no mueve su brazo. En la fractura de clavcula puede haber hinchazn,
crepitacin e hiperestesia localizada. Desaparece el reflejo de Moro en el lado de
lesin traumtica del plexo braquial, fractura u osteomielitis del hmero, artritis
sptica de la articulacin del hombro o fractura de clavcula. Tambin se debe palpar
la articulacin esternoclavicular en busca de hinchazn o crepitacin.
Pared del trax El explorador debe buscar el trax en embudo o en
tonel (cap. 8). Luego se palpan las costillas e identifica si hay alguna deficiencia de
la pared costal. El trax en embudo suele aparecer desde el nacimiento y se mani-
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
fiesta en la forma de depresin del esternn. En muchos casos no tiene una causa
especfica. En algunas situaciones pudiera depender de alguna colagenopata como
el sndrome de Marfan. El trax en embudo puede coexistir con prolapso de la vlvula
mitral, sndrome de Wolff-Parkinson-White, atresia bronquial y broncomalacia. En la explo-
racin tambin se puede identificar angostamiento del dimetro anteroposterior del
trax, hombros redondeados y cifoscoliosis torcica. El trax en quilla asume la forma
de protrusin del esternn con depresin lateral de las costillas. En algunos casos se
acompaa de prolapso de la vlvula mitral, coartacin de la aorta y escoliosis.
Extremidades superiores El mdico debe identificar si hay
asimetra manifiesta de extremidades; atrofia muscular, hinchazn articular al nivel
del codo, el carpo o articulaciones pequeas de la mano; la actitud de las extremi-
dades mencionadas, y los movimientos espontneos. Hay que contar los dedos
y destacar si existen anormalidades en ellos o en el pulgar. En la parlisis de Erb,
el hombro est en aduccin y rotacin interna, el codo en extensin, el antebrazo
en pronacin y la mueca y los dedos en flexin (posicin de la mano pidiendo
propina). En la parlisis de Klumpke, el codo est en flexin, hay supinacin del
brazo, la mueca y los dedos estn en extensin y en ese lado desaparece el reflejo
de prensin palmar.
En este punto se deben buscar anomalas congnitas como mano zamba radial,
polidactilia, sindactilia y pulgar o dedos en mazo de tipo congnito. Algunos de los sn-
dromes de origen gentico que incluyen la polidactilia son los de Carpenter, Ellis-van
Creveld, Meckel-Gruber, el bucofacial digital y el de Rubinstein-Taybi. Algunos de los
sndromes genticos que incluyen la sindactilia son los de Apert, Carpenter, de Lange,
Holt-Oram y Laurence-Moon-Biedl. En la artrogriposis mltiple congnita hay varias
contracturas articulares.
Columna y dorso El explorador debe observar el dorso en busca
de escoliosis o cifosis. Se identifica cualquier asimetra de la porcin superior del
dorso o la regin escapular. Tambin se observa la postura sedente. La escoliosis y
la cifosis congnitas son consecuencia de falta parcial o completa de la formacin, la
segmentacin o de ambos fenmenos, de las vrtebras. La presencia de escoliosis
congnita es una indicacin para buscar otras anomalas del mismo tipo que pudie-
ran afectar la vejiga, riones, corazn y odo. La escoliosis idioptica infantil se percibe
en los primeros tres meses de vida; muchos pequeos tienen una curva torcica
izquierda y es ms frecuente en varones, y puede ser progresiva y en algunos casos
se acompaa de retraso psquico. La cifosis congnita tambin puede ser progresiva
y culminar en parapleja. La presencia de un mechn de cabello o una fstula en la
columna lumbosacra es el punto de partida para buscar espina bfida oculta.
Extremidades inferiores Se busca asimetra, postura o actitud y
movimientos espontneos de las extremidades. Se debe advertir si hay deficiencia
en alguna de ellas.
Caderas e ingle En esta regin hay que observar la postura, asi-
metra, movimientos espontneos y buscar hinchazn. En la cadera se valoran la
flexin, extensin, rotacin interna y externa. El mdico debe realizar la prueba de
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Barlow y la maniobra de Ortolani (cap. 5) y as buscar displasia del desarrollo de la
cadera. En forma tpica, esta zona se encuentra en rotacin externa y en abduccin
en la artritis sptica. Puede haber signos localizados de hinchazn infecciosa roja y
caliente y dolor con la palpacin o el movimiento.
Rodillas Es importante observar la articulacin y buscar en ella hinchazn
y deformidad y valorar su arco de movimiento.
Pie y tobillo El explorador debe buscar anomalas congnitas del pie.
En el metatarsus adductus (figura 11-11) el antepi est en aduccin en relacin con
la zona media y con la trasera (retropi), que son normales; el borde externo del
pie es convexo y la base del quinto metatarsiano, sobresaliente. El pie calcaneovalgo
est en hiperdorsiflexin con abduccin del antepi e intensificacin del valgo del
taln. El talipes equinovarus (pie zambo) es un equino de la parte trasera del pie, un
varo del retropi y el mesopi y aduccin del antepi (figura 11-12). El talus vertical
congnito es el tpico pie en pata de mecedora como se observa en la figura 11-13
(equinovalgo del retropi, superficie plantar convexa y abduccin y dorsiflexin
del antepi). El pie cavo muestra intensificacin del arco longitudinal interno; puede
acompaarse de dolor del pie y en nios de mayor edad, de predisposicin a es-
guinces del tobillo. De las causas del pie cavo rgido estn parlisis cerebral, mielo-
meningocele y neuropatas sensorimotoras hereditarias. Hay que identificar cualquier
anomala congnita que afecte los dedos, como las que hacen estn encorvados, el
quinto dedo superpuesto, polidactilia, sindactilia, y dedos en mazo o martillo.
FIGURA 11-11 Metatarsus adductus.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Nios
Marcha La marcha normal depende de la maduracin del sistema ner-
vioso. En forma tpica en el nio de un ao de vida la marcha tiene amplia base
de sustentacin, pasos cortos, y el pequeo camina con los codos flexionados y sin
movimiento recproco de las extremidades superiores. A los tres aos, con base en
el desarrollo normal, el pequeo ha adquirido muchas de las caractersticas de la
marcha del adulto, y a los siete aos, su marcha es similar a la de este ltimo.
FIGURA 11-13 Pie en mecedora.
FIGURA 11-12 Pie zambo.
HALLAZGO PRINCIPAL
El ciclo de la marcha o locomotor consiste en la base de apoyo bipodlico y de
oscilacin. En la primera fase el miembro est en contacto con el suelo, en tanto
que en la segunda se separa del mismo y avanza hacia adelante. En forma tpica,
la fase de apoyo bipodlico ocupa 60% del ciclo de la marcha, en tanto que la se-
gunda abarca el restante 40%. La longitud del paso es la distancia entre los dos pies
durante la fase de apoyo bipodlico en que ambos estn en contacto con el suelo
(apoyo bipodlico). La distancia que avanza un miembro durante la primera y la
segunda fases sera la longitud de la zancada, y el tiempo necesario para completarla
sera el de la marcha. La cadencia denota el nmero de paso por minuto, en tanto
que la velocidad de marcha es la distancia avanzada en la unidad de tiempo (metros
por segundo).
La marcha antlgica es consecuencia del dolor de la extremidad plvica o del
dorso durante la marcha. A causa del dolor, disminuye el tiempo que la extremidad
afectada est en la fase bipodlica. En la marcha de Trendelenburg no hay dolor;
proviene de una perturbacin neuromuscular o funcional y el lapso que el miembro
afectado est en la fase bipodlica es igual al que muestra la extremidad indemne.
La marcha en un nio con debilidad de msculos proximales indica basculacin,
que depende de la lordosis lumbar muy intensa. La marcha en tijeras es caracterstica
de la parlisis cerebral dipljica o cuadripljica.
Postura Es importante observar la posicin sedente y la de pie. El ex-
plorador debe identificar asimetra del hombro o de la pelvis. Con el nio de pie,
su observacin se har desde el frente. Se advierte si las rtulas estn orientadas
hacia adentro, en posicin neutra o hacia afuera.
Perfil torsional El perfil torsional es la valoracin del ngulo de ade-
lanto del pie, la rotacin de la cadera, el ngulo muslo-pie y la forma del pie.
ngulo de adelanto del pie
El ngulo de adelanto o progresin del pie es aquel que se sita entre el eje longitudinal
del pie y la lnea de progresin sobre la cual camina el menor. El eje longitudinal del
pie es la lnea que biseca el taln y se extiende hasta el segundo dedo y tambin lo
biseca. Si el eje longitudinal est dirigido hacia adentro, dicho ngulo es negativo,
lo que denota desviacin interna, en tanto que si lo hace hacia afuera, ser positivo e
indica el grado de desviacin externa. Los lmites normales del ngulo de adelanto
o progresin del pie van de 3 a 20.
Rotacin de la cadera
El explorador debe valorar la rotacin de la cadera con el nio en decbito ventral
en la mesa de exploracin, con las caderas en extensin y las rodillas flexionadas a
90 (figura 11-14). La rotacin de los miembros plvicos hacia afuera es un reflejo
de la rotacin interna de las caderas, en tanto que la rotacin de ellos hacia adentro
lo es de la rotacin externa de estas ltimas. Hay que tomar nota de los valores
normales en el cuadro 11-2. Se advertirn los lmites mximos y la simetra de la
rotacin de la cadera. Esta ltima es un ndice de la torsin femoral.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
ngulo muslo-pie
Uno de los elementos importantes en la exploracin es medir el ngulo muslo-
pie con el nio en decbito ventral en la mesa de exploracin, con las caderas en
extensin y las rodillas en flexin en 90 (figura 11-15). Es el ngulo entre el eje
longitudinal del pie y el eje longitudinal del muslo (lnea que biseca la porcin
posterior del muslo). En el cuadro 11-3 se incluyen las cifras normales del ngulo
en cuestin. La rotacin interna del pie es un ndice de la torsin tibial interna y tiene
una cifra negativa (por convencin), en tanto que la rotacin externa del pie es un
ndice de la rotacin tibial externa y tiene un valor positivo.
Forma del pie
Con el nio en decbito ventral en la mesa de exploracin con las rodillas flexio-
nadas 90 habr que observar la forma de sus pies.
(a) (b)
FIGURA 11-14 Medicin de la rotacin de la cadera con el nio en decbito ventral. La
rotacin del miembro plvico hacia afuera con la persona en decbito ventral, es un ndice de la
rotacin interna de la cadera (A), y hacia adentro, lo es de la rotacin externa de esa articulacin
(B). (Con autorizacin de Behrman RE, et al. (eds): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.
Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2005, Fig. 665-04, p. 2264.)
CUADRO 11-2 Valores normales de la rotacin de la cadera
Rotacin interna Rotacin externa
Edad Promedio Lmites Edad Promedio Lmites
1 40 grados 15 a 60 grados 1 65 grados 40 a 90 grados
3 40 15 a 60 3 55 35 a 75
5 45 20 a 65 5 50 30 a 70
10 45 20 a 65 10 40 25 a 55
Rango = 2 desviaciones estndar.
Con autorizacin de: Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 2424.
ngulo muslo-pie
ngulo muslo-pie
Eje
longitudinal
del muslo
Cuello Es importante identificar deformidades, la lordosis cervical normal,
as como los arcos de movimiento activo y pasivo. La desaparicin de la lordosis
cervical (o cifosis) denota alguna anormalidad oculta de la columna o de la mdula
y obliga a emprender investigaciones ms detalladas. La tortcolis muestra la tpica
actitud del cuello y la limitacin de movimiento.
FIGURA 11-15 Medicin del ngulo muslo-pie con el nio en decbito ventral y sus rodillas
con flexin de 90. (Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st
ed. New York: McGraw-Hill, 2003, Fig. 27-3, p. 2423.)
HALLAZGO PRINCIPAL
CUADRO 11-3 Valores normales del ngulo muslo-pie
Edad Promedio Lmites
1 5 grados 30 a +20 grados
3 +5 20 a +25
5 +10 10 a +25
10 +15 +5 a +25
Rango = 2 desviaciones estndar.
Con autorizacin de: Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 2423.
Extremidades inferiores Para valorar el grado de genu varum
se pide al paciente que est de pie con las rodillas juntas y se mide la distancia
entre los malolos internos. En forma semejante, para cuantificar el grado de genu
valgum se mide la distancia entre los epicndilos internos del fmur. Tambin se
valora la longitud verdadera de las extremidades con el nio acostado en la mesa
de exploracin y se mide la distancia desde la espina iliaca anterosuperior hasta el
malolo interno. La distancia o longitud aparente es la que media entre el ombligo
y el malolo interno.
Otras reas importantes de exploracin
Las caractersticas generales de la exploracin de otras regiones y articulaciones
son semejantes en nios y adolescentes, y se presta mayor detalle, adecuado a
cada grupo de edad y diferencias, a la posibilidad de que surja alguna alteracin
predominante en cada grupo. Los detalles de la exploracin son semejantes a los
descritos en la seccin de Adolescentes.
Adolescentes
Marcha y postura El explorador debe buscar marcha antlgica,
si es de Trendelenburg, si tiene caractersticas hemipljicas, o si es la llamada en
tijeras. La redondez del dorso en este grupo de edad se corrige por s sola al pedir
al joven que se acueste sobre su vientre en la mesa de exploracin y que emprenda
la hiperextensin de su dorso, en tanto que no podr hacer tal maniobra si la de-
formidad ciftica es fija. El cuello hacia adelante y los hombros cados pueden
ser causa de dolor del cuello y de dorsalgia alta en adolescentes.
Como paso siguiente se observa la lordosis normal de la columna cervical. En la
columna del atajador en el ftbol americano, dicho rgano se rectifica y es vulnerable
a fracturas-luxaciones con lesiones por flexin. Los deportistas con tales caracters-
ticas no deben participar ms en deportes por contacto y colisin.
Hombros
Inspeccin
El explorador debe identificar alguna hinchazn o rubor localizado en la regin del
hombro. Desde el frente, la cabeza y el cuello normales estn en la lnea media en
relacin con los hombros. Puede haber una deformidad en escaln en el rea de la
articulacin acromioclavicular (AC) en caso de dehiscencia AC. En casos de inestabi-
lidad inferior, con el brazo en posicin recta hacia abajo (signo del surco) se advierte
una depresin localizada en sentido externo sobre el hombro. Se aplana el contorno
del hombro en la luxacin anterior de dicha articulacin. Hay que buscar cualquier
hinchazn en las clavculas. En muchas personas el hombro dominante est en un
nivel relativamente bajo en comparacin con el del brazo no dominante.
Visto desde atrs con los brazos del paciente a cada lado del cuerpo habr que
buscar asimetra de las escpulas. Tambin hay que identificar la llamada escpula
alada en reposo y con el nio apoyando sus manos y de frente contra un muro.
La escpula alada en reposo aparece en caso de anormalidades estructurales de
los omplatos, clavculas, columna o costillas; al surgir el signo anterior, cuando
el nio empuja con sus manos el muro, ello sugiere parlisis de los nervios del
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
serrato mayor y del espinal. En la deformidad de Sprengel, hay escaso desarrollo de
los omplatos y estn en punto alto (no descienden por factores del desarrollo o
congnitos).
Palpacin
Por medio de la palpacin se necesita localizar zonas de dolor en partes blandas
y huesos, en la articulacin del hombro, las AC, las clavculas y los omplatos. El
dolor circunferencial al palpar la zona proximal del hmero es caracterstico de la
lesin por fatiga crnica de la fisis proximal de dicho hueso.
Arco de movimiento y potencia
Los movimientos activos al nivel de la articulacin del hombro aparecen en la figura
11-1. Se identifica si hay asimetra entre los lados derecho e izquierdo, limitacin
de movimiento y dolor con este ltimo. El mdico, desde el dorso del enfermo,
observar sus omplatos durante la abduccin. Se logra dicho movimiento con el
desplazamiento de la articulacin glenohumeral, elevacin de la clavcula y rotacin
de la escpula, es decir, el llamado ritmo escapulohumeral. En la abduccin, en forma
tpica hay una proporcin de 2:1 del movimiento en relacin con el glenohumeral/
escapular/inicial 30 en la articulacin glenohumeral seguido por el resto de los
100 a 120, acompaados de 50 a 60 de rotacin escapular. Las lesiones de la arti-
culacin glenohumeral originan un arco de movimiento doloroso en la abduccin,
en lmites de 45 a 60-120. Es importante valorar la potencia de los msculos de
la cintura escapular.
Estudios especiales
Prueba de Neer. La flexin forzada y antergrada del brazo desencadena dolor por
atrapamiento o compresin del manguito de rotadores (figura 11-16).
FIGURA 11-16 Prueba de Neer.
Prueba de Hawkins-Kennedy. La rotacin interna del brazo en abduccin y la flexin
antergrada tambin desencadenan dolor por atrapamiento o compresin del
manguito de rotadores (figura 11-17).
Prueba de recolocacin de Jobe. Con la persona en decbito en la mesa de exploracin,
el operador debe colocar el hombro en abduccin y rotarlo en sentido externo.
La persona siente dolor y molestia en caso de inestabilidad anterior, que dismi-
nuyen al aplicar una fuerza orientada hacia atrs, para desplazar en ese mismo
sentido la cabeza del hmero (figura 11-18).
FIGURA 11-18 Prueba de Jobe.
FIGURA 11-17 Prueba de Hawkins-Kennedy.
Prueba de carga y desplazamiento. Con el paciente sentado en la mesa, sus dos brazos
a un lado del trax, y los codos en reposo en flexin, el explorador estabiliza el
hombro con una mano y con la otra toma la cabeza del hmero e intenta despla-
zarla hacia adelante, atrs y abajo para valorar el movimiento (figura 11-19). Se
advierte traslacin excesiva de la direccin de la inestabilidad del hombro.
Prueba del supraespinoso. Se busca debilidad o dolor al movimiento en el msculo
mencionado, contra resistencia manual. Con el paciente sentado sobre la mesa
se aplica resistencia manual al brazo que est en abduccin de 90, en flexin
antergrada 30 y rotacin interna (los pulgares hacia abajo o signo de la vasija
vaca) (figura 11-20).
Aduccin cruzada. La aduccin del brazo colocado en forma horizontal a lo largo
del trax, con 90 de flexin horizontal, desencadena dolor en lesiones de la
articulacin AC (figura 11-21).
Prueba de Speed. Para desencadenar dolor en lesiones del fascculo largo del bceps,
el operador aplica resistencia manual con el brazo sostenido a 90 de abduccin,
en flexin antergrada y en rotacin externa (las palmas hacia arriba) (figura
11-22).
Codo La articulacin del codo comprende las articulaciones cubitohumeral
y radiohumeral y guarda una relacin muy cercana con la relacin radiocubital
superior o proximal, porque tiene cavidad articular y cpsula continuas.
HALLAZGO PRINCIPAL
FIGURA 11-19 Prueba de carga y desplazamiento.
FIGURA 11-20 Prueba del supraespinoso.
FIGURA 11-21 Prueba de aduccin cruzada.
Inspeccin
Se explora en busca de hinchazones, deformidades y asimetra, al hacer comparacin
con el lado afectado. La bursitis del olcranon origina una hinchazn bien definida
en sentido posterior. Con la persona de pie, los brazos a un costado del cuerpo y en
extensin, se observa el ngulo de porte entre el eje del brazo y el antebrazo.
El exceso del ngulo de porte en valgo intensifica la carga que soportan las articu-
laciones en la mitad interna (medial).
Palpacin
Es importante identificar cualquier estructura anatmica que sea dolorosa al tacto.
A veces hay dolor localizado a la palpacin sobre la epitrclea en casos de codos
de tenista o epitrocletis. Con el brazo en extensin y el carpo en flexin se le pide
al paciente que extienda la mueca contra resistencia manual para desencadenar
el dolor de la epitrocletis. Como siguiente paso se palpa y valora la configuracin
anatmica normal del epicndilo y la epitrclea, con el olcranon.
Arco de movimiento y potencia
La flexin y extensin se producen en la articulacin del codo, en tanto que la
supinacin y pronacin se generan en la articulacin radiocubital proximal. Hay
que identificar la limitacin del arco activo y pasivo de movimiento y detectar
hiperextensibilidad.
Otros estudios
Es importante utilizar un mtodo para valorar el dolor o la hiperlaxitud por lesin de
ligamento colateral interno al aplicar fuerzas en valgo con el codo en flexin de 20.
En forma similar, se valora el ligamento colateral externo al aplicar fuerza en varo.
FIGURA 11-22 Prueba de Speed.
Mano y mueca
Mano
Se valora la actitud normal de la mano en reposo. Luego se revisan las articulaciones
pequeas de la mano; se busca asimetra, deformidades, contracturas, hinchazn y
eritema, as como lesiones de piel y uas de los dedos. Se pide al paciente que cierre
el puo y se busca simetra de nudillos y dedos. Tambin se busca si hay atrofia de
la eminencia tenar o de la hipotenar. Es importante valorar el arco activo y pasivo
de movimiento en cada una de las articulaciones de los dedos y del pulgar. En la
figura 11-2 se muestran los movimientos del pulgar. Despus se valora la potencia
de prensin y la que se hace contra resistencia manual de cada dedo y el pulgar.
Tambin se identifica si hay dolor a la palpacin de partes blandas o de huesos.
El dedo en martillo es una avulsin del tendn extensor desde su punto de inser-
cin en la falange distal, lo que produce la deformidad que lleva tal nombre en la
cual la articulacin interfalngica distal (DIP) est en flexin y se pierde la capacidad
de extender el dedo al nivel de dicha articulacin.
La deformidad en botonero es la avulsin de la insercin de la lengeta central del
tendn extensor en la base de la falange proximal, que produce la deformidad con
ese nombre, en la cual la articulacin interfalngica proximal (PIP) est en flexin
y la articulacin DIP, en hiperextensin.
El pulgar de esquiador o de guardabosque es la rotura del ligamento colateral cu-
bital del pulgar (articulacin metacarpofalngica). Con el pulgar en extensin, el
operador estabiliza el metacarpo y aplica fuerza en varo en busca de dolor o mayor
laxitud, en comparacin con la mano indemne.
Articulacin de la mueca
En la articulacin de la mueca o carpo se buscan hinchazones, deformidades o
rubor; tambin se valora su arco de movimiento pasivo y activo.
Las fracturas no desplazadas de la porcin distal del radio pueden tener como
manifestacin inicial deformidad sutil, dolor localizado al tacto y movimientos do-
lorosos a nivel del carpo. El dolor a la palpacin en la cara cubital puede aparecer
en lesiones del complejo de fibrocartlago triangular. La lmina de crecimiento distal
del radio tambin puede sufrir lesiones por fatiga crnica que causan prominencia
sea y dolor localizado al tacto. La hipersensibilidad en la tabaquera anatmica es
caracterstica de la fractura del escafoides.
Columna y dorso
Sujeto de pie
El mdico observa la marcha y postura; las curvaturas de la columna, en busca de
escoliosis, cifosis y lordosis, y la alineacin de las crestas iliacas. La escoliosis se
detecta por inspeccin desde el dorso del enfermo con la persona flexionada a nivel
de su cintura, en un intento de tocar los dedos de los pies. Con el sujeto de pie se
valora el arco activo de movimiento de la columna lumbosacra (flexin, extensin,
flexin lateral y rotacin). Se solicita al paciente que se apoye en una sola pierna
cada vez y que lleve el dorso a hiperextensin; esto desencadena dolor en caso de
una espondillisis (prueba de hiperextensin sobre una pierna; figura 11-23). En la
prueba de Trendelenburg, se observa combamiento del glteo medio (S
1
) dbil,
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
lo cual constituye una prueba positiva. En circunstancias normales no debe haber
combamiento. Se valora la potencia muscular y en particular la de los msculos de
la pantorrilla, por elevaciones unilaterales repetidas del taln (S
1
) y la potencia del
tibial anterior al caminar sobre el taln (L
5
). El operador debe palpar y localizar la
hiperestesia (dolor al tacto) en partes blandas o hueso.
Exploracin del dorso en decbito dorsal
El explorador debe valorar el nivel de las espinas iliacas anterosuperiores. Se mide
la longitud de las extremidades desde las espinas mencionadas hasta el malolo
interno tibial; se identifica si hay atrofia de msculos del muslo o la pierna y valora
la potencia de los msculos siguientes: abdominales (T
6
-L
1
); flexores de la cadera
(L
2
); cuadrceps (extensin de la rodilla, L
3
); tibial anterior (dorsiflexin de pie/to-
billo, L
4
), extensor largo del dedo grueso (extensor del dedo grueso, L
5
) y msculos
isquiotibiales (flexin de la rodilla, S
2
).
En siguiente trmino debe valorar la sensacin al tacto y los reflejos tendinosos
profundos de las extremidades plvicas. Con la persona en decbito en la mesa
se le pide que eleve cada vez una pierna en extensin y el explorador advertir la
aparicin de dolor radiado por la distensin de los nervios citicos, todo lo cual
indicar citica.
FIGURA 11-23 Prueba de hiperextensin para identificar espondillisis.
Para desencadenar el dolor causado por alteraciones de la articulacin sacroiliaca
se pide al paciente acostado en la mesa que flexione, coloque en abduccin y rote en
sentido externo la pierna (figura 11-24); hecho lo anterior el mdico ejercer presin
suave sobre la pelvis con una mano y con la otra en la rodilla contraria para desen-
cadenar dolor en la regin sacroiliaca (prueba de Faber o Patrick).
Decbito ventral
El explorador debe diferenciar entre la forma redondeada y normal de tipo postural
y la cifosis, al pedir al paciente que haga hiperextensin del dorso.
Caderas y pelvis Las alteraciones de la cadera pueden ocasionar
cojera (claudicacin). Se debe identificar alguna hinchazn o rubor localizado en la
ingle. En el caso de hinchazn intraarticular la cadera est en rotacin externa, ab-
duccin y flexin mnima. Es importante detectar cualquier contractura por flexin
fija en la cadera; se busca la simetra de la pelvis con el individuo de pie y se averigua
si hay alguna hinchazn en el muslo.
Rodillas El mdico valora el arco activo de movimiento con la persona
de pie o acostada en la mesa de exploracin. Se valora la rotacin interna y externa
a nivel de la cadera con la persona en decbito ventral en la mesa, con la cadera
en extensin y la rodilla flexionada a 90. La rotacin interna desencadena dolor y
resistencia por parte del paciente si su cadera es irritable, porque tal posicin ejerce
tensin mxima en la cpsula articular.
El paso siguiente es localizar por palpacin puntos dolorosos en la ingle (altera-
ciones de la cadera), sobre el trocnter mayor (bursitis trocantrica), snfisis del pubis
(ostetis pubis) y cresta iliaca (apofisitis iliaca). Hay que identificar hinchazones de
partes blandas o huesos en el muslo.
FIGURA 11-24 Prueba de Patrick.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Inspeccin
El explorador debe valorar el sitio y magnitud de cualquier zona hinchada. El de-
rrame o hemorragia intraarticulares causan hinchazn suprarrotuliana (de manera
predominante), uniforme. Hay que valorar la posicin de la rtula con la persona
de pie, si est dirigida hacia afuera, hacia arriba o hacia adelante. Se observa si la
rtula se encuentra en un punto muy alto. El quiste de Baker origina una protube-
rancia localizada en el hueco poplteo.
Palpacin
El operador debe localizar cualquier punto doloroso en hueso o partes blandas. En
la fractura rotuliana aparece dolor en la rtula, a la palpacin. El dolor circunferen-
cial al palpar la zona distal del fmur o proximal de la tibia se observa a veces en
lesiones de la lmina de crecimiento. Se deben identificar el dolor a la palpacin
en la lnea articular, en caso de lesiones de meniscos. Si el derrame intraarticular es
grande, se puede observar peloteo de la rtula. El mdico debe valorar el arco
de movimiento activo y pasivo y la potencia del mismo.
Pruebas especiales
Prueba de aprehensin rotuliana. Con la persona en decbito en la mesa de explora-
cin y las rodillas en extensin se aplica en sentido lateral fuerza dirigida a la
rtula. La presencia de dolor o la actitud de aprehensin denota subluxacin
rotuliana.
Prueba de Lachman. Con el paciente en decbito en la mesa, con la rodilla flexionada
30, se estabiliza el fmur con una mano exactamente por arriba de la rodilla,
y con la otra justo por debajo de la rodilla sobre la porcin proximal de la
tibia, y se intenta desplazar este ltimo hueso hacia adelante (figura 11-25). La
prdida de un punto final neto del movimiento denota desgarro del ligamento
cruzado anterior.
FIGURA 11-25 Prueba de Lachman.
Prueba de McMurray. Con el paciente en decbito en la mesa, con su cadera y rodilla
en flexin, el operador con una mano colocada sobre la rodilla, con el pulgar en
la lnea articular lateral y los dedos en la lnea articular medial, extiende
en forma pasiva y rota la rodilla con la otra mano, en sentido distal a la rodilla
que sostiene la pierna (figura 11-26). Se produce dolor o un clic con la rotacin
externa en caso de desgarro del menisco interno o medial y con la rotacin interna
en caso de desgarro del menisco lateral.
(a)
(b)
FIGURA 11-26 A. Posicin inicial en la prueba de McMurray. B. Posicin final en la prueba
de McMurray.
Prueba de fuerzas en varo y valgo. Con el paciente en decbito en la mesa, con su
rodilla flexionada a 20, el operador con una mano exactamente por la rodilla
que estabiliza el muslo, aplica fuerza en varo o vago con la otra mano en sentido
distal a la rodilla. Es importante percibir el dolor o el incremento de la laxitud
en sentido medial o interno en caso de esguince de ligamento lateral interno
con la aplicacin de fuerza en valgo, y en sentido lateral o externo en caso de
esguince de ligamento lateral o externo con la aplicacin de fuerza en varo.
Piernas Los signos caractersticos de la enfermedad de Osgood-Schlatter son
hinchazn y dolor localizado sobre la tuberosidad tibial. Se advierte dolor al tacto en
la tibia en el sndrome de subluxacin interna de tal hueso y el dolor localizado (al
tacto) denota una fractura por fatiga. El operador debe buscar cualquier protuberancia
sea. El estiramiento pasivo de los msculos de la pierna desencadena dolor en los
sndromes de compartimiento musculoaponeurtico. El dolor de la pantorrilla a la
palpacin debe despertar la sospecha de trombosis de vena profunda.
Tobillo
Inspeccin
La presencia de dolor intenso en la bipediacin debe despertar sospechas de afeccin
grave de partes blandas o una fractura. La exploracin del tobillo debe hacerse en
circunstancias ptimas con la persona sentada en la mesa de exploracin y su rodilla
en flexin de 90 y con la pierna relajada. La hinchazn difusa de partes blandas es
un signo caracterstico del esguince del tobillo. Puede surgir equimosis alrededor
del tobillo y extenderse al pie. La hinchazn intraarticular oblitera la articulacin y
los rasgos anatmicos del tendn de Aquiles. Hay que buscar deformidades.
Palpacin
El operador debe identificar y localizar el dolor al tacto. Para tal fin debe palpar los
malolos, ligamento peroneotibial anterior, ligamento calcaneoperoneo, sindesmosis
tibioperonea, astrgalo, calcneo, navicular del tarso, la base del quinto metatar-
siano, el tendn de Aquiles y tendones peroneos. En la lesin de la fisis peronea
distal, el dolor al tacto se localiza 2 a 3 cm en sentido proximal a la punta del
malolo externo. Tambin se realiza una valoracin del arco de movimiento pasivo
y activo.
Pruebas especiales
Prueba del cajn anterior. Con el tobillo en posicin neutra el operador con una
mano toma el taln, y con la otra intenta desplazar el pie hacia adelante (figura
11-27). Hay que identificar el incremento del movimiento anterior en relacin
con el tobillo indemne o el punto final blando o intensificacin del dolor, todo
lo cual denota esguince del ligamento peroneo astragalino anterior.
Giro astragalino. En este caso el operador valora la mayor inversin o el dolor, o
el punto final blando con el movimiento de inversin, lo cual denota esguince
del ligamento peroneocalcneo.
Prueba de compresin. En esta prueba se sienta al paciente en la mesa con su ro-
dilla en un ngulo de 90 y el tobillo en posicin neutral; en este momento el
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
operador comprime la porcin distal de la pantorrilla. El dolor en el tarso o
tobillo denota lesin de la sindesmosis peroneotibial.
Prueba de rotacin externa. En forma semejante, el explorador debe rotar en sentido
externo el pie, con suavidad. El dolor percibido en el tobillo denota lesin de la
sindesmosis peroneotibial.
Pie El explorador debe observar al paciente desde atrs, de modo que apoye
todo el peso de su cuerpo en los pies (bipediacin). Se oberva si hay pronacin ex-
cesiva y prdida de los arcos longitudinales internos de tales rganos. Tambin se
buscan deformidades de pie plano o pie cavo, juanete, ua encarnada, dedos encurvados
u otras deformidades en esta zona. Tambin hay que localizar el dolor a la palpacin
de partes blandas o de huesos. Es importante valorar el arco de movimiento activo
y pasivo de los dedos del pie. En caso de un neuroma de Morton o una fractura por
fatiga se presenta dolor localizado en el pie al comprimir este rgano.
Sntesis del diagnstico y necesidad
de nuevos estudios
Adems de los sntomas principales y los datos de la anamnesis general (cap. 1),
algunos aspectos que son especficos del aparato locomotor (musculoesqueltico)
son tiles en el diagnstico de trastornos del mismo. Es importante reunir datos
personales de sntomas similares y su evolucin. El antecedente de lesin articular
constituye un factor de riesgo de que surja ulteriormente osteoartritis. El antece-
dente de lesin articular o ligamentosa en que no se hizo rehabilitacin adecuada
FIGURA 11-27 Prueba del cajn anterior en el tobillo.
HALLAZGO PRINCIPAL
Sntesis del diagnstico y necesidad de nuevos estudios 341
tambin es un factor de peligro de que ms adelante surja una lesin similar (p. ej.,
repeticin de los esguinces del tobillo). El antecedente de mltiples fracturas puede
sugerir osteoporosis. Las espondiloartropatas evolucionan en el curso de meses o
aos, con exacerbacin y remisin intermitentes de los sntomas. Los antecedentes
familiares pueden ser positivos en el caso de dichas enfermedades, en la psoriasis,
gota y sndrome de hipermovilidad. Los antecedentes psicosociales son esenciales
en los adolescentes, y en ellos, manifestaciones iniciales de algunos problemas psi-
cosomticos son los sntomas del aparato musculoesqueltico. En el diagnstico de
artritis infecciosa puede ser til el antecedente de consumo de drogas intravenosas
o actividad sexual.
Adems de los sntomas y los signos circunscritos al sistema musculoesqueltico,
el operador debe considerar con gran minuciosidad sntomas y signos sistmicos
(cuadro 11-1) al plantear algn diagnstico diferencial. Algunos trastornos sistmi-
cos o neurolgicos tienen como manifestaciones iniciales diversas complicaciones
musculoesquelticas, como ocurre en quienes sufren parlisis cerebral (cuadro 11-4).
En lactantes y nios de corta edad, algunos tipos de lesiones esquelticas (cuadro
11-5) en el contexto de los datos iniciales obtenidos por anamnesis deben plantear
la sospecha de traumatismo no accidental y abuso infantil. En el cuadro 11-6 se
incluyen las categoras generales de problemas cuya manifestacin inicial son los
sntomas y signos musculoesquelticos de manera predominante.
CUADRO 11-4 Anormalidades musculoesquelticas en la parlisis cerebral
Marcha Marcha en tijeras, hemipleja, marcha en cuclillas, mar-
cha en puntas
Extremidades superiores Contracturas en flexin al nivel de la mueca, codo y
hombro
Deformidad de pulgar en la palma
Columna Escoliosis, cifosis, intensificacin de la lordosis lumbar
Posicin sedente sacra
Pelvis Deformidad barrida por el viento
Caderas Contractura en flexin y arco limitado de movimiento
Contractura de aductores
Subluxacin y luxacin
Tensin del recto crural anterior
Rodillas Contractura en flexin
Genu valgo, varo o recurvato
Rtula en posicin alta
Tobillos y pies Deformidad en equino
Tensin del tendn de Aquiles, de los gemelos y del
sleo
Deformidad calcnea, calcaneoequinovaro, calca-
neoequinovalgo
Pie valgo, pie cavo, valgo del tobillo, hallux valgus
Hallux dorsal
Desviacin del pie hacia adentro o afuera, metatarsus
adductus
Deformidades rotacionales Torsin femoral externa o interna
Torsin tibial
En todos los sujetos con trastornos reumticos se necesita la participacin de un
reumatlogo para emprender ms investigaciones diagnsticas y para el tratamiento
a largo plazo. Es difcil la seleccin adecuada e interpretacin de mtodos especficos
de laboratorio, correspondientes a enfermedades reumticas, y la consulta con este
especialista puede ser muy til.
La consulta con el ortopedista y el neurlogo tambin puede ser provechosa en
el caso de enfermedades neuromusculares con complicaciones ortopdicas (como
la parlisis cerebral), miopatas, distrofias musculares y neuropatas. Los datos que
sugieren traumatismo no accidental o abuso infantil deben ser justificacin para una
valoracin ms detallada por parte de expertos en abuso y otros consultores.
Es importante la consulta con el cirujano ortopedista que posea experiencia par-
ticular en problemas de nios, en relacin con las entidades siguientes, basadas en
la valoracin inicial:
Tumores seos
Malformaciones y deformidades esquelticas congnitas
Displasia de la cadera, propia del desarrollo
Enfermedad de Blount
Infecciones de huesos y articulaciones
Enfermedad de Legg-Calv-Perthes
Epifisiolistesis capital femoral
Escoliosis o cifosis grave
Desigualdad notable en la longitud de las extremidades
Fracturas y luxaciones complejas
Lesiones graves de ligamentos, que se acompaan de inestabilidad articular
Lesiones de cartlago
Todas las lesiones agudas y crnicas o por fatiga en la lmina de crecimiento
CUADRO 11-5 Signos esquelticos que sugieren traumatismo no accidental
Fracturas
Fracturas de crneo
Clavcula
Omplatos
Esternn
Apfisis espinosas
Cuerpo vertebral
Dedos de mano
Difisis de huesos largos
Costillas
Otros hallazgos
Fracturas metafisarias caractersticas (en mango de cubeta)
Fracturas mltiples en diferentes etapas
Reaccin o elevacin subperistica
Fracturas de extremidades inferiores en nios que no caminan an
Fracturas bilaterales agudas
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12
Captulo
349
Sistema nervioso
Arthur N. Feinberg
Lo objetivos de este captulo son:
1. Sealar la estructura anatmica y las caractersticas fisiolgicas del sistema
nervioso.
2. Analizar problemas que se acompaan de trastornos anatmicos y fisiolgicos
y generar una lista de posibilidades diagnsticas.
3. Definir algunos problemas comunes del sistema nervioso en lactantes, nios y
adolescentes; ampliar y esclarecer los datos del interrogatorio para crear hip-
tesis diagnsticas.
4. Identificar alteraciones por el desencadenamiento de signos fsicos, en una ex-
ploracin neurolgica completa y adecuada para cada grupo de edad.
5. Crear un esquema para el diagnstico diferencial de enfermedades del sistema
nervioso con base en su origen, cuadro clnico y aspectos epidemiolgicos (in-
cidencia con arreglo a grupos de edad).
6. Elaborar un plan para la prctica de estudios de laboratorio e imagenolgicos
apropiados a fin de corroborar las hiptesis diagnsticas.
7. Comentar el envo apropiado y oportuno con subespecialistas.
A diferencia de los adultos, el organismo de lactantes, nios y adolescentes est en
constante cambio; por tal motivo, toda valoracin neurolgica debe hacerse dentro
de un entorno en evolucin. El desarrollo del encfalo comienza desde la etapa
prenatal y su fase rpida persiste en los primeros dos aos de vida. La neurulacin,
que es la formacin y el cierre del tubo neural, se produce en las primeras tres
semanas despus de la concepcin. La lmina ectodrmica del embrin forma la
placa, que se transforma en un tubo cerrado durante la tercera y cuarta semanas
de la gestacin. La formacin incompleta o defectuosa de dicho tubo, que resulta
en defectos del tubo neural, es el punto de partida de malformaciones frecuentes del
sistema nervioso central de los seres humanos (SNC). Todas las partes del SNC y
algunas glndulas endocrinas provienen del tubo neural. La porcin ms rostral del
mismo, que es el neuroporo anterior, se cierra a los 24 das, para mostrar diferenciacin
y segmentacin extraordinarias (prosencefalizacin) hasta formar el prosencfalo. El
trmino neurogenia denota el desarrollo de las neuronas y de sus clulas de sostn
(glia) a partir de las clulas internas del tubo neural, fase que termina en forma
predominante durante el tercer trimestre de la gestacin.
350 Captulo 12: Sistema nervioso
Los fenmenos de la maduracin neural despus de la induccin y formacin
del tubo homnimo incluyen: 1) proliferacin mittica de neuroblastos; 2) apop-
tosis programada del exceso de neuroblastos; 3) migracin de neuroblastos, y 4)
crecimiento de axones y dendritas. Entre las 10 y 15 semanas aparecen las primeras
cisuras interhemisfricas y el aspecto externo del prosencfalo asume la disposi-
cin de circunvoluciones y surcos (giros y surcos) que ocupan 75% de la superficie
cortical.
La proliferacin y migracin celulares a los hemisferios se producen en el se-
gundo trimestre, fecha en la cual los neuroblastos migran junto con fibras de clulas
gliales, con las estructuras ms internas del cerebro. Las clulas del cerebelo y de
la cresta neural migran en forma diferente. Una vez acaecida la migracin, la dife-
renciacin celular permite el desarrollo de axones, dendritas y sus conexiones. La
simpatognesis comienza desde el nacimiento y se produce con mayor rapidez en
los primeros tres a cuatro meses de vida extrauterina. La mielinizacin acaece con
gran rapidez desde el nacimiento hasta los dos aos de edad, aproximadamente,
pero persiste en toda la niez, y la mielina depositada es la que asla los axones e
incrementa su velocidad de conduccin.
Las neuronas, sus vainas de mielina y su sinapsis o conexiones conducen est-
mulos elctricos. En trminos sencillos, las neuronas individuales conservan una
diferencia de potencial elctrico o polaridad (70 V) a travs de sus membranas,
por intervencin de bombas que dependen de energa (ATP) y que expulsan los
iones de sodio fuera de la membrana celular, y hacen que penetren los de potasio
(K
+
) al interior. Las neuronas conservan su potencial en reposo. La despolarizacin
desencadena los impulsos celulares y durante los mismos penetra sodio del exterior
al interior de la neurona y sale potasio, en direccin contraria. Despus del flujo de
iones la clula recupera su estado original de diferencia de potencial (repolariza-
cin). Los impulsos llegan hasta los axones originales a travs del cuerpo neuronal
(pericarion) y de ah a dendritas y sinapsis, en que se liberan en fase presinptica,
neurotransmisores. Dichas sustancias (adrenalina, noradrenalina, dopamina y cido
gamma-aminobutrico [GABA]) son las encargadas de la comunicacin celular. Ellas
rigen a nivel postsinptico si los impulsos son excitatorios (despolarizacin) o in-
hibitorios (hiperpolarizacin).
El sistema nervioso central (SNC) es una estructura compleja en que participan
miles de millones de neuronas organizadas en haces y vas que se ocupan de las
funciones que se revisan en la seccin siguiente. Es posible detectar la suma de
impulsos elctricos que cursan por tales vas, al colocar electrodos fuera del sistema
nervioso central (como el caso de la electroencefalografa o los potenciales auditivos
provocados). Rebasa los lmites de este captulo revisar los principios fsicos que
explicaran los fenmenos anteriores, pero se sabe que los trastornos de los poten-
ciales elctricos y su transmisin a travs de clulas mltiples, guardan relacin con
cambios en tales patrones y se vinculan con sntomas del sistema nervioso.
Anatoma funcional
El sistema nervioso de los seres humanos est formado por tres partes: el central
(SNC), perifrico (SNP), y autnomo (SNA). El SNC, dentro de la caja sea, incluye
cerebro, cerebelo, tallo enceflico y mdula espinal. Las figuras 12-1 a 12-4 incluyen
la anatoma macroscpica del SNC. El SNP comprende fibras que coalecen en gan-
reas motoras que
intervienen en el control
de msculos voluntarios
Circunvolucin
prerrolandica
Circunvoluciones
Circunvoluciones
cerebrales
Surcos cerebrales
rea motora del
lenguaje (area
de Broca)
Lbulo frontal
Cisura de Silvio
nterpretacin de experiencias
sensitivas; memoria de formas
visuales y auditivas
Lbulo temporal
rea auditiva
Tallo encefalico
Cerebelo
Combinacin de
imagenes visuales
y reconocimiento
visual de objetos
Lbulo
occipital
rea interpretativa
general
Lbulo parietal
Circunvolucin posrolandica
reas sensitivas que
intervienen en las sensaciones
cutaneas y de otro tipo
Cisura
rolandica
glios nerviosos y plexos y que despus se redistribuyen en nervios perifricos que
tienen funciones motoras o sensitivas. La unin neuromuscular y los msculos de
fibra estriada tambin son parte de dicho sistema.
FIGURA 12-1 A. Anatoma superficial del cerebro. B. Anatoma superficial del cerebro. (Con
autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig.
11.21, p. 366, Fig. 11.19, p. 364.)
Cisura de
Rolando
reas sensitivas
que intervienen
en el sentido cutaneo
y de otro tipo
Lbulo parietal
rea
interpretativa
general
Lbulo
occipital
Combinacin
de imagenes visuales,
reconocimiento visual
de objetos
Cerebelo
Tallo encefalico Lbulo temporal
nterpretacin de experiencias
sensitivas, memoria de estmulos
visuales y auditivos
Cisura de Silvio
rea motora
del lenguaje
(de Broca)
Lbulo
frontal
rea
auditiva
reas motoras que intervienen en el
control de msculos voluntarios

FIGURA 12-2 A. Corte transversal del cerebro. B. Corte longitudinal del cerebro. (Con auto-
rizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.20,
p. 365, Fig. 11.24, p. 370.)
EncfaIo y corte a travs deI diencfaIo
(a)
Asta anterior
del ventrculo
lateral
Cabeza del ncleo
caudado
Claustro
Putamen
Ncleo
lenticular
Globo
palido
Corteza cerebral
Cola del ncleo
caudado
Ncleos basales
nsula
Talamo
Red vascular
en el asta
inferior del
ventrculo lateral
Bulbo raqudeo
Cuerpos cuadrigeminos
Corteza
cerebelosa
rbol de la vida
del cerebelo
Glandula
pineal
Rodete del
cuerpo calloso
Plexo coroides
del tercer ventrculo
Comisura intermedia
nfundbulo hipofisario
Hipfisis
Protuberancia
Sepr0m pe||0c|d0m
Cuerpo calloso
Rodilla
del
cuerpo
calloso
Comisura
anterior
Talamo
Hipotalamo
Quiasma ptico

Cuerpo mamilar
Corteza sensitiva
del cerebro
Talamo
Decusacin de fibras sensitivas
mpulsos sensitivos que
vienen de receptores cutaneos
Cerebro
Mesencefalo
Protuberancia
Bulbo raqudeo
Corte de la
medula cervical
Corte del
cerebro
FIGURA 12-3 Vas motoras. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Ana-
FIGURA 12-4 Vas sensitivas. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Ana-
Cerebro
Mesencefalo
Protuberancia
Bulbo raqudeo
Corte de la
medula cervical
Corte del
encefalo
mpulsos motores a
msculos de fibra estriada
Decusacin de fibras motoras
Fascculo corticospinal
Corteza motora del cerebro
El SNA comprende fibras parasimpticas y simpticas que se distribuyen en
msculos de fibra lisa de muchas estructuras internas, que incluyen el corazn y
vasos sanguneos, as como aparato respiratorio, digestivo y vas genitourinarias,
todos los cuales intervienen de manera importante en su funcin. La mdula supra-
renal y otras clulas cromafines tambin son parte del SNA. Las fibras autonmicas
inervan glndulas y vellos cutneos.
El sistema nervioso perifrico, que recibe impulsos del SNC, nace de races cra-
neales, cervicales y sacras. Las fibras que lo integran cursan y llegan a ganglios y
se redistribuyen en ellos cerca de los rganos en que actan. El sistema nervioso
simptico, que es parte del SNA, que tambin recibe impulsos del SNC, se origina de
races torcicas y lumbares para concentrarse en ganglios que forman una cadena
cerca de la columna. En trminos generales, el SNS, mediado por fibras adrenrgicas,
enva estmulos a los aparatos cardiovascular y respiratorio, pero enva seales inhi-
bitorias al tubo digestivo y vas genitourinarias. El sistema nervioso parasimptico,
parte del SNA, mediado por fibras colinrgicas, estimula el tubo digestivo y vas
genitourinarias e inhibe la funcin de los aparatos cardiovascular y respiratorio.
La organizacin funcional del SNC es importante para cualquier profesionista
clnico. En resumen, el cerebro es el asiento de todos los aspectos de la cognicin (in-
telecto, memoria, lenguaje, atencin y orientacin); discriminacin sensitiva (dolor,
tacto, temperatura y vibracin, propiocepcin y discriminacin espacial); funcin
motora (piramidal y extrapiramidal) as como el nimo y la afectividad (temor y
ansiedad a travs del sistema lmbico). Las funciones cognitivas complejas se locali-
zan en el hemisferio dominante (en una persona diestra, el izquierdo). Los impulsos
sensitivos que provienen de receptores perifricos con representacin segmentaria
especfica cursan hacia la mdula espinal (figura 12-1) y al final a regiones especficas
y perfectamente localizadas en el lbulo parietal por detrs de la cisura de Rolando
(figura 12-2). La funcin motora voluntaria se origina en la circunvolucin prerro-
lndica, con estmulos sensitivos y cursa por las vas piramidales y extrapiramidales
y de ah a la mdula espinal y las neuronas perifricas y a las uniones neuromuscu-
lares. El lbulo temporal dominante (porcin medial) a travs del gancho olfatorio
y el sistema lmbico constituyen la va de estmulos del nimo y la afectividad. El
lbulo occipital recibe impulsos visuales. El lbulo frontal, organizado en forma
peculiar, interviene en el comportamiento y la afectividad.
El cerebelo integra los impulsos sensitivos y motores correspondientes a postura,
equilibrio y coordinacin. Los impulsos de ambos tipos estimulan grupos muscula-
res para que se contraigan y relajen, pero el cerebelo es quien coordina tal cantidad
de impulsos en movimientos uniformes.
El tallo enceflico contiene el mesencfalo, la protuberancia y el bulbo raqudeo.
Enva fibras al SNA y por ello interviene en las funciones vitales inconscientes como
la frecuencia del pulso y la respiracin, as como en las funciones gastrointestinales
y genitourinarias reflejas. Tambin contiene los ncleos de los pares craneales III a
XII. La funcin de dichos pares se resume de este modo:
Par craneal I (olfatorio). Nervio sensitivo que recibe impulsos de las vas nasales, que
atraviesa la lmina cribosa y se consolida en los bulbos olfatorios en la base de
los lbulos frontales y de ah a los nervios olfatorios.
Segundo par craneal (ptico). El par mencionado recibe impulsos de la retina, y sus
fibras sensitivas coalecen en el nervio ptico, que sigue su trayecto hasta el
quiasma y al final establece relaciones cruzadas y de rodeo de la corteza cerebral
hasta el lbulo occipital.
Tercer par craneal (motor ocular comn). Es el nervio motor que se distribuye en todos
los msculos extraoculares, salvo el recto externo y el oblicuo mayor. Su ncleo
est en el mesencfalo posterior, sitio despus del cual se ramifica en ncleos
separados para cada msculo.
Cuarto par craneal (pattico). Nervio motor que se distribuye en el msculo oblicuo
mayor, que se sita fuera del ojo.
Quinto par craneal (trigmino). El par craneal de mayor dimensin, con sus compo-
nentes sensitivo y motor. La rama sensitiva se divide en los nervios oftlmicos,
maxilar superior y maxilar inferior. La primera rama recibe impulsos de la cr-
nea, conjuntivas, cuerpo ciliar, cavidad nasal, senos paranasales, ojos (no los
prpados), cejas, frente y nariz. Las fibras de los lados de la nariz, prpados,
paladar blando y encas superiores forman la rama maxilar superior. La rama
maxilar inferior o mandibular, proviene de la regin temporal, las encas infe-
riores, los dos tercios anteriores de la lengua, el labio inferior, el maxilar inferior
y los dientes. El componente motor del trigmino se distribuye en los msculos
profundos de la masticacin (temporal y masetero).
Sexto par craneal (motor ocular externo). Nervio que se ocupa de la funcin motora
del msculo recto externo (extraocular).
Sptimo par craneal (facial). Nervio complejo que desempea funciones sensitiva,
motora y autnoma. Los impulsos sensitivos provienen de rganos del gusto
en los dos tercios anteriores de la lengua, el conducto auditivo y la piel re-
troauricular. Las fibras motoras se distribuyen en los msculos faciales de la
expresin, y tambin en el msculo del estribo, el estilohioideo y el vientre
posterior del digstrico. Las fibras motoras autonmicas cursan por el nervio
de la cuerda del tmpano y se ocupan de la secrecin de las glndulas salivales
submaxilar y sublingual.
Octavo par craneal (acstico). Nervio totalmente sensitivo con su rama del caracol
se distribuye en el rgano de Corti y desempea funciones auditivas, en tanto
que la rama vestibular llega a los conductos semicirculares que intervienen en
el equilibrio corporal.
Noveno par craneal (glosofarngeo). Las fibras sensitivas correspondientes al dolor,
tacto y temperatura nacen de la retrofaringe y las amgdalas y las que se ocupan
del gusto derivan de los dos tercios posteriores de la lengua. Las ramas motoras
inervan los msculos farngeos.
Dcimo par craneal (vago o neumogstrico). Entre los pares craneales es el ms ex-
tenso (de ah que deriva su nombre vago). Comprende a las ramas sensitivas,
motoras y autonmicas provenientes de faringe, cuello, trax y abdomen. Sus
ramas cervicales son los nervios farngeo y larngeo superior y recurrente as
como cardiaco superior. Sus ramas torcicas son los nervios cardiaco inferior,
bronquiales anterior y posterior as como los esofgicos. Sus ramas abdomi-
nales incluyen los nervios gstrico y heptico as como los ganglios celiacos
y mesentricos.
Undcimo par craneal (espinal). Es un nervio totalmente motor que se distribuye en
los msculos trapecio y esternocleidomastoideo.
Duodcimo nervio craneal (hipogloso). Es el que se ocupa de la funcin motora de la
lengua.
La mdula espinal contiene fascculos sensitivos ascendentes que reciben im-
pulsos que corresponden al tacto, el dolor (haces espinotalmicos laterales); dolor
y temperatura (haces espinotalmico anterior) as como sentido de posicin y vi-
bracin (columnas posteriores). Contiene, tambin, fibras motoras centrolaterales
descendentes (motoneuronas superiores y clulas del asta anterior) que tienen
funcin inhibitoria. Las races espinales dorsales contienen fibras sensitivas y las
ventrales, motoras.
Los nervios perifricos son del tipo sensitivo, motor y autonmico. Como se
mencion, los sensitivos reciben impulsos desde la periferia segmentaria como
se demostr en la figura 12-1. Los nervios motores perifricos contienen slo moto-
neuronas inferiores que conducen impulsos a grupos musculares, por medio de la
unin neuromuscular (NMJ), mediadas por acetilcolina. La unidad de fuerza (po-
tencia) es la motora y cada una consiste en una neurona del asta anterior, su axn,
la motoneurona inferior, NMJ y todas las fibras musculares inervadas. El nmero
de fibras musculares por cada neurona anterior refleja la finura del movimiento de
msculo. Las unidades motoras del glteo pueden tener 200 fibras por cada neurona
del asta anterior, en tanto que los msculos extraoculares tienen una proporcin de
1:1. Es extraordinario imaginar la relacin delicada entre fibras sensitivas y moto-
ras, en que los impulsos cerebrales y cerebelosos estimulan, inhiben y coordinan
muchos grupos musculares en forma simultnea con lo cual surgen movimientos
coordinados y voluntarios.
Problemas
La anamnesis neurolgica satisfactoria en nios incorpora siempre la evolucin cro-
nolgica del desarrollo. Los lactantes, nios y adolescentes son seres en evolucin
y su sistema nervioso cambia de manera constante en la escala temporal. Los datos
iniciales que recibe el mdico pueden estar basados en observaciones de los padres,
razn por la cual se prefiere el trmino problema y no historia o antecedente en la
anamnesis. Las variaciones a partir de los perfiles normales de crecimiento y desa-
rrollo en los primeros 10 aos de vida pueden denotar la presencia de enfermedades
del sistema nervioso. En el captulo 1 se incluye un esquema cronolgico bsico
que abarca el crecimiento y el desarrollo. An ms, las enfermedades neurolgicas
por s mismas siguen una evolucin en el tiempo (figura 12-5). El mdico siempre
debe considerar, en la historia neurolgica, lo siguiente: La secuencia crono-
lgica indica que el trastorno es esttico, empeora o mejora? Con qu ritmo
evoluciona el trastorno? Es posible correlacionar el comienzo de la enfermedad
FIGURA 12-5 Perfiles de comienzo y evolucin de trastornos neurolgicos. Las
flechas sealan el punto de identificacin clnica. (Con autorizacin de Swaiman KF, Ashwal S (eds):
Pediatric Neurology: Principles and Practice, 3d. ed. St. Louis: Mosby, 1999, Fig. 1.1, p. 2.)
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Trastornos vasculares
Das Meses Aos Semanas
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Trastornos txicos
Cuadros infecciosos
Cuadros degenerativos
y neoplsicos
Trastornos metablicos
Problemas 357
con cualquier hecho de la historia, por ejemplo, enfermedades febriles, lesiones o
ingestin de toxinas?
En la seccin siguiente se revisan las manifestaciones comunes del sistema ner-
vioso: convulsiones, cefaleas, alteracin de la conciencia, retraso del desarrollo, de-
bilidad focal, debilidad difusa (hipotona), torpeza (ataxia) y trastornos cinticos.
Sobre tales bases, se utiliza un esquema habitual para el diagnstico en pediatra
a fin de situar las posibilidades de las categoras congnitas, infecciosas, me-
tablicas/txicas, traumticas, neoplsicas y vasculares.
Problemas (datos de anamnesis)
Lactantes
Convulsiones La convulsin es una perturbacin transitoria en la fun-
cin del cerebro, que proviene de una descarga elctrica en ese rgano. Los lactan-
tes no pueden aportar datos de anamnesis y por ello los clnicos dependen de las
percepciones de quienes los cuidan. Cunto duraron los episodios? Se alter o
se perdi el conocimiento? Hubo apnea o cambios de color? Las convulsiones al
parecer son generalizadas o se circunscriben a una parte del cuerpo? El movimiento
anormal vari de una parte del cuerpo a otra? El nio estuvo enfermo o con fie-
bre? El desarrollo neurolgico del menor ha sido normal? Existe el antecedente
familiar de convulsiones u otros problemas neurolgicos? Ha habido exposicin a
toxinas o drogas (frmacos)?
En este punto es posible definir el esquema peditrico habitual:
Problemas congnitos. Los sntomas por lo comn aparecen en los comienzos de la
vida extrauterina. Si hay retraso del desarrollo habr que pensar en anorma-
lidades cromosmicas u otros sndromes, por ejemplo, de tipo neurocutneo,
malformaciones embrionarias (errores en la neurulacin como malformaciones
de circunvoluciones, como el caso de micropaquigiria, esquizencefalia, lisencefalia, y
otras). Sndromes neurocutneos como incontinentia pigmenti, esclerosis tuberosa
y neurofibromatosis son causas de convulsiones en la lactancia. Los espasmos
repentinos de la mitad superior del cuerpo o las extremidades sugieren convul-
siones mioclnicas. La convulsin mioclnica ms violenta es la flexin repentina
a nivel de la cintura, llamada espasmos infantiles (sndrome de West). Con el desa-
rrollo normal, estas convulsiones pueden ser una discinesia transitorias benigna
(mioclnica esencial), pero las convulsiones mioclnicas con retraso o deterioro
del desarrollo ms bien son parte de encefalopatas graves.
Genticas. Las epilepsias de origen gentico son la causa ms frecuente de una primera
convulsin en un nio por lo dems normal. Las convulsiones febriles simples son
el cuadro de origen gentico ms frecuente en los lactantes. Si la convulsin
dur poco (menos de 15 min), no se acompa de estado posictal y surgi des-
pus de los seis meses, muy probablemente es una convulsin febril benigna.
Este tipo de trastorno dura hasta los cinco aos, pero alcanza su mximo en
la lactancia por los 18 meses de vida. Por lo regular son crisis nicas, breves
y generalizadas y no un cuadro que permita anticipar que ms tarde surgirn
convulsiones no febriles. Incluso si son duraderas, mltiples o focales, es muy
pequea la posibilidad de que despus surja epilepsia.
PROBLEMA PRINCIPAL
Problemas (datos de anamnesis) 359
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. El explorador debe pensar en la prctica de
puncin lumbar en todo lactante con fiebre y una convulsin. Las infecciones
del SNC pueden ser bacterianas, vricas, micticas o parasitarias. Los pequeos
que tienen convulsiones como consecuencia de meningitis bacteriana o encefalitis
vrica muestran coma despus. Muchas infecciones ocasionan convulsiones ge-
neralizadas. El cuadro inicial de la encefalitis por herpes simple es de convulsiones
focales, pero no en lactantes. Los tipos VI y VII del herpes simple se acompaan
de convulsiones de origen febril.
Metablicas/txicas. Las causas comunes de tales problemas son las alteraciones en
el metabolismo de glucosa y de electrlitos (Na
+
, K
+
, Ca
2+
, y Mg
2+
). Los errores
innatos del metabolismo por lo regular originan sntomas generales (vmitos,
retraso del crecimiento y deterioro del desarrollo). En estos casos el examinador
debe pensar en acidemias orgnicas, aminoacidurias y defectos del ciclo de la urea.
Hay que investigar siempre si el nio ingiri frmacos o toxinas que pudieron
haber causado la convulsin.
Traumticas (perinatales y posnatales). Siempre se deben solicitar datos del nacimiento.
La encefalopata hipxica-isqumica es una causa frecuente de convulsiones y par-
lisis cerebral. En caso de haber retraso del desarrollo, a menudo no es progresivo
y no causa deterioro. Se sospecha fuertemente la posibilidad de traumatismo
posnatal, intencional y accidental que incluye el sndrome de maltrato infantil.
Neoplasias. Los tumores son muy raros en los lactantes y por lo comn no tienen a
las convulsiones como manifestacin inicial.
Vasculares. Los lactantes pueden tener accidentes cerebrovasculares, por trombosis
y hemorragia; en ellos se sospechan malformaciones arteriovenosas (AVM), mal-
formaciones de la lnea media de la vena de Galeno, aneurismas arteriales, hemorragia
y trastornos de coagulacin.
Otros cuadros que remedan las convulsiones incluyen las crisis de apnea, un
problema gentico de lactantes. El nio puede mostrar un color azuloso o plido; no
retiene la respiracin, sino que deja de respirar en la espiracin. Las dos formas
son cianticas y son desencadenadas por ira y frustracin, y la forma plida, por
sorpresa. El cambio del color de la cara es el elemento que diferencia las crisis de
apnea, de las convulsiones. Las discinesias como el mioclono esencial pueden confun-
dirse con convulsiones. En ellas no se pierde el conocimiento.
Alteracin de la conciencia Este trastorno puede manifestarse
en forma de agitacin, confusin o ambos. Entre los aspectos importantes por inves-
tigar estn enfermedades recientes, fiebre, posible ingestin de toxinas o drogas, y
antecedentes personales y familiares de enfermedades que alteran la conciencia.
Congnitas. Las malformaciones sindrmicas graves del SNC, la hidrocefalia y otras cau-
sas ms de hipertensin intracraneal pueden tener a la alteracin de la conciencia
como manifestacin inicial.
Infecciosas. Se piensa en infecciones por bacterias, virus, hongos y rickettsias.
Genticas/metablicas/txicas. El mdico debe sospechar siempre desequilibrios de glu-
cosa y electrlitos, acidosis y otras causas (endocrinas, hepticas, renales y errores
innatos del metabolismo). Es importante buscar en el entorno hogareo medica-
mentos y toxinas porque los pequeos siempre pueden intoxicarse, en forma
accidental o intencional. Entre las causas del problema se encuentran los errores
innatos del metabolismo, en particular los de la utilizacin de amoniaco, al igual
que las endocrinopatas como el hipotiroidismo y el hipoadrenalismo. Las insufi-
PROBLEMA PRINCIPAL
ciencias heptica, renal y pulmonar alteran el estado de conciencia, por meca-
nismos como los efectos txicos del amoniaco, uremia o hipercarbia profunda.
Traumatismo. Los traumatismos craneoenceflicos que van de concusin a hemo-
rragia intracraneal grave pueden alterar la conciencia; son intencionales o
accidentales y consecuencia de sacudidas traumticas y contacto directo. La
encefalopata hipxica-isqumica prenatal puede originar daos graves. Los snto-
mas posiblemente son consecuencia de hipertensin intracraneal, causada por
edema cerebral.
Neoplasias. Los tumores son muy raros en lactantes. Si estn en la fosa posterior del
crneo, por lo comn se encuentran cerca de la lnea media y pueden alterar la
conciencia al bloquear el flujo de lquido cefalorraqudeo (LCR).
Vasculares. Estos trastornos son muy raros en este grupo de edad, y al inicio pueden
asumir la forma de un accidente trombtico o hemorrgico.
Retraso/regresin del desarrollo Los primeros dos aos
de vida constituyen un lapso en que los profesionales de la salud revisan el desa-
rrollo del sistema nervioso con mayor minuciosidad que en cualquier otra etapa
de la vida. Es muy importante identificar el comienzo del retraso del desarrollo.
Comenz en forma repentina o se acompa de alguna situacin vital? El desa-
rrollo evolucion lento o mostr regresin? Alter todos los aspectos del desarrollo
(motores manifiestos y finos, adaptativos, lenguaje y personales-sociales)? Es im-
portante diferenciar entre el retraso y la regresin del desarrollo.
Retraso del desarrollo
Factores congnitos/metablicos/genticos. Muchos de estos trastornos aparecen en los
primeros dos aos de vida. En nios que tienen manifestaciones cutneas co-
rrespondientes se piensa en sndromes neurocutneos. Se sospechar la presencia
de sndromes genticos como trisomas en caso de dismorfias del nio. Quiz
no causen deterioro, pero an son devastadores por el retraso profundo que
originan. Es frecuente el sndrome del X frgil. Es necesario consultar el mate-
rial informativo sobre malformaciones congnitas, para hacer un diagnstico
diferencial ms preciso. El hipotiroidismo es una causa frecuente que se puede
identificar gracias a los mtodos de deteccin en recin nacidos.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. El mdico debe pensar en encefalopata por VIH
o infeccin bacteriana o vrica reciente. Causas frecuentes son las infecciones
intrauterinas (TORCH). La infeccin congnita por virus citomeglico es la causa
infecciosa ms frecuente del retardo del desarrollo en nios. En algunas pobla-
ciones otra causa ms comn es la infeccin por VIH.
Traumatismos. El retraso mental tal vez sea consecuencia de hipoxia o lesin cra-
neoenceflica perinatal. La parlisis cerebral se torna manifiesta a finales de la
lactancia. El retraso en el desarrollo suele ser esttico y no progresivo.
Neoplasias. Los tumores son raros en la lactancia.
Regresin del desarrollo
Factores congnitos/genticos/metablicos. En estos casos el mdico debe pensar en
los errores innatos del metabolismo (enfermedades de depsito lisosmicas, mu-
copolisacaridosis) y otros trastornos genticos que originan degeneracin de la
sustancia gris, de la blanca o de ambas. Por norma, los signos caractersticos
de los trastornos de la sustancia gris son convulsiones tempranas y deterioro
intelectual, en tanto que los de la sustancia blanca son macrocefalia y ceguera.
PROBLEMA PRINCIPAL
El cuadro inicial del sndrome de Rett, incluye movimientos de contraccin de
las manos (como si exprimieran), convulsiones y deterioro mental en nias. El
sndrome de Lesch-Nyhan tiene inicialmente componentes de comportamiento au-
todestructivo y deterioro mental. Los trastornos de mitocondrias afectan rganos
con grandes necesidades de energa (como encfalo, ojos, riones, corazn y
msculo de fibra estriada) y los errores innatos del metabolismo causan convul-
siones e insuficiencia de mltiples rganos.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. El explorador debe pensar en encefalopata pro-
gresiva por VIH. Adems, las infecciones por virus lentos (panencefalitis escle-
rosante subaguda, consecuencia de sarampin), causan regresin del desarrollo,
aunque es un cuadro que casi no se observa en Estados Unidos.
Traumatismos/neoplasias/vasos. Los trastornos de estas categoras suelen manifestarse
en forma aguda en la lactancia, pero no causan sntomas progresivos, salvo que
surja una complicacin secundaria como agravamiento de la hidrocefalia.
Debilidad focal La debilidad focal, hemipleja (debilidad o parlisis en
un lado), parapleja (debilidad o parlisis de las extremidades plvicas) y la cua-
dripleja (debilidad o parlisis de las cuatro extremidades) pueden provenir de en-
cfalo, mdula o plexos. Cualquier preferencia manual por parte de un pequeo menor
de dos aos de vida es netamente patolgica. La debilidad facial y la disfagia provienen
de la parte inferior del tallo enceflico y de los pares craneales VII, IX y X. Siempre
se debe aclarar si los datos en cuestin son estticos o progresivos.
Congnita. Se sospechan defectos de migracin como una causa cerebral. La asime-
tra facial puede provenir de pares craneales, por aplasia de ncleos del nervio
facial o msculos (sndrome de Mbius) o en la forma de aplasia aislada del
msculo triangular de los labios (facies de asimetra en el llanto). Las malforma-
ciones congnitas de la mdula como malformacin arteriovenosa (AVM), espina
bfida, compresin medular, quistes aracnoideos y la malformacin de Chiari pueden
causar hemipleja, parapleja o cuadripleja, al igual que la presin externa so-
bre la mdula espinal o races nerviosas en cuadros como la osteopetrosis y la
luxacin atlantoaxoidea (sndromes de Klippel-Feil, Morquio y Down). El sndrome
de regresin caudal (agenesia sacra) se observa en hijos de diabticas y afecta
extremidades plvicas.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. Las meningoencefalitis de origen bacteriano, vrico
o mictico rara vez ocasionan debilidad focal, pero s la causan los abscesos en-
ceflicos o el derrame subdural como complicacin de meningitis bacteriana. La
afeccin de un par craneal o un nervio perifrico por lo comn ocurre despus
de una infeccin vrica (parlisis de Bell, herpes zoster). Segn la magnitud de la
afeccin, abscesos, discitis, mielitis vrica, osteomielitis (bacteriana, tuberculosa) y
sarcoidosis pueden causar hemipleja, dipleja o parapleja. La poliomielitis era una
causa muy frecuente (en algunas zonas ya desapareci) de debilidad focal.
Genticas/metablicas/txicas. Es importante pensar en trastornos familiares de lipoprote-
nas y tambin en los de mitocondrias. Las enfermedades de las sustancias gris y
blanca y las desmielinizantes son muy raras en la lactancia y causan parapleja
y cuadripleja.
Traumatismos. Cualquier lesin grave del encfalo o la mdula espinal puede originar
debilidad focal y producir monopleja, dipleja o cuadripleja, segn las zonas
afectadas. Los traumatismos o la hipoxia neonatal o posnatal pueden produ-
cir lesiones focales, como consecuencia de hemorragia circunscrita (subdural
o epidural) o hipoxia. La lesin natal por la presin contra la pared uterina o
la extraccin difcil con frceps tambin puede causar parlisis perifrica del
PROBLEMA PRINCIPAL
nervio facial. En el nacimiento o etapa ulterior de la vida la mdula espinal
puede afectarse por la compresin externa de fracturas vertebrales o luxaciones,
que originan hematomas medulares o sus cubiertas, o seccin medular franca. La
presin y el traumatismo a los plexos braquial o lumbar son causas frecuentes
de debilidad focal y pueden acaecer despus del nacimiento como en la parlisis
de Erb (braquial proximal, incapacidad para la rotacin externa del hmero o
sndrome de mano de portero pedigeo que busca en forma subrepticia
una propina) o parlisis de Klumpke (braquial inferior proximal y distal, dedos
en garra).
Neoplasias. Los tumores primarios que originan hemipleja aguda o progresiva son
muy raros en la lactancia, pero a veces en este grupo de edad se identifican
metstasis de neuroblastoma o de sarcoma de Ewing.
Vasculares. Las vasculopatas originan hemipleja que puede ser esttica o progre-
siva. Los lactantes y recin nacidos pueden padecer algn accidente cerebrovas-
cular en la vida intrauterina o poco despus de nacer; ello puede provenir de
algn estado de hipercoagulabilidad como deficiencia de protenas C y S o mutacin
del factor V de Leiden. Los lactantes pueden tener AVM que causen accidentes
hemorrgicos. El mdico debe pensar en los sndromes neurocutneos como el
de Sturge-Weber que pueden originar sntomas progresivos. La ditesis hemorr-
gica como la trombocitopenia y la deficiencia de factores de coagulacin, puede
causar hemorragia intracraneal. Es importante pensar en alguna cardiopata
primaria (cardiopata ciantica, defectos valvulares) que pueden expulsar trombos
que se desprendan y terminen como mbolos en el encfalo.
Trastornos que remedan espasticidad
La hiperesplexia (conocida ahora como sndrome de nio rgido) es un trastorno raro
en recin nacidos, cuyo cuadro inicial es de rigidez total en un pequeo por lo
dems alerta. En estos nios es muy poco probable la aparicin de espasticidad
verdadera; este problema es hereditario y muestra resolucin lenta en un plazo de
tres a cinco aos.
Hipotona La hipotona puede provenir de encfalo, mdula espinal, neu-
ronas del asta anterior, nervios perifricos, unin neuromuscular o msculos.
Factores congnitos/metablicos/txicos. Muchos de los casos de hipotona congnita
en lactantes son consecuencia de malformaciones (defectos de migracin y neu-
rulacin). Todas las anormalidades cromosmicas autosmicas originan hipotona en
el recin nacido. Otros factores causales incluyen el sndrome oculocerebrorrenal
(Lowe) que incluye cataratas, retraso mental y acidosis tubular renal as como
la disautonoma familiar (sndrome de Riley-Day), en que, en forma tpica, hay
inestabilidad autonmica. En el diagnstico diferencial se incluyen trastornos
de peroxisomas y otras enfermedades por depsito, causadas por neuropata
perifrica. Muchos de estos cuadros son graves, progresivos o tienen ambas
caractersticas, y conllevan mal pronstico. Entidades como miopatas metab-
licas, enfermedades de depsito, deficiencia de carnitina y deficiencias en las enzimas
de la cadena respiratoria (trastornos de mitocondria) causan hipotona. Los metales
pesados pueden ocasionar neuropata perifrica y debilidad ulterior. Las neu-
rotoxinas como las toxinas botulnica y la que segrega la garrapata Ixodes son
causa notable de debilidad, pues afectan la unin neuromuscular. Los trastornos
congnitos y hereditarios que afectan las neuronas del asta anterior incluyen
atrofias musculares espinales, progresivas y de mal pronstico. Las miopatas y
PROBLEMA PRINCIPAL
distrofias musculares congnitas son raras, pero se deben incluir en el diagns-
tico diferencial. Es necesario pensar en hipotona congnita benigna si durante la
lactancia hay recuperacin lenta de la debilidad, pero muchos pacientes tienen
discapacidades residuales en el lenguaje y el aprendizaje.
Infecciosas/inmunitarias. La debilidad suele ser una consecuencia inmunolgica de
alguna infeccin vrica o a veces por micoplasmas, como lo ilustra el sndrome
de Guillain-Barr u otras polineuropatas. La miastenia grave puede aparecer en la
lactancia y asumir la forma inicial de ptosis y debilidad cada vez ms intensa. Los
anticuerpos maternos de miastenia grave pueden originar bloqueo en la unin
neuromuscular (NMJ) en recin nacidos, situacin que mejora poco a poco en
la lactancia. Los pequeos pueden ingerir toxina botulnica de miel no refinada
y presentar bloqueo en la unin neuromuscular.
Neoplasias. Las neoplasias casi no intervienen en la debilidad infantil.
Vasculares. Los accidentes vasculares en cualquier parte del SNC rara vez causan
hipotona infantil.
Traumatismos. La hipotona por hipoxia cerebral puede ser persistente o surgir como
manifestacin temprana de parlisis cerebral, en que sobrevienen en forma tpica
hipertona y espasticidad. El traumatismo y la hipoxia de la mdula espinal,
a menudo consecuencias de un parto difcil, tambin intervienen de manera
importante y temprana en la hipotona.
Trastornos que remedan hipotona
A menudo, en nios menores de dos aos, el mdico puede, en forma errnea tomar
la debilidad, por ataxia. La falta de uso puede ser consecuencia del dolor, porque
el pequeo no desea mover la extremidad afectada. Tal situacin ocurre al inicio en
la osteomielitis, artritis sptica, dolor de huesos por metstasis y fracturas. Se sospecha
tambin en las hipovitaminosis como raquitismo (fracturas patolgicas) y el escorbuto
(parlisis de Parrot). La hipervitaminosis A puede causar exostosis seas dolorosas.
Ataxia (torpeza de movimientos) Es un trmino general
para la prdida del control fino de la postura y los movimientos; proviene prin-
cipalmente del cerebelo, que es el rgano que coordina los estmulos de entrada
y salida sensitivos y motores. Sin embargo, tambin puede provenir de trastornos
cerebrales o dficit sensitivos. Los dficit cerebrales se manifiestan en la forma de
marcha espstica o hemipljica. Los dficit de la columna posterior pueden originar
prdida de la propiocepcin, con la cual el nio separa los pies en un nivel alto
desde el suelo y al apoyarlos de nuevo hay un golpeteo. Las neuropatas perifricas
pueden producir una marcha similar. La compensacin visual se observa en las
ataxias sensitivas, pero no en las cerebelosas.
Congnitas. Las malformaciones como las aplasias cerebelosas y las malformaciones de
Chiari y de Dandy-Walker son causas frecuentes de ataxia en lactantes. Las ataxias
recurrentes pueden ser hereditarias y en tales casos asumen gran importancia
los antecedentes familiares.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. Existe mayor posibilidad de que las infecciones
vricas y en raras ocasiones por rickettsias causen ataxia cerebelosa aguda en este
grupo de edad; pueden ser progresivas y devastadoras. La ataxia posinfecciosa
puede surgir semanas despus de una infeccin inicial y muy probablemente
constituye una respuesta inmunitaria. En el comienzo es un signo alarmante,
pero los pacientes se recuperan por lo comn sin secuelas en los meses si-
guientes.
PROBLEMA PRINCIPAL
Genticas/metablicas/txicas. La ingestin aguda de txicos de cualquier tipo causa
anormalidades en cualquier punto del SNC, incluido el cerebelo. La intoxicacin
por metales pesados afecta nervios perifricos. Las ataxias por trastornos meta-
blicos pueden ser progresivas y conllevan mal pronstico; entre ellas estn
los trastornos degenerativos espinocerebelosos, ataxias progresivas y varias
enfermedades de depsito. Son causas de ataxia tambin los errores innatos del
metabolismo de mitocondrias.
Traumatismos. Los traumatismos pueden acompaarse de hemorragias localizadas
o hematomas del cerebelo. Una complicacin grave de ellos es la oclusin ver-
tebrobasilar.
Neoplasias. Muchos tumores enceflicos en nios son subtentoriales y se manifiestan
inicialmente por ataxia. Dado que afectan con mayor frecuencia a nios que a
lactantes, se revisan en prrafos siguientes.
Vasculares. Como ocurre con los trastornos cerebrales, hay que pensar en AVM y
estados hipercoagulables. La vasculitis no es frecuente en la lactancia.
Discinesias (trastornos del movimiento) Son cuadros
raros en la lactancia. Conviene que el lector consulte la seccin siguiente sobre
nios, para tener mayores detalles. Para esta fecha pueden surgir algunos cuadros
degenerativos progresivos de origen gentico. En particular en un lactante; una
manifestacin temprana del sndrome de Rett pueden ser los movimientos repetitivos
como si exprimiera algo con sus manos (retorcerse las manos). Ms tarde aparecen
convulsiones y deterioro mental.
Factores congnitos/metablicos/genticos. El mdico debe pensar en malformaciones
embrionarias del encfalo, as como trastornos metablicos y neurodegenera-
tivos mencionados en las secciones de retraso del desarrollo y alteraciones de
la conciencia.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. Las discinesias pueden ser secuelas de menin-
goencefalitis de cualquier origen, y se observaron en particular despus de la
pandemia de influenza de 1918.
Traumatismos. El mdico debe pensar en anoxia cerebral, perinatal o posnatal y
kerncterus, como consecuencia de encefalopata por bilirrubina.
Neoplasias. Los tumores rara vez causan discinesias en los lactantes.
Vasculares. Las discinesias pueden aparecer despus de accidentes cerebrovasculares
en la vida intrauterina o en la lactancia.
Nios
Convulsiones Las convulsiones de nios pueden ser generalizadas
(gran mal, pequeo mal, tnicas, clnicas, tonicoclnicas, mioclnicas) o parciales (sim-
ples, sin alteracin de la conciencia o compleja con alteracin de la misma). Las
convulsiones parciales pueden generalizarse en forma secundaria. Se realiza una
clasificacin de las convulsiones con base en el esquema siguiente. Las convulsiones
generalizadas que no son extensiones de las parciales muy a menudo son idiopticas
y pertenecen a la categora de epilepsia. Antes de que se presenten hay un aura, es
decir, sensaciones raras o cambios en la sensibilidad o la percepcin. La persona
cae en inconsciencia al comenzar la convulsin, en fase tnica y despus en fase
clnica. Por lo regular hay incontinencia urinaria o rectal. Las convulsiones pueden
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
ser breves o duraderas y a menudo despus de la alteracin de la conciencia o de
la parlisis focal (parlisis de Todd) hay un estado posictal. Las crisis de ausencias
(pequeo mal) son inicialmente alteraciones breves de la conciencia en que hay
episodios de mirada fija o movimientos muy rpidos de los prpados. La persona
rara vez pierde el conocimiento y no cae al suelo. Su aspecto es de rodamiento de
ojos o ensoaciones diurnas y a veces originan castigos innecesarios. La hiperven-
tilacin puede desencadenar un episodio. La epilepsia mioclnica se manifiesta en el
comienzo por espasmos musculares y es importante no confundirla con espasmos
mioclnicos benignos, que es un fenmeno normal. La epilepsia mioclnica suele ser
benigna, pero a veces se acompaa de discapacidades del aprendizaje y problemas
conductuales. La epilepsia mioclnica compleja a veces coexiste con retraso mental
profundo, en tanto que la mioclnica progresiva suele ser consecuencia de trastornos
metablicos o enfermedades mitocondriales y su culminacin es devastadora.
Las convulsiones parciales pueden nacer en cualquier zona de la corteza cerebral;
las simples no se acompaan de alteracin de la conciencia y a menudo los sntomas
que manifiestan concuerdan con su sitio. En forma especfica, la circunvolucin
poscentral del lbulo parietal puede ser el centro de alteraciones de la sensacin,
en tanto que la precentral incluye la zona motora y las convulsiones que de ella
provengan asumen la forma inicial de cambios motores (figura 12-1). Las convul-
siones occipitales tienen la forma inicial de destellos luminosos. La epilepsia rolndica
benigna nace de la cisura de Rolando y a menudo sigue las caractersticas de alte-
raciones del lbulo parietal, que ya se mencionaron. El pronstico es excelente. Las
convulsiones parciales complejas se originan en el lbulo temporal que conecta con el
circuito lmbico. Se acompaan de aura, alteraciones de la conciencia, automatismos
y movimientos de chupeteo de labios. Los movimientos no son dirigidos y son
repetitivos y el aspecto del nio es de temor. El sndrome de Rasmussen de origen
no identificado, causa convulsiones graves progresivas; afecta slo un hemisferio y
casi no mejora con la farmacoterapia. En ocasiones, los pacientes se benefician de
la ciruga por ablacin.
Causas congnitas/metablicas/genticas. Las malformaciones congnitas del cerebro
son estticas y persisten en toda la niez. Muchas de las causas metablicas
mencionadas en la seccin de lactantes son tan devastadoras que muchos pa-
cientes no llegan a la niez, o persiste su deterioro inexorable. Los nios y los
lactantes ingieren toxinas y venenos que pueden ser la causa de convulsiones.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. El diagnstico diferencial es semejante al que
se plantea en la lactancia. Despus de los cinco aos son menos frecuentes las
convulsiones febriles benignas simples.
Traumticas. Los nios, al igual que los lactantes, pueden sufrir traumatismos cra-
neoenceflicos e hipoxia similares.
Neoplasias. Los tumores enceflicos en nios por lo comn son subtentoriales, pero a
veces se manifiestan en el comienzo por una convulsin si la masa est situada
en los hemisferios cerebrales (astrocitoma, ependimoma u oligodendroglioma).
Vasculares. El diagnstico diferencial es semejante al planteado en la lactancia.
Trastornos que remedan convulsiones en nios
Las discinesias paroxsticas raras de ndole familiar y que causan coreoatetosis epi-
sdica, son poco comunes, pero a veces se les confunde con convulsiones. Asume
gran importancia diferenciar otros trastornos como sncope, hiperventilacin, trastor-
nos hpnicos, epilepsia psicgena y arritmias cardiacas, de las convulsiones verdaderas. El
sncope suele ser consecuencia de una experiencia perturbadora y tambin se vincula
con la posicin de pie por largo tiempo. La persona recuerda haberse sentido des-
concertada e intenta no caer al suelo. La hiperventilacin por lo comn es un hecho
impresionante, que se vincula con estrs psicolgico. El componente espasmdico de
un episodio es carpopedal o puede abarcar el rea mandibular temporal. Los trastor-
nos del sueo pueden asumir la forma inicial de narcolepsia (crisis hpnicas diurnas),
la cataplexia (hipotona repentina inducida por la excitacin), la parlisis hpnica y
las alucinaciones hipnaggicas. En ocasiones es difcil diferenciar entre las convulsiones
psicgenas y las verdaderas, pero a menudo el individuo recupera con facilidad el co-
nocimiento. El paciente tal vez no tiene conocimiento de lo que hace; por esta razn
los episodios no siempre son simulacin. Las arritmias cardiacas pueden amenazar
la vida y considerarse en forma errnea por convulsiones o sncopes. Si la crisis
aparece con el ejercicio, de manera espontnea sin algn hecho desencadenante o
sin signos prodrmicos o si existe el antecedente familiar de muerte repentina de
origen cardiovascular, es importante enviar a estos pacientes al cardilogo.
Cefalea La cefalea es un sntoma muy frecuente en nios y adolescentes.
Los datos de la anamnesis cuidadosa son de mxima importancia para saber qu
cefaleas necesitan valoracin ms detenida. En los nios es difcil obtener datos
precisos en el interrogatorio. Se debe identificar la intensidad del dolor, su sitio,
duracin y secuencia cronolgica. Se acompaa de vmitos o cambios en el com-
portamiento o afectividad? Existen algunos puntos premonitorios y tambin otros
de despreocupacin por considerar. Los puntos de preocupacin entre los datos de
la anamnesis pueden ser el peor dolor de cabeza de toda mi vida de comienzo re-
pentino (enfermedades vasculares); cefalea y vmitos matinales, a veces sin nusea
(tumor) y dolor fulgurante intenso y repentino (de races cervicales y pares craneales
como en el caso del tic doloroso). Siempre se debe interrogar sobre lo referente a de-
bilidad, insensibilidad, perturbaciones visuales o alteraciones de la conciencia. Un
aspecto tranquilizante puede ser el carcter crnico (la cefalea que ha durado aos
quiz no provenga de un tumor ni de un accidente cerebrovascular). Si el dolor
es constante, leve y nunca cede, por lo regular no proviene de alguna alteracin
intracraneal grave, pero hay que pensar siempre en la abstinencia de analgsicos
o cafena, o en la cefalea postraumtica. En nios son muy frecuentes las cefaleas
migraosas y tensionales. La migraa clsica con aura (antes migraa clsica) cumple
con cuatro criterios principales: aura, cefalea, vmito y antecedentes familiares. El
aura comienza con amnesia, confusin, alucinaciones como el llamado sndrome
de Alicia en el pas de las maravillas, una sensacin de extraez o rareza. La
segunda fase incluye dolor intenso. Por lo regular hay nuseas, vmitos, fotofobia
e hiperacusia. La persona prefiere estar sola en una estancia oscura. Los ataques
pueden durar horas o todo el da. El paciente se duerme y al despertar se siente me-
jor. La migraa puede acompaarse de signos neurolgicos focales como hemipleja,
oftalmopleja y vrtigo, y a pesar de ser benigna a veces se necesitan valoraciones
ms detenidas. A pesar de ello, si hay normalizacin a muy breve plazo, tal vez
slo sean suficientes los datos del interrogatorio para no emprender ms estudios
complementarios. La migraa sin aura (antes migraa comn) es similar a la migraa
clsica, pero sin aura. Las cefaleas tensionales son frecuentes y su cuadro tpico
inicial es de cefalea constante, por lo comn circunferencial (sensacin de que una
banda rodea la cabeza), que empeora conforme pasan las horas. No hay vmitos
ni sensacin de malestar. El paciente puede indicar que empeor por situaciones
PROBLEMA PRINCIPAL
difciles durante el da. El cansancio ocular y la sinusitis pueden causar cefalea, pero
se ha exagerado su importancia.
Factores congnitos/genticos/metablicos/txicos. Las causas mencionadas son raras en
nios. Muchos trastornos genticos y metablicos se manifiestan inicialmente
en la lactancia. Las malformaciones congnitas como la espina bfida originan
cefalea por hidrocefalia. La malformacin de Chiari tambin se presenta con dolor
de cabeza en nios. Los quistes aracnoideos y AVM se mencionan en este apartado
porque pueden surgir inicialmente en la niez, la adolescencia o incluso en la
vida adulta. A pesar de lo mencionado, los nios de corta edad suelen ingerir
toxinas y por ello el mdico debe sospechar siempre intoxicacin por plomo,
otros metales pesados o ingestin aguda de alguna sustancia peligrosa. Tambin
hay que pensar en la inhalacin de monxido de carbono, hipoxia, hipoglucemia,
uremia y perturbaciones de electrlitos.
Factores infecciosos/inflamatorios/inmunitarios. La meningoencefalitis y los abscesos de
origen bacteriano, vrico, mictico o parasitario pueden originar dolor de cabeza
por invasin directa del SNC o por mialgias en la regin craneal. Asimismo, la
encefalomielitis diseminada aguda vrica (ADEM) origina dolores de cabeza.
Traumatismo. La lesin craneoenceflica aguda puede ocasionar hemorragia epidural
o subdural, contusin o edema cerebral. El dolor postraumtico es muy frecuente,
puede durar meses y suele acompaarse de dficit leves en esfera cognitiva.
Sin embargo, si la cefalea empeora con el tiempo o si disminuye el rendimiento
acadmico o surge apata de la persona es importante pensar en un hematoma
subdural crnico.
Neoplasias. Los tumores pueden ocasionar cefalea ms bien por hipertensin intra-
craneal causada por hidrocefalia obstructiva. Muchos tumores en la fosa pos-
terior (meduloblastoma, astrocitoma) se presentan as al inicio por su proximidad
con la lnea media. El cuadro inicial de tumores supratentoriales (astrocitoma,
ependimoma, tumor pineal y en raras ocasiones meduloblastoma) es la cefalea y tal
vez otros sntomas neurolgicos focales o convulsiones.
Vasculares. Se sospecha AVM y aneurisma si el cuadro comenz en forma repentina e
intensa. Las vasculitis asumen mayor importancia en los nios y hay que pensar
en problemas como colagenopatas, vasculitis por hipersensibilidad (prpura de
Henoch-Schnlein) e hipertensin con sus muchos orgenes.
Alteracin de la conciencia Los nios establecen mejor co-
municacin que los lactantes y preescolares, y por ello se puede valorar el nivel de
coma en un paciente. En el cuadro 12-1 se muestra la escala de coma de Glasgow.
Factores congnitos/genticos/metablicos. Muchas de las entidades mencionadas de
ese origen se habrn ya identificado en la lactancia.
Infecciones/inflamaciones/inmunidad. El mdico debe pensar en infecciones y abscesos
bacterianos, vricos, micticos y parasitarios; tambin incluir encefalopatas que tal
vez no provengan de invasin directa de microorganismos como son sndrome
de choque txico, sndrome de Reye, enfermedad de Lyme, choque hemorrgico y ence-
falopata. La ADEM posvrica a menudo afecta a nios.
Traumatismo. Como se revis, la concusin, la contusin, la hemorragia intracraneal y el
edema cerebral pueden alterar los estados de conciencia. La hipoxia y la isquemia
secundarias tambin pueden ser factores contribuyentes.
PROBLEMA PRINCIPAL
Vasculares. Al igual que ocurre con las convulsiones y la cefalea comentadas en
prrafos anteriores, hay que pensar en embolia, encefalopata hipertensiva y las
mltiples causas de vasculitis.
Trastornos generales
El mdico debe tener siempre presente la posibilidad de que trastornos que son dis-
tintos de los neurolgicos primarios pueden originar alteraciones de la conciencia,
por lo comn como consecuencia de alguna perturbacin metablica. Es importante
pensar siempre en trastornos osmticos que son consecuencia de cetoacidosis diab-
tica, hipoglucemia con sus orgenes, desequilibrio de sodio por trastornos de riones o
suprarrenales y el sndrome de secrecin inapropiada de hormona antidiurtica, causado
por lesiones cerebrales o pulmonares primarias. Las endocrinopatas como hipoti-
roidismo, hipoadrenalismo e hiperparatiroidismo/hipoparatiroidismo son causa sabida de
alteraciones de la conciencia.
Retraso/regresin del desarrollo Muchas de las causas
de las dos variantes mencionadas se diagnostican en la lactancia. Muchas de las
enfermedades metablicas y de depsito muestran formas juveniles que se ma-
nifiestan inicialmente despus de los dos aos de vida. En la niez aparecen con
mayor frecuencia los sndromes neurocutneos como la neurofibromatosis y la escle-
rosis tuberosa.
Hipotona (debilidad generalizada) En prrafos anteriores
se revisaron muchas de las causas de hipotona en la lactancia. Los nios con debili-
CUADRO 12-1 Escala de coma de Glasgow
Abertura palpebral
Espontnea 4
Con rdenes habladas 3
En reaccin al dolor 2
Ninguna 1
Mejor respuesta motora
Obedece rdenes 6
El sujeto localiza 5
Retrae alguna zona 4
Flexin anormal 3
Extensin anormal 2
Ninguna reaccin 1
Respuesta verbal
Orientada 5
Conversacin confusa 4
Palabras inapropiadas 3
Sonidos incomprensibles 2
Ninguno 1
Total 15
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
dad proximal por lo comn tienen inicialmente marchas anormales (de puntitas, o
la marcha de nade); fatiga fcil, cadas frecuentes, lentitud y regresin del desarrollo
motor o discapacidades especficas como las que se manifiestan al subir escaleras,
levantarse de la posicin sedente (signo de Gower), elevar el brazo o el hombro, o
su prensin manual es dbil. Puede haber tambin debilidad de msculos de la cara
o del cuello. Esta seccin se divide en debilidad proximal y debilidad distal.
Debilidad proximal
El signo tpico inicial es la dificultad para ascender escaleras o la prdida total de esa
funcin. La marcha puede ser de nade. El nio puede caminar sobre los dedos
de los pies como una compensacin distal de su debilidad proximal. Muchos de los
trastornos que originan debilidad proximal progresiva son hereditarios y por ello
son importantes los antecedentes familiares.
Factores congnitos/metablicos/genticos. Las atrofias juveniles de msculos espinales
de tipos varios se manifiestan en diferentes grupos de edad. La distrofia muscular
aparece en muchas formas. Los cuadros hereditarios que afectan nervios peri-
fricos y msculos incluyen parlisis bulbares, progresivas y juveniles, que son
graves e implacables. La miopata metablica puede provenir de deficiencias de
enzimas, por enfermedad de depsito o por deficiencia de carnitina. Los trastornos
de tiroides, paratiroides y suprarrenales de cualquier tipo pueden manifestarse al
inicio por miopata proximal.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. La miositis bacteriana puede causar debilidad
y por lo regular es muy dolorosa. Hay que pensar en el ataque por VIH y
otros virus, as como en colagenopatas, en particular la polimiositis del lupus
y la dermatomiositis. La enfermedad de Guillain-Barr y ADEM posvrica tambin
causan debilidad en nios.
Traumatismos. El dolor y la debilidad localizados pueden ser consecuencia de trau-
matismos, que originan hematomas musculares. Estos ltimos pueden curar con
lentitud y a menudo dejan secuelas como calcificaciones, que originan molestias
permanentes.
Neoplasias. Los tumores primarios de msculos son raros, pero no hay que olvidar
el rabdomiosarcoma.
Vasculares. Los trastornos vasculares por vasculitis son consecuencia de cuadros
inflamatorios que hemos sealado.
Debilidad distal
La debilidad distal asume la forma inicial de incapacidad de flexionar el pie y ms
adelante facilidad para tropezarse y esguinces repetitivos del tarso. El paciente
intenta compensar el pie pndulo por abuso de msculos proximales, para elevar
el pie a un nivel ms alto desde el suelo, de lo cual resulta la tpica marcha equina.
Tal signo aparece en las neuropatas perifricas o miopatas.
Factores congnitos/genticos/metablicos. Los cuadros en cuestin pueden provenir de
enfermedad de motoneurona (esclerosis lateral amiotrfica juvenil o atrofias mus-
culares espinales y neuropatas hereditarias). La neuropata puede ser consecuencia
de la accin de diversos frmacos, en particular antineoplsicos, antirretrovricos
y antibiticos, en especial cloroquina, isoniazida y nitrofurantona. Hay que
pensar en la exposicin a metales pesados. La uremia puede causar neuropata
perifrica, en un nmero mayor de pacientes sometidos a dilisis.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. Los trastornos de esta categora estn relaciona-
dos con ADEM, polineuropata axnica motora aguda y polirradiculopata desmielini-
zante inflamatoria crnica, todas ellas variantes del sndrome de Guillain-Barr.
Debilidad focal
Congnita. Muchas causas congnitas se manifiestan en la lactancia y evolucionan
o permanecen estticas en la niez.
Metablicas/genticas/txicas. Los trastornos en cuestin aparecen en la lactancia y
evolucionan hasta ser discapacidades mayores o causar la muerte en la niez.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. Conviene consultar la seccin correspondiente
en el apartado de Lactantes. La ADEM posvrica ataca todo el SNC, de tal
forma que los sntomas pueden provenir del encfalo y la mdula espinal.
Traumticas. Los trastornos en cuestin se tornan ms prevalentes en los nios por
su capacidad recin adquirida de aventurarse, adems de sentir curiosidad
extrema y falta de juicio. Los accidentes pueden explicar los hematomas sub-
durales y epidurales del cerebro y la mdula espinal y compresin externa
de esta ltima por fracturas y luxaciones vertebrales. El sitio y gravedad de
la lesin son los elementos que rigen la magnitud de la hemipleja, dipleja o
cuadripleja.
Neoplsicas. La incidencia de cnceres aumenta en la niez. Los tumores primarios
de cerebro se expusieron en otras secciones de este captulo. Los tumores su-
pratentoriales causan hemipleja con menor frecuencia que los subtentoriales.
Las metstasis tumorales y en particular del neuroblastoma y del sarcoma de
Ewing originan compresin medular, y como consecuencia, hemipleja, dipleja
o cuadripleja.
Vasculares. Las vasculopatas asumen una importancia cada vez mayor en los casos
de hemipleja de nios. Tambin, las personas con enfermedad drepanoctica grave
presentan accidentes cerebrovasculares. Las malformaciones vasculares y las coagu-
lopatas afectan a nios y tambin a lactantes. La homocistinuria puede causar
vasculopata que predispone a hipercoagulabilidad. Existe mayor posibilidad
de que las cardiopatas, a pesar de ser congnitas, causen sntomas en nios. Por
ejemplo, al actuar los cortocircuitos de derecha a izquierda y aparecer cianosis,
muy probablemente los nios presenten hiperviscosidad y embolia. Los mixomas
auriculares y los rabdomiomas pueden liberar mbolos al encfalo. Hay que
pensar en cardiopata reumtica y tambin en el prolapso de la vlvula mitral. La
vasculitis asume mayor importancia en nios y en especial la hipersensibilidad
[prpura de Henoch-Schnlein (HSP)]; sndrome urmico-hemoltico (HUS), enferme-
dad de Kawasaki y colagenopatas de todos los tipos. La enfermedad de moyamoya
es una vasculopata rara, progresiva y crnica cuyas manifestaciones iniciales
incluyen debilidad unilateral.
Ataxia (torpeza) Los trastornos que afectan a los lactantes y que se
revisaron en prrafos anteriores tambin son causa de ataxia en nios. En estos l-
timos son ms frecuentes los casos de vasculitis. Entre los trastornos posinfecciosos/
inmunitarios se encuentran la enfermedad de Guillain-Barr, sndrome de Miller-Fisher
con ataxia, oftalmopleja y arreflexia, que son ataxias sensitivas. Las enfermedades
desmielinizantes como la esclerosis mltiple tambin pueden causar ataxia de diversos
orgenes. En la niez asumen importancia la migraa basilar y los tumores de la fosa
posterior que pueden ocasionar sntomas progresivos. Se sospechan trastornos dege-
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
nerativos espinocerebelosos. La ataxia de Friedreich es de origen gentico, pero por
lo comn se manifiesta inicialmente en la niez y tambin es progresiva.
El vrtigo como consecuencia de laberintitis, el vrtigo paroxstico y la enfermedad
de Mnire no tienen origen cerebeloso, aunque a veces se les confunde en forma
errnea con ataxia.
Discinesias Los trastornos del movimiento o discinesias son involunta-
rios, surgen sin cambios de la conciencia, suelen ser estereotpicos y mejoran durante
el sueo. Provienen de alteraciones de los ganglios basales cerebrales. La corea es un
movimiento aleatorio rpido, por lo comn recurrente pero no rtmico. Los movi-
mientos no afectan una parte del organismo; suelen aparecer durante movimientos
voluntarios, pero no tienen una forma fija respecto a ellos. El balismo es el espasmo
violento de una extremidad, que nace del hombro o la pelvis. Constituye una forma
extrema de corea. La atetosis es un movimiento de contorsin de las extremidades,
que aparece sola o con la corea (coreoatetosis). El cuadro inicial de la discinesia tarda
incluye movimientos vestibulolinguales anormales; ellos tambin pueden aparecer
con la corea. Los tics son espasmos habituales que son ms estereotpicos y repetiti-
vos, que los de la corea. El paciente puede controlar sus tics durante algn tiempo,
pero suele sentir compulsin para iniciar dicho movimiento. Si los tics se expresan
vocalmente y se agravan y afectan las funciones de la vida diaria, pertenecen a
la categora de sndrome de la Tourette. Los tics que involucran los msculos de la
cara, el carraspeo de la garganta o los estornudos tienen inicialmente manifesta-
ciones similares a las de las alergias y a menudo ocasionan valoraciones mdicas
innecesarias.
Congnitas/genticas/metablicas/txicas. Los trastornos de esta categora incluyen
ataxias progresivas y trastornos degenerativos espinocerebelosos y de sustan-
cias gris y blanca. Se les vincula a menudo con el consumo de frmacos como
anticonvulsivos, antiemticos, psicotrpicos, estimulantes, anticonceptivos
ingeribles y teofilina. Hace algunos aos era muy frecuente la coreoatetosis,
cuando prevaleca la encefalopata por bilirrubina por kerncterus, causado por
incompatibilidad de Rh.
Infecciosas/inflamatorias. La corea de Sydenham es una manifestacin importante de
fiebre reumtica aguda. Las colagenopatas y en particular el lupus tambin pue-
den causar discinesias.
Traumticas. Los trastornos del movimiento pueden surgir despus de lesiones, en
fases perinatal y posnatal.
Neoplsicas. Los tumores que afectan los ganglios basales son muy raros.
Vasculares. Las complicaciones ulteriores al accidente cerebrovascular pueden asumir
inicialmente la forma de discinesias.
Adolescentes
Innumerables entidades que se incluyen en los diagnsticos diferenciales se expusie-
ron en secciones anteriores, de tal forma que en esta seccin slo se hace referencia
a problemas peculiares de los adolescentes.
Convulsiones Conviene consultar la seccin sobre nios. El interroga-
torio minucioso permite identificar exposiciones que quiz desencadenaron alguna
convulsin como frmacos, monxido de carbono, ruidos intensos o estmulos f-
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
ticos excesivos por videojuegos. Las convulsiones mioclnicas juveniles (de Janz) apa-
recen en los comienzos de la adolescencia e incluyen movimientos espasmdicos,
por lo regular del hombro y brazo, que empeoran por las maanas. El paciente
experimenta mucha perturbacin y sin quererlo, arroja algn peine o un cepillo de
pelo durante su empleo. No hay prdida de conciencia. Por lo comn el enfermo
evoluciona en forma satisfactoria y reacciona al tratamiento.
Cefalea Las cefaleas en adolescentes son muy frecuentes; en el apartado
anterior se revisaron sus causas. Las ms comunes son migraa y cefalea tensional;
asimismo, en los adolescentes aparecen cefaleas en brotes que se caracterizan por
dolor intenso en brotes, en un lado y alrededor de un ojo. El dolor se intensifica
hasta niveles casi insoportables para ceder al final y al da siguiente reaparecer, o
hacerlo con mayor frecuencia. Los episodios muestran remisin despus de varios
meses, y durante aos el sujeto puede estar asintomtico. El paciente seala rubor
y epifora del ojo ipsolateral, as como congestin de la fosa nasal del mismo lado.
Otras causas de cefalea en adolescentes son consecuencias de su modo de vida e
incluyen el consumo de anticonceptivos ingeribles, abstencin de cafena, consumo de
drogas (marihuana, cocana y nicotina) y cefaleas de rebote por el empleo imprudente de
analgsicos. La ingestin rpida de helados de crema o de glutamato monosdico
puede generar algunos problemas.
Los dolores por hipertensin intracraneal son semejantes a los mencionados. Este
tipo de cefalea puede provenir del uso de vitamina A y corticoesteroides. Tambin se
incluye en tal grupo la hipertensin intracraneal benigna (seudotumor cerebral), y afecta
a menudo a mujeres con sobrepeso. La persona puede mostrar vmitos y dificultad
para la visin. Al igual que ocurre en muchos casos de hipertensin intracraneal,
puede haber parlisis de ambos rectos externos del ojo y ocasionar esotropa. Hay
mayor posibilidad que los tumores enceflicos nazcan en la corteza cerebral o las
meninges y causen dolor ms localizado. Las cefaleas tambin pueden provenir
de zonas fuera del sistema nervioso central, como dientes, senos paranasales y la
articulacin temporomandibular (TMJ).
Alteracin de la conciencia Conviene consultar las causas
de alteracin de la conciencia que se revisaron en el apartado anterior. En los ado-
lescentes el mdico debe prestar atencin particular a la ingestin de sustancias
estimulantes. El sncope es ms notable y su cuadro inicial se puede asemejar a un
verdadero trastorno neurolgico. Los problemas conductuales que incluyen trastor-
nos de conversin, ansiedad y depresin, son causas frecuentes de alteraciones de la con-
ciencia. Los trastornos cardiovasculares y en particular la miocardiopata hipertrfica
y la estenosis artica avanzada pueden originar prdida del conocimiento y muerte
repentina o dejar daos residuales, por hipoxia cerebral. A menudo algunos adoles-
centes manifiestan mareo. Es importante dilucidar si se trata de mareo (percepcin
de movimiento por parte del paciente o del cuarto), o una especie de obnubilacin
(no hay percepcin de movimiento pero s ms atolondramiento). Muchas causas
son benignas como presncope, hipotensin ortosttica e hiperventilacin. Sin embargo,
las causas neurolgicas importantes pueden incluir neuroma acstico, tumor de la
fosa posterior, migraa (vertebrobasilar), ataque isqumico transitorio (TIA), infeccin del
SNC y trastornos desmielinizantes. El mdico tambin debe sospechar ingestin de
estimulantes y trastornos metablicos como hipoglucemia y desequilibrio de electrlitos.
Los sntomas pueden provenir de trastornos del odo y del laberinto.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Retraso del crecimiento, hipotona, debilidad fo-
cal, debilidad difusa, ataxia y discinesias Todos los trastor-
nos comentados no son peculiares de adolescentes, aunque pueden tener mayor
significacin los anticonceptivos orales y la ingestin de frmacos en ese grupo de
edad. Conviene consultar los diagnsticos diferenciales en apartados anteriores.
Exploracin fsica
Lactantes, nios y adolescentes
La exploracin neurolgica minuciosa es de mxima importancia para definir el
sitio de un problema particular. No constituye una herramienta diagnstica por s
misma pero es til, junto con los datos de la anamnesis integral, para llegar a un
diagnstico provisional. La presente seccin incluye exploracin neurolgica que
sea adecuada para todos los grupos de edad, en el supuesto de que un lactante es
difcil de valorar.
La exploracin neurolgica se divide en los siguientes componentes: cerebro, cere-
belo, tallo enceflico (pares craneales y reflejos del tallo enceflico), reflejos espinales,
funciones sensitivas y motoras. Este apartado se ocupa de la forma de obtener los
signos de la exploracin y de correlacionarlos con el sitio de una lesin particular.
Es muy importante hacer una exploracin fsica general de buena calidad. El
examinador debe inspeccionar siempre en busca de dismorfias en cualquier nio
con retardo del desarrollo; ello permite plantear un diagnstico de anormalidades
cromosmicas u otros trastornos metablicos (p. ej., los rasgos faciales gruesos en las
mucopolisacaridosis). Las enfermedades del sistema nervioso pueden acompaarse
de signos cutneos. Es importante observar la postura y movilidad articular del
paciente como indicadores generales del tono. Por lo comentado es de gran trascen-
dencia la revisin cuidadosa en busca de alteraciones de la pigmentacin de la piel,
hemangiomas, nevos y angioqueratomas, as como los sitios en que se encuentran.
La lmpara de Wood puede ser til para identificar las lesiones pigmentarias. La hi-
popigmentacin aparece en fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo
de tirosina. En nios, se palpan las fontanelas para valorar la presin intracraneal.
El olfato es muy til para identificar errores innatos del metabolismo. La presencia de
olor a jarabe de arce (en particular en el cerumen) orienta a la presencia de cetocidos
de cadena ramificada. El olor de los nios con fenilcetonuria (PKU) es a rancio. Las
acidemias orgnicas como las acidemias glutrica y la isovalrica tienen un olor como a
calcetines sudados. La tirosinemia y la metioninemia emiten olores que recuerdan a
la col agria. La transiluminacin del crneo permite identificar grandes cmulos de
lquido cefalorraqudeo. La hepatosplenomegalia suele aparecer en enfermedades de
depsito metablicas. La retencin de orina y heces puede ser signo de ataque de la
mdula espinal. Se auscultan signos del corazn como los que aparecen en la in-
suficiencia congestiva y que a veces se les identifica en casos de distrofia muscular.
Se busca el signo de Trousseau (tetania de la mano despus de ocluir una arteria
durante 3 min con un esfigmomanmetro) y el signo de Chvostek (percutir la zona
preauricular, sobre el nervio facial para desencadenar la contraccin ipsolateral de
msculos de la masticacin), a fin de identificar hipocalciemia en personas con con-
vulsiones, inquietud o alteraciones de la conciencia.
Cerebro En primer lugar se realiza una observacin sencilla. Se advier-
ten malformaciones de la cabeza o se encuentra agrandada o pequea? Es impor-
PROBLEMA PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
tante realizar palpacin, percusin y auscultacin. Las lneas de sutura craneales
sobresalen? Las fontanelas son grandes, pequeas, tensas o deprimidas? Se ad-
vierte un sonido timpantico en el crneo? En el crneo se percibe un soplo? La
valoracin de la funcin cerebral puede ser muy compleja. Los autores utilizan el
llamado miniexamen del estado psquico (cuadro 12-2). Sin embargo, no hay que
olvidar que abundan las sutilezas y situaciones indefinidas al valorar otras funciones
como la ideacin, percepcin, intelecto, nimo y conducta. Es til comparar el estado
mental del paciente con el que tena antes de comenzar el problema particular. Es
de mxima importancia en la valoracin de lactantes, nios y adolescentes, conocer
los signos normales y anormales del desarrollo cognitivo y del lenguaje.
Cerebelo El cerebelo acta como una estacin de paso y recibe impul-
sos de articulaciones, msculos, tendones y el sistema vestibular y emite impulsos
para la corteza cerebral, la franja motora y los ganglios basales. Permite al orga-
nismo reaccionar a estmulos en forma coordinada. La valoracin de las funciones
cerebelosas consiste en:
Pruebas estacionarias (de equilibrio o signo de Romberg). Se coloca al paciente de pie
y erecto con ambos pies juntos y los ojos cerrados. Se valora la capacidad de
conservar el equilibrio. Despus de sealarlo el paciente, con suavidad desplaza
el cuerpo de la persona hacia un lado para conocer su capacidad de equilibrio.
En trminos generales la persona cae hacia el lado de la lesin.
Exploracin de la marcha. Los impulsos para la locomocin nacen de la corteza cere-
bral, cursan por todo el SNC y al final llegan a los msculos. Por tal razn, es
importante la marcha para valorar la funcin de todo el sistema mencionado. El
trmino ataxia denota coordinacin insuficiente, pero sus caractersticas pueden
CUADRO 12-2 Miniexamen del estado psquico
Orientacin
Seale la hora o fecha, el da, el mes o el ao
En qu poblacin u hospital estamos?
Registro
Seale tres objetos y pida al paciente que repita sus nombres hasta que los
aprenda. Registrar el nmero de intentos.
Atencin y clculo
Pida al paciente que reste en forma seriada sietes, cinco veces.
Recordacin
Solicite al paciente que recuerde los objetos mencionados en el apartado de Re-
gistro.
Lenguaje
Nombre objetos (pluma, reloj y otros)
Ordene en tres etapas
Lectura
Escritura
Copia de figuras geomtricas
Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004.
HALLAZGO PRINCIPAL
orientar hacia la zona del SNC afectada. La marcha atxica de la disfuncin
cerebelosa es de balanceo y con base de sustentacin amplia. La persona
no incorpora la compensacin visual. Es importante destacar que a veces los
exploradores confunden la debilidad, con la ataxia. Es siempre til realizar una
maniobra de taln-espina tibial de modo que la persona lleve y frote su taln,
con la espina tibial del otro lado en tanto est en decbito. Con esta prueba se
valora la coordinacin, despus de descartar a la fuerza de la gravedad.
Diadococinesia. Es la capacidad de sustituir rpidamente un impulso motor, por el
contrario. El operador valora tal funcin al pedir al paciente que percuta con
su dedo de la mano rpidamente o con la palma golpee los muslos en forma
rpida y que alterne las palmas con el dorso de la mano. Tambin valora el
signo del rebote (Stewart-Holmes) al tomar el puo del paciente, con el codo
flexionado. Hecho lo anterior se pide al paciente que lleve el puo hacia l y se
liberan los dedos flexionados. En la enfermedad cerebelosa el rebote es difcil
e irregular o la persona puede golpearse a s misma.
Disinergia y dismetra. La disinergia es la perturbacin de los movimientos voluntarios,
que son por lo comn fraccionados o espasmdicos. La dismetra es la incapa-
cidad de valorar distancias durante el movimiento voluntario. Para este fin se
utiliza la prueba de dedo-nariz. Entre las anormalidades se observan temblor
de accin o la prueba de desviacin del ndice (Barny).
Capacidades motoras finas. En las enfermedades del cerebelo hay perturbacin de las
capacidades mencionadas, y son irregulares con los temblores de intencin.
Titubeo. El titubeo o movimientos circulares de la cabeza se observa en situaciones
que afectan el vermis cerebeloso.
Pruebas labernticas. Los trastornos del laberinto originan signos similares a los de
origen cerebeloso. El signo de Romberg y el de desviacin del ndice pueden ser
similares. La presencia de nistagmo denota ms bien alteraciones del laberinto, y
no del cerebelo. El nistagmo consiste en los movimientos espasmdicos laterales
del ojo con componentes rpido y lento. El nistagmo puede ser izquierdo o
derecho, segn su componente rpido; puede ser espontneo pero el mdico
lo puede desencadenar al pedir al paciente que est en decbito con el cuello
extendido sobre el borde de la mesa unos 30 y despus rote a un lado, 45. El
nistagmo puede aparecer en tal posicin, pero tal vez sea necesario devolver a
la persona a la posicin sedente para observar los movimientos oculares anor-
males. El explorador debe realizar la maniobra de modo que rote la cabeza del
paciente a cada lado. El nistagmo a veces se acompaa de nusea y vmito.
Tallo enceflico La funcin de pares craneales y los reflejos del tallo
enceflico son los medios de valoracin de la actividad de este ltimo (tallo ence-
flico). La funcin de los pares mencionados se seal en prrafos anteriores. En
esta seccin se revisa la forma de obtener las respuestas buscadas.
Primer par u olfatorio. Es importante utilizar una sustancia con un olor conocido
como caf, chocolate o tabaco. Se pide al paciente que la identifique, con sus
prpados cerrados. La anosmia o desaparicin del sentido del olfato se observa
en traumatismos del lbulo temporal inferior o tumores de esa zona.
Segundo par u oftlmico. En lactantes y nios es importante y difcil la exploracin
cuidadosa del fondo de ojo. El mdico debe abordar con gran tranquilidad al
nio en una estancia relativamente oscurecida. Se pide al paciente que mire
hacia adelante un punto prefijado, la pared contraria o que el progenitor quede
directamente detrs del mdico y se indica al nio que mire a su padre o madre.
HALLAZGO PRINCIPAL
Despus se le indica al paciente que se le va a girar la cabeza pero que trate de
mirar al mismo punto o persona que le fue asignado. Hecho lo anterior, con-
forme se aborda el ojo del nio con el oftalmoscopio, se ajustan las lentes para
corregir la longitud de foco y obtener la imagen ms ntida. Se observa que el
disco ptico es un crculo aplanado, ntido y de color rojo naranja, y en su centro
est la excavacin ptica ms amarilla. Los vasos sanguneos deben tener di-
metro constante y no estar ingurgitados. Tambin se identifican las pulsaciones
venosas. El borramiento del contorno del disco y la ingurgitacin de vasos sin
pulsaciones venosas debe despertar sospecha de hipertensin intracraneal por
hidrocefalia, edema cerebral o tumor. La palidez del disco puede ser un signo de
atrofia ptica o desmielinizacin. Conviene consultar el captulo 7 para obtener
mayores detalles. Asimismo, la mcula que est situada del lado temporal, se
encuentra a una distancia de tres dimetros del disco desde el nervio ptico
y su color es rojo cereza en algunas enfermedades de depsito lisosmico. La
campimetra es una medicin importante de la funcin del nervio ptico y se
expone en el captulo 7.
Tercero, cuarto y sexto pares craneales (motor ocular comn, pattico y motor ocular externo).
El nervio motor ocular externo se distribuye en los msculos rectos externos. El
pattico se distribuye en el msculo oblicuo mayor, y el motor ocular comn se
distribuye en los dems msculos. El anlisis de la figura 12-4 indica la forma
en que cada msculo mueve el ojo. La parlisis de los msculos por lo comn
proviene de compresin externa de tal conjunto de estructuras, como se observa
en traumatismos, tumores o infeccin (celulitis orbitaria). El examinador valo-
rar la funcin de cada nervio al pedir al nio que mire en todas las direcciones.
La parlisis del recto externo hace que en reposo los ojos se desven en sentido
nasal. El paciente no podr dirigir su vista hacia afuera cuando se le solicite;
ello surge en un solo lado con las lesiones comentadas en prrafos anteriores,
o en ambos lados si hay hipertensin intracraneal que causa tensin en el par
craneal, cuyo trayecto fuera del tallo enceflico es el ms largo. La parlisis del
oblicuo mayor impulsa los ojos hacia arriba y hacia afuera en reposo. Tampoco
hay movimiento del ojo, con la mirada hacia abajo y adentro (figura 12-6).
Quinto par o trigmino. El componente sensitivo de dicho nervio se divide en las
ramas oftlmica y las maxilares superior e inferior. En la figura 12-7 se incluye
la distribucin de dicho tronco. El componente motor inerva los msculos tem-
poral y masetero. El mdico valora la masa muscular de ambos conforme la
persona muerde con fuerza o al observar la alineacin defectuosa de los dientes,
con la persona con la boca abierta. En caso de afeccin bilateral el paciente no
puede cerrar con fuerza la boca; los dos msculos mencionados trabajan en
forma deficiente.
Sptimo par o facial. Las fibras sensitivas del nervio facial provienen de las yemas
gustativas de los dos tercios anteriores de la lengua y los nervios sensitivos del
conducto auditivo y la zona retroauricular. Las fibras autonmicas permiten
la secrecin de las glndulas salivales submaxilares y sublinguales. Las fibras
motoras inervan los msculos de la expresin facial, del estribo, estilohioideo
y vientre posterior del digstrico. Es importante valorar siete situaciones dife-
rentes: 1) reposo (se valora el descenso de los ngulos de prpados o boca o
aplanamiento de los pliegues nasolabiales); 2) elevacin de las cejas; 3) gesto
ceudo; 4) cierre potente de los prpados; 5) abrir la boca y mostrar los dientes;
6) silbar e inflar los carrillos, y 7) la sonrisa natural. Las parlisis faciales pueden
provenir de lesiones de motoneurona superior o inferior. Conforme el operador
revisa la neuroanatoma debe recordar que las motoneuronas superiores inervan
msculos por arriba de la abertura palpebral en ambos lados. Sobre tal base, la
lesin de la motoneurona superior facial o del tallo enceflico no altera mscu-
los por arriba de la abertura palpebral, porque tambin las fibras nerviosas se
distribuyen desde el lado contrario. Surge una lesin de motoneurona inferior
en la va final comn entre las motoneuronas superiores e inferiores y afecta
slo el mismo lado (ipsolateral).
Octavo par o auditivo. La hipoacusia puede ser nerviosa o de conduccin. Un ndice
aproximado de la audicin pudiera ser la reaccin a una palabra susurrada o la
capacidad de captar sonidos de diversas alturas por medio de diapasones, con
rangos de 256 a 1 024 herzios. Los diapasones son tiles para diferenciar entre
la conduccin area y la sea. En circunstancias normales, la primera es mayor
que la segunda y por ello el paciente capta el sonido del diapasn mejor cuando
se le coloca delante del odo (conduccin area), que cuando se le adosa contra
la apfisis mastoides (conduccin sea). Si la persona tiene hipoacusia nerviosa
FIGURA 12-6 Posiciones cardinales de la mirada. Cada una de las seis posiciones es resultado
de la actividad de sinergistas y antagonistas, por medio de un msculo especfico. La parlisis del
msculo especfico impide que el ojo alcance la posicin cardinal de dicho msculo. (Con autori-
zacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination. New
York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-16, p. 832.)
FIGURA 12-7 Distribucin de ramas sensitivas del quinto par (trigmino). (Con
autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-1B, p. 802.)
OJO DERECHO
Recto superior Oblicuo menor
Recto inferior Oblicuo mayor
Recto
externo
Recto interno
Recto
externo
OJO IZQUIERDO
Oblicuo menor Recto superior
Oblicuo mayor Recto inferior
Rama maxilar
superior del trigemino
Maxilar inferior
del trigemino
Rama oftalmica
del trigemino
Nervios cervicales
(divisin posterior)
Plexo cervical
superficial
o de conduccin, habr disminucin de la conduccin area. Si la prdida es
conductiva pura, la vibracin sobre la apfisis mastoides supera el defecto en
la conduccin area y el paciente podr sealar la captacin del sonido porque
an funciona su nervio auditivo. En caso de prdida nerviosa pura, la persona
no percibe el sonido por medio de la conduccin area u sea o su percepcin
es igual de deficiente con ambas; esto constituye la base de la prueba de Rinne,
que demuestra que la conduccin sea es mayor que la area, en caso de prdida
conductiva de la audicin. El mismo principio es vlido en el caso de la prueba
de Weber, que es ms til en caso de la hipoacusia unilateral. Con el diapasn
en la parte ms alta de la cabeza, el paciente captar mejor en un lado si la
prdida por conduccin se localiza en ese lado y si la prdida nerviosa se sita
en el lado contrario. Adems, es til la audiometra. Las prdidas conductivas
de audicin por lo comn incluyen bajas frecuencias y las prdidas nerviosas,
frecuencias ms altas.
Noveno par o glosofarngeo. El mdico valora el sentido del gusto en el tercio poste-
rior de la lengua. El nervio mencionado tambin se encarga de los impulsos
de tacto, dolor y sensacin trmica en la faringe. Guarda relacin ntima con el
neumogstrico y las maniobras para su valoracin son similares.
Dcimo par o neumogstrico. El nervio en cuestin, llamado tambin vago, distribuye
sus fibras en la faringe al igual que el noveno par craneal, pero tambin trans-
porta fibras sensitivas y motoras al cuello, trax y abdomen. Se debe valorar
la sensacin de la mucosa farngea y tambin el reflejo nauseoso. Se identifica
si existe asimetra alguna del paladar o la vula. La disfona puede ser un
signo de disfuncin de cuerdas vocales y algunos exploradores son capaces de
realizar con un espejo laringoscopia indirecta. La parlisis bulbar con dificul-
tad para la deglucin puede denotar afeccin, por algn proceso patolgico.
Las irregularidades en las funciones cardiaca y gastrointestinal pueden sugerir
afeccin de los nervios glosofarngeo o neumogstrico y denotar un trastorno
autonmico global.
Undcimo par o espinal. Es el nervio motor que se distribuye en los msculos trapecio
y esternocleidomastoideo. Para valorarlo se le pide al paciente que flexione su
cabeza hacia un lado e intente devolver su mentn a la lnea media (esterno-
cleidomastoideo). El msculo trapecio se valora al pedir a la persona que con-
traiga sus hombros contra la resistencia de las manos del operador. Tambin
se busca asimetra escapular (escpula alada).
Duodcimo par o hipogloso. Es el nervio motor de la lengua. Se pide al paciente que
saque la lengua de la cavidad bucal e identifica si existe alguna asimetra. La
lengua puede desviarse hacia el lado dbil; tambin se buscan temblores y
fasciculaciones (movimientos de contraccin).
Reflejos del tallo enceflico. La valoracin de los reflejos permite conocer la afeccin
de los pares craneales, o de sus ncleos. El reflejo pupilar traduce la accin
del segundo par sensitivo y el tercer par ipsolateral, motor ocular comn. Hay
que desencadenar el reflejo pupilar consensual al dirigir el haz luminoso a un
ojo y observar el contrario. La maniobra pone a prueba el elemento sensitivo
del segundo par y tercer par contralateral. El reflejo cilioespinal (pinchar la
piel de la nuca desencadena la midriasis) pone a prueba los nervios cervicales
sensitivos, y la cadena simptica cervical eferente y el tercer par o motor ocular
comn. El reflejo corneal (tocar la crnea con un hisopo fino hace que se pro-
duzca parpadeo) somete a prueba la porcin aferente del quinto par y motora
del sptimo par. El reflejo del maxilar inferior (percutir el maxilar inferior con
cierre ulterior) pone a prueba los componentes sensitivo y motor del trigmino.
El reflejo nauseoso pone a prueba los componentes sensitivos y motores de
noveno y dcimo pares.
Reflejos espinales El arco reflejo en su expresin ms simple es
una va que incluye componentes aferentes (rizos) conectados por la mdula espi-
nal en un nivel (figura 12-8). El estmulo sensitivo, en la forma de percusin de un
tendn en un msculo ligeramente tenso o la percusin de la piel, desencadenan
una respuesta por la va aferente (sensitiva) hasta la mdula y de regreso, por la va
eferente (motora) inducen la contraccin muscular. El grado de respuesta permite
estimar la presencia de trastornos en esa va (cuadro 12-3). El msculo particular
valorado permite conocer las zonas enfermas, como se indica en el cuadro 12-4.
La hiporreflexia o la arreflexia denotan perturbacin del arco reflejo por lesin,
inflamacin nerviosa, desmielinizacin o infiltracin. La hiperreflexia con movi-
mientos adicionales de clono, se observa en la espasticidad. La causa es la prdida
de la inhibicin cortical normal de las vas piramidales descendentes, con lo cual
se amplifica la respuesta refleja. Los reflejos patolgicos como el signo de Babinski
(los dedos del pie se extienden hacia los lados cuando se percute la mitad externa
del pie) o el signo de Hoffmann (la flexin del pulgar como reaccin a la flexin
de la falange distal del tercer dedo ipsolateral) o un reflejo de prensin palmomen-
toniano, denotan alteraciones difusas de la corteza cerebral. Hay que destacar que
muchas de las reacciones anormales mencionadas en los nios son normales en los
recin nacidos que no han sintetizado suficiente mielina para conducir los impulsos
inhibitorios cerebrales.
CUADRO 12-3 Medicin de la respuesta refleja
0
No hay respuesta
1+
Detectable, pero dbil
2+
Detectable fcilmente
3+
Intensa con unos cuantos movimientos de clono
4+
Clono sostenido
FIGURA 12-8 Arco reflejo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-4, p. 807.)
HALLAZGO PRINCIPAL
Neurona del
asta anterior
Va ascendente
Va descendente
Ganglios de la
raz dorsal
Componente eferente
Componente aferente
rgano receptor
rgano efector
Msculo
Tronco nervioso
CUADRO 12-4 Reflejos tendinosos y cutneos
Reflejo Localizacin
Estmulo aferente
(forma de desencadenarlo)
Componente efe-
rente (respuesta)
C
5
-T
1
Pectoral El operador presiona con su
pulgar el tendn de los
pectorales. Percute y se dirige
hacia la axila del sujeto
Contraccin de los
pectorales
C
5-6
Bceps Se toma el codo del paciente y
percute el tendn bicipital bajo
el pulgar
Flexin del codo
C
5-6
Supinador largo Fija la mueca con el antebrazo
relajado en pronacin; percute
por arriba de la apfisis
estiloides
Flexin del codo y
supinacin del
brazo
C
6-7
Pronador Suspende en sentido vertical la
mueca; percute la porcin
distal del radio
Pronacin del
antebrazo
C
7-8
Trceps Sostiene el codo a 90; percute
por arriba del codo
Extensin del codo
T
5-8
Piel de la mitad
superior del
vientre
Recorre con un alfiler desde
la lnea media axilar hasta la
lnea media, y comienza en
la porcin inferior de la caja
torcica
Desviacin
ipsolateral del
ombligo
T
8-9
Msculos de
la mitad
superior del
vientre
Percute el borde mesocostal y el
apndice xifoides
Contraccin
ipsolateral de
los msculos del
vientre
T
9-10
Msculos de la
zona media
del vientre
Percute con el dedo en la lnea
media, entre el apndice
xifoides y el ombligo
Contraccin
ipsolateral de
los msculos del
vientre
T
9-11
Piel de la zona
media del
vientre
Igual que en el estudio de la
piel de la mitad superior del
vientre, pero a nivel umbilical
Desviacin
ipsolateral del
ombligo
T
11-12
Piel de la zona
inferior del
vientre
Igual que en el estudio de la piel
de la zona media del vientre,
pero en la cresta iliaca
Desviacin
ipsolateral del
ombligo
T
11-12
Msculos de la
zona inferior
del vientre
Percute en la snfisis del pubis Contraccin de los
msculos en la
zona inferior del
vientre
L
1-2
Cremasteriano Percute la cara interna del muslo El testculo ipsola-
teral se eleva
L
2-4
Cuadricipital Percute el tendn rotuliano Extensin de la
rodilla
L
2-4
Aductor Coloca la pierna en aduccin
leve; percute el tendn del
tercer aductor (mayor) en el
cndilo femoral interno
Aduccin de la
pierna
(Contina)
Funcin sensitiva Los impulsos sensitivos provenientes de nervios
cutneos a la mdula espinal y su conduccin al cerebro, fue un tema expuesto en
prrafos anteriores. Consltese la figura 12-9 para la representacin secuencial a fin
de localizar el nivel de alteraciones. Adems, la modalidad de sensibilidad sometida
a estudio permite saber los sitios especficos afectados dentro del nivel de la mdula
o la corteza cerebral.
Las vas somatosensitivas ascendentes anterolaterales median el dolor superficial
(pinchazos o ardor), tacto leve, temperaturas y prurito (o cosquilleo). El mdico
puede estimular a la persona con un objeto punzante o una pluma en zonas amplias,
y precisar el nivel en que la sensacin alcanza su mxima o mnima intensidad.
Tambin se valora al paciente en busca de las sensaciones de calor y fro, con una
maniobra similar. Los dficit sensitivos patolgicos dependen de dermatomas es-
pecficos y surgen con compresiones, tumores o infiltracin de la mdula espinal.
Algunas distribuciones como la anestesia en media o guante sugieren reacciones
de conversin.
La localizacin del dolor profundo (propiocepcin) y el sentido vibrtil son fun-
ciones de las columnas posteriores. Se valora la propiocepcin al solicitar al paciente
que cierre sus prpados y despus el mdico toma el dedo de la mano o del pie
del paciente y le pide que lo desplace suavemente hacia arriba y hacia abajo. El
individuo, sin el recurso de la visin, debe tener la capacidad de sealar la direccin
del movimiento digital. El sentido de vibracin se valora con un diapasn a 128
herzios. El mdico coloca dicho instrumento sobre zonas seas sobresalientes como
los malolos interno y externo de los tobillos, las apfisis estiloides en la mueca o
la meseta tibial. Los problemas de las columnas posteriores pueden expresarse por
alteraciones de la marcha. Dados los dficit de propiocepcin, la marcha puede ser
tentativa, de base ancha o con ambas caractersticas, y se puede pensar en forma
errnea que corresponde a la ataxia cerebelosa o laberntica.
La funcin sensitiva superior como la estereognesis, discriminacin de los dos
puntos y grafestesia se sitan en la corteza cerebral, especficamente en el rea
parietal en la circunvolucin precentral. Consltese la figura 12-10 respecto a la
distribucin punto por punto. El explorador debe valorar la estereognesis al
CUADRO 12-4 Reflejos tendinosos y cutneos (Continuacin)
Reflejo Localizacin
Estmulo aferente
(forma de desencadenarlo)
Componente efe-
rente (respuesta)
L
4
-S
2
De msculos
tibiales
Sostiene la rodilla alrededor del
hueco poplteo; percute con
los dedos sobre el tendn de
los msculos isquiotibiales en
sentido interno
Flexin de la rodilla
L
4
-S
2
Plantar Recorre con la punta roma, la
cara externa de la superficie
plantar hacia el antepi
Flexin plantar de
dedos y pie
L
5
-S
2
De Aquiles Percute el tendn de Aquiles con
el pie en dorsiflexin
Flexin plantar del
pie
S
1-2
Anal Percute el rea perianal Contraccin del
esfnter anal
HALLAZGO PRINCIPAL
colocar algunos objetos conocidos (como monedas) en la mano del individuo y
pedirle que los identifique, con los prpados cerrados. Se valora la discriminacin
de dos puntos por medio de dos alfileres de seguridad, y se pincha al paciente y
se le preguntar si siente dos agujas. Hecho lo anterior, el mdico acercar cada
vez ms las puntas de los alfileres y repetir el proceso. Se valora la distancia entre
las puntas cuando la persona ya no percibe las dos por separado. Para valorar la
grafestesia escribir nmeros con una punta roma en la mano del individuo y le
pedir que los identifique.
Motor La exploracin se orienta a identificar atrofia o hipertrofia muscu-
lares. La atrofia distal denota la posibilidad de neuropata, en tanto que la debilidad
proximal, de miopata. Tambin hay que valorar el tono y potencia musculares. El
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FIGURA 12-9 Dermatomas correspondientes a la sensibilidad cutnea.
HALLAZGO PRINCIPAL
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primero se valora al pedir al paciente que se relaje; despus el operador desplaza
en forma pasiva la extremidad. Algunas personas no son capaces de relajar la extre-
midad y es necesario distraerlas para que no centren su atencin en la exploracin.
El mayor tono puede denotar espasticidad y el menor, espasticidad, neuropata o
miopata. Los grupos musculares afectados pueden denotar el nivel de alteraciones.
La valoracin de la marcha es til para conocer la potencia y afeccin de msculos.
El pie pndulo sugiere debilidad perifrica, como se observa en la neuropata. El
individuo quiz intente compensar el pie flccido (pndulo), por medio de la mar-
cha equina (elevar las rodillas para elevar los pies del suelo). En caso de debilidad
proximal, como ocurre en la distrofia muscular, el individuo no podr separar los
pies del suelo, salvo que se apoye en sus piernas o con sus manos (signo de
Gower). En ocasiones el paciente compensa la debilidad generalizada, al utilizar
una marcha de base amplia. La ataxia puede ser similar, pero en trminos generales,
hay mayor incoordinacin. La histeria, reaccin de conversin y simulacin pueden
manifestarse por marcha anormal contorsionada. El paciente puede afirmar que
tiene debilidad, pero de alguna manera nunca parece caer o si lo hace en alguna
ocasin rara, por lo comn se protege perfectamente. Se necesita mucha mayor
potencia para no caer cuando se encuentra en la posicin desviada que afirma
tener. Otro signo de la histeria es el de Hoover. Se pide al individuo que adopte el
decbito y el operador con sus palmas recibe ambos talones, mientras apoya las
manos en la mesa. Se solicita al paciente que eleve por separado una pierna cada
vez. En circunstancias normales se percibe la presin descendente del taln, cosa
que no ocurre en la histeria.
En el cuadro 12-5 se muestra un resumen de las entidades diagnsticas comentadas.
Se les subclasifica con arreglo a su origen, aspectos epidemiolgicos (fecha y edad
en que aparecen), caractersticas clnicas y sitio anatmico. Algunos de los diagns-
ticos etiolgicos son categoras de enfermedades (p. ej., trastornos degenerativos de
sustancia blanca), porque se necesitan ms estudios y consultas para corroborar los
diagnsticos especficos poco comunes (p. ej., enfermedad de Canavan).
La ingestin de drogas o frmacos y la intoxicacin son entidades difciles de
valorar con base en sntomas neurolgicos individuales, porque las sustancias pue-
den actuar en muchas zonas del SNC. Sin embargo, las combinaciones de sntomas
y signos fsicos constituyen los llamados toxidromes que el mdico puede utilizar
para identificar la posible sustancia ingerida (cuadro 12-6). En el cuadro 12-7 se
incluyen sntomas neurolgicos, con frmacos, drogas y toxinas que los causan.
Slo despus de la anamnesis y la exploracin fsica cuidadosas es posible plantear
hiptesis neurolgicas. Los estudios complementarios son tiles para someterlas a
prueba. En ocasiones el diagnstico se establece con facilidad porque el explorador
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sabe con exactitud el sitio en que debe buscar para confirmar alguna solucin par-
ticular (p. ej., el antecedente inequvoco de la ingestin de un frmaco, confirmada
por una cuantificacin aislada del nivel en la sangre). Ms a menudo, los datos de
la anamnesis y la exploracin fsica permiten al mdico esclarecer si el problema
es congnito/metablico, txico, infeccioso/inflamatorio, traumtico, neoplsico o
vascular.
Por todo lo anteriormente sealado se necesitan ms pruebas de laboratorio e
imagenolgicas para llevar al mnimo las hiptesis necesarias. En esta seccin se
intenta auxiliar al mdico general a escoger estudios confirmatorios que aporten
datos tiles a su prctica profesional.
Hallazgos de mtodos bsicos de laboratorio
Hematimetra, estudios de lquido cefalorraqudeo y de orina (cuadro 12-8).
Hallazgos bsicos electroencefalogrficos (EEG)
La electroencefalografa puede ser til, aunque a veces se le concede demasiada
importancia. Habr que asignarle prioridad a los datos de la anamnesis clnica y
a la exploracin fsica al dilucidar si la persona tuvo una convulsin. Si por la
evolucin de los datos de una y de otra se corrobora que ocurri efectivamente,
habr que descartar un EEG que muestre trazos normales. En forma similar, en
promedio, 10% de la poblacin puede mostrar a veces espigas en un EEG, pero
la situacin no cumple con los criterios clnicos como para calificarla de convul-
sin. En pocas pasadas, se utilizaban en forma beneficiosa los EEG para localizar
una lesin cortical, pero las tcnicas imagenolgicas recientes los han sustituido.
Algunos trazos especficos de EEG son an tiles cuando no lo son las tcnicas
imagenolgicas (cuadro 12-9).
CUADRO 12-7 Sntomas neurolgicos causados por frmacos, drogas
y toxinas
Sntomas Toxinas
Convulsiones Metales pesados (plomo, arsnico), anfetaminas, tricclicos,
teofilina,
Alteracin de la
conciencia
Plomo, arsnico, barbitricos, opiceos, psicotrpicos,
inmunodepresores (ciclosporina, OKT3), anfotericina B
Cambios conductuales Barbitricos, corticoesteroides, teofilinas, intoxicacin por
plomo
Ataxia Psicotrpicos, anticonvulsivos, antihistamnicos
Discinesias
Corea Anticonvulsivos, antiemticos, anticonceptivos orales,
psicotrpicos, estimulantes, teofilina
Distona Antiemticos, antipsicticos, metoclopramida, mercurio
Neuropatas Antineoplsicos, antimicrobianos, antirretrovricos,
colquicina, oro, plomo, arsnico, mercurio
Sordera Antimicrobianos (aminoglucsidos, vancomicina),
furosemida, cisplatino, ASA
Clave: ASA = cido acetilsaliclico.
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Hallazgos neuroimagenolgicos bsicos
La tecnologa reciente permite al mdico diagnosticar con mayor precisin diversos
trastornos. Sin embargo, algunas investigaciones han indicado que no todos los
resultados de la resonancia magntica guardan relacin con hallazgos de necropsia.
Por todo lo comentado, se continuar planteando y sometiendo a prueba hiptesis
clnicas, y no se deben realizar estudios neuroimagenolgicos para ver si un pez
pica en el anzuelo. La anamnesis y la exploracin fsica siguen teniendo impor-
tancia notable para el planteamiento de un diagnstico.
Los estudios ultrasonogrficos son ms tiles en menores que an tienen fon-
tanelas. En los recin nacidos son tiles para detectar hemorragia del SNC, hidro-
cefalia y malformacin de la vena de Galeno. Por los ecogramas (ultrasonogramas)
Doppler se pueden detectar bloqueos vasculares o circulacin excesiva en las mal-
formaciones arteriovenosas (AVM).
Algunos estudios imagenolgicos, como la tomografa computadorizada y la
resonancia magntica, son los complementos diagnsticos ms tiles disponibles.
Rara vez estn indicadas las radiografas simples de crneo (si es que lo estn). Las
tcnicas neuroimagenolgicas se necesitan en todo individuo con convulsiones, que
muestran algn signo focal. La tomografa computadorizada tiene su mayor utilidad
para detectar sangre, como en los traumatismos (hematoma o cmulos epidurales o
subdurales) o accidente hemorrgico. Por medio de ella es posible detectar malforma-
ciones congnitas, calcificaciones, hidrocefalia, quistes, quistes porenceflicos y tumores de la
corteza cerebral. Tambin detecta infartos, encefalitis focal (herpes) y desmielinizacin
en etapas ulteriores. Si se refuerza con material de contraste es til para definir el
CUADRO 12-9 Trazos EEG
Trastorno Signos clnicos: Trazos EEG
Pequeo mal Consultar el texto: espiga y onda 3/s; surge con
hiperventilacin
Espasmos infantiles Consultar el texto: hipsarritmiaalto voltaje catico
y asincrnico
Encefalopata Sz, AC, DD progresivo, lentificacin difusa
Sndrome de Landau-
Kleffner
Afasia adquirida; espigas y ondas largas
centrotemporales
Sndrome de Lennox-Gastaut Sz, MR, espiga y onda de 1.5 a 2/s
Sndrome de Otahara Sz, DD profundo, supresin cortical
Epilepsia rolndica Sz benigna (generalmente): espigas
centrotemporales
Epilepsia mioclnica juvenil
de Janz
Espiga y onda 4 a 6/s; surgen con estmulos fticos
Convulsiones parciales Consultar el texto: recurrir a EEG si los datos
imagenolgicos no son tiles y hay dudas del
cuadro clnico
Seudoconvulsiones Trazos EEG normales, frente a un episodio
MR, no progresiva No est indicado
ADD, LD No est indicado
Abreviaturas: Sz = convulsiones; AC = alteracin de la conciencia; DD = retraso del desarro-
llo; MR = retraso mental; ADD = trastorno de dficit de la atencin; LD = discapacidad del
aprendizaje.
incremento de los vasos como ocurre en las AVM y tumores. La resonancia magntica,
si se puede practicar sobre bases de emergencia, es til para diagnosticar encefalitis
focal temprana e isquemia transitoria. Los mtodos en cuestin tambin constituyen
herramientas de primera lnea para valorar tumores de la silla turca y fosa posterior del
crneo, enfermedades desmielinizantes (esclerosis mltiple, ADEM), demencia progresiva,
encefalopata y discinesias. Si algn signo en la tomografa computadorizada permite
sospechar alguna lesin focal, se practica resonancia magntica para confirmarla.
Adems, si una tomografa no es til para confirmar algn elemento del que se
tiene una fuerte sospecha clnica, se necesita la resonancia.
Las mltiples razones para solicitar la consulta del especialista incluyen uno o ms
de los factores siguientes: comodidad del paciente, confirmacin de un diagns-
tico e inicio del tratamiento. En forma congruente con los lmites de este texto,
la seccin presente se ocupa del envo para el diagnstico. El tratamiento de un
paciente es una consideracin aparte; el neurlogo y el pediatra deben ser socios
en tal empresa y alguno de los dos debe asumir la direccin del asunto. Despus
del interrogatorio y exploracin fsica cuidadosos el mdico general debe solicitar
la consulta del neurlogo si algunos puntos no han sido resueltos a satisfaccin. A
menudo la comunicacin entre uno y otro antes de la consulta formal, ahorra tiempo
y dinero. Una sola prueba diagnstica sugerida por el especialista y practicada por
el mdico ahorrar nuevas consultas. Por norma general, slo se practicarn estudios
diagnsticos si influyen en el tratamiento. Muy a menudo, un estudio imagenolgico
innecesario realizado a solicitud de un progenitor identifica una variante normal
sin relacin alguna, lo que origina ms angustia y gastos. El consultor reflexivo
ordena estudios en forma seriada y aquel que practica bateras de pruebas desde
el comienzo no tiene idea de los puntos equivocados y busca una respuesta a la
manera de un pescador, a su suerte. La urgencia para la consulta debe ser una
decisin clnica basada en la rapidez de comienzo y evolucin de los sntomas. En
la prctica, la preocupacin de los padres y el hecho de que toleren algn comps
de espera suelen ser los elementos que rigen la urgencia.
Congnitas. La tomografa computadorizada es el estudio que detecta muchas de
las grandes malformaciones. La resonancia magntica se necesita para obser-
var muchos defectos por migracin y para esclarecer ms la magnitud a muchas
anomalas congnitas. Los errores innatos del metabolismo pueden causar anor-
malidades estructurales del cerebro y la consulta gentica es til incluso si no
existen signos dismrficos (cap. 6).
Genticas/metablicas. Todo pediatra debe saber las enfermedades especficas que
integran los estudios de deteccin del recin nacido. Muchos errores innatos del
metabolismo poseen signos clnicos caractersticos que permiten una valoracin
especfica. Los recursos computadorizados como Online Mendelian Inheritance in
Man (OMIM) y Geneclinics aportan pautas para la valoracin y el diagnstico.
Consltese el captulo 5 para el cribado de deteccin mencionado.
Despus de los estudios del cribado inicial habr que diferenciar entre las
acidemias orgnicas y los defectos del ciclo de urea y las aminoacidopatas. Las aci-
dosis por errores innatos del metabolismo y algunas aminoacidopatas muestran
incremento en la diferencia aninica. Algunas de las aminoacidopatas presentan
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r

e
s
p
i
n
a
l
.
niveles normales de pH y amoniaco. La acidosis es caracterstica de las acidemias
orgnicas, algunas aminoacidopatas y deficiencias de carboxilasa. En forma tpica,
en los trastornos del ciclo de la urea hay mayores niveles de amoniaco, con pH
normal. Consltese el cuadro 12-10 y tambin un texto de neurologa en busca
de detalles respecto a cada uno de estos trastornos metablicos, as como los de
trastornos mitocndricos, de sustancia gris o blanca, miopticos, de depsito lisos-
mico, enfermedades degenerativas espinocerebelosas y atrofias espinomusculares. Es
importante conocer los progresos recientes en la gentica molecular y conviene
incluir a un genetista en la consulta, en caso de pacientes con los problemas
mencionados.
Los sndromes neurocutneos como las neurofibromatosis I y II y la esclerosis
tuberosa por lo comn son entidades clnicas en que se obtiene alguna utilidad
de los estudios imagenolgicos. Sin embargo, en el caso de la esclerosis tube-
rosa, se cuenta con estudios de gentica molecular y se usan para diferenciar
genotipos.
Infecciosas/inflamatorias. Los cultivos especficos de bacterias, virus, hongos o rickett-
sias y otros mtodos serolgicos o inmunolgicos para identificar infecciones
como los anticuerpos fluorescentes, obtenidos por ttulos de anticuerpos, son
muy tiles para identificar el origen de algn cuadro infeccioso agudo o posin-
feccioso como el caso de rubola, sarampin, EBV, o Campylobacter en la enfermedad
de Guillain-Barr. Se necesita a veces que el neurlogo practique mediciones de
velocidad de conduccin nerviosa o electromiografas para diferenciar entre
una neuropata y una miopata. Los estudios imagenolgicos pueden ser tiles,
y entre los ejemplos estn la localizacin de encefalitis herptica en el lbulo
temporal y lesiones desmielinizantes en la ADEM.
Traumticas. Muchos traumatismos agudos se diagnostican inmediatamente durante
el hecho lesivo. Suelen bastar los datos de anamnesis, exploracin fsica y estu-
dios imagenolgicos, para dilucidar el diagnstico.
Neoplasias. El mdico general puede identificar tumores, pero se necesita la participa-
cin del neurlogo, del neurocirujano o de ambos, para identificar el tipo histo-
lgico especfico. Si los estudios neuroimagenolgicos son normales y persiste la
sospecha clnica de una lesin expansiva, es til la participacin del neurlogo
para revisar los hallazgos y analizar la posibilidad de ms estudios.
Vasculares. El mdico general debe estar consciente de la existencia de coagulopatas,
vasculitis y malformaciones congnitas que pueden originar accidentes trom-
bticos o hemorrgicos. Si los datos de CT y MRI son normales, y el clnico
an sospecha de la presencia de alguna vasculopata, quiz se necesita una
arteriografa.
13
Captulo
403
Sistema endocrino
Martin B. Draznin y Manmohan Kamboj
1. Resumir los aspectos de desarrollo, anatmicos y funcionales de los sistemas
endocrinos.
2. Revisar sntomas que sugieran alguna endocrinopata tal como surgen en lac-
tantes, nios y adolescentes, y sugerir diagnsticos endocrinolgicos que pu-
dieran explicarlos.
3. Presentar detalles de signos fsicos provenientes de trastornos endocrinos y
comentar la forma en que refuerzan los posibles diagnsticos en este terreno.
4. Plantear un enfoque sistemtico respecto a la valoracin por mtodos de labo-
ratorio, con base en los datos de la anamnesis y la exploracin fsica.
5. Facilitar la decisin respecto al momento en que es til consultar con un endo-
crinlogo.
Anatoma y fisiologa del desarrollo
Innumerables sustancias pueden actuar como hormonas. Las hormonas son pro-
ducidas en una clula, transmitidas a otra por mecanismos que no son el contacto
directo intercelular (como ocurrira en la transmisin neuronal de seales); interac-
tan con receptores especficos de la clula destinataria y modifican la funcin o
funciones especficas de esa clula. A menudo hay un bucle de retroalimentacin ne-
gativa que opera entre la clula hormongena y la receptora de tal hormona, para
conservar la homeostasia y evitar la oscilacin de los efectos de la hormona.
Cualquier persona piensa en forma tpica en los ejes, como el hipotlamo-hipfi-
sis-glndulas endocrinas, como una estructura de gran importancia. Sin embargo,
podra considerarse que el tubo digestivo interacta por mecanismos seudoendo-
crinos con el pncreas al aportarle concentraciones cambiantes de nutrientes, que
actan a manera de seales. Los pptidos de origen intestinal adems de anunciar
la saciedad, influyen en la liberacin de insulina y de hormona de crecimiento. El
sistema nervioso central (SNC) tambin participa en la activacin del pncreas por
mecanismos vinculados con los alimentos. Tambin los sistemas inmunitario y en-
docrino tienen numerosas interacciones. Para fines de diagnstico, en este captulo
se revisan slo los subsistemas endocrinos definidos en forma clsica, su desarrollo
y funcin, y los trastornos que surgen cuando su funcin es anormal. La figura 13-1
muestra el sitio anatmico de las glndulas endocrinas.
404 Captulo 13: Sistema endocrino
Glandula pineal
Hipotalamo
Hipfisis
Tiroides
Timo
Suprarrenal
Pancreas
Ovario
Glandula paratiroides
Testculos
La accin de las hormonas comienza desde la vida intrauterina. Una funcin
trascendental es la diferenciacin sexual; en dicho proceso se necesitan compo-
nentes cromosmicos para que las gnadas se diferencien en ovarios y testculos.
Despus de ocurrido lo anterior, la gnada se desplaza en sentido caudal hasta un
sitio adecuado para el sexo del embrin, bajo la influencia de la gonadotropina
corinica humana (hCG) y ms adelante la hormona luteinizante (hipofisaria) (LH).
Los testculos liberan testosterona para virilizar los genitales externos y la hormona
que inhibe el cuerpo de Mller, encargada de suprimir la persistencia del tero y
las trompas de Falopio, para completar la diferenciacin masculina. Al parecer las
estructuras femeninas se desarrollan sin necesidad de ms estmulos en esta fase.
Hay pruebas de que el encfalo de varones y mujeres contiene diferencias estruc-
turales sutiles que provienen en parte de la exposicin a andrgenos durante la
gestacin, pero tambin puede haber diferencias genticas.
La glndula tiroides coalece a partir de las hendiduras branquiales y se desplaza
a la cara anterior de la mitad inferior del cuello a los 40 das de gestacin. Su secre-
cin de hormona tiroidea aumenta poco a poco en el embarazo, ms durante el tercer
trimestre y con el incremento de las concentraciones de la hormona tiroestimulante
despus del nacimiento (TSH) lo hace en forma impresionante. La desyodacin pe-
rifrica de T
4
durante la gestacin tiene como finalidad preferente inactivar la forma
FIGURA 13-1 rganos endocrinos. (Con autorizacin de Van de Graaff: Human Ana-
tomy, New York: McGraw-Hill, 1998.)
Anamnesis 405
de T
3
inversa. El producto, al nacer, produce en forma preferente T
3
; la glndula
tiroidea acta concertadamente con los tejidos perifricos y tambin con el hipot-
lamo y la hipfisis para controlar la homeostasia propia (tiroidea). Las deficiencias
de la hormona tiroidea tanto del feto como de su madre originan hipotiroidismo
profundo en el recin nacido, deficiencia que conlleva gran peligro de que haya un
retardo grave del desarrollo si no se trata con rapidez. La calcitonina de las clulas
C del tiroides interviene en la acrecin de calcio en los huesos, en el feto.
La hormona paratiroidea es relativamente inactiva, pero un pptido similar a ella
es de vital importancia en la diferenciacin celular y el desarrollo de muchos rganos
y sistemas. El receptor de vitamina D es muy importante en la embriognesis. Las
hormonas suprarrenales generadas en la zona de la suprarrenal fetal pasan por la
placenta. Asumen importancia decisiva para llevar el embarazo a su trmino. El
pncreas fetal es capaz de secretar insulina para que los nutrientes penetren en las
clulas; dicha hormona acta a manera de pptidos de crecimiento en el feto.
Despus del nacimiento los sistemas endocrinos median el crecimiento y de-
sarrollo, metabolismo energtico, equilibrio de lquidos y electrlitos, control de
calcio circulante en niveles muy precisos, y la maduracin y funcin sexuales. Los
sntomas causados por la disfuncin endocrina pueden ser muy sutiles y muy impre-
sionantes. Los sntomas tambin quiz no se manifiesten fcilmente en el comienzo
de un trastorno endocrino. Varios trastornos podran sugerir la posibilidad de un
problema endocrino de ausencia de ste.
Anamnesis
Lactantes
Los lactantes tienen un repertorio limitado de sntomas; muestran ms signos que
sntomas y no tienen capacidad de comunicacin. La clave para corroborar un diag-
nstico es la habilidad para interpretar el conocimiento que tienen los progenitores,
de los problemas del hijo.
Son escasos los sntomas que por s solos podran denotar una entidad endo-
crinolgica. Como ocurre con cualquier especialidad, el interrogatorio general mi-
nucioso es la base para plantear preguntas con especificidad en este terreno. Los
problemas presentes que provienen de disfuncin endocrina incluyen cambios en el
bienestar general, trastornos del crecimiento, desorden en el metabolismo energtico
y en el desarrollo o funcin sexuales, alteraciones de la piel y sus apndices as como
trastornos de la motilidad gastrointestinal, de la sed y la diuresis. La revisin de
sistemas y aparatos a partir de los datos de la anamnesis general aborda la funcin
endocrina en muchos niveles.
El mdico se ocupa de los trastornos del crecimiento al enfocarse de manera
preferente en el sntoma, es decir escasez o exceso, en un enfoque global; en qu
momento se percataron los padres por primera vez del sntoma, en qu forma
cambi el crecimiento, ha causado dificultades para el nio, u otros miembros de
la familia tienen problemas o aspectos dudosos en su crecimiento? Otras preguntas
tiles incluyen si los padres cambian vestidos y calzados porque estn gastados o
porque ya son pequeos para el nio, si el paciente sigue el mismo ritmo de sus
coetneos en todas las actividades, los estresores psicosociales que han surgido,
cambios en el apetito, uso de frmacos estimulantes contra el trastorno de hipe-
ractividad/dficit de atencin (ADHD), caractersticas del embarazo, parto y creci-
miento del recin nacido. Es importante saber lo que consume el nio y su cantidad,
y buscar sntomas crnicos de enfermedades renales, gastrointestinales, cardiacas,
pulmonares o inflamatorias, porque existe mayor posibilidad desde el punto de
vista estadstico que las deficiencias del crecimiento provengan de desnutricin
o de enfermedades crnicas no endocrinas, que de deficiencia de hormonas que
estimulan el crecimiento.
Los trastornos de la diferenciacin sexual por lo comn se manifiestan en los
comienzos de la vida. Entre las preguntas que son tiles dentro de los antecedentes
familiares estn aquellas que indagan si hubo otros miembros de la familia afec-
tados; si se produjeron muertes en edad temprana (lactancia), si la madre estuvo
expuesta a agentes andrgenos durante el embarazo o si present virilizacin en
el caso de varones con trastornos de la virilizacin, y si hubo alguna exposicin a
supuestos trastornos endocrinos o compuestos estrognicos. La maduracin sexual
puede aparecer en fecha muy temprana (precoz) o muy tarda y son de mxima
importancia los datos de la anamnesis familiar, en particular porque el antecedente
de la pubertad tarda en padres sanos sugiere que el nio tiene un perfil diferente de
crecimiento y desarrollo respecto a la norma y que no se trata de una enfermedad.
Se debe investigar la exposicin a esteroides sexuales exgenos; pueden estar en los
cosmticos en el caso de estrgeno o en sustancias utilizadas por fisicoculturistas
como tratamiento de bronceado cutneo, que tambin pueden contener testosterona,
slo para sealar dos casos.
Los trastornos del metabolismo energtico que sugieren problemas tiroideos se
manifiestan por cambios en la actividad, intolerancia al calor o al fro, alteraciones
de la duracin del sueo y prdida cada vez mayor de la concentracin o de la
capacidad de atencin; incluso la labilidad emocional puede provenir de hiperti-
roidismo. El hipotiroidismo puede incluir entre sus manifestaciones prolongacin
del tiempo de trnsito intestinal o estreimiento franco; los pacientes hipertiroi-
deos pueden presentar aumento en el volumen de la materia fecal o diarrea. Los
nios escolares hipotiroideos pueden presentar pubertad temprana con un aspecto
musculoso por seudohipertrofia de msculos de la pantorrilla. Las adolescentes
pueden presentar menometrorragias al punto de tener anemia, en casos de hipoti-
roidismo; por lo contrario, las adolescentes hipertiroideas tienen oligomenorrea o
definitivamente amenorrea.
La insuficiencia suprarrenal puede ocasionar fatiga, cambios en el estado ps-
quico, diarrea crnica y colapso; puede ser insidiosa y por ello el diagnstico se
podr corroborar slo cuando aparezcan los signos manifiestos.
Entre los cambios de la piel en caso de endocrinopatas estn palidez, pltora,
estras, acn temprana, depsitos subcutneos de glucoprotenas (mixedema), en-
grosamiento y oscurecimiento de zonas intertriginosas (seudoacantosis nigricans);
oscurecimiento de la piel (es poco comn la hiperpigmentacin de la enfermedad de
Addison) y el bronceado de la piel, incluidas zonas en que la exposicin a la luz
solar es escasa o nula. Algunas de las manifestaciones son parte del cuadro principal,
en tanto que el mdico debe buscar y hacer que se manifiesten otras.
El incremento en la sed y en la produccin de orina puede ser una caracterstica
de la diabetes mellitus o la inspida. El lquido preferido puede orientar porque el
agua fra al parecer es la ms satisfactoria para sujetos con diabetes inspida. Las
preguntas deben orientarse al comienzo, fechas y si el incremento en el consumo
de bebidas antecedi o sigui a la mayor diuresis, si hubo alteraciones del sueo o
hay enuresis, y el volumen de lquido necesario para aplacar la sed.
Los trastornos del metabolismo del calcio afectan con rapidez al hueso en creci-
miento, as como la funcin de nervios y msculos, porque un mecanismo crtico de
Anamnesis 407
seales es el flujo de dicho mineral a travs de las membranas celulares, en lo que
se refiere a muchos de los procesos vitales en el interior de las clulas. El exceso de
calcio afecta en forma adversa la funcin renal, en tanto que la deficiencia de dicho
mineral puede hacer que aumenten las concentraciones de hormona paratiroidea,
que puede inducir fosfaturia o incluso llegar a un efecto similar al del sndrome de
Fanconi, con glucosuria y aminoaciduria.
General El lactante puede mostrar poca energa, anorexia, llanto dbil, hi-
potona muscular y otras variantes inespecficas de actividad. Mientras ms crecen,
los padres pueden definir los problemas con mayor especificidad. Los trastornos
endocrinos y vinculados con ellos que pueden surgir con tales sntomas incluyen
hipoglucemia, deshidratacin, hipotiroidismo y desequilibrio de electrlitos. El nerviosismo,
temblores, agitacin, llanto excesivo y la inconsolabilidad pueden ser signos de
hipertiroidismo, hipoglucemia o hipocalciemia. La relacin de tales sntomas con el
momento en que se alimenta el pequeo y la sensacin de alivio con la ingesta,
pueden sugerir hipoglucemia. Es posible que la intolerancia al calor o al fro no sea
un sntoma propio de lactantes, pero la piel moteada (zonas marmreas) puede
denotar hipotiroidismo. En los lactantes es difcil diferenciar entre la alteracin del
estado de conciencia o la aparicin de convulsiones francas, pero se vuelven ms
tpicas conforme tienen mayor edad, y su estudio debe incluir pruebas para detectar
hipoglucemia e hipocalciemia
Aspectos del crecimiento La talla baja es un signo frecuente
en nios de mayor edad, pero puede presentarse incluso en los recin nacidos. El
retraso del crecimiento intrauterino (IUGR), enfermedades de la placenta, sndromes de
Turner y Russell-Silver y resistencia a la hormona de crecimiento pueden ocasionar talla
baja del recin nacido o que sta se presente en etapas ulteriores de la lactancia. El
crecimiento excesivo por lo comn se define como el peso natal mayor del porcentil
90 y acompaa a cuadros como diabetes del gestante y sndromes genticos, incluido
el de Beckwith-Wiedemann al inicio de la lactancia. Ms adelante, la talla excesiva
puede ser consecuencia de obesidad exgena. Los lactantes con deficiencia de peso
cuyo cuadro inicial incluye incapacidad de incremento ponderal o quienes pierden
peso, pueden tener desnutricin, hipertiroidismo o diabetes mellitus en tanto que los
lactantes con sobrepeso por lo comn reciben alimentos en forma excesiva, pero
a veces tienen sndrome de crecimiento excesivo o hiperinsulinemia (vase mediciones
antropomtricas en el apartado de Exploracin fsica).
Anormalidades de la piel y apndices cutneos Los
lactantes pueden tener exceso de pelo y vello, que puede ser causado por hipertri-
cosis que tal vez provenga de hiperinsulinemia o de algunos frmacos (como el dia-
zxido) o posiblemente siga rasgos familiares. En el hipotiroidismo el cabello puede
ser grueso, seco y frgil. La piel tal vez se observe plida, engrosada o crea si el
hipotiroidismo persisti semanas o meses sin tratamiento. Puede haber el antece-
dente de pigmentacin inusual que incluya manchas en caf con leche con un borde
irregular que tienden a ser unilaterales en el sndrome de McCune-Albright. Las uas
de dedos de manos y pies pueden ser poco comunes, como las hiperconvexas en
el sndrome de Turner.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anormalidades de la cabeza El crneo en pelota de ping
pong sugiere raquitismo neonatal. La persistencia de la fontanela posterior o una
fontanela anterior demasiado grande sugieren hipotiroidismo.
Anormalidades de los ojos Los padres pueden identificar
nistagmo, en particular si se acompaa de signos de fijacin visual deficiente, que
sugiere displasia septo-ptica, que a menudo se observa con la deficiencia hipotal-
mica-hipofisaria. Los defectos del iris tambin puede acompaar a alguna malfor-
macin hipotalmica.
Anormalidades de los odos La sordera puede ser parte de
sndromes hereditarios como el de Pendred, que tambin incluye hipotiroidismo, pero
la audicin deficiente en ocasiones tambin es consecuencia de hipotiroidismo no
tratado.
Anormalidades del cuello El mayor volumen de la cara anterior
del cuello puede provenir de tiroidomegalia como consecuencia de deficiencia de
yodo, defectos enzimticos de la hormonognesis tiroidea, consumo de frmacos
antitiroideos por la madre que origin una mayor estimulacin del feto por TSH o el
paso transplacentario de inmunoglobulina tiroestimulante, ocasionado de enferme-
dad de Graves de la madre (hipertiroidismo) que origin la misma enfermedad en el
recin nacido. La masa qustica en la lnea media puede corresponder a un quiste del
conducto tirogloso. El orificio en la lnea media del cual emana lquido transparente
tal vez sea una fstula de dicho conducto.
Sntomas de vas respiratorias La respiracin irregular
puede ser consecuencia de efectos de hipoglucemia o hipocalciemia, nacidos del SNC.
La hiperventilacin o la hiperpnea por lo comn aparece en la diabetes mellitus de
inicio reciente, en lactantes.
Sntomas cardiovasculares La taquicardia, es decir, la ace-
leracin de los latidos cardiacos, suele manifestarse en el hipertiroidismo, en tanto
que la bradicardia acompaa al hipotiroidismo; los padres identifican pocas veces
estos trastornos.
Sntomas del tubo digestivo El dolor abdominal puede pro-
venir de cetoacidosis diabtica, insuficiencia suprarrenal o hipercalciemia.
Sntomas del SNC Los padres por lo comn no hacen comentarios
sobre reflejos, pero s sobre rigidez (pensar en hipocalciemia como causa endocrina) o
laxitud (pensar en hipercalciemia). Las anormalidades de la marcha pueden provenir
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis 409
de raquitismo. La curvatura externa de las extremidades proviene de la marcha con
ellas, en que hay una zona agrandada y anormal de osteoide que no se calcifica.
Los huesos duelen en la bipediacin.
Cambios en la zona mamaria El desarrollo temprano de las
mamas puede denotar retencin de las yemas mamarias que se agrandan un poco
o puede provenir de un folculo ovrico funcionante, exposicin a estrgenos exgenos o
pubertad temprana. Los lactantes pueden tener galactorrea fisiolgica.
Anormalidades de los genitales del varn La crip-
torquidia, es decir, la falta de descenso de los testculos, puede ser funcional y
provenir de premadurez o ser parte de sndromes. La nia virilizada con hiperplasia
suprarrenal congnita puede tener aspecto de varn con criptorquidia. Los testculos
firmes y agrandados tal vez sean de origen fisiolgico o causados por tumor, torsin,
hidrocele y otras causas. El microfalo puede acompaar a hipopituitarismo, insensibilidad
a andrgenos o insuficiencia y prdida testiculares prematuras. El hipospadias puede
acompaar a problemas de diferenciacin sexual y a algunos sndromes.
Aparicin prematura del vello pblico Si el vello est
en el escroto o labios mayores en lactantes pudiera ser un signo benigno y no
evoluciona. A pesar de ello, si hay evolucin o se propaga sobre el pubis, hay ma-
yor posibilidad de que el cuadro sea de hiperplasia suprarrenal congnita o tumores
producto de andrgenos.
Alteraciones menstruales La supresin de estrgenos des-
pus del nacimiento puede culminar en expulsin de sangre por vagina en recin
nacidas normales.
Poliuria y polidipsia La diabetes inspida puede culminar en consumo
muy frecuente de alimentos en lactantes, e intensificacin de la sed en preescolares,
y una mayor diuresis. El cuadro inicial de diabetes mellitus puede ser similar.
Nios
General Los nios pueden sealar fatiga o mostrar menor tolerancia al
ejercicio, intensificacin del sueo, letargia y otros signos, provenientes de hipoti-
roidismo, hipoglucemia, deshidratacin, anormalidades de electrlitos, calcio o ambos com-
ponentes, insuficiencia suprarrenal o diabetes mellitus. Pueden mostrar irritabilidad,
agitacin, dificultad para la concentracin en tareas escolares y labilidad emocional
por hipertiroidismo, hipocalciemia o hipoglucemia. La intolerancia al calor puede acom-
paar al hipertiroidismo, en tanto que la que surge con el fro es una manifesta-
cin frecuente de hipotiroidismo. El sncope a menudo es causado por hipoglucemia,
insuficiencia suprarrenal o hipocalciemia. Algunas veces las convulsiones se deben a
hipoglucemia o hipocalciemia.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
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Intolerancia al calor o al fro Los nios y los adolescentes
tienen una mayor capacidad para exponer de manera articulada sus sntomas y se
sienten incmodos si el entorno del consultorio es clido o fro. Si hay intolerancia
al fro habr que pensar en hipotiroidismo y si la hay al calor, se sospecha hiperti-
roidismo.
Crecimiento Los nios (y tambin sus padres) se percatan que su talla
es menor que la de sus coetneos. El cambio en la velocidad de crecimiento tam-
bin puede ser un dato que sealen, mucho antes de que el pequeo en realidad
tenga estatura corta. Sus causas son fisiolgicas como la de tipo familiar y retraso
general del crecimiento y la maduracin. Otras incluyen malnutricin, enfermedades
crnicas, enteropata inflamatoria, sndromes congnitos como el de Turner y otros ms,
hipotiroidismo, deficiencia de hormona del crecimiento y sndrome de Cushing. La talla
excesivamente grande puede ser consecuencia de obesidad exgena, pubertad tem-
prana, sndromes de crecimiento gentico excesivo y exceso de hormona de crecimiento por
algn tumor.
Peso Los nios con menor peso del normal pueden ingerir poco alimento
o gastar demasiados nutrientes. El hiperotiroidismo y la diabetes mellitus consumen
excesivamente energa y nutrientes y la diabetes inspida sustituye los alimentos por
la ingestin de agua y tambin puede suprimir el apetito si surge desequilibrio de
electrlitos. El sobrepeso en nios a veces proviene de deficiencia hormonal, como
ocurre en el hipotiroidismo o de exceso de hormonas, en el sndrome de Cushing. Los
cuadros anteriores se pueden diferenciar fcilmente de la obesidad exgena porque
la obesidad inducida por hormonas casi siempre se acompaa de disminucin en el
crecimiento lineal. Los sndromes de crecimiento excesivo pueden acompaarse de
sobrepeso. El sndrome de Prader-Willi por lo regular incluye talla pequea y retraso
de la pubertad incluso con deficiencia de la hormona de crecimiento.
Piel y apndices cutneos El incremento ponderal se puede
acompaar de vbices o marcas de estiramiento y puede observarse en la obe-
sidad exgena o el sndrome de Cushing. Otra de las manifestaciones puede ser
el color ms oscuro de la piel en pliegues y alrededor del cuello. El hirsutismo
generalizado o el incremento de cabello o vello en zonas sensibles a andrgenos
puede ser un signo preocupante. El cabello que se rompe fcilmente sugiere hi-
potiroidismo, en tanto que aquel que se desprende en forma difusa sugiere efluvio
telgeno, con sincronizacin de folculos despus de un cambio endocrino y ello
origina una prdida ms profusa. La prdida ms circunscrita de cabello sugiere
alopecia areata, cuadro autoinmunitario que a veces acompaa a alguna endocrinopa-
ta autoinmunitaria. La piel gruesa y crea es caracterstica del hipotiroidismo, en tanto
que la delgada acompaa al sndrome de Cushing. Zonas pigmentadas se observan a
veces en lactantes y pueden denotar la presencia del sndrome de McCune-Albright,
en tanto que el bronceado generalizado sin que haya lneas de bronceo (zonas
no expuestas al sol que tambin estn hiperpigmentadas) sugiere enfermedad de
Addison. La candidosis de uas sugiere endocrinopata autoinmunitaria poliglandular;
la hiperconvexidad de las uas se observa en el sndrome de Turner y la oniclisis
se aprecia en la enfermedad de Graves.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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Anamnesis 411
Anormalidades de la cabeza Los nios se quejan de cefalea,
que pudiera ser causa de hipertensin intracraneal, nacida de tumores en la regin de
la hipfisis, as como la forma llamada pseudotumor cerebri (tambin de hiperten-
sin) vinculada con el comienzo/interrupcin de hormonoterapia endocrina, que
incluye el comienzo de la administracin de hormona de crecimiento. En ocasiones
la hipoglucemia desencadena dolor migraoso.
Anormalidades de los ojos Los nios muestran exoftalma
en el caso de enfermedad de Graves, con frecuencia e intensidad menores que los
adultos, pero pueden sealar que sus ojos estn secos, enrojecidos o ardorosos. La
diplopa al llevar la mirada hacia arriba o hacia afuera puede denotar afeccin de
msculos extraoculares. Los defectos campimtricos visuales pueden manifestarse
por la forma de franjas o desplazamiento de objetos en plano bajo y hacia un lado,
y se debe buscar alguna masa patolgica en la hipfisis. El nistagmo se acompaa de
displasia septo-ptica. La visin borrosa puede provenir de hiperglucemia con edema
del cristalino y prdida de la acomodacin.
Anormalidades del odo Al igual que los lactantes, puede surgir
sordera que acompae al hipotiroidismo.
Anormalidades del cuello El agrandamiento del tiroides (bocio)
con sntomas de presin o sin ellos puede ser una manifestacin de hipotiroidismo,
hipertiroidismo o tiroiditis, como en los lactantes. La tiroiditis aguda o subaguda por
lo comn se acompaa de dolor; no suele ser parte de la tiroiditis crnica ni de la
enfermedad de Graves. El bocio de gran tamao dificulta la deglucin.
Sntomas cardiovasculares Las palpitaciones, que son la ace-
leracin e irregularidad del latido cardiaco, denotan un mayor efecto adrenrgico
que pudiera depender del hipertiroidismo, en tanto que muchos nios no sealarn
la lentitud del latido cardiaco (bradicardia).
Sntomas gastrointestinales El dolor en la cetoacidosis dia-
btica o la enfermedad de Addison puede ser muy intenso y sugerir otros cuadros
como apendicitis o gastroenteritis. El estreimiento tal vez se deba a hipotiroidismo,
en tanto que el nio hipertiroideo puede incrementar el nmero de defecaciones al
da o incluso presentar diarrea.
Sntomas del sistema nervioso Son los mismos que se
observan en lactantes.
Cambios en la zona mamaria El desarrollo temprano de las
mamas, antes de los ochos aos de vida puede ser una telarqua prematura aislada sin
que exista pubertad temprana verdadera o puede denotar algn cuadro ms grave.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
Entre las preguntas por plantear estn la posible exposicin a frmacos o cosmticos
que contienen estrgeno. Los sntomas andrognicos como vello en genitales, acn
o un olor corporal caracterstico sugieren pubertad, y no el crecimiento aislado
del tejido mamario. Las molestias en el pezn y su asimetra por lo comn no son
sntomas que sugieran alteraciones, si bien los tumores de la pared del trax y las
infecciones indolentes pueden originar masas en la zona mamaria. La galactorrea
puede provenir del consumo de frmacos o la liberacin mayor de prolactina por
la hipfisis. La ginecomastia, que es el aumento de volumen de la zona mamaria
en varones, puede ser prepuberal, y en ese caso quiz no haya alguna anomala
identificable o tal vez hubo exposicin a estrgenos exgenos.
Anormalidades de genitales en varones Los testculos
no descendidos (criptorquidia) pueden no tener origen identificable (idiopticos),
ser parte de un sndrome o provenir de alguna alteracin del desarrollo sexual. El agran-
damiento testicular puede ser causado por el inicio de la pubertad, tener causas
genticas como el sndrome de cromosoma X frgil o una funcin testicular autnoma
en ausencia de activacin hipofisaria o de tumores, incluidos el tejido suprarrenal
residual en la hiperplasia suprarrenal congnita controlada en forma deficiente. El dolor
de testculo puede provenir de torsin o tumor.
Poliuria y polidipsia Los dos signos pueden provenir de diabetes
inspida o diabetes mellitus. Una forma de la primera variedad de diabetes puede
depender de hipercalciemia.
Adolescentes
General Los adolescentes tienen un ciclo de vigilia y sueo diferente
al de los adultos y los nios, razn por la cual no cabe esperar que se despierten
y estn conscientes en las primeras horas de la maana para acudir a la escuela, y
suele ser difcil diferenciar la fatiga patolgica de un desfasamiento de las funciones
corporales con los horarios programados. Hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal,
diabetes mellitus, hipoglucemia e hipocalciemia son causas posibles de fatiga inespec-
fica. Al igual que ocurre con la agitacin y la intranquilidad, pueden vincularse con
hipertiroidismo, hipoglucemia o hipocalciemia. Por lo comn es ms difcil diferenciar
la labilidad emocional del hipertiroidismo, de la experiencia tpica de emociones
intensas y cambiantes en el adolescente. La intolerancia al calor y al fro son signos
tiles que orientan hacia hipertiroidismo o hipotiroidismo. El escaso rendimiento
deportivo incluso con entrenamiento intenso puede ser un signo de hipotiroidismo
reversible; en las mujeres podra acompaar a las irregularidades menstruales. En
la adolescencia pueden comenzar accesos de lipotimia y convulsiones; en este sen-
tido algunas reas en que conviene investigar son hipoglucemia e hipocalciemia.
Al inicio, la insuficiencia suprarrenal puede manifestarse por hipotensin ortosttica
y lipotimia.
Intolerancia al calor o al fro Los signos en cuestin son
semejantes a los observados en nios y adolescentes.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 413
Crecimiento La talla corta en los adolescentes por lo comn proviene
del retraso en el inicio de la pubertad, y no se trata de una anomala del crecimiento.
La pubertad tarda puede ser una variante fisiolgica; en ocasiones se debe a hipo-
gonadismo hipogonadal o insuficiencia gonadal primaria. La lista de causas de la talla
pequea en nios es vlida tambin en adolescentes. La talla alta es semejante en
este sentido y si hay retraso de la pubertad puede denotar sndrome de Klinefelter.
Los signos de falta de peso, aislado o acompaado de retraso en el crecimiento,
pueden ser parte de diabetes mellitus, hipertiroidismo o desnutricin. Los adolescentes
con sobrepeso casi siempre tienen obesidad exgena, pero entre los sndromes poco
comunes de crecimiento excesivo puede estar presente la obesidad. Los adolescentes
con sndrome de Cushing, hipotiroidismo y sndrome de Prader-Willi por lo regular no
son altos.
Piel y apndices cutneos A veces se advierten vbices (marcas
de estiramiento) en nios, y el acn puede ser extrema en estados hiperandrognicos
como en la hiperplasia suprarrenal congnita o el continuo sndrome metablico-sn-
drome de ovario poliqustico, entidades con tratamiento deficiente. El hirsutismo en
mujeres sugiere exceso de andrgeno; el incremento generalizado en el vello puede
ser simple hipertricosis. Los cambios capilares como el mayor desprendimiento de
cabello por un cambio repentino en el equilibrio endocrino y sequedad y rotura en
el hipotiroidismo, son manifestaciones importantes. La cada irregular de cabello,
una vez ms, proviene ms bien de causas autoinmunitarias. Una manifestacin
pudiera ser la piel crea y seca del hipotiroidismo. La hiperpigmentacin rara que
abarca zonas no expuestas a la luz solar puede denotar enfermedad de Addison. Las
anormalidades de las uas son semejantes a las observadas en nios.
Anormalidades de la cabeza Los sntomas son muy similares
a los observados en nios.
Anormalidades de los ojos Los adolescentes tienen una pro-
pensin mayor que los nios, pero menor que la de los adultos, a presentar exof-
talmos. Otros trastornos oculares como los de la enfermedad de Graves son iguales
a los que presentan los nios. Hay una mayor posibilidad de que los adolescentes
expresen en forma articulada defectos campimtricos como manchas ciegas, aunque
tambin pueden esquivar o tropezarse con objetos que estn en la mancha ciega.
La visin borrosa y la prdida de acomodacin pueden ser signos de diabetes mellitus
hasta que sea controlada la glucemia.
Sntomas del cuello Existe mayor posibilidad que los adolescentes
se percaten de una sensacin de presin, una masa o ambas molestias en el cue-
llo, provenientes de bocio; tambin puede haber sntomas dolorosos por tiroiditis
subaguda o aguda. Las causas son semejantes a las observadas en nios.
Sntomas cardiovasculares Los adolescentes pueden perca-
tarse y preocuparse por alteraciones de su ritmo cardiaco o la rapidez del latido, en
mayor grado que los nios. Con mayor facilidad presentan hipotensin ortosttica
de naturaleza fisiolgica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Sntomas abdominales Son muy similares a los de los nios,
si provienen de diabetes con cetoacidosis o de crisis addisoniana. Entre los sntomas
tiles por identificar estn la diarrea vinculada por la enfermedad de Graves y el
estreimiento por hipotiroidismo.
Sntomas del sistema nervioso Los adolescentes estn ms
conscientes de la prdida de la funcin o de la tensin de msculos, como ocurre en
la hipocalciemia y los temblores de la hipoglucemia o el hipertiroidismo; pueden ma-
nifestar tales sntomas o afirmar que los padecen, en la revisin de los mismos.
Cambios en la zona mamaria La galactorrea en varones
o mujeres es ms comn y puede provenir de hiperprolactinemia, causada por
un adenoma hipofisario o algn frmaco o estimulacin crnica de los pezones. La
ginecomastia leve con poca elevacin de la zona mamaria puede mostrar regresin
espontnea y es fisiolgica en los varones pberes. La ginecomastia persistente por
lo regular no proviene de una endocrinopata, pero puede tambin indicar trastornos
de la sntesis de andrgeno, sndrome de Klinefelter, tumores suprarrenales feminizantes,
hiperactivacin de aromatasa, frmacos y remedios (como espironolactona, cimetidina,
fenotiazinas, cannabis y otras) e insuficiencia testicular.
Anormalidades en los genitales externos del va-
rn La criptorquidia o falta de descenso testicular es igual a la observada en
lactantes y nios. Las masas en testculos pueden ser tumores, y si son dolorosas y
grandes pudieran provenir de torsin o hidrocele.
Anormalidades en los genitales externos de la
mujer La virilizacin surge cuando los niveles de andrgenos son lo suficien-
temente grandes para producir hipertrofia del cltoris; el trastorno anterior puede
acompaarse de alopecia con distribucin masculina. La virilizacin que acaece
en fase posnatal no induce la fusin de labios mayores ni ambigedad, excepto
por la clitoromegalia.
Alteraciones menstruales La amenorrea primaria se observa
en el retraso fisiolgico de la pubertad, sndrome de Turner, trastornos de diferen-
ciacin sexual y en anormalidades del aparato reproductor de la mujer. La oligo-
menorrea aparece en el hipertiroidismo, la trada de la deportista, en el primer ao
o un lapso similar despus de la menarqua en algunas adolescentes, hasta que se
regularizan sus ciclos ovulatorios. La amenorrea secundaria puede observarse en
embarazo, sndrome de ovario poliqustico, hipertiroidismo y la trada de la deportista. La
menorragia/metrorragia se observa en el hipotiroidismo.
Poliuria y polidipsia Ambas aparecen en las dos formas de diabetes,
la inspida y la mellitus.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Trastornos menstruales La menstruacin prematura en nias
obliga a la bsqueda de pubertad temprana (precoz) o seudopubertad y tambin la
exposicin a estrgenos exgenos. La amenorrea primaria sugiere disgenesia ovrica
que se observa en el sndrome de Turner, otros trastornos de la diferenciacin sexual,
hematocolpos, himen grueso o agenesia uterina. La amenorrea secundaria puede
provenir de embarazo, sndrome de ovario poliqustico, exceso de andrgeno por
hiperplasia suprarrenal congnita no controlada o tumores. La oligomenorrea puede
ser parte de la trada de la deportista; causada por hipertiroidismo o adelgazamiento
notable de otras causas. La menorragia y la metrorragia pueden ser causadas por
hipotiroidismo.
Exploracin fsica
La endocrinologa es cuantitativa y entre sus temas bsicos est cuantificar la iden-
tidad, el momento y el sitio. Las mediciones de la estatura y la proporcin corpo-
rales son tiles slo si se practican en forma constante y precisa en toda la fase
del crecimiento y desarrollo. La expresin grfica exacta de cifras, edad precisa y
grfico adecuado llevarn al mximo la posibilidad de interpretar tales valores.
Es importante medir la talla en el lactante, acostado sobre una superficie plana y
firme, con otra superficie fija en ngulo recto en relacin con el apoyo horizontal,
en un extremo, contra el cual un asistente sostenga con suavidad el vrtice craneal.
El explorador con suavidad pero en forma completa rectifica las piernas y coloca
la base de los talones en otra superficie perpendicular que se desliza para ajustarse
a la talla del pequeo. La medicin por otro mtodo introduce errores notables. Hay
que medir la talla con el pie aplanado en una superficie estacionaria y no en el apa-
rato mvil del consultorio. La cara posterior de los talones, sacro, columna torcica
y occipucio deben tocar dicho plano con las rodillas en extensin total. Habr que
llevar suavemente la cabeza hacia arriba por aplicacin de presin en las apfisis
mastoides, en tanto que el plano de Frankfort (ngulo externo del ojo por arriba del
conducto auditivo) es paralelo al suelo. En esta situacin es factible medir el vrtice
craneal. Es preferible un estadimetro fijo en la pared, pero tambin son tiles una
cinta metlica y un tringulo como el que se utiliza en el dibujo geomtrico. En el
captulo 2 se incluyen las normas ms recientes en cuanto al crecimiento.
Es de mxima importancia valorar la velocidad del crecimiento, en especial para
las fechas en que comienza la adolescencia (cuadro 13-1); debe ser parte de una
valoracin de tal parmetro hecha por el pediatra general.
La medicin de la fontanela anterior se realiza desde el vrtice contrario de su
forma romboidal; se registran las distancias sagital y coronal.
La maniobra se realiza en sentido caudal y se palpa el tiroides. Se desplaza la piel
que cubre dicha glndula sin permitir que las yemas de los dedos del explorador
se deslicen sobre la piel; la sensacin es similar a la colocacin de un guante. Si las
yemas se deslizan sobre la piel, la impresin tctil puede interferir en la capta-
cin de la presencia de la glndula. Con base en la edad del nio y la habilidad
del explorador puede ser ms conveniente palpar desde atrs, desde los lados o
directamente en la cara frontal del paciente. Los pacientes de menor edad no confan
ni toleran el hecho que los exploradores los aborden desde atrs. Una tcnica til
PROBLEMA PRINCIPAL
para que el tiroides sobresalga desde los msculos infrahioideos es permitir que
la cabeza del nio cuelgue en el extremo de la mesa de exploracin, en decbito
dorsal. Una vez ms, la maniobra anterior debe realizarse sin asustar al pequeo. El
mdico mide la longitud de cada lbulo, la distancia entre los polos superiores del
tiroides, a travs del cuello, el dimetro del cuello a nivel del istmo y la distancia
cefalocaudal a travs del istmo. Si es posible se palpa y mide el ganglio dlfico
exactamente por arriba del istmo o el lbulo piramidal que nace del borde superior
del istmo. Las mediciones facilitan la comparacin del tamao del tiroides en visitas
ulteriores, ms que las simples suposiciones del peso de la glndula o estimados
como el doble del tamao normal.
Es importante cuantificar las prominencias mamarias y el tejido homlogo en
la fase media de su desarrollo, al medir el dimetro en la base de dicho tejido
en un plano que sea paralelo al suelo, con la paciente de pie, para compararlo
fcilmente con los datos de exploraciones ulteriores. A veces es difcil diferenciar
entre el tejido glandular de la mama y el adiposo, salvo que la persona tenga una
complexin normal.
Las mediciones de los genitales se hacen en la forma siguiente: Se expresa el
volumen testicular en mililitros, al comparar los datos del paciente con las normas
del orquidmetro de Prader. Habr que estirar el pene y medir la longitud desde
la base del cuerpo del falo, en la snfisis pbica, hasta el extremo del glande; para
ello se necesita a veces comprimir el extremo de la regla, al interior de un cojincillo
graso abundante, para as tener una medicin precisa. En forma semejante se mide
la longitud del cltoris desde el ligamento suspensor hasta la punta de su glande.
Es importante no incluir el prepucio. Tambin se mide el dimetro del tejido erctil.
Las mediciones de naturaleza especfica extraendocrina como la longitud de extre-
midades son tiles para facilitar las cuantificaciones endocrinas. La clasificacin en
etapas de Tanner ha sido el mtodo normativo para la valoracin objetiva del
estado puberal y se muestra en las figuras 13-2 a 13-4.
Lactantes
General Signos inespecficos son hipotona, succin deficiente, alimenta-
cin inadecuada, letargia y descontento, pero indican al explorador la necesidad de
buscar hipoglucemia, hipocalciemia e hipotiroidismo. La agitacin, nerviosismo, temblo-
res o la hipertona pueden sugerir hipertiroidismo, hipocalciemia e hipoglucemia. El
mayor nmero de zonas azulosas o violetas de la piel en lactantes de mayor edad
sugiere hipotiroidismo.
CUADRO 13-1 Velocidad promedio de crecimiento, al ao
Edad cm/ao
Primer ao 25
Segundo ao 10
3 a 4 aos 7
5 a 7 aos 6
7 aos a pubertad 5
Pubertad 10.3
HALLAZGO PRINCIPAL
Observacin general del lactante El linfedema de manos
y pies es frecuente en el sndrome de Turner, as como la membrana cervical y en
la lnea de implantacin posterior baja del cabello. El trax en quilla con pezones
muy distantes y hombros angostos tambin puede orientar hacia la presencia de
sndrome de Turner. El llamado rosario raqutico, ensanchamiento de las uniones
costocondrales (en la lnea axilar interior y no en la mesoclavicular en los lactan-
tes), as como el ensanchamiento de las muecas, sugiere raquitismo. Al caminar
se observa genu varo en el nio; en la fase preambulatoria se observa expansin
del extremo distal de los fmures, aunque es ms difcil de identificar y palpar que
los cambios en las muecas.
Mediciones Los productos pequeos para la fecha de la concepcin
pueden tener IUGR, otras entidades sindrmicas y trastornos cromosmicos como
el sndrome de Turner o hipopituitarismo. Los pequeos macrosmicos pueden ser
hijos de diabticas, tener sndrome de crecimiento excesivo o el llamado sndrome de
Beckwith-Wiedemann. La deficiencia ponderal pero con talla normal en lactantes tal
vez sea consecuencia de desnutricin. La curva del crecimiento es til en la valora-
cin del pequeo de talla corta y adelgazado, porque las causas nutricionales por
FIGURA 13-2 Cuantificacin de la madurez sexual: mamas (Con autorizacin
de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York: McGraw-
Hill, 2006.)
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Etapa 1 Preadolescente: mama juvenil con elevacin del pezn y areola pequea y plana
Etapa 2 Se forma el cono mamario bajo la infuencia de estimulacin hormonal. El pezn y la areola se elevan
a manera de un pequeo montculo y aumenta el dimetro areolar
Etapa 3 Agrandamiento ininterrumpido del cono mamario lo cual eleva todava ms el pezn. Contina el
agrandamiento de la areola; no se advierte diferenciacin del contorno mamario
Etapa 4 La areola y el pezn se separan del contorno de la mama para formar un montculo secundario
Etapa 5 Mama madura: hay recesin del montculo areolar para incorporarse al contorno general de la mama;
sigue sobresaliente el pezn
Etapa 1 Etapa 2
Etapa 3 Etapa 4
Etapa 5
lo comn se manifiestan en primer lugar por deficiencia ponderal, despus la talla
no alcanza las normas del grfico y por ltimo la circunferencia ceflica dismi-
nuye si no se corrige la desnutricin duradera. La diabetes mellitus o el hipertiroidismo
pueden ocasionar deficiencia ponderal en lactantes. Los pequeos con sobrepeso
casi siempre han sido nutridos en forma excesiva; en raras ocasiones el sndrome de
Cushing en lactantes origina peso excesivo con disminucin del crecimiento lineal.
Los lactantes con hiperinsulinemia persistente pueden tener crecimiento excesivo
por el hambre constante que sienten y el alimento que se les suministra para pro-
tegerlos de la hipoglucemia.
FIGURA 13-3 Cuantificacin de la madurez sexual: vello pbico. (Con autori-
zacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.)
VARN MUJER
Etapa 1 Preadolescente: no hay vello pbico; una capa fna
de vello cubre el rea genital
Preadolescente: no hay vello pbico; un vello
fno cubre el rea genital
Etapa 2 Distribucin escasa de vello largo apenas pigmenta-
do, en la base del pene
Distribucin escasa de vello levemente pig-
mentado y largo en ambos lados, en el borde
interno de los labios mayores
Etapa 3 Se intensifca la pigmentacin del vello pbico; los
vellos comienzan a enroscarse y a propagarse en
sentido lateral, con una distribucin escasa
Se intensifica la pigmentacin del vello p-
bico; los vellos comienzan a enroscarse y a
propagarse en escasa cantidad en el monte
de Venus
Etapa 4 El vello pbico sigue enroscndose y se vuelve
grueso. Alcanza la distribucin del adulto, pero con
menos vellos
Los vellos pbicos siguen enroscndose y se
tornan gruesos. Aumenta el nmero de vellos
Etapa 5 Madura: el vello pbico logra la distribucin del adul-
to, y abarca la superfcie de la cara interna del muslo.
El vello pbico seguir creciendo en la lnea blanca
en 80% de los varones
Madura: El vello pblico alcanza la forma trian-
gular de la mujer adulta, con propagacin a la
superfcie de la cara interna del muslo
Varn
Etapa 2
Mujer
Etapa 2
Etapa 3 Etapa 3
Etapa 4 Etapa 4
Etapa 5 Etapa 5
Piel y apndices cutneos Los lactantes pueden tener hiper-
tricosis por la exposicin a frmacos o hiperinsulinemia. La ictericia duradera puede
ser un signo de hipotiroidismo. En caso de sndrome de Turner las uas pueden ser
pequeas y convexas y parecen curvarse en la yema de los dedos. La piel seca y
los cambios mixedematosos pueden ser un signo de hipotiroidismo congnito o ad-
quirido y de vieja fecha en lactantes. El cabello seco y frgil sugiere hipotiroidismo,
pero tambin sndromes extraendocrinos (captulo 16).
Anormalidades de la cabeza El crneo en bola de ping pong
en el raquitismo neonatal incluye huesos muy delgados con gran flexibilidad. La
fontanela anterior se agranda en el hipotiroidismo, al crecer el encfalo y no haber
crecimiento seo, de tal manera que no observarla en el recin nacido es un signo
FIGURA 13-4 Cuantificacin de la madurez sexual: genitales del varn. (Con
autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New
York: McGraw-Hill, 2006.)
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Etapa 1 Preadolescente: Los testculos, escroto y pene son idnticos a los de los nios en edad temprana
Etapa 2 Agrandamiento de testculos como resultado de la canalizacin de tbulos seminferos. El escroto
se agranda, asume un color rojizo y modifca su textura cutnea. Hay moderado agrandamiento del
pene
Etapa 3 Contina el crecimiento de testculos y escroto. Aumenta la longitud del pene
Etapa 4 Contina el crecimiento de testculos y escroto; la piel del escroto se oscurece. El pene ampla su
anchura y se desarrolla el glande
Etapa 5 Maduro: testculos, escroto y pene asumen el tamao y la forma del adulto
Etapa 1
Etapa 2 Etapa 3
Etapa 4 Etapa 5
poco fiable. La fontanela posterior abierta (persistente) despus de un mes o dos
de edad, es parte del cuadro de hipotiroidismo congnito.
Anormalidades de los ojos El nistagmo pendular es difcil de
detectar desde los comienzos, pero la fijacin deficiente puede ser un signo que
denote afeccin del nervio ptico como en el caso de la displasia septo-ptica u otros
defectos de la lnea media del SNC, vinculados con el hipotlamo. Los colobomas del
iris y la retina sugieren tambin defectos del SNC en la lnea media. La mielinizacin
persistente de los nervios corneales se observa en la neoplasia endocrina mltiple de
tipo 2b (MEN).
Anormalidades del odo La hlice por lo comn es demasiado
grande, como ocurre en el sndrome de DiGeorge. La sordera acompaa al sndrome
de Pendred y puede ser consecuencia del tratamiento tardo del hipotiroidismo con-
gnito.
Anormalidades del cuello El tiroides del recin nacido dif-
cilmente se palpa; por esa razn, la aparicin de bocio sugiere un trastorno en la
sntesis de hormona tiroidea; el problema puede ser hereditario o consecuencia
de deficiencia de yodo en el feto o en etapa ulterior de la lactancia, enfermedad de
Graves de la madre o transferencia transplacentaria de inmunoglobulinas tiroesti-
mulantes o la transferencia transplacentaria de frmacos antitiroideos como el propil-
tiouracilo. Una masa fluctuante en la porcin anterior de la lnea media del cuello
es compatible con un quiste del conducto tirogloso; la fstula de dicho conducto es
poco comn.
Aparato cardiovascular La taquicardia puede ser causada por
enfermedad de Graves y la bradicardia por hipotiroidismo. La hipotensin se vincula
con insuficiencia suprarrenal como ocurre en la hiperplasia suprarrenal congnita natrio-
pnica, la hemorragia suprarrenal u otras entidades. Hay coexistencia de cardiopatas
congnitas y sndrome de DiGeorge (defectos conotruncales). El retraso y la disminucin
de los pulsos femorales en el sndrome de Turner provienen de coartacin de la aorta.
Sistema nervioso La hiperreflexia puede observarse en el hiper-
tiroidismo; la hipertona e hiperreflexia, en particular los signos de Chvostek y de
Trousseau tambin se presentan con la hipocalciemia. El hipotiroidismo origina hipo-
rreflexia con retraso de los reflejos tendinosos profundos. Es importante identifi-
car anosmia en los adolescentes cuya pubertad ha mostrado retraso, y en quienes
cabe considerar la posibilidad de sndrome de Kallmann. Entre las sustancias para la
valoracin estn el asiento de caf y la cscara de naranja.
Anormalidades de la zona mamaria El tejido mamario
en el recin nacido de trmino por lo comn tiene 1 cm de dimetro, pero puede
ser mayor. Si se agranda en el primer ao de la vida o sobresale por primera vez
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
en etapa ulterior de la lactancia, hay que pensar en la valoracin en busca de su
causa. Entre otras causas se consideran folculo ovrico con actividad espontnea,
pubertad temprana (de origen central o perifrico) y exposicin a estrgenos exgenos. La
galactorrea es un signo fisiolgico poco despus del nacimiento. La expulsin de
algo ms que calostro, la persistencia despus del periodo neonatal o el comienzo
reciente despus de dicho periodo, deben ser elementos que justifiquen la bsqueda
de una causa endgena o exgena del estmulo para la produccin de prolactina.
Genitales externos de la nia En la exploracin de los geni-
tales de la recin nacida se debe identificar cualquier ambigedad que surja. Raras
veces la pequea con virilizacin pasa inadvertida. La deteccin endocrinolgica de
la recin nacida en busca de hiperplasia suprarrenal congnita es til para identificar
a los varones afectados, porque en forma tpica no es anormal su aspecto al nacer,
pero tambin ha sido provechoso para identificar los casos poco comunes de nias
virilizadas, no diagnosticadas. El ndice clitordeo normalmente es menor de 16; se
obtiene al combinar la longitud y el dimetro, en milmetros, slo del tejido erctil,
y se descarta el tamao del prepucio. La distancia desde el ano al borde posterior
del orificio vaginal (horquilla) debe ser menor de 50% de la distancia que media del
ano al pubis (proporcin anogenital, normalmente menor de 50%). Tampoco debe
haber fusin ni arrugas de labios mayores en la recin nacida.
Genitales externos del varn Desde las 32 semanas de edad
gestacional los testculos deben estar dentro del escroto y por lo regular su volumen
es de 1 a 3 ml. La falta de descenso puede denotar hipopituitarismo, en particular si
tambin hay micropene. Los sndromes de insensibilidad a andrgenos se acompaan
de descenso deficiente de los testculos. En el recin nacido la longitud promedio del
pene estirado es de 3.5 cm, con un dimetro aproximado de 1 cm. Pueden obser-
varse microfalo (<2.5 cm de longitud en el varn de trmino), junto con el hipopi-
tuitarismo, testculos evanescentes y sndromes de insensibilidad a andrgenos.
En la lactancia puede haber torsin testicular. El hipospadias leve solo por lo regular
no depende de endocrinopatas, aunque sus formas ms graves pueden provenir de
mutaciones del receptor de andrgeno o alteraciones de la diferenciacin sexual, y
tambin de otros sndromes genticos. El agrandamiento del pene sin el aumento
correspondiente de volumen de los testculos, sugiere que las suprarrenales son la
fuente del exceso de andrgeno, aunque puede haber exposicin a dicha hormona,
pero exgena.
Pubarquia prematura La adrenarqua prematura puede ser idio-
ptica o producida por pubertad temprana, hiperplasia suprarrenal congnita que no
viriliz en grado significativo los genitales externos de la nia (en varones no hay
signo externo), exposicin a andrgenos exgenos o tumores de suprarrenales o gna-
das poco comunes que producen andrgeno.
Otros hallazgos importantes
El cuadro inicial de la diabetes inspida y la diabetes mellitus en lactantes puede ser
de aspecto normal o del pequeo profundamente deshidratado y acidtico, segn
las circunstancias. Ningn signo fsico particular tiene especificidad suficiente para
corroborar la presencia de ambas enfermedades.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Nios y adolescentes
Los mtodos para la exploracin fsica de adolescentes y nios, son semejantes a
los usados en lactantes. Conviene consultar la seccin anterior.
Constitucional La fatiga y la letargia son inespecficas. Las causas
endocrinas como hipoglucemia, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal pueden ma-
nifestarse en el comienzo por cansancio extraordinario del nio.
General El explorador puede percatarse fcilmente de hinchazn de ma-
nos y pies, membrana cervical, implantacin baja de la lnea del cabello en la zona
posterior y otros datos que sugieren sndrome de Turner, y tambin que los pezones
estn muy distantes y el trax tiene forma de quilla. Tambin, es fcil detectar el
genu varo y el ensanchamiento de las muecas, en tanto que el rosario raqutico,
una vez ms, es parte de los datos obtenidos en la exploracin del trax. Tambin
se observan con facilidad anormalidades seas como la de Madelung o el cuarto
metacarpiano corto.
Agitacin y temblores El escolar o el adolescente hipertiroideos
parecen tener ADHD. La hipoglucemia origina liberacin de adrenalina, y surgen
temblores, piel fra y hmeda y una sensacin de catstrofe. La hipocalciemia puede
originar tambin irritabilidad de msculos. Los signos mencionados pueden evo-
lucionar y llegar a episodios de sncope o convulsiones francas.
Mediciones Conviene consultar la seccin de anamnesis respecto a
trastornos que se acompaan de talla corta o alta, deficiencia ponderal o exceso de
peso. Las mediciones precisas repetidas cada seis meses o ms generan informacin
sobre la velocidad de crecimiento, que permite diferenciar entre un cuadro que es
simplemente una variante de lo normal y otro que es patolgico. Los patrones de
la variante del crecimiento al final culminan en talla normal en la vida adulta. Un
signo decisivo es que los nios en tal situacin tienen una velocidad adecuada de
crecimiento, en tanto que las anormalidades en este parmetro muy a menudo se
caracterizan por ndices patolgicos y resultados deficientes.
Piel y apndices cutneos Las marcas de estiramiento de
la obesidad (vbices) por lo comn son ms delgadas y de color rosa o plido, en
tanto que las del sndrome de Cushing son ms anchas y oscuras; hay una sensacin
de turgencia de la piel restirada, por la obesidad, en tanto que las estras del
sndrome de Cushing provienen de atrofia cutnea. La acantosis nigricans es la zona
oscura y aterciopelada y se localiza en reas intertriginosas. Cualquier intento
de eliminacin por frotamiento puede traumatizar la piel. En dicha lesin la piel
est engrosada y los pliegues son profundos. Las personas con piel muy clara
tienen una lesin menos oscura, con menos melanina, pero son iguales las dems
caractersticas. En nios y adolescentes suele ser consecuencia de resistencia a la
insulina. El hirsutismo es la proliferacin de vello y cabello de manera que no si-
gue los patrones de diferenciacin sexual. El vello facial y corporal en las mujeres
con una distribucin similar a la de los varones tal vez es consecuencia de exceso
HALLAZGO PRINCIPAL
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HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
de andrgenos o es idioptico, con concentraciones hormonales normales. La hi-
pertricosis, que es la proliferacin de vello y cabello en el resto del cuerpo, puede
acompaar a la hiperinsulinemia, a la exposicin a frmacos como el minoxidil o
ser de ndole familiar. El cabello seco o frgil o el que se desprende en cantidades
mayores de las corrientes, puede tener su origen en el hipotiroidismo. La piel seca
y crea o de aspecto amarillento y el edema duro (mixedema) por la acumulacin
de glucoprotena en el plano subcutneo, son caractersticas del hipotiroidismo. El
mixedema pretibial tambin puede aparecer en la enfermedad de Graves. Las man-
chas de caf con leche y borde irregular sugieren el sndrome de McCune-Albright.
Un bronceado generalizado de la piel sin lnea de demarcacin, es tpico de la
enfermedad de Addison o de hiperplasia suprarrenal congnita no controlada. Una
manifestacin ms sutil es la hiperpigmentacin de los pliegues cutneos y de los
nudillos. Los cambios en uas se observan en la enfermedad de Graves con oniclisis,
en el sndrome de Turner con hiperconvexidad y en la candidosis que surge en casos
de poliendocrinopata autoinmunitaria.
Ojos La exoftalma es frecuente en la enfermedad de Graves, pero tambin
puede surgir en la tiroiditis de Hashimoto. Suele ser menor de 15 mm la distancia
que va del ngulo externo del ojo (rbita) hasta la superficie anterior de la crnea;
lo anterior se mide con un exoftalmmetro de Luedde, que es un aparato barato,
o con alguno de los dispositivos ms caros que utilizan prismas. La quemosis de
la esclertica suele identificarse incluso cuando la persona puede cerrar totalmente
los prpados durante el sueo. Puede haber mirada fija, es decir, falta de cierre, y
asinergia oculopalpebral con exoftalmos o sin l. La disfuncin de los msculos
extraoculares puede originar parlisis parcial de la visin en una o ms direccio-
nes. Los defectos campimtricos tal vez sean consecuencia de presin en el nervio
ptico, generada por lesiones hipofisarias o parahipofisarias. El nistagmo aparece
en la displasia septo-ptica, que suele acompaarse de deficiencia hipotalmica-hipofi-
saria. A veces el coloboma del iris, el de la retina o ambos, son causa de deficiencia
hipotalmica-hipofisaria. En MEN 2b se advierte mielinizacin persistente de los
nervios corneales. Las cataratas pueden aparecer en casos de diabetes mellitus, a
veces como signo paradjico, que surge cuando mejora el control de la glucemia.
Los cambios retinianos de la diabetes incluyen exudados, microaneurismas, hemorragia
ocasional y pocas veces en este grupo de edad neovascularizacin.
Odos Las malformaciones en el odo externo sugieren trastornos genticos
(captulo 6). La sordera aparece en el sndrome de Pendred y en el caso de hipotiroi-
dismo congnito mal tratado, durante algn lapso despus del nacimiento.
Cuello Los bocios por deficiencia de yodo, deficiencia hereditaria de en-
zimas necesarias para la sntesis de hormona tiroidea, tiroiditis linfoctica crnica y
enfermedad de Graves por lo comn son indoloros, en tanto que duelen los ocasio-
nados por tiroiditis aguda y subaguda. El soplo sobre la glndula tiroides indica la
posibilidad de hipermetabolismo con un incremento en la corriente sangunea, en
la enfermedad de Graves. En la tiroidopata autoinmunitaria puede detectarse un ganglio
linftico dlfico; situado exactamente por arriba del istmo del tiroides. Difiere del
lbulo piramidal, que es una variante normal en la embriognesis tiroidea. Los
quistes del conducto tirogloso pueden aparecer en la niez y adolescencia, en la forma
de una masa qustica o fluctuante en la cara anterior del cuello y es posible que
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
haya episodios repetitivos de infeccin, dolor e hinchazn antes de que la entidad
diagnstica se manifieste plenamente.
Cardiovascular La taquicardia con ensanchamiento de la presin
diferencial o sin ese signo (la cifra resultante de restar la presin diastlica a la
sistlica suele ser mayor de 50% de la sistlica) y los pulsos en martillo de agua
sugieren hipersensibilidad adrenrgica por enfermedad de Graves. La bradicardia es
frecuente en el hipotiroidismo. En la enfermedad mencionada puede haber un soplo
sistlico, en tanto que el apagamiento de los ruidos cardiacos por derrame pericr-
dico sugiere hipotiroidismo.
Abdomen El dolor espontneo y a la palpacin en la cetoacidosis diabtica
puede remedar apendicitis u obstruccin ureteral. El dolor abdominal de la crisis
addisoniana tambin puede sugerir un cuadro abdominal quirrgico.
Sistema nervioso En el hipertiroidismo o la hipocalciemia puede haber
hiperreflexia tendinosa profunda. En esta ltima entidad se pueden detectar los
signos de Chvostek y Trousseau. En la enfermedad de Graves se observan a menudo
el temblor fino intencional y la fasciculacin de la lengua al exteriorizarla. Para
amplificar el temblor manual se coloca un fragmento pequeo de papel ligero en
el dorso de la mano en extensin. Es posible demostrar el temblor de intencin
al pedir al paciente que oprima con firmeza y sacuda ambas manos del explorador
(este ltimo cruza las manos para facilitar la maniobra). La hiporreflexia de tendones
profundos puede observarse en el hipotiroidismo o la hipercalciemia, y el reflejo tardo
y duradero es signo de hipotiroidismo.
Zona mamaria El comienzo de la telarqua en nias es normal despus
de los ocho aos. Hay que emprender estudios para identificar pubertad temprana o
exposicin a estrgenos exgenos en nias cuya telarqua surge antes de esa fecha. El
tejido puede estar doloroso al tacto o doler por s solo en las etapas iniciales, porque
la cpsula est a tensin. La simetra en la zona mamaria a veces perturba al nio o
a sus padres; sin embargo, por lo regular no es permanente ni muy intensa al final
de la adolescencia o la vida adulta, y muy a menudo es fisiolgica. Se sospechan
algunas malformaciones del tejido mamario, extraendocrinas. El comienzo tardo
del desarrollo de dicho tejido, es decir, cuando se desarrolla a los 13 aos, obliga a
valorar a la nia en busca de causas de retraso de la pubertad o insuficiencia ovrica,
enfermedades crnicas, desnutricin, hipogonadismo de origen hipofisario y otras ms. La
galactorrea puede ser causada por frmacos, prolactinoma, irritacin crnica de los
pezones y en adolescentes, durante el embarazo y en el posparto; la lactancia es
fisiolgica. La ginecomastia, que es el desarrollo de tejido mamario en los varones,
no tiene un origen preciso en preadolescentes. Algunos frmacos la pueden inducir
y en raras ocasiones proviene de tumores productores de estrgenos. La ginecomastia
del adolescente es un proceso fisiolgico; el estradiol proviene de la testosterona ge-
nerada por los adipocitos en la piel del trax cuando los niveles de dicha hormona
corresponden a los de los comienzos de la pubertad, y hay una resolucin espont-
nea de la hipertrofia mamaria en muchos varones. La persistencia o el crecimiento
ininterrumpido de dicho tejido quiz no sea compatible con una endocrinopata,
pero tambin pueden ser su causa entidades como sndrome de Klinefelter, anorquia u
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
otras insuficiencias testiculares adquiridas, defectos de la sntesis de testosterona o de los
receptores de andrgenos, tumores suprarrenales feminizantes, frmacos, hiperactividad de
aromatasa y posiblemente hiperprolactinemia.
Genitales externos del varn El agrandamiento de los testcu-
los es uno de los primeros signos de la pubertad. Es normal despus de los nueve
aos de vida, y se acompaa de adelgazamiento y mayor longitud del escroto. El
agrandamiento irregular o la dureza (o ambos signos) de los testculos puede de-
notar la presencia de un tumor. El hidrocele y la torsin pueden ser dolorosos. En
el caso del primero se puede practicar transiluminacin, cosa que no se logra en la
torsin y con los tumores. Si la pubertad comienza tardamente y no hay cambios
a los 14 aos, es necesaria una valoracin. Puede ser consecuencia de un retraso
constitutivo extremo del crecimiento y la maduracin; puede ser de ndole familiar
o de defectos en cualquier punto del eje hipotlamo-hipfisis-testculos o deberse
a enfermedades crnicas. La pubertad temprana con agrandamiento prematuro de
testculos puede ser de origen central, por activacin de la liberacin de hormonas hi-
potalmicas e hipofisarias; puede ser perifrica, como ocurre en la pubertad temprana
familiar independiente de gonadotropina y tambin ser causada por el sndrome de
McCune-Albright. Si el falo crece y aparece vello pbico, pero los testculos siguen
siendo pequeos, se sospecha exceso de andrgeno de suprarrenales, como se observa
en la hiperplasia congnita virilizante simple o un tumor de suprarrenales. La exposicin
exgena a la testosterona tambin puede producir dicho cuadro. En ocasiones el mi-
crofalo se debe a insensibilidad a andrgenos o hipopituitarismo. El hipospadias puede
tener origen similar en lactantes. La aparicin prematura de vello pbico tal vez
sea fisiolgica si no hay agrandamiento de testculos o falo y no est avanzada la
edad sea. Por lo dems pudiera ser la manifestacin ms incipiente de pubertad
temprana o exceso de andrgenos endgenos o exgenos.
El cuadro 13-2 es un resumen de problemas y hallazgos vinculados con entidades
endocrinolgicas.
CUADRO 13-2 Esquemas para sintetizar el diagnstico a partir de signos
y sntomas endocrinos
Signos y sntomas Grupo de edad Trastornos posibles
IA. Constitucionales
Agotamiento, letargia,
fatiga fcil
Lactantes Hipoglucemia
Deshidratacin
Anormalidades de
electrlitos
Hipotiroidismo
Nios y adolescentes Todas las anteriores
Diabetes mellitus
Insuficiencia suprarrenal
(Contina)
HALLAZGO PRINCIPAL
y sntomas endocrinos (Continuacin)
Palpitaciones Nios y adolescentes Hipertiroidismo
Agitacin, inquietud,
temblores
I, C, A Hipertiroidismo
Hipocalciemia
Hipoglucemia
Intolerancia al calor o
al fro
I, C, A Hipotiroidismo
Hipertiroidismo
Sncopes o convulsiones I, C, A Hipoglucemia
Hipocalciemia
IB. Signos fsicos generales
Hinchazn de manos
y pies
Lactantes Sndrome de Turner
Membrana cervical
y lnea baja de
implantacin de
cabello
I, C, A Sndrome de Turner
Pezones muy separados
y ensanchamiento de
la pared del trax
Trax en embudo y
rosario raqutico
I, C, A Raquitismo
Genu varo
Cuarto metacarpiano
corto
Deformidad de
Madelung (deformidad
en tenedor de
mueca y antebrazo)
Osteodistrofia hereditaria
de Albright
II. Mediciones antropomtricas
Talla corta Lactantes IUGR
Insuficiencia placentaria
Sndrome de Turner
(en mujeres)
Sndrome de
Russell-Silver
Nios Talla corta gentica
Sndrome de Turner
Deficiencia de hormona
del crecimiento
Hipotiroidismo
Malnutricin
Enfermedad celiaca
Sndrome de Cushing
Sndrome de Prader-Willi
(Contina)
Adolescentes Retraso constitucional
Pubertad tarda
Igual que los
correspondientes a
nios
Talla alta Lactantes Sndrome de Beckwith-
Wiedemann
Sndromes de crecimiento
excesivo gentico
Nios Sndromes de crecimiento
excesivo gentico
Tumores productores de
hormona de crecimiento
Acromegalia
Obesidad
Pubertad temprana
Adolescentes Igual que los anteriores
Sndrome de Klinefelter
III. Peso
Peso deficiente, retraso
del crecimiento,
incapacidad para
aumentar de peso, o
prdida ponderal
I, C, A Desnutricin
Hipertiroidismo
Diabetes mellitus
Sobrepeso Lactantes Nutricin excesiva
Sndromes genticos de
crecimiento excesivo
Hiperinsulinemia
Nios y adolescentes Nutricin excesiva
Sndrome metablico
Sndromes genticos de
crecimiento excesivo
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Cushing
IV. Piel y apndices cutneos
Marcas de estiramiento
(vbices, plidas o
violceas)
Nios y adolescentes Obesidad (plida)
Sndrome de Cushing
(violcea)
Acantosis nigricans
(hiperpigmentacin
oscura y aterciopelada
en el cuello y
superficies flexoras)
Nios y adolescentes Resistencia a la insulina
(Contina)
Hirsutismo (proliferacin
anormal de vello en la
cara de mujeres)
I, C, A tnico
Hiperandrogenismo
Sndrome de ovario
poliqustico
Formas virilizantes de
CAH
Hipertricosis (prolifera-
cin generalizada de
vello y cabello)
I, C, A Hiperinsulinemia
Frmacos
Etnia
Cabello grueso, seco, fr-
gil; desprendimiento/
rotura generalizados
del cabello
Nios y adolescentes Hipotiroidismo
Hipotiroidismo
Estado posparto
Prdida irregular del
cabello
Nios y adolescentes Enfermedad endocrina
autoinmunitaria
V. Piel
Piel seca, gruesa y crea I, C, A Hipotiroidismo
Piel fina y turgente con
estras violceas
I, C, A Sndrome de Cushing
Manchas caf con
leche (mculas
hiperpigmentadas)
Nios y adolescentes Sndrome de McCune-
Albright
Neurofibromatosis
Bordes irregulares
(a manera de la costa
de Maine)
Bordes regulares
(similar a la costa de
California)
Bronceado generalizado
de la piel
I, C, A Enfermedad de Addison
VI. Uas
Candidosis Nios y adolescentes Endocrinopata autoinmu-
nitaria poliglandular
Oniclisis Nios y adolescentes Enfermedad de Graves
Uas hiperconvexas I, C, A Sndrome de Turner
VII. Cabeza
Crneo en bola de ping
pong
Lactantes Raquitismo del recin
nacido
Cefaleas I, C, A Tumores hipofisarios
Tratamiento con hormona
de crecimiento
Hipoglucemia
Hiperglucemia
Fontanela posterior
abierta
Lactantes Hipotiroidismo neonatal
(Contina)
VIII. Ojos
Exoftalmos, asinergia
oculopalpebral,
parlisis parcial de la
visin
Nios y adolescentes Enfermedad de Graves
Defectos campimtricos Nios y adolescentes Tumores hipofisarios
Nistagmo I, C, A Displasia septo-ptica con
deficiencia hipotlamo-
hipofisaria
Coloboma del iris I, C, A Defectos hipotalmicos-
hipofisarios
Mielinizacin persistente
del nervio corneal
I, C, A MEN 2b
Catarata Adolescentes Diabetes mellitus
Retinopata Nios y adolescentes Diabetes mellitus
IX. Odos
Anormalidades del odo
externo
I, C, A Sndromes genticos,
sndrome de DiGeorge
Sordera I, C, A Sndrome de Pendred
X. Cuello
Agrandamiento del
tiroides (bocio)
Lactantes Deficiencia de yodo
Defectos enzimticos de
la hormonognesis
tiroidea
Nios y adolescentes Igual que los lactantes
antes mencionados
Enfermedad de Graves
Tiroiditis de Hashimoto
Deficiencia de yodo
Hipotiroidismo
subagudo
Bocio doloroso Adolescentes Tiroiditis subaguda
Soplo sobre el tiroides Nios y adolescentes Enfermedad de Graves
Ganglio dlfico Nios y adolescentes Tiroiditis autoinmunitaria
Masa qustica en la lnea
media del cuello en su
cara anterior
I, C, A Conducto tirogloso
Glndula tiroides ectpica
XI. Signos
cardiovasculares
Taquicardia I, C, A Enfermedad de Graves
Bradicardia I, C, A Hipotiroidismo
(Contina)
Hipotensin I, C, A Enfermedad de Addison
CAH natriopnica
Hipertensin Nios y adolescentes Sndrome de Cushing
Sndrome metablico
Feocromocitoma
Sndrome de Turner
Ensanchamiento de la
presin diferencial
I, C, A Enfermedad de Graves
Apagamiento de ruidos
cardiacos
Nios y adolescentes Derrame pericrdico por
hipotiroidismo
Soplos reolgicos Nios y adolescentes Enfermedad de Graves
Cardiopatas congnitas I, C, A Dentro del cuadro del sn-
drome de DiGeorge
Coartacin de la aorta I, C, A Sndrome de Turner
XII. Signos y sntomas
abdominales
Dolor espontneo y a la
palpacin en abdomen
I, C, A Diabetes mellitus en ce-
toacidosis
Enfermedad de Addison
XIII. Signos y sntomas del sistema nervioso
Hiperreflexia I, C, A Hipertiroidismo
Signo de Chvostek I, C, A Hipocalciemia
Signo de Trousseau I, C, A Hipocalciemia
Hiporreflexia I, C, A Hipotiroidismo
Retraso en los reflejos
tendinosos profundos
Anosmia Nios y adolescentes Sndrome de Kallmann
XIV. Zona mamaria
Desarrollo temprano de
mamas
Lactantes En trminos generales
normal, fisiolgico
Telarqua prematura de
la infancia (unilateral
o bilateral)
A veces es necesario
descartar causas de
pubertad temprana si
as conviene
Telarqua prematura en
la niez temprana
(2 a 8 aos), unilateral
o bilateral en mujeres
Nios Descartar causas de pu-
bertad temprana
Quiste folicular benigno
Exposicin exgena a es-
trgenos o fitoestrgeno
Pezones dolorosos y sen-
sibles en los comienzos
de la pubertad
Nios Normal
(Contina)
Desarrollo asimtrico de
mamas
I, C, A Exposicin exgena
local a estrgenos o
fitoestrgenos
Descartar infecciones
locales si as conviene
Galactorrea Lactantes Es fisiolgico en la
lactancia temprana
Nios Ingestin de
frmacos/drogas
como risperidona;
prolactinoma
Infeccin local
Adolescentes Igual que en nios
Embarazo y estado
posparto
Ginecomastiadesarrollo
de tejido mamario en
varones
Lactantes
Nios
Normal en la lactancia
temprana
Ginecomastia prepuberal,
no fisiolgica
Tumores producto de
estrgenos
Frmacos/medicamentos
(vase adelante)
Adolescentes Fisiolgico
Sndrome de Klinefelter
Anorquia
Insuficiencia testicular
adquirida
Defectos en la biosntesis
de testosterona
Defectos en receptores de
andrgeno
Hiperprolactinemia
Tumores suprarrenales
feminizantes
Hiperactividad de
aromatasa
Frmacos: cimetidina,
espironolactona,
digitlicos, fenotiazinas,
marihuana
Tratamientos hormonales:
estrgenos, hCG,
testosterona
(Contina)
XV. Genitales externos de varones
Falta de descenso
testicular
(criptorquidia)
Lactantes Premadurez
Retraso en el descenso
testicular
Gentica, en mltiples
miembros de la familia
Sndrome genticos, 25%
de posibilidad de un
problema intersexual
en la criptorquidia e
hipospadias
Sndrome de
insensibilidad a
andrgenos
Nios y adolescentes Gentico, en mltiples
miembros de la familia
Sndromes genticos,
posibilidad de 25% de
un problema intersexual
en criptorquidia e
hipospadias
Sndrome de
insensibilidad a
andrgenos
Agrandamiento testicular
simtrico y bilateral:
glndulas blandas, li-
sas y regulares al tacto
Nios y adolescentes Comienzo de la pubertad
Agrandamiento
asimtrico bilateral de
testculos: glndulas
duras, e irregulares al
tacto
I, C, A Tumores testiculares
Agrandamiento testicular
doloroso
I, C, A Torsin testicular
Transiluminacin +/ Hidrocele
Descartar tumores
Microfalo I, C, A Hipopituitarismo
Insensibilidad a
andrgeno
Hipospadias
Terciario/penescrotal
Lactantes Trastornos de la
diferenciacin sexual
Sndrome de Opitz
Anormalidades en el
receptor de andrgeno
Primer grado/coronal/
glandular
Lactantes En trminos generales
no hay anormalidades
endocrinas
(Contina)
XVI. Pubarquia prematura
Aparicin prematura de
vello pbico
Lactantes y nios Adrenarqua prematura
idioptica
CAH virilizante simple
CAH no clsica
Es importante descartar
tumores productores de
andrgeno
XVII. Trastornos menstruales
Amenorrea primaria Adolescentes Sndrome de Turner
Sndrome de Rokitansky-
Kuster-Hauser
Trastornos de la diferen-
ciacin sexual
Amenorrea secundaria Adolescentes Embarazo
Sndrome de ovario poli-
qustico
Ciclos anovulatorios, unos
cuantos aos despus
de la menarqua
Oligomenorrea Adolescentes Hipertiroidismo
Menorragia/metrorragia Adolescentes Hipotiroidismo
XVIII. Otros
Poliuria I, C, A Diabetes inspida
Polidipsia Diabetes mellitus
Abreviaturas: I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; IUGR = retraso del crecimiento intra-
uterino; CAH = hiperplasia suprarrenal congnita; MEN = neoplasia endocrina mltiple.
Estudios de laboratorio, imagenolgicos
y envo en el caso de endocrinopatas
La valoracin endocrinolgica depende de los signos y sntomas del paciente. Las
causas extraendocrinas son ms frecuentes en el caso de alteraciones del crecimiento,
y por ello son esenciales los mtodos no endocrinolgicos, antes de practicar una
valoracin endocrinolgica completa. La tcnica gradual puede ahorrar tiempo y
dinero en comparacin con la batera inmediata y amplia en cuanto a mtodos
de laboratorio. Las hormonas median el crecimiento, pero muchos nios y jvenes
con un problema en esa esfera no tienen una causa endocrina. En el cuadro 13-3
se muestran los estudios sugeridos de laboratorio en caso de talla corta. El orden
en que se practican tales mtodos depende de los aspectos particulares del caso.
Es ms fcil comenzar con datos de la velocidad de crecimiento y edad actual
de huesos. Si la velocidad es adecuada y la edad en cuestin es similar a la edad
con arreglo a la talla (la edad en la cual la talla alcanza el porcentil 50), es mejor
Estudios de laboratorio, imagenolgicos y envo en el caso de endocrinopatas 433
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vigilar el crecimiento durante seis a 12 meses antes de emprender pruebas. La ve-
locidad normal denota una variante de crecimiento y no un trastorno del mismo.
Si dicha velocidad no es apropiada, conviene practicar las siguientes pruebas, en
busca de enfermedades crnicas; entre ellas estn la medicin de concentraciones
de hormona tiroidea, factor 1 insuliniforme de crecimiento (IGF-1) y protena 3 de
unin del factor insuliniforme del crecimiento (IGFBP3) en ese nivel; se piensa en
la identificacin del cariotipo en nias de talla corta o en varones en que no son pocas las
malformaciones menores, para detectar sndrome de Turner o de otro tipo. El pediatra
solicita pruebas genticas especficas tambin. Se practican mtodos estimulatorios,
tarea del consultor endocrinlogo, si existe la posibilidad de deficiencia de hormona
de crecimiento. Nota importante: Las concentraciones no sistemticas o aleatorias de
hormona de crecimiento no son tiles y la prueba de estimulacin con ejercicio
es tan slo parte de la deteccin. Se puede necesitar la consulta del genetista para
diagnosticar la causa de la talla corta en algunos nios y adolescentes. La talla alta
rara vez proviene de alguna endocrinopata, y es ms raro el gigantismo hipofisario
verdadero. La obesidad exgena es causa frecuente de talla alta. La pubertad temprana
tambin puede manifestarse por crecimiento excesivo temprano antes de que aflo-
ren los cambios externos. El mayor nivel de IGF-1 puede observarse en casos de
exceso de hormona de crecimiento. El sndrome de Klinefelter puede manifestarse al
inicio por talla alta, antes de que surjan los problemas puberales; en tal situacin
convendra identificar el cariotipo.
La obesidad rara vez es consecuencia de endocrinopatas, porque las que la origi-
nan son poco frecuentes, en tanto que la obesidad exgena es comn, por desgracia.
En algunos nios y adolescentes la obesidad causa menor tolerancia a la glucosa, o
diabetes franca. La valoracin en busca de intolerancia a dicho carbohidrato obliga a
practicar una prueba de tolerancia (que dura 2 h), a la glucosa ingerida, en que se
miden en forma simultnea las concentraciones de sta y de la insulina. La prepara-
cin apropiada para dicho estudio obliga a que el sujeto durante tres das consuma
cantidades adecuadas de carbohidratos (p. ej., 300 g o ms en adultos y 50%, en
promedio, de las caloras diarias en nios y adolescentes).
Pruebas de tiroides
En lo que toca al hipotiroidismo, mediante medicin de T
4
libre y TSH se identifica
el estado bioqumico y los de anticuerpos contra tiroglobulina y contra peroxidasa
tiroidea; se detectan tiroidopatas autoinmunitarias (tiroiditis linfoctica crnica a.k.a.
tiroiditis de Hashimoto). En lactantes, la prctica de ultrasonografa y gammagrama
con captacin de radionclido (
123
I, si se dispone de l), para identificar y valorar
la funcin de la glndula, son los mtodos recomendados cuando existe hipotiroi-
dismo, para detectar las formas hereditarias poco frecuentes en que la deficiencia
enzimtica culmina en hipotiroidismo bocigeno. En el hipertiroidismo, las inmuno-
globulinas tiroestimulantes identifican la enfermedad de Graves. El endocrinlogo
consultor tiene como opciones satisfactorias medir las concentraciones de tiroglobu-
lina y calcitonina, practicar los mtodos de estimulacin con pentagastrina y otros
estudios, en caso de que haya ndulos tiroideos o sospecha de tumores.
Trastornos de la pubertad
Al inicio de la pubertad, normal o temprana, puede haber slo durante las noches
incremento de los niveles de LH y hormona foliculoestimulante (FSH); las concen-
traciones diurnas pueden ser normales, y desorientadoras. En forma similar, es
muy difcil de medir en lactantes y nios el estradiol, porque las concentraciones
normales se encuentran por debajo del umbral o nivel promedio en los equipos
comerciales usuales. Las concentraciones de testosterona pueden ser ms fiables. Las
radiografas de edad sea son muy tiles para conocer el grado de maduracin avan-
zada del esqueleto y valorar la intensidad o duracin del problema del crecimiento.
La ultrasonografa plvica es provechosa para buscar folculos ovricos activados.
Puede ser til la medicin de marcadores tumorales como -hCG y fetoprotena ,
en la identificacin de tumores productores de esteroides. En el nio con control de
esfnteres y que colabora, las mediciones de LH y FSH en orina permiten detectar
incremento, en lapsos en que las concentraciones sricas no aumentan durante el
da. Las pruebas estimulatorias de liberacin de gonadotropina son tarea predomi-
nante del consultor. Hay que practicar los mtodos imagenolgicos de cerebro (con
atencin a las regiones hipotalmica e hipofisaria), slo en casos demostrados de
pubertad temprana de origen central. En los varones, la mitad de los casos es idio-
ptica, situacin igual que ocurre en 95% de las mujeres; el nmero de alteraciones
del SNC es casi igual en ambos gneros. El pediatra debe ordenar la prctica de
ultrasonografa o CT del abdomen en busca de tumores suprarrenales despus
de identificar incremento de las hormonas precursoras o marcadores tumorales y no
como estudio inicial. En casos de retraso de la pubertad, las radiografas de edad
sea deben correlacionarse con toda precisin con el tamao y etapa de Tanner del
paciente. Las concentraciones de gonadotropinas pueden ser bajas o altas, segn
la causa; las de hormonas esteroides sexuales pueden ser tiles, en el entendido
de que es difcil medir el estrgeno. El cariotipo para identificar sndrome de Turner
o de Klinefelter es muy til cuando los signos clnicos orientan hacia tal entidad
diagnstica (y a veces cuando parece ser poco probable). El anlisis del cromosoma
X en busca del gen de Kallmann solamente es positivo en 25% de los pacientes en
que hay afeccin de dicho cromosoma y probablemente es el mdico quien decida
su prctica. El retraso de la pubertad puede ser consecuencia de alguna enfermedad
crnica (consltese la valoracin de la talla corta, con un estudio adecuado).
Suprarrenales
La valoracin de la adrenarqua prematura obliga a cuantificar los precursores de
andrgeno como 17-hidroxiprogesterona en suero. El mdico debe valorar los an-
drgenos suprarrenales, el sulfato de dehidroepiandrostenediona (DHEAS) y la
androstenediona, as como la testosterona. En la adrenarqua prematura simple no
se observa que la edad sea avance ms all de la edad correspondiente a la talla;
en consecuencia, la edad sea es una variable importante que se debe conocer desde
los comienzos de la valoracin. El endocrinlogo consultor debe encargarse de la
prueba de estimulacin de hormona adrenocorticotrpica (ACTH), si la considera
apropiada. Las pruebas para diagnosticar enfermedad de Addison suelen detectar
hipocortisolismo y mayores concentraciones de ACTH. Es importante buscar tam-
bin hipoglucemia, hiponatriemia e hiperpotasiemia. Subsiste la controversia entre los
partidarios de administrar dosis bajas de ACTH como un mtodo de prueba, en
comparacin con el uso de metirapona en la enfermedad de Addison; el mdico
debe elegir. En las pruebas de deteccin del recin nacido se incluye la de hiperplasia
suprarrenal congnita (CAH) en todos los estados de la Unin Americana, salvo en
unos cuantos que no la practican. Son tiles las mediciones de 17-hidroxiproges-
terona, DHEAS, androstenediona, 11-desoxicortisol, cortisol, posiblemente ACTH,
aldosterona srica y actividad de renina plasmtica, as como electrlitos sricos.
Si se sospecha hiperplasia suprarrenal congnita no clsica ni natriopnica (CAH),
por lo comn se puede practicar la estimulacin con ACTH, bajo la supervisin
del endocrinlogo.
Trastornos del metabolismo de calcio
La valoracin inicial en busca de hipocalciemia incluye cuantificacin de las si-
guientes sustancias en el suero: calcio ionizado, fsforo, fosfatasa alcalina, hormona
paratiroidea, 25-hidroxivitamina D y 1,25-hidroxivitamina D. Las radiografas de
muecas y rodillas son tiles para diagnosticar raquitismo. Tambin pueden ser
provechosas las mediciones de la excrecin de calcio y fsforo por orina y la pro-
porcin de calcio/creatinina en el mismo lquido. Es difcil la interpretacin de las
mediciones de densidad sea en lactantes y nios por medio de la absorciome-
tra radiogrfica con doble energa (DEXA); el empleo de normas para adultos y
las llamadas puntuaciones T generan estimados poco fiables de baja densidad; las
puntuaciones Z ajustadas a edad son el elemento comparativo adecuado. No es
recomendable gastar en esta prueba si la persona no siente intenso dolor en hueso,
si no hay fracturas con traumatismos mnimos, o si no aparecen otros signos. Es
mejor que el mdico valore los datos del anlisis de la densidad sea. En lo que
se refiere a la hipercalciemia, son tiles mtodos similares de laboratorio; se cuenta
con una cuantificacin satisfactoria del pptido vinculado con paratiroides, que se
detecta en cnceres. El estudio imagenolgico de las paratiroides es necesario para
la valoracin preoperatoria, pero no mejora en absoluto el diagnstico inicial.
Diabetes inspida
El estudio de la primera orina de la maana, junto con los electrlitos en suero,
puede aportar datos diagnsticos si la persona no ingiri lquidos por la noche; en
otra situacin puede ser necesaria la prueba de privacin hdrica bajo supervisin.
Una vez ms, tal estudio corresponde ms bien al mdico. El diagnstico se puede
confirmar por datos de osmolalidad y electrlitos en suero, as como las mediciones
de osmolalidad de orina en forma simultnea, obtenida de manera inmediata. Los
electrlitos de orina pueden indicar la causa de la poliuria si no hay, en particular,
dilucin y el cuadro no se debe a diabetes inspida.
Diabetes mellitus tipo 1
La glucosa plasmtica mayor de 200 mg/100 ml en una muestra aleatoria o la
glucosa plasmtica con el sujeto en ayunas, que rebasa 126 mg/100 ml, en un epi-
sodio con sntomas acompaantes o si aparece en varias ocasiones, es un dato que
orienta hacia el diagnstico de diabetes. En la mayor parte de los casos la diabetes
tipo 1 de comienzo reciente se caracteriza por la presencia de uno o ms anticuer-
pos contra insulina, contra clulas de islotes o alguno de los 65 anticuerpos contra
GAD en la mayor parte de los casos; en promedio, 33% de los casos tiene como
manifestacin inicial cetoacidosis diabtica; otro 33%, incluye sntomas de polidipsia,
poliuria y adelgazamiento, con hiperglucemia y glucosuria; el resto corresponde a
la prctica de anlisis corrientes de orina o estudios hemticos en individuos sin
sntomas. Es importante consultar con el especialista el diagnstico y tratamiento
de la diabetes tipo 1.
Diabetes mellitus tipo 2
La glucemia posprandial o de muestras de obtencin casual puede confirmar el
diagnstico; en otra situacin, se necesita una prueba formal de tolerancia a la
glucosa oral hecha durante 2 h; tal estudio incluye las cuantificaciones de glucosa
inicial y a las 2 h y es ms til si se cuantifica en forma simultnea la concentracin
de insulina. En la situacin inicial, incluso 25% de jvenes con diabetes tipo 2 puede
tener cetosis urinaria e incluso cetoacidosis, de tal forma que la valoracin es de
mxima importancia si aparecen manifestaciones de los dos tipos. El envo a un
endocrinlogo suele ser necesario para la valoracin ms detallada y tratamiento.
Hipoglucemia
La muestra crtica srica en el momento de la hipoglucemia debe incluir la medicin
de glucosa, electrlitos, cortisol, hormona de crecimiento, insulina, alanina, ami-
nocidos libres, amoniaco y lactato. Tambin son tiles en la identificacin de los
errores innatos del metabolismo, las mediciones de carnitina total y libre, el perfil
de acilcarnitina en orina, en relacin con cetonas y cidos orgnicos. Si la hipoglu-
cemia espontnea aparece con caractersticas impredecibles y no se puede obtener
la muestra, es mejor consultar con el especialista e inducir el ayuno supervisado
para provocar hipoglucemia y obtener la muestra crtica.
14
Captulo
443
Vas urinarias
Alfonso D. Torres y Donal E. Greydanus
1. Exponer los aspectos bsicos de la anatoma, la embriologa y la fisiologa en
las vas urinarias.
2. Aportar los principios de la anamnesis y la exploracin fsica en enfermedades
de riones.
3. Sealar las manifestaciones clnicas importantes de las nefropatas, desde la
vida fetal, la lactancia y la niez, hasta la adolescencia.
4. Plantear consideraciones en el diagnstico diferencial de sndromes nefrolgi-
cos.
5. Hacer una lista de estudios imagenolgicos y de laboratorio, tiles en enfer-
medades de riones.
Aspectos anatmicos, fisiolgicos
y del desarrollo
Anatoma de las vas urinarias
Las vas urinarias estn compuestas de un par de riones con sus urteres, la vejiga
y una uretra. Los riones son rganos con forma de alubias, y estn en el espacio
retroperitoneal, junto a la cara anterior de la pared posterior del abdomen, a los lados
de la columna vertebral. Cada rin est cubierto por una cpsula fibrosa que se
puede separar de la superficie de ese rgano. En las nefropatas crnicas la cpsula
se adhiere al parnquima por zonas de fibrosis. Los riones se encuentran dentro
de la grasa perirrenal; el polo superior de cada rgano est a nivel de la duodcima
vrtebra torcica y el inferior, a nivel de la tercera vrtebra lumbar. Las figuras 14-1
y 14-2 indican la anatoma macroscpica de las vas urinarias y de los riones. En
el cuadro 14-1 se muestra la suma de pesos de los riones a diferentes edades. La
longitud de cada rgano guarda relacin con la edad, peso y talla corporales. En el
recin nacido sano de trmino, cada rgano tiene casi 5 cm de longitud, con lmites
de 4 a 6 cm; en el adulto, la longitud media de cada rgano es de 11 centmetros.
Las glndulas suprarrenales (adrenales) estn sobre cada rin, si bien el tumor
y la hemorragia de dichas glndulas pueden hacer que el rgano se desplace hacia
abajo. Durante la inspiracin, las contracciones del diafragma tambin desplazan
los riones hacia abajo. En la cara anterointerna de cada rgano hay una esco-
tadura llamada hilio que es la zona en que penetran la arteria y nervios renales
444 Captulo 14: Vas urinarias
y por donde salen la vena renal, linfticos, nervios eferentes y pelvis renal. El ta-
mao relativamente grande de los riones en el recin nacido permite palparlos.
Las lobulaciones fetales en los recin nacidos carecen de consecuencias clnicas y
desaparecen durante la lactancia.
En el corte coronal de un rin se identifican dos zonas caractersticas; se ad-
vierte una zona interna plida (mdula) y otra ms superficial oscura (corteza) que
en el adulto tiene un espesor de casi 1 cm. La mdula renal se divide en ocho a 12
zonas cnicas, las llamadas pirmides, y el tejido cortical que las separa se denomina
columnas de Bertin. La base de cada pirmide renal est en la mdula ms externa.
Las puntas de las pirmides forman las papilas renales que contienen el orificio de
los conductos colectores; cada papila se encuentra rodeada del cliz menor.
Los clices menores forman los clices mayores. El sistema de reunin superior
consiste en los clices, pelvis renal y urter. Las paredes del sistema superior men-
cionado contienen msculo de fibra lisa que se contrae para auxiliar en el transporte
de la orina a la porcin inferior del sistema colector (vejiga). Cada urter nace en
Vena cava inferior
Rin
Aorta abdominal
Ureter
Vejiga
Uretra
FIGURA 14-1 Vas urinarias. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Ana-
la porcin inferior de la pelvis renal al nivel de la unin ureteroplvica (UPJ) y
desemboca en la vejiga al nivel de los ngulos superiores del trgono. El ngulo
inferior del trgono es el orificio del cuello vesical.
Componentes del rin
En la exploracin con microscopio corriente se advierte que el rin posee elementos
que constituyen su parnquima, como son nefronas, vasos sanguneos, tejido intersticial
y nervios. La nefrona es la unidad estructural y funcional del rin y tiene como
tarea la formacin de orina (figura 14-3); est compuesta del corpsculo glomerular
Corteza
Medula
Piramide
Capsula
Columna [renales]
Desembocadura
del caliz renal en
la pelvis renal
Pelvis renal
Papila renal
Tbulo
contorneado
distal
Capsula glomerular
Papila renal
Caliz
menor
Medula
renal
Corteza renal
Nefrona
Caliz menor
Vena renal
Arteria
renal
Ureter
Caliz
mayor
Tbulo contorneado
proximal
Asa de la nefrona
Conducto papilar
c) Nefrona y conducto
papiIar aisIados
b) AmpIificacin
esquemtica
a) Corte coronaI
FIGURA 14-2 Estructuras del rin. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.5, p. 679.)
CUADRO 14-1 Peso medio combinado de los dos riones
en edades diferentes
Edad Peso en gramos Edad en aos Peso en gramos
0 Nacimiento 24 4 119
3 meses 41 6 140
6 meses 53 8 157
1 ao 70 10 171
2 aos 91 12 183
3 aos 107 Adulto 300
Con autorizacin de Oliver JT, Rubenstein M, Meyer R, Bernstein J. Congenital anomalies of the
urinary systemIII: growth of the kidney in chilhooddetermination of normal weight. Journal
of Pediatrics 61:256-261, 1962.
Aspectos anatmicos, fisiolgicos y del desarrollo 445
o glomrulo, un ovillo de capilares especializados rodeados por una cpsula (de
Bowman); el tbulo contorneado proximal que nace del polo tubular de la cpsula
de Bowman; le siguen el asa de Henle, tbulo contorneado distal y conducto co-
lector. Los glomrulos, tbulo contorneado proximal, gran parte del asa de Henle,
tubo contorneado distal y los conductos colectores corticales se encuentran dentro
de la corteza renal. Se conocen dos poblaciones de glomrulos, los que incluyen
el asa larga de Henle que llega hasta el extremo de las papilas renales, en un plano
profundo de la corteza renal junto a la mdula ms externa, y los que estn en
sentido ms superficial en la corteza, poseen asas ms cortas de Henle y se obser-
van ms bien en la corteza. La diferencia en la longitud de dicha asa puede tener
consecuencias funcionales, de manera especfica, en la capacidad de los riones para
concentrar orina, con conservacin del volumen plasmtico.
Circulacin sangunea y drenaje linftico
La sangre llega a los riones a travs de las arterias renales que nacen de la aorta. Por
lo comn cada rin cuenta con una sola arteria pero son frecuentes las variaciones
en este sentido. En el adulto, 20 a 25% del gasto cardiaco se destina a los riones. La
arteria penetra en el seno o abertura renal y se divide en ramas anterior y posterior
en el hilio. De la rama anterior nacen tres arterias segmentarias (superior, media e
inferior) que llevan sangre a la mitad anterior del rin. La rama posterior aporta
sangre a la mitad posterior del rgano, excepto el polo superior, que es regado por
la rama anterior. No se han identificado anastomosis entre las arterias segmentarias
y si una de ellas se ocluye, el segmento renal entra en apoptosis.
Capsula glomerular
Arteriola glomerular
eferente
Arteriola glomerular
aferente
Arteria
interlobulillar
Arteria y venas
arqueadas
Arteria y venas
interlobulillares
Asa de la nefrona
Porcin
descendente
Vasos
rectos
Conducto
papilar
Capilares
peritubulares
Tbulo
contorneado
distal
Vena
interlobulillar
C
o
r
t
e
z
a

r
e
n
a
l
M
e
d
u
l
a

r
e
n
a
l
Porcin
ascendente
Tbulo
contorneado
proximal
Glomerulo
FIGURA 14-3 La nefrona. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.7, p. 680.)
Las venas que drenan los riones no son segmentarias. La izquierda es ms larga
que la derecha y transcurre por detrs de la arteria mesentrica superior y delante
de la aorta, y vaca su contenido en la vena cava inferior. La vena renal derecha
drena directamente en la vena cava inferior. La linfa de los riones se transporta a
los vasos linfticos que pasan por el seno e hilio renal, para terminar en los ganglios
linfticos lumbares.
Fisiologa de las vas urinarias
Inervacin del rin
El rin recibe fibras simpticas que nacen de la mdula espinal (segmentos T
8
-L
2
)
y que establecen sinapsis en los ganglios que forman el plexo renal. La estimulacin
de dichos nervios causa vasoconstriccin y disminucin de la corriente sangunea
a los riones. Las fibras sensitivas siguen la va simptica hasta los segmentos T
10

y T
11
. El dolor nacido de riones se irradia a las regiones de los costados, dentro
de los dermatomas en cuestin. No se ha definido la inervacin parasimptica de
los riones.
Inervacin del urter
El urter recibe fibras simpticas del plexo renal y del preartico. Las fibras afe-
rentes viscerales cursan por los nervios simpticos y el dolor ureteral es referido a
los dermatomas T
11
-L
2
.
Inervacin de la vejiga
La inervacin parasimptica de la vejiga incluye los nervios esplcnicos plvicos
(S
2-4
) que nacen del plexo hipogstrico inferior. Dichas fibras parasimpticas se dis-
tribuyen en el msculo detrusor que interviene en la contraccin refleja de la vejiga
durante la miccin. La inervacin simptica de la vejiga participa en la retencin
de orina, por medio de la inhibicin de la actividad del msculo detrusor y por
intensificacin de la resistencia uretral. Para que comience la miccin se necesita
que el esfnter uretral externo y el msculo pubococcgeo se relajen. Las aferentes
viscerales cursan por los nervios esplcnicos plvicos.
Microcirculacin renal
La nefrona es la unidad estructural y funcional bsica en el rin y cada rgano de
los seres humanos contiene entre 800 000 y 1 200 000 de ellas. Estn compuestas del
corpsculo renal (glomrulo y cpsula de Bowman) y el tbulo renal; este ltimo
tiene varios segmentos que incluyen el tbulo contorneado proximal con su zona
recta, asa de Henle con sus porciones fina descendente y ascendente, segmento as-
cendente grueso del asa de Henle, tbulo contorneado distal y conducto colector.
Para conocer la funcin de las nefronas es necesario entender su relacin con los
vasos finos del rin. La sangre llega al rin por las arterias interlobulares que son
ramas terciarias de las arterias renales. Las arterias mencionadas transcurren entre
las pirmides renales y originan las arterias arqueadas que cursan por la unin cor-
ticomedular. Las arterias arqueadas o arciformes dan origen a arterias finas que son
las interlobulillares que ascienden a la corteza. Las arteriolas glomerulares aferentes
dan origen a las arterias interlobulillares; dichas arteriolas penetran en la cpsula
de Bowman, se ramifican hasta llegar a los capilares glomerulares, que despus
drenan su contenido en un vaso que es la arteriola glomerular eferente. Esta ltima
transporta la sangre a una segunda red, la de los capilares peritubulares.
La filtracin glomerular es consecuencia de la tensin capilar intraglomerular
bajo la influencia de la contraccin y la dilatacin independientes de las arteriolas
glomerulares aferentes y eferentes. Los capilares peritubulares son vasos especiali-
zados que facilitan la resorcin de lquido intersticial que viene de la corteza y la
mdula de los riones. Una rama de la arteriola eferente desciende de modo directo
al interior de la mdula. Las ramas terminales de las arteriolas eferentes son las
arteriolas rectas, que penetran en la red capilar peritubular en diversos niveles; los
capilares peritubulares desembocan en las venillas que ascienden por la mdula
hacia la corteza en una imagen en espejo del rbol arterial, y son las venas rectas.
Todos los vasos mencionados han sido llamados en forma global vasos rectos y
actan como un sistema de intercambio contracorriente que conserva el gradiente
osmtico en la mdula renal.
Cambios en la funcin en el periodo neonatal
Durante la vida intrauterina los riones de la gestante conservan volumen, elec-
trlitos y hemostasia acidobsica de lquidos fetales. La placenta acta como un
dializador. Los riones del feto contribuyen a la formacin y conservacin del vo-
lumen de lquido amnitico. La agenesia de los riones del feto o la incapacidad
de los mismos para funcionar durante la vida fetal, por ejemplo, por el consu-
mo de algunos frmacos, causa oligohidramnios e hipoplasia pulmonar. Al nacer el
producto la respuesta del rin al nuevo entorno y el buen xito para conservar la
homeostasia guardan relacin con la edad gestacional, as como con fenmenos que
ocurrieron en la vida intrauterina; ellos incluyen malformaciones congnitas y re-
traso del crecimiento intrauterino (IUGR) de causas diversas que pueden afectar de
modo permanente la funcin renal. Todos los recin nacidos orinan en las primeras
24 h de su nacimiento, sin importar su edad gestacional. Despus del segundo da
la oliguria es la situacin en que la diuresis es menor de 1 ml/kg de peso por hora.
Surge poliuria si la diuresis excede de 2 000 ml/1.73 m
2
al da, y es una situacin que
obliga a nuevos estudios. Despus del nacimiento la corriente sangunea por riones
aumenta en forma significativa a causa de algunos factores, como la disminucin
de la resistencia vascular renal por el aumento en la sntesis de prostaglandinas y
tambin por incremento en la tensin arterial sistmica.
La filtracin glomerular (GFR) se duplica al finalizar la primera semana de vida
extrauterina en productos de trmino. Los pequeos que nacieron con 34 a 35 sema-
nas de gestacin tienen un incremento ms lento de la filtracin mencionada, por su
nefrognesis incompleta; sin embargo, aumenta con rapidez despus de la semana
35 de la gestacin. En productos de trmino, el suero refleja el nivel de creatinina
de la gestante y tal cifra disminuye a la mitad al finalizar la primera semana. En
productos pretrmino, es ms lenta la disminucin de la creatinina srica despus
del nacimiento, lo cual traduce la fase de la nefrognesis. En nios, la filtracin
glomerular corregida en relacin con el rea de 1.73 m
2
alcanza los niveles del
adulto a los dos aos de vida. En el nacimiento, la funcin tubular renal cambia
con la GFR, y la excrecin fraccionada de sodio (FENa) es grande. Los productos
que nacen antes de las 35 semanas de gestacin, cuya ingesta de sodio es pequea,
pueden presentar hiponatriemia sintomtica por la inmadurez tubular y la prdida
de dicho ion. Los recin nacidos de trmino diluyen perfectamente la orina a nive-
les de 25 a 35 mosm/L; sin embargo, es escasa su capacidad de concentrar orina a
ms de 600 a 700 mosm/L. Los productos pretrmino conservan la orina incluso
a 500 mosm/litro.
Desarrollo de los riones
Las causas ms frecuentes de nefropata crnica, as como de necesidad de dilisis
y trasplante en lactantes, nios y adolescentes hasta los 18 aos de vida, son las
anomalas congnitas o nefropatas y uropatas de origen gentico. El empleo gene-
ralizado de ultrasonografa en fase prenatal en los embarazos ha permitido detec-
tar signos de anormalidades renales y urolgicas de consecuencias clnicas, desde
esa etapa. El mdico, como mnimo, debe conocer dicha informacin y notificar a
los padres de las posibles consecuencias de tales hallazgos. Por consiguiente, son
esenciales los conocimientos bsicos del desarrollo embrionario de los riones y de
las vas urinarias.
Los riones se desarrollan a partir del mesodermo intermedio. En mamferos,
dichos rganos en la vida intrauterina muestran las fases de pronefros, mesonefros y
metanefros. Las primeras manifestaciones del pronefros en humanos se advierten al
final de la tercera semana de gestacin y se degeneran para la quinta semana. La
etapa ms temprana del desarrollo del mesonefros en humanos es la cuarta semana.
Acta como un rin transitorio, es decir, un rgano de excrecin para el embrin.
Los tbulos mesonfricos no poseen asa de Henle, mcula densa ni aparato yuxta-
glomerular, y vacan su contenido en sentido lateral en los conductos mesonfricos
que conectan con el seno urogenital. El mesonefros alcanza su tamao mximo a
las ocho semanas, muestra regresin a las 16 semanas, y conserva slo algunos
elementos, que sern partes del aparato reproductor del varn. El metanefros o
rin definitivo nace de la interaccin de la yema ureteral que proviene del extremo
inferior del conducto mesonfrico, a la quinta semana, en el punto en que desemboca
en el seno urogenital. Dicha yema se pone en contacto con el mesnquima meta-
nfrico al da 28 de la gestacin y comienza sus divisiones dicotmicas. La yema
en cuestin se dilata en su extremo en crecimiento y tal zona se transforma en la
ampolla, que interacta con el mesnquima metanfrico y forma un capuchn e
induce la formacin de nefronas futuras; tal proceso da al metanefros un aspecto
lobulado. En los seres humanos, la nefrognesis se completa entre las 34 y las 35
semanas (238 a 245 das).
Influencias inductivas recprocas de la yema ureteral y el mesnquima meta-
nfrico activan en forma seriada a innumerables genes. La formacin del sistema
colector es consecuencia de las divisiones iniciales de la yema ureteral, que da
origen a la pelvis renal, clices mayor y menor y a los conductos colectores. Entre
las seis y nueve semanas, los riones ascienden desde la pelvis a la zona lumbar,
por debajo de las suprarrenales.
La produccin de orina en el feto humano comienza entre la dcima y la duod-
cima semanas de gestacin y aumenta en forma significativa en el tercer trimestre.
El volumen de orina se acerca a 5 ml/h a las 20 semanas de gestacin y aumenta a
50 ml/h a las 40 semanas. El rin metanfrico fetal tiene una corriente sangunea y
una GFR relativamente pequeas, en comparacin con el adulto. La orina normal del
feto es hipotnica en relacin con el plasma, porque el rin del producto tambin
conserva menos sodio que el del adulto. La orina fetal es hipotnica y tiene un con-
tenido elevado de sodio y un gran volumen, en comparacin con la del recin nacido
de trmino. En ocasiones es til evaluar tales parmetros y medir la macroglobulina
2
en la vida fetal para valorar la salud de los riones en el recin nacido.
Periodos prenatal y perinatal
En estos periodos son poco comunes las manifestaciones especficas de nefropata;
sin embargo, existen manifestaciones generales, que incluyen efectos en el creci-
miento y desarrollo. Los signos clnicos de nefropata evolucionan con la edad del
paciente desde el periodo prenatal hasta la adolescencia y etapa joven de la vida
adulta. La trascendencia del empleo generalizado de ultrasonografa prenatal ha
sido grande y como mnimo, impone al clnico la responsabilidad de obtener la
informacin disponible para tomar decisiones en aras de los intereses mejores del
feto y de los padres. Dichos progresos en la capacidad del pediatra para valorar
el feto, en trminos generales, han creado una nueva rama de la especialidad que
es la urologa perinatal (urologa/nefrologa peditricas). La incidencia de anor-
malidades urolgicas fetales detectables por ultrasonografa prenatal est entre 0.2
y 0.9% (cuadro 14-2). Incluso 57.2% de las anomalas fetales de las vas urinarias
se manifiesta en forma de hidronefrosis, detectada por la ultrasonografa de alta
resolucin.
La hidronefrosis es un signo y no un diagnstico especfico obtenido en fase pre-
natal o despus del parto por medio de estudios apropiados. La ectopia renal, muy a
menudo plvica, acaece con una frecuencia de un caso por 1 200 recin nacidos vivos
y se diagnostica por ultrasonografa neonatal. La agenesia renal se puede detectar
incluso desde la duodcima semana de edad gestacional. En uno de 1 100 a 1 500
recin nacidos vivos se detecta agenesia de un rin. No existen signos especficos
en la madre ni en el recin nacido, de que el rin contralateral acte normalmente;
sin embargo, por ultrasonografa fetal la ausencia de una masa reniforme paraverte-
bral o transversal y planos parasagitales es suficiente para confirmar el diagnstico.
Como aspecto adicional, por medio de la ultrasonografa Doppler de color es posible
corroborar la presencia o ausencia de una arteria renal.
La agenesia renal bilateral es un cuadro poco comn. El diagnstico se corrobora
por la ausencia bilateral de masas reniformes paravertebrales y tambin de arterias
renales, y la identificacin de hidramnios. La sirenomelia, que es un complejo grave
de malformaciones congnitas, tambin incluye entre sus componentes la agenesia
renal bilateral. El feto que no tiene ambos riones, as como cualquier producto con
anhidramnios duradero, posee una facies peculiar, de aspecto senil prematuro y
pliegue cutneo notable que comienza sobre el ojo, en semicrculo sobre el ngulo
interno de ste y se extiende sobre el cuello. Suele haber poca presencia de la nariz,
y las orejas tienen implantacin baja. Los nios con anomala de Potter a menudo
CUADRO 14-2 Anormalidades renales y urolgicas detectables
por ultrasonografa prenatal
Zona alta de vas urinarias Zona baja de vas urinarias
Hidronefrosis Trastornos de uretra
Displasia renal Trastornos de la vejiga: extrofia
Rin doble Agrandamiento vesical
Riones poliqusticos
Agenesia renal
Ureterocele, reflujo vesicoureteral
presentan hipoplasia pulmonar por anhidramnios y lquido amnitico insuficiente
para la expansin y desarrollo normal de los pulmones fetales. La gravedad de
la afeccin de pulmones es el elemento determinante de la supervivencia de esos
productos.
Las enfermedades de riones en el periodo neonatal temprano guardan relacin
de manera predominante con anomalas congnitas de los riones y vas urinarias
(cuadro 14-3). Muchos de los trastornos se detectan en fase prenatal por medio de
ultrasonografa de alta resolucin y se confirman despus del parto por exploracin
fsica directa, repeticin de la ultrasonografa y otros estudios imagenolgicos. La
ultrasonografa prenatal quiz no identifique algunos trastornos como las vlvulas
CUADRO 14-3 Nefropatas congnitas
Anomalas del nmero
Agenesia renal unilateral
Agenesia renal bilateral
Riones supernumerarios
Anomalas del volumen y la estructura
Hipoplasia
Displasia (se conocen ms de 30 sndromes que se acompaan de displasia de
riones)
Enfermedades qusticas de riones
Rin displsico multiqustico
Rin poliqustico que surge por mecanismo recesivo autosmico (ARPKD)
Rin poliqustico que surge por mecanismo dominante autosmico (ADPKD)
Enfermedad de rin qustico medular
Sndromes que se acompaan de quistes renales
Anormalidades del ascenso
Ectopia simple
Rin plvico
Anomalas de fusin
Ectopia por fusin
Uropata obstructiva o dilatacin de vas urinarias
Obstruccin unilateral o bilateral de la unin ureteroplvica
Obstruccin unilateral o bilateral de la unin ureterovesical
Megaurter, unilateral o bilateral
Nivel uretral de obstruccin
Vlvulas uretrales posteriores
Masas en riones
Hidronefrosis
Rin displsico multiqustico
Nefroma nefroblstico congnito
Nefroma qustico multiloculado
ARPKD (rin poliqustico por mecanismo recesivo autosmico)
ADPKD (rin poliqustico por mecanismo dominante autosmico)
Nefroblastomatosis (sndrome de Beckwith-Wiedemann)
uretrales posteriores, pero el cuadro patolgico se manifiesta en foma espontnea
despus del nacimiento, por la distensin vesical. Los signos incluyen oliguria y
una masa suprapbica firme, que es la vejiga contrada e hipertrfica. Otras causas
comprenden vasculopatas, lesin renal aguda como consecuencia de infeccin o
choque, complicaciones de intervenciones teraputicas incluidos mtodos invasores,
y la administracin de frmacos potencialmente nefrotxicos. Entre los trastornos
de origen gentico que se manifiestan a veces en el periodo perinatal estn el rin
poliqustico recesivo autosmico (ARPKD) y en pocas ocasiones el mismo trastorno
pero autosmico dominante (ADPKD). Los dos cuadros hereditarios se manifiestan
por nefromegalia bilateral con oligohidramnios y anomala de Potter.
El cuadro 14-4 incluye algunas manifestaciones prenatales y perinatales de nefro-
patas en el recin nacido. Son escasas las malformaciones aisladas de las vas uri-
narias, pero existen patrones constantes de anormalidades congnitas mltiples.
Incluyen malformaciones, deformaciones y separaciones que causan sndromes es-
pecficos. En la actualidad, ms de 500 sndromes descritos incluyen anormalidades
de riones o vas urinarias. En muchos casos, las malformaciones extrarrenales que
son parte de sndromes especficos pueden alertar al mdico respecto a la necesidad
de buscar anomalas en el rin y vas urinarias. Algunas de las anormalidades
extrarrenales, a menudo acompaadas de trastornos de riones o vas urinarias, se
incluyen en el cuadro 14-5.
CUADRO 14-4 Manifestaciones de nefropata de los 0 a los 2 aos de edad
Anorexia Chorro urinario dbil Ictericia
Vmitos Distensin de vejiga Convulsiones
Incapacidad para aumentar
de peso
Oliguria
Poliuria
Fiebre
Deshidratacin
Taquipnea Hipertensin Llanto durante la miccin
Masas en abdomen Hematuria Orina ftida
Nefromegalia o agranda-
miento de vejiga
Edema
Otras anormalidades o
estigmas externos
CUADRO 14-5 Anormalidades extrarrenales que acompaan a trastornos
de riones o vas urinarias: Recin nacido hasta los 28 das de nacido
Orejas malformadas o de implantacin baja
Estigmas de trisomas cromosmicas (18, 21)
Atresia anal
Agenesia de radio
Anomalas vertebrales
Fstula traqueoesofgica
Aniridia
Visceromegalia
Anormalidades de la mdula espinal
Ascitis congnita
Hemihipertrofia
Hipertensin neonatal Las tensiones sistlica y diastlica guar-
dan correlacin lineal con la edad y peso gestacionales. La hipertensin en esta
fase es la cifra que rebasa el porcentil 95 para lactantes de edad gestacional o pos-
conceptiva similar. En productos muy graves atendidos en la unidad de cuidados
intensivos neonatales (NICU) por lo comn se colocan catteres en arterias y as
se tiene una forma de medir de manera directa la tensin arterial. En situaciones
no tan crticas, es mucho menos penetrante el mtodo utilizado de medicin con
un dispositivo oscilomtrico. Las causas de hipertensin en el recin nacido son
mltiples (cuadro 14-6).
Presentacin inicial
La hipertensin en el recin nacido puede detectarse al inicio como un signo acciden-
tal durante la medicin seriada de signos vitales, la bsqueda de insuficiencia con-
gestiva cardiaca, o la presencia de choque cardigeno, convulsiones y accidente ce-
rebrovascular. Todos los trastornos mencionados son emergencias por hipertensin
que obligan a tratamiento inmediato. Otras manifestaciones del problema incluyen
dificultad para la alimentacin, taquipnea, apnea, irritabilidad o letargia. Una vez
que el pequeo sale de la sala de cunas, entre las manifestaciones de la hipertensin
pueden estar retraso del crecimiento, irritabilidad, vmitos y convulsiones.
Es importante destacar que las nefropatas intervienen de manera importante
en la hipertensin, pero tambin existen otras causas mltiples. La valoracin de la
hipertensin en el recin nacido comienza con los datos completos de anamnesis de
la madre, que incluyen su historia obsttrica, medicamentos, frmacos no prescritos
y drogas estimulantes (como alcohol y tabaco). Es importante corroborar todos los
hechos de la primera, segunda y tercera etapas del parto (como sufrimiento fetal,
desprendimiento prematuro de placenta o asfixia del recin nacido). La exploracin
fsica del recin nacido debe ser completa y se presta atencin a la presencia de insu-
ficiencia cardiaca congestiva y datos de sobrecarga volumtrica (que se manifiestan
por hepatomegalia), o una masa en un lado del abdomen (como se detecta en el caso
de trombosis de la vena renal, tumor de rin o de suprarrenales). En el periodo neonatal
es factible detectar la nefromegalia en ambos lados, por riones poliqusticos. El
explorador debe valorar las caractersticas de los pulsos perifricos, cuya ausencia
puede denotar coartacin o trombosis artica. La cuantificacin de la tensin arterial
en las cuatro extremidades es necesaria para valorar al recin nacido hipertenso. Los
genitales externos ambiguos del recin nacido pueden acompaarse de hipertensin
y ser un indicador de funcin suprarrenal anormal en que se necesiten ms estudios.
La hipertensin y la taquicardia sistlica plantean la posibilidad de hipertiroidismo.
Insuficiencia renal aguda en el recin nacido El
cuadro antes mencionado es la disminucin repentina de la filtracin glomerular
que origina acumulacin de productos nitrogenados catablicos y la imposibilidad
de conservar la homeostasia de cidos/bases/electrlitos y tambin el equilibrio
hdrico. La insuficiencia renal aguda en recin nacidos es la filtracin glomerular
menor de 50 ml/1.73 m
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por minuto. La placenta es un dializador excelente y por
ello en el recin nacido no se identifica uremia; lo anterior es vlido incluso en el
caso de recin nacidos con riones fuertemente hipoplsicos, uropata obstructiva
grave e incluso agenesia renal. En tales circunstancias, las manifestaciones ms os-
tensibles de nefropata grave son oliguria intensa, hipoplasia pulmonar y sndrome
de Potter.
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La insuficiencia renal aguda en el recin nacido (cuadro 14-7) se puede dividir
en tres categoras diferentes: prerrenal, renal intrnseca y obstructiva. Se sabe que
incluso 23% de los recin nacidos atendidos en NICU muestra manifestaciones de la
insuficiencia aguda mencionada; no obstante, ms de 70% de dichos pequeos tiene
hiperazoemia prerrenal que reacciona rpidamente a la fluidoterapia. La incidencia
de insuficiencia renal intrnseca se sita entre 6 y 8% en los recin nacidos y la
causa ms comn es la asfixia. La aparicin de insuficiencia renal aguda oligrica,
junto con hipoxia profunda, puede ser consecuencia de bradicardia fetal duradera,
puntuacin de Apgar menor de cinco puntos a los 5 min despus del nacimiento, y
un dficit de base de 14 o menos 1 h despus de haber nacido. La presencia de tales
parmetros se acompaa de 38% de posibilidades de insuficiencia renal intrnseca.
En la exploracin fsica el mdico debe prestar atencin particular a la presencia de
la secuencia de Potter, volumen de los riones, masas abdominales, vejiga palpable,
vasos umbilicales, genitales externos, anormalidades de los msculos de la pared
abdominal, ano imperforado y otras malformaciones externas que acompaan a las
anormalidades de riones y vas urinarias.
Datos de anamnesis
Lactantes
Las nefropatas graves en los lactantes, situacin similar a la observada en recin
nacidos (cuadro 14-8), pueden ser totalmente asintomticas, o los hallazgos orientar
al ataque de otro rgano o sistema.
Retraso en el desarrollo y en el crecimiento y
anorexia La talla corta tiene consecuencias notables en la calidad de vida de
nios, adolescentes y adultos. Algunas de las asociaciones ms impresionantes
se observan en nios con cistinosis y los que tienen alguna nefropata terminal, que
se manifiesta desde muy temprana edad (ESRD); sin embargo, otras nefropatas
afectan el crecimiento incluso si est conservada en forma satisfactoria la filtracin
glomerular. Los nios con un ndice de masa corporal (BMI) mayor del porcentil 75
o menor del porcentil 5, estn expuestos a un mayor riesgo de presentar problemas
clnicos que son acumulativos y que se agregan al riesgo propio de la nefropata. En
todos los nios con una nefropata crnica es importante medir en forma seriada la
circunferencia ceflica, desde los comienzos de la vida, en el periodo del crecimiento
rpido del encfalo, desde el nacimiento hasta los dos aos de vida. En trminos
generales, el crecimiento del encfalo es independiente del somtico, excepto en el
retraso intrauterino del crecimiento que sea simtrico y grave, en que la perturbacin
generalizada en esa variable afecta todos los rganos y sistemas, de la que surge
hipoplasia renal y deficiente crecimiento enceflico. Los pequeos a menudo llegan a
ESRD y muy probablemente presentan deterioro del sistema nervioso. El retraso del
crecimiento en la lactancia y niez, que forma parte de nefropatas crnicas, incluye
trastornos tubulointersticiales, enfermedades glomerulares y nefropata obstructiva.
A menudo acompaan a malformaciones congnitas mltiples (cuadro 14-9). Con-
sltese el cuadro 14-10 para conocer los mltiples factores vinculados con el retraso
del crecimiento en las nefropatas crnicas en la lactancia temprana.
PROBLEMA PRINCIPAL
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Nios
Los datos de la anamnesis familiar aportan pistas en cuanto a la posibilidad de
enfermedades de transmisin gentica, como es el rin poliqustico dominante
autosmico, en el padre o la madre. Es posible detectar tubulopatas recesivas auto-
smicas, como cistinosis nefroptica o nefritis hereditaria ligada al cromosoma X (como
en el sndrome de Alport) o la existencia de reflujo vesical en un hermano en el cual
se hizo el diagnstico de reflujo vesicoureteral despus de buscar una infeccin
febril de vas urinarias.
CUADRO 14-8 Sntomas y signos importantes que sugieren enfermedad
de riones o vas urinarias en recin nacidos y lactantes de uno a 24
meses de vida
Problemas importantes Hallazgos principales
Anorexia
Vmito
El pequeo no
aumenta su peso
Polidipsia
Poliuria
Disuria
Orina ftida
Fiebre
Edema
Convulsiones
Hipertensin
Deshidratacin
Palidez
Nefromegalia
Distensin vesical
Chorro de orina
escaso
Hematuria
Proteinuria
CUADRO 14-9 Nefropatas crnicas que se acompaan de retraso
del crecimiento
Sndrome de Fanconi
Cistinosis nefroptica infantil
Hiperoxaluria infantil primaria tipo 1
Acidosis tubular renal distal tipo 1
Acidosis tubular renal proximal tipo 2
Diabetes inspida nefrgena
Raquitismo hipofosfatmico ligado al cromosoma X de tipo familiar
Hipopotasiemias crnicas (sndromes de Bartter y de Gitelman)
Hipercalciuria idioptica
Seudohipoaldosteronismo de tipo 1
Nefronoftisis infantil (NPH2)
Nefronoftisis juvenil (NPH1)
Rin poliqustico autosmico recesivo (ARPKD)
Glomerulopatas que se acompaan de falta de crecimiento en la lactancia y
comienzos de la niez
Sndrome nefrtico congnito [mutacin del gen NPHS1 de tipo finlands (nefrina)]
Esclerosis mesangial difusa
Sndrome de Denys-Drash
Glomeruloesclerosis segmentaria focal [mutacin del gen NPHS2 (podocina)]
Los datos de la anamnesis obsttrica y perinatal pueden orientar sobre la exis-
tencia de anormalidades renales y urolgicas en fase prenatal, detectados por la
ultrasonografa practicada en esa etapa; incluyen hidronefrosis y fenmenos trau-
mticos que complican el nacimiento y periodo perinatal inmediato, que incluyen
asfixia, infecciones y trombosis vascular renal. Los antecedentes mdicos generales son
importantes, por los efectos de la disfuncin renal en mltiples rganos y sistemas,
y porque las malformaciones y las anormalidades de la funcin de los riones
son parte de muchos sndromes con anormalidades externas. Por ejemplo, puede
haber hipoacusia progresiva y glomerulonefritis, como en el sndrome de Alport. La
presencia de cataratas congnitas, retraso psquico y disfuncin tubular proximal
son parte del sndrome de Lowe.
El dolor abdominal, presencia de sangre en heces, prpura palpable y nefritis
son parte del cuadro de prpura de Henoch-Schnlein con nefritis. La colitis hemo-
rrgica, anemia, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda conforman la entidad
diagnstica de sndrome hemoltico-urmico.
La corroboracin de los antecedentes miccionales que incluyen frecuencia de la
miccin y caractersticas del chorro de orina, es necesaria y esencial, en particular
en varones.
Son trascendentes datos como la edad en la cual el nio logr el control diurno
y nocturno de la miccin, en relacin con otros miembros de la familia, as como el
antecedente de infecciones de vas urinarias.
Muchos nios con nefropatas crnicas presentan retraso del crecimiento; en
consecuencia, son importantes los antecedentes dietticos para valorar la adecua-
cin del ingreso de protena y de otros nutrientes. En el pasado, eran comunes en
nios pequeos con nefropata crnica la desnutricin profunda y las deficiencias
intelectuales.
Disuria, polaquiuria Ambas son manifestaciones cardinales de in-
feccin de vas urinarias y se exponen en el captulo 19.
CUADRO 14-10 Factores vinculados con el retraso del crecimiento
en nefropatas
Perturbaciones
del metabolismo de
agua, electrlitos
y pH Osteopatas
Alteraciones
hormonales Uremia
Hipostenuria
Deplecin de
Potasio
Sodio
Fsforo
Calcio
Magnesio
Acidosis
metablica
Osteomalacia
Osteofibrosis
Osteoporosis
Osteodistrofia
de origen
renal
Menor actividad
de la
hormona del
crecimiento
Somatomedina
Hormona
tiroidea
Testosterona
Acumulacin de
toxinas de uremia
Desnutricin
proteinica calrica
Otras deficiencias
nutricionales
PROBLEMA PRINCIPAL
Enuresis El trastorno en cuestin puede ser primario o secundario. Con-
sltese el captulo 19 para mayores detalles.
Dolor en el costado El signo en cuestin puede provenir de
infeccin, en especial de la zona alta de vas urinarias, si bien la anamnesis y los
datos de exploracin clnica no son lo bastante sensibles ni especficos como para
diferenciar las infecciones de vas urinarias altas, de las que surgen en las bajas (UTI).
Con la presencia de dolor en el costado tambin se debe sospechar la posibilidad
de tumor o clculos renales.
Orina discrmica Consltese el captulo 19 y ms adelante el apar-
tado de hematuria.
Clico renal agudo El llamado clico renal es un complejo de sn-
tomas agudos, que afecta al sistema colector y al urter (cuadro 14-11). Los factores
que contribuyen a su aparicin son la obstruccin aguda de vas urinarias, edema
intersticial renal, distensin de la cpsula renal y expulsin de un clculo que irrita
de manera directa la mucosa del sistema colector y del urter.
En trminos generales, los clculos no obstructivos situados en los clices ori-
ginan dolor slo en forma peridica; tal molestia suele ser profunda y sorda en el
flanco o en el dorso, de intensidad leve o moderada. El dolor depende del estado
de hidratacin. Su agravamiento agudo surge despus de la ingestin de grandes
volmenes de lquidos y as se obstruye en forma transitoria el flujo de orina. Los
clculos en la pelvis renal que tienen tamao suficiente para obstruir la unin ure-
teroplvica (UPJ) (de varios milmetros de dimetro) originan dolor intenso en el
ngulo costovertebral por debajo de la duodcima costilla; el dolor irradia al costado
y al cuadrante superior abdominal ipsolateral si est situado en el lado derecho; el
diagnstico diferencial incluye colecistitis aguda y clico vesicular. Si el clculo est en
el lado izquierdo, entre las entidades del diagnstico diferencial estn pancreatitis
y gastritis agudas.
La obstruccin de la UPJ congnita puede ocasionar sntomas similares despus
de la ingestin de grandes volmenes de lquidos o cuando acompaa a una infec-
cin. Por lo regular la intensidad del dolor impulsa al paciente a solicitar atencin
mdica inmediata. Los clculos en la mitad superior del urter causan dolor que
irradia al ngulo costovertebral, al costado y al rea lumbar. Los que estn situados
en la zona media del urter ocasionan dolor referido a la porcin media e inferior
del vientre. En el lado derecho, las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
PROBLEMA PRINCIPAL
CUADRO 14-11 Causas de clico renal
Obstruccin de vas urinarias (la causa ms comn, en lo que toca a un clculo renal)
Cogulos alojados en zonas angostas del urter (con hematuria y obstruccin de vas
urinarias)
Bezoares micticos
Acumulacin de clulas tumorales en el interior del urter
Plipos
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
comprenden apendicitis aguda y quiste ovrico en la mujer. Si el clculo se encuentra
en el urter izquierdo, entre las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
estn cuadros inflamatorios de ovario y enfermedades de intestino. Un clculo en
la porcin distal del urter causa dolor referido en el rea inguinal, el testculo en el
varn y al labio mayor en la mujer. Las entidades por incluir en el diagnstico
diferencial en varones comprenden torsin testicular y epididimitis. Los clculos en
la porcin intramural en el urter pueden ocasionar sntomas como urgencia para la
miccin, polaquiuria y disuria.
La descripcin clsica del clico renal incluye tres fases: comienzo, fase constante y
disminucin. El dolor comienza por la noche o en las primeras horas de la maana,
de modo repentino, despierta al individuo del sueo y se desplaza al costado y al
testculo o la vulva; siempre es intenso, si bien puede agravarse en los paroxismos
muy agudos. Alcanza su mximo en unos 30 min y la persona est inquieta. En la
fase constante persiste la misma intensidad del dolor durante un lapso variable y,
sin tratamiento, puede durar horas. En la fase de disminucin el dolor poco a poco
reduce su intensidad, pero puede aparecer de manera espontnea si no se adminis-
tran analgsicos. El paciente poco a poco comienza a dormir, pero por desgracia la
ltima fase es muy breve y dura minutos.
Oliguria En el cuadro 14-12 se muestran las frecuencias normales de mic-
cin y volumen de orina, de acuerdo con el grupo de edad. La oliguria en nios es
simplemente la expulsin insuficiente de orina para conservar la homeostasia. En
esa poblacin, el volumen de orina que denota oliguria es menor de 240 ml/m
2
al
da, que equivale a menos de 1 ml/kg por hora y no basta para excretar la carga
osmtica diaria regular que es producto de la ingestin normal de nutrientes. Las
consecuencias de la oliguria son la retencin de productos del metabolismo de
protenas y la hiperazoemia prerrenal. El trastorno puede ser consecuencia de muchas
causas como se seala en el cuadro 14-13. La oliguria por s misma no denota lesin
de riones.
Poliuria El trmino significa incremento del volumen urinario (cuadro 14-
12) y por lo regular la orina en ese caso es hipotnica. Las causas de este trastorno
CUADRO 14-12 Volumen promedio de orina excretada al da y frecuencia
de miccin
Edad
Frecuencia
de micciones/al da Volumen en ml
1 a 2 das 2 a 6 30 a 60
3 a 10 das 5 a 30 100 a 300
10 a 60 das 5 a 30 250 a 450
2 a 12 meses 5 a 30 400 a 500
1 a 3 aos 6 a 8 500 a 600
2 a 5 aos 6 a 8 600 a 700
5 a 8 aos 6 a 8 650 a 1000
8 a 14 aos 6 a 8 800 a 1400
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
son mltiples (cuadro 14-14). El complejo de enfermedad qustica medular/nefroftisis
incluye manifestaciones como poliuria, polidipsia e insuficiencia renal progresiva.
La poliuria es consecuencia de la incapacidad del rin para concentrar orina, por
fibrosis intersticial y dao tubular. En la diabetes mellitus no tratada adecuadamente
y durante la administracin de manitol la poliuria surge con una carga osmtica
anormal.
Algunos nios terminan por presentar polidipsia psicgena, que es el hbito de
beber agua en exceso, y como resultado aparece poliuria; en tales casos es difcil a
veces diferenciar entre diabetes inspida nefrgena e ingestin compulsiva psicgena
de agua. En esta ltima entidad el nio duerme en forma satisfactoria en la noche
sin beber agua en ese lapso y por ello no hay retraso del crecimiento. En la diabetes
inspida nefrgena el menor se torna irritable y tiene dificultad para alimentarse, y de
ello surge retraso del crecimiento. La deshidratacin hipernatrimica es frecuente
si no se trata dicho problema.
En la polidipsia psicgena, es posible corregir la poliuria por medio de restriccin
moderada de agua y la dieta corriente. La restriccin de agua en la diabetes inspida
nefrgena y en la central es peligrosa.
CUADRO 14-13 Causas de oliguria
1. Restriccin grave de la ingesta de agua
2. Incremento de la prdida hdrica por
a. Sudor
b. Quemaduras
c. Diarrea
3. Estados edematosos provenientes de:
a. Sndrome nefrtico
b. Insuficiencia congestiva cardiaca
4. Insuficiencia renal aguda intrnseca
5. Insuficiencia renal crnica
CUADRO 14-14 Causas de poliuria
Diabetes inspida nefrgena congnita
Sndrome de Bartter neonatal
Estado ulterior a la correccin de una uropata obstructiva
Complejo de nefroftisis: enfermedad qustica de mdula renal (que se acompaa de
poliuria, polidipsia e insuficiencia renal progresiva)
Deficiencia parcial o completa de vasopresina
Enfermedad poliqustica de los riones
Frmacos nefrotxicos (como el litio)
Diabetes mellitus
Diabetes inspida nefrgena transmitida por mecanismos genticos
Polidipsia psicgena
Manitol
Exploracin fsica, que incluye
anlisis de orina
Lactantes
Siempre es necesaria la exploracin fsica completa; conviene consultar la seccin
de nios, ms adelante, para mayores detalles.
Hipertensin La valoracin en busca de hipertensin en lactantes es
similar a la que se hace en el recin nacido. Para mayores detalles vase la seccin
anterior.
Hematuria La hematuria puede ser manifiesta o macroscpica (sangre
visible en la orina) o microscpica, es decir, se detecta por medio de tira colorimtrica
o estudio microscpico del sedimento de orina. Si la orina tiene un color rojo o par-
dusco, se necesita una estrategia metdica para diferenciar la presencia de sangre,
de la de otro material que pudiera confundirse con ella (cuadro 14-15). El primer
paso es la centrifugacin de la orina y observacin del sedimento y del sobrenadante
de dicho lquido. Si el sedimento es rojo, seguramente es sangre. En caso de no
haber sedimento puede haber hemoglobina o mioglobina. Para diferenciar entre la
hemoglobinuria y la mioglobinuria es til la observacin simultnea del sobrenadante
srico. Si el sobrenadante es claro, lo ms probable es que se trate de mioglobinuria,
en tanto que si es rojo, denota hemoglobinuria (cuadro 14-16).
La presencia de cilindros eritrocticos (RBC) o un gran nmero de eritrocitos
dismrficos sugiere que la sangre proviene de los glomrulos. Tal como se ha de-
mostrado por microscopia electrnica, las clulas dismrficas aparecen por una
rotura mecnica del eritrocito a su paso por pequeos defectos de la membrana
basal glomerular. En algunas situaciones raras pueden surgir eritrocitos dismrficos
junto con cnceres de la vejiga. La morfologa normal de los eritrocitos denota el
origen extramedular de la hemorragia.
Nios
El mdico debe hacer una valoracin rpida para saber la gravedad del caso, valorar
circulacin, riego y choque, as como la adecuacin de la ventilacin. El estado ps-
HALLAZGO PRINCIPAL
CUADRO 14-15 Causas de coloracin anormal de la orina que sugieren
hematuria
Cuadro que acompaa a
enfermedades
Relacin con la ingestin de alimentos
o frmacos
Hemoglobinuria Aminopirina, colorantes azoicos
Mioglobinuria Betabeles, moras
Porfirinuria Cloroquina, desferrioxamina
Alcaptonuria Ibuprofn, metildopa, nitrofurantona
Aciduria homogentsica Rifampicina, sulfasalazina
Melanina, metahemoglobinuria,
tirosinemia
Urato, alanina, cscara sagrada, resorcinol,
timol
HALLAZGO PRINCIPAL
quico y nivel de conciencia pueden orientar hacia afeccin del sistema nervioso. Se
valoran el crecimiento y la nutricin, al incluir en un grfico con curvas adecuadas
de crecimiento, las mediciones antropomtricas.
La cuantificacin de los signos vitales es importante, stos incluyen temperatura,
pulso, tensin arterial, frecuencia y profundidad de la respiracin. La diferencia
entre las temperaturas perifrica y central mayor de 2C denota deficiencia del gasto
cardiaco. La taquicardia es una manifestacin temprana de deplecin del volumen
intravascular, y el pulso dbil y rpido, con frialdad y humedad de extremidades
as como un lapso largo de llenado capilar, anteceden a la hipotensin en lactantes y
pequeos, que terminan por mostrar choque hipovolmico. Es difcil valorar a veces
el estado de hidratacin. En casos en que el incremento o prdida ponderales son
rpidos, el cambio ms bien traduce modificaciones en el nivel hdrico. La tensin
arterial en nios cambia con la edad, talla corporal y gnero (sexo). La disminucin
muy rpida de la tensin arterial (ortosttica) denota disminucin del volumen in-
travascular. Por otra parte, oliguria, edema e hipertensin denotan incremento del
volumen intravascular. Los nios con edema pueden tener deplecin del volumen
intravascular incluso en presencia de incremento del agua corporal total. Tambin,
la exploracin de la mucosa de la boca en busca de palidez y la piel en pos de lu-
nares congnitos, puede aportar pistas sobre la naturaleza y duracin de cualquier
cuadro que afecte los riones.
Se sabe que existe relacin entre las anormalidades oftalmolgicas y las enfer-
medades de riones. Las cataratas aparecen como parte del sndrome de Lowe o en la
galactosemia que se acompaa de disfuncin tubular renal. Las cataratas posteriores
son consecuencia del uso duradero de corticoesteroides. El depsito de cristales en
ambas crneas es frecuente en la hiperoxaluria de tipo 1 y la cistinosis de nios, en tanto
que las calcificaciones de la esclertica se identifican en pacientes con hipercalciemia
e hiperfosfatemia, en la nefropata crnica avanzada. El queratocono, anormalidad
cnica de la crnea, se observa en el sndrome de Alport.
En muchas nefropatas se observan anormalidades de la retina. El pigmento
anormal aparece en la cistinosis y el sndrome de Alport, en tanto que la retinitis pig-
mentada es caracterstica del sndrome de Laurence-Moon-Biedl, cuadro que culmina
en ESRD por displasia de la mdula renal. El depsito de cristales de cistina en
retina es frecuente en la cistinosis, y los cristales de oxalato de calcio en dicha capa
son parte de la hiperoxaluria de tipo 1 de lactantes. Los efectos de la hipertensin
se manifiestan en los vasos de la retina, y hay angostamiento de las arterias y papi-
ledema exudativo de la encefalopata hipertensiva. Las hemorragias bilaterales y la
hipertensin profunda son componentes de la hipertensin maligna. La retinopata
diabtica se observa en adolescentes de mayor edad que desde comienzos de su
vida tuvieron diabetes tipo 1. La retinopata guarda relacin con la gnesis de la
CUADRO 14-16 Causas de hemoglobinuria
Enfermedades Frmacos y otras sustancias Factores diversos
Anemias hemolticas Aspidium Circulacin
extracorprea
Sndrome
hemoltico-urmico
Monxido de carbono Ahogamiento en agua
dulce
Hemoglobinuria noc-
turna paroxstica
Habas
Setas venenosas
Cloruro de potasio
Sulfonamidas
Transfusin de sangre
incompatible
Exploracin fsica, que incluye anlisis de orina 463
nefropata diabtica. En el tumor de Wilms (nefroblastoma) se observan aniridia y
hemihipertrofia.
En el sndrome branquio-otorrenal, las deformidades del odo externo acompaan
a algunas anormalidades renales; y la hipoacusia progresiva est presente en el
sndrome de Alport. La sordera de origen nervioso se vincula con acidosis tubular
renal distal transmitida por mecanismos genticos. La necrosis tubular aguda y la
ototoxicidad pueden ser consecuencias de la administracin de aminoglucsidos.
En el recin nacido, por lo comn se pueden palpar los riones. En nios de ma-
yor edad tal maniobra es difcil aunque posible con la prctica. El explorador debe
colocar sus dedos medio y anular en el ngulo izquierdo del vientre, entre la ltima
costilla y la columna, levantar el rin izquierdo y palparlo con la mano izquierda.
Para la palpacin del rin derecho se colocan los dedos de la mano izquierda del
explorador en el ngulo costovertebral derecho, quien levantar el rin de ese
lado y lo palpar con la mano derecha. Con la prctica se facilita la palpacin del
polo inferior de ambos riones. Con el nio en decbito no es til la percusin de
los riones para valorar su tamao, por la interferencia de asas de intestino.
La nefromegalia o agrandamiento de los riones se puede detectar por palpacin
en casos de rin poliqustico recesivo autosmico. El sndrome de Beckwith-Wiedemann en
lactantes con nefromegalia y agrandamiento de ambos riones con insuficiencia
renal oligrica, se debe a infiltracin masiva de ambos riones por leucemia. La
nefromegalia localizada se advierte en la hidronefrosis unilateral o la presencia de un
tumor renal. La distensin del abdomen por lquido de ascitis aparece en el sndrome
nefrtico y es parte tambin de la trada sindromtica (sndrome de vientre en ciruela).
En el rea suprapbica del varn recin nacido con pared vesical hipertrfica por
vlvulas uretrales posteriores se puede palpar una masa firme y redondeada.
El agrandamiento del hgado (hepatomegalia) se advierte en lactantes con fibro-
sis heptica e hipertensin porta, y es parte del rin poliqustico recesivo auton-
mico, y en adolescentes forma parte de la enfermedad grave por depsito de glucgeno,
complicada por glomeruloesclerosis segmentaria focal. El agrandamiento de los riones
tambin puede provenir de enfermedades infecciosas e inflamatorias como endocarditis
bacteriana subaguda, pielonefritis aguda y nefritis de la derivacin. Las colagenopatas
como la nefritis lpica y la artritis reumatoide juvenil tambin pueden hacer que
el rin aumente de volumen.
En la mujer con genitales externos ambiguos se sospecha hiperplasia suprarrenal
con prdida de sodio e hiperpotasiemia o sndrome de Denys-Drash con seudoher-
mafroditismo, criptorquidia y proteinuria. Por medio de biopsia renal y anlisis
gentico se confirma el diagnstico preciso. La criptorquidia tambin es componente
de la trada sindrmica (sndrome de vientre en ciruela). El ano imperforado y el
desplazamiento del orificio anal acompaan a anormalidades de otros rganos y
sistemas, incluidos riones y vas urinarias.
Las manifestaciones del sistema nervioso a menudo acompaan a algunas ne-
fropatas. Las convulsiones pueden aparecer en casos de hipertensin profunda,
anormalidades de electrlitos (como hiponatriemia, hipernatriemia, hipocalciemia e
hipomagnesiemia); lupus eritematoso sistmico (SLE), con ataque de riones o del SNC
y en el sndrome hemoltico-urmico. Los trastornos cerebrovasculares a veces surgen
durante la hemodilisis y causan convulsiones o accidentes cerebrovasculares.
Las manifestaciones esquelticas en las nefropatas incluyen el raquitismo de
las tubulopatas crnicas o del raquitismo resistente a vitamina D en las hipofos-
fatemias de origen familiar. La osteodistrofia renal al inicio se puede manifestar por
dolor seo y deformidades tibiales. La necrosis avascular puede ser consecuencia de
corticoterapia por largo tiempo, como ocurre en el tratamiento del lupus o despus
de trasplante de riones. Las deformidades de la columna aparecen en nios con
meningomielocele. La escoliosis es comn en nios despus de trasplante de rin.
La afeccin de articulaciones en el lupus (SLE) y la prpura de Henoch-Schnlein suele
acompaarse de nefritis aguda.
Anlisis sistemticos de orina
Estos anlisis constituyen un instrumento muy importante para el clnico. El uso de
tiras colorimtricas es una forma rpida y prctica para identificar sangre, protena,
glucosa, pH, nitratos y esterasa de leucocitos. El estudio microscpico del sedimento
urinario por lo comn es una de las tareas del tcnico de laboratorio, si bien el clnico
experto debe tener la capacidad de practicar la batera mencionada. Los anlisis de
orina son esenciales, cmodos y con eficiencia proporcional al costo, razones por
las cuales se consideran parte de la exploracin fsica.
Hematuria La hematuria es macroscpica o microscpica; puede prove-
nir del rin o de estructuras extrarrenales. Es tarea del clnico hacer un interroga-
torio minucioso de enfermedades presentes y antecedentes familiares y realizar una
exploracin fsica completa a fin de identificar el origen de la hemorragia. El estudio
microscpico del sedimento urinario es muy til para confirmar un diagnstico. Si la
presencia de sangre se acompaa de proteinuria mayor de 2+, presencia de epitelio
cbico, o cilindros de eritrocitos o leucocitos, ello sugiere afeccin del parnquima
renal. Asimismo, la deteccin de eritrocitos dismrficos en la orina denota lesin de
riones, en tanto que la morfologa eritroctica normal muy probablemente indica
que la hemorragia provino de sitios ms bajos de las vas urinarias. En el cuadro
14-17 se indican las entidades diagnsticas nefrolgicas vinculadas con datos de
anamnesis y exploracin fsica. En el cuadro 14-18 se definen las causas de hemo-
rragia fuera del parnquima renal.
Proteinuria La American Academy of Pediatrics recomienda en todo nio
asintomtico, practicar un anlisis de orina como mtodo de deteccin cuatro veces
desde la lactancia hasta la adolescencia. Muchos nefrlogos pediatras expertos han
cuestionado tal recomendacin. En algunos pases, las pruebas de deteccin en orina
se hacen en forma sistemtica al ingresar el pequeo a una escuela y en ocasiones
detectan anormalidades asintomticas pero con consecuencias clnicas.
La membrana basal glomerular normal (GBM) restringe la filtracin de protena
desde el plasma. La selectividad en la permeabilidad de dicha membrana es conse-
cuencia de las acciones de las clulas en uno y otro lados de la misma; de la carga
elctrica negativa normal y de la propia membrana basal. Por ejemplo, la albmina,
con peso molecular de 67 daltons y carga elctrica negativa pasa el filtro glomerular
slo en cantidades pequeas que equivalen a 10 mg/L de filtrado glomerular y en
la situacin normal, el tbulo proximal resorbe activamente todo lo que recibe. El
dimetro del poro de la membrana y las cargas elctricas caractersticas evitan la
prdida de protenas de alto peso molecular. Las protenas de bajo peso molecular
pasan por la membrana basal pero se resorben con rapidez por endocitosis en el
tbulo proximal, mecanismo que consume energa que incluye el sistema de mega-
lina. Como paso siguiente el tbulo proximal metaboliza las protenas resorbidas.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Exploracin fsica, que incluye anlisis de orina 465
CUADRO 14-17 Componentes comunes de la valoracin clnica
de la hematuria
Dato obtenido de la anamnesis Sugiere
Disuria Infeccin de zona alta o baja de vas
urinarias (UTI)
Fiebre Infeccin, vasculitis [colagenopatas,
prpura de Henoch-Schnlein (HSP)]
Sinusitis, tos, cefalea, epistaxis Granulomatosis de Wegener
Dolor del costado
Clculos, obstruccin aguda, infeccin,
quistes, tumores
Hematuria macroscpica intermitente Nefritis, hipercalciuria, tumor
Antecedente de enfermedades vricas Nefritis posinfecciosa y otros cuadros,
nefropata por IgA
Orina de color oscuro (bebida con cola),
edema, hipertensin
Glomerulonefritis
Diarrea sanguinolenta Sndrome hemoltico-urmico
Antecedentes familiares de Sugiere
Microhematuria Enfermedad de membrana basal fina,
nefritis hereditaria, clculos
Hipoacusia Nefritis hereditaria (Alport)
Insuficiencia renal
Anemia
Nefritis hereditaria, rin poliqustico
Enfermedad drepanoctica
Signos fsicos de Sugiere
Hipertensin Glomerulonefritis aguda o crnica
Edema Glomerulonefritis, nefropata
membranosa, esclerosis focal
Equimosis Coagulopata, colagenopatas
Soplos cardiacos, fiebre Endocarditis bacteriana subaguda
Prpura Infeccin sistmica, HSP
Masa en el costado Riones poliqusticos, obstruccin,
tumor, displasia multiqustica
Con autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.
CUADRO 14-18 Causas de hemorragia de vas urinarias fuera
del parnquima renal
Infeccin de vas urinarias
Hipercalciuria o nefrolitiasis
Traumatismo del abdomen o del costado
Malformaciones de vas urinarias
Instrumentacin de la zona baja de vas urinarias (mdicas y no mdicas)
Hemoglobinopata
Frmacos
Tumores
Ditesis hemorrgica
Con autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.
Las protenas de Tamm-Horsfall tambin aparecen en la orina y provienen de los
tbulos renales.
La proteinuria glomerular intensa suele ser consecuencia de anormalidades
funcionales o estructurales de la membrana basal glomerular. La proteinuria puede
ser selectiva y denota en forma predominante la presencia de albmina, o no se-
lectiva, en que cualquier protena plasmtica puede ser expulsada. La proteinuria
glomerular por rebosamiento surge cuando en el plasma existe una cantidad ex-
traordinariamente grande de protenas como ocurre en el mieloma. La proteinuria
tubular notable aparece cuando en la orina pasan grandes volmenes de protenas
de bajo peso molecular. Por lo comn es resultado de disfuncin del tbulo renal
proximal, a causa de enfermedades como cistinosis, sndrome de Fanconi o enfermedad
de Dent. Los marcadores tpicos de proteinuria tubular incluyen microglobulinas
2
,
microglobulinas
1
y protenas que se unen a retinol.
La proteinuria ortosttica aparece cuando la persona est de pie o activa, pero
desaparece si se encuentra en decbito o en reposo; la proteinuria en cuestin se
detecta mejor en la orina de 24 h acumulada en fracciones para medir la protena
y la creatinina total en cada vasija. El mtodo mencionado revela la excrecin normal
de protenas durante la noche y proteinuria notable durante el da. La proteinuria
ortosttica es ms comn en adolescentes altos, delgados, en fase de crecimiento
rpido y activos. No se necesita en ellos biopsia de rin ni tratamiento. En trminos
generales, el pronstico es excelente.
La proteinuria transitoria aparece junto con el ejercicio, fiebre y deshidratacin;
muy a menudo es consecuencia de cambios hemodinmicos. Tal trastorno solo, no
tiene consecuencias patolgicas en riones.
La proteinuria persistente crnica causa enfermedad tubulointersticial y lesin
renal; es necesario estudiarla y conviene la vigilancia a largo plazo. Es necesario
consultar el apartado del sndrome nefrtico.
Lactantes
Infeccin de vas urinarias La deficiencia en la alimentacin,
vmitos, fiebre y orina ftida sugieren infeccin de vas urinarias, a menudo pielonefritis
aguda en lactantes. En la exploracin fsica se observan irritabilidad o letargia, dis-
tensin abdominal, dolor a la palpacin en el vientre y el dorso, ictericia, taquipnea
o varios de estos signos de consuno. El cultivo adecuado de lquidos corporales
permite definir el diagnstico preciso y orientar el tratamiento.
Insuficiencia renal aguda El origen de esta entidad en lactantes
es similar al de los recin nacidos. Consltese la seccin anterior.
S SNDROME PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
Acidosis tubular renal La entidad en cuestin (RTA) es un sn-
drome caracterizado por la incapacidad del rin para conservar la concentracin
normal de bicarbonato, en presencia de produccin normal de ion hidrgeno que es
producido por los procesos metablicos normales del organismo. La consecuencia
es el ajuste (titulacin) de bicarbonato y otros amortiguadores, y con ello surge
acidosis metablica hiperclormica con diferencia inica normal. La RTA refleja
anormalidades funcionales de tbulos renales. Se conocen varios tipos de ellas y la
clasificacin de cada una se basa en los datos de anamnesis y guarda relacin con el
orden cronolgico de la descripcin de las anormalidades y del sitio en que acaecen,
en alguna zona de la nefrona. En fecha ms reciente, con un mayor conocimiento
de la estructura molecular, la funcin y sitio de diferentes iones y transportadores
que intervienen en la generacin y secrecin de hidrgeno en la neurona, ha sido
posible la clasificacin ms precisa. En la actualidad se reconocen tres tipos de RTA:
proximal o tipo 2; distal o tipo 1 o clsica y la disfuncin distal generalizada que origina
el tipo 4 o RTA hiperpotasimica e hiperclormica.
RTA proximal de tipo II
Los nios con RTA proximal terminan por mostrar hipopotasiemia. La prdida de
potasio acaece junto con la deplecin volumtrica y con ello hay estimulacin del
sistema de renina-angiotensina-aldosterona, lo cual intensifica la resorcin de sodio
y la excrecin de potasio. Las hipopotasiemias pueden ser sintomticas y causar
debilidad muscular, hipostenuria y poliuria. Los sntomas de RTA proximal en el
lactante y el nio incluyen vmitos repetitivos, poliuria, polidipsia, retraso del desa-
rrollo y crecimiento y debilidad muscular que suele depender de la hipopotasiemia,
el signo que ocurre ms a menudo. En trminos generales, los pacientes con RTA
proximal no terminan por mostrar nefrolitiasis ni nefrocalcinosis.
En circunstancias normales, el tbulo proximal resorbe en promedio 90% de
bicarbonato filtrado y conserva la concentracin srica de dicho ion dentro de lmites
normales (24 a 48 mmol/L). Las concentraciones mencionadas estn exactamente
por debajo del umbral para la resorcin del bicarbonato por el tbulo proximal.
La RTA proximal disminuye el umbral o lmite y con ello se excreta bicarbonato
por la orina; esto origina una forma limitada de acidosis metablica. El defecto en
cuestin hace que el bicarbonato filtrado se escape a los segmentos inferiores de la
nefrona e incremente el pH de la orina (la alcaliniza). Si la concentracin de bicar-
bonato srico est por debajo de la cifra umbral, el mecanismo distal de excrecin
de protones hace que disminuya tal sustancia en la orina.
La RTA primaria aislada puede ser espordica o familiar. En algunos casos puede
ser transitoria, en particular en lactantes y nios, pero es permanente en la enferme-
dad del adulto. El trastorno es autosmico dominante o recesivo y puede ser aislado
o acompaarse de retraso psquico o hipoacusia. La causa ms comn es la disfuncin
del intercambiador Na
+
-H
+
(antiportador NHE3). Se observa en las miopatas mitocn-
dricas que tambin afectan los riones. La osteopetrosis que acompaa a la deficiencia
de anhidrasa carbnica 2 (sndrome de Sly) abarca RTA proximal y distal.
La RTA proximal es un componente de varios sndromes incluidos en el cuadro
14-19. Acompaa tambin a disproteinemias que incluyen el mieloma mltiple y la
enfermedad de cadenas ligeras. Otras nefropatas que se acompaan de RTA proxi-
mal son enfermedad qustica medular, rechazo temprano del rin trasplantado, trombosis
S SNDROME PRINCIPAL
crnica de vena renal, frmacos y toxinas, que incluyen gentamicina, ifosfamida y tetraci-
clina que rebas la fecha de caducidad.
El sndrome de Fanconi es un trastorno de mltiples causas, que consiste en dis-
funcin del tbulo proximal, que origina cantidades anormales de aminocidos
que se pierden en la orina, glucosuria, fosfaturia, hipofosfatemia, anormalidades
en el metabolismo de vitamina D y prdida de bicarbonato. Las anomalas comen-
tadas se manifiestan clnicamente en la forma de poliuria, deshidratacin, acidosis
metablica, proteinuria, hipopotasiemia, hipouricemia, raquitismo y retraso del
crecimiento. El sndrome en cuestin puede ser congnito o parte de mltiples
anormalidades del metabolismo o a veces surge como consecuencia de la accin de
agentes txicos o de enfermedades autoinmunitarias.
La cistinosis es una enfermedad hereditaria que proviene de un defecto en la
salida de cistina desde los lisosomas. Es consecuencia de mutaciones en el gen CTNS
que codifica la cistinosina, protena presente en la membrana de los lisosomas y
necesaria para la salida de cistina desde tales estructuras. La funcin defectuosa de
la cistinosina causa acumulacin de cistina en los lisosomas y con ello dao y muerte
celulares. Se conocen tres formas de cistinosis. La forma nefroptica es la ms grave;
comienza en los inicios de la lactancia y se acompaa de nefropata progresiva. En
los pacientes de esta categora, en ambos cromosomas hay una mutacin grave.
En la cistinosis ocular slo un cromosoma porta la mutacin grave, pero en el otro no
es intensa y el paciente puede generar alguna cantidad de cistina de funcin normal.
La tercera forma de la cistinosis es la del adolescente, enfermedad de evolucin lenta
que afecta los riones y los ojos.
Los lactantes con cistinosis nefroptica manifiestan poliuria, polidipsia, anorexia,
deshidratacin y retraso del crecimiento. Los pacientes de cistinosis nefroptica
tienen las anormalidades bioqumicas que se detectan en el sndrome de Fanconi, e
incluyen glucosuria, aminoaciduria, proteinuria, hipofosfatemia, fosfaturia, prdida
de bicarbonato por la orina, acidosis metablica hiperclormica, hipopotasiemia e
hiperuricemia. Muchos lactantes con cistinosis nefroptica son rubios y muestran
retraso del crecimiento y raquitismo. Adems tienen manifestaciones oculares que
incluyen fotofobia progresiva por acumulacin de cristales de cistina en la con-
juntiva y en la crnea (como se detecta en la exploracin con lmpara de hendi-
dura). En la exploracin oftalmolgica tambin se advierte retinopata perifrica.
El trastorno ataca principalmente personas de raza blanca, aunque tambin afecta
estadounidenses de raza negra y otros grupos tnicos. El diagnstico definitivo de
CUADRO 14-19 Sndromes con acidosis tubular renal proximal
Cistinosis nefroptica
Sndrome de Lowe
Intolerancia hereditaria a la fructosa
Tirosinemia
Galactosemia
Enfermedad de Wilson
Leucodistrofia metacromtica
Sndrome de Silver-Russell (enanismo)
Enfermedad de Dent
cistinosis nefroptica se hace por medio de datos de estudios de laboratorio, como
los mayores niveles de cistina intracelular en leucocitos o fibroblastos, que contienen
de 5 a 10 nmol/mg de protena.
RTA distal hipopotasimica clsica
La RTA distal conocida tambin como RTA tipo 1, es consecuencia de la incapacidad
de dicho segmento tubular de la nefrona para excretar iones hidrgeno y acidificar
la orina hasta un pH menor de 5.5 (cuadro 14-20). Los transportadores que actan
en dicho segmento incluyen la H
+
-ATPasa electrgena o bomba de protones, H
+
,
K
+
-ATPasa electroneutral y el intercambiador HCO
3
-Cl. El cuadro inicial de la forma
clsica distal se caracteriza por un balance cido positivo progresivo, acidosis meta-
CUADRO 14-20 Acidosis tubular renal clsica hipopotasimica y distal
Primaria
Familiar
1. Dominante autosmica
a. Mutacin del gen AE1
2. Autosmica recesiva
a. Con sordera
b. Sin sordera
Espordica
Endmica
Sudeste asitico
Consecuencia de enfermedades sistmicas
Trastornos del metabolismo del calcio, con nefrocalcinosis o hipercalciuria
Hiperparatiroidismo primario
Hipertiroidismo
Intoxicacin por vitamina D
Rin esponjoso medular
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Enfermedades antoinmunitarias
Prpura de la hiperglobulinemia
Crioglobulinemia
Sndrome de Sjgren
Nefropata por VIH
Frmacos y toxinas
Anfotericina B Tolueno
Ifosfamida Mercurio, ms adelante
Litio Nefropata clsica por analgsicos
Relacionada con enfermedades con mecanismo gentico de transmisin
Eliptocitosis hereditaria Sndrome de Ehlers-Danlos
Sordera neurosensorial hereditaria Derivacin yeyunal con
hiperoxaluria
Osteopetrosis con dficit de anhidrasa carbnica Sndrome de Marfan
blica hiperclormica, deplecin volumtrica e hipopotasiemia, junto con prdida de
calcio, magnesio y fosfato, que termina por causar alguna osteopata. La nefrocalcino-
sis y la nefrolitiasis son consecuencia del incremento de pH en orina (alcalinizacin)
y la hipocitraturia vinculada con la acidosis metablica crnica. Las infecciones de
vas urinarias surgen con mayor frecuencia en presencia de nefrolitiasis.
En los pacientes no tratados puede surgir nefropata crnica que culmine en
la fase terminal del trastorno. En lactantes y nios preadolescentes el retraso del
crecimiento y el raquitismo ocasionan complicaciones graves. En lactantes y nios
de corta edad son comunes taquipnea, poliuria, vmitos, inapetencia y desnutricin
protenica calrica. La acidosis profunda puede ser letal en lactantes. La hipopota-
siemia crnica causa debilidad muscular y en las formas ms graves la muerte por
parlisis muscular y arritmias cardiacas. El trastorno puede ser hereditario por un
mecanismo autosmico dominante o recesivo, que en algunos casos se acompaa
de sordera.
La enfermedad puede ser familiar o surgir como un trastorno aislado. Se conoce
una forma endmica en el sudeste asitico. La RTA distal hipopotasimica puede ser
consecuencia de otras enfermedades sistmicas como las autoinmunitarias, nefritis,
tubulointersticial, hipercalciuria, nefrocalcinosis, frmacos y toxinas.
RTA distal tipo IV
Este trastorno es la forma ms comn de RTA, que incluye hiperpotasiemia, acidosis
metablica leve y mecanismos para acidificacin de la orina a pH por debajo de
5.5. Por lo comn proviene de deficiencia de mineralocorticoides, como ocurre en
la hiperplasia suprarrenal congnita, de la resistencia a mineralocorticoides (seu-
dohipoaldosteronismo tipo I) o disfuncin tubular distal ms generalizada (nefritis
intersticial y nefropata por reflujo). Tambin puede ser causada por frmacos como
espironolactona, captopril, heparina, inhibidores de prostaglandina y otros ms.
Los mineralocorticoides estimulan la secrecin de iones hidrgeno por parte
de las clulas alfa intercalares y la resorcin de sodio por la clula principal en el
tbulo contorneado distal y el conducto colector cortical de la nefrona y con ello se
intensifica la secrecin de potasio. La ausencia de aldosterona y la resistencia tubular
a los efectos de dicha hormona y otros mineralocorticoides, interfieren con los meca-
nismos mencionados, con lo cual se pierde sodio junto con la retencin de hidrgeno
y potasio; hay una menor capacidad de excretar amoniaco. Las personas con RTA
distal tipo 4 no presentan nefrocalcinosis ni urolitiasis, muy probablemente porque
sus concentraciones de citrato en orina son normales. Las manifestaciones clnicas
en el lactante y el nio de corta edad incluyen retraso en el crecimiento, genitales
externos anormales, deshidratacin, letargia, natriopenia e hiperpotasiemia.
Otros sndromes: glomerulonefritis y sndrome nefrtico
La glomerulonefritis y el sndrome nefrtico son raros en la lactancia temprana.
Los principales problemas suelen ser inespecficos, como se mencion en prrafos
anteriores. Los signos especficos son hematuria en la nefritis y edema con esta
ltima o sin ella, en el sndrome nefrtico.
Algunas formas del sndrome nefrtico congnito son producto de mutaciones
gnicas que originan defectos en la sntesis de protenas del diafragma de filtracin
del podocito. En consecuencia, surge la posibilidad de transmitir el dao a futuras
generaciones.
La forma ms grave del sndrome nefrtico congnito primario es el sndrome
congnito de tipo finlands; es un trastorno recesivo autosmico que proviene de un
defecto en el gen NPHS1 y la mutacin ms intensa hace que no se produzca la
protena nefrina, que es un elemento integral en el aparato de filtracin del podocito.
El inicio del trastorno se manifiesta desde el feto con la aparicin de polihidramnios,
con lo cual hay expulsin del producto pretrmino a las 36 semanas de la gestacin,
en promedio. En la exploracin fsica se advierte que el recin nacido es pequeo, y
que la placenta pesa 25% de lo que pesa el producto. Poco despus del nacimiento
aparece edema; es notable la distensin abdominal y por lo regular hay hernia umbi-
lical. Las fontanelas estn muy separadas, y conforme se acumulan semanas de vida
se intensifica la hipotona. Siempre hay problemas de alimentacin y son comunes
diarrea, vmitos y desnutricin; las infecciones constituyen un peligro constante.
Los datos de estudios de laboratorio indican proteinuria extraordinaria en que hay
ms de 20 g/L de orina, en que la protena plasmtica es mayor de 15 g/litro.
El sndrome de Denys-Drash incluye la trada de seudohermafroditismo del varn,
glomerulopata progresiva y la aparicin de tumores de Wilms o de gnadas. La glo-
merulopata suele ser compatible con esclerosis mesangial difusa con sndrome nefrtico
de comienzo temprano o variable. El sndrome proviene de mutaciones del gen
WT1 y de mutaciones mltiples del gen correspondiente al sndrome de Denys-Drash
(DDS). En el cuadro 14-21 se muestran las causas del sndrome nefrtico congnito
del primario y del secundario.
Nios
Las anormalidades congnitas de riones y de vas urinarias siguen teniendo pre-
ponderancia entre las causas de nefropatas, en particular en nios menores de 10
CUADRO 14-21 Causas de sndrome nefrtico congnito
Primarias
Sndrome nefrtico congnito de tipo finlands
Esclerosis mesangial difusa aislada
Sndrome de Denys-Drash
Sndrome nefrtico congnito con malformaciones enceflicas y de otro tipo
Sndrome nefrtico con cambios mnimos
Glomeruloesclerosis segmentaria focal
Glomerulopata membranosa
Secundarias
Sfilis
Toxoplasmosis
Rubola
Virus citomeglico
Hepatitis B
Hepatitis C
Infeccin por VIH
Paludismo
Colagenopatas (como el lupus)
Toxinas: plomo y otros metales pesados
aos de vida. En dicho grupo de edad, la filtracin glomerular se deteriora en forma
creciente por las consecuencias de uropata obstructiva, reflujo vesicoureteral crnico de
grado alto, pielonefritis crnica, enfermedad qustica medular-nefronoftisis, tubulopatas y
nefritis tubulointersticial crnica, y las personas con nefropatas crnicas se tornan
ms sintomticas.
Las nefropatas adquiridas comienzan a ser cada vez ms frecuentes, en espe-
cial las que afectan el glomrulo, como el sndrome hemoltico-urmico, glomerulo-
nefritis aguda y glomerulopatas que acompaan al sndrome nefrtico. Adems,
en el grupo de edad mencionado se han vuelto ms frecuentes las vasculitis que
afectan los riones como nefritis de la prpura de Henoch-Schnlein y nefritis lpica.
Las infecciones de los riones siguen siendo una causa importante de nefropatas
en este grupo de edad.
Los signos clnicos frecuentes de dichas enfermedades en nios de dos a 12 aos
se incluyen en el cuadro 14-22.
El diagnstico de nefropatas en nios y adolescentes es muy similar. Las re-
unimos en un solo grupo, pero en el texto se sealan problemas que pudieran ser
peculiares de cada grupo.
Las nefropatas que afectan personas de 12 a 21 aos de edad representan una
transicin en el espectro de problemas que aparecen en edades ms tempranas,
en comparacin con las que afectan a adultos. Las anormalidades estructurales de
riones y vas urinarias afectan a 40% de sujetos con enfermedades de riones y
de dichas vas en ese grupo de edad, en tanto que las glomerulopatas aumentan a
40%. La glomeruloesclerosis segmentaria bucal es la forma ms comn de glomeru-
lopata que afecta a adolescentes y varones jvenes estadounidenses de raza negra.
La hipertensin sistmica esencial es ms frecuente que las formas secundarias de
dicho problema. La enfermedad de la obesidad acompaada de hipertensin es
muy prevalente. Las UTI que afectan los riones son menos frecuentes que las de
la zona baja de vas urinarias que afectan vejiga y uretra.
CUADRO 14-22 Manifestaciones clnicas de nefropata en nios
de dos a 12 aos
Problemas principales Hallazgos principales
Inespecficos Especficos Exploracin fsica Orina
Anorexia
Vmito
Estreimiento
Retraso del
crecimiento
Sed excesiva
Convulsiones
Deshidratacin
Palidez
Fiebre
Disuria
Dolor abdominal
Dolor en el costado
Enuresis
Incontinencia
Polaquiuria
Oliguria/poliuria
Chorro dbil de
orina
Masa en abdomen
Musculatura
abdominal
deficiente
Dolor a CVA
Masa plvica
Hipertensin
Edema
Ftida
Hematuria
Proteinuria
Leucocitos
Abreviaturas: CVA = ngulo costovertebral.
Sndrome nefrtico La entidad mencionada puede aparecer en
cualquier edad, desde el periodo neonatal hasta etapas ulteriores de la vida. En el
cuadro 14-23 se incluye una definicin de dicho sndrome en las poblaciones de
adultos y de nios.
En pequeos de seis meses a 12 aos de edad, la forma ms comn del sndrome
nefrtico es el clsico sndrome sensible a corticoesteroides, en particular antes de los
10 aos de vida (85% de los casos) y alcanza un mximo significativo a los dos aos
de edad. En la etapa inicial, en la exploracin fsica se identifica edema generalizado,
que es ms notable en la cara en las primeras horas de la maana, y en las piernas
y los tobillos por la tarde. La percusin de los costados y de la cara palmar de los
dedos que palpan el otro costado seala la presencia de ascitis. Es importante que el
mdico demuestre la matidez cambiante al colocar al paciente sobre su costado, y
conforme se percute ese costado, la matidez desaparece. En nios con edema intenso
puede haber hinchazn de escroto y en las nias, de labios. El edema blando surge
en los tarsos despus de que la persona ha dejado el lecho durante varias horas
y asumido la bipediacin. El ngulo ungueal que normalmente est en la base de
las uas de los dedos, se pierde en el sndrome nefrtico activo por el edema, pero
reaparece cuando dicho sndrome est en remisin. El cartlago de la oreja es laxo
en nios con el sndrome nefrtico activo y recupera su consistencia normal cuando
ste se encuentra en remisin. En estos nios la tensin arterial suele ser normal,
pero incluso en 10% de los casos puede haber hipertensin, en particular despus
de emprender la corticoterapia. La hematuria macroscpica es poco comn, pero la
microscpica puede aparecer en 10% de los nios con sndrome nefrtico sensible
a corticoesteroides.
Grupo de 13 a 18 aos de edad y adultos jvenes
En Estados Unidos el sndrome nefrtico en personas de 13 a 18 aos de vida y en
adultos jvenes proviene de glomeruloesclerosis segmentaria focal. La situacin mencio-
nada priva en particular en varones jvenes estadounidenses de raza negra y otras
minoras (como en norteamericanos nativos e hispanoamericanos). Otras causas
del sndrome nefrtico en los adolescentes incluyen enfermedad de cambios mnimos,
nefropata membranosa y glomerulonefritis membranoproliferativa. En dicho grupo de
edad tambin se observa nefritis lpica que afecta en forma predominante a adoles-
centes estadounidenses de raza negra del sexo femenino. En la exploracin fsica
se advierte edema, que es ms notable en las extremidades inferiores. La atrofia
S SNDROME PRINCIPAL
CUADRO 14-23 Definiciones del sndrome nefrtico
Adulto
Proteinuria masiva que excede de 3.5 g/1.73 m
2
en 24 h
Nios
Proteinuria masiva que excede 40 mg/m
2
/h o 50 mg/kg al da, acompaada de
Hipoalbuminemia menor de 3 g/100 ml
Hiperlipidemia
Edema
muscular progresiva surge con mayor frecuencia en el sndrome nefrtico crnico.
La hipertensin es comn y la hematuria es un signo de aparicin frecuente en los
anlisis de orina.
Urolitiasis Siempre que haya clico renal y hematuria se debe sospechar
urolitiasis. Se ha vuelto cada vez ms frecuente en la poblacin de nios desde los
prematuros y los de corta edad hasta los adolescentes, as como en adultos jvenes,
y suele ser consecuencia de modalidades teraputicas actuales en NICU y PICU. Se
sabe que de 2 a 3% de los clculos renales afecta a nios. La urolitiasis es ms comn
en nios caucsicos que en estadounidenses de raza negra. Se conocen mltiples
factores que predisponen a los nios a dicho trastorno (cuadro 14-24).
El cuadro clnico inicial de la urolitiasis desde el nacimiento a los cinco aos de
vida es hematuria macroscpica y dolor en 56% de los casos. En nios de corta edad,
rara vez la urolitiasis se manifiesta junto con clico renal sino ms bien lo hace con
sntomas indefinidos, retraso del crecimiento, taquipnea por acidosis metablica,
infecciones de vas urinarias altas y como un hallazgo accidental en 44% de los
casos. El dolor puede surgir al palpar los cuadrantes superiores del abdomen o al
percutir los costados. En los anlisis de orina se pueden detectar cristales y eritrocitos
eumrficos. En caso de haber fiebre se investiga la posibilidad de pielonefritis.
En nios de cinco a 12 aos de edad, el cuadro inicial de la urolitiasis es la
hematuria macroscpica y el dolor en abdomen o costado en 72% de los casos. La
enfermedad crnica puede incluir en sus manifestaciones, UTI recurrente, orina
alcalina y microorganismos urealticos. Al inicio tambin se observa deficiencia del
crecimiento, en particular si existen sndromes de malabsorcin o metabolicopatas
(como cistinuria o hiperoxaluria). La RTA tipo 1 puede manifestarse por deficiencia
del crecimiento, taquipnea, debilidad, poliuria, hipopotasiemia, nefrocalcinosis y
nefrolitiasis. Se puede palpar una masa en abdomen si la nefrolitiasis caus obs-
truccin o hidronefrosis.
S SNDROME PRINCIPAL
CUADRO 14-24 Factores que predisponen a la urolitiasis
Producto pretrmino
Diurticos con accin en asa de Henle
Nutricin parenteral
Nios
Trastornos metablicos (como hipercalciuria, hiperoxalurias)
Acidosis tubular renal distal
Cistinuria
Infecciones de vas urinarias
Adolescentes
Trastornos metablicos (como hipercalciuria y cistinuria)
Infecciones crnicas de vas urinarias
Enteropatas inflamatorias crnicas
Obesidad (clculos de cido rico)
En adolescentes (de 12 aos y mayores) el cuadro clnico inicial es semejante al
observado en adultos e incluye dolor abdominal y en el costado, hematuria macros-
cpica o ambos sntomas, como manifestaciones iniciales en 90% de los casos de
urolitiasis. Cuando hay hidronefrosis puede haber una masa abdominal, y el dolor
en el costado o en el abdomen puede aparecer con la palpacin y percusin. Todos
los nios con urolitiasis necesitan una valoracin metablica integral para saber la
causa del problema y emprender tratamiento apropiado a fin de evitar la repeticin
del mismo e impedir dao renal permanente y alguna nefropata crnica. El cuadro
14-25 incluye trastornos vinculados con la urolitiasis.
Insuficiencia renal aguda La entidad recin mencionada es el
signo definitorio de deterioro de la filtracin glomerular que llega como mnimo a
50%; acumulacin de desechos nitrogenados y tambin de nitrgeno ureico sangu-
neo (BUN) y creatinina, de alteraciones en el metabolismo de agua y electrlitos, y
cambios en el volumen y composicin de la orina. Se han establecido algunas cate-
goras de la insuficiencia renal aguda: insuficiencia prerrenal, posrenal e intrnseca.
La insuficiencia prerrenal aguda proviene de deplecin del volumen intravascular,
disminucin de la corriente arterial efectiva y alteraciones de la hemodinmica renal.
La insuficiencia aguda posrenal es consecuencia de obstruccin del flujo de orina y
afecta los UPJ, alguno de los urteres, o la uretra. La obstruccin surge en forma re-
pentina. La insuficiencia aguda intrnseca puede tener mltiples causas que inducen
necrosis tubular aguda; incluyen isquemia, nefrotoxinas, nefritis intersticial aguda y
sndromes vasculares agudos. La isquemia puede ser consecuencia de traumatismo
acompaado de hemorragia, hipotensin y choque hipovolmico. En ocasiones es
causada por choque sptico, paro cardiopulmonar y derivacin cardiopulmonar.
Las nefrotoxinas son numerosas e incluyen frmacos (como los aminoglucsidos,
anfotericina B, cisplatino y otros antineoplsicos), y agentes diagnsticos (como me-
dios de contraste, que inducen nefropata). La nefropata por pigmentos que causa
necrosis tubular aguda puede ser consecuencia de hemoglobinuria (consecuencia de
hemlisis masiva inducida por toxinas y transfusin de eritrocitos no compatibles),
y de la mioglobinuria, por dao muscular por aplastamiento. La nefritis intersticial
aguda puede ser consecuencia de los factores incluidos en el cuadro 14-26. Algunos
tipos de glomerulonefritis incluyen la proliferativa aguda de mltiples causas; entre
ellas estn las posinfecciosas, membranoproliferativa, nefritis de la prpura de Henoch-
Schnlein y glomerulonefritis progresiva rpida. El sndrome vascular agudo puede
provenir de trombosis de la arteria o de la vena renal. El cuadro 14-27 seala causas
de insuficiencia renal aguda, con arreglo a parmetros de grupos de edad.
Fisiopatologa de la insuficiencia renal aguda
intrnseca (ARF)
La lesin por isquemia-recuperacin del riego (reperfusin) y la exposicin a toxinas
al nivel de las clulas tubuloepiteliales causan deplecin profunda de las reservas
qumicas de alta energa como ATP, y acumulacin de productos de degradacin y
de oxidantes. Los factores mencionados originan prdida de la polaridad celular,
localizacin errnea de transportes celulares, turgencia de la clula, incremento en el
calcio libre intracelular, activacin de fosfolipasas y proteasas, lesin de membranas
plasmtica y subcelular; alteracin del citoesqueleto, desprendimiento de clulas
de la matriz basolateral y de otras clulas epiteliales y bito o apoptosis celulares.
S SNDROME PRINCIPAL
CUADRO 14-25 Trastornos clnicos que se acompaan de urolitiasis en nios
Hipercalciurias
Hipercalciuria con normocalciemia
Idiopticas
Hereditarias
Hipercalciurias secundarias
Exceso de calcio de alimentos
Exceso de cloruro de sodio en alimentos
Exceso de vitamina D
Dieta cetgena
Corticoesteroides
Diurticos con accin en asa de Henle
Inmovilizacin
Deplecin de fosfatos
Premadurez
Prostaglandina E
2
Hipercalciemia
Hipertiroidismo o hipotiroidismo
Trastornos del transportador de tbulos renales o errores innatos del metabolismo
Acidosis tubular renal distal de tipo 1
Hereditaria
Completa
Incompleta
Enfermedad de Dent
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria
Hiperoxaluria infantil tipo 1
Hiperoxaluria tipo 2
Hiperoxaluria idioptica
Hiperoxaluria secundaria
Exceso de oxalato en los alimentos
Hiperoxaluria intestinal
Nutricin parenteral en productos pretrmino
Cistinuria
Hiperuricosuria
Idioptica
Forma leve que acompaa a la calculopata idioptica
Formas familiares
Secundaria
Sndromes de lisis tumoral
Trastornos mieloproliferativos/linfoproliferativos
Sndrome de secrecin inapropiada de hormona antidiurtica (SIADH)
Administracin de altas dosis de enzimas pancreticas
Sndrome de Lesch-Nyhan
Hipocitraturia
Idioptica
Secundaria
Acidosis tubular renal distal
Dieta cetgena
Hipopotasiemia
Bacteriuria
En todo el rin, sus consecuencias son: disminucin de la filtracin glomerular,
obstruccin tubular, fuga retrgrada y estimulacin de la regeneracin y tambin
la diferenciacin de clulas epiteliales.
CUADRO 14-26 Causas de nefritis intersticial aguda
Medicamentos
Antibiticos (incluidos meticilina y cefalosporinas)
Antiinflamatorios no esteroideos (NSAID)
Rifampicina
Fenilhidantona
Sulfonamidas
Diurticos
Infecciones
Mononucleosis (virus de Epstein-Barr)
Rubola
Virus Hanta
VIH
E. coli (y otras infecciones bacterianas)
Pielonefritis
Tuberculosis
Enfermedades sistmicas
Lupus eritematoso sistmico (SLE)
Sarcoidosis
Sndrome de Sjgren
CUADRO 14-27 Causas de insuficiencia renal aguda en diversos grupos
de edad
Sndrome hemoltico-urmico
Falla orgnica mltiple por septicemia
Efectos txicos de frmacos
Operaciones en cardiopatas congnitas
Nefropatas primarias
Cnceres
Sndrome de lisis tumoral
Estado ulterior al trasplante de mdula sea (incluido el trasplante de rin)
De 13 a 21 aos
Falla orgnica mltiple por septicemia
Traumatismo
Ingestin de agentes nefrotxicos
Frmacos
Cnceres
Trasplante de rganos slidos
Estado ulterior al trasplante de mdula sea
Estrategia para el diagnstico de ARF
El punto de partida es la anamnesis integral que incluya enfermedades recientes
como diarrea sanguinolenta, ingestin de alimentos especficos como tortitas de
carne molida (hamburguesas), visitas a granjas con animales, nadar en lagos, frma-
cos, enfermedades febriles, erupciones de la piel y artralgias. La exploracin fsica
completa incluye preguntas como: Qu tan enfermo est el nio? Su enfermedad
es aguda? Cul es el nivel de alerta y de funcin cardiovascular y la presencia
de taquicardia, galopes, pulsos dbiles o palidez? Cules son las caractersticas de
la tensin arterial (hipotensin o hipertensin)? El operador debe valorar el es-
tado respiratorio, en busca de taquipnea, respiraciones superficiales y ruidos en la
auscultacin (limpios o hmedos). El paciente muestra oliguria o poliuria? Su
orina es turbia rojiza?
Nefropata crnica e insuficiencia renal crnica El
cuadro 14-28 incluye la definicin y clasificacin de nefropatas crnicas. La dife-
renciacin entre la insuficiencia aguda y la crnica suele ser ambigua. Representa
un proceso agudo el incremento de la concentracin plasmtica de creatinina y la
anormalidad de orina que ha durado das o semanas. Por otra parte la insuficiencia
renal crnica denota disminucin de la filtracin glomerular por debajo de las cifras
normales, que ha durado meses o incluso aos; sin embargo, dicho proceso crnico
puede mostrar exacerbaciones agudas. La insuficiencia renal crnica fundamental-
mente es diferente de la aguda en cuanto a que la primera representa la prdida per-
manente de nefronas, situacin irreversible. Una definicin de nefropata crnica sera
que hay dao de riones o que la filtracin glomerular es menor de 60 ml/1.73 m
2
por minuto durante tres meses o ms; el dao de riones se define por anormalidades
en la sangre, estudios de orina o mtodos imagenolgicos.
Todas las personas con dao de riones tienen nefropata crnica (CKD), sea cual
sea el nivel de filtracin glomerular. Las bases tericas para incluir a sujetos con
GFR de 60 ml/1.73 m
2
por minuto o una cifra mayor es que la filtracin puede ser
normal o incluso aumentar a pesar del dao importante de los riones, y que los
sujetos con la lesin de riones estn expuestos a un mayor peligro de nefropata
progresiva y trastornos cardiovasculares.
S SNDROME PRINCIPAL
CUADRO 14-28 Definicin y clasificacin de las etapas de la nefropata
crnica
Etapa Descripcin
Filtracin glomerular (GFR)
(ml/min/1.73 m
2
)
1 Lesin renal con concentraciones
normales o mayores de filtra-
cin glomerular (GFR)
>90
2 Lesin renal con disminucin
leve de GFR
60-89
3 Decremento moderado de GFR 30-50
4 Disminucin intensa 15-29
5 Insuficiencia renal <15 o dilisis
Causas de insuficiencia renal crnica:
dos a 10 aos de vida
Las causas de nefropata y de insuficiencia renal crnicas incluyen riones hipoplsi-
cos/displsicos, rin poliqustico recesivo autosmico y sndrome hemoltico-urmico y sus
secuelas (hipertensin y proteinuria). Una de las causas ms importantes de nefro-
pata terminal en nios de 10 aos de edad o los comienzos de la adolescencia es
complejo de nefronoftisis juvenil/enfermedad qustica medular. Otros incluyen nefropata
por reflujo y enfermedad drepanoctica como causa de nefritis intersticial crnica y
glomeruloesclerosis. Las enfermedades tubulares (que incluyen hiperoxaluria tipo 2,
sndrome de Bartter y cistinuria), acompaan a nefropatas crnicas.
En el cuadro 14-29 se muestran las causas de nefropata crnica en nios de 10
aos hasta los comienzos de la adolescencia; las causas ms importantes que pueden
evolucionar y llegar a la insuficiencia renal crnica y la nefropata terminal son las
glomerulopatas. La glomeruloesclerosis segmentaria focal es la glomerulopata ms
frecuente que origina enfermedad crnica de riones y ESRD en adolescentes, en
particular en nios y en varones jvenes estadounidenses de raza negra. La nefro-
pata diabtica comienza a desarrollarse en adolescentes de mayor edad que en los
comienzos de su niez presentaron la diabetes mellitus tipo 1.
e imagenolgicos
Ambos tipos de estudios son tiles despus de que se plantea sobre bases clnicas
el diagnstico diferencial. Los autores han incluido trastornos escogidos en los que
las aportaciones de los estudios de laboratorio e imagenolgicos pueden ser muy
tiles para disminuir el nmero de posibilidades diagnsticas.
CUADRO 14-29 Causas de nefropatas crnicas en el lapso que va
de los 10 aos a la adolescencia
Glomerulopatas
Glomeruloesclerosis segmentaria focal
Nefropata membranosa
Glomerulonefritis membranoproliferativa
Nefropata por IgA
Inflamacin de vasos finos (vasculitis)
Nefritis lpica
Nefritis hereditaria (sndrome de Alport)
Tubulopatas renales
Sndrome de Bartter
Sndrome de Gitelman
Nefropata diabtica
Hipertensin neonatal
Los mtodos de laboratorio por practicar en el recin nacido hipertenso incluyen la
medicin de electrlitos sricos, CO
2
, nitrgeno ureico en sangre (BUN) y concentra-
ciones de creatinina. La hipertensin grave puede inducir poliuria e hiponatriemia,
por la prdida de sodio causada por la natriuresis tensional. No hay que olvidar
que en el recin nacido los valores normales de creatinina son cambiantes. En los
pequeos en quienes se sospecha infeccin, o anormalidades congnitas de las vas
urinarias, es necesario hacer anlisis y cultivos de orina con antibioticograma. La
presencia de oliguria, proteinuria y hematuria, equivale a la existencia de alguna
enfermedad del parnquima renal.
Los estudios de coagulacin son importantes en los lactantes spticos hiper-
tensos, en quienes se sospecha trombosis de vena o arteria renal o en aquellos con
otras coagulopatas. La estenosis de la arteria renal como causa de hipertensin en
recin nacidos es rara. La interpretacin de los niveles de renina en plasma de san-
gre perifrica es difcil, por la variabilidad que muestra con las edades gestacional
y posgestacional, y tambin por los efectos de los frmacos y factores fisiolgicos
diferentes que influyen en su sntesis. Es importante practicar estudios adecuados
de laboratorio en lactantes sospechosos de mostrar causas endocrinas de la hiperten-
sin (como la deficiencia de 11- o 21-hidroxilasa). Se miden las concentraciones de
metabolitos de catecolaminas en plasma y orina en pequeos sospechosos de tener
tumores que producen catecolaminas, en tanto que son tiles las cuantificaciones
de hormona tiroidea en casos sospechados de hipertiroidismo neonatal.
Si el mdico piensa que puede existir estenosis de la arteria renal son importantes
estudios imagenolgicos de los riones y vas urinarias del pequeo hipertenso,
pero rara vez en este grupo de edad se necesita una arteriografa directa. Los es-
tudios imagenolgicos tambin son de gran importancia en presencia de masas
abdominales, nefromegalia unilateral o bilateral, anormalidades del sedimento de
orina, hematuria, proteinuria, infecciones de zona alta de vas urinarias o el hecho
de que no exista una causa extrarrenal clara de la hipertensin. La ultrasonografa
es una de las tcnicas disponibles menos penetrante. La ultrasonografa Doppler
aporta mayor informacin, aunque ms bien depende de la pericia del operador.
Los gammagramas con radionclidos son muy tiles para valorar el flujo y funcin
en tales recin nacidos.
Insuficiencia renal aguda en el recin nacido
La presencia de hematuria o proteinuria (moderada) puede ser manifestacin de
lesin aguda de riones. Puede haber mayores concentraciones de creatinina y tam-
bin BUN, hiponatriemia, hiperpotasiemia y anemia. El parmetro de laboratorio
ms fidedigno que denota insuficiencia renal aguda es el incremento anormal de la
excrecin fraccionada de sodio (FENa) en la orina. La frmula para calcular FENa
es FENa = [(sodio en orina/sodio en plasma)/(creatinina en orina/creatinina en
plasma)] 100. En productos de trmino el valor normal debe ser menor de 3%;
FENa mayor de dicha cifra denota insuficiencia renal intrnseca. Es importante rea-
lizar dichos clculos antes de administrar diurticos.
Por medio de ultrasonografa renal se puede conocer el nmero y tamao de los
riones, la ecogenicidad normal o anormal y la presencia o ausencia de hidrone-
Estudios de laboratorio e imagenolgicos 481
frosis o distensin vesical que sugieran obstruccin del cuello de la vejiga. En varones
lactantes se necesita un cistouretrograma por miccin para confirmar o descartar la
presencia de vlvulas uretrales posteriores. Los gammagramas con radionclidos
son tiles para valorar el flujo y funcin renales. En la actualidad muy pocas veces
se utiliza la pielografa intravenosa.
Infeccin de vas urinarias
Una vez que se estabiliza el estado del lactante se realizan estudios imagenolgi-
cos de riones y vas urinarias en busca de anormalidades congnitas como reflujo
vesicoureteral, obstruccin de UPJ, vejiga neurgena, ureterocele o hidronefrosis. Las anor-
malidades de vas genitourinarias se identifican en casi 20% de lactantes con UTI
corroboradas. Los estudios imagenolgicos en cuestin incluyen ultrasonografa
bilateral de riones y vejiga. Una vez completada la investigacin, la siguiente me-
dida ms importante es demostrar la presencia o ausencia de reflujo vesicoureteral.
Se realiza un cistouretrograma por miccin (VCUG) tan pronto el nio se encuentre
estable y afebril. En algunos casos cabe practicar otros estudios como MRI de riones
o gammagrama con cido dimercaptosuccnico (DMSA); su mayor utilidad reside
en la valoracin en busca de cicatrices en dichos rganos.
Acidosis tubular renal
Este trastorno incluye la acidosis metablica hiperclormica con diferencia aninica
normal, y las cuantificaciones de gases en sangre confirman el diagnstico de acido-
sis metablica (cuadro 14-30). Por medio de los datos de anamnesis y estudios de
laboratorio se descartan las prdidas extrarrenales de bicarbonato, como la prove-
niente de diarrea. Es importante investigar la administracin de cloruro, como en
el caso de nutricin parenteral. En la RTA, el estado de los electrlitos demuestra
la acidosis metablica hiperclormica con diferencia aninica normal. Se realiza
medicin de pH en orina, por medio de un electrodo para que sea precisa. En
presencia de acidosis, el pH de orina sigue siendo de 5.5 o mayor y no disminuye
incluso si se agrava la acidosis. En caso de RTA proximal, el pH es de 5.5 o menos
en presencia de acidosis. En la RTA hiperpotasimica de tipo 4, el pH puede ser
variable. El anlisis de orina puede denotar la presencia de sustancias como glucosa
y aminocidos, lo que sugiere afeccin tubular proximal como se detecta en casos
de RTA proximal.
Es importante medir de manera directa la excrecin de amoniaco por orina, si
es posible, o calcularla al valorar la diferencia aninica en tal lquido (UAG). El
mtodo prctico para calcular la diferencia mencionada es: UAG = (Na
+
+ K
+
)u
(Cl
-
). Hay NH
4
+
si la suma de Na
+
y K
+
es menor que la concentracin de Cl
. La
situacin es una reaccin normal en presencia de acidosis y en RTA clsica tipo 2.
La excrecin de amoniaco es baja en el tipo 2. En la RTA distal hiperpotasimica
de tipo 4 la excrecin de amoniaco tambin es pequea. Las concentraciones de
potasio en suero son importantes en la clasificacin de RTA; en forma tpica surge
hipopotasimica en RTA proximal tipo 2 y en RTA distal tipo 1 clsica; aumenta
en RTA distal tipo 4.
Proteinuria
Entre los mtodos cualitativos para medir la proteinuria se encuentran las tiras colo-
rimtricas disponibles en diferentes marcas comerciales (cuadro 14-31); dichos pro-
ductos contienen reactivos impregnados con azul de tetrabromofenol amortiguado
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con citrato. La unin con albmina hace que cambie el color de amarillo a verde por
desplazamiento del rango de transformacin del indicador. La intensidad de dicho
cambio depende de la concentracin de albmina. El mtodo no detecta protenas
de pequeo peso molecular, protenas tubulares y protenas con carga positiva. El
cido sulfosaliclico constituye otro medio satisfactorio para la estimacin cualitativa
de protenas en orina en el entorno extrahospitalario. Los mtodos semicuantitativos
para medir proteinuria son la proporcin de protenas/creatinina en orina, en miligramos
por miligramo (en nio, depende de la edad) (cuadro 14-32).
Urolitiasis
El cuadro 14-33 incluye los estudios de laboratorio e imagenolgicos utilizados en
la urolitiasis.
Insuficiencia renal aguda
Los mtodos de laboratorio deben incluir hematimetra completa (CBC, con mor-
fologa eritroctica y recuento plaquetario); otros estudios incluyen la medicin de
CUADRO 14-31 Definicin de proteinuria importante por medio de tiras
reactivas
1. 1+ es igual a 30 mg/100 ml en el estudio de tira colorimtrica en dos de tres
muestras de orina sin horario, reunidas con una semana de diferencia, si la densi-
dad de dicho lquido es de 1.015 o mayor
2. 2+ es igual a 100 mg/100 ml en una muestra de orina reunida con una tcnica
similar si su densidad es de 1.015 o mayor
CUADRO 14-32 Mtodos para medir la proteinuria
Edad en aos mg de protenas/mg de creatinina
0.1 a 05 0.7
0.5 a 1 0.55
1 a 2 0.40
2 a 3 0.30
3 a 5 0.2
5 a 7 0.15
7 a 17 0.15
Mtodo cuantitativo
1. Normal: 4 mg/m
2
por hora, en orina de 12 a 24 h cronometrada
2. Anormal: 4 a 40 mg/m
2
por hora en una muestra de orina de 12 a 24 h crono-
metrada
3. Protena dentro de lmites nefrticos: 40 mg/m
2
por hora en una muestra de
orina de 12 a 24 h cronometrada
Semicuantitativa
1. Despus de 5 a 7 aos de vida, la proporcin protena/creatinina en orina es
igual en nios, adolescentes y adultos
BUN, creatinina, electrlitos, calcio, fsforo, magnesio, cido rico, protenas totales,
albmina, tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial (PTT), y
la fraccin C
3
del complemento.
Los elementos por medir en el anlisis de orina incluyen densidad, osmolalidad,
pH, protenas, hemoglobina, glucosa y sedimento. En la insuficiencia renal intrn-
seca aguda, en forma tpica el sedimento de la orina es lodoso con abundantes
cilindros granulosos parduscos; cilindros eritrocticos y de leucocitos y cilindros que
contienen clulas del epitelio renal, que fcilmente identifica el mdico experto.
Diversos ndices permiten identificar la insuficiencia renal (cuadro 14-34). La
excrecin fraccionada de sodio (FENa) es un mtodo que depende de la edad y
CUADRO 14-33 Valoracin inicial en busca de urolitiasis*
Sangre
Hematimetra completa (CBC)
Electrlitos, nitrgeno ureico en sangre, creatinina
Calcio, fsforo, fosfatasa alcalina, cido rico
Protena total, albmina, nivel de hormona paratiroidea
Orina
Anlisis y cultivo y antibioticograma en orina
Proporcin calcio/creatinina en la primera orina de la maana con sujeto en ayunas
Muestra de orina de 24 h (calcio, fsforo, magnesio, oxalato, cido rico, citrato, cis-
tina, excrecin de creatinina)
Estudios imagenolgicos
Ultrasonografa de riones y vejiga
CT espiral como el mtodo ms sensible en busca de urolitiasis
Radiografas de manos
Qumica
Anlisis qumico de clculos o arenillas
*El cuadro presente indica que en la valoracin inicial en busca de urolitiasis se necesita obtener
plasma, y tambin contar con las cifras de diversas sustancias en orina y otros factores que
se encargan de la formacin de los clculos de vas urinarias. A menudo despus del primer
estudio de deteccin, se hace una valoracin ms completa.
Con autorizacin de Greydanus DE, Torres AD, Wan JH: Genitourinary and renal disorders.
In: Greydanus et al. (ed.): Essential Adolescent Medicine, Eds: Greydanus, Patel DR, Pratt HD:
New York: McGraw-Hill, Cap. 16, pp. 329-369.
CUADRO 14-34 ndices de insuficiencia renal
Excrecin fraccionada de sodio (FENa)
Excrecin fraccionada de nitrgeno ureico (FEUN)
Proporcin BUN/creatinina
Proporcin de creatinina en orina/plasma
Concentracin de sodio en orina
Cuantificacin de la lipocalcina vinculada con la gelatinasa de neutrfilos, en orina
(NGAL)
que mide la capacidad de resorcin de la nefrona y es til para diferenciar entre
insuficiencia prerrenal y necrosis tubular aguda. En la insuficiencia aguda prerrenal
es normal que FENa sea menor de 1%. En recin nacidos de trmino sanos es menor
de 1% (vase la frmula en prrafos anteriores), en tanto que en productos pretr-
mino llega a 2.5%. En nios y jovencitos incluso de 18 aos de vida es menor de 1%
y en adultos sanos tambin lo es. El uso de diurticos y el sndrome de secrecin
inapropiada de hormona antidiurtica (SIADH) alteran la FENa.
Un mtodo ms sensible para valorar la funcin tubular es la excrecin fraccionada
de nitrgeno ureico (FEUN), para diferenciar entre insuficiencia prerrenal y necrosis
tubular aguda en adultos; es til incluso si los pacientes han recibido diurticos.
La frmula es: FEUN = [(UUN/U
Cr
)/(BUN/P
Cr
)] 100. La cifra de FEUN menor
de 35% denota en forma tpica hiperazoemia prerrenal, en tanto que si rebasa 50%,
indica necrosis tubular aguda.
Otro ndice es la proporcin de BUN/creatinina con rango normal de 10 a 15:1. La
proporcin BUN:creatinina mayor de 20:1 se observa en hiperazoemia prerrenal, he-
morragia de tubo digestivo, uso de frmacos (como corticoesteroides y tetraciclina),
atrofia muscular progresiva y nefropata crnica en etapa final. Asimismo, se cuenta
con la proporcin de creatinina en orina/plasma, que es mayor de 40 en la hiperazoemia
prerrenal y menor de 20 en la insuficiencia renal intrnseca. Otro ndice es la concen-
tracin de sodio en orina en miliequivalentes por litro; en la hiperazoemia prerrenal es
menor de 20 meq/L y en la necrosis tubular aguda mayor de 40 meq/litro.
Por ltimo, un marcador nuevo de la lesin renal aguda es la cuantificacin de
la lipocalcina vinculada a la gelatinasa de neutrfilos (NGAL) en orina; se trata de un
biomarcador de la lesin renal aguda, causada por isquemia. La NGAL es una sus-
tancia renoprotectora que aparece despus de lesin isqumica, que disminuye la
apoptosis, intensifica la proliferacin normal de clulas tubulares renales y mejora
la produccin de hemooxigenasa 1. Tambin intensifica la captacin de hierro por
siderforos y protege a las clulas de lesin. La concentracin basal de NGAL en
orina es de 1.6 g/L; aumenta a 147 g/L, 2 h despus de la isquemia. En el suero,
la cifra media basal es de 3.2 g/L y aumenta a 61 g/L 2 h despus de la lesin
isqumica.
La importancia mayor de los estudios imagenolgicos en la insuficiencia renal
aguda reside en la valoracin de obstruccin urinaria aguda. La ultrasonografa renal
es til para identificar el nmero, tamao y ecogenicidad de los riones y la pre-
sencia o ausencia de obstruccin. Por medio de un gammagrama renal con nclidos
se podr valorar la corriente sangunea y la funcin de cada rin.
La norma urea es la biopsia renal en caso de insuficiencia renal aguda, para
confirmar un diagnstico histopatolgico especfico, pensar en otras opciones tera-
puticas y valorar el pronstico.
Insuficiencia renal crnica
Mtodo para valorar la intensidad y progresin
de la enfermedad renal crnica
Se cuenta con mtodos para valorar la intensidad y progresin de nefropatas, como
la medicin de la filtracin glomerular. En la prctica clnica, muchos nefrlogos
utilizan la medicin de creatinina plasmtica. Otro mtodo es el clculo de la GFR
con base en la depuracin de creatinina. Las tcnicas anteriores son imprecisas,
pero tiles en la prctica clnica para orientar en el tratamiento y conocer la pro-
gresin de las enfermedades renales. En los nios la ecuacin de Schwartz (cuadro
14-35) es adecuada en dicha situacin clnica. El mtodo en cuestin es prctico y
se ha recomendado para valorar la funcin renal de lactantes, nios, adolescentes
y adultos jvenes.
Las manifestaciones clnicas de la enfermedad crnica evolucionan con lenti-
tud, conforme se deteriora la funcin renal. Por lo regular no hay sntomas en
los comienzos, es decir, las fases 1 y 2 de la nefropata crnica en que la filtracin
glomerular es normal o con mnimas perturbaciones y se conserva la homeostasia.
Las anormalidades de lquidos, electrlitos y acidobsicas comienzan a manifestarse
cuando la nefropata alcanza la etapa 3, en la cual la sobrecarga hdrica se manifiesta
a veces por edema, insuficiencia cardiaca o hipertensin, y la acidosis metablica
puede originar retraso del crecimiento. Las alteraciones en el metabolismo de la
vitamina D pueden predisponer a osteopatas.
Conforme la nefropata crnica avanza a la etapa 4, aparecen anemia, hiperfos-
fatemia, hipocalciemia, hiperparatiroidismo secundario y osteodistrofia de origen
renal con dolor de esqueleto. El peligro de hiperpotasiemia se torna un problema
grave en el tratamiento de estos pacientes, de cualquier edad. En lactantes y nios
de corta edad la desnutricin puede originar deficiencias graves del desarrollo in-
telectual. Sin tratamiento es notable el retraso del crecimiento.
En la nefropata crnica de etapa 5 con GFR menor de 15 ml/1.73 m
2
por minuto,
aparece el sndrome de uremia, caracterizado por cambios neurolgicos que inclu-
yen concentracin psquica deficiente, letargia, convulsiones y coma. Se advierten
anorexia, nuseas, vmitos y neuropata perifrica. En esta etapa el enfermo necesita
reposicin renal.
Las manifestaciones con base en datos de laboratorio, de las etapas 4 y 5 de la
nefropata crnica se incluyen en el cuadro 14-36.
CUADRO 14-35 Ecuacin de Schwartz
1. Frmula
Talla en cm
GFR = K (talla, cm/creatinina plasmtica, mg/100 ml) = ml/1.73 m
2
Creatinina plasmtica en mg/100 ml.
(K es la constante que cambia con la edad y el gnero del paciente).
2. K = 0.33 para productos pretrmino (varones y mujeres); en la edad mencionada la
depuracin normal de creatinina es de 40.6 14.8 ml/1.73 m
2
.
3. Cuando el producto tiene dos a ocho semanas de vida, el valor de K es de 0.45
para los dos sexos; el valor promedio de la depuracin de creatinina es de 65.8
24.8 ml/1.73 m
2
.
4. Despus de las ocho semanas de vida hasta los dos aos de edad el valor de K =
0.45; la cifra normal calculada de la depuracin es de 95.7 21.7 ml/1.73 m
2
para
los dos sexos.
5. Entre los dos y los 12 aos de vida, el valor de K es de 0.55 para varones y
mujeres; la depuracin calculada de creatinina es 133.0 27 ml/1.73 m
2
por
minuto.
6. En el caso de nios y adolescentes de tres a 21 aos de vida, el valor de K es de
0.70; la depuracin calculada de creatinina es de 140.0 30 ml/1.73 m
2
por
minuto.
7. En el caso de las adolescentes de 13 a 21 aos de edad, el valor de K es de 0.55; la
depuracin calculada de creatinina es de 126 22 ml/1.73 m
2
por minuto.
El cuadro 14-37 seala algunas razones para la consulta con el nefrlogo pediatra.
Las indicaciones para el envo al urlogo aparecen en el captulo 19.
CUADRO 14-36 Signos en mtodos de laboratorio correspondientes
a las nefropatas crnicas en etapas 4 y 5
Incremento de creatinina y BUN
Hipocalciemia
Hiperfosfatemia
Hiperparatiroidismo
Hiponatriemia
Acidosis metablica
Hiperpotasiemia
Anemia normoctica
Hipercolesterolemia e hipoalbuminemia (como surge en pacientes del sndrome
nefrtico)
CUADRO 14-37 Momento oportuno para la consulta con el nefrlogo
pediatra (lista parcial)
Lactantes y nios con rin displsico multiqustico
Hipertensin del recin nacido
Hipercalciuria
Hiperpotasiemia
Hipopotasiemia
Rin solitario funcional
Riones pequeos
Riones grandes (nefromegalia)
Rin poliqustico autosmico recesivo (ARPKD)
Sndrome nefrtico congnito
Sndrome de Bartter
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Uropata obstructiva
Sndrome nefrtico resistente a corticoesteroides
Sndrome nefrtico en nios de ocho aos o mayores y en los que muestran recidivas
Sndrome nefrtico agudo no vinculado con infeccin
Acidosis metablica y retraso del crecimiento
Lactantes con infecciones recurrentes y febriles de vas urinarias
Trombosis de arteria renal
Proteinuria
Hipertensin secundaria
Insuficiencia renal
15
Captulo
489
Sangre y neoplasias
hematolgicas
Elna N. Saah, Renuka Gera,
Ajovi B. Scott-Emuakpor
y Roshni Kulkarni
HEMATOLOGA
1. Exponer en forma somera la fisiologa y mecnica de los sistemas hematopo-
ytico y hemosttico.
2. Describir la anatoma funcional de los dos sistemas mencionados.
3. Sealar los signos y sntomas que acompaan a los trastornos de estos siste-
mas.
4. Utilizar la informacin disponible para generar una lista de posibilidades diag-
nsticas y concederles prioridades.
5. Definir las diferencias de edad y gnero en parmetros y enfermedades de la
sangre.
6. Desarrollar un plan para estudios adecuados de laboratorio e imagenolgicos
que pudieran ser tiles en el diagnstico.
7. Comentar las posibilidades de envo para consulta con el subespecialista, que
sea adecuado y oportuno.
El sistema hematopoytico est formado de elementos celulares como eritrocitos
(RBC), leucocitos (WBC) y plaquetas, suspendidos en un medio lquido llamado
plasma; este ltimo contiene protenas que intervienen en la coagulacin y enzimas
que son esenciales para la hemostasia. El endotelio y los elementos subendoteliales
como el colgeno tambin son partes importantes del sistema.
En el feto, el mesodermo del saco vitelino produce sangre al inicio. Del segundo
al sptimo mes, se encargan de dicha funcin el hgado y el bazo. Ms tarde el sitio
predominante de hematopoyesis es la mdula roja que est en todos los huesos.
Desde los comienzos de la niez la mdula de huesos largos es sustituida por grasa
y por ello los huesos planos (como el esternn, vrtebras, pelvis, crneo y otros) se
transforman en los sitios predominantes en que se forma la mdula roja, funcin
que persiste durante toda la vida.
490 Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
Todas las clulas hemticas provienen de blastos pluripotentes que estn obliga-
dos o comprometidos a generar una lnea celular particular. Experimentan diversas
etapas de diferenciacin bajo la influencia de molculas de factor de crecimiento
o reguladoras, hasta que terminan por ser los hemocitos maduros. Los hemoblastos
conservan su capacidad de autorrenovacin, y las clulas de estroma y los vasos
finos de la mdula aportan el microentorno para la proliferacin sostenida.
La funcin del sistema hemosttico es conservar la integridad vascular, mantener
la sangre en estado fluido y evitar que se pierda (extravase). Los componentes de
dicho sistema son elementos celulares como el endotelio y plaquetas, factores de coa-
gulacin plasmticos, sistema fibrinoltico y reguladores de la hemostasia.
Si un vaso sanguneo se lesiona, experimenta constriccin, que disminuye la fuga
de sangre. Las plaquetas se adhieren al subendotelio al descubierto en el sitio del
dao (adherencia plaquetaria), cambian su forma y liberan sustancias que a su vez
reclutan ms plaquetas. Estas clulas se unen entre s (agregacin plaquetaria) para
formar un tapn que suele bastar para detener las prdidas pequeas de sangre.
El factor de von Willebrand (vWF) liberado por las plaquetas constituye la protena
restrictiva si el efecto de cizallamiento del flujo es grande.
Las vas intrnseca y extrnseca son fenmenos valorables en el laboratorio, ex-
presados por el tiempo de protrombina (PT) y el tiempo de tromboplastina parcial
activada (aPTT); pero la coagulacin en que intervienen clulas refleja con mayor
precisin la interaccin entre factores celulares y de coagulacin. El PT es un ndice
que refleja los factores VII, X, V y II y fibringeno.
Despus de la lesin, el factor hstico (TF) queda expuesto y forma un complejo
con el factor VIIa. El complejo de los dos factores activa al factor IX hasta la forma
de factor IXa (que se desplaza a la superficie plaquetaria) y tambin al factor X hasta
formar factor Xa. Este ltimo genera cantidades pequeas de trombina (factor IIa) a
partir de la protrombina (factor II) que: 1) activa las plaquetas; 2) activa el factor XI
hasta formar factor XIa; 3) libera el factor VIII, desde el vWF y lo activa, y 4) activa
el factor plaquetario V hasta que surge el factor Va. El factor XIa activa el factor IX
plasmtico hasta generar factor IXa en la superficie plaquetaria. El factor VIII es
cofactor para la formacin de factor IXa, y as acta como un complejo de tenasa
(factor VIIIa-factor IXa) que transforma grandes cantidades de factor X en factor Xa
en la superficie de las plaquetas. El factor Xa forma un complejo de protrombinasa
con el factor Va, que convierte grandes cantidades de protrombina en trombina,
la llamada formacin rpida de trombina; lo anterior hace que haya conversin
de fibringeno suficiente para formar fibrina, y as se produce un cogulo firme,
estable y hemosttico. En la hemofilia, la deficiencia del factor VIII o IX hace que
no haya suficiente trombina generada, porque no se forma el complejo de tenasa.
El tapn plaquetario primario, que depende de la activacin plaquetaria, y las fases
de comienzo de la coagulacin son normales en hemoflicos. Sin embargo, cualquier
cogulo que se forme, ante las pequeas cantidades de trombina en la fase inicial,
es friable y poroso.
Anatoma funcional
El sistema hematopoytico incluye eritrocitos, leucocitos (neutrfilos, linfocitos, mo-
nocitos, eosinfilos y basfilos), y plaquetas. Los elementos celulares mencionados
provienen de hemoblastos que pasan por diversas fases de diferenciacin. Innume-
rables factores de crecimiento regulan la diferenciacin y la maduracin de tales
elementos formes. Los leucocitos provienen de la lnea mieloide y los linfocitos T y
B, de la linfoide; los eritrocitos de la eritroide, y las plaquetas, provienen de megaca-
riocitos. Conforme maduran los eritrocitos pierden su ncleo y contienen cantidades
cada vez mayores de hemoglobina que interviene en el transporte de oxgeno.
El sistema hemosttico consiste en los factores de coagulacin. En su mayor
parte son enzimas que circulan como precursores (zimgeno) que se convierten en
la forma activa de la enzima llamada proteasa de serina o que sirven de cofactores.
El factor XIII es una transglutaminasa, y el fibringeno es una protena soluble. La
plaqueta, junto con el endotelio, es parte integral del sistema hemosttico, y contiene
grnulos que participan de forma activa en la coagulacin.
I. SISTEMA HEMATOPOYTICO
El mdico debe saber que los signos y sntomas de hemopatas, se basan en per-
turbaciones de la funcin normal de uno o ms de los elementos celulares que la
componen. Por consiguiente, este captulo tiene como objetivo ampliar los conoci-
mientos de estos trastornos, y para ello sigue un enfoque sencillo, en que la fisio-
patologa se basa en el exceso de destruccin (prdida), de utilizacin (consumo) o
en la produccin anormal (excesiva o ineficiente).
En cualquier nio en que se sospeche algn trastorno hematopoytico asume
gran importancia el interrogatorio completo y minucioso. Ms que en cualquier otra
enfermedad en la pediatra, las hemopatas reciben influencia notable de factores
genticos y hereditarios.
Por todo lo sealado, el mdico debe contar con capacidad para obtener datos
satisfactorios de la anamnesis familiar, que incluyan los antecedentes tnicos. Es im-
portante obtener datos de exposiciones poco comunes como seran las que incluyen
sustancias qumicas, alimentos, frmacos y drogas no comunes, porque las clulas
hemticas son muy sensibles a las toxinas del entorno.
Eritrocitos
Anemia
La produccin de eritrocitos est bajo control de un sistema de retroalimentacin
entre los rganos hematopoyticos y el resto del organismo. Dicho sistema, para
actuar debe contar con la hemoglobina para el transporte de oxgeno, su liberacin
debe satisfacer las necesidades corporales, y tambin que la produccin y destruc-
cin de eritrocitos sea un fenmeno finamente equilibrado. Surge anemia cuando
la relacin mencionada se perturba, y ello proviene de un defecto primario de la
produccin, de una mayor destruccin fuera de los elementos sintticos (mdula
sea) o cuando coexisten ambos factores.
Anamnesis y exploracin fsica
En lo que se refiere a las enfermedades hematolgicas, es difcil diferenciar entre
los signos y sntomas. A menudo se utilizan de manera indistinta los trminos en
este terreno. Los lactantes no expresan sntomas subjetivos en s, por tanto las ma-
Eritrocitos 491
nifestaciones principales iniciales provienen de observaciones de los padres. Sobre
tal base, se utilizar el trmino manifestacin inicial, sea una sensacin subjetiva
del nio o la observacin del padre de que apareci un problema.
Anamnesis
Lactantes
Los signos y sntomas incluidos en este apartado pueden ser vlidos para nios de
cualquier edad, excepto recin nacidos. En ellos, la anemia se manifiesta en forma
de palidez y laxitud, que contribuyen a un Apgar bajo. En la etapa ulterior del pe-
riodo neonatal, la anomala se manifiesta como taquipnea, taquicardia, succin dbil
e hiporreflexias. En todos los casos de anemia al parecer siempre hay palidez.
Nios
En este grupo y en nios de mayor edad, los signos y sntomas predominantes
dependen del inicio y origen de la anemia. La anemia que aparece en trmino de
horas o das por lo comn es consecuencia de prdida aguda de sangre. En tales
situaciones, la palidez quiz no constituye un signo importante. Los signos de de-
plecin volumtrica como mareos, hipotensin y sobrecarga cardiaca pueden ser
ms intensos.
La prdida rpida de sangre tambin puede ser consecuencia de hemlisis ma-
siva. En los casos mencionados, los signos de deplecin volumtrica quiz no sean
tan manifiestos como los de toxicidad (artralgias, fiebre, color anormal de la orina
y dolor abdominal intenso) causados por metabolitos de la hemoglobina.
En caso de anemias de evolucin lenta los sntomas dependen ms bien de la
hipoxia hstica, que se mencion.
Adolescentes
Todo lo que se pueda sealar en nios de dos a 12 aos es vlido tambin para
los adolescentes. La nica diferencia es la frecuencia relativa con que acaecen los
hechos. La prdida rpida de sangre por traumatismos es una situacin ms fre-
cuente en el adolescente que en el nio. La posibilidad de que las nias en este
periodo tengan anemia, en comparacin con los varones es mayor, por la prdida
de sangre a causa de la menstruacin. Los problemas principales se observan en
todos los grupos de edad.
Fatiga El paciente se siente cansado o dbil y tal impresin coincide
plenamente con la del cuidador. La causa ms bien es la adinamia, por el poco
aporte de oxgeno, proveniente de anemia. Se advierte con mayor nitidez en ado-
lescentes y en nios.
Letargia Denota la falta de inters en el entorno y suele ser consecuen-
cia de anemia de vieja fecha. Surge en cualquiera de los grupos de edad y puede
manifestarse ms en la forma de fatiga en el lactante.
Anorexia El signo anterior se observa ms bien en lactantes; se manifiesta
por rechazo de los alimentos o falta de inters durante su consumo.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Irritabilidad El pequeo suele estar inquieto e inconsolable, situacin
que se observa de manera predominante en lactantes y a veces en nios.
Dolor abdominal ste por lo comn depende de hepatoesplenome-
galia en todos los grupos de edad. Puede vincularse con estreimiento en el caso
de intoxicacin por plomo.
Cefalea Constituye un sntoma inespecfico en todos los grupos de edad.
Mareo El mareo puede ser inespecfico en la adolescencia, pero tambin
consecuencia de la deficiente oxigenacin cerebral.
Falta de aire Depende de taquicardia y se observa en cualquier grupo
de edad, en particular en adolescentes.
Artralgias El dolor en articulaciones puede observarse en casos de he-
mlisis rpida, en especial en nios y adolescentes.
Exploracin fsica
Los signos principales obtenidos en la exploracin corresponden a los cuatro grupos
de edad.
Taquicardia El signo mencionado aparece en la prdida aguda de san-
gre y deplecin volumtrica en todos los grupos de edad.
Hipotensin postural En forma similar a lo observado con la
taquicardia, afecta a adolescentes y nios.
Ictericia El color amarillento de ojos y piel, causado por la mayor hem-
lisis, se observa en cualquier edad.
Palidez La deficiencia de hemoglobina origina palidez de la piel, de mu-
cosas, y de la regin subungueal en personas de cualquier edad.
El diagnstico de anemia obliga al pediatra a conocer los valores hematolgicos
normales, y su interpretacin, y tener conocimientos bsicos de las extensiones de
sangre perifrica. Son instrumentos valiosos para el diagnstico de la anemia, pero
asumen importancia decisiva en relacin con otras enfermedades generales. Se ne-
cesita conocer los valores normales de los componentes de la sangre para hacer el
PROBLEMA PRINCIPAL
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Eritrocitos 493
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
diagnstico de anemia; muestran diferencias de un gnero (sexo) a otro, as como
entre zonas geogrficas y etnias diferentes.
En la investigacin de la anemia se conocen tres estudios diagnsticos funda-
mentales: el examen de una extensin de sangre perifrica, hematimetra completa
(CBC) y recuento de reticulocitos. El pediatra, con datos de los tres elementos de
investigacin, puede deducir la posibilidad de algn cuadro primario. En algunos
laboratorios la CBC incluye una revisin de las extensiones de sangre. En el cuadro
15-1 se incluyen los valores medios aceptados de eritrocitos en diversas edades.
Las concentraciones mencionadas, incluidas en el cuadro, ahora se obtienen por
contadores electrnicos, a diferencia de lo que se haca con las mediciones manua-
les. El nmero de eritrocitos y el volumen corpuscular medio (MCV) constituyen
mediciones directas; la concentracin de hemoglobina es el producto de una cuan-
tificacin cromatogrfica y a partir de los valores en cuestin, el mdico calcula
la hemoglobina corpuscular media (MCH) y la concentracin de la hemoglobina
corpuscular media (MCHC). Las concentraciones de eritrocitos, leucocitos y plaque-
tas se obtienen por mediciones directas con el mismo mtodo (sangre de diversos
donantes).
La extensin de sangre y los ndices hematolgicos son esenciales en cualquier
valoracin en este terreno. Son tiles para el diagnstico diferencial de la anemia.
Examen de la extensin de sangre
Los contadores electrnicos no detectan innumerables manifestaciones de la sangre
anormal. Por ejemplo, tales aparatos cuentan a los eritrocitos nucleados (megaca-
riocitos) como leucocitos. Salvo que el mdico analice con detenimiento la exten-
sin, puede haber errores en el diagnstico. Al practicar una hematimetra completa
la interpretacin de las extensiones debe ser precisa. Los signos fundamentales en la
extensin mencionada (sangre perifrica) pueden ser tiles en el diagnstico de
anemia, y se incluyen en el cuadro 15-2.
Tipos de anemia
Anemia con disminucin de MCV y menor nmero
de reticulocitos
Las causas ms comunes de anemia con disminucin de MCV y el nmero de
reticulocitos en nios son:
Anemia ferropnica
Anemia de enfermedades crnicas
Anemias sideroblsticas
La valoracin diagnstica, adems de los tres mtodos diagnsticos fundamen-
tales, incluye estudios relacionados con el hierro (hierro srico, capacidad de unin
con hierro, y nivel de ferritina), electroforesis de hemoglobina y estudio de mdula
sea aspirada.
LACTANTES
Salvo las anemias sideroblsticas hereditarias, rara vez surge tal dato en el recin
nacido. Sin embargo, a veces se identifica dicho problema y proviene en su mayor
parte de ferropenia.
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Eritrocitos 495
NIOS
La anemia ferropnica es muy frecuente en este grupo de edad, en el que se ma-
nifiestan en forma clara cualquiera de las causas intrnsecas, como las hemoglobi-
nopatas.
ADOLESCENTES
En ocasiones (rara vez) se identifican anemias de enfermedades crnicas en dicho
grupo. A pesar de todo, la anemia ferropnica sigue siendo ms prevalente, en
particular en mujeres.
Anemia con MCV alto y disminucin de los reticulocitos
El cuadro anterior aparece en los trastornos siguientes:
Anemia megaloblstica-deficiencia de vitamina B
12
, cido flico o ambas sustancias,
anemia farmacoinducida y sndrome mielodisplsico.
Anemia no megaloblstica-hepatopatas, hipotiroidismo.
Adems de los tres estudios diagnsticos, la valoracin en busca de esta anemia
debe incluir la medicin de las concentraciones sricas de vitamina B
12
y cido flico,
las pruebas para medir funcin tiroidea y del hgado, as como el estudio de la
mdula sea obtenida por aspiracin o biopsia. La anemia en cuestin se observa
en cualquier grupo de edad.
Anemia con MCV normal y disminucin de reticulocitos
El trastorno en cuestin aparece en los cuadros siguientes:
Anemia aplsica.
Aplasia eritroctica constitucional (sndrome de Diamond-Blackfan).
Aplasia eritroctica adquirida (frmacos, como los antineoplsicos citotxicos).
CUADRO 15-2 Signos bsicos en la extensin de sangre perifrica
Eritrocitos Interpretacin
Eritrocitos
nucleados
Normales en recin nacidos; se acompaan de un nmero alto
de reticulocitos, prdida aguda de sangre o hemlisis masiva.
Tamao/color
normales
La presencia de clulas normocticas y normocrmicas denota
inflamacin aguda.
Clulas pequeas
y plidas
La presencia de clulas microcticas hipocrmicas denota
ferropenia, talasemia, intoxicacin por plomo o deficiencia de
vitamina B.
Clulas grandes Las clulas macrocticas denotan: recin nacido normal;
deficiencia de cido flico y de vitamina B
12
.
Clulas en
diana
Formas S, C, o E de hemoglobina, talasemia, hepatopata o
asplenia.
Moteado basfilo Anemias hemolticas, ferropenia, intoxicacin por plomo o
talasemia
Cuerpos de
Howell-Jolly
Ausencia de bazo o hipofuncin del mismo; anemia
megaloblstica
Esferocitos Esferocitosis hereditaria, anemias hemolticas congnitas
(p. ej., incompatibilidad ABO; enzimopatas eritrocticas)
Esquistocitos DIC, talasemia
Abreviaturas: DIC = coagulopata intravascular diseminada; Hg = hemoglobina.
Aplasia eritroctica transitoria [p. ej., la eritroblastopenia transitoria de la niez
(TEC)].
Uremia.
Infeccin por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y otros virus (como el
parvovirus).
Anemia de enfermedades crnicas.
Nefropatas.
Es importante combinar los tres mtodos diagnsticos fundamentales para in-
vestigar anemia, con estudios vinculados con el hierro, mtodos de funcin renal
(como creatinina); pruebas de funcin tiroidea y heptica, concentraciones de eri-
tropoyetina y estudio de la mdula sea obtenida por aspiracin/biopsia.
LACTANTES
La insuficiencia primaria de mdula sea puede aparecer en este grupo de edad. Tam-
bin se observan a veces infecciones por VIH y otros virus. La TEC (eritroblastopenia
transitoria) constituye una entidad por considerar decisivamente si se identifica la
anemia mencionada, en particular en lactantes de seis a 12 meses de vida.
NIOS
Por lo comn en este grupo se diagnostican las insuficiencias primarias de mdula
sea. Por ello hay que prestar atencin a las insuficiencias medulares secundarias.
ADOLESCENTES
Adems de la insuficiencia medular secundaria, hay mayor posibilidad de que en este
grupo se manifieste la anemia de enfermedades crnicas.
Anemia con MCV normal y recuento elevado de reticulocitos
Las causas ms frecuentes de anemia en que hay incremento de reticulocitos son:
Prdida aguda de sangre.
Secuestros de rganos (como bazo o hgado).
Hemlisis.
Hemlisis inmunitaria (incompatibilidad materno-fetal como el caso de ABO,
Rh y otros grupos menores de la sangre).
Hemlisis mecnica [como el caso de vlvulas artificiales del corazn y coagu-
lopata intravascular diseminada (DIC)].
Anemia hemoltica hereditaria [hemoglobinopatas, enzimopatas (como en
la deficiencia de G6PD)].
Defectos hereditarios de la membrana eritroctica (como eliptocitosis y esfe-
rocitosis).
Defectos adquiridos de la membrana (como hemoglobinemia nocturna paroxs-
tica).
Anemias por infecciones (parasitemia en el paludismo o infeccin por clos-
tridios).
El estudio en busca de la anemia hemoltica incluye los tres mtodos principales
y adems, mtodos de Coombs, directo e indirecto, ttulos de crioanticuerpos y
termoanticuerpos reactivos, cuantificaciones de enzimas eritrocticas, electroforesis
de hemoglobina y anlisis de orina en busca de hemoglobinuria, fragilidad osmtica,
cultivos de sangre y estudio de extensiones de gota gruesa en busca de parsitos
del paludismo.
LACTANTES
En este grupo la prdida aguda de sangre proviene ms bien de traumatismos. En el
periodo neonatal puede ser consecuencia de la transfusin accidental fetoplacentaria
Eritrocitos 497
o una hemopata no identificada que se manifieste despus de la circuncisin. El
secuestro de rgano puede constituir un problema despus del periodo neonatal, en
dicho grupo de edad; es una situacin rara pero puede aparecer en caso de dre-
panocitosis. La hemlisis en dicho grupo de edad proviene ms bien de defectos
hereditarios.
NIOS
En este grupo de edad, al igual que en los lactantes, la prdida aguda de sangre
por lo comn es causada por traumatismos. El secuestro usualmente proviene de
hemoglobinopata y en particular drepanocitosis, y puede aparecer hemlisis de cual-
quier causa.
ADOLESCENTES
Las entidades en este grupo de edad son muy similares a las observadas en nios.
Eritrocitosis (policitemia)
Este trastorno incluye la produccin excesiva de eritrocitos. La masa eritroctica por
lo comn est en estado de equilibrio, en el cual el nmero de eritrocitos perdidos
y que envejecieron (p. ej., los que tienen ms de 120 das) se sustituye por clulas
nuevas de la mdula roja. El equilibrio anterior es regulado por la eritropoyetina,
hormona glucoprotenica producida en los riones.
Datos de anamnesis y exploracin fsica
La eritrocitosis posee signos y sntomas inespecficos que incluyen pltora y en
algunos casos manifestaciones del sistema nervioso central (SNC). Por todo lo co-
mentado, la primera manifestacin que orienta hacia el problema pudiera ser un
signo de incremento de la hemoglobina y del valor hematcrito o del nmero de
eritrocitos, detectado casualmente durante los estudios corrientes de sangre. No se
advierten variaciones importantes con la edad, en la manifestacin inicial de tal
problema.
Las causas siguientes de incremento del valor hematcrito son tiles en el plantea-
miento de un diagnstico diferencial:
Seudoeritrocitosis (como la hemoconcentracin que es consecuencia de deshidra-
tacin de cualquier causa).
Eritrocitosis absoluta (hipoxia, intoxicacin por monxido de carbono, gran afinidad
por oxgeno, hemoglobinopata, enfermedad de grandes alturas, neumopatas, sndrome
de apnea hpnica y cardiopata congnita ciantica).
Nefropatas (riones poliqusticos, hidronefrosis, estenosis de arteria renal, glomeru-
lonefritis, rin en trasplante y tumores renales).
Otros tumores (hepatoma, hemangioblastoma cerebeloso, fibromioma uterino, tumor
suprarrenal, meningioma y feocromocitoma).
Eritrocitosis familiar (p. ej., deficiencia de difosfoglicerato mutasa).
Policitemia verdadera (sndrome mieloproliferativo con pancitosis).
Los tres mtodos principales de laboratorio utilizados en el diagnstico de anemia
tambin son importantes en estos casos. La CBC o el recuento de reticulocitos son
la revisin de la extensin de sangre perifrica. Adems son necesarios los estudios
siguientes:
Nivel de eritropoyetina.
Gases en sangre arterial.
Pruebas de funcin pulmonar.
Ecocardiograma.
Electroforesis de hemoglobina.
Ultrasonografas de riones.
Plaquetas
En prrafos siguientes se muestran los problemas principales y hallazgos vinculados
con la trombocitopenia (disminucin del nmero de plaquetas). Se conocen pocos
problemas y hallazgos especficos de la trombocitosis (incremento del nmero de
las plaquetas), salvo la hipercoagulabilidad y sntomas del SNC, en casos extremos.
Sin embargo, es importante pensar en problemas y hallazgos vinculados con las
causas de la trombocitosis.
Los sntomas de este trastorno se detectan en cualquier edad, salvo en recin nacidos.
En estos ltimos, la trombocitopenia congnita grave se acompaa de una mayor
incidencia de hemorragia intracraneal.
Hemorragia en mucosas.
Epistaxis.
Hemorragia en tubo digestivo.
Hemorragia espontnea.
Petequias.
Prpura.
Trombocitopenia
Al igual que ocurre con los eritrocitos, las concentraciones menores de plaquetas
pueden ser consecuencia de una mayor destruccin o consumo de tales clulas o de
un defecto en su produccin. Este ltimo puede ser adquirido o congnito.
Los defectos adquiridos en la generacin de plaquetas pueden ser consecuencia
de los siguientes trastornos principales:
Infiltracin de mdula roja (en leucemia, metstasis cancerosas o infeccin).
Destruccin directa de megacariocitos (radioterapia y quimioterapia).
Infecciones: virus (diversos virus pueden ocasionar cuadros leves o graves de
trombocitopenia, como sarampin, rubola, parotiditis, varicela, infeccin por
virus citomeglico y VIH, virus de Epstein-Barr, parvovirus, virus de hepatitis
y de herpes).
Plaquetas 499
Frmacos (en la trombocitopenia intervienen citotxicos y otros tipos de frmacos).
Causas metablicas como las deficiencias de cido flico y vitamina B
12
.
Trombocitopenia cclica (vinculada con ciclos menstruales).
Los defectos congnitos en la produccin incluyen los cuadros principales siguientes:
Sndrome de anemia aplsica (sndrome de Fanconi).
Trombocitopenia amegacarioctica.
Trombocitopenia con agenesia radial (TAR).
Trombocitopenias autosmicas dominantes (anomala de May-Hegglin, sn-
drome de Alport).
Trombocitopenias autosmicas recesivas (sndrome de Bernard-Soulier).
Trombocitopenia ligada al cromosoma X (sndrome de Wiskott-Aldrich).
Incremento en la destruccin de plaquetas
La trombocitopenia de esa modalidad surge cuando la tasa de destruccin es mayor
que la produccin por parte de la mdula roja. La destruccin puede provenir de
mecanismos no inmunitarios o inmunitarios. Los cuadros que acaecen con el primer
mecanismo en los cuales surge trombocitopenia son:
Coagulopata intravascular diseminada (DIC).
Sndrome hemoltico-urmico (HUS).
Los trastornos inmunitarios principales en que surge trombocitopenia incluyen:
Cuadros por autoanticuerpos (lupus, artritis reumatoide y otros).
Cuadros por aloanticuerpos (trombocitopenia autoinmunitaria neonatal, situacin
postransfusional, prpura y trombocitopenia farmacoinducida).
Trombocitopenia inmunitaria (ITP).
La epistaxis y la hemorragia de tubo digestivo por lo comn son signos de problemas
hemorrgicos ms graves. Por lo regular los sntomas mencionados no aparecen
si el recuento plaquetario es mayor de 50 000 clulas/mm
3
. Otros mtodos tiles
comprenden el estudio de extensin de sangre perifrica en busca de megacariocitos
(ITP); la morfologa eritroctica (HUS y DIC) y la identificacin de autoanticuerpos
y aloanticuerpos.
Trombocitosis
Puntos principales
La trombocitosis se define como el aumento en el nmero de plaquetas mayor de
500 000 clulas/mm
3
.
En nios, la mayor parte de los casos de ese trastorno constituye una reaccin
de fase aguda a una infeccin.
La incidencia es en particular grande en nios con infeccin por Haemophilus
influenzae, y prcticamente la mitad de ellos ha tenido trombocitosis en algn
momento de su enfermedad.
En algunos casos se han registrado recuentos mayores de un milln de trom-
bocitos/mm
3
.
Es posible que las citocinas inflamatorias como la interleucina 1 (IL-1) tengan
alguna funcin como factores causales de la trombocitosis en nios.
LACTANTES
En todo recin nacido cuyo recuento plaquetario sea mayor de 500 000 tromboci-
tos/mm
3
, se hace el diagnstico provisional de infeccin. En todo lactante de mayor
edad cuyo nmero de plaquetas rebase 600 000 clulas/mm
3
se realiza el diagnstico
presuncional de infeccin.
NIOS
En todo nio con plaquetas mayores de 700 000 clulas/mm
3
se establece el diag-
nstico presuncional de infeccin. Tambin hay que prestar consideracin a otras
causas de inflamacin (como la ferropenia y la asplenia, tal como se observa en la
drepanocitosis).
ADOLESCENTES
En este grupo de edad, las entidades en el diagnstico diferencial son ms nume-
rosas e incluyen:
Trombocitemia primaria, que es un trastorno mieloproliferativo.
Procesos inflamatorios no infecciosos como enteropata inflamatoria (enfermedad
de Crohn).
Cnceres extrahematolgicos.
Drepanocitosis con asplenia funcional.
Pacientes sin bazo.
Anemia ferropnica.
Drepanocitosis
Las hemoglobinopatas drepanocticas son defectos por la mutacin de un solo
gen. La anemia drepanoctica es una hemoglobinopata, que es consecuencia de la
sustitucin de cido glutmico (aminocido cido) por valina (aminocido neutro)
en la posicin sexta de la cadena de globina beta. El defecto drepanoctico (HgS)
es el ms importante de todos los defectos conocidos en la cadena de globina. La
prevalencia de drepanocitosis es de un caso por cada 375 estadounidenses de raza
negra; un caso en 1000 hispanoestadounidenses y de un caso en 70, en nativos de
Africa occidental. Constituye uno de los trastornos genticos ms comunes y se
hereda por un mecanismo mendeliano bsico. En el cuadro 15-3 se muestran los
signos clnicos principales de la enfermedad. Consltese tambin Essential Adolescent
Medicine (Coordinadores: DE Greydanus, DR Patel, HD Pratt), NY: McGraw-Hill;
2006: 383-390).
Leucocitos
Leucopenia
El vocablo leucopenia denota el nmero bajo de leucocitos, que se sita a ms
de dos desviaciones estndar por debajo de la media. El recuento leucoctico es
tan sensible a las influencias externas, que es difcil definir las concentraciones
absolutas normales.
Sin embargo, el componente clnico ms importante de los leucocitos, que son los
neutrfilos, asume la mxima trascendencia en la gnesis de la neutropenia.
Leucocitos 501
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Incluso el nmero de neutrfilos vara ampliamente y la concentracin de dichas
clulas muestra lmites normales muy amplios, como se identifica en el cuadro
15-4.
Neutropenia
La neutropenia se ha definido como el nmero absoluto de neutrfilos (ANC),
menor de 1500 clulas/mm
3
. Los recin nacidos tienen un nmero de neutrfilos
mayor durante los primeros das de vida y los estadounidenses de raza negra tienen
un nmero menor de tales clulas, pero la definicin siguiente de neutropenia es
vlida en todas las edades y grupos tnicos.
El clculo del nmero absoluto de neutrfilos (ANC) se logra al multiplicar el
recuento leucoctico total, por el porcentaje de los elementos en banda y de neutr-
filos. Cualquier granulocito menos maduro que la forma en banda, no se incluye en
la estimacin. El cuadro 15-5 seala ANC con su riesgo relativo de infeccin.
Datos de anamnesis y de exploracin fsica
No existen problemas o hallazgos especficos en el caso de la neutropenia en s. Hay
que pensar en los vinculados con las causas que se exponen ms adelante.
El cuadro clnico inicial de neutropenia es el mismo, sin importar los grupos de
edad. La infeccin es el signo clnico ms comn de ella. Se conocen causas intrn-
secas y adquiridas.
Causas intrnsecas
Agranulocitosis infantil grave. Es probable que el cuadro mencionado se herede
por un mecanismo dominante autosmico, si bien se han sealado formas re-
CUADRO 15-4 Cifra normal de leucocitos segn edades
Recuento de neutrfilos/mm
3
Edad Media Lmites
Recin nacido 11 000 6 000 a 26 000
Una semana de vida 5500 1500 a 10 000
Despus de una semana de vida 4400 1500 a 7700
CUADRO 15-5 Nmero absoluto de neutrfilos y riesgo relativo de infeccin
Nmero de neutrfilos/mm
3
Importancia clnica
1500 Normal
1000 a <1500 No existe un grave riesgo de infeccin
500 a <1000 Incremento moderado del riesgo de infeccin
<500 Riesgo grave de infeccin
Leucocitos 503
cesivas autosmicas. Surge en los comienzos de la lactancia, con la aparicin
de infecciones repetitivas graves.
Neutropenia cclica. Al parecer se hereda por un mecanismo dominante autos-
mico. Se caracteriza por neutropenia que aparece cada dos a seis semanas. Se
manifiesta desde la lactancia temprana por la aparicin de fiebres recurrentes,
faringitis, estomatitis y diversas infecciones bacterianas.
Neutropenia combinada, displasia metafisaria e insuficiencia pancretica integran el
llamado sndrome de Schwachman-Diamond-Oski. Al parecer, ste se hereda por un
mecanismo recesivo autosmico. El cuadro inicial en nios incluye esteatorrea
e infecciones.
Sndrome de Chdiak-Higashi. Trastorno hereditario raro que se caracteriza por
albinismo oculocutneo, deficiencias neurolgicas progresivas y neutropenia
profunda.
Causas adquiridas
Neutropenia posinfecciosa. El cuadro suele surgir despus de alguna infeccin por
virus o algunas bacterias particulares.
Neutropenia benigna crnica de lactancia y niez. Estado crnico de disminucin
del nmero de neutrfilos maduros en la sangre perifrica, acompaada de una
hiperplasia compensadora de tipo mieloide en la mdula roja. En ms de 90%
de los enfermos se han detectado anticuerpos contra neutrfilos.
Neutropenia farmacoinducida. Adems de los citotxicos, se ha dicho que par-
ticipan otros frmacos como fenotiazinas, antiinflamatorios no esteroideos
(NSAID) y penicilina sinttica.
Neutropenia idioptica crnica. Pertenece al grupo en que hay detencin de la
maduracin mieloide en la mdula roja.
Neutropenia autoinmunitaria. Por lo comn aparece junto con otras enfermedades
autoinmunitarias como el lupus y la artritis reumatoide juvenil (JRA).
Neutropenia isoinmunitaria. El cuadro en cuestin afecta ms bien recin nacidos
como consecuencia de la transferencia de anticuerpos de tipo IgG desde la
madre sensibilizada.
Aplasia leucoctica pura (PWCA). Sndrome raro caracterizado por graves infec-
ciones pigenas y neutropenia, y la mayor parte de los pacientes tiene un ti-
moma.
Neutropenia por mayor marginacin. La activacin de algunos elementos del com-
plemento (como la fraccin C
5
) puede intensificar la adherencia de neutrfilos
en el endotelio y su atrapamiento en tal capa, en especial en los vasos pulmo-
nares.
Hiperesplenismo. Por lo comn se acompaa de pancitopenia, pero puede oca-
sionar neutropenia profunda.
Linfocitopenia
El trastorno se define como un nmero absoluto de linfocitos menor de 1000
clulas/mm
3
.
Es un signo frecuente de infecciones agudas, en particular si es elevado el
ANC.
La tuberculosis y algunas micosis a menudo causan linfocitopenia en nios de
todas las edades.
La infeccin por VIH suele acompaarse de linfocitopenia absoluta, dada la de-
plecin de la poblacin de un subgrupo de linfocitos T.
Leucocitosis
En la poblacin peditrica se conocen varias causas de leucocitosis y la ms
comn es la reaccin leucemoide.
La reaccin leucemoide es el nmero de leucocitos que rebasa las 50 000 clu-
las/mm
3
con un incremento en mielocitos y metamielocitos de la circulacin
(precursores tempranos de neutrfilos).
La cifra de fosfatasa alcalina leucoctica (LAP) siempre es muy alta.
Neutrofilia
No existen problemas ni hallazgos especficos provenientes de la neutrofilia en s.
El pediatra debe valorar todos los problemas y hallazgos provenientes de varias
causas.
Casi todas las leucocitosis son consecuencia de neutrofilia; los casos de esta ltima
pueden ser intrnsecos o adquiridos.
Causas intrnsecas
Neutrofilia hereditaria. Trastorno muy poco comn que se ha descrito slo en
cuatro familias con ANC que variaron entre 20 000 y 70 000 clulas/mm
3
sin
otros sntomas ni signos.
Neutrofilia idioptica crnica. Es la leucocitosis crnica en sujetos por lo dems
sanos.
Enfermedad mieloproliferativa familiar. Sndrome de leucocitosis, anemia, hepatos-
plenomegalia y grados diversos de retraso del crecimiento.
Sndrome de Down. Todos los lactantes con el sndrome mencionado, desde el na-
cimiento muestran leucocitosis transitoria que puede ser considerada en forma
errnea por leucemia congnita.
Causas adquiridas
Infecciones. Con las infecciones agudas por lo comn surge leucocitosis mode-
rada con desplazamiento de la imagen de Arneth a la izquierda.
Inflamacin crnica. El trastorno mencionado probablemente proviene de la de-
plecin de un fondo comn apenas suficiente de neutrfilos.
Neutrofilia por estrs. Probablemente es causada por la liberacin de adrenalina
durante el estrs agudo, que moviliza fondos comunes de neutrfilos apenas
suficientes.
Neutrofilia farmacoinducida. Los corticoesteroides estimulan la liberacin de neu-
trfilos desde la mdula roja. Tienen efectos similares otras clases de frmacos
como las agonistas beta y el litio.
Asplenia. La leucocitosis moderada es una consecuencia de la extirpacin del
bazo o de la asplenia funcional.
Linfocitosis
Con ese trmino se denomina al nmero absoluto de linfocitos mayor de 1000 c-
lulas/mm
3
; por lo comn se le detecta en diversas infecciones, agudas o crnicas.
Leucocitos 505
Las infecciones agudas siguientes originan linfocitosis en nios de cualquier
edad:
Tos ferina.
Mononucleosis infecciosa.
Hepatitis infecciosa.
Toxoplasmosis.
Infeccin por virus citomeglico.
Las infecciones crnicas siguientes pueden acompaarse de linfocitosis en nios
de cualquier edad:
Tuberculosis.
Brucelosis.
Sfilis.
Rickettsiosis.
II. SISTEMA HEMOSTTICO
Anamnesis
La valoracin de los datos de anamnesis y de los hallazgos fsicos es crucial en todo
lactante, nio o adolescente que acude por primera vez al pediatra por la sospecha
de un trastorno hemosttico. La primera etapa orientada a un diagnstico gentico
puede ser la anamnesis minuciosa.
Sntoma inicial
Trastornos hemorrgicos
En la realizacin de la anamnesis integral, las preguntas fundamentales deben in-
cluir la forma en que se produjo la hemorragia/hematomas y si es congruente con
la explicacin dada por el paciente o sus padres. Se incluyen preguntas adicionales
que a veces son tiles para corroborar el diagnstico diferencial.
Qu edad tena el menor cuando apareci el trastorno? La hemofilia grave
puede aparecer desde el nacimiento, sea despus de la circuncisin o como
una prdida de sangre en el SNC si el parto fue difcil, y fueron necesarios el
vaco o el frceps. Tambin se observan a veces prdidas sanguneas de otras
causas yatrgenas como la puncin venosa, pinchazo en el taln y cirugas.
La hemartrosis y los hematomas aparecen en forma tpica en nios de mayor
edad y adolescentes. Los trastornos hemorrgicos de poca gravedad pueden
manifestarse al inicio por sntomas despus de traumatismos u operaciones.
La hemorragia fue espontnea o inducida por un traumatismo? La equimosis
en brazos y piernas es frecuente en preescolares, nios de mayor edad y adoles-
centes como consecuencia de la movilidad y de traumatismos accidentales. Las
equimosis espontneas en sitios como el abdomen, dorso, trax y axilas debe
despertar la sospecha de algn trastorno hemorrgico o traumatismo intencio-
nal (abuso del menor). Las preguntas bsicas deben orientarse a la hemorragia o
a la equimosis con traumatismos mnimos, como la prdida de sangre despus
de extraccin de una pieza dental o hemorragia despus de circuncisin.
La prdida de sangre es local o difusa? La prdida de tipo generalizado de-
nota ms bien plaquetopenia, o en un nio enfermo, coagulacin intravascular
diseminada. La erupcin rojiza generalizada puede denotar anormalidades
cuantitativas o cualitativas de trombocitos o telangiectasia hemorrgica hereditaria
(HHT). La erupcin simtrica en las nalgas y extremidades inferiores sugiere
ms bien vasculitis de Henoch-Schnlein. La prdida sangunea localizada en un
msculo o una articulacin o despus de traumatismo, orienta ms bien hacia
la posibilidad de coagulopata.
Cules fueron los sitios, intensidad y duracin de la hemorragia (cuadro 15-6)?
La hemorragia duradera, en particular en las mucosas, en la forma de epistaxis,
hemorragia de piezas dentales, equimosis y menorragia, sugiere ms bien trastornos
plaquetarios o enfermedad de von Willebrand. La prdida de sangre en msculos y
articulaciones o despus de traumatismos denota hemofilia. En algunos casos,
los pacientes pueden sealar hemorragias repetitivas o expulsin de cogulos.
En las mujeres son importantes los antecedentes menstruales.
El nio tiene buena salud, est enfermo o en estado crtico? Existe el ante-
cedente de infecciones vricas o inmunizaciones contra virus, hechas en fecha
reciente? La hemorragia en un nio por lo dems en estado satisfactorio suele
provenir de una coagulopata hereditaria como la hemofilia A o B. La trombocito-
penia inmunitaria (ITP) puede manifestarse en forma aguda por primera vez en
la niez. La trombocitopenia aloinmunitaria (NAIT) por lo regular se manifiesta
en el periodo neonatal. La prdida sangunea en nios enfermos por lo comn
proviene de causas adquiridas.
El nio fue sometido a alguna transfusin? Cualquier episodio hemorrgico
con gravedad suficiente para obligar a transfusiones de sangre o componentes
debe despertar la sospecha de algn problema hemorrgico.
Hubo erupciones cutneas, linfadenomegalia o mayor volumen del abdomen?
Las erupciones pueden ser consecuencia de alergias o medicamentos o pla-
quetopenia.
La anamnesis debe incluir el consumo de medicamentos actuales como cido ace-
tilsaliclico, coumadina o anticonvulsivos, y con ellos a veces surge hemorragia.
Trastornos de la coagulacin
En estos casos hay que obtener el antecedente de dolor, hinchazn o manchas
de colores poco comunes en las extremidades. Los nios de mayor edad pueden
presentar inicialmente calambres; otros sntomas incluyen rubor de las extremi-
dades y falta de aire. El sitio del cogulo tambin es importante. Los accidentes
cerebrovasculares, si bien raros, a veces afectan nios y por lo comn provienen de
arterias. La trombosis venosa incluye la de venas profundas (DVT), embolia pulmonar,
(PE), y trombosis de senos venosos cerebrales (SVT).
CUADRO 15-6 Glosario
Petequias: hemorragias puntiformes que tienen menos de 2 mm de dimetro
Prpura: hemorragias que tienen 2 a 10 mm de dimetro
Equimosis: prdida mayor de 10 mm de dimetro
Telangiectasias: zonas eritematosas puntiformes que palidecen con la presin
Sitios sangrantes
Hemartrosis: articulaciones
Hemoptisis: expulsin de sangre por tos, de vas respiratorias
Hematoquezia: sangre reciente en las heces
Hematemesis: vmito de sangre
Melena: heces alquitranadas de color oscuro o negro; provienen de sangre de tubo
digestivo alto
Menorragia: expulsin excesiva de sangre menstrual
Anamnesis 507
El paciente tiene colocados algunos dispositivos centrales de acceso venoso
(CVAD) o catteres arteriales o venosos que mostraron coagulacin o dificultad
para su extraccin?
SVT puede surgir en casos de deshidratacin; en consecuencia, es importante
interrogar sobre la frecuencia de la miccin e ingesta de lquidos.
El accidente cerebrovascular en personas muy jvenes o la presencia de cogulos
sanguneos en sitios poco comunes como vasos del abdomen (renales, mesen-
tricos o porta) o cerebrales, debe ser el punto de partida para emprender la
bsqueda de trombofilia.
En el interrogatorio sobre antecedentes personales el pediatra debe interrogar sobre
lo siguiente:
Antecedentes de hemorragia copiosa ante situaciones de deterioro grave de la
hemostasia, como el caso de traumatismos u operaciones (extracciones denta-
les, amigdalectoma, circuncisin y otras). El mdico debe investigar si el nio
recibi transfusiones de sangre o plasma por la hemorragia excesiva. Es remota
la posibilidad de que un trastorno hemorrgico sea congnito si el paciente fue
sometido a una operacin mayor sin sangrar en forma excesiva.
La prdida de sangre durante el cepillado de los dientes puede provenir de
trombocitopenia o disfuncin plaquetaria. En las nias, el exceso de sangrado
menstrual puede denotar ditesis hemorrgica.
El paciente tiene un trastorno bsico que pudiera contribuir a la hemorragia?
El hgado sintetiza gran parte de los factores de coagulacin; los factores II, VII,
IX y X dependen de la vitamina K, razn por la cual la disfuncin o la malab-
sorcin del hgado (de dicha vitamina) interviene en forma importante en los
cuadros hemorrgicos. La disfuncin de plaquetas puede ser consecuencia de
uremia en nefropatas. Los sujetos con cardiopatas congnitas y policitemia (va-
lor hematcrito alto) pueden presentar trombocitopenia e hipofibrinogenemia
secundaria a hipoxia del hgado y la hemostasia. Los individuos con cuadros
cancerosos como leucemia o sndrome de insuficiencia de mdula roja como ane-
mia aplsica, pueden mostrar al inicio plaquetopenia, porque los megacariocitos
medulares se han sustituido por clulas anormales o la produccin de plaquetas
no es satisfactoria. Las personas con colagenopatas como el sndrome de Ehlers-
Danlos pueden mostrar inicialmente hematomas, artropatas, o menorragia.
El pediatra debe conocer los grupos sanguneos, porque los sujetos con el grupo
O pueden tener niveles bajos del factor de von Willebrand. Entre las causas de
menorragia pueden estar incluidas algunas diferencias raciales.
Coagulopatas
Los cogulos son una complicacin de los catteres centrales o perifricos, razn
por la cual es importante el antecedente de la colocacin reciente de uno de ellos.
El paciente tiene un trastorno primario como leucemia en que hay leucocitosis?
La trombosis puede acompaar a infecciones. El antecedente reciente de cogulos
puede denotar trombofilia (tendencia hereditaria a la formacin de cogulos).
Antecedentes perinatales
Los antecedentes perinatales deben incluir el tipo de parto, traumatismo por uso
de aparato de vaco o frceps durante la extraccin; agrandamiento de la cabeza
(cefalohematoma), ictericia, hemorragia y antecedentes de transfusiones. La hemo-
rragia copiosa por traumatismos como circuncisin, puncin en taln e inyeccio-
nes intramusculares (como el caso de vacunacin y administracin de vitamina K)
pueden denotar un trastorno hemorrgico. La extraccin con aparato al vaco o
frceps tambin pueden vincularse con cefalohematoma, y en algunos casos, con
hemorragia intracraneal que empeora si tambin existe un problema hemorrgico
primario. El hecho de no administrar en el nacimiento vitamina K puede ocasionar
deficiencia hemorrgica por dicha vitamina (VKBD), que se acompaa de niveles bajos
de factores que dependen de ella.
Coagulopatas
El antecedente de convulsiones y parlisis en el recin nacido, manchas de color en
las extremidades, anuria y sangre en la orina pueden denotar la presencia de una
coagulopata trombtica.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X como hemofilias A y B se detecta a
menudo el antecedente familiar de hemorragias (a pesar de que en 30% de los casos,
aproximadamente, provienen de mutacin espontnea y no hay antecedentes fami-
liares). Un mecanismo autosmico sugiere ms bien enfermedad de von Willebrand,
deficiencia de otros factores o telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT); la deficiencia
del factor XI se observa ms bien en judos ashkenazi.
Coagulopatas
Los trastornos trombticos son raros en la niez. En caso de trombosis de vena profunda
(DVT), embolia pulmonar (PE), o accidente cerebrovascular, el antecedente familiar neto
de trombosis antes de los 50 aos de vida y el antecedente de trombosis repetitivas
deben obligar al clnico a buscar trombofilia.
Antecedentes sociales
Es importante pensar en lesiones no accidentales (NAI, abuso de menores), como
causa de hematomas, que a menudo se identifican por medio del interrogatorio
detallado sobre antecedentes sociales.
Antecedentes del desarrollo
Es muy importante establecer si el nio alcanz desarrollo psicomotor ptimo a la
edad apropiada. La hemorragia intracraneal o el accidente cerebrovascular ejercen
efectos gravsimos en el desarrollo del menor.
Lactantes
Las manifestaciones de trastornos hemostticos en recin nacidos y lactantes son
totalmente diferentes de las observadas en nios de mayor edad y adolescentes. El
nacimiento tiene trascendencia en las manifestaciones hemorrgicas en recin naci-
dos. La extraccin por aparato al vaco o por frceps y el parto traumtico pueden
originar hemorragia craneal (cefalohematomas y hemorragias intracraneales). Las
crisis hemorrgicas en recin nacidos suelen ser yatrgenas (puncin del taln y
Anamnesis 509
hemorragias por circuncisin). Conforme el preescolar adquiere mayor movilidad,
los traumatismos suelen ocasionar hematomas. Los recin nacidos pueden presentar
inicialmente accidente cerebrovascular y trombosis de la vena renal o trombosis sinove-
nosa.
Equimosis excesiva Las equimosis se manifiestan por manchas
oscuras de la piel. El mdico debe valorar la distribucin y tamao de las mismas.
En el cuadro 15-6 se muestra un glosario de trminos que corresponden a equimosis
y hemorragias. Es imposible hacer una valoracin precisa de la equimosis slo por
su color, porque a veces es desorientadora, en especial en nios de piel oscura. Las
equimosis o hematomas excesivos pueden surgir despus de punciones venosas,
inyecciones o traumatismos insignificantes o incluso hacerlo en forma espontnea.
Las equimosis en la cabeza pueden sugerir una cada o un parto traumtico. Las de
tipo generalizado pueden sugerir plaquetopatas (cuantitativas y cualitativas), en
tanto que las equimosis localizadas podran orientar hacia un hematoma muscular
oculto. Las equimosis simtricas acompaadas de ppulas pueden sugerir prpura
de Henoch-Schnlein. Los antecedentes sociales son importantes al considerar a la
lesin no accidental (NAI), como la explicacin de una equimosis.
Hemorragia excesiva En casos de hemofilia y otras deficiencias
hereditarias de la coagulacin, la intensidad de la anomala es el factor que condiciona
el sitio y tipo de prdida hemtica. Por ejemplo, en la hemofilia grave (factor VIII
o IX en cantidad menor de 1%), puede haber hemorragia espontnea que se mani-
fiesta desde el nacimiento. Las formas moderada (1 a 5%) y mnima (ms de 5%) de
hemofilia pueden manifestarse en periodos ulteriores y despus de traumatismos.
En recin nacidos, la hemorragia craneal o intracerebral puede surgir por trau-
matismo del parto. Otros sitios de prdida hemtica en recin nacidos incluyen el
prepucio (circuncisin) o la hemorragia despus de puncin venosa o inyecciones in-
tramusculares. Los signos incluyen apnea, movimientos anormales, vmito y otros.
Puede aparecer ictericia por la degradacin de eritrocitos en casos de hemorragia en
espacios cerrados. Los recin nacidos con trastornos plaquetarios pueden mostrar
petequias en el sitio de la lesin.
En lactantes la hemorragia puede ser espontnea o surgir en particular despus
de traumatismo mnimo. La hemorragia en la boca (en la lengua o en encas) por
traumatismo o despus de la cada de dientes de leche puede ser frecuente. La
que ocurre dentro de una articulacin puede hacer que el nio rechace cualquier
movimiento (los preescolares tal vez rechacen la marcha), por dolor o claudicacin.
La hinchazn acompaa a veces a la hemorragia intraarticular o en msculos (en
especial si esta ltima es profunda). Los sitios ms comunes de hemorragia articular
son las rodillas y los tobillos. La aparicin repentina de petequias generalizadas
sugiere ITP.
La sangre en la orina puede denotar algn trastorno hemorrgico o surgir en
casos de trombosis de vena renal en un recin nacido como consecuencia de prpura
fulminante por deficiencia homozigtica de protena C. El cuadro inicial de la coagula-
cin intravascular diseminada puede ser hemorragia excesiva en piel y mucosas y
presencia de sangre en orina o heces.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Hinchazn El aumento de volumen puede surgir como consecuencia de
hemorragia o resultado de edema por trombosis. La hinchazn del msculo puede
denotar acumulacin de sangre y la de la piel cabelluda, cefalohematoma. La hincha-
zn articular es frecuente en la hemofilia y otros cuadros hemorrgicos y tambin
en HSP o leucemia y otros cnceres como el neuroblastoma.
Dolor El llanto inexplicado puede denotar dolor como consecuencia de
hemorragia o coagulacin. Suele acompaarse de restriccin de movimientos. El
cuadro inicial de la trombosis arterial puede ser dolor, frialdad y palidez de extre-
midades.
Erupciones o manchas La articulacin enrojecida o de mayor
volumen puede denotar una hemorragia reciente. La erupcin purprica genera-
lizada denota plaquetopatas (congnitas y adquiridas). Las manchas oscuras, casi
violceas o negruzcas en las extremidades denotan gangrena como consecuencia
de la trombosis.
Nios
Los sntomas principales de cuadros hemorrgicos en nios son iguales a los ob-
servados en lactantes e incluyen equimosis y hemorragias. La hemorragia craneal o
del SNC es rara y por lo comn depende de traumatismo o hemorragia recurrente.
La hemorragia en las articulaciones es el signo definitorio de la hemofilia y tiene
como manifestacin inicial disminucin de la movilidad articular y aumento de
volumen de la articulacin. Los sntomas de trombosis incluyen dolor, incremento
de volumen y rubor. La ITP es muy comn en nios y puede manifestarse por
petequias o prpura.
El nio mayor puede expresar el dolor que siente y localizarlo mejor. Antes de
una hemorragia en una articulacin puede captar una sensacin de hormigueo.
Adolescentes
Los adolescentes con trastornos hemorrgicos pueden presentar aumento indoloro
del volumen de una articulacin; tal signo surge por la destruccin articular que
es consecuencia de hemorragia repetitiva, que culmina en proliferacin de la mem-
brana sinovial y causa artropata crnica. Los jvenes con hemorragia del psoasiliaco
pueden presentar dolor abdominal y claudicacin. Adems de las equimosis, a veces
surge hemorragia en mucosas, epistaxis o en el interior de la boca. Las nias con
problemas hemorrgicos pueden tener en el comienzo sntomas de menstruacin
excesiva. En ocasiones hay sntomas inespecficos de prdida hemtica como icte-
ricia y anemia. En las adolescentes, la menorragia puede ser el primer signo de un
trastorno hemorrgico, como un defecto en la VWD o de la funcin plaquetaria.
El cuadro inicial en adolescentes con trombosis puede ser dolor y aumento de
volumen de una extremidad plvica. Los sntomas de embolia pulmonar compren-
den dolor retrosternal, ansiedad, disnea, hemoptisis y cianosis.
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 511
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Los signos obtenidos en la exploracin fsica se resumen en el cuadro 15-7.
El cuadro 15-8 incluye trastornos hemorrgicos y de coagulacin vinculados con
datos de la anamnesis (antecedentes) y hallazgos de la exploracin fsica, con co-
mentarios clnicos pertinentes. Los pediatras no incluyen todas las posibilidades
diagnsticas sino que tambin elaboran un esquema sobre el cual el pediatra
general puede integrar sus planteamientos tericos.
Mtodos confirmatorios de laboratorio
La figura 15-1 presenta un algoritmo para la valoracin de las coagulopatas. stas
se identifican gracias a una combinacin de datos de anamnesis y exploracin fsica,
junto con las pruebas de deteccin practicadas en el laboratorio. Sin embargo, el
clnico debe estar consciente que en trastornos de poca intensidad (hemorrgicos),
dichas pruebas pueden ser normales y los resultados deben tomar en consideracin
las normas correspondientes a grupos de edad. Todos los recin nacidos tienen un
nmero normal de plaquetas (150 000 a 200 000 clulas/mm
3
). Las valoraciones del
factor de coagulacin dependen de la edad, y con excepcin del factor VIII, son de
poca importancia en el periodo neonatal y llegan a los valores propios del adulto
alrededor de los seis meses de edad.
Los mtodos de deteccin inicial propios de laboratorio deben incluir:
Hematimetra completa que incluya revisin de la extensin de sangre. Los sujetos
con un nmero de plaquetas mayor de 50 000 clulas/mm
3
rara vez tienen
hemorragia grave.
Anlisis de funcin plaquetaria (PFA). El estudio en cuestin ha sustituido esencial-
mente al tiempo de hemorragia y puede detectar anormalidades en la VWD y
funcin de plaquetas. Hay que practicar tales estudios si el nmero de plaquetas
es normal o rebasa las 100 000 clulas/mm
3
. Las normas varan con la edad.
Mtodos para detectar coagulopatas. En la medida de lo posible, el clnico debe
siempre congelar una mezcla de plasma con citrato para uso futuro y estudios ms
especficos como cuantificacin del factor de coagulacin que incluya bsqueda
de vWD. Es importante destacar que los recin nacidos pueden tener prolonga-
cin del PT y del aPTT que sean normales. Los mtodos ms utilizados son:
Valoracin del tiempo de protrombina (PT), que va de 10 a 14 s; dicho tiempo se
prolonga en deficiencias de factores VII, X, V y II, fibringeno y enfermedad
heptica.
Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), con lmites de 30 a 40 s; mues-
tra prolongacin en deficiencia de factores XII, XI, IX, VIII, X, V, II y I (fibrin-
geno) y enfermedades del hgado (por lo comn es normal el factor VIII).
Fibringeno. La hipofibrinogenemia denota alguna deficiencia congnita o
una enfermedad heptica.
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Mtodos confirmatorios de laboratorio 513
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En el caso de trastornos trombticos el clnico debe incluir cuantificaciones
de dmeros D y de anticuerpos contra fosfolpidos. Los primeros son pro-
ducto de degradacin de la fibrina y pueden aumentar su nivel en casos de
trombosis.
confirmatorios
Los estudios imagenolgicos en coagulopatas dependen del sitio de la prdida
hemtica o de la coagulacin. La valoracin radiolgica [radiografa simple o re-
sonancia magntica (MRI)] de las articulaciones es til para precisar la magnitud
del dao articular en la hemofilia. Por ejemplo, si el clnico sospecha hemorragia o
infarto del SNC debe practicar de inmediato MRI o un angiograma-MR.
En la valoracin de la trombosis venosa profunda es importante practicar un estudio
de flujo Doppler (ultrasonografa dplex). El hecho de que no disminuya el dimetro
venoso y la ausencia de signos normales son datos que denotan la presencia de un
trombo. Se necesitan MRI o CT para identificar trombosis de vasos enceflicos o del
abdomen. Si se sospecha embolia pulmonar, es til CT-espiral. El ecocardiograma
transtorcico con un estudio de burbujeo (inyeccin de solucin salina en la vena
e inmediatamente captacin de una imagen ultrasonora), indica si ha habido algn
defecto del tabique cardiaco porque los cogulos venosos pueden cursar libremente
a travs de los defectos en cuestin, en el rbol arterial.
La angiografa con inyeccin de medios radiopacos es til para identificar el libre
trnsito de arterias o venas (coronarias o cerebrales, renales, u otras).
1. Es importante obtener la consulta del hematlogo en todo paciente en quien
se sospechen problemas de hemorragia o coagulacin. La llamada personal
al especialista es til porque as puede practicar en forma anticipada algunas
pruebas especficas y acelerar el diagnstico.
2. Es importante que las consultas o envos se hagan antes de administrar sangre o
hemoderivados, porque los factores de coagulacin en estos ltimos interfieren
en las pruebas de laboratorio y as retrasan el diagnstico y con ello el inicio
del tratamiento apropiado.
3. Toda crisis hemorrgica duradera que no mejore con el tratamiento comn
como compresin, colocacin de material externo u otros mtodos debe ser
indicacin para solicitar la valoracin del especialista.
4. Las hemorragias intracraneales no traumticas y las crisis hemorrgicas poco
comunes como la presencia de sangre en orina o en tubo digestivo justifica la
consulta con el hematlogo.
5. Se debe solicitar la consulta si los datos de laboratorio son normales pero los
antecedentes del enfermo o los datos de la exploracin fsica justifican estudios
de coagulacin especializados.
6. Toda sospecha de trombopatas en una persona joven obliga a consultar al
hematlogo.
7. En caso de pruebas especiales de coagulacin para detectar hemorragia y coa-
gulopatas (como mtodos para detectar trombofilia, agregacin plaquetaria,
cuantificacin de factores y estudios en busca de vWD), el paciente debe ser
atendido por un hematlogo, para practicar los mtodos apropiados e inter-
pretarlos con mayor certeza.
ONCOLOGA
1. Plantear las bases moleculares y genticas del cncer en nios.
2. Describir los signos y sntomas propios del cncer en este grupo de edad.
3. Utilizar la informacin de los estudios comentados para elaborar una lista de
posibilidades y prioridades diagnsticas.
4. Elaborar un plan para la prctica de estudios apropiados de laboratorio e ima-
genolgicos que pudieran facilitar el diagnstico.
5. Comentar la consulta con subespecialistas, para hacerla en forma adecuada y
oportuna.
El cncer es la causa principal de muerte en nios menores de 15 aos. La neo-
plasia puede surgir en cualquier rgano o sistema. El cncer ms frecuente en nios
es la leucemia, neoplasia del sistema hematopoytico (las caractersticas anatmicas
se describieron al inicio de este captulo), no se dispone de mtodos sistemticos
de deteccin. El mejor instrumento para este fin es la fuerte sospecha por parte del
clnico, que puede ser til para el diagnstico y el tratamiento oportunos.
Anamnesis
Por medio de la anamnesis minuciosa se pueden identificar algunos riesgos ocultos
fundamentales:
Nios con sndrome de Down, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia y sn-
drome de Bloom.
La infeccin por VIH, adems del linfoma, predispone a los nios al sarcoma
de Kaposi y al leiomiosarcoma.
Los nios con hepatitis B y C estn en peligro de padecer un carcinoma hepa-
tocelular.
Los nios que sobreviven a un cncer estn expuestos a un mayor peligro de
presentar leucemia, y tumores de tiroides o de encfalo.
El nio que recibe un rgano en trasplante y que es sometido a inmunosupresin
duradera est expuesto a mayor riesgo de mostrar un cncer.
La valoracin de los datos de anamnesis y de los hallazgos de la exploracin fsica
es de importancia decisiva en todo lactante, nio o adolescente que inicialmente
tiene un cuadro sospechado de cncer; la anamnesis minuciosa puede ser el primer
elemento que oriente al diagnstico. Es comn que el paciente haya acudido a
innumerables visitas al consultorio del mdico antes de que se le diagnostique un
cncer. Si los signos y sntomas persisten o evolucionan a pesar del tratamiento, se
sospecha la presencia de una neoplasia. Los cnceres que pueden remedar enfer-
medades comunes de la niez y los elementos fundamentales de sus antecedentes
segn la anamnesis, se incluyen en el cuadro 15-9.
Anamnesis 521
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Los cnceres pueden surgir de cualquier rgano o sistema y remedar enferme-
dades muy diversas. Es til recordar los sntomas comunes de estas neoplasias y
para ello valerse del acrnimo CHILDCANCER (www.acor.org/ped-onc/diseases/
SOCC) como se seala en el cuadro 15-10.
Puntos principales
Los sntomas dependen del tipo y sitio del cncer.
Una constelacin poco comn de sntomas que no sean compatibles con las
enfermedades comunes de la niez debe obligar al clnico a emprender valo-
raciones ms detenidas y especializadas en busca de cncer.
p6
Valoracin por mtodos de laboratorio
Hematimetra. La anemia es el hallazgo comn en nios con cncer. Los signos ini-
ciales de la leucemia pueden ser neutropenia y trombocitopenia.
Qumica sangunea integral. El linfoma/leucemia puede aparecer junto con desequi-
librio de electrlitos o signos de insuficiencia renal.
Medicin de deshidrogenasa de lactato (LDH). Constituye un mtodo indirecto til para
identificar innumerables cnceres de nios como linfoma, leucemia, neuroblas-
toma y sarcoma de Ewing.
cido rico. Puede haber hiperuricemia por un mayor recambio celular.
Fosfatasa alcalina. Su nivel aumenta en algunos casos de osteosarcoma.
Alfa-fetoprotena (AFP). Su nivel aumenta en nios con hepatoblastoma y tumores
de clulas germinales.
Gonadotropina corinica beta-humana (-hCG). Su concentracin aumenta en los tu-
mores gonadales.
Radiografas simples. Constituyen un instrumento fcil, de prctica difundida y r-
pida, que no obliga a la sedacin. Las radiografas de trax pueden aportar
CUADRO 15-10 Recurso nemotcnico CHILDCANCER
Continuo, adelgazamiento inexplicado
Headaches, cefaleas a menudo con vmito matinal temprano
Incremento del volumen o dolor persistente en huesos, articulaciones, dorso o piernas
Lump, masa, en especial en abdomen, cuello, trax, pelvis o huecos del codo
Desarrollo de equimosis, hemorragia o erupciones excesivas
Constantes infecciones
A, color blancuzco detrs de la pupila
Nusea que persiste o vmito y nusea
Cansancio constante o palidez sobresaliente
Eye (cambios en los ojos o la visin que surgieron en forma repentina y que persisten)
Repetitivas o persistentes, fiebres de origen desconocido
Estudios imagenolgicos 523
informacin til en la valoracin de linfoma/leucemia, primaria o metastsica.
Las radiografas de abdomen han sido sustituidas por la tomografa computado-
rizada (CT), la ultrasonografa y la resonancia magntica (MRI). La urografa
excretora intravenosa es de uso muy limitado en la bsqueda de tumores re-
nales de nios.
Ultrasonografa. La ultrasonografa, por mostrar una menor resolucin que la CT y
la MRI, tiene escasa utilidad en la valoracin de un nio con cncer.
CT. Es la modalidad ms til para buscar tumores de cuello, trax y abdomen. Si
se sospecha perforacin en vsceras abdominales, se puede utilizar material
de contraste hidrosoluble, ingerido, para realizar CT. La neutropenia es una
contraindicacin para aplicar por el recto material de contraste.
Resonancia magntica (MRI). Es un mtodo que permite una mejor identificacin
de casi todos los tumores. La diferenciacin por contraste de partes blandas
con tal procedimiento permite identificar muchos tumores sin necesidad de
administrar por la vena material quelado de gadolinio. El contraste intravenoso
vuelve ms visible el tumor y permite valorar sus vasos y zonas de necrosis. La
MRI es la modalidad ms adecuada para la bsqueda de tumores del cerebro,
mdula espinal y aparato locomotor y tambin los de la pared corporal. Tiene
un papel complementario en la bsqueda de cnceres torcicos, abdominales
y plvicos.
Gammagramas (medicina nuclear). Los gammagramas son tiles para la bsqueda
sistemtica de tumores en aparato locomotor, linfomas, neuroblastomas y tu-
mores tiroideos.
Inmunofenotipo por medio de citometra de flujo. La tcnica se practica en forma sis-
temtica en muchos laboratorios; permite identificar subtipos de linfoma y
leucemia.
Citogentica y biologa molecular. Las tcnicas mencionadas se realizan en tejido can-
ceroso.
Enfermedades diferentes del cncer pueden generar sntomas similares. Para diag-
nosticar a breve plazo una neoplasia es importante situarla en su contexto preciso.
El mdico, con fuerte sospecha y empleo juicioso de estudios de laboratorio e ima-
genolgicos, diagnostica casi sin retraso la mayor parte de los casos. En el cuadro
15-11 se incluyen estudios de laboratorio e imagenolgicos que permiten detectar
cncer en un nio con hallazgos clnicos sutiles.
La leucemia y el linfoma son los cnceres ms prevalentes que afectan el aparato
hematopoytico; por tal razn se les presta atencin especial.
Leucemia
Constituye el cncer ms frecuente en nios. La proliferacin disregulada de pre-
cursores hematopoyticos inmaduros culmina en leucemia. La leucemia linfobls-
tica aguda es la variedad ms frecuente de la enfermedad que afecta a nios. Las
leucemias crnicas son raras. Los sntomas causados por las leucemias linfoblstica
y mieloide son semejantes y se han dividido en dos grandes categoras que se in-
cluyen en el cuadro 15-12.
La leucemia es un cncer que afecta a mltiples rganos y sistemas. Es de mxima
importancia la exploracin fsica minuciosa.
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.
Inspeccin Adems de los signos vitales, la inspeccin minuciosa per-
mite identificar peligros inminentes. La palidez es un hallazgo frecuente. El nio
puede tener aspecto satisfactorio o estar muy enfermo, en presencia de una infec-
cin. Las masas en el mediastino pueden causar hinchazn de la cara o dificultad
para respirar. Es posible que el menor tenga costras de sangre en los orificios na-
sales o la boca. Puede haber reflejo pupilar blanco por la afeccin de los ojos,
por blastos leucmicos. Otras manifestaciones frecuentes son equimosis, petequias
y prpura diseminadas. En algunos casos se advierte aumento visible de volumen
de articulaciones o anormalidades de la marcha causadas por dolor.
Palpacin La adenopata que afecta una o varias regiones anatmicas es
un signo frecuente. El hgado y el bazo pueden estar agrandados, firmes y no duelen.
Los infiltrados leucmicos en la piel tal vez se palpen en algunos casos.
Percusin La percusin del vientre permite conocer el tamao exacto
del hgado y del bazo.
Auscultacin En el sujeto con una masa en mediastino se oyen a veces
sibilancias. Los pacientes de anemia profunda suelen tener taquicardia y un soplo
(de flujo).
Exploracin del aparato locomotor En individuos con
leucemia se pueden detectar hallazgos variables que van desde lo normal hasta la
CUADRO 15-12 Puntos clnicos importantes en la leucemia de nios
Incapacidad de la mdula roja para pro-
ducir eritrocitos, leucocitos o plaquetas
(anemia, neutropenia, trombocitopenia)
Fatiga
Letargia
Palidez
Infecciones
lceras bucales
Fiebre de origen desconocido
Equimosis
Hematomas
Epistaxis
Hemorragia
Infiltracin de sistemas argnicos por
blastos leucmicos
Infiltrados en huesos
Rechazo de la bipediacin
Artralgias
Derrames articulares
Dorsalgia
Parlisis/paresias
Cefaleas
Nusea, vmito
Parlisis de pares craneales
Linfadenopata (persistente o progre-
siva)
Masa en mediastino
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Equimosis que no ceden
Hinchazn y hemorragia de encas
Aumento de volumen de testculos
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
hinchazn de dedos de manos y articulaciones de las extremidades, que recuerda
el cuadro de la artritis reumatoide.
Exploracin del sistema nervioso Es de mxima impor-
tancia la exploracin neurolgica minuciosa que valore pares craneales e incluya
examen del fondo de ojo. El explorador identifica dficit de pares craneales aisla-
dos, papiledema y alteraciones de la visin por hemorragia retiniana o infiltrado
leucmico de la retina.
Exploracin de genitales El explorador debe buscar celulitis o
infeccin en vulva, vagina y zona perirrectal. La afeccin leucmica de los testculos
causa agrandamiento indoloro y uniforme de tales glndulas.
Revisin de puntos principales
El cuadro inicial suele ser variable.
Es importante, en un nio en que se sospecha leucemia, una exploracin com-
pleta de cabeza a pies que incluya exploracin de genitales.
El hecho de no detectar adenopata ni organomegalia no descarta la posibilidad
de leucemia.
Diagnstico diferencial
Anemia aplsica.
Trombocitopenia inmunitaria (ITP).
Mononucleosis infecciosa.
Artritis reumatoide, osteomielitis.
Estudios confirmatorios
GLOSARIO
Anemia. Nivel de hemoglobina por debajo de los lmites normales correspondientes
a la edad.
Trombocitopenia. Recuento plaquetario menor de 150 000 clulas/mm
3
.
Neutropenia. Recuento absoluto de neutrfilos menor de 1 500 clulas/mm
3
en nios
mayores de un ao, y menos de 1000 clulas/mm
3
en lactantes.
Hemoglobina y recuento plaquetario (CBC). Las dos variables pueden ser normales
o mostrar un nivel bajo. El nmero de leucocitos puede ser normal, bajo o
alto. En la extensin de sangre perifrica en muchos pacientes de leucemia se
identifican mayormente blastos; sin embargo, algunos pacientes con la frmula
leucoctica normal quiz no tengan blastos circulantes. A pesar de la anorma-
lidad del recuento leucoctico el paciente suele mostrar neutropenia. El nio
en quien hay un nmero menor de varias lneas celulares en la hematimetra,
con blastos circulantes o sin ellos, debe ser sometido a aspiracin y biopsia de
mdula sea.
Deshidrogenasa lctica y cido rico. Los dos mtodos son tiles en la mayor parte
de los casos.
Radiografa de trax. Se usan para bsqueda de masas en mediastino.
Tomografa computadorizada (CT). No es necesaria CT del trax y del abdomen. Es
mejor practicar resonancia magntica en todo paciente con anormalidades en
la exploracin del sistema nervioso.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
La anormalidad de varias lneas celulares en la hematimetra justifica la explo-
racin de mdula roja.
El recuento leucoctico y el recuento diferencial en busca de neutropenia tienen
igual importancia.
El examen de la mdula roja confirma el diagnstico.
CT o MRI tienen escasa utilidad.
Los signos y sntomas iniciales de las leucemias linfoblsticas agudas como son
la linfoctica (ALL) y la mielgena (AML) son muy semejantes; sin embargo, el edema
gingival, cloroma y un cuadro similar al de coagulacin intravascular diseminada
(DIC) son ms comunes en la leucemia mielgena aguda. Dicha forma es ms comn
en lactantes y adolescentes, en tanto que la primera (ALL) lo es en nios de uno a
nueve aos de vida. Las caractersticas morfolgicas de linfoblastos y mieloblastos
tienen suficiente especificidad para confirmar el diagnstico en muchos casos; sin
embargo se necesita identificar el origen verdadero del blasto leucmico, por me-
dio de citometra de flujo, antes de comenzar el tratamiento en todos los casos de
leucemia. El inmunofenotipo tambin es ms sensible para identificar enfermedad
residual escasa que ha sido llamada enfermedad residual mnima (MRD) y es til para
vigilar la respuesta al tratamiento. La informacin sobre la estructura antignica
exacta en el blasto leucmico es necesaria para recurrir a tratamientos biolgicos
personalizados.
Con arreglo al nmero de lneas celulares afectadas, el cuadro inicial puede incluir
muchsimos signos y sntomas que remedan enfermedades comunes de la niez
como ITP, mononucleosis infecciosa, artritis reumatoide, osteomielitis y anemia aplsica.
Linfoma
El linfoma, de variedades Hodgkin y no Hodgkin (NHL) es un cncer que nace en r-
ganos del sistema inmunitario (NHL) en un nio o adolescente; el NHL es un tumor
de crecimiento rapidsimo y agresivo, en tanto que la enfermedad de Hodgkin puede
seguir un curso lento e indolente. El pediatra debe sospechar linfoma en un nio
que de manera persistente y progresiva muestra linfadenopatas. Son anormales los
ganglios linfticos que miden ms de 1 cm en la regin cervical o ms de 1.5 cm en
la regin inguinal. En caso de no haber signos de inflamacin, la valoracin debe in-
cluir la exploracin cuidadosa de zonas locales en busca de infeccin, excoriaciones
o mordeduras. Los ganglios linfticos no dolorosos pero que son coriceos, firmes,
fijos, que se agrandan a muy breve plazo, y situados en la regin supraclavicular,
pueden ser asiento de cnceres y obligan a una valoracin inmediata. Los estudios
sistemticos deben comprender hematimetra completa, cuantificacin de LDH, y
de cido rico, estudios serolgicos y radiografas de trax. La LDH es un marcador
tumoral inespecfico de cnceres de nios como linfomas, leucemia, neuroblastoma
y sarcoma de Ewing. Los nios con linfoma que tienen niveles altsimos de LDH
por lo comn tienen grandes tumores. Hay que pensar en una biopsia de ganglio
linftico en todo paciente que muestra linfadenopata persistente y en quien los
datos de las bateras diagnsticas son negativos, pero que tiene:
Un ganglio linftico agrandado (linfadenomegalia), cuya existencia rebasa las
seis semanas, sin que haya alguna causa infecciosa obvia.
Todo ganglio linftico que tenga ms de 2.5 cm de dimetro, sin que exista un
signo obvio de infeccin.
Adenopata supraclavicular.
Adenopata que se acompaa de sntomas de tipo general.
Linfoma no Hodgkin (NHL)
El NHL en nios es una neoplasia muy agresiva. El cuadro inicial incluye linfade-
nopata, muy a menudo en mediastino o abdomen, y a veces en zonas perifricas,
que se desarrolla en cuestin de das. El cuadro inicial de la variedad norteame-
ricana del linfoma de Burkitt incluye masas abdominales o linfadenopatas. La re-
posicin celular rpida a menudo incluye inicialmente signos de desequilibrio de
electrlitos, lisis tumoral e insuficiencia renal. El NHL por arriba del diafragma
por lo general proviene de clulas T y puede tener inicialmente signos y sntomas
de laringotraqueobronquitis, estridor y dificultad para respirar. La compresin de
la vena cava superior por una gran masa puede originar edema y pltora de la
cara y equimosis fcil en las extremidades superiores. El tipo estadounidense del
linfoma de Burkitt suele aparecer en el comienzo como una gran masa abdominal
con signos y sntomas de obstruccin de tubo digestivo o de vas urinarias. La
linfadenopata perifrica, si bien rara, surge a veces con uno u otro tipo de NHL.
En la valoracin en busca de NHL se incluyen hematimetra completa, pruebas de
funcin heptica, nitrgeno ureico en sangre (BUN), creatinina, cido rico, LDH,
radiografas de trax y CT de cuello, trax, abdomen y pelvis. De acuerdo con el
sitio de ataque, la obtencin de material de ganglios linfticos para biopsia por
medio de aguja orientada por CT, y laparoscopia o extirpacin, permite confirmar
el diagnstico.
En la exploracin fsica, el NHL, a semejanza de la leucemia, puede afectar
cualquier rgano o sistema. En la exploracin fsica completa se valora el carcter
agudo y magnitud del ataque de rganos.
Exploracin fsica
Vas respiratorias. Los signos de deterioro ventilatorio son taquipnea, aleteo nasal,
retracciones intercostales (tiraje) e irritabilidad cuando el nio est en decbito.
Otros signos de derrame pleural pueden ser el frote y apagamiento de los
ruidos respiratorios.
Aparato cardiovascular. El cuadro inicial del ataque del pericardio puede ser derrame
en el interior de tal capa, de evolucin rpida. El operador debe buscar signos
como pulso paradjico, frote pericrdico y apagamiento de ruidos cardiacos,
que sugieren taponamiento del corazn. El edema y la pltora faciales son signos
de compresin de la vena cava superior.
Abdomen. En esta zona se pueden detectar masas de tamao variable. Es importante
buscar ascitis y hepatosplenomegalia.
Ganglios linfticos. La linfadenomegalia perifrica se sita ms bien en zona cervical
o inguinal, pero puede afectar cualquier regin con ganglios linfticos.
Genitales. El NHL de los testculos puede surgir en el comienzo en la forma de agran-
damiento indoloro de un testculo, como cuadro solo o acompaado de otras
visceromegalias.
Aparato musculoesqueltico. El linfoma no Hodgkin (NHL) de huesos por lo comn
surge inicialmente con dolor espontneo localizado y dolor a la palpacin. En
ocasiones en ese sitio aparece una fractura patolgica. Son poco frecuentes las
masas en huesos.
Sistema nervioso central. Puede haber afeccin intracraneal o debilidad sensitiva,
motora o de pares craneales, similares a lo observado en la leucemia.
Sangre. Puede haber anemia leucopenia y trombocitopenia por afeccin de la m-
dula sea.
Es indispensable practicar estudios como CBC, LDH, cido rico, qumica sangunea
completa, radiografas de trax y CT de cuello, trax y abdomen. En caso de una
gran masa en el trax se realiza un ecocardiograma y pruebas de funcin pulmonar
antes de la anestesia general.
A semejanza de la leucemia, el NHL puede afectar cualquier rgano o sistema cor-
poral. Es indispensable la exploracin fsica minuciosa. Es un tumor de crecimiento
rpido que obliga a la bsqueda inmediata por parte del onclogo pediatra. La
biopsia de material aspirado con aguja u obtenido por incisin definir el diag-
nstico y se practicar inmediatamente ante la ms mnima sospecha de NHL. En
pacientes en que son inminentes los signos de obstruccin ventilatoria o compresin
de mdula espinal, se necesita corticoterapia, radiacin o ambas modalidades, antes
de revisar la biopsia.
Enfermedad de Hodgkin
La enfermedad mencionada es el cncer que afecta con mayor frecuencia adoles-
centes de 15 a 19 aos.
Anamnesis
El cuadro inicial suele incluir linfadenopata indolora y progresiva en zonas supra-
clavicular, cervical, axilar o inguinal que evoluciona en el curso de semanas o meses.
La consistencia de los ganglios es coricea y firme; 66% de los pacientes muestra
afeccin mediastnica y pueden tener tos no productiva. Los sntomas sistmicos
que surgen en la enfermedad de Hodgkin son fiebre, adelgazamiento y diaforesis
nocturnos. Entre las manifestaciones poco comunes de la enfermedad estn prurito y
dolor inducido por alcohol. El dolor surge en trminos de minutos de haber ingerido
una bebida alcohlica, y lo hace en reas de linfadenomegalia.
Exploracin fsica
La fiebre de 38C o mayor y el adelgazamiento de 10% o mayor en los ltimos 90
das son signos frecuentes. Los ganglios linfticos por lo regular son grandes, firmes,
coriceos, y coalescentes. El operador debe registrar el dimetro mximo de cada
ganglio palpable. En casos raros surge hepatosplenomegalia. Tambin es muy rara
la afeccin de genitales o del SNC. Una gran masa intratorcica puede extenderse
hacia atrs y comprimir la mdula espinal.
En este rengln son esenciales hematimetra completa, velocidad de eritrosedimen-
tacin, nivel de cobre en suero, radiografas de trax, biopsia de ganglios linfticos y
CT. Para la estadificacin ms precisa es til la tomografa por emisin positrnica
(PET).
La adenopata causada por enfermedad de Hodgkin evoluciona en un lapso de
semanas o meses. Es frecuente que haya ataque de rganos torcicos. Rara vez hay
ataque del SNC y de genitales.
Tumores del sistema nervioso central (enceflicos)
En forma global, los tumores de encfalo ocupan el segundo lugar entre los cnceres
ms comunes en nios. En comparacin con las neoplasias del SNC en adultos,
de forma predominante son lesiones enceflicas primarias (en promedio 90%) (es
decir, no son metstasis).
Los tumores enceflicos ms frecuentes en nios son:
Nivel infratentorial/fosa posterior: cerebelo o tallo enceflico.
Meduloblastoma.
Astrocitoma cerebeloso.
Glioma de tallo enceflico.
Ependimoma.
Nivel supratentorial: encfalo, ganglios basales, tlamo, hipotlamo y quiasma
ptico.
Astrocitoma supratentorial.
Tumores neuroectodrmicos primitivos (PNET).
Craneofaringioma.
Tumores de la glndula pineal.
Otros incluyen gliomas de la va ptica, carcinoma del plexo coroides y tumores tera-
toideo-rabdoides atpicos.
Los sntomas y signos iniciales dependen del sitio de la neoplasia, edad del
nio al comenzar el cuadro, y fase del desarrollo en que est el menor. En trmi-
nos generales, los hallazgos incluyen hipertensin intracraneal (ICP) y signos de
localizacin y no localizacin.
La incidencia alcanza su mximo en el primer decenio de la vida. De estos tumo-
res 90% afecta a nios por lo dems sanos, y el 10% restante acompaa a sndromes
como neurofibromatosis de tipos 1 y 2 (NF-1 y NF-2), sndrome de Li-Fraumeni, esclerosis
tuberosa y sndrome de von Hippel-Lindau (vHL).
Anamnesis
Signos inespecficos Muchos problemas son inespecficos e inclu-
yen irritabilidad, retraso del crecimiento y regresin del desarrollo.
Cefalea La cefalea es uno de los sntomas principales (captulo 12). Es
muy comn en la prctica clnica y por lo regular no obliga a su investigacin
por medio de CT o MRI. Se sabe que 95% de los nios con tumores enceflicos es
identificado en forma eficaz por medio de datos de anamnesis y exploracin fsica.
Existen signos muy sugerentes vinculados con las cefaleas y deben hacer que el
clnico emprenda estudios imagenolgicos. Los signos son cefaleas repetitivas y
que empeoran; cefaleas matinales o aquellas que despiertan al nio de su sueo;
las que se acompaan de vmito matinal temprano, en particular el no antecedido
por nusea; cuadro que aparece en un nio menor de tres aos de edad; cefalea
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
que se acompaa de alguna anormalidad del sistema nervioso; cefalea con el ante-
cedente sabido de neurofibromatosis y aquella con el antecedente previo de cnceres
o radiacin, por diabetes inspida o prdidas campimtricas.
Vmito Es importante destacar los vnculos mencionados, con la cefalea
y las relaciones cronolgicas; tambin hay que sospechar vmito que no reacciona
con la farmacoterapia corriente.
Llanto chilln El llanto mencionado es tpico de la hipertensin
intracraneal.
Flexin de la cabeza El signo en cuestin se observa en casos de
tumores de la fosa posterior del crneo.
Preferencia manual temprana Los progenitores minuciosos
a menudo detectan este signo, lo cual sugiere lesiones supratentoriales.
Convulsiones El pediatra debe detectar cambios en las caractersticas
de convulsiones previas, dficit focales, parlisis posictal duradera y estado epilp-
tico, con la primera convulsin no provocada y convulsiones que no ceden con
medidas mdicas como los antiepilpticos (AED).
Exploracin fsica
Signos oftalmolgicos Incluyen estrabismo, palidez del disco
ptico en lactantes y papiledema en nios de mayor edad, signo del sol poniente,
sndrome de Parinaud, disminucin de la agudeza visual, defectos campimtricos
y diplopa (visin doble), y parlisis del tercero y cuarto pares craneales con des-
viacin resultante del ojo afectado hacia arriba y hacia afuera.
Esfera sensorimotora Incluye hemiparesias, hiperreflexia, es-
trabismo y dficit sensitivos.
Tumores infratentoriales
Las manifestaciones iniciales de tales masas incluyen ataxia, signos de fascculos
largos y parlisis de pares craneales.
Signos cerebelosos Los signos en cuestin incluyen ataxia (tor-
peza), dificultad para la escritura manual y para el equilibrio que se manifiesta
por incapacidad para correr o saltar en una pierna, habla entrecortada, disdiado-
cocinesia, prueba de desviacin del ndice y nistagmo. Se vinculan con tumores
infratentoriales.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Neuropatas de pares craneales Por lo comn provie-
nen de lesiones del tallo enceflico. La afeccin inicial abarca un solo nervio, pero
conforme el tumor se agranda puede afectar mltiples pares. Las manifestaciones
incluyen diplopa, parlisis del cuarto par, parlisis de la mirada (imposibilidad
de desviar ambos ojos en forma conjugada), dificultad para la deglucin (que se
manifiesta a veces slo por babeo) y sndrome de Horner (en un solo lado, ptosis,
miosis y anhidrosis) y parlisis de la porcin perifrica de nervio facial (debilidad
en una mitad completa de la cara).
Estudios de laboratorio e imagenolgicos
Tomografa computadorizada (CT). El primer estudio en esta categora que se practica
es CT sin material de contraste, en el encfalo. Se le practica fcilmente y con l
se define el sitio del tumor, la presencia de ventriculomegalia o hidrocefalia.
Resonancia magntica del cerebro. La modalidad diagnstica ms indicada ha sido
MRI con gadolinio como material de contraste. Con l se define mejor el tu-
mor y se valora su contraste, extensin en sustancia blanca y propagacin
subaracnoidea. Sin embargo, no siempre se puede practicar MRI sobre bases
de emergencia.
MRI de la columna. La valoracin de la columna suele estar justificada por metstasis
en gota.
Los sntomas y signos iniciales de los tumores enceflicos son diversos y dependen
de su sitio, tamao y edad del paciente.
La cefalea es una manifestacin frecuente en la prctica clnica y hace que el ope-
rador practique estudios imagenolgicos si hay cambios en sus caractersticas
o intensidad o se acompaa de vmito matinal temprano o sin factor incitante,
signos neurolgicos, o afecta a un nio de corta edad.
La modalidad diagnstica ms conveniente es la resonancia magntica.
Neuroblastoma
Entre los tumores extracraneales slidos de nios, los neuroblastomas son los ms
frecuentes y comprenden 8 a 10% de todos los cnceres en la niez. Surgen de clulas
primordiales de la cresta neural y terminan por poblar los ganglios simpticos
y la mdula suprarrenal. Por tal razn, su origen puede localizarse en la glndula
suprarrenal o cualquier punto de la cadena simptica. Consltese el cuadro 15-13,
con arreglo a manifestaciones iniciales segn el sitio primario. El cuadro clnico de
CUADRO 15-13 Cuadro inicial segn sitios primarios
Abdomen C > I
Suprarrenales C > I
Trax I > C
Cuello I > C
rganos de Zuckerkandl C > I
No primario (1%)
Abreviaturas: C = niez; I = lactancia.
HALLAZGO PRINCIPAL
comienzo depende del sitio primario y si hay diseminacin a distancia (metstasis),
en huesos, mdula roja, hgado, piel y ganglios linfticos. Es un cncer de nios y
40% de los casos se diagnostica en la lactancia y 90%, a los cinco aos. Despus de
los 10 aos es muy raro.
Anamnesis
El neuroblastoma puede ser totalmente asintomtico y detectarse como un hallazgo
accidental durante los estudios para el diagnstico de alguna manifestacin de tubo
digestivo.
Pltora o molestias abdominales En el nio que puede
hablar es una molestia muy frecuente.
Dolor seo El dolor se manifiesta por irritabilidad, claudicacin o aver-
sin a soportar pesos (bipediacin).
Dolor radicular Aparece con lesiones espinales que se acompaan
de compresin de races o por propagacin de una lesin primaria.
Sndromes paraneoplsicos Entre los sndromes de esta ca-
tegora ms frecuentes en el caso del neuroblastoma estn opsoclono-mioclono,
espasmos mioclnicos y movimientos oculares aleatorios (con ataxia o sin ella).
Segn se piensa, provienen de un fenmeno inmunolgico.
Dolor en huesos El dolor se manifiesta por irritabilidad, rechazo
del nio de corta edad a soportar pesos (bipediacin) o en el nio de ms aos,
claudicacin (cojera). Es compatible con la propagacin del tumor.
Exploracin fsica
En este rengln es mejor una estrategia regional.
Abdomen
INSPECCIN
En el abdomen se pueden identificar pltora o que es protuberante. Si el tumor es
masivo, se observa edema escrotal por congestin venosa. La distensin abdominal
masiva que origina deterioro ventilatorio es consecuencia de la afeccin de hgado
en lactantes.
PALPACIN
Se puede palpar una masa fija y dura en el abdomen; tal vez se observe en la lnea
media y se extienda hacia los lados o localizarse en el costado si proviene de la
glndula suprarrenal. La hepatomegalia por lo regular afecta lactantes menores de
un ao de vida que tienen tumores suprarrenales primarios pequeos y afeccin
de mdula roja.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Trax Los tumores primarios de trax suelen diagnosticarse en forma acci-
dental cuando se practica una radiografa de trax para investigar sntomas de vas
respiratorias. Si son masivos, los tumores pueden acompaarse del sndrome de vena
cava superior con pltora de la cara, cuello y extremidades superiores.
Columna Las lesiones primarias en el cuello, y en la parte alta del trax, al
inicio pueden asumir la forma de hinchazn o aumento de volumen y acompaarse
del sndrome de Horner (en el mismo lado, ptosis, miosis y anhidrosis).
CUADROS INTRAESPINALES
La extensin desde un tumor primario paraespinal a los agujeros de conjuncin
en los cuerpos vertebrales puede originar signos de compresin medular; incluyen
parapleja y disfuncin de vejiga o recto. Es importante el tacto rectal para valorar
el tono del esfnter anal.
Hallazgos que dependen de la propagacin a distancia
Ojos Si el tumor infiltra los huesos periorbitarios se observan proptosis y
equimosis periorbitarias (ojos de mapache).
Piel En el neuroblastoma del lactante el ataque se manifiesta por ndulos
subcutneos azulosos no dolorosos.
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos
En la hematimetra completa se puede observar anemia normocrmica y nor-
moctica si hay ataque de la mdula roja.
Qumica sangunea, LDH y ferritina.
Se realiza recoleccin de orina de 24 h para medir catecolaminas y cidos ho-
movanlico (HVA) y vanililmandlico (VMA).
La ultrasonografa del abdomen es un mtodo rpido y de prctica fcil para
identificar tumores primarios de esa regin. Aporta datos en cuanto al sitio de
origen (diferenciacin entre suprarrenal y paraespinal), afeccin de ganglios
linfticos y hepatomegalia.
La tomografa computadorizada puede utilizarse en cualquier sitio y se le prac-
tica fcilmente.
La resonancia magntica ha sustituido a CT como la modalidad imagenolgica
ms indicada en lesiones que surgen en cualquier sitio. Tambin permite estu-
diar mejor y valorar la afeccin de la columna. La resonancia del encfalo es
muy til para detectar afeccin orbitaria o craneal.
El gammagrama con meta-yodobenzilguanidina con radionclido (MIBG) es
importante en tumores primarios y metastsicos. Tambin es necesario para el
diagnstico y la vigilancia seriada.
El neuroblastoma puede surgir en cualquier punto de la cadena simptica y la
mdula suprarrenal.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
En lactantes menores de un ao de vida, entre los signos clnicos particulares
estn hepatomegalia masiva (que ocasiona disfuncin respiratoria) y afeccin
de la mdula roja (etapa IVS).
La propagacin periorbitaria se manifiesta inicialmente por los ojos de ma-
pache, y se emprenden en estos casos a veces investigaciones de abuso del
menor.
Tumor de Wilms (nefroblastoma)
El tumor de Wilms es la neoplasia primaria ms comn de riones en nios. Com-
prende, en promedio, 6% de los cnceres en la niez, y la edad media del diagns-
tico es de 3.5 a 4 aos. Ataca a nios por lo dems sanos y 10% de las afecciones
se identifica en menores con trastornos sindrmicos como tumor de Wilms, aniridia,
malformacin de vas genitourinarias y retraso mental (WAGR) y con los sndromes de
Beckwith-Wiedemann y Denys-Drash. El tumor de Wilms tambin acompaa a otras
manifestaciones espordicas como hemihipertrofia, hipospadias y criptorquidia.
Anamnesis
La persona que cuida al nio a menudo observa incremento de la circunferencia
abdominal o incluso llega a palpar el tumor. El tumor de Wilms puede ser asin-
tomtico.
Exploracin fsica
Hipertensin El signo en cuestin es consecuencia del incremento de
la actividad de renina que surge como manifestacin inicial en 25% de los casos.
El nio muestra un sndrome que se haba diagnosticado?
Inspeccin Se debe prestar atencin y observar cualquier signo dismr-
fico como hemihipertrofia, aniridia e hipospadias. Se revisa el abdomen y busca
pltora, prominencia del costado y varicocele que persista cuando se coloca al nio
en decbito, lo cual sugiere obstruccin de la vena espermtica.
Palpacin Se detecta una masa inmvil en el costado que no se desplaza
con la respiracin (en comparacin con lo observado en el ngulo esplnico). La
palpacin repetida del tumor de Wilms puede inducir propagacin que rebase la
cpsula renal.
Percusin El mdico puede desencadenar matidez desde el costado
afectado a travs de toda la masa tumoral.
CBC, pruebas de funcin renal (BUN y creatinina), anlisis de orina y medicin
de calcio.
Estudios de deteccin de coagulacin: PT y aPTT. La vWD adquirida se iden-
tifica incluso en 8% desde el cuadro inicial.
Ultrasonografa abdominal. Constituye una modalidad diagnstica til. Ade-
ms de que se le practica fcilmente, seala el sitio intrarrenal y aporta datos
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
para diferenciar entre nefropatas slidas y las qusticas (rin poliqustico o
multiqustico).
CT del abdomen.
Radiografa de trax para detectar propagacin a los pulmones, sitio frecuen-
tsimo de asiento de metstasis.
El tumor de Wilms es la neoplasia renal ms frecuente en nios y asume la
forma inicial de una masa indolora en el costado.
Por medio de la anamnesis y la exploracin fsica se debe definir si existen otros
sndromes.
Es mejor no repetir la palpacin de la lesin sospechosa.
La ultrasonografa abdominal es un instrumento diagnstico y de vigilancia
satisfactoria.
Tumores seos
Los tumores seos primarios ms comunes en nios son los sarcomas ostegeno y
el de Ewing.
Sarcoma ostegeno (osteosarcoma)
El osteosarcoma es el tumor primario de hueso ms comn en nios y su incidencia
mxima se observa en el segundo decenio de vida. La neoplasia surge comnmente
de la metfisis de huesos largos, en un lapso que corresponde al periodo de mayor
crecimiento, aunque tambin puede afectar huesos planos y el maxilar inferior. El
sitio ms frecuente de afeccin es la zona alrededor de la rodilla (porcin distal del
fmur y proximal de la tibia). Los sntomas iniciales son dolor e hinchazn del sitio
primario, prcticamente en 90% de los casos. El dolor en otros huesos puede sugerir
metstasis; en el comienzo puede ser intermitente y se torna ms persistente sin que
exista el antecedente de traumatismo. Sin embargo, existe el dato de que hubo un
pequeo traumatismo y dolor que no correspondi a la magnitud de la lesin; los
datos anteriores deben despertar la sospecha de alguna anormalidad oculta.
Anamnesis
Fiebre, adelgazamiento y dolor seo La fiebre y el adel-
gazamiento son raros y aparecen slo en casos avanzados.
Exploracin fsica
INSPECCIN Y PALPACIN
El signo definitorio es, una vez ms, el aumento de volumen de la zona primaria.
Solo en raras ocasiones y en la fase avanzada hay agrandamiento de ganglios lin-
fticos.
Conviene practicar CBC y medir LDH y fosfatasa alcalina.
En la radiografa simple se advierte destruccin de trabculas seas, tringulo
de Codman y la imagen en explosin solar que es consecuencia de la osifi-
cacin de partes blandas vecinas sobre un perfil radial.
PROBLEMA PRINCIPAL
Es fcil practicar la tomografa computadorizada, pero se ha sustituido por la
resonancia magntica.
La modalidad diagnstica ms conveniente es MRI con gadolinio como medio
de contraste, porque define con nitidez la magnitud del ataque tumoral.
Se practican radiografa y tomografa computadorizada, ambas de trax, en
busca de metstasis en pulmones, que constituyen una complicacin muy fre-
cuente.
Sarcoma de Ewing
Se trata de un sarcoma primario de origen extraseo en nios y adolescentes. Ocupa
el segundo lugar en frecuencia entre las neoplasias primarias de huesos. Los tumores
pueden provenir de sitios extraseos. A semejanza de los osteosarcomas, el sarcoma
en cuestin ataca en forma predominante en el segundo decenio de la vida. Las
extremidades son el sitio usual de ataque, pero a diferencia del osteosarcoma, afecta
otros huesos y el esqueleto axil; entre ellos los huesos de la pelvis, costillas en la
pared del trax, cabeza, cuello y columna. Los signos iniciales ms comunes son
dolor y aumento de volumen de la zona afectada. El dolor a distancia representa
la existencia de metstasis. Son raras las fracturas patolgicas.
Anamnesis
Dolor y fiebre
Exploracin fsica
Inspeccin Se observan edema y aumento de volumen de la zona afec-
tada.
Palpacin Se advierte aumento de volumen de la zona afectada, as como
una masa palpable a veces caliente al tacto.
Conviene practicar CBC, qumica sangunea y medir la velocidad de eritrose-
dimentacin (ESR; en el comienzo puede mostrar incremento incluso en 50%
de los casos); LDH y fosfatasa alcalina.
Radiografas del sitio primario. La imagen en capas de cebolla es consecuencia
de mltiples capas de formacin reactiva de hueso nuevo.
La CT se puede practicar con facilidad.
La MRI se ha tornado la modalidad diagnstica ms indicada, porque permite
definir con precisin la extensin del tumor y el ataque de partes blandas.
Se buscan metstasis en pulmones por medio de radiografas y CT de trax.
El gammagrama seo es til para identificar lesiones locales y metstasis a
distancia.
Los tumores seos primarios afectan con mayor frecuencia a adolescentes y
como manifestaciones iniciales ocasionan dolor y aumento de volumen. Hay
que destacar que el dolor puede ser intermitente inicialmente y haber periodos
indoloros breves.
PROBLEMA PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Los pulmones son el sitio primario de propagacin a distancia.
La linfadenopata regional es poco comn, pero su ausencia no sugiere que
exista una lesin benigna.
Sarcomas de partes blandas (rabdomiosarcoma)
El rabdomiosarcoma es el sarcoma de partes blandas ms frecuente en nios. Los
sarcomas de partes blandas no rabdomiosarcomatosos (NRSTS) aparecen con ma-
nifestaciones iniciales semejantes, lo cual constituye un elemento importante para
diferenciarlo del rabdomiosarcoma. Son tumores malignos de clulas mesenquima-
tosas que maduran hasta formar msculos. Por tal causa, surgen en varios sitios del
cuerpo. Entre los sitios primarios de origen estn la rbita, la regin de la cabeza y
cuello, tronco, trax, retroperitoneo, perineo, regin paratesticular y vagina.
Anamnesis
Los problemas guardan relacin directa con el sitio anatmico en que est la le-
sin.
rbitas. Se sabe que 25% de todos los tumores de cabeza y cuello aparecen en
la rbita. Sus signos iniciales son proptosis, oftalmopleja y equimosis.
Nasofaringe y senos paranasales. Las manifestaciones en esta zona incluyen con-
gestin nasal, sinusitis y epistaxis.
Cuello. En l aparecen aumento de volumen, disfagia y disfona.
Zona perineal/paratesticular. Las lesiones perineales se detectan en nios de corta
edad, en tanto que las paratesticulares se observan en varoncitos mayores de
10 aos. Por lo comn el cuadro de comienzo es una zona hinchada e indolora,
advertida por el progenitor o un hermano de mayor edad.
Tronco/extremidades. Aumento indoloro de volumen.
Abdomen y retroperitoneo. Las neoplasias pueden estar ocultas y por ello se ma-
nifiestan en fecha tarda, en que surgen los sntomas de obstruccin de tubo di-
gestivo (estreimiento). El cuadro inicial puede incluir dorsalgia persistente.
Vejiga/prstata. El cuadro inicial incluye sntomas en vas urinarias como pola-
quiuria y tenesmo (sensacin de miccin incompleta).
Vagina. El cuadro inicial de los tumores botrioides incluye una masa a manera
de un racimo de uvas que sobresale de la vagina.
Exploracin fsica
El cuadro inicial depende del sitio de origen; aparece en fecha temprana el tumor
de rbita, por su sitio sobresaliente.
Inspeccin. La revisin debe ser especfica de cada sitio. Se buscan aumento de
volumen y equimosis si algn traumatismo coincidente oblig a practicar la
valoracin mdica.
Palpacin. Por lo comn hay aumento indoloro de volumen. Se debe buscar afeccin
de ganglios linfticos regionales porque ello influye en el estadio tumoral.
Practicar CBC y qumica sangunea; no se cuenta con marcadores tiles.
La ultrasonografa es til para valorar de tumores que nacen del abdomen.
CT.
MRI es la modalidad imagenolgica ms conveniente porque genera una reso-
lucin mayor de tejidos.
El gammagrama seo permite detectar afeccin de tales estructuras.
Los rabdomiosarcomas pueden aparecer en cualquier punto del cuerpo.
La fuerte sospecha por parte del mdico debe ser el punto de partida para
realizar de manera inmediata estudios diagnsticos, en el caso de una masa
indolora que descubrieron en forma accidental el paciente o un progenitor.
Retinoblastoma
Tumor de nios que nace de la retina; afecta en forma predominante a nios de
corta edad y la media en que surge originalmente es de 13 a 18 meses, y 90% de las
neoplasias se diagnostica antes de los cinco aos de vida. Por lo comn afectan un
solo lado pero pueden ser bilaterales en 20 a 25% de los casos. La afeccin bilateral
sugiere que, como elemento bsico, hay una mutacin de la lnea germinativa. Pue-
den surgir casos de ndole familiar y ser unilaterales o bilaterales. El signo inicial
ms comn es el llamado reflejo pupilar blanco (leucocoria). Otras manifestaciones
iniciales incluyen isotropa con estrabismo resultante, conjuntivitis dolorosa con
glaucoma, midriasis unilateral, heterocroma (iris de color diferente), nistagmo,
proptosis y prdida visual. En fases avanzadas, los sntomas inespecficos pueden
hacer que el progenitor lleve a su hijo a la valoracin mdica. Las manifestaciones
anormales son retraso del crecimiento, anorexia y letargia.
La revisin de salud de un nio de corta edad debe incluir la bsqueda de
reflejo rojo y de estrabismo.
Se sabe que 70 a 75% de los retinoblastomas afecta un solo lado, y en la mayor
parte de los pacientes es posible que no se pierda la visin. En caso de afeccin
de ambos lados, se trata de un trastorno proveniente de una mutacin de la
lnea germinativa.
La consulta con el onclogo pediatra es de gran importancia en todo nio en quien
se sospeche linfoma o leucemia. Conviene practicar biopsia de un ganglio linftico
en un paciente con adenopata persistente y datos normales de la hematimetra.
El especialista mencionado debe valorar inmediatamente a todo paciente en quien
se sospeche linfoma o leucemia. Hay que consultar a dicho profesionista antes de
realizar cualquier mtodo invasor.
La presencia de un reflejo rojo anormal o persistente o del estrabismo de co-
mienzo reciente deben ser elementos para consultar de inmediato al oftalmlogo
(pediatra si se dispone de l). En la exploracin con dilatacin pupilar bajo anestesia
(EUA) se identifican las lesiones retinianas.
Es importante consultar con un onclogo pediatra si los signos de ultrasonografa
indican una lesin intrarrenal slida. El captulo presente revisa los sntomas de
otros tumores en que es necesaria la consulta con el especialista.
16
Captulo
541
Integumento:
piel, cabello y uas
Arthur N. Feinberg
PIEL
1. Revisar la fisiologa y los aspectos funcionales de la piel.
2. Comentar los aspectos anatmicos de la piel.
3. Destacar los aspectos de la evolucin de la dermatosis.
4. Revisar signos fsicos de los trastornos de la piel con atencin particular a su
configuracin, color, caractersticas y distribucin.
5. Resumir en cuadros entidades dermatolgicas con sus sntomas, signos (confi-
guracin, color, caractersticas y distribucin), edades de aparicin (lactantes,
nios o adolescentes) y trastornos sistmicos por considerar.
La prctica de la dermatologa se basa predominantemente en aspectos anat-
micos y descriptivos, razn por la cual daremos preferencia a ambos. La limitacin
del espacio no nos permite seguir un formato de atlas tpico. Por consiguiente, se
incluyen slo algunas ilustraciones, pero insistiremos en los enfoques tericos que
permitan generar hiptesis para descartar una por una, hasta llegar a las esencia-
les y posiblemente recurrir a un atlas o un texto en la materia, ms completo. Los
cuadros tambin contienen puntos clnicos relevantes que hay que incorporar en
la prctica diaria.
Fisiologa
La piel es un rgano que protege al cuerpo al constituir una barrera fsica con-
tra lesiones y microorganismos patgenos, al intervenir en la regulacin trmica,
brindar proteccin inmunitaria, e intervenir en la funcin sensitiva. La proteccin
contra lesiones es fundamentalmente mecnica, y se logra gracias a factores como
la interposicin de una capa externa, la presencia de melanocitos para reducir la
lesin actnica, la grasa que acta como un amortiguador, colgeno para mejo-
rar la integridad de la barrera comentada y tambin las glndulas sebceas que
lubrican la piel. La regulacin trmica para conservar o disipar calor se hace por
la secrecin de glndulas ecrinas, por medio del sudor (conveccin), la evapora-
cin del sudor (radiacin) y la circulacin, con la regulacin autonmica merced
542 Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
a grados diversos de dilatacin y constriccin (conduccin). La grasa almacenada
tambin es una fuente de energa que genera calor si es necesario. Las clulas de
Langerhans son los agentes primarios en la piel para la proteccin inmunitaria, y
tiene como funcin presentar los antgenos a los ganglios linfticos. Los rganos
sensitivos reciben estmulos (de dolor, calor, tacto y presin) y los transportan al
sistema nervioso autnomo, que puede estimular la piloereccin, el movimiento
piloso, la vasodilatacin o la vasoconstriccin. Los rganos sensitivos establecen
contacto con nervios del mismo tipo, cuyo punto terminal son los centros superiores
que alertan al cuerpo para evitar los estmulos nocivos.
Anatoma funcional
La figura 16-1 seala la anatoma de los planos cutneos. Con mayor detalle, la
epidermis avascular (que es la capa ms superior), consiste en el estrato crneo y
debajo de l, los estratos granuloso, espinoso y basal. La epidermis tambin contiene
melanocitos que participan en la proteccin contra rayos actnicos. La dermis, que
est debajo de la epidermis contiene estructuras de sostn, el colgeno y la grasa,
vasos sanguneos, folculos pilosos, glndulas sebceas que desembocan en ellos, y
glndulas sudorparas. La dermis contiene tres capas, la papilar, la media o reticular
y la profunda o subcutnea.
La unidad capilar o folculo es una invaginacin de la dermis y la epidermis. La
papila sobresale de su base y contiene los vasos finos que la riegan. La estructura
basal del cabello es el bulbo, adaptado sobre la papila. La raz est compuesta por
el bulbo que se angosta a una estructura cada vez ms fina hasta llegar a la epider-
mis. En sentido distal a l, el cabello se angosta todava ms y se vuelve ms recto,
en la porcin llamada istmo e infundbulo. Los msculos erectores del pelo estn
bajo influencia autonmica y se fijan a la raz. El cabello humano puede ser el vello
FIGURA 16-1 Estructuras principales de la piel. (Con autorizacin de LeBlond RF,
DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill,
2004, Fig. 6-1, p. 130.)
Tallo capilar
Poro de la glandula
sudorpara
Capa crnea
(epidermis)
Estrato granuloso
(epidermis)
Glandula sebacea
Msculo erector
(arrector) del pelo
Capa dermica
del folculo piloso
Grasa
Capa papilar
(dermis)
Conducto de glandula
sudorpara
Capa reticular
(dermis)
Cuerpo de la glandula
sudorpara
Bulbo capilar
Papila capilar
(corto, suave e incoloro) o la estructura terminal (largo, ms oscuro y grueso). El
vello aparece en todos los grupos de edad y se distribuye en todo el cuerpo, salvo
en palmas, plantas, dorso de falanges distales, pene y labios de la vulva. Los pelos
terminales situados en la regin pbica y axilas de sujetos en maduracin y en
la cara y cuerpo de varones dependen de la estimulacin andrognica. Los pelos
terminales de la piel cabelluda aparecen en lactantes, nios y adolescentes. Cada
folculo crece de manera individual, en forma cclica. Consltese la seccin sobre
el pelo, ms adelante en las fases de crecimiento capilar.
Problemas
La reunin de datos de anamnesis respecto a cuadros dermatolgicos no es di-
fcil si se limitara solamente al integumento. Los sntomas del paciente son b-
sicamente de la esfera sensitiva e incluyen tres problemas fundamentales: dolor,
temperatura y prurito. Es importante interrogar sobre las posibles exposiciones de
zonas particulares de la piel. Sin embargo, dado que innumerables cuadros clnicos
y en particular las alergias muestran signos dermatolgicos, se vuelve adecuada y
necesaria la anamnesis completa y minuciosa. No hay que olvidar que la piel es de
origen ectodrmico, al igual que el sistema nervioso central (SNC) y es necesario
recordar la importancia del desarrollo neurolgico en el diagnstico de sndromes
neurocutneos.
Hallazgos
La exploracin de la piel se realiza primordialmente por observacin y palpacin.
Sin embargo, el dermatlogo debe practicar tambin la percusin y la auscultacin,
porque l est en una posicin que le permite hacer diagnsticos ms amplios con
base en las manifestaciones cutneas. Los cuatro elementos bsicos de la exploracin
en este terreno son: configuracin, color, forma y distribucin.
Configuracin
En los prrafos siguientes e ilustraciones sealaremos los signos dermatolgicos
primarios (figuras 16-2 a 16-9).
Las mculas (manchas) son lesiones planas y circunscritas que se identifican a
simple vista, pero cuyos bordes no son palpables. El explorador debe identifi-
car siempre su color, forma y distribucin. Una vez que por palpacin se le ha
identificado como mculas cabe preguntar: Se advierten cambios en su forma
cuando se aplica presin a la piel? La palpacin desencadena dolor, palidez
o intensificacin de eritema circundante? Cualquier mcula eritematosa puede
prolongar su zona roja y terminar en un borde palpable (roncha y eritema).
Las ppulas son lesiones sobresalientes que tienen 1 cm o menos de dimetro.
Por lo regular estn fijas y se extienden slo hasta nivel drmico. Las vegeta-
ciones son ppulas irregulares, verrucosas si su capa es exterior es seca y dura,
y papilomatosas si la epidermis las cubre. La palpacin desencadena edema y
eritema circundantes (signo de Darier)? Si la palpacin origina palidez denota
Hallazgos 543
FIGURA 16-2 Mcula (azulosa) como se observa en la mancha monglica.
FIGURA 16-3 Ppulas, como en el caso de molusco contagioso.
que la lesin tiene un contenido vascular. El rascado de una zona vecina induce
una nueva lesin (fenmeno de Koebner)?
Las placas son ppulas o conjuntos de ppulas que tienen ms de 1 cm de
dimetro.
Los ndulos son lesiones elevadas que estn en plano ms profundo que las
ppulas en la dermis, y a veces en la grasa subcutnea. La epidermis supraya-
cente y la dermis superficial no se adhieren a ellos, y ambas capas se pueden
desplazar sobre las lesiones. Los ndulos de mayor tamao son considerados
como tumores.
FIGURA 16-4 Placa, como se observa en el nevo sebceo.
FIGURA 16-5 Ndulo o tumor de color crneo (ndulo de mayor tamao).
Hallazgos 545
Los quistes son ndulos perfectamente circunscritos y mviles que contienen
lquido (como el lquido seroso, pus o sebo).
Las vesculas son cmulos superficiales perfectamente definidos de lquido
claro, situadas en la epidermis y que tienen 1 cm o menos de dimetro. La
FIGURA 16-6 Quiste, como manifestacin de acn.
FIGURA 16-7 Vesculas, como en caso de varicela.
palpacin en la piel normal vecina desencadena la aparicin de nuevas vesculas
(signo de Nikolsky)?
Las bulas o ampollas son vesculas grandes que tienen ms de 1 cm de dime-
tro.
Las escamas son fragmentos secos de piel desvitalizada. La eliminacin de un
fragmento de la escama induce hemorragia (signo de Auspitz)?
FIGURA 16-8 Ampollas, como en caso de dishidrosis.
FIGURA 16-9 Escamas, como en caso de psoriasis.
Hallazgos 547
Algunas lesiones de la piel constituyen complicaciones de otra lesin primaria
y por ello se les denomina secundarias (figuras 16-10 a 16-21).
Las escamas pueden ser secundarias y son fragmentos secos y grasientos de piel
desvitalizada adherida que pueden provenir de lesiones papulosas infectadas
o inflamadas.
FIGURA 16-10 Escamas/costras secundarias como en el caso del eccema nu-
mular.
FIGURA 16-11 Pstulas por infeccin estafiloccica.
Las pstulas son ppulas que contienen leucocitos y suero (pus). Los abscesos
son cmulos de mayor tamao con pus, que penetran en planos ms profundos
en la dermis y tejido subcutneo. Las fstulas son conductos que conectan alguna
estructura subyacente con la piel y pueden ser congnitas o adquiridas como
consecuencia de infeccin.
FIGURA 16-12 Erosin y costra como consecuencia de hemangioma de la piel
cabelluda.
FIGURA 16-13 Excoriaciones causadas por acn.
Hallazgos 549
Las erosiones son prdidas demarcadas de la epidermis superficial que suelen
surgir al romperse una vescula. Las excoriaciones son a veces consecuencia de
rascado de la piel.
FIGURA 16-14 Liquenificacin con eccema.
FIGURA 16-15 lcera del escroto.
FIGURA 16-16 Induracin con morfea, de la esclerodermia.
FIGURA 16-17 Cicatrices que dejaron las lesiones herpticas.
Las costras son exudados secos que pueden estar formadas de suero, pus, san-
gre seca o escamas. Por lo regular hay una lesin previa, como una vescula,
pstula, un absceso o erosin.
Hallazgos 551
Las liquenificaciones son reas extensas de placas inducidas por el rascado
repetitivo.
Las lceras son lesiones excavadas en que hay prdida de epidermis y dermis.
Pueden ser dolorosas o insensibles, de tal forma que es importante palparlas.
Surgen a veces como consecuencia de infecciones, traumatismos o cnceres.
FIGURA 16-18 Grietas y fisuras por dishidrosis de la mano.
FIGURA 16-19 Tumor negro (melanoma maligno).
FIGURA 16-20 Mcula blanca (vitligo).
FIGURA 16-21 Ppula amarilla.
Hallazgos 553
Las induraciones y esclerosis son el endurecimiento de la piel y se caracterizan
por engrosamiento; suelen provenir de alguna inflamacin o traumatismo pre-
vios.
Las cicatrices estn compuestas de tejido conjuntivo nuevo despus de destruc-
cin de la epidermis, la dermis y reas subcutneas.
Las grietas o fisuras son hendiduras verticales dolorosas de la piel, por infla-
macin.
Color
Las lesiones cutneas pueden tener diferentes colores y cada uno tiene importancia
clnica.
El color rojizo denota incremento de la corriente sangunea y es resultado de
inflamacin o acumulaciones de vasos.
El color violceo denota incremento de la corriente sangunea en un conjunto
de vasos, tal vez con un mayor contenido venoso o como consecuencia de la
rotura de los mismos con extravasacin de sangre. La palpacin de los cmu-
los de vasos origina palidez, signo que no surge con la palpacin de la sangre
extravasada.
Los colores pardo o negruzco denotan depsito de pigmentos.
El color azulado tambin seala un depsito pigmentado o un cmulo de vasos,
con un mayor contenido de sangre venosa.
El color verdoso puede sealar un depsito de pigmento y tambin ser resultado
de un hematoma en fase de resolucin.
Las lesiones amarillentas pueden contener grasa o sebo.
El color carnoso denota una lesin con piel suprayacente normal.
El color blancuzco puede sealar despigmentacin o depsito de queratina en
las lesiones.
Forma
Las lesiones individuales pueden ser lineales, anulares, reticulares, ovales, excava-
das, serpiginosas o de tamao y forma variables (como el eritema multiforme). Hay
que identificar si la lesin es uniforme. Algunas pueden tener zonas claras o lisas
a menudo centrales o bien, difusas y no poseen uniformidad. Hay que revisar el
borde de las lesiones y saber si es irregular y si est definido. Los bordes progresivos
e irregulares y la pigmentacin deben despertar la sospecha de cnceres. Algunas
lesiones parecen pender de un pedculo (filiformes). Cmo se comporta la lesin?
Tiene la lesin alguna consistencia o es evanescente? La evanescencia es un signo
tpico de urticaria, fiebre reumtica y artritis reumatoide. Su tamao y forma cambian?
Tal signo se observa en urticaria, eritema multiforme y eritema crnico migratorio de la
enfermedad de Lyme.
Distribucin
La distribucin de las lesiones cutneas suele ser un signo til en el diagnstico
dermatolgico. Los tipos fundamentales de distribucin son:
La distribucin en pliegues de flexin corresponde a los huecos del codo y
poplteo, el cuello y zonas retroauriculares; tal distribucin es tpica del eccema
(figura 16-22).
FIGURA 16-22 Eccema en pliegues de flexin.
FIGURA 16-23 Distribucin del herpes zoster en dermatomas.
La distribucin por dermatomas sigue un patrn semejante al de las fibras que
nacen de la mdula espinal (cap. 12, ilustracin); tal signo es tpico del herpes
zoster (figura 16-23).
Hallazgos 555
La acrodermatitis es semejante en su aspecto al de las zonas expuestas a la
luz solar y est presente como sitios adicionales, en palmas y plantas, dedos
de manos y de pies y tal vez en zonas peribucal, perianal y punta de la nariz
(figura 16-24). Entre los ejemplos estn la enfermedad mano-pie-boca (por virus
coxsackie), la acrodermatitis enteroptica y el sndrome de Gianotti-Crosti.
En forma tpica las erupciones acneiformes se distribuyen en la cara, mitad
superior del trax, hombros y dorso. La roscea, de aspecto similar al acn, se
circunscribe a las zonas centrales de la cara, particularmente la nariz, la frente,
el mentn y los carrillos.
Las lneas de Blaschko reflejan el desarrollo embrionario de la dermis. En cir-
cunstancias normales, las clulas drmicas se diferencian y migran con carac-
tersticas que se asemejan en algn modo a las de los dermatomas. Los genes
anormales pueden anular este proceso. En cuadros con mecanismo de herencia
autosmica, un homocigoto por lo comn muere en el tero o poco despus
de nacer. El heterocigoto mostrar lesiones que se distribuyen con arreglo a las
lneas de Blaschko. En forma semejante, como un rasgo ligado al sexo, la mujer
con un cromosoma X funcional adicional puede sobrevivir y mostrar lesiones
que siguen el patrn de las lneas mencionadas, en tanto que el varn morir.
Ello se observa en los nevos epidrmicos lineales, nevos sebceos, incontinencia pig-
mentaria (morfologa de remolino), hipoplasia drmica focal y otros sndromes
genticos (figura 16-25).
FIGURA 16-24 Distribucin de la acropustulosis en el sndrome de Gianotti-
Crosti.
Las zonas expuestas a la luz solar incluyen brazos y piernas en sentido distal
al borde inferior de mangas y pantalones cortos. Pensar en lupus y erupciones
medicamentosas.
Los sitios cubiertos por ropas por lo comn estn en un punto contrario a los
expuestos a la luz solar, pero pueden ser ms extensos si la persona usa mangas
y pantalones largos; ello es frecuente con las erupciones del paal.
Morfologas peculiares. Algunos cuadros tienen distribuciones peculiares como
se muestra a continuacin:
Las erupciones escarlatiniformes (estreptococos) incluyen el eritema de los carrillos
y dejan indemnes la regin peribucal, el hueco del codo, las axilas y la ingle.
Las colagenopatas poseen distribuciones propias. Hay que destacar la morfolo-
ga en alas de mariposa en el lupus eritematoso y la distribucin en heliotropo
y en las caras extensoras, de la dermatomiositis.
El cuadro inicial del eritema nudoso incluye ndulos dolorosos, que aparecen en
caso de infeccin estreptoccica, sarcoide, enteropata inflamatoria y otros cuadros y
est situado en plano pretibial.
La prpura de Henoch-Schnlein inicialmente asume la forma de mculas rojizas
y azuladas que no palidecen y que estn ms bien en las nalgas y extremidades
inferiores, predominantemente en los tobillos.
La fiebre manchada de las Montaas Rocosas tiene manifestaciones cutneas a
nivel de las muecas y los tobillos y se propaga en sentido centrpeto hacia la
lnea media.
La varicela comienza en zonas centrales y se esparce en sentido centrfugo hasta
la periferia.
El eritema infeccioso (quinta enfermedad) tiene en el comienzo el aspecto de
mejillas abofeteadas, as como una erupcin reticular ms bien sobre las ex-
tremidades, y en los casos ms intensos tambin abarca el tronco.
FIGURA 16-25 Lneas de Blaschko en la hipomelanosis de Ito.
Hallazgos 557
La pitiriasis rosada tiene como cuadro inicial una mancha premonitoria pecu-
liar, seguida de mltiples lesiones ovales de color asalmonado o rosado sobre
el tronco, el dorso y frente, en una disposicin en rbol de Navidad. Por
lo comn no afecta las extremidades, pero en personas de piel oscura puede
asumir una morfologa de negativo (figura 16-26).
Las erupciones por monilias tpicamente aparecen sobre el pene y el escroto o
labios de la vagina en nias. Puede extenderse a la regin crural y la cara interna
del muslo y mostrar lesiones satlites alrededor de los bordes.
La tia versicolor se distribuye en hombros y dorso.
La escabiosis se distribuye en los espacios interdigitales de manos, particular-
mente entre el pulgar y el ndice y en la zona de la ingle. En el tronco tambin
puede haber tneles.
La enfermedad de Kawasaki, muestra erupciones en el tronco y zona proximal de
extremidades, pero tambin es ms intensa en la ingle y en zonas perianal y
periuretral. Tambin aparece eritema intenso de palmas y plantas y afeccin de
las mucosas.
El granuloma anular es un trastorno circular con bordes coriceos situado predo-
minantemente en el dorso de manos y de pies y a veces en las caras extensoras
de articulaciones.
La acantosis nigricans que acompaa a obesidad, sndrome de ovario poliqustico y
resistencia a la insulina es una zona de pigmentacin spera y oscura situada en
el cuello, axilas, nudillos y codos.
El liquen plano est en las zonas de flexin y en las mucosas.
El liquen escleroso y atrfico aparece en los genitales y zonas perianales en ambos
sexos.
La seborrea se manifiesta en la cara, la piel cabelluda y las cejas y en zonas
intertriginosas.
FIGURA 16-26 Pitiriasis rosada.
Anatoma del desarrollo 559
La dishidrosis se localiza en las manos y los pies, ms en los dedos de la
mano.
A continuacin se presenta un cuadro que resume las entidades dermatolgicas
con base en su configuracin y color, y que se subdivide en caractersticas clnicas,
distribucin, incidencia por edades y vnculos con cuadros sistmicos. Conviene
consultar el captulo 5 en cuanto a la dermatologa del recin nacido. Se presenta una
estructura de organizacin para el estudio y tratamiento de trastornos dermatolgi-
cos. No es completo y slo es un muestrario para estimular el inters del lector.
Los cuadros 16-1 a 16-5 muestran las mculas, ppulas, ndulos y quistes, las am-
pollas, vesculas y las escamas primarias; tambin se incluyen las complicaciones
secundarias como excoriaciones, erosiones, pstulas, liquenificaciones, absceso
y fstulas, cuando as se requiere. El cuadro 16-6 enumera la induracin, esclerosis y
atrofia, mientras que el 16-7, trata de las lceras.
CABELLO
1. Hacer una revisin de la anatoma y el desarrollo de los folculos pilosos.
2. Analizar los ciclos de crecimiento capilar.
3. Enumerar los sntomas y los signos de trastornos del cabello.
4. Plantear diagnsticos diferenciales vinculados con trastornos del cabello.
Anatoma del desarrollo
Los folculos pilosos comienzan su desarrollo a finales del primer trimestre del
embarazo. Nacen del ectodermo, con una invaginacin de la epidermis, y del me-
snquima (mesodermo), que forma la papila drmica. La figura 16-25 incluye una
ilustracin anatmica.
Los folculos aparecen en primer lugar en la cara y a las 18 semanas cubren la
piel cabelluda. El paso siguiente es su proliferacin de direccin superior a inferior
(cabeza a pies) para cubrir todo el cuerpo con lanugo, que son los vellos oscuros fi-
nos, a los siete meses de gestacin. Al nacer el producto se ha desprendido el lanugo
y ha sido sustituido por vellos ms cortos y finos, y si bien suele haber residuos
de lanugo, por lo regular se localizan en el dorso y las orejas del recin nacido. Los
recin nacidos tienen pelos terminales, ms oscuros y gruesos en la piel cabelluda,
las pestaas y las cejas. Al nacer el producto o poco despus, ya se le desprendi
el cabello de la piel ceflica, pero reaparecer. En la pubertad, aparece ms cabello
terminal en las regiones axilar y pbica.
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Aspectos fisiolgicos
El ciclo normal del cabello incluye las fases siguientes:
Angena. Abarca la fase de crecimiento activo en que el folculo piloso aparece en el
plano profundo de la dermis y se pliega alrededor de la papila, sobre s mismo.
As desplaza al vello laxo que estaba presente en ese folculo. La fase en cuestin
suele durar dos a tres aos.
Catgena. Es la fase transicional que dura unas tres semanas. Cesa el crecimiento
del cabello y el bulbo se desprende por s mismo de la papila. El extremo del
cabello tiene una forma roma en clava.
Telgena. Fase de reposo que dura tres a cuatro meses. El cabello recupera su forma
de maza o clava en su base y se desprende por s mismo al comenzar la nueva
fase angena.
En cualquier momento en particular, 70% o ms del cabello est en fase angena,
de tal forma que no se advierte la cada capilar constante.
Problemas
Gran parte de la prctica dermatolgica se basa en la morfologa, pero an existen
algunos puntos clave de la anamnesis por averiguar:
Fecha de comienzo? El trastorno es congnito o adquirido?
En qu forma evolucion el trastorno? Apareci y desapareci? Ha empeo-
rado irremisiblemente?
Existen algunos antecedentes personales de enfermedades sistmicas que pu-
dieran explicar el problema cutneo?
Existen antecedentes familiares de un trastorno similar?
Se detectan tambin otros sntomas y signos sistmicos junto con el problema
actual?
El paciente ha estado expuesto a frmacos o toxinas que pudieran producir
cada del cabello?
Ha surgido dolor, sensaciones punzantes o prurito?
Existe el antecedente de lesin, alergia o infecciones ocultas?
Qu estabilidad emocional tiene el paciente? Existe el antecedente de auto-
mutilacin o intentos de arrancarse el cabello?
Hallazgos
Los problemas con el cabello provienen de la cada del mismo (alopecia), su exceso
(hipertricosis) o anomalas del propio cabello. La exploracin capilar se hace por
observacin y palpacin. Los hallazgos principales vinculados con cada uno de los
problemas se sealan en prrafos siguientes.
Alopecia (cada del cabello)
Morfologa
El cabello falta en forma completa o parcial? El tallo est intacto o es anormal?
Hay cabellos de longitud diferente? La prdida capilar es difusa o en zonas?
Qu morfologa tiene la zona de alopecia? Existen anomalas de la piel donde
est la zona de alopecia, como inflamacin o cicatrices o la piel subyacente es lisa?
Existen pequeas races?
Distribucin
La cada capilar es focal o difusa? Comenz en un punto y se propag o siempre
ha sido difusa? Qu zonas especficas estn afectadas?
Exploracin fsica general
Se detectan anomalas de otras estructuras provenientes de ectodermo (SNC, ojos o
dientes)? Han surgido problemas con el control trmico que se manifiestan por el
calor excesivo de la piel o la ausencia de sudor? Los datos de la exploracin fsica
general han permitido identificar otros cuadros sistmicos?
La mejor estrategia es utilizar los datos de la anamnesis y definir si el trastorno
es congnito/gentico, metablico/txico, infeccioso/inflamatorio o traumtico.
Se debe analizar cada categora y tratar de ajustar a ella los datos principales y
confirmar el diagnstico.
Trastornos congnitos/genticos
Se debe revisar la piel cabelluda en busca de anomalas. La aplasia cutnea y la
incontinencia pigmentaria originan cicatrices. Los nevos o los hemangiomas retar-
darn la proliferacin capilar en las zonas afectadas. Es til examinar el tallo del
cabello, con algn dispositivo de amplificacin. En la moniletrix el tallo del cabello
parece tener cuentas, en tanto que pili torti, est enroscado. En la tricorrexis inva-
ginada el cabello parece como un tallo de bamb y en la tricotiodistrofia su aspecto
es acintado. El cuadro 16-8 incluye las entidades de origen congnito/gentico (o
de ambos tipos) en el diagnstico diferencial.
Trastornos metablicos/txicos
Existe el antecedente familiar de trastornos metablicos? El hipertiroidismo se acom-
paa de cada del cabello. Pensar en homocistinuria que a menudo acompaa a la com-
plexin marfanoide, la ectopia del cristalino y la formacin de cogulos sanguneos.
El sndrome de Johanson-Blizzard incluye hipotiroidismo, insuficiencia pancretica,
defectos en genitales, malformaciones craneofaciales y retraso del desarrollo. Las
toxinas pueden causar alopecia por dao directo por las cicatrices que generan. Entre
los ejemplos estaran las quemaduras por alcalinos o calor, la radiacin, las operacio-
nes, los alergenos y la intoxicacin por metales pesados como talio y arsnico.
HALLAZGO PRINCIPAL
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La alopecia por quimioterpicos no ocasiona cicatrices y hace que el crecimiento
capilar se detenga en la fase angena.
Trastornos infecciosos/inflamatorios
La tia de la cabeza es endmica en nios estadounidenses de raza negra. El trastorno
comienza con zonas rojizas con exfoliacin de la piel cabelluda y pronto el cabello
se cae. La morfologa tpicamente incluye la formacin de pequeas cerdas por
rotura del cabello. Las lesiones son anulares, pero pueden ser difusas. Las zonas
afectadas en la piel cabelluda pueden inflamarse y formar pstulas, y por ello a
veces se diagnostican en forma errnea como imptigo. En ocasiones la inflamacin
se agrava y se forman placas sobresalientes llamadas queriones.
La alopecia areata asume la forma inicial de zonas redondas localizadas de prdida
capilar con piel perfectamente lisa. Su tamao es variable y en algunas ocasiones
evoluciona hasta alopecia total (toda la piel cabelluda) o alopecia universal (todo el
cuerpo). Los cabellos en la periferia de la zona alopcica se asemejarn a signos
de admiracin en el microscopio. No hay manifestaciones netas de inflamacin,
pero la biopsia de piel sealar datos de infiltracin por linfocitos y complejos de
antgeno/anticuerpo.
El efluvio telgeno y el angeno son consecuencia de la detencin del crecimiento
del cabello en cualquier etapa del ciclo; suele ser consecuencia de fiebres altas,
infeccin, situaciones de estrs como la ciruga y algunos frmacos. El cabello se
desprende durante tres a cinco meses. A pesar de que es una situacin incmoda,
el cabello vuelve a crecer, en el curso de los meses. La presencia de pelos en forma
de maza corrobora el diagnstico. El efluvio angeno es el resultado de quimioterapia
e intoxicacin por metales pesados.
Trastornos traumticos
La alopecia traumtica es frecuente en nios y asume con cierta frecuencia morfo-
logas raras. La causada por traccin es consecuencia del uso de dispositivos como
bandas o tubos que aplican traccin al cabello por algn tiempo. La tricotilomana a
veces se observa en nios. En preescolares puede ser una forma normal de autoes-
timulacin para inducir el sueo (a menudo con movimientos de giro y chupeteo
del pulgar), pero en nios de mayor edad y adolescentes pudiera ser manifestacin
de un trastorno obsesivo-compulsivo. En forma tpica no hay prdida completa en
las zonas afectadas, y la longitud de cada cabello es variable.
En lactantes de corta edad, en particular cuando existe el movimiento de apoyo
repetitivo de la nuca para dormir, puede haber una gran zona en el rea occipital
en que no hay cabello, por la presin constante manifestada en ella; es una situa-
cin que suele ceder por s sola cuando el pequeo se sienta y pasa menos tiempo
sobre su dorso.
Hipertricosis o hirsutismo
La hipertricosis denota las zonas localizadas en que hay mayor proliferacin de ca-
bello. Ejemplos en los nios son los nevos y hamartomas. Puede ser una consecuencia
de la aplicacin localizada de esteroides, en particular los andrgenos, o ms ex-
tensa por hipotiroidismo, porfiria o exposicin a otros frmacos como fenilhidantona,
ciclosporina o minoxidil.
El trmino hirsutismo denota la proliferacin capilar excesiva en un nio o una
mujer, con morfologa capilar del varn; suele ser consecuencia de disfuncin endo-
crina y entre los ejemplos se encuentran los sndromes de Cushing, suprarrenogenital
y de ovario poliqustico.
El hirsutismo puede ser congnito o gentico (sindrmico); tambin puede ser
consecuencia de exposicin a toxinas como la fenilhidantona y el alcohol. Entre los
ejemplos de sndromes estn el de Coffin-Siris, las mucopolisacaridosis, leprechaunismo,
trisoma 18, el sndrome de Marshall-Smith y otros ms. Conviene consultar algn texto
de dismorfologa para mayores detalles.
UAS
1. Revisar la anatoma del desarrollo de las uas.
2. Enumerar los hallazgos principales de la anamnesis y la exploracin fsica.
3. Plantear diagnsticos diferenciales respecto a anomalas de las uas.
Anatoma del desarrollo
El desarrollo de las uas comienza entre las 10 y las 11 semanas de la gestacin,
con un pliegue cutneo del cual surge la matriz ungueal. Esta ltima es el rea
de crecimiento y origina la lmina distal que es ms visible. El espacio semilunar
blanquecino en la base de la ua (lnula), es el extremo distal de la matriz. El recin
nacido normal tiene desarrolladas totalmente sus uas.
Problemas
Los trastornos de las uas (onicopatas) pueden ser congnitos o adquiridos. Los
datos de la anamnesis minuciosa son de mxima importancia para confirmar un
diagnstico. Entre los puntos principales de la anamnesis estn:
En qu momento el paciente o su cuidador se percataron de la anomala?
Existen antecedentes familiares de dermatosis u onicopatas?
Ha habido exposiciones a infecciones, medicamentos o toxinas (incluidos via-
jes)?
Existen antecedentes de alguna enfermedad de la piel que incluye psoriasis,
alopecia areata, liquen plano o atopia, aunque no exclusivamente ellas?
Ha habido el antecedente de enfermedades sistmicas como lupus eritematoso,
inmunodeficiencias como uremias o endocrinopatas?
Existen antecedentes de traumatismo?
Hallazgos de la exploracin fsica
Las descripciones de las anomalas principales de las uas son las que se mencionan
a continuacin:
Ausencia (agenesia), atrofia o displasia.
Hipertrofia del lecho ungueal (onicauxis, paquioniquia).
Ua en cuchara (coiloniquia).
Hipocratismo digital (el ngulo entre el lecho ungueal y la lmina es mayor de
20 grados).
Erosiones puntiformes (psoriasis, alopecia areata).
Fragilidad de la lmina ungueal (onicorrexis).
Separacin de la ua (oniclisis).
Colores anormales de las lminas ungueales (amarillo, rojo, azul, blanco).
Hemorragia o hematoma subungueal.
Estras ungueales (transversas o longitudinales).
Lneas o bordes transversos (lneas de Mees o de Beau).
Las onicopatas (enfermedades de las uas) se dividen en: congnitas/genticas
y adquiridas. Estas ltimas pueden ser metablicas/txicas/nutricionales; infec-
ciosas/inflamatorias, traumticas o las que acompaan a muchas enfermedades
crnicas. A veces el trastorno es idioptico. A continuacin se revisan las entidades
diagnsticas y los puntos principales de la anamnesis y la exploracin fsica.
Trastornos congnitos
Consultar el cuadro 16-9.
Trastornos adquiridos
Trastornos metablicos/txicos/nutricionales. Las trastornos metablicos congnitos
como el sndrome de Lesch-Nyhan se manifiestan por hipoplasia de uas, a
causa de hiperuricemia, y anomalas de las uas, por los traumatismos que se
autoinflige el paciente. La distrofia ungueal es notable en la acrodermatitis entero-
ptica (deficiencia de zinc) y la diabetes. Asimismo, la uremia origina blancura de
la porcin proximal del lecho ungueal. Hay que recordar siempre la posibilidad
de hipoplasia ungueal causada por la exposicin in utero a los anticonvulsivos, la
warfarina y el alcohol. La desnutricin y deficiencias especficas se manifiestan
en la forma de anomalas de las uas. En el caso de desnutricin generalizada
estn secas y frgiles y pueden incluir bordes transversos. Son tambin friables
y parecen estar laminadas (onicorrexis). La ferropenia o la hemocromatosis pue-
den causar coiloniquia. La intoxicacin crnica por metales pesados como talio,
arsnico o fluoruro puede originar bandas blanquecinas transversales (lneas
de Mees). La exposicin a la tetraciclina por largo tiempo, muy frecuentemente
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en adolescentes, puede ocasionar oniclisis. Los cambios en el color de la ua
pueden provenir de exposicin a la tetraciclina (amarillento), al cloro o al bromo
(verdoso), al monxido de carbono (rojizo oscuro) y a la fenotiazina o antipa-
ldicos (gris azuloso).
Infecciosos. El trastorno ms frecuente en nios y adolescentes es la paroniquia,
que suele ser aguda y asume la forma de hinchazn enrojecida y dolorosa de
los pliegues proximal o externo de la ua. El estafilococo dorado es la causa ms
comn. El trastorno puede ser crnico, causado por monilias o manifestacin
de una inmunodeficiencia primaria. Las micosis crnicas (onicomicosis) aparecen
con mayor frecuencia en la adolescencia.
Neoplasias. Las neoplasias son raras en nios y adolescentes. El melanoma puede
originar zonas de color pardo-negruzco en uas. A veces las lentgines benignas,
aisladas o como parte de sndromes (como el de Peutz-Jeghers) originarn tal
coloracin anormal.
Traumticos. El traumatismo ms frecuente en uas que se encuentra en la prc-
tica cotidiana son los hematomas subungueales: acumulacin azulosa y dolorosa
de sangre debajo de la ua; avulsiones y fragilidad (onicorrexis, oniclisis), y
bordes irregulares o distrofia por maniobras de pellizcamiento o mordeduras
a largo plazo. Las hemorragias subungueales pueden ser espontneas o inducidas
por traumatismo mnimo y a menudo provienen de fenmenos emblicos, endo-
carditis, septicemia y vasculitis.
Enfermedades crnicas. La recuperacin despus de una enfermedad grave como
una crisis drepanoctica, puede ocasionar bordes transversos (lneas de Beau). El
explorador debe buscar hipocratismo digital y cianosis que surgen en casos de
cardiopatas o neumopatas crnicas. Las uas de mitad y mitad (Lindsay) y las
de color blanco en la zona proximal aparecen en la uremia y en hepatopatas y
cardiopatas crnicas. La presencia de telangiectasias y hemorragias en astilla con
traumatismos o sin ellos debe siempre despertar la sospecha de endocarditis. Los
trastornos crnicos originan a veces cambios notables en el color de la ua. El
color pardo proviene de la enfermedad de Addison; el amarillento, suele provenir
de la ictericia y la carotenemia, y el de color azul o grisceo, de la enfermedad de
Wilson.
Idiopticos. Las anomalas ungueales en estos casos sern difusas, pero no vin-
culadas con algn cuadro primario. Entre los ejemplos se encuentran la distrofia
de 20 uas que se caracteriza por uas amarillentas, distrficas y friables (todas);
el problema puede durar aos, pero al final muestra resolucin. A menudo
la onicorrexis puede ser idioptica o benigna y familiar. Las uas con estras
transversales o longitudinales surgen como una intensificacin de la morfologa
normal y rara vez tienen alguna causa grave.
de laboratorio
Una vez confirmado el diagnstico, suelen ser tiles los siguientes mtodos de
laboratorio para confirmar o rechazar la hiptesis. Es importante que se practiquen
en forma fcil inclusive en el consultorio del pediatra general:
Tincin de Gram. Mtodo til para identificar el contenido de las lesiones como
polimorfonucleares, eosinfilos y bacterias.
Estudios confirmatorios de laboratorio 597
Preparacin de hidrxido de potasio (KOH) para detectar hongos. El operador debe
buscar hifas de infecciones micticas, levaduras en gemacin en el caso de Can-
dida o una morfologa de albndigas y fideos en la tia versicolor. Por medio
de la preparacin con KOH se demostrarn corpsculos ovales opalescentes
propios del molusco contagioso.
Microscopio de baja potencia para identificar piojos y huevecillos.
Extensin de Tzanck para identificar varicela y herpes simple. Se buscar la pre-
sencia de clulas gigantes multinucleadas.
Lmpara de Wood. La lmpara en cuestin es til para el diagnstico de algunas
micosis en particular la causada por Microsporum. Por desgracia, la entidad en
cuestin slo causa, en promedio, 10% de las micosis cutneas. En la tia versi-
color se obtiene una fluorescencia amarillo verdosa al igual que en infecciones
por Pseudomonas. La piel pigmentada absorbe luz ultravioleta en tanto que la
no pigmentada la refleja. Por tal razn, la lmpara de Wood suele ser til para
detectar vitligo en una persona con piel blanca o tuberosis esclerosa en lactantes
que muestran la despigmentacin en su fase inicial.
17
Captulo
599
Psicodiagnstico
Joseph L. Calles
1. Conocer los elementos clave de la anamnesis psiquitrica y la exploracin del
estado psquico, y la forma en que pueden ser modificados para que concuerden
con el nivel de desarrollo del paciente.
2. Clasificar los trastornos psiquitricos que surgen en sujetos jvenes, segn los
principales dominios de disfuncin, es decir, trastornos cognitivos, del nimo
(sentimientos), conductuales o en ambos terrenos.
3. Definir los criterios utilizados para corroborar diagnsticos psiquitricos espe-
cficos.
4. Saber el momento en que conviene solicitar valoraciones mdicas, neurolgicas,
psicolgicas o de varios tipos para esclarecer o confirmar diagnsticos.
Anamnesis psiquitrica y exploracin
del estado psquico
Anamnesis psiquitrica
Durante muchas generaciones un adagio en medicina ha sealado que 80% de los
diagnsticos se hace por anamnesis, situacin totalmente vlida en el campo de la
psiquiatra. El mdico puede observar algunos signos fsicos de enfermedad en los
pacientes (como los tics caractersticos de la enfermedad de Tourette), pero son por
lo comn los sntomas descubiertos durante la entrevista clnica los que orientan en
el proceso del diagnstico.
Para obtener informacin (de padres y cuidadores) que sea importante, til y
completa, ser conveniente seguir un formato congruente y constante en la reunin
de datos; el formato podr ser modificado de modo que corresponda a las carac-
tersticas y cantidad de la informacin recibida, la fuente de datos (paciente, en
comparacin con progenitor) y la edad cronolgica y de desarrollo del paciente.
Se exponen los elementos que son necesarios incluir en la anamnesis psiquitrica
corriente:
1. Fuente de informacin. El paciente puede describir por l mismo sus sntomas
o tal informacin la suministra el cuidador? El cuidador ha conocido al pa-
ciente durante toda su vida o el contacto ha sido escaso (como en el caso de
hogares adoptivos) o espordicos (cambios de custodia)? La informacin es
600 Captulo 17: Psicodiagnstico
fidedigna, es decir, se suministra sin conexin con el nio o existe otro pro-
grama como sera la farmacoterapia para aplacar al paciente o para cumplir
con los requisitos de una compensacin por discapacidad? La informacin es
inteligible o hay impedimentos del habla/lenguaje en el proceso, que incluye
la participacin de un intrprete para realizar la entrevista?
2. Identificacin de informacin. Cmo se llama (nombre preferido como sobre-
nombre), edad (aos y meses), gnero, raza/etnia, nombre y grado escolares
(si aplica) y situaciones de vida (sitio y personas) del paciente? Quin envi
al paciente para su valoracin?
3. Sntoma principal. Quin es la persona que enva al nio, el cuidador (si es di-
ferente de la persona mencionada) o el propio paciente? Este punto importante
aparecer en la seccin siguiente.
4. Relacin de la enfermedad actual (HPI). Todas las relaciones (historias) incluyen
un orden cronolgico, y el que suministra el paciente sigue la misma pauta. La
sucesin de los problemas, aporta la estructura a partir de la cual se agregan
ms detalles. La seccin presente, adems de corroborar los sntomas que per-
mitirn establecer el diagnstico, tambin permite saber cmo la enfermedad ha
afectado al paciente y a los seres a su alrededor. Entre los elementos importantes
de esta seccin por abordar para cada problema estn:
Factores cronolgicos. En qu fecha comenz el problema? Ha sido continuo
o episdico? Con qu frecuencia ha ocurrido? En qu momento aparecen
(momento del da, das de la semana, fecha del ao)? Cunto tiempo dura?
Cul ha sido el lapso ms largo en que desapareci el problema antes de
reaparecer?
Factores espaciales. En qu sitio apareci el problema? Dnde aparece ac-
tualmente? Existen algunas situaciones en que no aparece el problema?
Factores modificadores. En el comienzo: Qu desencadenaba el problema? An
desencadena algn episodio? Algn elemento empeora el problema? Al-
gn otro elemento lo mejora o aplaca? Cmo reaccionan las personas en
el entorno inmediato cuando el problema es evidente?
Intensidad. Qu es lo ms grave que el paciente ha hecho durante un epi-
sodio? En comparacin con las caractersticas iniciales del problema: Ha
mejorado, empeorado o no ha cambiado?
Caractersticas. En caso de mejorar o empeorar En qu forma lo hizo?
Los sntomas generales y especficos por obtener aparecen en las secciones
de clasificacin y diagnstico.
5. Historia psiquitrica. El paciente alguna vez ha sido sometido a valoraciones
psiquitricas o psicolgicas formales? En caso afirmativo habra que preguntar:
Dnde, cundo y por quin? Cules fueron los diagnsticos y las recomenda-
ciones planteados? El paciente las cumpli? En caso afirmativo: Cules fueron
las respuestas? En la actualidad el paciente recibe alguna terapia o la recibi?
En caso afirmativo: Qu tipo, con qu frecuencia, durante qu tiempo y con
quin? Fue til la terapia? En caso afirmativo: En qu formas? El paciente
ingiere psicotrpicos? Ha sido internado en alguna unidad psiquitrica? Fue
atendido en un programa parcial de un hospital? Un centro teraputico per-
manente? Un programa temporal o provisional? Un refugio para evasores?
Otro sitio teraputico? En casos afirmativos: Cules fueron las circunstancias?
En el cuadro 17-1 se muestran detalles sobre los antecedentes farmacoterapu-
ticos, y es importante que el cuidador o el paciente aporten datos como parte
de los trmites previos a la cita.
6. Antecedentes personales. El paciente se ha sometido a tratamiento actual por
algn cuadro mdico agudo o crnico? Quin es su mdico general? En su
atencin participan especialistas? Existen antecedentes de hospitalizaciones?
De cirugas? De traumatismos (en particular craneoenceflico)? Actividad
convulsiva (en particular la que se presenta sin fiebre)? Infecciones graves
(en particular del SNC)? Sus vacunaciones estn actualizadas? Han surgido
reacciones adversas a las vacunas? Ha mostrado reacciones adversas a fr-
macos? Alergias? Si en la actualidad recibe productos no psicotrpicos habr
que sealar nombres, dosis, indicaciones y reacciones. El paciente ha tenido
actividad sexual (incluido sexo oral y anal)? Ha utilizado anticonceptivos?
Hay preocupacin en cuanto a las enfermedades de transmisin sexual o an-
tecedentes de las mismas?
7. En el caso de mujeres, antecedentes obsttricos y ginecolgicos. En qu edad co-
menz la menarqua? Las menstruaciones son regulares? Cul fue la fecha
del ltimo periodo menstrual? Las menstruaciones han sido dolorosas hasta
el grado de la invalidez funcional? Hay cambios en el nimo antes de las
menstruaciones hasta el punto de que la mujer presenta discapacidad? En qu
forma cambia su estado emocional? Ha estado embarazada? En caso afirma-
tivo: Cuntas veces y cules han sido los resultados?
8. Antecedentes de uso de estimulantes. El paciente usa tabaco o alcohol? Usa sus-
tancias ilcitas como marihuana, cocana, herona u otras? En caso afirmativo:
Cules son las vas de administracin (incluida la intravenosa)? El sujeto
abusa de sustancias lcitas como frmacos que se adquieren con receta, o sin
receta, productos para aumentar o perder peso, productos nutricionales o de
herbolaria o bebidas energizantes (incluidos caf u otros productos cafeina-
dos)? El paciente ha inhalado compuestos voltiles (como gasolina, thiner,
solventes de pintura, lquido de correctores, diversos nebulizadores y otros)
para estimularse? (Esta situacin en algunas ocasiones es sealada con algunos
nombres coloquiales.)
Si a cualquiera de las preguntas anteriores el paciente contest afirmati-
vamente: En qu edad comenz la actividad? Cul fue la ltima fecha de
consumo? Con qu frecuencia la consume? En qu cantidad? Han surgido
consecuencias adversas como prdida repentina del conocimiento, amne-
sias, sensacin de retraimiento u otros sntomas fsicos? Qu consecuencias
ha tenido en el comportamiento como la participacin en sexo no deseado, no
protegido o con ambas caractersticas?
9. Antecedentes del desarrollo. El paciente naci por un embarazo planeado? Fue
un hijo deseado? Surgieron complicaciones en el embarazo de su madre?
Hubo exposiciones a frmacos o drogas (legales o ilegales), alcohol, nicotina,
toxinas o radiacin? El producto naci a trmino, en fecha prematura o posma-
dura? Hubo complicaciones en el momento del parto o poco despus? Cules
fueron las puntuaciones de Apgar? Fue necesario tratamiento lumnico para
corregir la bilirrubinemia? Algunas de las pruebas de deteccin neonatal ge-
neraron datos anormales? El recin nacido recibi leche materna o frmula
o ambas y cunto tiempo? Cul fue la experiencia de alimentacin para la
madre y el hijo? El crecimiento del nio (talla, peso y circunferencia cef-
Anamnesis psiquitrica y exploracin del estado psquico 601
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lica) cumpli con curvas estandarizadas o mostr desviaciones notables? Los
puntos psicomotores definitorios del desarrollo surgieron en fecha oportuna,
antes o despus? En qu momento surgieron preocupaciones por el desarrollo
del nio? A qu edad el nio pudo dormir toda la noche? A qu edad el
nio pudo separarse de sus cuidadores y no sentir ansiedad intensa?
10. Antecedentes sociales. El objetivo de esta seccin es valorar la calidad y cantidad
de las relaciones pasadas y presentes, as como corroborar prdidas, traumas,
transiciones y cualquier otro hecho que hubiera ejercido efecto negativo en
el paciente. Tambin identifica los elementos positivos en su vida. Entre las
categoras estn:
Situacin actual. Con qu personas vive el paciente? A qu sexo pertene-
cen, cules son sus edades y las relaciones que guardan con l? Con quin
se relaciona mejor? Con quin tiene la mayor parte de los conflictos? En
qu tipo de inmueble residen? Qu muebles u objetos tiene para dormir?
En qu entorno (rural, urbano u otros) est? El rea es segura? Con qu
rapidez los encargados de imponer la ley o el auxilio de bomberos o de otra
ndole llegan a la instalacin?
Prdidas. Alguien cercano al paciente como un pariente, vecino o amigo ha
fallecido? Ha perdido contacto con personas importantes en su vida? Qu
edad tena el paciente cuando ocurrieron tales hechos? Con qu nitidez
recuerda a la persona o al hecho? Cules son sus sentimientos en cuanto
a la persona o al hecho?
Traumas. El paciente ha vivido alguna situacin de descuido? Fue descuido
emocional, fsico o de ambos tipos? Fue objeto de abuso? El abuso fue
verbal, emocional, fsico, sexual o combinaciones de los mismos? Intervino
algn servicio de proteccin? Separ al paciente de su hogar? Cul fue la
reaccin del nio a tal situacin? Intervinieron las autoridades legales? El
nio tuvo que atestiguar? Cmo reaccion l a tal situacin? El contacto
con sus padres fue menor o ces? Los derechos de sus padres terminaron?
En qu forma el nio reaccion a dicha situacin?
Transiciones. El nio se coloc en un albergue, hogar de grupo o con una
familia adoptiva? En qu edad ocurri tal hecho, con quin y qu tanto
tiempo dur? En qu forma reaccion a esa situacin? Hubo adopcin
por otra familia? En qu edad ocurri y por parte de quin? Qu sabe
o recuerda el nio de su adopcin? La adaptacin a su nueva familia fue
satisfactoria? Percibi el cario de sus cuidadores? En cuntos hogares,
ciudades, ha vivido el nio? Si los desplazamientos fueron frecuentes, nu-
merosos o con ambas caractersticas: Cules fueron las causas?
Enseanza escolar. El paciente particip en guarderas, programas de esti-
mulacin preescolar, sistema Montessori o cualquier experiencia positiva?
En qu edad comenzaron los programas, cunto duraron, fueron prove-
chosos? En qu das los reciba? El nio comenz sus estudios de jardn
de nios ms temprano, en fecha oportuna o ms tarde? En caso de haber
retraso: El paciente particip en algn programa de recuperacin o ajuste
de tiempo? El nio estaba en un nivel avanzado o tuvo que repetir un
grado? Cul fue el rendimiento acadmico? El nivel de estudio ha sido
constante y satisfactorio o ha habido altas y bajas? Cul fue el rendimiento
en las pruebas estandarizadas? Las puntuaciones obtenidas fueron compa-
tibles con los grados escolares? El nio enfrent problemas de aprendizaje?
En qu rea? Existe documentacin de los hechos? Se le practicaron test
psicoeducativos formales? Se le incorpor al proceso de Plan Educativo
Individualizado? En caso de que no reuniera los requisitos para recibir
servicios educativos especiales: Se emprendi algn plan especializado?
El nio ha recibido algn tipo de enseanza particular por un tutor? Se
le ha brindado orientacin vocacional? Ha sido sometido a detenciones,
suspensiones (en la escuela o fuera de ella) o expulsiones? Cules fueron
las causas de los hechos mencionados?
Relaciones con coetneos. El nio tiene amigos? Tiene un mejor amigo?
En qu sitio por lo comn traba amistad (escuela o vecindario) y con qu
facilidad? Cunto tiempo duran sus amistades? En caso de ser breves:
Cul es la explicacin? Qu relaciones satisfactorias tiene con sus amigos,
ms jvenes, ms viejos o de la misma edad? Con qu tipo de amistades:
personas buenas en comparacin con problemticas tiende a vincu-
larse? Ha tenido alguna relacin romntica? En caso afirmativo, origin
algn cambio en su conducta o funcionamiento? En sentido afirmativo: los
cambios fueron positivos o negativos? En qu forma el nio reaccion al
rompimiento de tales relaciones?
Intereses y actividades. Qu tipo de actividades disfruta el nio? Tiene al-
gunas formas de distraccin o recreo? Participa en deportes? Participa en
actividades solitarias (natacin o tenis) o en equipo (como ftbol soccer o
bisbol)? Participa en clubes u organizaciones, en la escuela (p. ej., taller
de actuacin) o en la comunidad (nios exploradores o actividad de otro
tipo)? Emprende algunas actividades como voluntario? El paciente y su
familia acuden a servicios religiosos?
Trabajo. El paciente ha trabajado alguna vez? En caso afirmativo: A qu
edad comenz a hacerlo? Qu tipo de trabajo era? Si en la actualidad est
empleado: Cuntas horas a la semana dedica a su trabajo? Ocupa horas
escolares? Lo realiza para ganar dinero, crditos escolares o ambos fines?
Qu hace el nio con el dinero que gana?
Aspectos legales. El paciente ha tenido contacto con algn sistema legal como
consecuencia de participar en actividades ilegales? Ha transgredido el r-
gimen jurdico (violacin de toques de queda)? Ha habido acusaciones por
delitos menores (como hurtos de poca monta o vandalismo)? Ha habido
acusaciones de delitos mayores (como robo o asalto agravado)? Se le han
fincado cargos por drogas estimulantes? Ha permanecido en alguna insti-
tucin juvenil, crcel u otra instalacin correccional, ordenado por tribuna-
les? Se ha sometido a arresto domiciliario, libertad bajo palabra o arraigo?
Alguna vez se le practic algn tratamiento ordenado por tribunales, como
control de la ira?
11. Antecedentes familiares. El nio tiene parientes cercanos (biolgicos) que han
tenido algunas de las siguientes situaciones?:
Problemas similares a los del paciente?
Retrasos del desarrollo o problemas de aprendizaje?
Un trastorno convulsivo?
Un trastorno del nimo como la depresin o el trastorno bipolar?
Un trastorno psictico como la esquizofrenia?
Un trastorno de ansiedad como el pnico o ansiedad social?
Un trastorno de perturbacin conductual como el de dficit de atencin/
hiperreactividad o problemas de conducta?
Dependencia o abuso de estimulantes?
Un problema relacionado con la alimentacin sea ste de anorexia o bulimia
nerviosas?
Algn problema con la ira inapropiada o excesiva, en particular si se acom-
pa de agresin fsica?
Antecedentes de encarcelamiento legal (en particular si el hecho original
se registr en etapas tempranas de la vida o si fue repetitivo)?
Antecedente de tratamientos psiquitricos como hospitalizaciones o la in-
gestin de psicotrpicos?
Ha habido intentos de suicidio o hubo suicidio consumado en algn pa-
riente?
Examen del estado psquico (MSE)
Una vez completada la anamnesis, se cuenta con el aspecto subjetivo (sealado por
el paciente) de la evaluacin. La segunda parte complementaria en esta tarea es el
aspecto objetivo, es decir, observado y aplicado por el explorador. Con la prctica
del MSE se busca identificar el estado actual de las funciones afectivas, cognitivas
y psicomotoras de la persona.
La etapa inicial para realizar un MSE depende de la capacidad de observacin
del explorador; lo anterior asume importancia en todos los pacientes, pero particu-
larmente en los de menor edad, y en los que estn en etapa preverbal. Si alguien
mira la televisin a distancia o en una estancia ruidosa al grado que no perciba el
dilogo, en ocasiones tan slo se puede imaginar lo que ocurre en la pantalla al
observar las expresiones faciales, los movimientos corporales y las reacciones de una persona
hacia las dems. ste es el mismo proceso que se utiliza en el MSE.
Los elementos que componen el MSE utilizan el formato que a continuacin
se menciona:
1. Aspecto. En comparacin con el aspecto promedio para la edad cronolgica:
La persona tiene una talla menor, igual o mayor de la esperada? El peso es
apropiado a la talla? La persona tiene un aspecto de mayor o menor edad o
compatible con la edad cronolgica? El paciente tiene una imagen de nutricin
satisfactoria, est sano o est enfermo? Cmo califica el evaluador la higiene
y el aseo personales? (Utilizar el olfato y la vista!) La ropa del individuo
muestra un ajuste adecuado a su persona, es limpia y apropiada para el clima?
Se debe describir la expresin facial del sujeto: sonriente, ceo fruncido, tenso,
iracundo, temeroso, aprehensivo, angustiado o neutro. Su expresin vara y
en qu forma? Describir el contacto ocular con el paciente: Ojos fijos en un
punto, contacto completo, intermitente, ausente, esquivo? A qu se asemejan
las actividades motoras del individuo? Resiste las maniobras de fijacin con
los brazos? El nio se arrastra, gatea, camina, corre, sube, salta o varias a la
vez? Todo lo anterior es adecuado a su edad? Es posible redirigir la actividad
de la persona? El paciente puede estar sentado cuando se le pide que lo haga?
Se advierten movimientos anormales como tics o temblores? Se detectan anor-
malidades de la marcha? Hay torpeza en los movimientos?
2. Habla. Los sonidos del habla son generados en forma espontnea, en respuesta
a preguntas o lo hacen a ambos tipos? Las caractersticas del habla son adecua-
das para la edad cronolgica? De no ser as El discurso es inteligible para el
explorador? Si no lo es: Es inteligible para el cuidador? Se advierten farfulleo,
ceceo o tartamudeo? El nio o joven omite letras de algunas palabras o agrega
otras? Utiliza jerga para expresarse? Su habla tiene ritmo normal, es rpida
o lenta? Hay retraso en la respuesta? La duracin del habla es adecuada a las
preguntas o circunstancias, es decir, las palabras generadas son nicas, dispues-
tas en frases o en oraciones completas? El nmero de palabras es suficiente o
las respuestas son elaboradas? Aporta demasiada informacin?
3. Estado de nimo. El trmino describe el estado subjetivo o de experiencia interna
y emocional del paciente. En nios preverbales o no verbales el explorador
debe deducir la afectividad de la informacin visual (como se describi). En
nios que hablan se puede obtener el dato al plantearles una pregunta directa:
Cmo te sientes? Sin embargo, el estado interno de cada persona puede
ser complejo y confuso y a veces el paciente no puede expresarlo en palabras.
Habr que facilitar la tarea si se seala al individuo una serie de trminos
emocionales para que escoja algunos, por ejemplo, feliz, triste, loco, ansioso,
nervioso, preocupado, miedoso, insensible o vaco.
4. Afectividad. El trmino describe la percepcin que tiene el explorador del estado
emocional interno de la persona, con base en la informacin objetiva, obtenida a
travs de los sentidos de quien examina, e interpretada gracias a la interaccin
interpersonal con el paciente o su cuidador. La afectividad puede ser congruente
con el nimo, es decir, debe concordar con l. Por ejemplo, la persona que afirma
que se siente triste debe generar una imagen y actuar como si lo estuviera. Si
hay discordancia entre el estado de nimo y la afectividad (p. ej., si la persona
afirma que est triste pero sonre, re y muestra energa en sus actos) habra
que describir a la afectividad como incongruente con el nimo.
5. Procesos cognitivos. El trmino describe los mecanismos y formas por los que
piensa el paciente. La estructuracin ideatoria debe ser coherente, lgica y
orientada a metas, incluso en nios de muy corta edad. Por ejemplo, los nios
preescolares por lo comn comunican sus necesidades y deseos (con empleo
de pocas palabras), al grado que muchos adultos entienden lo que intentan
expresar. Si el que escucha tiene problemas para coincidir con el flujo y las
intenciones de la conversacin, cabra sugerir que sus mecanismos ideatorios
son incoherentes, ilgicos o aleatorios. Se deben realizar valoraciones adiciona-
les para descartar un trastorno real de la esfera cognitiva (consultar la seccin
Trastornos del intelecto).
6. Contenido ideatorio. Describe lo que piensa el paciente. Es importante que siem-
pre est bajo el control consciente de la persona, el hecho de que su contenido
psquico est orientado hacia la realidad (p. ej., decir qu tarea cotidiana har
primeramente) u orientado por la fantasa (p. ej., pensar en unas vacacio-
nes satisfactorias). Los trastornos de las caractersticas o calidad del conte-
nido ideatorio han sido percibidos como: por intrusin o entrometimiento, no
deseados, perturbadores, extraos, difciles de controlar, o con varias de las
caractersticas juntas. Los trastornos en la duracin o cantidad del contenido
mencionado van desde las ideas mnimas (o muy pobres) hasta ideas mltiples
y competitivas que abruman al individuo.
7. Cognicin. En su definicin ms elemental la funcin cognitiva incluye nivel
de conciencia, atencin y concentracin, memoria, orientacin y otros procesos ps-
quicos superiores. El nivel de conciencia indica que la persona est alerta, o
est soolienta, estuporosa o ausente? El paciente est atento y enfocado
en sus ideas, se le puede distraer o muestra atencin muy variable o no pone
atencin? La persona puede interrumpir su actividad? El individuo cambia
sus tareas si se le solicita? El sujeto recuerda informacin pasada (obtenida
antes de que los atienda el explorador)? El paciente recuerda nueva informa-
cin (p. ej., la expuesta durante la visita con el explorador)? El paciente est
orientado en tiempo (da de la semana), sitio (ciudad o poblado en que vive),
persona (nombres de personas en su hogar) y situacin (es decir, la razn por la
que le atiende el explorador)? (Nota: En ocasiones los nios y los adolescentes
contestan No s cuando se les interroga sobre las razones por las que fueron
llevados al mdico o el tipo de problemas que tienen.)
8. Introspeccin. La facultad comentada, es decir, el conocimiento que tiene el
paciente del por qu muestra problemas, es importante para evaluar las con-
secuencias para cambiar. En la medida en que una persona puede identificar
con mayor precisin y hondura los factores que contribuyen a su problema,
mejor ser el pronstico en cuanto a su solucin. Sin embargo, mientras ms
joven es la persona, es menos probable que sean introspectivos. Por tal motivo,
al atender a nios y adolescentes, la introspeccin (deseable) no constituye un
componente necesario del cambio positivo.
9. Juicio. La capacidad de la persona de tomar decisiones acertadas, es mucho ms
importante que la introspeccin. Como se describi al hablar de esta ltima,
cuanto ms joven sea la persona, habr menor posibilidad de que sea capaz
de discernir. Por desgracia, el tiempo vivido por un sujeto no es garanta de
que posee buen juicio; basta con leer peridicos o ver noticias para enterarse
de innumerables ejemplos de adolescentes y adultos que hicieron malas deci-
siones. La consecuencia de un mal juicio (p. ej., problemas legales), es una de
las razones ms frecuentes por las cuales se enva a personas de corta edad
para su evaluacin psicodiagnstica.
10. Control de impulsos. El trmino impulsividad se define como la tendencia de
un individuo a actuar antes de pensar sobre las posibles consecuencias. De ello se
deduce que para el control de los impulsos la persona debe dominar la expre-
sin de sus sentimientos y urgencias, recordando siempre los efectos negativos
posibles que pudiera recibir en su propia persona, en las dems o en ambos
lados. De la misma forma que ocurre con la introspeccin y el juicio, cuanto
menor edad tenga el individuo, habr menor posibilidad de que controle sus
impulsos. Suele haber una conexin entre el poco juicio y el control inadecuado
de impulsos, aunque no siempre ocurre as (p. ej., la persona que planea robar
un banco tiene juicio, pero no control de impulsos).
Una vez obtenidos todos los datos por medio de la anamnesis psiquitrica y
la exploracin cuidadosa del estado psquico, la fase siguiente es seleccionar las
principales reas de disfuncin a que pertenecen los sntomas y problemas del
paciente.
reas de disfuncin
Trastornos del intelecto
Como se mencion, estos trastornos se producen en sus mecanismos y en su con-
tenido. Para identificar una imagen de la vida ntima de un sujeto es importante
explorar y definir los dos aspectos.
Procesos del pensamiento
El conocimiento de esta rea est enfocado a analizar la cantidad de ideas, y la cohe-
rencia o flujo de las mismas. Entre los trminos ms usados estn:
reas de disfuncin 607
Pobreza de ideas, es decir, la escasez o la falta aparente de stas.
Bloqueo de ideas, la interrupcin repentina de un cauce ideatorio vinculado con
la incapacidad del individuo de captar de nuevo la idea (se asemeja mucho a
una bombilla elctrica que se quema).
Vaguedad, es decir, ideas ambiguas poco claras, como cuando el interlocutor no
entiende lo que pretende decir el paciente. Un ejemplo sera una respuesta a
una pregunta que no tiene absolutamente ningn significado.
Circunstancialidad, es la presencia de detalles excesivos pero triviales en los
cuales se pierde de vista lo ms esencial.
Tangencialidad, es el alejamiento de un tema sin vuelta a l si alguien no in-
siste.
Fuga de ideas, es decir, los cambios rpidos de un tema a otro con relacin m-
nima entre s. Por ejemplo, un adolescente en el hospital de Lansing, Michigan,
perteneciente al condado de Ingham, recibi una carta en que apareca la palabra
Ingham. En sucesin rpida dijo Ingham, jamn (en ingls ham), jamn, que
viene del cerdo y se soy yo.
Laxitud de asociaciones, es decir pensamientos e ideas que no generan relacin
mutua. Al escuchar a la persona con tal problema, muchos interlocutores lo
consideran como loco.
Contenido de las ideas
Como su nombre lo seala, tal trmino describe el contenido real de la mente. Los
trminos ms utilizados incluyen:
Rumia, es la repeticin del mismo tema. Un ejemplo sera la adolescente que
constantemente se pregunta a s misma Por qu fui ah? despus de una
agresin sexual en una fiesta.
Obsesiones, es decir, ideas intrusas, indeseadas, incmodas, repetitivas y difciles
de eliminar. Hay una pregunta frecuente que se plantean los propios pacientes
y que comienza en: Qu ocurrira si ...? (p. ej., Qu ocurrira si no cierro
la puerta con llave?).
Compulsiones. Son predominantemente acciones fsicas (consltese Trastornos
del comportamiento), pero su naturaleza puede ser psquica. A diferencia de las
obsesiones, estas acciones psquicas suelen controlarse en cierta medida,
las utiliza el sujeto para aplacar su angustia en alguna forma y por ello a veces
son deseables y las repite voluntariamente. El problema reside en la mayor
angustia en el momento que tales acciones cesan, y de este modo, hay re-
fuerzo e intensificacin del lapso que dedica a realizarlas. Pueden interferir con
otras ideas y comportamientos conforme dicha funcin disminuye. Un ejemplo
podra ser el de una persona que realiza y repite muchas veces clculos mate-
mticos en su mente.
Fobias. Miedos irracionales hacia objetos, personas o situaciones. Entre las ms
comunes estn la acrofobia (miedo a las alturas); la claustrofobia (miedo a es-
pacios cerrados); y el miedo a la oscuridad, tormentas, animales, multitudes,
extraos y a la soledad.
Ilusiones, es decir la percepcin errnea de un objeto o persona real. Es una
situacin frecuente y pueden mostrarla personas de cualquier edad. Un ejemplo
sera el nio de corta edad que ve un monstruo en el rbol que queda cerca
de la ventana de su dormitorio.
Alucinaciones, es la percepcin de algo que no existe en la realidad. Pueden
abarcar cualquier modalidad sensitiva como las auditivas, visuales, olfatorias,
gustativas, y tctiles. Cuanto menos aos tenga el nio habr mayor posibilidad
de que experimente algunas alucinaciones como algo normal, muy a menudo
auditivas (como or que alguien pronunci su nombre). Una forma de explorar
los sentidos es: Ha escuchado/visto/odo/gustado/percibido cosas que los
dems no percibieron?
Delirios, son creencias falsas y fijas. Los tipos ms frecuentes son paranoides
(creer que alguien vigila, sigue y se confabula contra la persona); delirios de
grandeza (creer que la persona es el estudiante ms inteligente, el mejor de-
portista, el que mejor se ve); religiosas (creer que la persona puede absorber
todos los pecados o que Dios la envi a una misin especial); celos (como las
personas que sienten resentimiento del paciente por lo que tiene y quiere) y
tambin erotmanos (p. ej., que un actor o msico famoso est enamorado del
paciente). No es sorprendente que haya combinacin o superposicin de los
tipos mencionados.
Insercin y delecin de ideas, creer que otra persona introduce y extrae ideas de
la cabeza de la vctima. Puede atribuirse a algn agente o fuerza externos o
vincularse con ideas delirantes.
Pensamiento referente; en este caso el paciente cree que algunas situaciones, como
las sealadas en medios de comunicacin, conversaciones casuales apenas cap-
tadas y otras ms, estn especficamente dirigidas al paciente y que poseen
algn tipo de significacin particular. Por ejemplo, si un anuncio en la televisin
dice cambia tu vida hoy, la persona puede abandonar los estudios y su trabajo
y tomar otras decisiones errneas.
Ideas suicidas, son las ideas vinculadas con el deseo de morir. En la ideacin
activa el individuo se imagina las formas en que puede terminar con su vida. Un
aspecto preocupante es el momento en que la persona intenta llevar a la prctica
sus ideas. En la ideacin pasiva, el sujeto desea estar muerto pero no sabe con
claridad cmo ocurrira y no tiene intencin de materializar su pensamiento.
Los sujetos a veces afirman que desean irse a dormir y nunca despertar. El
mdico o el personal asistencial siempre tomarn en serio cualquier idea suicida.
Ideas homicidas, que abarcan las de matar a otra persona. Pueden ser vagas o
especficas, e incluyen las formas y medios por los cuales materializaran sus
actos. Siempre se tomar en serio cualquier idea homicida, y segn las leyes de
la jurisdiccin local, pueden notificarse al personal que se encarga de que se
cumpla la ley.
Poca autoestima, es decir, una autoevaluacin negativa. Puede ser la percepcin
que tiene el propio paciente de aspectos insatisfactorios en su imagen corporal,
capacidades, atractivo o los tres aspectos juntos. Entre los trminos frecuentes
autodenigrantes estn estpido, feo, gordo, malo y despreciable.
Trastornos del nimo
Como se mencion, la valoracin del estado emocional de la persona incluye la expe-
riencia subjetiva de sentimientos o sensaciones (o nimo) y la experiencia objetiva
aunque indirecta (como afectividad) de ese paciente por parte del explorador.
reas de disfuncin 609
Estado de nimo
Los estados emocionales sostenidos que la persona puede sentir incluyen:
Eutimia, es la sensacin general de equilibrio, normalidad, contento o felicidad;
es un estado de nimo sano, no patolgico, al que cualquier persona aspira.
Euforia, es el sentimiento exagerado de felicidad o bienestar como si una persona
estuviera excitada por alguna droga. El trmino a veces se usa indistintamente
con el de elacin.
Depresin, que denota sentirse triste, abatido, desganado o infeliz. A veces la
persona describe la situacin como aburrimiento o vaco.
Anhedonia, trmino que denota no sentir placer, sean cuales sean las circunstan-
cias.
Ansiedad, que es la sensacin de tensin o nerviosismo. En nios se manifiesta
por preocupacin.
Irritabilidad, la persona se siente perturbada o molesta por cualquier cosa, por
mnima que sea.
Iracundo, trmino que significa sentirse furioso, airado o insensato; en su forma
extrema puede culminar en un ataque de clera.
Miedo, es decir, la sensacin de aprehensin o temor de que algo malo ocu-
rrir. La preocupacin puede orientarse a la propia persona, a los dems o a
ambos.
Afectividad
Como se mencion en la seccin del MSE, la valoracin de las expresiones faciales, de
las caractersticas del habla, los movimientos corporales y otros factores ms, son ele-
mentos que permiten conocer el estado afectivo. Al comparar el estado afectivo con el
estado de nimo podemos detectar congruencia o incongruencia. La afectividad
tambin puede describirse en trminos de alcance y reactividad como:
Amplio, que abarca la gama completa de expresiones emocionales que suele
comprender las exteriorizadas y que son adecuadas al entorno, el tema y otros
puntos.
Labilidad, que es la variedad de expresiones emocionales que cambian con gran
rapidez, que surgen con la mnima provocacin, que son exageradas y por lo
comn inapropiadas. Los nios de muy corta edad pueden cambiar de las l-
grimas a la risa en segundos; cuanto ms aos tenga una persona, la labilidad
se vuelve menos normal y ms patolgica.
Bobera, que denota las sonrisas y las risas excesivas e inapropiadas.
Constriccin o restriccin, es decir, repertorio emocional escaso y mnimamente
reactivo. Por ejemplo, un nio puede parecer triste o airado en la entrevista,
aunque tenga la capacidad de sonrer o rer apropiadamente ante un comentario
gracioso.
Hiporreactividad, trmino que denota repertorio emocional escaso y ninguna
reaccin a los hechos externos.
Aplanamiento, expresin que significa la ausencia del repertorio y reactividad
emocionales; impide saber lo que el paciente experimenta si no habla.
Trastornos del comportamiento
Es imposible percibir directamente las ideas y los sentimientos de otra persona; por
esa razn, cualquier perturbacin del comportamiento constituira un indicador
Proceso de diagnstico psiquitrico 611
neto de que algo no marcha bien; tales manifestaciones son una de las razones
ms frecuentes para solicitar una valoracin de salud mental. Los trastornos del
comportamiento incluyen:
Actos homicidas, que incluyen el intento deliberado de causar la muerte de otra
persona; puede suceder por razones diferentes, como paranoia, venganza o
alguna ganancia econmica.
Actos suicidas, que abarcan el intento deliberado de causarse la muerte; tambin
puede tener mltiples orgenes, pero muy a menudo acompaa a situaciones
de depresin e inermidad.
Comportamiento destructivo, es decir, daos y perjuicios, de manera inadvertida o
deliberada. Un ejemplo de dao intencional seran los grafitis; otro ejemplo de
dao inadvertido sera el de la persona que bajo los efectos de la ira conduce
un vehculo y causa un accidente automovilstico.
Comportamiento autodestructivo (SIB) o autodaino deliberado. Denota la produc-
cin intencional de dao corporal. Tambin es una forma muy frecuente de usar
un trmino ms general; el SIB tambin incluye quemaduras, rascado hasta
sacar sangre, arrancarse costras (para impedir la curacin); tirar de los cabellos,
pinchar con alfileres, perforarse parte del cuerpo, tatuajes autorrealizados, gol-
pearse uno mismo hasta perder el conocimiento, frotarse hasta que surge una
rozadura o inflamacin (p. ej., con un borrador) y golpearse la cabeza. En caso
extremo pueden surgir fracturas y concusiones y aparecer dao grave o incluso
destruccin de partes corporales.
Compulsiones (llamadas tambin actos rituales), que denotan los actos que no
puede resistir el individuo (aunque puedan ser controlables en alguna medida)
para canalizar la angustia en alguna forma y a veces pudieran ser convenientes
y repetitivos voluntariamente. El problema reside en que la angustia se inten-
sifica, es decir, la tensin se acumula, cuando los actos cesan y as se refuerza
y aumenta el lapso que la persona dedica a realizarla. Pueden interferir con
otras ideas y comportamientos conforme disminuye tal funcin. Por lo comn
se acompaan de un sentimiento o idea de que algo malo ocurrir si no se
realizan los actos. Un ejemplo sera el hecho de que una persona se lave repe-
tidamente las manos por el temor de contagiarse con grmenes.
Proceso de diagnstico psiquitrico
Las categoras diagnsticas, los signos clnicos y el formato para la valoracin mul-
tiaxil que se describen a continuacin, se tomaron de la American Psychiatric Asso-
ciation, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Cuarta edicin, Edicin
revisada (Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000) (DSM-IV-TR) que
es el texto corriente de referencia de psiquiatra.
El trastorno, para ser considerado como una de las entidades incluidas en el
DSM-IV-TR, debe originar un grado notable de angustia a la persona, causar un
grado extraordinario de disfuncin o poseer ambas caractersticas.
A pesar de la claridad de los criterios diagnsticos, a veces los datos son confusos
o insuficientes en la anamnesis como para plantear un diagnstico definitivo. Para
compensar tal situacin el manual DSM-IV-TR plantea dos opciones. La primera
sera un diagnstico provisional, al que se recurre si hay una fuerte suposicin de
que al final cumplir con todos los criterios pero que la informacin presente no
basta para hacer un diagnstico firme. La segunda opcin sera la de diagnsticos
por lo dems no especificados (NOS), que puede surgir en cualquier categora mayor.
Tal recurso permite al clnico plantear un diagnstico, incluso si la informacin
disponible no corrobora una entidad ms especfica. Por ejemplo, el individuo con
ira y agresin muy intensas quiz no cumpla con los criterios para afirmar que
tiene algn trastorno especfico del nimo; en este caso podra utilizarse el trmino
trastorno NOS del nimo.
Valoracin multiaxil
La informacin clnica est organizada, de manera muy breve, en cinco dominios
o ejes principales, que son:
Eje I: Trastornos clnicos. Constituye la mayor parte de las entidades diagnsticas del
DSM-IV-TR; en esta categora tambin se incluye un grupo heterogneo llamado
otros trastornos que pudieran constituir un foco de atencin clnica (p. ej.,
incumplimiento de las rdenes teraputicas).
Eje II: Trastornos de la personalidad con retraso mental.
Eje III: Trastornos mdicos generales. El manual DSM-IV-TR plantea que las entidades
mdicas en este eje deben ser aquellas que pueden tener importancia para el
conocimiento y el tratamiento del trastorno psquico de la persona. Tal defi-
nicin excluye, por ejemplo, enfermedades agudas con una duracin precisa y
benigna, como seran el resfriado comn; ello siempre incluye a la enfermedad
que es la causa de un trastorno psquico por un cuadro mdico general, como
en el caso de delirio como consecuencia de encefalitis.
Eje IV: Problemas psicosociales y ambientales. Incluye las circunstancias vitales que
pueden afectar el diagnstico, el tratamiento y el pronstico de trastornos
psquicos. Un ejemplo sera no tener hogar.
Eje V: Valoracin global de funciones (GAF). Se trata de una valoracin objetiva, que
hace el propio clnico sobre el nivel de funcionamiento actual del paciente. Se
expresa en una escala de 1 a 100 puntos (se reserva el cero para informacin
inadecuada) que divide en 10 grupos de 10 puntos el material, para facilitar
el clculo de la puntuacin GAF. Es frecuente plantear dos puntuaciones GAF:
la actual y la que seala/sealaba el mximo nivel en el ao anterior; esta
puntuacin anterior es til para anticipar el pronstico.
Diagnsticos psiquitricos especficos: Eje I
El manual DSM-IV-TR clasifica los trastornos del Eje I en 16 categoras principa-
les (cuadro 17-2), y cada una contiene grupos de criterios diagnsticos especficos
(DSM-IV-TR, para mayores detalles).
Prcticamente cualquier diagnstico del DSM-IV-TR puede abarcar a nios o
adolescentes, pero solamente los trastornos ms frecuentes y de importancia clnica
aparecern en las secciones siguientes (no se mencionan los diagnsticos NOS).
El DSM-IV-TR estipula que antes del proceso diagnstico psiquitrico habr que
descartar trastornos mdicos y los causados por estupefacientes o estimulantes ps-
quicos (vase la seccin Nuevas valoraciones).
Trastornos diagnosticados por primera vez en la lactancia, la niez o la adolescencia.
Despus de excluir el retraso mental (codificado en el Eje II), los trastornos del
Eje I en esta seccin corresponden a las categoras siguientes:
Trastornos del aprendizaje. Por lo regular estn presentes cuando un estudiante
se topa con dificultades para captar los conocimientos en el saln de clases o
en particular, cuando a pesar de hacer un intento honesto, no alcanza las metas
deseadas. Los estudiantes a menudo afirman que no entienden el material.
El tiempo que se dedica a terminar las tareas en el hogar literalmente es de
horas y suele haber discrepancias en los deberes escolares. Por lo comn hay
gran frustracin por parte de estudiantes, maestros y progenitores. Despus de
una valoracin formal, las puntuaciones obtenidas en los test psicoeducativos
estandarizados no alcanzan las dos desviaciones estndar por debajo de las es-
peradas para la edad cronolgica de la persona, su nivel intelectual (coeficiente
intelectual) y el grado actual de la enseanza.
Trastornos de la lectura. Adems de la comprensin deficiente, el trastorno
se manifiesta por dificultades con los aspectos mecnicos de la lectura (el
estudiante lee con gran lentitud) o con la exactitud de la misma (pronuncia
equivocadamente letras, palabras o frases; la situacin ha sido llamada a
veces dislexia). El problema tiende a manifestarse en la familia.
Dificultad con las matemticas. El estudiante puede tener dificultad para cap-
tar conceptos, entender operaciones o recordar series (p. ej., no puede apren-
derse las tablas de multiplicacin). Tambin quiz no manifieste problemas
hasta que intente adentrarse en funciones ms complejas (p. ej., l domina
las sumas y las restas pero no la multiplicacin).
Trastornos de la expresin escrita. Los errores ortogrficos o la escritura manual
pueden ser parte del trastorno, pero ser mejor no aceptar el diagnstico
si el problema es de error ortogrfico o escritura ilegible. Un signo ms
importante del trastorno es la comunicacin deficiente de informacin, por
errores en la gramtica, la puntuacin, la estructura de oraciones o en ambos
elementos.
Punto principal: Deterioro acadmico a pesar de intentos satisfactorios.
Trastornos de las capacidades motoras.
CUADRO 17-2 Trastornos clnicos del Eje I
Trastornos cuyo diagnstico se hace originalmente en la lactancia, la niez o la
adolescencia
Delirio, demencia, amnesia y otros trastornos cognitivos
Trastornos psquicos causados por un cuadro mdico general
Trastornos por abuso de estimulantes (estupefacientes)
Esquizofrenia y otros cuadros psicticos
Trastornos del nimo
Trastornos de ansiedad
Trastornos somatiformes
Trastornos facticios
Trastornos por disociacin
Trastornos de identidad sexual y de gnero
Trastornos de la alimentacin
Trastornos del sueo
Trastornos del control de impulsos no clasificados en otras categoras
Trastornos de ajuste
Otros problemas que pudieran ser el foco de atencin clnica
Trastornos en la coordinacin del desarrollo. Los cuidadores se percatan de que
el nio es torpe porque tiene dificultad en sus funciones motoras gruesas,
finas o de ambos tipos. Puede sufrir lesiones por andanzas o cadas frecuentes.
En el entorno clnico parecer que se trata de retrasos para lograr los puntos
psicomotores definitorios del desarrollo, en fechas apropiadas.
Punto principal: Retraso del desarrollo motor.
Trastornos de la comunicacin. Los trastornos en cuestin se manifiestan cuando
el nio o el adolescente es incapaz de comunicar de modo eficiente y eficaz sus
ideas o necesidades a los dems. El problema depende a veces de trastornos del
lenguaje (como sera el componente simblico o mental de la comunicacin) o
trastornos del habla (el componente mecnico de la comunicacin que por lo
comn es hablado, pero que tambin incluye la expresin de signos).
Trastorno expresivo del lenguaje. Se conocen dos formas bsicas de este problema:
la propia del desarrollo (congnita) y la adquirida (como consecuencia de algn
trastorno mdico que afecta el sistema nervioso central; llamada tambin afasia
adquirida). Las dos surgen en forma similar, esto es, con anormalidades de
las caractersticas, la cantidad o ambos factores de la comunicacin en grado
suficiente para deteriorar el funcionamiento. El tipo propio del desarrollo surge
originalmente en los aos preescolares, pero puede ser sutil y no ser identificado
sino en fecha ulterior. El segundo tipo adquirido comienza en forma repentina,
junto con el inicio de la enfermedad mdica.
Trastorno mixto receptivo-expresivo del lenguaje. El cuadro es muy similar al tras-
torno expresivo, pero tiene el problema adicional de que son anormales las
capacidades receptivas (del lenguaje). El paciente entiende o interpreta equi-
vocadamente los estmulos verbales que le llegan, y el clnico puede pensar en
forma errnea que tiene algn dficit de la audicin, falta de atencin, retraso
mental o algn trastorno difuso del desarrollo. Tambin hay deterioro del len-
guaje expresivo.
Trastorno fonolgico. El trastorno en cuestin comprende la articulacin defec-
tuosa del habla, que no concuerda con la edad ni con las influencias culturales.
El nio o joven emite sonidos (letras o combinaciones) y sustituye otras o las
pronuncia de manera defectuosa (como el ceceo). El cuadro va de leve a grave
(el lenguaje es ininteligible incluso para parientes cercanos).
Tartamudeo. En este problema el lenguaje no es fluido pues muestra retrasos,
repeticiones o ambos defectos de los sonidos (en particular las primeras letras
de palabras), e incluso palabras completas. El problema genera tensin en el
hablante e impaciencia en el escucha. El paciente puede practicar en su mente
las palabras antes de intentar emitirlas. l puede sustituir por la palabra original
otra ms fcil. Incluso algunos llegan a que no desean hablar, para disminuir
su vergenza.
Punto principal: Menor capacidad de entendimiento o generar de manera eficaz
el lenguaje hablado.
Trastornos generales del desarrollo (PDD). Los trastornos en cuestin incluyen de-
ficiencias bastante globales de la comunicacin, las capacidades de socializar, la
cognicin y el comportamiento. Dos personas a las que se hace el mismo diag-
nstico no son similares y muestran enorme variacin en el grado de deficiencia
que tienen en cualquier rea funcional particular. En algunas reas pueden
destacar en forma extraordinaria e incluso casi llegar al nivel de genialidad
(capacidades sobresalientes).
Trastorno autista. Por definicin es necesario que en esta categora surjan
dficit cualitativos en las capacidades sociales, y de comunicacin as como
en intereses, actividades y comportamiento. El desarrollo del lenguaje se
retrasa o incluso est ausente. En promedio, 75% de los afectados, actuar
dentro de los lmites del retraso mental. Los nios con este problema
parecen raros o diferentes. Puede comenzar desde antes de los tres aos
de vida, si bien en las formas menos graves su identificacin puede hacerse
en etapa ulterior.
Trastorno de Asperger. Posee muchas de las caractersticas del trastorno au-
tista, pero no hay retraso notable en el lenguaje ni graves deficiencias en
las capacidades cognitivas ni en el comportamiento de adaptacin, con ex-
cepcin de las habilidades sociales. No hay una edad especfica de inicio.
Punto principal: Deficiencia en las habilidades sociales y limitacin de in-
tereses.
Trastornos de dficit de atencin y comportamiento perturbador.
Trastorno de dficit de hiperactividad con dficit de atencin. Constituye uno de
los problemas psiquitricos ms comunes en sujetos jvenes; sus signos
definitorios son tres: falta de atencin, hiperactividad e impulsividad. Se
conocen tres subtipos: 1) combinado; 2) falta de atencin predominante-
mente, y 3) hiperactividad-impulsividad predominante. Las proporciones
relativas de los sntomas que surgen son las que rigen las diferencias. Es
importante que existan algunos sntomas de adaptacin deficiente (como
la imposibilidad de estar sentado, tranquilo y terminar una tarea) antes de
los siete aos, y tambin debe manifestarse como mnimo en dos entornos,
como la escuela y el hogar.
Trastorno de conducta. Se trata de un grave desorden conductual en el que
hay actos repetitivos de agresin, destructividad, mentiras, robo o transgre-
sin de reglas sociales (p. ej., vagancia). Muchos de estos comportamientos
culminarn en alguna transgresin legal. Como mnimo debe existir un
comportamiento durante seis meses y al menos tres veces durante un ao.
La fecha divisoria entre los tipos de la niez y la adolescencia es 10 aos.
Trastorno oposicional y de desafo. No es tan grave como el trastorno del
comportamiento, pero puede generar enorme desorden en el hogar y en
la escuela. Los nios o jvenes son iracundos, pleitistas, provocadores,
desafiantes y no asumen responsabilidad de sus actos ni aceptan las con-
secuencias. Es importante que los comportamientos persistan durante al
menos seis meses.
Punto principal: Comportamientos que interfieren en la capacidad funcional
del sujeto y que originan desorden en el entorno inmediato.
Trastornos de la alimentacin y del consumo de alimentos en la lactancia o niez tem-
prana.
Signo de pica. Se conoce con ese nombre a la ingestin de sustancias no ali-
menticias (como la arena) durante un mes, como mnimo. El nio no pierde
la atraccin por los alimentos. El comportamiento no es parte de una prctica
cultural particular (como sera comer tierra para curarse) ni es adecuada
para el nivel de desarrollo (como ocurre en los nios preescolares). Puede
surgir junto con diversas discapacidades del desarrollo o con psicosis.
Trastorno de rumiacin. Es la regurgitacin y expulsin parcial, masticacin,
deglucin o todo este ciclo de nuevo, del alimento ingerido. El trastorno
suele aparecer en los primeros 12 meses de vida (en fecha ms tarda en
caso de retraso mental), dura como mnimo un mes, a l siguen lapsos de
funcin normal y puede ser ms frecuente en varones. Al parecer constituye
una reaccin a la estimulacin deficiente, al estrs o se vincula con retraso
del desarrollo. El cuadro suele ceder de manera espontnea.
Punto principal: Ingestin o regurgitacin anormales; buscar trastornos am-
bientales y del desarrollo.
Tic.
Sndrome de Tourette. Se caracteriza por la presencia de algn tic (movimien-
tos o vocalizaciones estereotpicas, repentinas, rpidas y repetitivas pero sin
ritmo), con algo ms que un tipo motor, y como mnimo, otro tipo vocal
presente durante algn tiempo en la enfermedad. Los tics no siempre co-
existen. Los tics motores comunes incluyen intensificacin del parpadeo y
movimientos espasmdicos de la cabeza. Los tics de tipo vocal frecuente
comprenden aclaramiento excesivo de la garganta y olfateo; pocas veces
la persona expresa palabras obscenas (cuadro llamado coprolalia). Los tics
deben estar presentes por ms de un ao sin periodo de reposo que rebase
los tres meses. El cuadro comienza antes de los 18 aos de vida.
Trastorno crnico de tics motores o vocales. La nica diferencia importante res-
pecto al sndrome de Tourette es que son mutuamente excluyentes los tics
motor y vocal.
Trastorno de tic transitorio. Similar a los trastornos recin mencionados, ex-
cepto que los tics han persistido durante cuatro semanas, como mnimo,
pero no ms de 12 meses consecutivos.
Punto principal: Tics motor y vocal solos o juntos, agudos o crnicos.
Trastornos de la eliminacin.
Encopresis. El trastorno comprende la defecacin repetitiva, involuntaria
o intencional, en sitios inapropiados (manchar con excremento las ropas);
puede surgir con estreimiento e incontinencia por rebosamiento y en am-
bos trastornos. La encopresis acaece como mnimo cada 30 das y durante
tres meses. La edad cronolgica (o del desarrollo) es de cuatro aos, como
mnimo.
Enuresis. Miccin repetitiva, involuntaria o intencional, en sitios inapropia-
dos (muy a menudo la miccin en la cama). Sucede dos veces por semana
durante tres meses consecutivos como mnimo, pero cualquier esquema
cronolgico que origine angustia puede justificar el diagnstico. Afecta por
la noche (nocturna), durante el da (diurna) y en ambos lapsos. La edad
cronolgica (o del desarrollo) es de cinco aos, como mnimo.
Punto principal: Defecacin y miccin repetitivas e inapropiadas.
Otros trastornos de la lactancia, niez o adolescencia.
Trastorno de ansiedad por la separacin. Denota la ansiedad excesiva (no ade-
cuada para la edad de desarrollo) vinculada con el alejamiento del hogar,
o de figuras de apego, como una reaccin anticipatoria a tales situaciones.
La ansiedad puede ser psicolgica (preocupacin) y somtica (cefaleas, mo-
lestias gastrointestinales). El problema comienza antes de los 18 aos y los
sntomas persisten cuatro semanas como mnimo.
Mutismo selectivo. La persona no habla en sus relaciones sociales, pero lo
hace de manera variable en medios ms familiares e ntimos. Se advierte
moderado traslape con las fobias sociales. El trastorno dura como mnimo
un mes.
Trastorno reactivo de apego de la lactancia o niez temprana. Es una reaccin a los
cuidados patolgicos (satisfaccin insuficiente de necesidades emocionales,
fsicas, apego o de ambos tipos); la perturbacin en las relaciones sociales
se manifiesta en dos formas: la forma inhibida muestra evitacin, resisten-
cia, ambivalencia o un estado de vigilancia social. La forma desinhibida
presenta ausencia de discriminacin social y de fronteras interpersonales
apropiadas (p. ej., ser excesivamente amistoso con extraos). El problema
comienza antes de los cinco aos de vida.
Punto principal: Los trastornos descritos en este apartado podran ser inclui-
dos en la seccin de trastornos de ansiedad porque comparten en los tres casos,
la ansiedad que surge con la incomodidad social.
Delirio, demencia (senil) y trastornos amnsicos y de la cognicin (de otro tipo). Los
trastornos mencionados suelen observarse slo en adultos y en particular en los
ancianos. Sin embargo, siempre que en nios y adolescentes exista un dficit
clnicamente significativo de la cognicin y la memoria que constituya un cam-
bio notable en relacin con el nivel previo de funcionamiento, se debe buscar
alguna explicacin mdica o por adiccin a estupefacientes. Los tres trastornos
adquiridos de la cognicin, que surgen en este terreno son:
Delirio. Se define como la alteracin de la conciencia y de la funcin cognitiva
de comienzo relativamente rpido (en ocasiones se le califica de manera
inexacta como confusin). Pueden surgir trastornos de la percepcin visual
(cuadros ilusorios, alucinaciones y otros) que en ocasiones se interpretan en
forma errnea como psicosis. Los sntomas aparecen y desaparecen y por
ello son esenciales las valoraciones seriadas.
Demencia. Se le conoce a veces como encefalopata; la demencia se caracteriza
por dficit cognitivos mltiples en reas de memoria (amnesia); lenguaje
(afasia); funciones motoras (apraxia); reconocimiento (agnosia), as como fun-
ciones directivas (como planificar y organizar), o de varias de las funciones
en cuestin. Se conocen dos tipos principales de demencia con base en su
evolucin cronolgica: progresiva y esttica. La primera forma inicia de
manera gradual, pero sigue un curso irreversible, incluso hasta llegar a la
muerte. En personas jvenes, muchos de los casos de demencia provienen
de causas genticas (en particular metablicas), o infecciosas (como seran
infeccin por VIH, priones o sarampin). Las demencias estticas comien-
zan con mayor rapidez despus de sufrir en el sistema nervioso central
una lesin claramente definida como el traumatismo craneoenceflico o el
accidente cerebrovascular. Los dficit no evolucionan, salvo que coexistan
con otro elemento lesivo agudo. Por fortuna, es posible que se recuperen
algunas de las funciones.
Trastorno amnsico. El trmino denota una perturbacin notable de la me-
moria sin otras deficiencias cognitivas que aparecen junto con el delirio
y la demencia. El individuo tiene dificultad para recordar datos antiguos y
para aprender los nuevos.
Punto principal: Cualquier deterioro significativo en la funcin cognitiva
obliga a emprender una valoracin mdica integral.
Trastornos vinculados con estimulantes. Casi todos los estimulantes (durante la
intoxicacin o la abstinencia) originan o remedan casi todos los trastornos
psiquitricos; por ello no se revisarn sndromes especficos. Sin embargo, es
importante que el mdico diferencie entre la dependencia de estimulantes y el
abuso que se hace de ellos (toxicomana).
Dependencia de estimulantes. Por definicin, la persona dependiente debe po-
seer como mnimo tres de las caractersticas siguientes en los 12 meses del
ao:
Tolerancia, que equivale a necesitar una dosis cada vez mayor del esti-
mulante o con las mismas dosis, pero sus efectos disminuyen.
Abstinencia, es decir manifestaciones fsicas y psicolgicas perturbado-
ras cuando se disminuye o interrumpe su uso o se utiliza para evitar los
sntomas.
Cantidades crecientes o tiempo ms corto entre el consumo del estimu-
lante (o los dos factores juntos).
Intentos infructuosos de disminuir las dosis o controlar el empleo a pesar
del deseo de hacerlo.
Tiempo excesivo dedicado a la adquisicin, consumo o convalecencia
despus del abuso de estupefacientes.
Actividades importantes desechadas o practicadas en menor grado, para
dedicarse al consumo del estimulante.
Empleo ininterrumpido a pesar de la presencia de secuelas fsicas o psi-
colgicas.
Toxicomana (abuso de estupefacientes). Una de sus definiciones es que se ob-
serva en un lapso de 12 meses. Los criterios de abuso se orientan slo a los
efectos negativos de la toxicomana en:
Funciones acadmica, ocupacional, domstica, social o interpersonales
de otra ndole.
Estado legal.
Deficiencias de discernimiento que sita a la persona en situaciones pe-
ligrosas como conducir un vehculo, estando ebrio o bajo los efectos de
la droga.
Punto principal: El mdico debe incluir o descartar los cuadros por toxicoma-
nas en individuos desde la fase de preadolescencia, en adelante.
Esquizofrenia y otros cuadros psicticos. Por fortuna, pocas veces la esquizofrenia
comienza antes de la adolescencia. Sin embargo, a veces surgen las primeras
manifestaciones de tal problema a finales de ese lapso o en los comienzos de la
vida adulta. Los sntomas clsicos de la psicosis (que persisten un lapso impor-
tante dentro de un periodo de 30 das), incluyen dos de los siguientes (o ms):
alucinaciones, delirios organizados, desorganizacin del habla, desorganizacin
intensa o conducta catatnica; sntomas negativos (como la anhedonia o ausen-
cia de motivacin). Es difcil a veces identificar desde fase temprana a sujetos
jvenes porque no expresan ni definen con precisin sus sntomas. Tambin en
sujetos muy jvenes es frecuente que aparezcan alucinaciones no psicticas (p.
ej., escuchar que alguien dice su nombre).
Punto principal: Se necesitan observaciones e interrogatorio cuidadosos para
identificar los sntomas psicticos.
Trastornos del nimo. Los cuadros clnicos de esta categora son los trastornos
depresivos o bipolares. Los trastornos anmicos por estimulantes o cuadros
clnicos pueden tener el mismo comienzo sintomtico.
Trastornos depresivos. El estado definitorio del nimo en este caso es la de-
presin, es decir, una sensacin persistente de tristeza, minusvala o apla-
namiento afectivo. Sin embargo, en personas muy jvenes la depresin
puede manifestarse por ira o irritabilidad.
Trastorno depresivo mayor (MDD). En esta entidad los episodios son ais-
lados o repetitivos (cada dos meses, como mnimo). Los sntomas deben
haber persistido dos semanas, cuando menos; deben incluir el nimo
triste/de insensatez o prdida de inters/placer y deben abarcar otros
cuatro sntomas del DSM-IV-TR. Un recurso nemotcnico de utilidad
sera SIGECAPS (cuadro 17-3).
Trastorno distmico. Los sntomas en este caso son semejantes a los del
MDD, pero tambin pueden incluir autoestima baja y desesperanza. Su
duracin en nios y adolescentes debe ser de un ao como mnimo;
puede coexistir con MDD (doble depresin).
Punto principal: Incluso los nios de muy corta edad pueden sealar de manera
fidedigna, situaciones de nimo, sueo, apetito y otras.
Trastornos bipolares. En algn punto cronolgico de tales enfermedades
por lo regular hay un episodio maniaco o hipomaniaco. Los criterios
para definir un episodio maniaco incluyen el nimo de hiperexaltacin,
expansivo o irritable durante una semana, como mnimo (o menos si se
hospitaliz a la persona) y cuando menos otros sntomas del manual
DSM-IV-TR (cuatro si slo hay irritacin del nimo); un recurso nemo-
tcnico til es DIGFAST (cuadro 17-4). Es casi idntico a un episodio de
hipomana, salvo que los sntomas deben estar presentes durante cuatro
das o ms y el ataque es menos grave. El manual DSM-IV-TR describe
algunos subtipos del trastorno bipolar que varan con arreglo al perfil y
la evolucin de los sntomas (cuadro 17-5).
Punto principal: Persiste alguna controversia en cuanto al diagnstico de tras-
torno bipolar en personas jvenes, en particular nios prepberes. El clnico
debe ajustarse a los criterios del manual DSM-IV-TR, mientras que no sean
modificados.
Trastornos de ansiedad. La ansiedad, una de las emociones bsicas del ser hu-
mano puede equivaler a otros trminos como nerviosismo, tensin, incomodidad
o preocupacin. Sus efectos en el sistema autnomo (aceleracin del latido y de
la respiracin) y en la esfera psquica (sensacin de que algo malo ocurrir)
son casi idnticos a los causados por el miedo. La diferencia principal es que el
elemento que desencadena el miedo es un factor externo que pudiera ser lesivo
o letal (p. ej., acercarse a una pandilla callejera por la noche), en comparacin
con un factor externo relativamente benigno (como el caso del rechazo) o una
sensacin interna imprecisa (sentir que algo no est bien) que desencadenara
ansiedad.
CUADRO 17-3 SIGECAPS: Recurso nemotcnico en relacin con episodios
depresivos
Sueo, ms frecuente o falta del mismo
Intereses, disminuidos o ausentes en gran medida
Culpa (guilt) que es inapropiada; sensacin de falta de valor
Energa, poca; fatiga fcil
Concentracin, muy deficiente; falta de atencin, indecisin
Apetito, intenso o muy poco; prdida o incremento ponderales
Psicomotora, agitacin o retraso (observado pero no sealado)
Suicidas, ideas (pasivas o activas) o intentos reales
CUADRO 17-4 DIGFAST: Recurso nemotcnico respecto a episodios maniacos
Distractibilidad, es decir, prdida fcil de la atencin, que se orienta a detalles
externos poco importantes
Indiscreciones (transgresiones), es decir, participacin en actividades placenteras pero
que pueden ser dainas
Grandiosidad, por ejemplo, el ego exageradamente grande, o un concepto hipertrfico
de logros
Fuga de ideas, pensamientos acelerados
Actividad, muy intensa; agitacin psicomotora
Sueo, disminucin importante, pero segn el paciente es innecesario
Expresin verbal (talking) muy exagerada y a presin
Trastorno pnico. La entidad en cuestin es la repeticin de ataques espont-
neos de pnico y el antecedente (que dur como mnimo 30 das) de temor de
que surgiese otro ataque, preocupacin por consecuencias adversas (como
la muerte), cambio en el comportamiento (como evitar los sitios en que
aparecieron los ataques), o estos dos ltimos factores juntos. Los ataques
son breves (alcanzan su mximo en un lapso de 10 min), y durante ellos
surgen cuando menos cuatro sntomas de pnico (cuadro 17-6). El trastorno
mencionado puede acompaar a la agorafobia, que es el miedo de quedar
solo o atrapado en un espacio abierto, sin escapatoria posible.
Fobias especficas. Los miedos exacerbados en tales cuadros son desencade-
nados por estmulos externos definidos como son los animales (p. ej., ara-
as); factores naturales (como alturas o tormentas); sangre o agujas o diversas
situaciones (p. ej., conducir un vehculo). Los sntomas (que a veces son
idnticos a los de un ataque de pnico) deben persistir durante seis meses,
como mnimo.
Fobia social (conocido a menudo como trastorno de ansiedad social). El cuadro
en este caso es muy semejante al de las fobias especficas, salvo que el
elemento desencadenante es una situacin social en que la persona siente
temor de decir o hacer algo que atraiga hacia ella la atencin no deseada,
opiniones o crticas.
Trastorno obsesivo-compulsivo. Las obsesiones (consultar la seccin Trastorno
del intelecto), compulsiones (vase la seccin Trastornos del nimo) o
ambas, son trastornos no deseados, perturbadores y que interfieren en el
comportamiento normal. A diferencia de lo que ocurre con los adultos, es
posible que los nios no perciban ni valoren la naturaleza irracional de los
sntomas.
CUADRO 17-5 Tipos de trastorno bipolar
Trastorno bipolar I (BPD-I): El operador debe pensar en mana con MDD o sin ella.
Tambin puede incluir:
Episodios de hipomana.
Episodios mixtos (coexistencia de sntomas depresivos y maniacos).
Ciclos rpidos (ms de cuatro episodios en un ao).
Trastorno bipolar II (BPD-II): Pensar en hipomana con MDD.
Trastorno ciclotmico: Pensar en hipomana con un trastorno distmico.
CUADRO 17-6 Sntomas de ataques de pnico
Palpitaciones, latidos muy intensos o aceleracin de la frecuencia cardiaca
Sudoracin intensa
Temblores o escalofros
Sensacin de falta de aire o asfixia
Sensacin de ahogo
Dolor o molestia retrosternal
Nusea o molestias abdominales
Sensacin de mareo, inestabilidad, obnubilacin leve o lipotimia
Falta de realidad (sensaciones de irrealidad) o bien
Despersonalizacin (alejamiento de la propia persona)
Temor de perder el control o enloquecer
Temor de morir
Parestesias (insensibilidad o sensaciones de hormigueo)
Escalofros o bochornos
Trastorno de estrs postraumtico (PTSD). Los nios, despus de haber que-
dado expuestos a un hecho muy perturbador (como sera un accidente en
vehculo motorizado), pueden manifestar de modo repetitivo aspectos del
traumatismo; pesadillas recurrentes, sntomas fsicos, evitar fsicamente
elementos que les recuerden el hecho, reaccin emocional deficiente o
estimulacin del sistema autonmico. Los sntomas deben estar presentes
por ms de un mes. El comienzo puede ser tardo (surgir despus de seis
meses de ocurrido el hecho).
Trastorno de estrs agudo. Los sntomas son similares a los del PTSD, excepto
que duran como mnimo dos das y no ms de cuatro semanas. Aparecen
en un plazo de cuatro semanas de ocurrido el hecho traumtico.
Trastorno de ansiedad generalizada (GAD). El signo definitorio en estos casos
es de preocupacin excesiva, que genera ansiedad muy intensa. Aparece casi
todos los das durante seis meses o ms y las personas se sienten inquietas,
se cansan fcilmente, no concentran su mente, estn irritables, tensas o casi
no reposan (en nios se necesita solamente uno de los criterios anteriores).
A veces surge la preocupacin de que los sujetos jvenes o nios con GAD
tengan un cuadro muy semejante al del adulto, como preocuparse por cuen-
tas no pagadas, no aprobar el examen de admisin en una universidad o
que al final terminen sin una casa para vivir, y otros problemas ms.
Punto principal: La ansiedad puede estar presente en diversas formas, y por
ello habr que conocer los sntomas por interrogatorio directo.
Trastornos somatiformes. Los trastornos en cuestin tienen como elemento, en
comn con las manifestaciones fsicas y conscientes, de que cabe la sospecha de
que correspondan a un cuadro mdico especfico, aunque ello no es patogno-
mnico. A veces, incluso en nios y adolescentes, los pacientes con los cuadros
en cuestin se han sometido a mltiples valoraciones mdicas antes de pensar en
un diagnstico psiquitrico.
Trastorno de conversin. El signo definitorio en dicho trastorno es la aparicin
de sntomas neurolgicos, motores, sensitivos o similares a convulsiones
(una de las manifestaciones iniciales ms frecuentes). El problema en su
comienzo o al exacerbarse suele vincularse con un elemento estresor psi-
cosocial identificable.
Trastorno doloroso. Como su nombre lo seala, el problema inicial es el dolor.
En los nios, los sitios anatmicos en que aparece con mayor frecuencia son
cabeza y abdomen. Los factores psicosociales (con un trastorno mdico ge-
neral o sin l), predisponen a que surja el cuadro doloroso, lo desencadenan
o lo perpetan.
Punto principal: El explorador debe interrogar a todo paciente cuyo cuadro
inicial incluye manifestaciones fsicas, sobre algunos elementos estresores co-
rrientes en su vida.
Trastornos facticios. Los cuadros en cuestin difieren de los trastornos somatofor-
mes en que el paciente produce de manera intencional manifestaciones fsicas
y psquicas, quiz con la intencin de atraer la atencin de sus cuidadores. l
asume el papel de enfermo. Existe una variante rara y a veces peligrosa de
esta situacin llamada trastorno facticio por terceros en que el cuidador hace
algo en forma intencional al nio para que se enferme. Al ser atendido el menor,
el cuidador obtiene la atencin en forma indirecta.
Punto principal: Todos los cuadros mencionados quiz no sean detectados por
el explorador si no tiene una fuerte sospecha de su existencia.
Trastornos por disociacin. Los cuadros en cuestin tienen en comn la disocia-
cin, un mecanismo psicolgico de defensa que protege a la persona de ideas y
emociones negativas intensas, por lo comn en relacin con algn traumatismo
o una situacin estresante. Es ms frecuente en personas jvenes, aunque puede
persistir hasta la vida adulta. Su cuadro inicial es la desconexin emocional
o cognitiva en el momento del problema o ms tarde, en la forma de amnesia,
es decir, no recordarlo.
Punto principal: es importante incluirlos en el diagnstico diferencial de la
amnesia.
Trastornos de identidad sexual y de gnero.
Parafilias. Los trastornos en cuestin tienen como elemento comn la preocu-
pacin por fantasas o comportamientos que conllevan una intensa estimula-
cin sexual, as como objetos, personas o situaciones que son inapropiados,
anormales o ilegales por parte de la sociedad como elementos desencade-
nantes (cuadro 17-7). Los trastornos en cuestin pueden comenzar en la
niez, pero el sndrome totalmente definido surge a partir de la adolescencia
y se observa de manera predominante en varones.
Trastornos de identidad de gnero (GID). Suele comenzar en edad muy tem-
prana y quien padece GID muestra pensamientos, sentimientos y fantasas
que por lo comn son vinculados con el sexo biolgico contrario. Tambin
es el deseo de vivir como si se perteneciera al otro sexo. En forma conjunta
no hay aceptacin de partes anatmicas, incluidos los genitales.
Punto principal: Las parafilias son fantasas sexuales y comportamientos poco
comunes. Los individuos con GID sienten que estn encerrados en el cuerpo
equivocado.
Trastornos de la alimentacin. Los medios masivos de comunicacin han hecho
que (en gran parte) muchas personas se percaten de los problemas alimentarios,
as como la frecuencia grande de morbilidad y mortalidad con ellos vincu-
lada.
Anorexia nerviosa (AN). Las personas con anorexia nerviosa (predominante-
mente mujeres), estimuladas por el miedo extraordinario de engordar (in-
cluso si estn muy delgadas), ayunan o devoran en forma excesiva alimentos
y despus los expulsan por purgantes o vmitos al punto de pesar 85% del
peso calculado con base a su edad. Despus de la menarqua, se observan
tres o ms lapsos de amenorrea.
CUADRO 17-7 Parafilias
Exhibicionismo: dejar al descubierto los genitales ante un extrao desprevenido (epi-
sodio repentino)
Fetichismo, que es el uso de objetos inanimados (como la ropa ntima femenina)
Froteurismo: tocar/frotar contra una persona sin su consentimiento (como ocurrira
en un medio de transporte atiborrado)
Pedofilia, que es la actividad sexual con nios prepberes (por lo comn de 13 aos
o menores)
Masoquismo sexual: ser humillado, golpeado, atado o sometido a cualquier maniobra
para sufrir. Sadismo sexual: infligir dolor, causar sufrimiento o humillacin a terce-
ros
Fetichismo transvestista: varn heterosexual que viste como mujer
Voyerismo (escoptofilia): observar a una persona desprevenida en un momento en
que est desnuda, se quita la ropa o participa en actividad sexual (mirn)
Parafilia NOS: otras actividades que incluyen necrofilia (actividad sexual con cadve-
res) y zoofilia (actividad sexual con animales; bestialismo)
Bulimia nerviosa. Las personas bulmicas consumen cantidades excesivas de
alimentos, y despus intentan eliminarlos por purgas (vmito o laxantes,
diurticos o enemas). Las comilonas incluyen la ingestin rpida, incon-
trolable de grandes volmenes de alimentos y acaece unas dos veces por
semana durante tres meses.
Punto principal: entre los dos trastornos de la alimentacin suele haber varios
puntos comunes.
Trastornos del sueo. En nios y adolescentes, en grado mucho mayor de lo
que se pensaba, hay una percepcin cada vez ms aguda de que el sueo es
inadecuado y muestra trastornos.
Disomnias. Son anormalidades en la duracin, caractersticas o aspectos cro-
nolgicos del sueo.
Insomnio primario. Es la dificultad para conciliar el sueo o permanecer
dormido, sueo que no es reparador, y que ha durado como mnimo un
mes. El diagnstico es vlido slo cuando el clnico ha eliminado otros
trastornos mdicos, psiquitricos y toxicomanas.
Hipersomnia primaria. Semejante al insomnio primario excepto que la
persona duerme excesivamente durante la noche o el da.
Narcolepsia. Las personas con este problema han tenido durante tres me-
ses, como mnimo, el deseo irreprimible de dormir en horas diurnas.
Tambin experimentan cataplexia (prdida generalizada del tono corpo-
ral), fenmenos vinculados con el sueo MOR o durante transiciones
de la vigilia en sueo, o los dos factores de consuno. Los fenmenos
son alucinaciones hipnaggicas (al comenzar el sueo) o hipnopmpicas
(al terminar el sueo), o parlisis hpnica.
Parasomnias. Se les define como comportamientos o hechos psicolgicos anormales
vinculados con el sueo, algunas etapas del mismo y en las transiciones
durante el dormir y el despertar.
Trastorno de pesadillas. Es la aparicin repetitiva de sueos amedrentado-
res que despiertan al nio, que lo alertan y orientan a muy breve plazo
y que lo impulsan a buscar tranquilizacin. Tienden a aparecer en la
segunda mitad del periodo nocturno o una siesta (situacin en que es
ms frecuente el sueo MOR). El nio teme dormir como consecuencia
del miedo de que se repitan las pesadillas.
Trastorno del terror hpnico. El cuadro en cuestin se diferencia de las
pesadillas, en dos aspectos importantes: el nio no est alerta ni se des-
pierta; la tranquilizacin verbal no anula el episodio; tiende a aparecer
en el primer tercio del sueo (en que es ms comn el sueo delta); el
menor no recuerda el hecho y hay signos de intensa excitacin auton-
mica (como diaforesis, taquipnea y taquicardia). El episodio comienza
en forma tpica cuando el nio grita, lo cual alerta al cuidador.
Trastorno de sonambulismo. El trastorno en cuestin comparte algunos
signos con el trastorno de terror hpnico (p. ej., fases del sueo, no re-
cordar ni tener conciencia), pero en vez de los signos autonmicos hay
actividad motora. Los nios abandonan el lecho y si no estn vigilados,
pueden emprender comportamientos que resulten peligrosos (como salir
al exterior).
Punto principal: Todos los problemas hpnicos mencionados ocasionan tras-
tornos y deficiencias funcionales en el nio pero tambin tener trascendencia
negativa en el sueo de quien lo cuida.
Trastornos de control de impulsos, no clasificados.
Trastorno explosivo intermitente (IED). Las crisis clsicas de IED son explo-
siones repetitivas de agresin lesiva a personas u objetos (posesiones).
Tienden a ser reacciones excesivas a hechos triviales o elementos estresores
mnimos. Al igual que otros trastornos (psiquitricos, por estimulantes o de
tipo mdico), pueden acompaarse de agresin. Habr que pensar en IED
como diagnstico de exclusin.
Cleptomana. El trmino denota el hbito impulsivo repetitivo de robar, para
aliviar una tensin emocional. No hay una ganancia o recompensa pecunia-
ria (la persona desecha o regala lo que rob).
Piromana. En este caso incendiar inmuebles u otros objetos tiene la misma
finalidad que el robo en la cleptomana.
Juego patolgico. El trastorno es diferente de otros de esta seccin; posee
muchas de las caractersticas de una adiccin, incluida la necesidad de
incrementar la actividad con el paso del tiempo, dificultad para dejar
de jugar, irritabilidad cuando hay restriccin de la misma, esconder tal com-
portamiento o mentir, emprender actividades ilegales para obtener dinero
y tambin involucrarse en problemas pecuniarios.
Tricotilomana. El comportamiento de escape en este caso es tirar repeti-
damente del cabello, con prdida manifiesta del mismo. El sujeto puede
arrancar cabello de cualquier sitio del cuerpo, pero el ms comn es la piel
cabelluda. El trastorno puede llegar al grado de alopecia casi completa.
Punto principal: Todos los trastornos mencionados tienen en comn la urgencia
irresistible de asumir un comportamiento que alivia la tensin.
Trastornos de ajuste. Son sntomas emocionales o conductuales que apare-
cen en reaccin a uno o varios estresores identificables, en trmino de tres
meses de haber comenzado estos ltimos. Los sntomas causan angustia,
deficiencia funcional o ambos trastornos. Entre los ejemplos frecuentes es-
tn la depresin transitoria del nimo y el rendimiento escolar despus
de establecerse en una nueva ciudad, o perder el sueo y el apetito y te-
ner ideas suicidas despus de la rotura de una relacin con alguien im-
portante. Los trastornos no son explicados por otros cuadros del Eje I.
Punto principal: En caso de duelo no utilizar estos diagnsticos, porque cons-
tituiran una respuesta normal a una prdida.
Entidades psiquitricas especficas: Eje II
Como se mencion en los comienzos de este captulo, el Eje II se reserva para el
retraso mental y trastornos de la personalidad.
Retraso mental (MR). Para plantear el diagnstico de MR se necesita que el
cociente intelectual o IQ est por debajo de lo normal, despus de aplicar un
test estandarizado para medir esta funcin, y tambin deficiencias en dos zonas
ms de funcin adaptativa (como mnimo), como cuidado de la propia persona
y habilidades sociales. Se conocen cuatro niveles de intensidad de MR con base
en el cociente intelectual (cuadro 17-8).
CUADRO 17-8 Grados del retraso mental
Retraso leve: nivel de IQ de 50 a 55 puntos, a 70, en promedio
Retraso moderado: nivel de IQ de 35 a 40 puntos a 50 a 55 puntos
Retraso intenso: nivel de IQ de 20 a 25 a 35 a 40 puntos
Retraso profundo: nivel de IQ menor de 20 a 25
Clave: IQ = cociente intelectual.
Punto principal: Es necesario que exista una correlacin adecuada entre los
niveles menores de IQ y un menor nivel funcional, para justificar el diagns-
tico de MR.
Trastornos de la personalidad. El concepto de personalidad denota una constela-
cin relativamente fija de ideas, reacciones afectivas, repertorios conductuales
y negociaciones interpersonales, que son altamente individualizados. En indi-
viduos con trastornos de la personalidad, todos los aspectos de funciones internas
y externas se desvan respecto a la norma cultural, de tal forma que adquieren
una imagen de inflexibles, inestables, impulsivos y que casi no toleran el es-
trs. Tambin tienen muy poco discernimiento de la forma en que los dems
los perciben y de los modos en que afectan a terceros. Tienden a culpar a los
dems de sus angustias y fracasos.
Parecera como si la persona con los problemas anteriores se asemejara en la
forma de pensar y actuar a un nio de corta edad, pero no existen coincidencias.
Los trastornos de la personalidad surgen de una combinacin desafortunada
de un temperamento (predispuesto a la hipersensibilidad) y un entorno en que
los cuidadores han sido abusivos, descuidados, ambivalentes, impredecibles o
con varias de estas caractersticas de conjunto. Hay que considerarlos ms bien
como retrasos del desarrollo, y si as los conceptuamos, los signos del problema
mencionado por lo regular son propios de la adolescencia.
Se conocen muchos tipos de trastornos de la personalidad (cuadro 17-9) y
por ello conviene que el lector consulte el DSM-IV-TR. Si el clnico sospecha
en un nio o un adolescente la presencia de tales trastornos, ser mejor que
consulte con algn psiquiatra especializado.
Punto principal: El diagnstico de trastorno de la personalidad debe hacerse
con gran cautela en nios y adolescentes, con excepcin de la personalidad
antisocial que se podr plantear slo cuando la persona tiene como mnimo
18 aos de edad.
CUADRO 17-9 Trastornos de la personalidad segn DSM-IV-TR (PD)
Grupo A: Esquema de caractersticas irregulares o excntricas
PD paranoide: desconfianza, sospechas, interpretacin de motivos de terceros como
malvolos
PD esquizoide: segregacin social, gama emocional restringida
PD esquizotpico: incomodidad con relaciones ntimas, distorsiones cognitivas o per-
ceptuales; comportamientos excntricos
Grupo B: Un esquema de caractersticas dramticas, emocionales o errticas:
PD antisociales: desprecio por los derechos de terceros y violacin de tales derechos
PD limtrofe: inestabilidad en las relaciones interpersonales, en el concepto del yo,
emociones y control de impulsos
PD histrinicos: aprobacin emocional y bsqueda excesiva de atencin
PD narcisista: comportamiento grandioso, que ansa la admiracin y que carece de
empata
Grupo C: Un esquema de caractersticas de ansiedad o miedo
PD de evitacin: inhibicin, inadecuacin e hipersensibilidad en el entorno social
PD dependiente: sujeto proclive al sometimiento, a la dependencia y a la necesidad
excesiva de apoyo de terceros
PD obsesivo-compulsivo: persona extraordinariamente ordenada, perfeccionista y
controlada
Nuevas valoraciones
El empleo del manual DSM-IV-TR obliga a descartar trastornos mdicos y por toxi-
comanas antes de aceptar diagnsticos psiquitricos formales; por la razn mencio-
nada, lo primero que hay que hacer en todos los pacientes es plantear una anamnesis
minuciosa de orden mdico (antecedentes personales) y de toxicomanas (consultar
la primera parte de este captulo); e inmediatamente realizar una exploracin fsica
completa, incluso si la persona no seala molestias somticas. Con base en los ha-
llazgos de la anamnesis y la exploracin fsica, los dems estudios pueden incluir:
Estudios de laboratorio habituales. Incluyen la hematimetra y la qumica sangunea
para identificar anormalidades hematolgicas, hepticas, metablicas y nutri-
cionales, y buscar en la sangre y en la orina anormalidades renales. Estudios
corrientes son la bsqueda de estupefacientes en orina, incluso en nios de poca
edad, porque se ha vuelto un problema cada vez ms frecuente la exposicin
intencional o inadvertida a ellos.
Punto principal: Es importante utilizar las cifras normales de estas pruebas
correspondientes a nios porque muchos laboratorios notifican las cifras nor-
males para adultos, solamente.
Estudios especiales de laboratorio. Habra que pensar en mtodos genticos para
identificar algn trastorno del desarrollo o dficit intelectual; en este sentido se
pueden llevar a cabo estudios de cariotipo, bsqueda del sndrome de X frgil
u otras pruebas complejas y especficas de sndromes.
Consulta de especialidades. Los mdicos son los encargados de diagnosticar mu-
chos de los trastornos en un entorno primario o general, pero se necesita a veces
acudir a subespecialistas peditricos cuando no hay certeza en el diagnstico o si
se necesita una valoracin ms especializada. Tambin es una idea satisfactoria
solicitar tal ayuda si el tratamiento real del problema necesitar atencin ms
especializada e integral, con la que no se cuenta en el entorno primario.
Estudios electrofisiolgicos. En ocasiones es de gran utilidad el electroencefalo-
grama (EEG) para identificar actividad convulsiva. Por ejemplo, en algunos
nios y jvenes con IED, sus crisis de agresin provienen de actividad anormal
no convulsiva. En forma similar, si un nio en el comienzo presenta ADHD
con prdida de la atencin, en realidad podra tener actividad de pequeo mal
(ausencias).
Punto principal: Es importante no considerar al EEG como una prueba siste-
mtica en todos los pacientes.
Estudios neuroimagenolgicos. La causa principal para realizar estudios neuro-
imagenolgicos en personas de corta edad incluye descartar hemorragias y
masas patolgicas. En ocasiones, de modo casual se identifican malformaciones
o agenesias de estructuras enceflicas. Los individuos que tienen alteracin del
nivel de conciencia, cefaleas no tensionales, dficit visuales y auditivos o dficit
sensorimotores, deben ser sometidos a este tipo de estudios. Tambin se les
practicar en los pacientes que muestran anormalidades asimtricas del EEG.
Test psicolgicos. La corroboracin de un diagnstico psiquitrico es difcil, por-
que hay traslape de algunos sntomas en el manual DSM-IV-TR y tambin
escasa calidad de la informacin de anamnesis. Los test psicolgicos aportan
muchos datos necesarios para esclarecer la confusin diagnstica. Muchos de
ellos son instrumentos de autonotificacin, de tal forma que son especialmente
tiles en nios o sujetos que tienen dificultad con la expresin verbal o que pre-
sentan ansiedad durante entrevistas directas. Segn los tipos de test disponibles
para el psiclogo que evala, la capacidad de leer o escribir son factores que
pueden limitar su utilidad.
Punto principal: Cuanto menos aos tenga el paciente, menos fidedignos sern
los resultados de los test.
Test neuropsicolgicos. Este tipo de investigacin es muy especializada y el indi-
viduo capaz de realizar una valoracin neuropsicolgica necesita preparacin
y experiencia muy amplias. Son de gran utilidad en casos en que hay retrasos
o deterioro intelectuales o si hay deficiencias cognitivas que no concuerdan
con categoras diagnsticas especficas.
Conclusin
El captulo presente pretende ser til para la atencin de pacientes y nios que
demuestran trastornos en su esfera ideatoria, emocional o conductual. Como se
mencion, es conveniente revisar el DSM-IV-TR para obtener informacin ms de-
tallada. Tambin se cuenta con otros recursos a travs de la biblioteca mdica o de
Internet.
Conclusin 627
18
Captulo
629
Principios
para el diagnstico de
trastornos del
desarrollo
Dilip R. Patel
1. Revisar los conceptos bsicos y definiciones que se necesitan en el estudio de
los trastornos del desarrollo.
2. Analizar las caractersticas principales de trastornos frecuentes, que deben in-
cluirse en los diagnsticos diferenciales de los trastornos del desarrollo.
3. Describir signos que obliguen al mdico a ahondar en sus valoraciones del
desarrollo.
Conceptos bsicos
Principios bsicos
El desarrollo motor general evoluciona en direccin cefalocaudal, en tanto que
el desarrollo motor fino lo hace desde la lnea media hacia afuera.
Para que contine el desarrollo motor voluntario (seriado) es necesario que los
reflejos primitivos desaparezcan o se integren en esquemas motores complejos
en evolucin.
No todos los nios alcanzan los puntos definitorios del desarrollo psicomotor
con la misma rapidez o al mismo momento, porque se advierte notable variacin
de lo normal.
No todos los nios con desarrollo tpico evolucionan con la misma rapidez en
todos los dominios del desarrollo.
La secuencia del desarrollo tpico es la misma en todos los nios.
El desarrollo evoluciona desde respuestas generales y reflejas, a otras ms es-
pecficas, intencionales y predeterminadas.
Definiciones
Dominios del desarrollo
El desarrollo se realiza dentro de cuatro categoras o dominios y tiene una progre-
sin tpica cuando se produce con arreglo a lo esperado:
1. El desarrollo motor abarca los dominios motores finos y los generales.
2. El desarrollo del habla y el lenguaje incluye dominios de recepcin y expresin.
630 Captulo 18: Principios para el diagnstico de trastornos del desarrollo
3. El desarrollo socioemocional es un reflejo o combinacin del desarrollo en otros
dominios, e incluye capacidades de adaptacin motora fina, de comunicacin
global y de tipo cognitivo.
4. El desarrollo cognitivo por lo comn abarca funciones perceptiva visual, motora
visual y capacidades y habilidades de solucin de problemas. El desarrollo del
lenguaje es un indicador satisfactorio del desarrollo cognitivo global.
Habla y lenguaje
El habla es la generacin de sonidos para formar palabras. La prosodia es la es-
tructuracin del ritmo, acentos y entonacin de lo que se habla. El lenguaje es un
sistema de conocimientos simblicos representados en el encfalo, utilizado para
la comunicacin coherente y expresiva. Cada lenguaje tiene una serie de fonemas
(el ingls tiene 44 fonemas), y con ese nombre se designa a la unidad sonora en el
habla. La obstruccin del flujo de aire acompaa a la generacin de los sonidos de
las consonantes, en tanto que no acaece tal fenmeno en el caso de las vocales. El
trmino morfema (palabras) denota la unidad ms pequea y que posee significado,
del lenguaje. Los componentes bsicos de este ltimo aparecen en el cuadro 18-1.
Cociente de desarrollo (DQ)
El DQ es la expresin cuantitativa de evolucin del desarrollo en un dominio par-
ticular (del desarrollo). Se calcula con la ecuacin siguiente:
DQ = (DA/CA) 100
CUADRO 18-1 Componentes bsicos del lenguaje
Estructura o forma del lenguaje
Fonologa Sistema de sonidos integrado por fonemas; uso de stos y de las
convenciones respecto a sus combinaciones
Gramtica Morfologa Normas o convenciones para elaborar palabras
significativas, por ejemplo, agregar s o es a un
trmino para denotar su plural (pato/patos)
Sintaxis Normas o convenciones para elaborar frases
u oraciones significativas y su relacin; por
ejemplo, orden de palabras: Pap, ve ah.
Pero Ah pap, ve no es una estructura
tpica
Contenido del lenguaje
Lxico
Semntica
Vocabulario
Relaciones entre palabras; smbolos que representan conceptos
universales; significado de las palabras (p. ej., en relacin con
objetos, agentes, alguna accin, estados, tributos o sitios); sig-
nificado y relacin de conceptos abstractos (como modismos
y proverbios)
Uso del lenguaje
Pragmtica Normas o convenciones sobre empleo del lenguaje en formas
sociales y culturales apropiadas o en un contexto adecuado,
es decir, hablar cuando le corresponde a la persona, contacto
ocular y no desviarse de un tema en la conversacin
en que DA es la edad de desarrollo y CA, la cronolgica. Se produce un retraso
importante cuando el DQ es de 70 puntos o menos en un dominio particular.
Cociente intelectual (IQ)
El cociente en cuestin es un ndice de la inteligencia o la cognicin y se calcula
en la forma siguiente:
IQ = (MA/CA) 100
en donde MA es la edad mental. Los test estandarizados de inteligencia aplicados
en forma individual miden el IQ.
Retraso del desarrollo
El trmino en cuestin denota el retraso notable en la consecucin de los puntos
definitorios psicomotores o habilidades en uno o ms dominios, pero en una se-
cuencia apropiada o correcta en comparacin con la que caracteriza a los nios
tpicos en desarrollo.
Desviacin del desarrollo
La desviacin mencionada, llamada tambin desarrollo atpico, es el hecho de que se
obtienen capacidades en un dominio particular, pero no en el orden cronolgico
justo, es decir cuando un lactante rueda y cambia del decbito dorsal al ventral,
antes de hacer lo contrario.
Disociacin del desarrollo
Este trmino denota el hecho de alcanzar las capacidades con velocidades muy di-
ferentes entre dos o ms dominios en este campo; por ejemplo, cuando hay retraso
del desarrollo motor, en relacin con otros dominios, en la parlisis cerebral.
Regresin del desarrollo
La regresin mencionada denota la prdida de los puntos definitorios psicomotores
o habilidades, recin adquiridos, o el hecho de no adquirir nuevas habilidades.
Retraso global del desarrollo
El retraso global del desarrollo denota la demora o detencin en dos o ms dominios
en nios menores de cinco aos. Antes de los cinco o seis aos es muy difcil medir
con exactitud el cociente intelectual.
Retraso mental
El trmino mencionado (MR) denota las funciones intelectuales muy por debajo
del promedio (IQ de 70 o menos, con un error estndar de medicin de 5 en un
test de inteligencia estandarizada, aplicado en forma individual), con limitaciones
en el comportamiento adaptativo, expresados a travs de capacidades adaptativas
conceptuales, sociales y prcticas.
Vigilancia del desarrollo
La vigilancia del desarrollo denota la reunin y sntesis de informacin sobre la evo-
lucin del desarrollo de un nio, con base en datos de anamnesis y observaciones
Definiciones 631
hechas por padres u otros cuidadores y profesionales de la salud, y durante visitas
peridicas en una sucesin longitudinal y continua en el tiempo. Con la vigilancia
del desarrollo se busca identificar a los nios que pudieran tener problemas en este
mbito.
Deteccin de trastornos del desarrollo
El cribado en este terreno denota la aplicacin de pruebas breves y estndar de
deteccin sistemtica y primaria para identificar a nios expuestos al peligro
de mostrar una perturbacin del desarrollo.
Evaluacin del desarrollo
La evaluacin mencionada es en esencia un proceso diagnstico que puede incluir
estudios apropiados de laboratorio, de tipo gentico o metablico, neuroimageno-
lgico y test psicolgicos, as como consultas con especialistas. Con dicha tcnica se
busca identificar un trastorno especfico del desarrollo y su origen, si es posible.
Anamnesis
La anamnesis detallada sobre el desarrollo debe incluir la informacin siguiente,
con consideraciones obvias adecuadas a cada grupo de edad. El mdico debe tener
dicha informacin de los padres y cuidadores, y de profesionales escolares y de
otra ndole, si as conviene.
Prenatales
Los factores por investigar en este terreno incluyen: edad de la mujer al nacer el
hijo/edad del padre al nacer el hijo/atencin prenatal/nmero de embarazos/pa-
ridad (productos de trmino/pretrmino/abortos espontneos/productos vivos)/
infecciones prenatales/gestaciones mltiples/prdidas previas de la gestacin/in-
cremento ponderal de la gestante/actividad fetal/problemas mdicos y obsttricos
de la gestante/eclampsia/monitoreo y estudios prenatales/medicamentos/taba-
quismo/drogas y frmacos/alcohol/exposicin a radiaciones/comportamientos
sexuales de riesgo.
Perinatales
Los factores por investigar en este dominio son: detalles del parto en el hospital o
el hogar/duracin de la gestacin/parto (inducido/espontneo)/vaginal/por fr-
ceps/cesrea/vigilancia durante el parto/uso de analgesia o anestesia (epidural)/
prolapso del cordn/presentacin de nalgas/polihidramnios/oligohidramnios/ro-
tura duradera de las membranas/fiebre en la gestante/toxemia/hemorragia nor-
mal/anormalidades de la placenta/lquido amnitico con meconio o ftido.
Neonatal
Los factores por investigar incluyen: peso natal/talla/circunferencia ceflica/n-
dice de Dubowitz/producto pequeo para la edad gestacional (SGA)/producto
Anamnesis 633
grande para la edad gestacional (LGA)/puntuaciones de Apgar/necesidad de re-
animacin/duracin de hospitalizacin/sndrome de membranas hialinas/ventila-
cin asistida/apnea/cianosis/convulsiones/infecciones/ictericia/tipo de sangre/
prueba de Coombs/anomalas congnitas/problemas de alimentacin/estudios
imagenolgicos de cerebro/estudios de laboratorio.
Desarrollo
Los factores por investigar son: intereses y preocupaciones iniciales de los padres
por el desarrollo/valoraciones del desarrollo previas/diagnstico especfico del de-
sarrollo, si lo hubo, y la edad en que se realiz/puntos psicomotores definitorios
tempranos, y mayores.
Mdicas/quirrgicas
Los factores principales por investigar incluyen enfermedades graves/lesiones/
hospitalizaciones/mtodos o investigaciones/operaciones (p. ej., por cardiopata
congnita).
Los factores por investigar son: prdida fetal/bitos de lactantes o nios, no expli-
cados/muerte de padres y hermanos/enfermedades mdicas en miembros de la
familia (congnitas/genticas/neurolgicas/psiquitricas/mdicas)/trastornos del
aprendizaje/trastornos del habla y del lenguaje.
Antecedentes personales/sociales
Los factores por investigar incluyen: ocupacin de los padres/estado socioecon-
mico/nivel de educacin de los padres/cuidador primario/condiciones de vida/
funcionamiento escolar/servicios o terapia actuales (terapia ocupacional/fisiotera-
pia/foniatra y otros ms)/ cualquier intervencin temprana y actual de servicios
clnicos especializados o planes (plan de servicio individualizado a la familia/plan
de educacin individualizada/plan de transicin individualizada)/actividades ex-
tracurriculares/ajuste familiar/ajuste escolar/empleo de frmacos (algunos efectos
adversos en la esfera cognitiva y de la conducta).
Revisin de sntomas (con base en los sntomas
actuales, como se hara en cualquier
valoracin mdica)
Lactantes
Retraso predominante en los puntos psicomoto-
res definitorios del desarrollo En trminos generales, el retraso
o la aparicin de caractersticas atpicas en el desarrollo motor se manifiestan de
manera ms temprana que en los de otro dominio. Dado que son largos los periodos
durante los cuales los lactantes alcanzan los puntos tpicos definitorios, la causa
ms frecuente de un retraso manifiesto de tipo motor es la variacin normal o una
demora en la maduracin. El del retraso motor mencionado en la lactancia, su
PROBLEMA PRINCIPAL
causa ms notable es la parlisis cerebral, que incluye retraso motor, tono anormal
y postura.
El cuadro clnico inicial y las manifestaciones en lactantes y nios con parlisis
cerebral varan con su tipo y gravedad. El nio que tiene ms de dos meses de vida
y parlisis cerebral puede tener control deficiente de su cabeza, rigidez de extremi-
dades plvicas y marcha en tijera. El lactante que tiene ms de seis meses de vida
puede no poseer an control de su cabeza, no se puede sentar sin apoyo y quiz use
slo una extremidad, de manera preferente. El menor que tiene ms de 10 meses de
vida puede arrastrarse impulsndose con una mano y una pierna en tanto arras-
tra la mano y pierna contrarias y se sienta sin apoyo. El nio que tiene ms de 12
meses quiz no gatee y no pueda estar de pie sin apoyo. El menor que tiene ms
de 24 meses de edad tal vez no camine por s solo ni pueda impulsar un juguete
con ruedas. Otras causas del retraso predominantemente motor incluyen daos
traumticos del sistema nervioso central (SNC) (kerncterus, lesin natal, accidente
cerebrovascular, factores metablicos lesivos e infecciones congnitas); trastornos de la
mdula espinal (mielomeningocele, enfermedad de Werdnig-Hoffmann), miopatas,
distrofias musculares e hipotona congnita benigna.
Desarrollo atpico que afecta de manera predomi-
nante los puntos definitorios sociales, cognitivos y
del lenguaje La valoracin completa en busca de autismo, retraso cognitivo
notable o disfuncin del lenguaje es indispensable en lactantes con los problemas
siguientes: si a los 12 meses de edad no ha balbuceado, sealado objetos con la
mano u otros gestos; si a los 16 meses no ha emitido palabras aisladas, si a los 24
meses no ha pronunciado frases espontneas de dos palabras, y cualquier prdida
de las capacidades adquiridas del lenguaje o sociales. La deficiencia en la atencin
simultnea, es decir, la capacidad de prestar atencin a un objeto y a una persona
al mismo tiempo (p. ej., cuando el nio seala un objeto o lo demuestra a su madre
y en forma simultnea mira a ella), suele ser un signo temprano de autismo en
lactantes y nios preescolares.
Otros problemas por considerar en lactantes que muestran retrasos de manera
predominante en el lenguaje, esfera cognitiva y social incluyen deficiencias auditi-
vas, dficit cognitivos profundos, trastornos genticos, errores innatos del metabo-
lismo (incluido el hipotiroidismo), y privacin nutricional y ambiental grave.
La regresin del desarrollo puede observarse en el autismo, entre los 18 y los 24
meses. Algunos de los trastornos menos frecuentes que aparecen en la encefalopata
progresiva que comienza antes de los dos aos, incluyen trastornos metablicos como
los del metabolismo de aminocidos, enfermedad de depsito lisosmico, hipotiroidismo,
enfermedades de mitocondrias, esclerosis tuberosa, sndromes de Lesch-Nyhan y Rett, en-
fermedades de Canavan y Pelizaeus-Merzbacher.
Nios
Desarrollo atpico del lenguaje Los problemas de habla y
lenguaje pueden manifestarse por sntomas diversos que incluyen: inteligibilidad
deficiente (normal, 25% al ao; 50% a los dos aos; 75% a los tres aos, y 100% a
los cuatro aos); persistencia del habla infantil, pronunciaciones defectuosas de
palabras y ausencia de habla espontnea.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 635
Las causas principales de desarrollo atpico en preescolares incluyen trastornos del
espectro de autismo, retraso psquico y trastornos del lenguaje, propios del desarrollo.
Los nios con autismo muestran deficiencia cualitativa en sus capacidades de
comunicacin y en las relaciones sociales, as como muy diversos comportamientos
estereotipados atpicos. Su desarrollo motor es normal. En forma tpica los trastornos
del espectro del autismo aparecen a los tres aos de vida y algunos incluso desde los
18 meses. Los padres son los primeros en percatarse de comportamientos poco
comunes y dificultades del lenguaje en su hijo; pueden sealar que el pequeo
no reacciona socialmente a los dems o que se concentra intensamente en algn
detalle o rubro, por largo tiempo. El comportamiento del menor puede ser de ale-
jamiento, agresividad o autoabuso; muy deficiente el contacto ocular, muy apegado
a un juguete particular, y ordena en exceso juguetes y otros objetos. El nio con un
trastorno del espectro del autismo tal vez no realice juegos ficticios, pedir que
los dems lo dejen solo, puede tener dificultades para entender los sentimientos
de terceros y puede presentar ecolalia. Los nios con sndrome de Asperger tienen
capacidad cognitiva y de lenguaje normales, pero sus dficit predominantes se lo-
calizan en el desarrollo social.
Los nios con retraso psquico o mental muestran dficit en sus capacidades cog-
nitivas y del lenguaje. Su desarrollo social es congruente con su edad psquica y no
muestran dficit motores. Algunos de los signos del retraso psquico que perciben
los padres incluyen que el nio tardamente se sent, gate, camin o aprendi a
hablar y que tambin tiene dificultad para hablar, le cuesta trabajo recordar cosas,
tiene problemas para entender los roles sociales y para ver el resultado de sus actos,
o le es muy difcil resolver problemas. En muchos nios con la forma leve del retraso
no se detecta una causa especfica, y la posibilidad de detectarla aumenta conforme
lo hace la gravedad del retraso. Algunos de los orgenes identificados del retraso
psquico incluyen sndromes de cromosoma X frgil, de alcoholismo fetal y genticos de
otro tipo; saturnismo (intoxicacin por plomo); deficiencia de hierro, malformaciones o dis-
genesia enceflicas y esclerosis tuberosa. El sndrome del cromosoma X frgil es la forma
hereditaria ms frecuente de retraso psquico.
Los menores con trastornos del lenguaje propios del desarrollo muestran dficit
predominantes en varios aspectos del desarrollo de dicha funcin, en tanto que
es normal su desarrollo social, motor y cognitivo. Las entidades por incluir en
el diagnstico diferencial de retraso/trastornos del habla y del lenguaje abarcan
trastornos del habla y la voz, deficiencias auditivas, trastornos del lenguaje propios
del desarrollo, retraso psquico, trastornos del espectro de autismo, retraso en la
maduracin del lenguaje y falta de estimulacin del entorno para el aprendizaje
y alfabetizacin propios del lenguaje. El retraso en la adquisicin del lenguaje no
proviene de que en el entorno hogareo se hablen dos lenguas. Los componentes
bsicos del lenguaje se presentan en el cuadro 18-1.
En publicaciones especializadas se han descrito los subtipos de trastornos del
lenguaje propios del desarrollo y se basan en aspectos propios de esta funcin, que
muestran disfuncin. Los trastornos de expresin afectan de modo predominante la
produccin o nacimiento del lenguaje. En la dispraxia verbal (llamada tambin apraxia
del habla propia del desarrollo), el nio muestra dificultad para planificar, ordenar
y ejecutar sonidos voluntarios. El habla es poco fluida, no inteligible y retrasada
de manera notable, con errores de articulacin incongruentes. El trastorno de dficit de
programacin se caracteriza por jerigonza fluida, e ininteligible, y segn muchos
de los patlogos foniatras, es semejante a la dispraxia verbal, y ambas entidades
culminan en problemas de la produccin del habla.
Los trastornos mixtos receptores-expresivos del lenguaje se caracterizan por dficit
en la comprensin y expresin del habla. La agnosia auditiva verbal o sordera verbal
se caracteriza por deficiencia profunda en la comprensin de palabras habladas. Los
nios en su mayor parte no hablan o en ellos su expresin verbal es muy escasa; es
un trastorno raro en nios. En el trastorno por dficit fonolgico o sintctico, persiste
en gran medida la comprensin o la capacidad de reconocer normas fonolgicas,
receptivamente o incluso es relativamente mejor (en muchos nios) que la expresin.
Se caracteriza por omisiones, deformaciones y sustituciones notables de palabras; el
discurso es telegrfico, con vocabulario escaso y errores gramaticales. El pequeo
tiende a utilizar frases breves y muestra dificultad para repetir palabras o frases.
Los trastornos del procesamiento de alto nivel del lenguaje son ms complejos.
El trastorno por dficit lxico o el dficit lxico-sintctico se caracteriza por deficiencias
graves en la seleccin de palabras, as como el uso de parfrasis, jerigonza y seudo-
balbuceo. Se advierte una notable deficiencia en la comprensin del habla conexa,
sintaxis pobre y distorsin sintctica. El lenguaje espontneo es relativamente mejor
que aquel al que obligan las circunstancias (sobre demanda). El nio puede respon-
der rdenes sencillas, pero es escasa su capacidad de descodificar preguntas de por
qu. El dficit semntico-pragmtico se caracteriza por una emisin insatisfactoria del
habla conexa, aunque el nio puede ser locuaz. No se pierden la fonologa ni la
sintaxis (a menudo simplificada). Otras caractersticas de este trastorno incluyen
seleccin atpica de palabras, dficit en la seleccin de las mismas, dficit notables
de comprensin y razonamiento verbal, as como habla tangencial y estereotpica, a
menudo con ecolalia. El menor presenta deficiencia en la capacidad de conversacin,
caracterizada por hablar en voz alta a todos en general, falta de concentracin en el
tema (no sigue el hilo de la conversacin), y reacciona de manera inadecuada o fuera
de contexto a las rdenes y preguntas. Se trata de un trastorno raro en los nios. Los
trastornos del habla propios del desarrollo se describen en el cuadro 18-2.
El mutismo selectivo es la incapacidad de hablar en situaciones sociales especficas
como en la escuela, en tanto que el nio puede hablar en otras situaciones, como
sera dentro de su hogar. Se sabe que 20 a 30% de los nios con mutismo selectivo
tiene adems problemas de articulacin y retraso del lenguaje. Algunos pueden uti-
lizar gestos para comunicarse en situaciones especficas. Tambin el pequeo puede
mostrar timidez, dependencia excesiva, rabietas o comportamiento antagonista.
Regresin o falta de adquisicin de nuevas ca-
pacidades del lenguaje Las causas principales de regresin del desa-
rrollo incluyen regresin autista, sndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niez y
sndrome de Landau-Kleffner. En el sndrome de Rett se pierden los puntos definitorios
del desarrollo despus de un lapso de desarrollo; surgen comportamientos autistas,
movimientos de retorcimiento anormal de manos y desaceleracin de la circunfe-
rencia ceflica. Despus de una etapa de regresin temprana surge restablecimiento
moderado, pero despus hay una fase de estancamiento y de deterioro tardo motor.
Algunas de las dems manifestaciones del sndrome en cuestin incluyen hiper-
ventilacin, apnea, deglucin de aire, bruxismo, dispraxia locomotora, escoliosis
neurgena, disfuncin autonmica, crisis de risa y gritos inapropiados, as como
comunicacin ocular intensa.
El trastorno desintegrativo de la niez (CDD) es un cuadro raro caracterizado por
la prdida de todas las capacidades motoras, del lenguaje y sociales adquiridas.
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 637
Predomina ms bien en varones y en forma tpica comienza entre los tres y cuatro
aos de vida. Se diferencia del sndrome de Rett porque la prdida de las capaci-
dades, despus de un periodo de desarrollo normal, ocurre en fecha mucho ms
tarda. Los nios con CDD pueden tener IQ muy bajo y a menudo convulsiones;
ellos tambin pierden el control de esfnteres (anal y vesical).
El sndrome de Landau-Kleffner (LKS) aparece tpicamente entre los tres y ocho
aos. Despus de los tres primeros aos de desarrollo normal, desaparecen las capa-
cidades del lenguaje. No hay dao de las capacidades cognitivas no verbales ni de
las sociales. Los trazos anormales de la electroencefalografa hpnica y la aparicin
de convulsiones en particular durante la noche, son signos caractersticos de LKS.
Entre las causas menos frecuentes de encefalopata progresiva con regresin del
desarrollo que comienza despus de dos aos de vida, se encuentran las enfermedades
genticas/metablicas/de depsito lisosmico, trastornos de sustancia gris como la lipo-
fuscinosis ceroide y enfermedades mitocndricas; enfermedades de sustancia blanca como
la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Alexander, encefalopata propia del sndrome
de inmunodeficiencia humana adquirida (SIDA) as como la panencefalitis esclerosante
subaguda posinfecciosa.
CUADRO 18-2 Trastornos del habla durante el desarrollo
Trastorno fnico del habla
Tambin se le ha descrito como trastorno funcional de la articulacin o trastorno fo-
nolgico. Se caracteriza por errores en la articulacin y los sonidos del habla, en los
cuales se sustituyen sonidos complejos por otros simples, o consonantes fusionadas,
por otras simples; omisin de consonantes, y errores en el interior de las palabras.
El problema se identifica a veces despus de la fase preescolar.
Tartamudeo
Perturbacin en la fluidez del habla, con ritmo y velocidad atpicos, as como repe-
ticiones de sonidos, slabas, palabras y frases, que por lo comn surgen en una si-
tuacin de estrs o tensin fsica. El sujeto prolonga los sonidos, hace interjecciones
y pausas, y divide vocablos y los bloquea. El problema en forma tpica comienza
entre los dos y siete aos, pero alcanza su mximo a los cinco aos.
Trastornos de resonancia
La voz puede ser hipernasal o hiponasal, por factores anatmicos. El primer caso
proviene de la disfuncin del mecanismo velofarngeo, por ejemplo en el paladar
hendido, en tanto que el segundo acaece en la congestin de vas nasales, infeccin
de vas respiratorias altas, anormalidades nasales e hipertrofia de adenoides.
Disartria
El problema depende de disfuncin del mecanismo neuromotor o motor de la genera-
cin del habla (p. ej., parlisis cerebral). Se caracteriza ms bien por articulaciones
errneas e inconstantes de sonidos del habla y palabras, poca inteligibilidad y len-
titud al hablar.
Dispraxia verbal y trastorno de dficit de la programacin del habla
Los dos trminos describen tipos similares de problemas, en gran medida en la ge-
neracin del habla. Ambos pueden tener influencia extraordinaria en el lenguaje
expresivo (consltese el texto).
Dificultades de aprendizaje temprano y sntomas
conductuales Las dificultades acadmicas o de aprendizaje tempranas (en
promedio, tercer ao escolar) asumen la forma inicial de reprobacin acadmica,
retraso para terminar las tareas escolares, falta de atencin, retraso para la ad-
quisicin de nuevas capacidades, y dificultades para la comprensin o la lectura.
Los nios en estos casos pueden ser tmidos y alejados y tener problemas con-
ductuales en la escuela. Entre las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
estn: trastorno de hiperactividad con dficit de atencin (ADHD), deficiencias sensitivas,
discapacidad de aprendizaje especfica, trastorno de coordinacin del desarrollo y retraso
mental, o funciones intelectuales limtrofes.
Las deficiencias de la visin y la audicin pueden acompaarse de otras dis-
capacidades del desarrollo. El nio con deficiencia visual debe cerrar o cubrirse un
ojo, presentar desviacin de los ojos o fruncir el ceo, quejarse de que las cosas
las ve borrosas o no las percibe claramente, dificultad para leer o hacer algn otro
trabajo que entrae acercamientos visuales, o sostener objetos cerca de los ojos y
parpadear ms de lo comn o parecer malhumorado cuando realiza labores que
exijan trabajo cercano como leer un libro.
El nio con deficiencia de la audicin, completa o parcial quiz no oriente su cabeza
hacia el origen del sonido, desde que nace hasta los tres o cuatro meses de vida;
quiz no emita palabras aisladas como pap o mam, al ao de edad o puede girar
la cabeza cuando mire a una persona, pero no cuando se le llama por su nombre;
todo lo anterior ha sido tomado en forma errnea por falta de atencin o simple-
mente ignorar a un tercero.
El trastorno de coordinacin propia del desarrollo afecta a escolares y persiste hasta
la adolescencia. La dificultad en la coordinacin motora causa deficiencia grave en
el rendimiento acadmico, o en las actividades de la vida diaria. Entre las mani-
festaciones tempranas pueden estar dificultad para la succin y deglucin, babeo
durante la lactancia y dificultades del habla, as como retraso en la adquisicin de
puntos definitorios psicomotores durante la niez temprana. Los padres pueden
percatarse que el hijo tiene problemas con muchas de las tareas motoras finas como
el uso de tijeras, anudarse los cordones de los zapatos, y abotonarse o desabotonarse
ropa. Tambin deja caer objetos, su escritura manual es deficiente o a menudo choca
con los muebles u otras personas. Entre las entidades por incluir en el diagnstico
diferencial estn ADHD, deficiencias visuales y MR.
Adolescentes
Dificultades acadmicas El aspecto ms importante por con-
siderar en nios de mayor edad y adolescentes con dificultades en sus labores
escolares son las discapacidades o trastornos de aprendizaje propios del desarrollo.
Adems de signos especficos vinculados con los trastornos de aprendizaje, el cua-
dro inicial en estos casos incluye problemas conductuales. Los diagnsticos dife-
renciales tambin deben incluir trastornos de ansiedad, ADHD, trastornos generalizados
del desarrollo y trastornos disgregativos del comportamiento. Se debe pensar tambin en
toxicomanas y trastornos depresivos.
El trastorno del aprendizaje propio del desarrollo se diagnostica cuando las puntua-
ciones del nio o adolescente en test de rendimiento estandarizados, aplicadas en
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
forma individual (lecturas, matemticas o expresin escrita), generan resultados que
estn muy por debajo de los previstos con base en su edad, nivel de educacin e
inteligencia (o test estandarizados aplicados en forma individual).
El trastorno de lectura puede advertirse despus del cuarto grado, en especial si
no es intenso y el nio tiene IQ alto. Algunos de los signos clnicos del problema
incluyen retraso en el lenguaje, problemas con rimas de palabras o palabras de
sonido similar, dificultad para aprender letras del alfabeto, errores de ortografa,
dificultad para leer (descodificar) palabras poco conocidas o sin sentido o nicas
y lectura lenta.
Los nios con trastornos en matemticas presentan problemas con sus capacidades
aritmticas, al finalizar el segundo o tercer ao de la escuela. Algunas de las carac-
tersticas incluyen dificultad para entender o dar nombre a trminos, operaciones o
conceptos matemticos; dificultad para descodificar o identificar smbolos o signos
matemticos y tambin para copiar nmeros o cifras y seguir series de pasos ma-
temticos, contar y tablas de multiplicacin.
El trastorno de la expresin escrita se manifiesta al finalizar el quinto grado y se
observan problemas en la capacidad de escritura que incluyen errores gramaticales
y de puntuacin, organizacin de prrafos deficiente, errores ortogrficos y escritura
manual muy deficiente.
La discapacidad no verbal del aprendizaje incluye dificultades con la solucin de
problemas como dficit visuoespaciales y visuoperceptivos, en tanto que son nor-
males las capacidades propias del lenguaje y la inteligencia.
Exploracin fsica
En los lactantes la exploracin debe orientarse a la revisin neurolgica y del de-
sarrollo (cap. 12). El examen debe corroborar mediciones seriadas como talla, peso
y circunferencia ceflica, e incluir los datos en grficos apropiados. Parte integral
de la exploracin (cap. 6) tambin es la bsqueda meticulosa de signos dismrficos
o anomalas congnitas. Adems, en adolescentes, la exploracin debe compren-
der la valoracin de la etapa de Tanner (cap. 13) as como la del estado psquico
(cap. 12).
Cualquier duda o preocupacin de los progenitores respecto al desarrollo, audicin
o visin, constituye justificacin para repetir valoraciones en busca de problemas del
desarrollo o sensitivos. El mdico debe plantearse preguntas bsicas (cuadro 18-3)
desde que comienza el proceso de sintetizar una entidad diagnstica del desarrollo.
En la figura 18-1 se incluye un algoritmo para evaluar al nio que tiene un retraso
global en estos dominios.
y otras pruebas diagnsticas
En todo nio con sntomas o signos de trastornos del desarrollo es indispensable
la valoracin de la audicin. Las directrices actuales recomiendan la prctica
universal de mtodos de deteccin de la audicin, al mes de vida, y completar
otros estudios audiolgicos de ndole diagnstica a los tres meses de edad. Si
se identifica alguna deficiencia de la audicin, desde los seis meses se inicia
la intervencin teraputica. Las pruebas auditivas tambin son parte de los
estudios peridicos de conservacin de la salud.
Los mtodos de deteccin inicial de la visin deben ser parte de los exmenes
peridicos de conservacin de la salud en todos los nios.
Los mtodos de proteccin inicial del desarrollo, por medio de instrumentos
estandarizados y apropiados (cuadro 18-4), son parte de los exmenes peridi-
cos de conservacin de la salud en el entorno de atencin primaria, a los nueve,
12 y 30 meses de vida. Si no se ha programado para los 30 meses un examen
peridico del tipo mencionado, se practica a los 24 meses de edad.
El mdico debe aplicar en forma similar mtodos de deteccin primaria en busca
de autismo (figura 18-2) con los instrumentos estandarizados para este fin, como
una tcnica sistemtica en las visitas que se hacen entre los 18 y 24 meses.
Si las tcnicas de deteccin en el consultorio generan datos de sospecha de tras-
tornos del desarrollo, se necesitan procedimientos ms formales y avanzados. Los
psiclogos clnicos con experiencia especial en la prctica de mtodos diagnsticos
de nios con trastornos del desarrollo deben ser los encargados de dicha tarea.
CUADRO 18-3 Retraso sospechado del desarrollo: Preguntas bsicas
Valoracin del desarrollo
Existe retraso del desarrollo?
Es global o selectivo?
Anamnesis (contexto del problema, revisin de sistemas propios del desarrollo,
la familia o de ndole mdica)
Los cuidadores se han percatado que el desarrollo constituye un problema?
El comienzo del problema del desarrollo se pudo precisar con exactitud?
Se observ alguna regresin del desarrollo?
Los datos de la anamnesis sugieren una causa posible?
Valoracin psicolgica/conductual
Cules son las caractersticas del entorno en que se cuida al nio?
Prevalecen problemas emocionales/conductuales notables?
Exploracin fsica
Existen signos fsicos de la posible causa del problema?
Se han detectado retraso del crecimiento, microcefalia o ambos factores?
Valoracin sensitiva
Existe algn dficit de la audicin o de la visin?
Valoracin por estudios de laboratorio
Est justificada la prctica de mtodos especficos de laboratorio?
Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 16.
Hay que pensar en la prctica de mtodos neuroimagenolgicos, electroence-
falogrficos, estudios en busca de trastornos genticos y pruebas especficas
de laboratorio en busca de trastornos metablicos, con base en los datos de
anamnesis y exploracin fsica; as como en la consulta con los especialistas
mdicos apropiados (cuadro 18-5).
Es importante consultar al especialista para estudios diagnsticos ms formales
como los que practica el psiclogo clnico, en todo nio en quien se identific
algn peligro de problemas del desarrollo con base en los estudios de deteccin
inicial en estos dominios. A todo nio con retraso notable del desarrollo (DQ
de 70 o menos) se le debe someter a estudios psicolgicos formales.
VALORACIN DEL NIO CON RETRASO
GLOBAL DEL DESARROLLO (GDD)
1. Practicar anamnesis y exploracin detalladas
2. Enviar para la prctica de deteccin inicial auditiva y oftalmolgica
3. Pensar en la prctica de estudios metablicos/medicin de fraccin T4 si no se practican los mtodos universales de
deteccin en el recin nacido
4. Si existe el antecedente de convulsiones o un sndrome epilptico sospechado, practicar EEG
5. Pensar en la prctica de deteccin inicial en casos de autismo o alguna dislexia (trastornos del lenguaje)
Si existe algn pariente cercano con GDD (como hermanos, to, ta, o primo hermano):
A. Proviene de algn trastorno identifcado de tipo metablico, gentico o estructural en el sistema nervioso?
B. GDD inexplicable?
A. Practicar estudios espec-
fcos para tal trastorno
B. Practicar mtodos de
deteccin citogenticos
y pensar en pruebas en
busca de redisposiciones
subtelomricas
Las manifestaciones sugieren alguna entidad diagnstica especfca?
A. Existen datos de anamnesis o exploracin fsica (rasgos dismrfcos, por ejemplo) que sugieren sndrome
de Down, el cromosoma X frgil o de Rett, otros trastornos genticos o hipotiroidismo?
B. Existen datos de anamnesis (asfxia durante el parto) o signos de exploracin fsica (microcefalia, parlisis
cerebral, hallazgos focales) o crisis convulsivas focales que sugieran lesin o malformacin del sistema
nervioso central?
C. El nio est expuesto a factores de riesgo identifcables en cuanto a la exposicin excesiva de plomo en el
ambiente (saturnismo), segn las pautas establecidas actuales?
D. Se advierte prdida o regresin de los puntos defnitorios del desarrollo; antecedentes de consanguinidad
en los padres, antes de la prdida inexplicable de un hijo o mltiples abortos espontneos?
Si los
resultados son
negativos
S No
Practica pruebas
especfcas corres-
pondientes a esa
enfermedad
Se prefere
practicar MRI en
vez de CT
Estudios toxico-
lgicos en busca
de plomo
Valoracin global con:
1. MRI
2. Estudios metablicos
3. EEG
4. Mtodos de deteccin inicial
citogenticos
5. Consulta con el genetista
Valoracin gradual
1. MRI
2. Mtodos citogenticos iniciales/de
cromosoma X frgil
3. Mtodos metablicos
4. Mtodos para identifcar redisposiciones
subtelomricas
5. Mtodos para identifcar sndrome de Rett
A B C D
A/B ---- No
A/B ---- S
FIGURA 18-1 Valoracin del nio con retraso global del desarrollo. Nota: La de-
teccin inicial audiolgica y oftalmolgica es recomendable en todos los nios con retraso global del
desarrollo. Los estudios metablicos por lo comn comprenden la obtencin de una muestra de orina
para la deteccin de cidos orgnicos; en el suero, aminocidos cuantitativos y niveles de lactato
y amoniaco; en sangre capilar o arterial, medicin de gases as como estudios de funcin tiroidea.
(Con autorizacin de Shevell M, et al: Practice parameter: Evaluation of the child with global
developmental delay. Neurology 60;376, 2003, y de la American Academy of Neurology.)
Indicaciones absolutas para valoracin inmediata:
El nio no emiti sonidos de balbuceo ni seal objetos u otros gestos a los 12 meses
No emiti palabras aisladas a los 16 meses
No emiti espontneamente frases de dos palabras (no ecolalia) a los 24 meses
CUALQUIER priodo de CUALQUIER habilidad de lenguaje social a CUALQUIER edad
Nueva revisin en la siguiente consulta
No aprob Aprob
Estudios de laboratorio:
Valoracin audiolgica formal, Estudios toxicolgicos en busca de plomo si hay signo de pica
Estudios especficos para detectar autismo:
Lista de verifcacin para autismo en preescolares (CHAT), Cuestionario de deteccin de autismo
(Australian Scale for Aspergers Syndrome, PDDST-II-Stage 1)
No aprob Aprob
Enviar a nivel 2 segn convenga
Enviar a instituciones de interven-
cin temprana o distrito escolar local
Proceder al nivel 2
Mtodos diagnsticos formales practicados por un clnico experto
Anamnesis y valoracin neurolgica
Valoracin especfca para conocer el perfl de desarrollo
Slo si as conviene, ms estudios de laboratorio
Nivel uno: vigilancia sistemtica del desarrollo
por todo el personal sanitario en cada consulta de nio sano: instrumentos de deteccin validados
Nivel 2: Diagnstico y valoracin del autismo
CUADRO 18-4 Ejemplos de instrumentos de deteccin del desarrollo
Deteccin general del desarrollo (deteccin inicial)
Cuestionarios de edades y etapas
Inventario de Deteccin del Desarrollo de Battelle, 2a. edicin
Test de Bayley del Desarrollo Neurolgico de Lactantes
Test Brigance Screens II
Inventario del desarrollo infantil
Revisin del desarrollo infantil-Cuestionario para los padres
Test Denver II de Deteccin del Desarrollo
Inventario del Desarrollo Infantil
Valoracin del estado de desarrollo por los padres
Deteccin inicial de la funcin motora general
Perfil del Patrn Motor Temprano (EMPP)
Cociente motor
Deteccin temprana del lenguaje y funcin cognitiva
Escalas Capute
Perfil del Desarrollo y Escalas de Comunicacin y Conducta Simblica: Lista de
Revisin del Lactante y el preescolar
Escala 2 de los Puntos Definitorios del Lenguaje Temprano
FIGURA 18-2 Algoritmo de parmetros de prctica en el autismo. (Con autori-
zacin de Filipek PA, et al: Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Neurology
55:468-479, 2000, y de la American Academy of Neurology.)
Todo lactante y nio con regresin del desarrollo debe enviarse con el neurlogo
pediatra; tambin debe valorarse por un genetista clnico, o un especialista en
enfermedades del metabolismo u otros aspectos, segn est indicado.
El foniatra especializado en nios debe atender a los menores con trastornos
del habla y el lenguaje, porque stos son complejos. En todo nio en quien se
sospechan tales problemas, es necesaria la valoracin por parte de un patlogo
en foniatra (habla-lenguaje) para un diagnstico formal.
Los especialistas con experiencia particular en su valoracin deben atender a
lactantes y nios con sntomas y signos que sugieren trastornos del espectro
del autismo.
Pueden ser necesarias consultas de especialistas como neurlogo pediatra, m-
dico especializado en discapacidades del desarrollo neurolgico, endocrinlogo,
genetista y otros ms, segn lo indiquen los datos de la anamnesis, los signos y
sntomas, as como los resultados de las pruebas psicolgicas y de laboratorio
iniciales.
CUADRO 18-5 Estudios de laboratorio recomendados en el nio con retraso
del desarrollo y signos y sntomas especficos
Signo o sntoma Estudios de laboratorio
Regresin neurolgica Orina para medicin de cidos orgnicos
Anormalidades sensitivas
Hallazgos neurolgicos inexplicados
(nuevos) o progresivos
Retraso del desarrollo acompaado
de hallazgos neurolgicos
En suero: aminocidos, lactato, piruvato
y concentraciones de cidos grasos de
cadena muy larga (trastornos peroxis-
micos)
Anormalidades craneales (como
microcefalia)
Ttulos de virus respecto a infeccin con-
gnita
Muestra de orina para identificar virus cito-
meglico
CT o MRI del crneo
Retraso general motor con hipo-
tona, debilidad e hiporreflexia
acompaantes
Creatina o fosfocinasa en suero
Concentraciones de aldolasa
Electromiografa
Velocidad de conduccin nerviosa
Malformaciones congnitas Cariotipo cromosmico
Muchos signos fsicos atpicos
Antecedente familiar de retraso ps-
quico no explicado
Estudios citogenticos para buscar el sn-
drome de X frgil
Retraso del lenguaje Valoracin audiolgica
Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 440.
19
Captulo
645
Aparato
genitourinario
masculino
Julian Wan
1. Sealar las caractersticas anatmicas y fisiolgicas normales de las vas geni-
tourinarias (GU) del varn.
2. Exponer los aspectos fisiopatolgicos que originan los sntomas y signos atri-
buibles al sistema genitourinario en nios.
3. Catalogar los problemas ms frecuentes en lactantes, nios y adolescentes.
4. Sealar la forma en que se realiza la exploracin fsica completa, orientada a
la deteccin de sntomas y signos de vas GU.
5. Elaborar una lista sintetizada de trastornos genitourinarios, en forma de cua-
dro.
6. Escoger estudios confirmatorios de laboratorio, imagenolgicos y de investiga-
cin, y el momento adecuado para consultar un especialista.
Aspectos anatmicos, fisiolgicos
y mecnicos
Vas normales
Las vas genitourinarias (GU) del varn combinan dos grandes sistemas fisiolgi-
cos: el urinario y el reproductor masculino. Se combinan en la porcin baja de las
vas mencionadas, en que la vejiga vaca su contenido en la uretra prosttica. En
este punto el conducto deferente vaca su contenido en los conductos eyaculadores
que a su vez desembocan en el veru montanum de la uretra prosttica, exactamente
por arriba del esfnter externo de la vejiga. A partir de ese punto comparten una
va comn, que incluye la uretra prosttica y membranosa y su porcin peniana,
as como la fosa navicular, que constituye el orificio peniano del meato uretral. La
figura 19-1 seala la anatoma macroscpica regional.
Las vas urinarias estn compuestas de los riones, el sistema colector inte-
grado por la pelvis renal y el urter, y en la zona ms baja, la vejiga y la uretra.
Los riones estn situados a nivel de las costillas undcima y duodcima en plano
retroperitoneal. Ellos filtran continuamente sangre en el aparato glomerular. Con-
forme el material filtrado pasa en sentido inferior, los tbulos renales lo resorben y
secretan otros solutos y lquidos. Al llegar el filtrado a los conductos mencionados,
en la mdula renal se concentra ms y se transforma en orina. sta es reunida en
los clices, que drenan su contenido en el espacio colector central que es la pelvis
renal. A partir de este punto la orina prosigue su trayectoria por medio de ondas
646 Captulo 19: Aparato genitourinario masculino
peristlticas, a travs de tubos musculares, los urteres, que conectan la pelvis con
la vejiga. La accin peristltica mencionada no depende de la fuerza de gravedad
ni de la actividad, y es independiente de la postura, el movimiento o el ejercicio.
Los urteres transcurren por el plano retroperitoneal sobre los msculos psoas y
llegan a la vejiga. Se conocen tres puntos importantes de angostamiento en la tra-
yectoria de los urteres que asumen importancia clnica y son: 1) el punto de unin
de la pelvis renal y el urter, la unin ureteroplvica (UPJ); 2) el punto en que los
urteres cruzan sobre los vasos iliacos en el estrecho plvico inferior, y 3) el sitio
en que el urter desemboca en la vejiga, que es la unin ureterovesical (UVJ). El
urter no penetra en forma directa en dicho depsito muscular sino que lo hace en
forma oblicua, de tal modo que recorre un tramo importante de 4 a 7 mm dentro
de la pared muscular antes de desembocar en el interior de la vejiga. Los puntos de
angostamiento mencionados son importantes porque en ellos puede detenerse algn
clculo urinario, obstruirlos y originar hidronefrosis. La vejiga es una vscera hueca
esferoidal, que se asienta en la pelvis sea, exactamente por detrs de la snfisis del
pubis. Tiene un revestimiento epitelial que en circunstancias normales la vuelven
impermeable a la orina y sus solutos. El cuerpo de la vejiga est compuesto de
varias capas de msculo de fibra lisa, alrededor del epitelio, y forman una capa
concntrica y flexible llamada msculo detrusor; esta capa normalmente se relaja y
expande para dar cabida a grandes volmenes de orina, con escasos o nulos cambios
FIGURA 19-1 Anatoma macroscpica de las vas genitourinarias del varn (vista
anteroposterior). (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York:
McGraw-Hill, 2002, Fig. 20(a). 1, p. 699.)
Ampolla del
conducto
deferente
Vescula
seminal
Conductos
eyaculadores
del conducto
deferente
Prstata
Glandulas
bulbouretrales
Ano
Conducto
deferente
Epiddimo
Testculo
Escroto
Prepucio

Glande
Pene
Uretra
Conducto
deferente
Snfisis
del pubis
Vejiga
urinaria
Ureter
en la presin interior. El msculo mencionado tambin se contrae y con ello hace
que disminuya a muy breve plazo el volumen de la vejiga, es decir, la vaca en
cuestin de segundos. En la base de la vejiga est una regin triangular, conocida
como trgono vesical. Los orificios ureterales a uno y otro lados componen dos de
los vrtices, y el orificio de la uretra en el cuello vesical completa el tercer punto
del tringulo. El trgono es una porcin particularmente sensible de la vejiga y la
presencia de clculos, cuerpos extraos o lesiones en l puede originar sntomas
de irritacin de vas urinarias. La uretra es el tubo que transporta orina desde la
vejiga al exterior. Su mucosa es el epitelio transicional igual al que cubre el interior
de la vejiga y el urter. La uretra, en su unin con la vejiga, transcurre por la zona
media de la prstata, y en esta porcin se denomina uretra prosttica. La zona
mencionada de la uretra es un punto importante de unin en que desemboca el
conducto deferente en ella. El conducto deferente llega en uno y otro lados en
el veru montanum, una pequea prominencia en el piso de la uretra prosttica. Esta
porcin y el cuello vesical poseen capas de msculo liso en su porcin externa, de
modo que por su accin el epitelio vesical est adosado en forma mutua por medio
de un mecanismo llamado coaptacin. En un punto distal a la uretra prosttica est
el esfnter externo de la vejiga, hecho principalmente de fascculos de msculo de
fibra estriada proveniente del suelo plvico. En el reposo, el msculo detrusor est
en una fase de inhibicin que permite el llenado constante, y en ese lapso el cuello
vesical y la uretra proximal estn cerrados, mientras que los msculos del esfnter
externo permanecen activos. Durante la miccin se produce una serie de hechos
coordinados en los cuales hay relajacin del esfnter poco antes de que se contraiga
la vejiga. En el comienzo se abren el cuello vesical y la porcin proximal de la ure-
tra. En ese momento se relajan los msculos del esfnter externo, lo cual facilita la
abertura de la uretra. En ese momento se contrae el msculo detrusor y la orina es
expulsada. El reflejo de expulsin de orina (miccin) est controlado por el sistema
nervioso autnomo y la sucesin de fenmenos en la miccin es estimulada por los
impulsos parasimpticos centrpetos; la retencin urinaria que ocurre entre una y
otra micciones es controlada por la funcin simptica. El centro protuberancial de
la miccin en el tallo enceflico media tal reflejo. Junto con el periodo de control del
cuello vesical, la maduracin nerviosa permite la llegada de estmulos de centros
superiores, para el control ms consciente de la miccin. La capacidad de la vejiga
poco aumenta desde el nacimiento y un mtodo simple consiste en calcular su
volumen en onzas al sumar la edad en ms dos; este mtodo es aplicable hasta los
14 aos. La uretra transporta la orina al exterior; describe una curva en el interior
del pene y este punto es la uretra bulbosa. Despus de esta zona la uretra penetra
en el cuerpo del pene y se torna membranosa. Por ltimo, la uretra termina en la
superficie del glande en la fosa navicular, a nivel del meato externo.
Los genitales del varn provienen de un aparato reproductor embrionario co-
mn y la diferenciacin en el sexo masculino se produce por la actividad del gen
SRY del cromosoma Y. El gen es el encargado de la masculinizacin del aparato
reproductor; tal fenmeno proviene de la actividad hormonal de la testosterona,
la dihidrotestosterona y la sustancia inhibidora del rgano de Mller (MIS). Si fal-
tan o muestran actividad incompleta dichas hormonas, el aparato reproductor se
feminizar o quedar en un estado intermedio, tambin conocido como genitales
intersexuales o ambiguos. El aparato reproductor del varn consiste en los testculos,
epiddimo, conducto deferente, vesculas seminales, prstata y pene. Los testculos
se forman en el interior del abdomen y durante el ltimo trimestre descienden
por los conductos inguinales y de ah al escroto. La temperatura que priva en el
escroto es ms fra que la del interior del cuerpo y esto es de mxima importan-
Aspectos anatmicos, fisiolgicos y mecnicos 647
cia en la espermatognesis futura. Los testculos son ovoides y tienen una textura
homognea. Su cpsula exterior es resistente, llamada tnica albugnea y rodea
cada glndula. Los testculos tienen tres componentes importantes: 1) los tbulos
seminferos que producen espermatozoides; 2) las clulas de Leydig que originan
testosterona, y 3) las clulas de Sertoli que producen sustancia inhibidora del rgano
de Mller. Las clulas de Leydig y los tbulos seminferos son parte de un sistema
de retroalimentacin endocrina controlada por la hipfisis por medio de las hor-
monas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH). En la pubertad, los testculos
comienzan a producir espermatozoides que se renen en el epiddimo y despus
son transportados al conducto deferente y al cordn espermtico, que sigue un tra-
yecto hasta el conducto inguinal y de ah llega a un plano posterior de la vejiga en
donde se une al conducto de la vescula seminal para transformarse en el conducto
eyaculador. Dicho conducto a su vez se introduce en la uretra prosttica a nivel del
veru montanum. En ese sitio se mezclan los espermatozoides con las secreciones de
la prstata y de las vesculas seminales para formar el lquido de eyaculacin. La
cabeza del epiddimo cubre el polo superior del testculo. El cuerpo del epiddimo
describe una curva en el borde posterolateral del testculo, y el polo inferior o cola
recibe el conducto deferente que es un tubo muscular que transcurre en sentido
retrgrado hasta el conducto inguinal como parte del cordn espermtico.
El pene contiene tres estructuras cilndricas (figura 19-2); dos son los cuerpos
cavernosos que componen la mayor parte de dicho rgano; estn fijos en los hue-
sos pbicos y ascienden y terminan por detrs del glande. La tercera estructura
es el cuerpo esponjoso que transcurre en sentido ventral a los cuerpos cavernosos
y transporta en su interior la uretra. Al acercarse al extremo del pene se ampla y
forma un capuchn cnico, el glande. La uretra sale del glande en su extremo o
en la superficie ventral. El punto de salida es el meato urinario. El prepucio es un
colgajo concntrico de piel que cubre el glande (figura 19-3). En el reposo el pene
est flccido, pero con la estimulacin psicosexual, en que interviene el sistema
nervioso parasimptico, los cuerpos cavernosos se llenan de sangre y el pene entra
en ereccin. La estimulacin bajo el control del sistema nervioso simptico permite la
Pene sin pieI
Cuerpos
cavernosos
Glande
Cuerpo
esponjoso
Meato
Corte transversaI deI pene
Uretra
FIGURA 19-2 Estructura bsica del pene. Se incluyen dos proyecciones del pene sin la
piel, en que se advierte la relacin entre los cuerpos cavernosos y la uretra.
contraccin seriada del epiddimo, la uretra cavernosa y se produce la eyaculacin,
que consiste en la expulsin potente del semen. El priapismo es la ereccin dolorosa
y persistente que no depende de la excitacin psicosexual.
El escroto es un saco con dos compartimientos paralelos que contiene a los
testculos. La pared de dicho saco est compuesta de una capa fina de msculos, el
dartos, por encima del cual est una capa de piel llena de surcos. El dartos ocasiona
la contraccin o relajacin del escroto, y los testculos estn mviles y libres dentro
de su compartimiento. Ambas glndulas conservan su conexin con el resto del
cuerpo por medio del cordn espermtico que posee arterias, venas y linfticos.
Los linfticos de los testculos vacan su contenido en los ganglios retroperitoneales
situados en el trayecto de la vena cava y de la aorta. Los linfticos del escroto y del
pene vacan la linfa en los ganglios inguinales y plvicos.
En el tercer trimestre de la gestacin los testculos comienzan a descender del
abdomen al escroto. Siguen un trayecto predeterminado a travs del anillo inguinal
interno y el conducto inguinal. El gubernaculum testis se acorta y se torna el punto
ms bajo de fijacin de cada testculo en el escroto. Parte del peritoneo rodea al
testculo, lo acompaa por el conducto inguinal y llega al escroto. La extensin
mencionada naturalmente se atrofia y sella por completo pero a veces persiste per-
meable y constituye el llamado conducto peritoneovaginal de Nck; en este sitio
se pueden formar hidroceles o hernias.
Pene normaI
Surco balanoprepucial
Glande
Meato
Cuerpo del pene
Escroto
Prepucio
Rafe
FIGURA 19-3 Prepucio y sus relaciones con otras partes del pene.
Aspectos anatmicos, fisiolgicos y mecnicos 649
La prstata es una glndula que est detrs de la vejiga. La uretra pasa por su
centro. En el recin nacido es muy pequea y no desarrollada, y en la pubertad se
agranda y asume la forma de una castaa con su base superior amplia y un vrtice
angosto. La base est adosada en la vejiga y el vrtice desemboca en el esfnter ex-
terno. La superficie prosttica posterior est contra la pared anterior del recto y se
le puede palpar fcilmente en el tacto rectal. En la exploracin digital, la superficie
se divide en dos mitades, en sentido sagital.
Aspectos fisiopatolgicos
En trminos generales, las alteraciones en las vas genitourinarias del nio se ma-
nifiestan por la aparicin de algn trastorno solo o en combinacin con otros: 1)
dolor en las vas GU o irradiado de alguna de sus partes; 2) masa o hinchazn de
un rgano de las vas GU; 3) sntomas de la porcin baja de las vas urinarias (en
particular urgencia para la miccin, polaquiuria, disuria o piuria); 4) hematuria o
secrecin por la uretra; 5) cambio en los hbitos de miccin y el grado de continencia,
y 6) malformacin o desarrollo defectuoso de alguna estructura de las vas GU.
El dolor es el sntoma fundamental en la medicina clnica y es el que obliga a los
pacientes y sus parientes a solicitar la atencin del mdico. En algunos casos existen
antecedentes netos como traumatismos, pero la causa muchas veces no es precisa y
el dolor proveniente de otro sitio (referido o irradiado). El dolor que se percibe en las
vas GU del nio puede ser consecuencia de causas como infecciones e inflamacin,
pero tambin de obstruccin de las vas mencionadas, que origina su distensin.
No existen nervios sensitivos en el rin o la uretra porque no tienen msculos ni
piel como componentes. Por ejemplo, la distensin de las vas urinarias por algn
clculo que las obstruye puede originar irritacin peritoneal y como consecuencia,
dolor, nusea y vmito.
La presencia de masa o hinchazn de las vas GU puede detectarse a simple
vista en la forma de hinchazn y rubor del escroto o se le puede identificar de
manera casual durante una exploracin fsica sistemtica como en la bsqueda
de una masa en el testculo. Entre las causas frecuentes estn neoplasias, obstruccin
de la miccin o la presencia de una conexin anormal que permite la penetracin
de lquido o estructuras slidas en algn espacio como en la hernia inguinal o el
hidrocele. La inflamacin y la infeccin pueden originar hinchazn, como ocurre
en la pielonefritis y la torsin testicular.
La porcin inferior de las vas urinarias incluye la vejiga y la uretra y posee
nervios que transportan las sensaciones de urgencia, la polaquiuria, piuria y disuria.
La persona puede discernir las caractersticas y la fuerza del chorro de orina. En
forma global, los sntomas y signos anteriores integran las llamadas manifestaciones
de la porcin distal de vas urinarias (LUTS). Ellas surgen por irritacin directa, como
en el caso de una infeccin vesical, o de manera indirecta, por algn estrechamiento
de la uretra, es decir una estenosis. La estenosis entorpece la salida de orina y a su
vez distiende la uretra por arriba de la zona angostada, lo cual origina sensaciones
de urgencia de la miccin, polaquiuria y disuria.
La hematuria es un signo que puede provenir de infeccin, inflamacin, neo-
plasias, clculos en vas urinarias u obstruccin. La hemorragia o la inflamacin
puede aparecer en cualquier parte de las vas urinarias: riones, urter, vejiga o
uretra. La sangre en la vejiga, por la permanencia en dicha vscera, tiene aspecto
oscuro y puede formar cogulos de la consistencia de la gelatina o del budn. A
diferencia de ello, la sangre que nace de la uretra (infravesical) o es producto de una
prdida reciente, tiene color rojo vivo. La orina de color inusual tambin aparece
por trastornos metablicos de las vas biliares o como consecuencia de la ingestin
de algunos alimentos, frmacos y estimulantes. La secrecin por la uretra puede
ser consecuencia de una infeccin activa, el drenaje de un absceso o un clculo o
cuerpo extrao incrustados.
El cambio en el depsito normal y la funcin de expulsin de la vejiga puede
ser consecuencia de innumerables enfermedades que se manifiestan desde la in-
continencia total hasta la retencin completa. La incontinencia es la expulsin no
planeada ni deseada de orina, con prdida del control vesical. Puede surgir por
alguna fuga o fstula, como ocurrira despus de un traumatismo, o ser resultado
de alguna malformacin congnita. Tambin puede aparecer por algn retraso en
la maduracin, por disfuncin de la miccin o como precursora de algn problema
neurolgico ms grave. Los individuos con anormalidades, lesiones o enfermedades
del SNC pueden presentar problemas en la retencin y el vaciamiento de la orina. El
primer problema puede surgir por el temor del dolor y molestias que el nio siente
durante la miccin, la obstruccin por una neoplasia del cuello vesical o una este-
nosis uretral o como consecuencia de alguna anormalidad neurolgica que impide
la miccin normal. Es importante recordar que anuria no equivale necesariamente
a retencin, sino ms bien puede ser consecuencia de insuficiencia renal aguda y
la persona no expulsa orina porque no se form dicho lquido.
Por ltimo, las anormalidades de la embriognesis y del crecimiento pueden
originar malformaciones o desarrollo defectuoso; pueden variar desde trastornos
totalmente obvios como la extrofia cloacal o vesical, hasta otras ms sutiles como la
criptorquidia. En forma tpica, los trastornos en cuestin generan en su comienzo
muchos datos patognomnicos. Se les puede detectar en fase prenatal por medio
de la ecografa gestacional.
Anamnesis
Recin nacidos y lactantes
Para hacer un diagnstico preciso se necesita la anamnesis general detallada; la
tcnica en cuestin se seala en el captulo 1 y no la repetiremos. Con la anamnesis
limitada y escasa propia de recin nacidos y lactantes, los datos por obtener depen-
den en gran parte de las observaciones de los padres o cuidadores. Los sntomas
y los signos que expondremos corresponden en particular a las vas GU del nio.
Los diagnsticos se organizan en grupos etiolgicos.
En los recin nacidos hay una categora peculiar de problemas que se detectan
desde antes del nacimiento. En la actualidad es prctica frecuente que la embara-
zada sea sometida a ecografa durante la gestacin. La resolucin que logran los
aparatos actuales permite conocer estructuras fetales, a travs del lquido amni-
tico. Por desgracia, la tcnica depende del operador y el diagnstico as planteado
no siempre es preciso. Por tal razn, se necesita la valoracin muy detenida para
confirmar el posible diagnstico. Hay tres aspectos importantes en la fase prenatal,
que afectan las vas GU: la hidronefrosis prenatal, el oligohidramnios y la posibilidad
de otra malformacin grave.
Anamnesis 651
Antecedente de hidronefrosis prenatal en un re-
cin nacido La resolucin que logra la ecografa permite detectar fetos con
hidronefrosis. El hallazgo no obligadamente revela el origen del problema. La di-
versidad de posibles entidades congnitas en el diagnstico incluyen: obstruccin de
UPJ, reflujo vesicoureteral (VUR), obstruccin de UVJ, duplicacin ureteral con ureterocele
o sin l; rin multiqustico displsico y vlvulas uretrales posteriores. La investigacin
sistemtica tpica incluye la prctica de ecografa de riones y vejiga, un cistoure-
trograma de miccin (VCUG) y un gammagrama renal (llamado tambin DRS, es
decir Dynamic Renal Scan o MAG3 con furosemida) segn sea necesario. Es fre-
cuente realizar una ecografa en el primero o segundo das de la vida extrauterina,
pero a menudo sus datos pueden ser desorientadores, porque apenas el pequeo se
adapta a la vida fuera del tero. Un hallazgo inicial normal obliga a practicar una
segunda ecografa confirmatoria entre las cuatro y las seis semanas de vida. Hay
que pensar en el uso profilctico de antibiticos mientras nuevas investigaciones
permiten descartar reflujo vesicoureteral.
Antecedente de oligohidramnios en un recin na-
cido El lquido amnitico esencialmente est compuesto de orina del feto. Si es
poco su volumen, habr preocupacin por la funcin renal del producto y la posible
presencia en los varones de vlvulas uretrales posteriores. Una vez nacido el pequeo
y estabilizado, la valoracin completa obligar a practicar una ecografa renal y
de la vejiga y VCUG. La falta de volumen puede hacer que el pequeo muestre
problemas respiratorios, porque el trax y los pulmones no tuvieron la oportunidad
de expandirse plenamente y desarrollarse antes del nacimiento.
Antecedente de otra malformacin prenatal de-
tectada en un recin nacido Si se confirm en un recin nacido
desde la fase prenatal la presencia de otra malformacin congnita grave, ser im-
portante corroborarla de inmediato. Por ejemplo, en caso del diagnstico prenatal
de gastrosquisis u onfalocele, el problema puede transformarse en el sndrome de vientre
en ciruela o extrofia vesical.
Retencin de orina Muchos recin nacidos no orinan en las pri-
meras 12 horas de vida. Por consiguiente, si el paal no est hmedo en los co-
mienzos, no constituye obligadamente un signo patolgico, sino que depende de
coordinacin y sucesin cronolgica adecuadas. Si despus de 12 horas el pequeo
no ha orinado y por lo dems parece estable y en buen estado, el operador debe
considerar la posibilidad de obstruccin congnita (vlvulas uretrales posteriores) o
anomalas renales (riones poliqusticos u obstruccin bilateral a nivel de UPJ). Algunos
recin nacidos tienen otros problemas que al parecer no guardan relacin directa
con las vas GU; por tal razn, la revisin de los datos globales de la anamnesis
es importante. Por ejemplo, si se hizo el diagnstico de hipoxia cerebral traumtica,
teratoma sacrococcgeo o espina bfida, tambin puede haber retencin de orina. En
los lactantes, el explorador debe pensar siempre en infeccin de vas urinarias (UTI),
adems de obstruccin y de anormalidades renales. Las obstrucciones incluyen las
estenosis uretrales no detectadas, las vlvulas uretrales posteriores (no descubiertas
en el recin nacido) y el rabdomiosarcoma del cuello vesical y la uretra prosttica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Despus de drenar la vejiga y cuando se ha estabilizado el menor, se necesitan ms
investigaciones. Independientemente de que la infeccin sea la causa primaria, es
esencial practicar VCUG y ecografa para la valoracin minuciosa de la vejiga y
de la uretra. Otras causas comprenden obstruccin (clculo vesical obstructor, edema
obstructor por un intento traumtico de sondeo uretral), neurolgicas (lesin de mdula
espinal, espina bfida, compresin de mdula espinal, parlisis cerebral, tumor enceflico,
accidente cerebrovascular o encefalitis) o funcionales (los trastornos y otras causas de
estreimiento intenso, se acompaan de disfuncin vesical). Los lactantes y los nios
con estreimiento grave pueden orinar en forma irregular y poco frecuente y en
algunos casos tienen retencin vesical. Las anomalas congnitas vasculares como
la malformacin arteriovenosa de la mdula espinal, si se rompen, pueden originar
retencin repentina. Hay que recordar los accidentes vasculares en la mdula espinal
de lactantes y nios que inicialmente asumen la forma de retencin despus de algn
procedimiento en corazn o vasos. Un trombo pequeo puede desplazarse en forma
de mbolo a una arteria de la columna y originar isquemia medular; ello puede
ocasionar retencin transitoria o persistente de orina. Las lesiones traumticas de la
mdula espinal pueden originar un periodo de choque espinal en que se pierdan
los reflejos de la vejiga. Despus de seis a 12 meses por lo comn ello cambia y se
manifiesta por intensificacin de la polaquiuria por hiperreflexia del detrusor (la
llamada espasticidad vesical).
La entidad principal por incluir en el diagnstico diferencial es la insuficiencia
renal aguda. En la actualidad se cuenta con equipos baratos de ecografa, con los
que se busca valorar la capacidad vesical y con ellos se sabe rpidamente si existe
distensin de dicha vscera, en particular si no se detecta claramente en la explora-
cin fsica. Las causas posibles de insuficiencia renal aguda se mencionan en otros
sitios. Es importante recordar que los lactantes y los nios que poseen un solo rin
funcional (por un cuadro congnito llamado rin multiqustico displsico o agenesia
renal) pueden mostrar insuficiencia renal aguda por problemas de un solo lado, que
normalmente no originaran la prdida repentina y completa de la funcin renal.
Hematuria o color anmalo de la orina La orina
normalmente tiene un color amarillento, por la presencia de urea. La dilucin y la
concentracin pueden modificar la intensidad de ese color. La presencia de otros
pigmentos o sustancias cromticas cambian el color de la orina. El antecedente de un
cambio importante en el color de la orina obliga a practicar estudios ms detenidos.
En primer lugar el operador debe corroborar si existe un cambio cromtico real y no
es simplemente el efecto de la deshidratacin o de la dilucin. Habr que investigar
la posible relacin con actividades, alimentos o frmacos. La orina de color rojizo
no necesariamente tiene sangre. La orina incolora puede ser muy diluida; tal signo
surge por consumo excesivo de lquidos, glomerulonefritis crnica, diabetes mellitus y dia-
betes inspida. La orina turbia blanquecina puede depender de su alcalinizacin, que
precipita los fosfatos diluidos. El pus y el quilo pueden producir orina turbia lechosa.
La orina de color amarillo oscuro o mbar suele ser producto de la deshidratacin o
una reaccin de antibiticos y sustancias qumicas. Los frmacos como la tetraciclina
y la piridina imparten a la orina un color amarillo vivo. La orina de color naranja
puede ser consecuencia de la presencia de urobilingeno, fenazopiridina (analgsico
urinario que adquiere color naranja en la orina cida), ruibarbo, sen y antracicli-
nas. La orina rojiza puede tener dicho color por la ingestin de betabel, colorantes
de anilina para caramelos, hemoglobina o mioglobina recin expulsada, porfirina,
fenolftalena (laxante que adquiere color rojo en la orina alcalina), rifampicina y
doxorrubicina. La orina azul verdosa puede contener bilirrubina, azul de metileno
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 653
e infeccin por Pseudomonas. La orina parda negruzca puede tener color por la des-
hidratacin, con lo cual hay una extraordinaria concentracin de dicho lquido, con
bilirrubina, hemoglobina que ha permanecido en la orina cida, metahemoglobina,
porfirina y tirosina. La hematuria puede ser macroscpica, es decir, visible a simple
vista, o microscpica (identificable slo con microscopio o tira colorimtrica). La
hematuria microscpica denota la presencia de ms de cuatro eritrocitos por campo
de gran aumento en una muestra de orina centrifugada. La hematuria macroscpica
puede observarse al comenzar la miccin (hematuria inicial) al final de la misma
(hematuria terminal) o durante toda la miccin (hematuria total). La forma inicial
sugiere que la sangre proviene de la uretra, en tanto que la terminal, sugiere que
proviene de la vejiga o del cuello vesical. La hematuria total, en particular si incluye
cogulos formados, viejos, oscuros o violceos sugiere que la sangre provino de los
riones o urteres o hay una hemorragia vesical profusa. Con tiempo suficiente, la
sangre que se acumul en la vejiga asumir la forma de cogulos violceos oscuros
con consistencia gelatinosa. En algunos casos, el esclarecimiento de la causa de la
hematuria obliga a estudio completo de las vas GU, que incluyen estudios imageno-
lgicos de la porcin superior y tambin cistoscopia. Es importante contar con orina
para cultivo y pruebas de sensibilidad a antibiticos, as como descartar infeccin
de vas urinarias, que es una causa frecuente de hematuria. La gama de posibles
entidades diagnsticas en que surge hematuria es muy grande y puede organizarse
en grupos funcionales: enfermedades hereditarias (drepanocitosis, hemofilia y rin
poliqustico); cuadros inflamatorios e infecciosos [cistitis bacteriana, cistitis vrica (en
particular en recin nacidos); glomerulonefritis, esquistosomiasis y poliarteritis]; trastor-
nos metablicos [cistitis hemorrgica por quimioterapia (ciclofosfamida e ifosfamida)];
traumticas (lesiones no penetrantes y penetrantes, operaciones recientes e instru-
mentacin); neoplasias (tumor de Wilms y rabdomiosarcoma del cuello vesical y uretra
prosttica) y vasculares (malformaciones arteriovenosas en riones).
Es importante que el mdico diferencie entre la hematuria verdadera, mioglo-
binurina y hemoglobinuria; la ltima proviene de filtracin de la hemoglobina (sin
plasma) o lisis de eritrocitos en la orina. Las entidades por incluir en el diagnstico
diferencial comprenden: reaccin transfusional, enfermedad por concentraciones elevadas
de crioaglutininas, paludismo, tifo, carbunco, envenenamiento por mordedura de serpientes
o araas; ingestin de habas o frmacos oxidantes en individuos con deficiencia de deshi-
drogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD); prpura trombocitopnica trombtica, sndrome
hemoltico-urmico e hipertensin. Aparece mioglobinuria cuando los msculos lesio-
nados liberan mioglobina en la circulacin. Signos frecuentes son las mialgias y el
antecedente de lesin o traumatismo con isquemia muscular duradera. Las personas
que han sufrido una gran lesin por aplastamiento o sndromes compartimentales
estn expuestas al riesgo particular de mioglobinuria.
Secrecin desde el ombligo En el periodo neonatal por lo
regular hay mnima secrecin conforme el cordn umbilical se obtura; el mun
se necrosa y desprende, y la piel cubre el resto umbilical para formar la base del
futuro ombligo. En forma tpica todo lo anterior se produce en algn momento
de las primeras dos o tres semanas despus del nacimiento. Si persiste el drenaje
o lquido que sale del mun, hay que pensar en tres problemas: fstula, quiste o
persistencia del uraco.
En la embriognesis hay una conexin directa entre el cordn umbilical y la
cpula de la vejiga; esta conexin, que es el uraco, debe sellarse de manera espon-
tnea despus del nacimiento. La persistencia congnita del uraco es consecuencia de
PROBLEMA PRINCIPAL
la persistencia de la comunicacin entre la vejiga y el ombligo. El pequeo muestra
secrecin continua o intermitente en el ombligo. El acto de pujar, el llanto, la mic-
cin, la tos o el frotamiento sobre la zona entre el ombligo y la vejiga intensifican
el drenaje. La comunicacin puede inflamarse y ocasionar hinchazn y salida de
material seroso, sanguinolento o purulento. El tratamiento incluye la extirpacin
operatoria y el cierre. La persistencia del uraco puede ocurrir cuando hay obstruccin
vesical, como ocurre en el caso de las vlvulas uretrales posteriores, y muestra reso-
lucin espontnea cuando se corrige la obstruccin primaria.
La fstula del uraco puede ser consecuencia del cierre parcial de dicho conducto. El
conducto se cierra en el extremo vesical pero queda abierto en el extremo umbilical;
el resultado es que persista un conducto largo que puede infectarse y de este modo
generar en forma persistente una secrecin purulenta, causar dolor periumbilical
y humedad intermitente a nivel del ombligo. Puede ser considerado errneamente
como tejido de granulacin a nivel cutneo y ser sometido varias veces a cauteri-
zacin ineficaz con nitrato de plata en aplicadores.
El quiste del uraco es consecuencia del cierre de ambos extremos de dicho con-
ducto, con lo cual queda una estructura llena de lquido entre el ombligo y la c-
pula vesical. Por lo regular se produce en la mitad distal del uraco. En la lactancia,
los quistes en cuestin suelen ser asintomticos, pero a veces se les identifica de
manera casual durante valoraciones por otras causas (como el estudio en busca
de infeccin de vas urinarias). Por lo regular se manifiestan en los comienzos de
la niez, momento cuando aparecen los sntomas, si bien a veces hay casos raros
que se manifiestan en la adolescencia. Los sntomas suelen provenir de infecciones
e inflamacin ulterior e incluyen fiebre, dolor, una masa suprapbica o a veces
sntomas de miccin irritativa. Las bacterias que con mayor frecuencia causan el
cuadro son Staphylococcus aureus y estreptococos. Ante la gran cercana con el pe-
ritoneo puede haber molestias abdominales. Se ha sabido de casos raros de rotura
sptica que culmin en la muerte.
Cambios en los hbitos de miccin Muchos recin na-
cidos orinan frecuentemente y humedecen el paal 10 a 20 veces al da. Conforme
el pequeo crece, la frecuencia de miccin disminuye a medida que aumenta la
capacidad funcional de la vejiga con la edad, el crecimiento y la maduracin neu-
rolgica. Muchos lactantes no estn aptos para el control de esfnteres, antes de los
18 a 24 meses. Muchos nios, apenas despus de ese lapso se vuelven aptos para
lograr ese signo del desarrollo. No hay que olvidar que los lactantes y los nios no
tienen los mismos hbitos de miccin que los adultos. El adulto tpico orinar cuatro
a cinco veces entre el momento en que se despierta por la maana y la hora en que
se acuesta a dormir por la noche. Las encuestas de nios normales han detectado
que aquellos menores de cuatro aos tpicamente orinan seis a siete veces al da.
Menos de 10% de los nios normales de cuatro aos o menores orina cuatro veces
o menos al da.
Si el lactante o el recin nacido orinan pocas veces (sin retencin) hay que pensar
en algunas entidades. Si coexisten cuadros inflamatorios e infecciosos, como fiebre,
hematuria, piuria, orina turbia, inquietud y anorexia, se pensar en infecciones
de vas urinarias. Habr que hacer una investigacin minuciosa en una muestra de
orina obtenida por sonda. No hay que olvidar que los recin nacidos y los lactantes,
incluso en caso de infeccin, no siempre muestran fiebre, de modo que el mdico
debe tener una fuerte sospecha del problema. Otros cuadros inflamatorios incluyen
glomerulonefritis, las complicaciones renales del lupus eritematoso sistmico y drepa-
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 655
nocitosis. Es posible tambin que tengan vlvulas uretrales posteriores que no hayan
sido detectadas oportunamente. Los lactantes que desde los comienzos de la vida
han tenido una sonda vesical o han sido sometidos a cistoscopia pueden presentar
estenosis uretrales. Otros casos incluyen angostamiento bilateral de UPJ, clculos en
vas urinarias y neoplasias del cuello vesical. Se necesitan estudios imagenolgicos
para descartar obstruccin en el interior de la uretra y en la zona alta de las vas
urinarias. Tambin pudiera intervenir una reaccin metablica a frmacos como los
antiinflamatorios no esteroideos o antibiticos como la penicilina. En forma tpica,
el cuadro inicial de las neoplasias como rabdomiosarcoma de la zona baja de vas uri-
narias asume la forma de retencin o escasez de orina. Por lo regular la masa est
localizada en el cuello vesical y la uretra prosttica, y se identifica por medio de
ecografa y VCUG. Tambin se manifiestan por miccin poco frecuente cuadros del
sistema nervioso como lesin de mdula espinal (traumtica); espina bfida, siringomielia
(congnita), mielitis, encefalitis (infecciosa/inflamatoria), tumor enceflico (neoplsico)
y accidente cerebrovascular. Habr que revisar la capacidad de la vejiga e investigar
si hay un gran volumen residual despus de la miccin, lo cual sugiere que en
realidad el nio quiz no orine con la frecuencia debida porque tiene un cuadro de
incontinencia por rebosamiento, situacin muy similar a la retencin.
Si el lactante o el recin nacido al parecer muestran mayor frecuencia de mic-
cin, en primer lugar habr que pensar en un incremento en el volumen total de
orina, es decir, poliuria, u otra causa, como el vaciamiento incompleto o la irritacin
de la vejiga. El mayor volumen mencionado (poliuria) puede ser consecuencia de
una mayor carga osmtica (como ocurre con la diabetes mellitus); mayor ingesta
de lquidos, medicamentos o una disminucin en la capacidad de concentracin de
riones. En estos casos las entidades por considerar incluyen acidosis tubular renal
congnita de tipo I, diabetes mellitus, nefritis intersticial inflamatoria, consumo de diurti-
cos, hipercalciemia, hipopotasiemia, diuresis posobstructiva, consumo excesivo de lquidos
y polidipsia psicgena.
Si el volumen de orina no aumenta (en ausencia de poliuria), la mayor frecuencia
de la miccin es consecuencia de causas que se manifiestan por irritacin u obstruc-
cin de la zona baja de vas urinarias. Las entidades en cuestin incluyen cuadros
infecciosos e inflamatorios como UTI, cistitis qumica, cistitis hemorrgica y cuadros me-
cnicos y traumticos como la estenosis del meato, cuya manifestacin inicial puede ser
una mayor frecuencia de miccin, pero en forma clsica tambin muestra chorro en
abanico o desviado. Se observa casi exclusivamente en nios circuncidados o que
han sido sometidos a tcnicas de instrumentacin en la uretra. Habr que tambin
pensar en obstruccin y neoplasia, como la obstruccin por una estenosis de la uretra
o la vejiga o un tumor en la zona baja de vas urinarias como el rabdomiosarcoma
del cuello vesical y la uretra prosttica. Otros cuadros que pueden intervenir son
aquellos del sistema nervioso como lesin de mdula espinal, espina bfida, tumor encef-
lico, accidente cerebrovascular y encefalitis. Una variante funcional es el estreimiento
que se acompaa de disfuncin de la miccin. No hay que olvidar que el nio est
en una fase de maduracin y es normal que algunos pequeos pasen por lapsos de
incremento en la frecuencia de la miccin. El sndrome de frecuencia extraordinaria
de la miccin es un cuadro que afecta lactantes y nios hasta los 10 aos de vida.
Su cuadro inicial es de una mayor frecuencia de miccin (12 a 30 veces al da), y
a menudo hace que el nio se levante de la cama en la noche, para orinar. No hay
antecedente de UTI, estreimiento ni signos corroborados de obstruccin. Por lo
comn es un trastorno que cede de manera espontnea en trmino de seis meses, y
el nico signo coexistente es que el nio a menudo ha experimentado algn cambio
social reciente como contar con un nuevo hermano, acudir a una nueva escuela, o
un nuevo hogar, etctera.
Dolor e hinchazn del pene En los recin nacidos, los lactantes
y los nios hasta los cinco a siete aos, normalmente no se puede retraer del todo
el prepucio. Por tal razn, la fimosis o incapacidad patolgica de retraer el prepucio,
no suele causar problemas hasta que el nio tiene mayor edad o si ha surgido en la
punta una cicatriz que se resiste a la retraccin. De manera tpica, el cuadro inicial
incluye el antecedente de hinchazn del prepucio, durante la miccin. El prepucio
retrado sin devolverlo a su posicin normal puede formar una parafimosis (figura
19-4). Entre las entidades por considerar en el diagnstico diferencial estn cuadros
infecciosos e inflamatorios como reaccin a la picadura de un artrpodo o un insecto;
reaccin a frmacos o prpura de Henoch-Schnlein.
El pene puede aumentar de volumen por un mecanismo patolgico como el
priapismo (ereccin persistente sin estimulacin ertica). Diversas causas pueden
ocasionar dicho problema, pero la ms conocida en nios es la drepanocitosis. Se
conocen dos formas: de flujo alto y de flujo bajo. El priapismo de flujo bajo surge
con obstruccin de la circulacin venosa; el de flujo grande aparece cuando hay
un cortocircuito arteriovenoso o derivacin que es resultado del mayor flujo de
sangre de la que puede fluir y ser expulsada normalmente. Entre las entidades por
incluir en el diagnstico diferencial del priapismo de flujo bajo estn la anemia dre-
panoctica (hereditaria); la leucemia (neoplasia) (en particular la leucemia granuloctica
crnica), en que los elementos de la sangre bloquean el flujo venoso; la reaccin a
frmacos (yatrgena) (en particular los inhibidores de la recaptacin de serotonina)
y las causas desconocidas o idiopticas. El priapismo de flujo alto es consecuencia
de traumatismo peniano o inguinal; en forma tpica el nio cae y as aparece una
derivacin arteriovenosa y culmina en el priapismo. Por medio de la muestra de
sangre para medir gases, obtenida del pene ingurgitado, se puede diferenciar entre la
saturacin de alto flujo (saturacin de oxgeno muy similar a la de la sangre arterial,
pH sanguneo normal), y el priapismo de flujo bajo (la saturacin de oxgeno ser
muy similar a la de la sangre venosa con pH bajo).
PROBLEMA PRINCIPAL
FIGURA 19-4 Parafimosis y fimosis. En la fimosis es imposible retraer el prepucio. En la
parafimosis, una vez retrado el prepucio no se puede devolver a su sitio original.
Parafimosis Fimosis
Anamnesis 657
Desarrollo defectuoso peniano (hipospadias, epis-
padias y duplicacin de uretra) Consltense los comentarios
en el apartado de Exploracin fsica.
Desarrollo defectuoso del testculo (criptorqui-
dia) En circunstancias normales los testculos descienden desde su posicin
intraabdominal y transcurren en sentido descendente por el conducto inguinal y
de ah al escroto, todo lo cual se observa en el tercer trimestre de la gestacin.
En lactantes por lo dems normales, los testculos pueden descender en el primer
ao de vida. Si no han descendido a su posicin normal para los 12 meses, no se
obtiene mayor beneficio de la observacin ininterrumpida. Surgen algunos puntos
especficos por esclarecer: 1) Los testculos estaban presentes al momento del naci-
miento? 2) Los testculos son visibles o palpables en ocasiones? 3) Es el testculo
difcil de detectar lo que ha surgido en fecha reciente? 4) Cul es el estado del
otro testculo? El primer planteamiento es importante porque los testculos pueden
desaparecer a causa de una torsin testicular no diagnosticada o puede haber
una torsin neonatal no identificada. Para la fecha de la primera exploracin del
nio sano el testculo quiz se atrofi. Si en un lado no se identifica testculo y en
el contralateral la glndula es mayor de lo normal, habr que sospechar una posible
torsin no identificada. Para la fecha en que se practica la primera revisin de nio
sano es posible que se haya atrofiado el testculo. Si no se detecta un testculo en
un lado y el contralateral es mayor de lo normal, habr que sospechar torsin quiz
no identificada. En el primer ao de vida puede haber algn grado de hipertrofia
compensatoria del testculo. La glndula no descendida suele aparecer en la ingle,
dentro del conducto inguinal o ms all del anillo externo. Los padres y los mdicos
suelen detectar el antecedente de algn dato raro en la ingle. En el descenso los
testculos pueden presentar adherencias a los msculos cremasterianos. Los recin
nacidos o lactantes ansiosos ejercen tensin en los msculos de la ingle y ocasionan
que asciendan los testculos fuera del escroto y de ah a la zona mencionada; el
fenmeno anterior recibe el nombre de testculos retrctiles, situacin que debe tomar
en consideracin el explorador si el nio no tiene antecedentes de criptorquidia y
en forma sbita desaparece el testculo en el escroto o es muy difcil localizarlo en
una nueva exploracin fsica; ello ocurre particularmente si el explorador es novato
y extrao para el nio. Los testculos no descendidos en forma bilateral deben hacer
que el explorador inmediatamente realice con mayor detenimiento el resto de la
exploracin de genitales. Existen genitales ambiguos y un estado intersexual si los
testculos criptorqudicos se acompaan de falo y uretra anormales. Los pequeos
que en ambos lados muestran criptorquidia pero sus genitales por lo dems son
normales, deben ser valorados para saber si los testculos son intraabdominales,
difciles de detectar o ausentes.
Aumento de volumen del escroto y la ingle En
recin nacidos y lactantes el sealamiento de una zona de mayor volumen en el
escroto puede provenir de varias causas: hernia e hidrocele, testculo no descendido o
retrctil, o bien torsin testicular. Los testculos descienden en el ltimo trimestre
desde su sitio en el interior del abdomen hasta llegar al interior del escroto. En el
descenso atraviesan el anillo inguinal interno, el conducto inguinal y salen a travs
del anillo externo y de ah al escroto. Arrastran un paquete neurovascular, es decir,
vasos, nervios, linfticos y otras estructuras de sostn que constituyen el cordn
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
espermtico. Por lo comn las capas musculares en el conducto inguinal obturan
con gran precisin el cordn espermtico, pero puede haber alguna deficiencia o
espacio. A travs del mismo puede pasar una extensin del peritoneo, el conducto
peritoneovaginal de Nck. Por lo comn el conducto en cuestin se atrofia y sella
de modo espontneo, pero en ocasiones persiste abierto y permeable. La estruc-
tura mencionada puede recorrer todo el tramo hasta los testculos y aumentar de
volumen hasta obliterar el que priva en ese lado del escroto. Se forma un hidrocele
cuando el lquido que lubrica el peritoneo desciende. En forma tpica habr cambios
de tamao y forma, que se hacen ms evidentes con la maniobra de Valsalva, como
ocurre en el estreimiento o la tos. En ocasiones es posible la transiluminacin de
los hidroceles (figura 19-5) y no se acompaa de dolor ni cambios en el escroto; en
tal caso se trata de un hidrocele del cordn. Si desciende una estructura slida como
un asa de intestino o un segmento de epipln, se transforma en hernia indirecta. A
veces, en tal espacio descienden otras estructuras como un divertculo vesical. Los
hidroceles en ocasiones muestran resolucin espontnea antes de los seis meses de
vida. Si persisten para la fecha en que el nio est de pie o camina (al ao), es muy
probable que no desaparezcan en forma espontnea. En estos casos se necesitar su
reparacin para evitar que se transforme en hernia. Las hernias necesitan correccin
operatoria, y salvo que se acompaen de dolor extraordinario, vmitos, color anor-
mal del escroto e ingle u obstruccin que sugiere encarcelamiento, es posible diferir la
reparacin hasta que el nio tenga suficiente estabilidad para soportar la anestesia
general. Las hernias no transiluminan. Es importante que el operador confirme la
presencia del testculo, en la exploracin. El testculo retrctil puede remedar un
pequeo hidrocele si es mvil, y se retrae y asciende a la ingle. En forma semejante,
el testculo criptorqudico que est ms all del anillo externo o dentro del conducto
inguinal puede ser tomado errneamente por una hernia. En ocasiones se obtiene el
FIGURA 19-5 Transiluminacin del escroto.
Anamnesis 659
antecedente de aumento de volumen que no se advierte en la exploracin fsica. Las
hernias y los hidroceles sutiles que se manifiestan slo con la maniobra de Valsalva
(pujar) tal vez no sean evidentes cuando el explorador examina por primera vez al
nio. Hay que pensar en una nueva sesin con la exploracin en decbito dorsal y
posicin erecta para que se manifiesten las zonas anormales.
Las entidades principales entre los diagnsticos diferenciales son el tumor testi-
cular o paratesticular y la torsin testicular que sealaremos adelante. Otras entidades
incluyen trastornos mecnicos y traumticos como ascitis, y el lquido puede descender
a travs del conducto peritoneovaginal mencionado; tambin estn las derivaciones
ventriculoperitoneales que se desplazan al interior del conducto peritoneovaginal y
lo distienden en nios con hidrocefalia; los traumatismos no penetrantes y penetran-
tes del abdomen y los varicoceles, ms bien raros, que surgen si hay una obstruccin
venosa en sentido central, como dentro de la vena cava inferior; as como cuadros
infecciosos e inflamatorios como la epididimitis y la orquitis, y todos pueden remedar
un hidrocele y una hernia (vase adelante).
Dolor y aumento de volumen en el escroto El
contenido del escroto puede infectarse e inflamarse. La orquitis/epididimitis infecciosas
pueden originar aumento de volumen y dolor y hacer que el escroto tenga un color
rojizo. Por lo comn el cuadro anterior se acompaa de cultivos de orina positivos y
dolor al palpar el escroto. Entre las causas posibles por investigar estn obstruccin
del cuello vesical, disfuncin de la miccin o persistencia del conducto mesonfrico. El
conducto mencionado normalmente se desarrolla para formar el urter, pero puede
persistir en forma anormal y conectar el conducto eyaculador y el urter dentro de
un tubo comn. Las infecciones bacterianas incluyen las causadas por Escherichia
coli, Mycoplasma, as como gonorrea, clamidiosis, tuberculosis, brucelosis, sfilis y lepra.
La orquitis vrica puede ser causada por parotiditis, infeccin por virus Echo, virus de
coriomeningitis linfoctica y arbovirus del grupo B. Las principales entidades por incluir
en el diagnstico diferencial son torsin y neoplasias de testculos. Otras entidades
incluyen traumatismo (traumtica) de esa glndula (inflamatoria), torsin testicular
como la de la hidtide ssil de Morgagni; la prpura de Henoch-Schnlein (HSP) se
manifiesta en el testculo y puede remedar orquitis, epididimitis y torsin. En el
caso de HSP suele haber un color prpura violceo caracterstico, en los puntos de
presin cutnea, como aquellos en que ejercen tensin las bandas elsticas en la
cintura y los calcetines.
Dolor, masa e hinchazn del escroto y el pene El
traumatismo intenso, no penetrante y penetrante del pene, escroto y testculo, suele
ser muy evidente. El mdico debe tener presentes dos aspectos importantes. El pri-
mero, que las lesiones graves a las estructuras mencionadas pueden abarcar la uretra,
de tal forma que debe tenerse gran cuidado de introducir una sonda, salvo que la
uretra est intacta y con libre trnsito. En segundo trmino, el traumatismo no pene-
trante del testculo puede originar no slo hematoma sino tambin rotura de dicha
glndula. El hematoma por traumatismo limita la exploracin fsica. Si los datos de
anamnesis (en forma tpica algn tipo de accidente como cada o un salto mal cal-
culado) y los datos de la exploracin a simple vista sugieren un hematoma testicular
de buen tamao (que impide la identificacin del contorno normal del testculo),
habr que sospechar rotura de dicha glndula y practicar una segunda ecografa para
confirmar el diagnstico. Si se confirma la rotura ser necesaria una intervencin
inmediata, ante el peligro de atrofia y prdida testiculares sin tratamiento.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor y masa e hinchazn del escroto Despus de
descender el testculo permanece en el escroto; durante la niez y la adolescencia
est fijo nicamente en dos puntos: a nivel del cordn espermtico y hasta el gu-
bernaculum testis. De ese modo, la glndula puede rotar e inclusive hacerlo sobre
el eje del cordn mencionado; ello puede producir torsin del cordn que puede
girar dos, tres o ms veces. Cada giro acorta el cordn y ocluye los linfticos, venas
y por ltimo las arterias que llevan sangre al testculo. La torsin sin tratamiento
puede culminar en isquemia y prdida testicular en unas seis horas. Por lo regular
hay dolor y molestia a la palpacin. Los datos del anlisis de orina son normales.
Por lo regular la torsin intravaginal (la que ocurre dentro de la tnica vaginal, y
lgicamente, no guarda relacin con la vagina femenina) surge dentro del escroto
y es la forma que se manifiesta en nios y adolescentes varones. El tratamiento es
operatorio, para reducir la torsin del testculo. En los recin nacidos, la torsin a
veces surge en el descenso testicular y el cordn espermtico gira dentro de la
tnica vaginal y tambin lo hace en el conducto inguinal. Entre los posibles fac-
tores vinculados con dicha situacin estn macrosoma fetal, parto prolongado y
presentacin de nalgas. Una entidad importante en el diagnstico diferencial es la
torsin de la hidtide ssil de Morgagni o del epiddimo. Se advierten segmentos
pequeos residuales de tejido adheridos al epiddimo o al testculo. Son restos del
conducto de Mller que no han mostrado regresin completa. Por lo comn tienen
forma de lgrima o un fino infundbulo vascular y cuando giran muestran isquemia;
la situacin puede remedar la torsin testicular verdadera y presentar muchos de
los hallazgos en el escroto que incluyen hinchazn, dolor y rubor. En nios de piel
clara se advierte el clsico signo de punto violceo. La hidtide necrtica con torsin
asume la forma de un pequeo punto violceo o azuloso visible debajo de la piel
del escroto, por arriba del testculo. Otras entidades por incluir en el diagnstico
diferencial comprenden cuadros infecciosos e inflamatorios como orquitis y epididimi-
tis, HSP y neoplasias como tumores testiculares y paratesticulares.
Masa e hinchazn del escroto El aumento de volumen o la
hinchazn en el escroto puede provenir de la presencia de una neoplasia testicular
o paratesticular. En recin nacidos y lactantes las entidades ms frecuentes son el
tumor testicular de clulas germinativas o el rabdomiosarcoma paratesticular. Los
tumores testiculares de las clulas germinativas por lo comn tienen consistencia
dura y no transiluminan. No producen dolor, salvo en caso de necrosis. El teratoma
y el tumor del saco vitelino son los tipos histolgicos ms comunes. El mdico debe
sospechar la presencia de metstasis en personas que tienen el antecedente de otra
neoplasia. El testculo es una zona privilegiada inmunolgicamente y posee una
barrera hematohstica que limita la eficacia de la quimioterapia. Las metstasis
en el testculo pueden ser consecuencia de leucemia y linfoma en particular. Entre
las variantes ms raras estn el carcinoma de clulas embrionarias y los tumores
testiculares que no son de clulas germinativas como los de clulas de Leydig y de
clulas de Sertoli. La identificacin de una masa obliga a estudios y exploracin
urgentes para confirmar el diagnstico. Las principales entidades en el diagnstico
diferencial incluyen cuadros infecciosos e inflamatorios como orquitis, epididimitis y
HSP, as como trastornos mecnicos y traumticos como traumatismo del testculo
o del cordn espermtico, torsin del testculo o de la hidtide ssil de Morgagni,
hernia e hidrocele.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 661
Nios
Entre los dos y los 12 aos es posible obtener datos ms completos y precisos en
la anamnesis del nio. El menor, por vergenza, quiz no aporte voluntariamente
informacin respecto a enuresis o estreimiento. De modo similar, l puede describir
masas o lesiones dentro del escroto, en trminos muy vagos. El mdico debe sos-
pechar ante cualquier sealamiento de un dolor poco claro en el vientre y habr
que interrogar directamente todo lo referente a los genitales.
Retencin de orina Al igual que ocurre con los recin nacidos
y los lactantes, la retencin de orina debe ser punto de partida para investigar
alguna posible obstruccin de vas urinarias o el hecho que la vejiga no se vace
normalmente. Si el cuadro surge de modo repentino, por lo regular se advierte
dolor plvico inferior por distensin vesical. Si ha evolucionado lentamente por
largo tiempo quiz no haya dolor, y el cambio en la miccin pudo ser gradual. El
enfermo y su familia pueden sealar incontinencia y no retencin de orina, porque
consideran errneamente a la incontinencia por rebosamiento, como enuresis. En
forma tpica en la exploracin fsica se observar distensin vesical e incremento
del volumen residual posmiccional, que se advertir por ecografa o sondeo. Las
entidades por incluir en el diagnstico diferencial son: vlvulas uretrales posteriores
(congnitas); UTI; enfermedades de transmisin sexual (STD), en particular la infeccin
vesical por herpes simple; (yatrgenas), como el uso de algunos frmacos; (mecnicas y
traumticas), estenosis y clculo uretrales, clculo en vejiga, lesin y extravasacin uretral
as como lesin vesical con rotura; (neoplasias), rabdomiosarcoma de cuello de vejiga o de
uretra prosttica y cncer de vejiga; (neurolgicas) lesin de mdula espinal, espina bfida,
mielitis, esclerosis mltiple, parlisis cerebral y encefalitis y (psicosociales), abuso sexual.
Diversos frmacos pueden disminuir la capacidad de vaciamiento de la vejiga y por
ello son importantes todos los datos sobre farmacoterapia, en el interrogatorio. En
particular, los anticolinrgicos y los antidepresivos tricclicos pueden suprimir por
completo la actividad vesical.
Hematuria o color anormal de la orina Adems de las
entidades diagnsticas incluidas en la seccin de recin nacidos y lactantes tambin
surgen las siguientes: (mecnicas y traumticas), hematuria por ejercicio; (neoplasia),
adenocarcinoma renal y cncer de urter as como plipos ureterales.
Sntomas de la zona inferior de vas urinarias El
antecedente de urgencia para la miccin, polaquiuria, piuria y disuria, debe hacer
que el mdico piense en la posibilidad de infeccin de vas urinarias (UTI). Adems,
otras entidades posibles en el diagnstico incluyen (mecnicas y traumticas), estenosis
uretral y del meato (yatrgenas), diurticos, litio y otros frmacos que incrementan la
diuresis; (infecciosas e inflamatorias); piuria estril que sugiere tuberculosis de vas
urinarias o nefritis intersticial; (metablicas), diabetes mellitus o inspida e hipercal-
ciuria; cncer vesical (neoplasia); lesin de mdula espinal (neurolgica), espina bfida e
hiperactividad del detrusor y (psicosociales), polidipsia psicgena, ingestin de cafena y
abuso sexual.
Secrecin desde el ombligo Consltense las entidades diag-
nsticas expuestas en la seccin anterior.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Cambio en los hbitos de miccin (incontinen-
cia) Cualquier dato de incontinencia en la anamnesis ser el punto de partida
de una investigacin sobre la posibilidad de infecciones de vas urinarias (causa
infecciosa). Muchos nios manifiestan incontinencia, urgencia y polaquiuria cuando
tienen UTI en fase activa. Despus de descartar tal situacin habr que investi-
gar la naturaleza de la incontinencia. Se preguntar acerca de la frecuencia y la
fecha en que ocurre la incontinencia. Tambin se investigar el nmero usual de
micciones al da, y el nmero de defecaciones, por semana. El nio espera hasta
el ltimo momento para orinar? El nio utiliza maniobras de evitacin como la
de Vincent (permanecer en cuclillas) o hacer una sesin de resistencia para no
acudir inmediatamente al retrete? Existen antecedentes de trastornos del sueo?
La enuresis nocturna puede acompaarse de apnea hpnica, ronquidos sonoros
y sonambulismo. Los nios a los cinco aos se tornan continentes. En forma t-
pica, el control diurno de orina y excremento aparece en primer lugar seguido
del control nocturno del recto y por ltimo el nocturno de orina. La incontinencia
puede asumir varias formas: slo durante el da, slo durante la noche, o bien, la
combinacin de da y noche. La incontinencia que surge slo durante las horas
diurnas obliga a veces a emprender una investigacin ms detallada de los hbitos
de miccin y defecacin. Si el nio no se orina por la noche pero lo hace durante
el da, esto sugiere que el subconsciente del menor funciona mucho mejor para
conservar la continencia que su yo consciente. Por lo comn, la explicacin reside
en un control deficiente de la miccin y la defecacin, particularmente la miccin
poco frecuente y el estreimiento. Algunos nios aprenden que es posible diferir
la miccin por medio de trucos psquicos y fsicos; ello se transforma en hbito y
ya no reaccionan a las seales ms tempranas, sino que lo hacen slo con las ms
potentes y urgentes. Lo anterior vuelve a los nios vulnerables a la incontinencia
de urgencia. La incontinencia nicamente nocturna, o enuresis clsica, posee tres
principales causas tericas: diferencia entre la capacidad y la actividad vesicales;
incapacidad de concentrar orina de manera apropiada por la noche, y trastornos
del sueo. La enuresis nocturna clsica, sin antecedente de incontinencia diurna, sin
infeccin previa y el antecedente familiar positivo de tal situacin, har que no sea
necesaria una valoracin urolgica extensa o la consulta con especialistas. La in-
continencia diurna y nocturna puede ser una combinacin de otros dos estados que
son deficiencia en el control diurno de esfnteres y enuresis nocturna. Las entidades
por incluir en el diagnstico diferencial son (mecnicas y traumticas), traumatismos
del suelo plvico y del cuello de la vejiga (como ocurre en lesiones en horcajadas);
(neurolgicas), accidente cerebrovascular, encefalitis, tumor en el encfalo y mdula espinal,
esclerosis mltiple, lesin de mdula espinal y espina bfida; (funcionales), vejiga neurgena
no neurgena y (psicosociales), abuso sexual.
Antecedente de dolor en el abdomen, la pelvis y
los genitales El dolor en las zonas mencionadas puede provenir de algn
componente de las vas urinarias (interno).La obstruccin en las vas mencionadas
que culmina en distensin del rin y del urter puede hacer que el dolor se irradie
a los ngulos costovertebrales en el dorso, el costado, la mitad superior del vientre,
la ingle y los genitales. Las entidades por incluir en el diagnstico diferencial son
(mecnicas y traumticas): traumatismos de riones y urteres; un clculo renal y
ureteral obstructivo; angostamiento de UPJ; estenosis ureteral y angostamiento de
UVJ; (yatrgenas), frmacos; e (infecciosas e inflamatorias), pielonefritis y HSP. Algunos
frmacos se precipitan en el interior de las vas urinarias y forman cristales obstruc-
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 663
tivos. Un ejemplo de tal situacin seran los inhibidores de proteasa utilizados para
combatir la infeccin por VIH, como el indinavir; tambin tienen la caracterstica
peculiar de ser radiolcidos en las radiografas simples y en CT.
Antecedente de masas o hinchazn en el rin Las
dos situaciones mencionadas pueden provenir de tumores, quistes u obstruccin y
dilatacin de vas urinarias. Las entidades por incluir en el diagnstico diferencial
son: (congnitas), duplicacin de vas urinarias, anomalas con el rin en herradura o
ectpico, el rin multiqustico displsico y el poliqustico; (neoplasias), cncer de rin
y tumor de Wilms; (mecnicas), hidronefrosis por clculo, angostamiento de UPJ, plipo
fibroepitelial ureteral y megaurter con angostamiento de UVJ; e (infecciosas e inflamato-
rias), pielonefritis y pielonefritis xantogranulomatosa (trada clsica: masa, clculo renal
e infeccin).
Dolor e hinchazn del pene Consultar las entidades incluidas
en la seccin anterior.
Desarrollo defectuoso de los testculos Las cau-
sas son congnitas. En los nios los testculos debieron haber descendido en forma
espontnea. El testculo no descendido (criptorquidia) no se desarrollar de manera
normal en lo referente a fecundidad futura y funcin hormonal, y conlleva el peligro
de que en l se desarrolle un cncer. Por las razones comentadas, si el mdico tiene
ante s a un nio con criptorquidia unilateral, es importante corroborar si existe la
glndula y de existir, si es posible hacerla descender o extirparla. De manera similar,
si falta el testculo, es importante definir la situacin de manera precisa. El nio
puede llevar una vida normal y alcanzar la pubertad si el otro testculo es normal,
pero tal decisin puede modificar la seleccin de aficiones y deportes futuros. Es
importante asegurar que se tienen todos los datos (de anamnesis) de episodios de
dolor, hinchazn y rubor del escroto, lo que plantea la sospecha de torsin testicular
no diagnosticada.
Hinchazn del escroto y la ingle El escroto puede aumentar
de volumen como consecuencia de un trastorno en su interior como torsin, orquitis,
varicocele, hidrocele o hernia. De manera tpica, son cuadros unilaterales, en tanto que
si hay hinchazn bilateral puede provenir de una reaccin inflamatoria a frmacos
(como antibiticos), picaduras de insectos o artrpodos (garrapatas, caros, ciempis
o milpis, araas y escorpiones) o como resultado de algn cuadro generalizado
como HSP. La hinchazn tambin puede ser parte de un cuadro global de edema
de origen cardiaco (insuficiencia de las cavidades cardiacas derechas), vascular (trombo-
sis de la vena cava inferior o venas plvicas), ascitis a tensin, o sndrome nefrtico.
Consltense las entidades incluidas en la seccin anterior.
Dolor e hinchazn en el escroto Adems de las entidades
incluidas en la seccin de recin nacidos y lactantes, habr que agregar varicocele,
quistes de epiddimo y gangrena escrotal. Los varicoceles (varices en las venas esper-
mticas del plexo pampiniforme) por lo comn se manifiestan inicialmente en el
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
lado izquierdo, de manera tpica como una masa suave en el escroto. Surgen en
ese lado porque la vena espermtica izquierda tiene un trayecto ms largo que la
derecha; desemboca en un punto ms alto en la vena renal izquierda (no lo hace en
la vena cava inferior) y tiene menos vlvulas venosas que resisten la formacin de
venas varicosas. Cambian de tamao y situacin, cuando la persona emprende la
maniobra de Valsalva en la posicin erecta. Una vez distendidas pueden doler en
forma espontnea y molestar. En promedio, 90% de los varicoceles est en el lado
izquierdo y otro 9% en ambos lados. El varicocele exclusivo del lado derecho obliga a
realizar estudios para descartar una masa retroperitoneal como un tumor renal, que
quiz comprima la vena espermtica derecha. El trastorno aumenta la temperatura
en el interior del escroto y origina subfecundidad e infecundidad.
Los quistes de epiddimo tambin se conocen como espermatoceles. Son neofor-
maciones pequeas que sobresalen en la cabeza del epiddimo. Pueden variar de
1 a 4 mm de dimetro (pequeos) a 5 a 10 cm (grandes). Por lo regular son indo-
loros, benignos y transiluminan. Se necesita nicamente la observacin, salvo que
aumenten extraordinariamente de volumen o si aparecen dolor y molestias.
La gangrena del escroto (sndrome de Fournier) es una forma de infeccin perineal
que es consecuencia del ataque de aerobios y anaerobios con formacin de gas. La
infeccin suele ser complicacin de la diabetes mellitus y evoluciona a muy breve
plazo y llega a la necrosis ftida. Por lo comn hay fiebre, dolor y rubor y una zona de
necrosis en el escroto. No hay una demarcacin precisa de la extensin y el grado
de la necrosis y es ms extensa en la primera impresin. El tratamiento preferido
es el desbridamiento amplio y completo con antibioticoterapia.
Dolor, masa e hinchazn en el escroto Consltense
tambin las entidades incluidas en la seccin anterior.
Masa e hinchazn del escroto (masa testicular
y paratesticular) Consltense las entidades incluidas en la seccin an-
terior.
Adolescentes
La entrevista de un adolescente es ms difcil que la que se hace en otros grupos
de edad, por sus preocupaciones cada vez mayores respecto a identidad, intimidad,
pudor e independencia. Los varones en esta etapa se caracterizan por una comunica-
cin demasiado parca, y el entrevistador har todo lo que sea posible para obtener
datos completos en la anamnesis. Tambin debe introducir de manera activa temas
sensibles como la actividad sexual, incontinencia, encopresis y sntomas que abarcan
los genitales. No debe suponerse que el joven ser quien plantee el asunto, si le inte-
resa. En este caso, el silencio no es de oro. El explorador no utilizar argot, modismos
ni giros vernculos, salvo que los domine absolutamente. El significado de algunos
trminos vernculos y populares cambia a muy breve plazo y abarca algunas pistas
contextuales sutiles que si se utilizan de manera inadecuada pueden, como mnimo,
originar hilaridad y en casos ms graves, equvocos o malos entendidos.
Al exponer aspectos delicados como los antecedentes y actividades sexuales, lo
mejor es adoptar una actitud acrtica, directa, pero honesta. Por ejemplo, es impor-
tante destacar los peligros reales de prcticas sexuales de riesgo, independiente-
mente de cualquier sentimiento posible de desaprobacin moral o tica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 665
Secrecin desde el ombligo Algunas de las modas por las
cuales los adolescentes expresan su independencia son las perforaciones y los tatuajes.
Ambos en el ombligo pueden originar infeccin. Puede haber reacciones alrgicas
que se exacerben en reas en que se utilizan pendientes recubiertos de nquel. Con-
sltense tambin las entidades incluidas en las secciones anteriores.
Retencin de orina Puede surgir retencin de orina en las exacer-
baciones agudas de infecciones por HSV y UTI. Consltense tambin las entidades
sealadas en las secciones anteriores.
Hematuria, color anormal de la orina o secrecin
uretral La inflamacin y la infeccin de la uretra y glndulas vecinas que vacan
su contenido en ella pueden hacer que salgan secreciones purulentas durante la
miccin o se acumulen entre una y otra micciones. Tambin pueden acompaarse
de la presencia de pus o sangre. El explorador debe valorar las caractersticas de
la secrecin. Es transparente o turbia? Es dolorosa o indolora? Se acompaa de
lesiones? En fecha reciente el paciente tuvo actividad sexual? Las entidades por
incluir en el diagnstico diferencial son: (infecciosas e inflamatorias), sndromes de Reiter
y Behet y STD (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae y Ureaplasma urealyticum)
y (mecnicas y traumticas), traumatismo y cuerpos extraos en la uretra. Consltense
tambin las entidades sealadas en las secciones anteriores.
Sntomas en la zona inferior de vas urinarias Con-
sltense las entidades sealadas en las secciones anteriores.
Cambio en los hbitos de miccin Consltense las enti-
dades sealadas en las secciones anteriores.
Antecedente de masas o la hinchazn en el ri-
n Consltense las entidades sealadas en las secciones anteriores.
Antecedente de dolor, abdomen, pelvis y genita-
les Consltense las entidades sealadas en las secciones anteriores.
Dolor e hinchazn del pene Las lesiones, masas e hinchazones
en el pene muy a menudo son resultado de traumatismo, infecciones e inflamacin.
Las entidades por incluir en el diagnstico diferencial son: (traumatismo), trauma-
tismo peniano como fractura del pene (surge en caso de que el traumatismo ocurra
durante la ereccin y rompa alguno de los cuerpos cavernosos o ambos, con dolor
e hinchazn extraordinarios) e (infecciosas e inflamatorias), condiloma acuminado (ve-
rrugas venreas, papiloma), chancro sifiltico (lesin indolora aplanada), infeccin por
Haemophilus ducreyi o chancroide (lesin dolorosa), herpes simple (vesculas dolorosas),
PROBLEMA PRINCIPAL
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lceras en el pene (sndrome de Behet, es decir, lceras aftosas del pene y de la boca),
y linfogranuloma venreo (por Chlamydia trachomatis).
Dolor e hinchazn del escroto Consltense las entidades
incluidas en las secciones anteriores.
Dolor, masas e hinchazn del escroto Consltense
las entidades incluidas en las secciones anteriores.
Masa e hinchazn del escroto: Masas testicula-
res y paratesticulares Consltense las entidades incluidas en las
secciones anteriores.
Exploracin fsica
En esta etapa no tiene gran importancia el lado desde el cual el explorador aborda
al paciente. El diseo de la sala de exploracin puede hacer que la mesa est prcti-
camente al ras contra la pared y por ello sera prudente explorar de manera cmoda
al paciente desde uno u otro lado. El explorador siempre lavar las manos delante
del paciente y su familiar antes de la exploracin y una vez terminada. El lavado
poco antes de la exploracin, adems de bloquear la transmisin de bacterias y
virus, tambin calienta las manos de tal forma que el nio se siente ms cmodo
en esta etapa de la revisin.
Neonato y lactantes
Muchos pequeos son curiosos por naturaleza y si se les aborda con amabilidad no
sufren aprehensin, y se acostumbran a los cambios del paal. Si el recin nacido
parece angustiado, suele tranquilizarse al hacer que un progenitor coloque su mano
en el hombro o el brazo del paciente durante la exploracin.
Inspeccin En toda exploracin fsica lo primero que har el explorador
es tener una impresin global del paciente. Algo llam la atencin del explorador?
El aspecto del nio es de enfermedad mediana o grave? Se advierten en forma neta
malformaciones o anomalas congnitas? Se detectan signos cutneos manifiestos
como ictericia, equimosis, prpura, petequias, rubor o hinchazones? El nio est
bien desarrollado? Su abdomen est distendido o aplanado?
El siguiente paso es revisar la cara y la cabeza del menor. Alguna zona parece
irregular o rara? La lengua parece estar agrandada? En caso afirmativo pensar en el
sndrome de Beckwith-Wiedemann, un cuadro congnito en que coinciden macroglosia,
hemihipertrofia y el peligro de tumor de Wilms. Habr que revisar con gran cuidado
los ojos en busca de ausencia parcial o total del iris (aniridia), un trastorno congnito
que acompaa al tumor de Wilms.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
El cuerpo es simtrico? En el desarrollo la mitad izquierda del cuerpo es igual
a la derecha? La hemihipertrofia sagital se ha vinculado con el sndrome de Beckwith-
Wiedemann; ella por lo comn afecta a todo el cuerpo o a una mitad solamente,
aunque hay casos de partes de ambos lados. A veces en el nacimiento no se detecta
la hemihipertrofia, pero surge en etapa ulterior de la niez. El siguiente paso es
revisar el dorso. Su aspecto es normal o presenta irregularidades? Se advierten
protrusiones, mechones de cabello irregular o hendiduras o masas anmalas, par-
ticularmente aquellas en que no se advierte la base o fondo? Todo lo anterior debe
despertar la sospecha de que existe algn problema raqudeo oculto como sera el
sndrome de la mdula anclada o la espina bfida.
El aspecto del abdomen es normal? El abdomen laxo con escasos msculos es
un signo patognomnico del sndrome de vientre en ciruela (Eagle-Barrett); el trastorno
clsico incluye la trada de abdomen flccido sin msculos, hidronefrosis bilateral
y criptorquidia bilateral. La ausencia de msculos en la cara anterior del abdomen
permite que el contenido del interior del mismo como el intestino delgado se pueda
percibir debajo de la piel, grasa subcutnea y peritoneo. El aspecto de la piel es
normal? Hay manchas o equimosis? La equimosis del abdomen sugiere hemorra-
gia intraperitoneal. En recin nacidos, se pensar en hemorragia suprarrenal. En los
lactantes de mayor edad se pensar en la bsqueda de traumatismo como lesin
del bazo.
La pared abdominal es completa? La vejiga proviene de una lmina aplanada
que ms tarde se enrolla hasta formar una estructura cerrada. Si el proceso mencio-
nado no acaece, la lmina vesical queda al descubierto y forma la llamada extrofia
vesical. La pared abdominal queda desplazada hacia los lados y la pelvis sea queda
abierta con ensanchamiento de la snfisis del pubis. Una variacin extrema sera la
extrofia cloacal y en este caso adems de la malformacin vesical, no hay formacin
normal de la porcin caudal del intestino. En el caso de la extrofia habr que pro-
teger y cubrir la lmina vesical con vaselina y una capa de material plstico que
sea sencilla y barata.
Se advierte distensin neta del abdomen? En la mitad superior del vientre
pensar en una masa o dilatacin de riones como se observa con el angostamiento
de UPJ. En la mitad inferior del vientre y en la pelvis, la distensin debe sugerir
agrandamiento vesical como en el caso de las vlvulas uretrales posteriores. Se detecta
secrecin, distensin o irritacin en el ombligo? Los sntomas mencionados sugieren
fstula, quiste o comunicacin de uraco. El explorador debe continuar hasta la ingle y
advertir si hay hinchazones o masas detectables; pueden provenir de una hernia
inguinal o de un testculo que no descendi (criptorquidia). Si el sntoma primario
es la criptorquidia sera preferible comenzar la exploracin en zonas ms alejadas
del abdomen para as relajar y acostumbrar al pequeo a la temperatura de las
manos del explorador. En vez de abordar directamente los genitales en primer lugar
habr que descubrir la zona y observarla. El desarrollo del escroto es satisfactorio?
Posee sus arrugas normales es decir, su aspecto es de plegamiento? Se pueden
observar los testculos? A menudo los lactantes y los pequeos que son enviados
al especialista por criptorquidia en realidad tienen testculos retrctiles. Si el nio est
relajado, los testculos ascienden y descienden en el escroto. Suele ser til contar
con una lmpara de mano o un otoscopio para transiluminar el escroto y diferenciar
el aumento de volumen por acumulacin de lquido (hidrocele) (figura 19-5) de la
hinchazn por una masa slida (hernia, tumor, torsin y otros cuadros).
El siguiente paso ser revisar los genitales. En primer lugar habr que tener
una impresin general. Su aspecto es normal? Se buscan lesiones de los genitales,
cuidadosamente. Pueden surgir por causas benignas e innocuas como dermatitis
del paal o demasiado calor porque el paal o cubiertas son demasiado ajustados.
Las verrugas genitales obligan a una investigacin ms detenida por la trabajadora
social y los organismos encargados de proteger al nio, ante la posibilidad de abuso
sexual, aunque las causas benignas tambin son frecuentes (en estos casos el padre
o una cuidadora de nios han tenido una verruga activa o inactiva en las manos).
En muchas jurisdicciones se obliga la notificacin de todos los casos sospechosos
(no necesariamente probados), de modo que el mdico o el personal asistencial
deben conocer las normas locales. El escroto es simtrico y el falo est completo y
derecho? Hay mayor hinchazn en un lado que en el otro? Ese lado est irritado
o eritematoso? El escroto termina en la base del pene? Los pliegues escrotales nor-
malmente terminan en la base del pene. Si prosiguen por arriba del nivel del falo y
de ah a la pelvis el cuadro recibe el nombre de transposicin penoescrotal, problema
que acompaa a las hipospadias. El escroto parece laxo? Est rojo o irritado? Hin-
chado? El aumento de volumen del escroto puede provenir de hidrocele, hernia o
una inflamacin oculta como la torsin testicular, torsin de la hidtide ssil de Morgagni,
epididimitis u orquitis? En casos de hidroceles de mayor volumen y nios de piel
blanca el escroto puede asumir un color azuloso dbil; se debe a la dispersin y al
reflejo del espectro azul de alta frecuencia Hay una mancha violcea en la mitad
superior del escroto? Podra corresponder a la necrosis subyacente de la hidtide
ssil de Morgagni que mostr torsin; tal signo recibe el nombre de mancha violcea.
La hinchazn generalizada de genitales puede ser un efecto secundario de frmacos
(en particular antibiticos), picaduras de insectos o artrpodos y HSP.
En siguiente trmino habr que revisar con gran detenimiento el pene y el pre-
pucio. Debe ser amplio y flexible. Se advierten orificios adicionales o inesperados?
En caso de alguna operacin anterior puede aparecer una fstula como una pequea
mancha rojiza, hmeda. En el nio que no ha sido operado, un segundo orificio
uretral pudiera representar duplicacin de uretra. En forma tpica el orificio puede
situarse en cualquier punto del pene o comunicar o no directamente con la vejiga.
En el caso de dos orificios uretrales el ms ventral de manera tpica es aquel que
tiene mayor desarrollo y sigue un trayecto natural, en tanto que el dorsal tal vez
tendr un trayecto irregular y ectpico. El pene tiene tamao y forma apropiados?
El de un producto de trmino tpico tiene longitud mnima de 2.5 cm cuando est
completamente recto. Si es ms pequeo y corto puede ser un micropene que a
veces acompaa a alguna anormalidad endocrina primaria como hipopituitarismo o
hiposuprarrenalismo. Es importante advertir que la medicin mencionada no incluya
la curvatura por el llamado encordamiento peniano ni por hipospadias.
En nios de esta edad es imposible retraer el prepucio en su totalidad; se trata
de una forma natural de fimosis. El rubor y la irritacin, as como la presencia de
pus debajo del prepucio, deben plantear la sospecha de balanitis. Si el nio fue
circuncidado advirtase si hay prepucio residual. En la actualidad la circuncisin
tpica deja al descubierto completamente el glande y as se puede identificar con
mayor facilidad el surco balanoprepucial. El esmegma consiste en depsitos de
apariencia crea, ovoides o redondeados; es una mezcla natural de clulas cut-
neas descamadas y aceites y no es causada por infeccin. Hay que revisar la piel
del cuerpo del pene en sus caras ventral y dorsal. Tiene igual longitud? El pene
describe una curvatura hacia un lado? En caso afirmativo se trata de encordamiento
peniano que surge de manera independiente o junto con hipospadias. Si el pene est
recto: Describe un giro o vuelta hacia un lado? A esto se le conoce como torsin
peniana. Existe una separacin neta entre el prepucio y el escroto? En algunos casos
la piel ventral del pene muestra menor desarrollo y aparece una membrana que une
el prepucio con el escroto (pene con membrana). En el nio circuncidado a veces el
borde cicatrizal invade el borde del glande y deja una cicatriz que atrapa al pene,
cuadro llamado pene oculto. Normalmente el prepucio est demasiado tenso en esta
edad como para retraerse del todo, pero es flexible al grado de dejar al descubierto
el extremo del glande. A menudo tambin se identifica el meato. El mdico nunca
intentar retraer a fuerza el prepucio en pequeos no circuncidados. Si pudo ser
retrado, habr que devolverlo a su sitio. No hacer la reduccin originar edema,
porque hay constriccin de la circulacin linftica y venosa del prepucio, lo cual a
su vez originar rubor, hinchazn y dolor en el glande y la porcin del pene distal
al prepucio retrado, cuadro llamado parafimosis, que obliga a la reduccin urgente,
para impedir el dao permanente al pene. Si el prepucio es incompleto o no se
ha desarrollado de manera adecuada (a veces se le da el nombre equivocado de
circuncisin natural) hay que tener la sospecha de que existe alguna anomala
oculta del pene. En muchos casos, el prepucio menos desarrollado se localiza en
la cara ventral; por lo regular este signo acompaa al encordamiento peniano o a las
hipospadias.
Hay que revisar con enorme cuidado el extremo del pene (figuras 19-6 a 19-8). En
nios no circuncidados el meato se puede identificar en la punta despus de retraer
hacia atrs el prepucio con gran cuidado, para observar todo el extremo del glande.
FIGURA 19-6 Componentes clsicos de las hipospadias (distal). Se identifican tres
partes: prepucio incompleto que aparece slo en el dorso del miembro; orificio uretral en situacin
baja, y el cuerpo menos desarrollado en su porcin ventral, con lo cual surge el encordamiento
peniano.
Hipospadias
distaI
cIsica
Prepucio en
"capucha
dorsal
Orificio
uretral
Encordamiento
peniano
Meato redondeado normal
Meato elongado normal
Megameato
Agujero ciego
Meato
Estenosis
meatal
Vista dorsaI deI pene
Normal
Meato
Duplicacin
de uretra
Epispadias
FIGURA 19-7 Formas tpicas del meato uretral y anomalas frecuentes: mega-
meato, orificio ciego y estenosis meatal.
FIGURA 19-8 Duplicacin uretral y epispadias.
En pequeos y lactantes circuncidados, el meato se localiza en la punta del pene o
en la cara ventral del glande. El meato es normal? Su forma comn es de un orificio
redondo o elptico. El meato puede parecer hmedo si el nio recientemente orin
y tiene brillo en la mucosa lisa, en comparacin con el glande o el cuerpo del pene.
Si el orificio es muy pequeo o invisible habr que averiguar todo lo relacionado con
el chorro de orina, porque puede haber estenosis del meato. El meato es mayor de
lo normal o su forma es anormal? El orificio normal es liso y simtrico y su forma es
circular o elipsoidal. Si parece estar muy abierto, pudiera tratarse de un megameato.
Es una variacin normal y no obliga a intervencin operatoria, pero se necesita el
diagnstico preciso. Existen orificios o depresiones cerca de la uretra? Pudieran
ser orificios de una uretra doble, pero ms a menudo son depresiones ciegas que
representan pequeas anomalas congnitas. Fueron involuciones de tejidos que su-
puestamente tenan que unirse y desembocar en la uretra, pero que no lo hicieron.
Muy a menudo aparecen junto con hipospadias y varan de depresiones cortas y
superficiales a largos surcos en el glande por arriba del meato.
El meato puede estar en un punto bajo y no en la porcin extrema o ventral del
glande; tal cuadro es de hipospadias y aparece siempre acompaado de otras anoma-
las. Es un trastorno congnito que abarca tpicamente el desarrollo de toda la mitad
anterior del pene. En consecuencia, en esta situacin se advierte que no hay prepucio
ventral (o por lo contrario, el prepucio dorsal es una especie de capuchn); el pene
tiene forma curvada (encordamiento) porque hay menos piel ventral del pene, y un
orificio uretral en un punto ms bajo de lo normal. Todo quiz se deba al desarrollo
anmalo del pene con un orificio en la superficie dorsal del glande, el cuerpo del
pene o la unin penoescrotal. La anomala en cuestin son las epispadias y suelen
acompaar a la extrofia vesical.
Los genitales de aspecto poco comn y en particular las hipospadias, el encorda-
miento peniano intenso o el microfalo o la criptorquidia deben plantear preocupa-
cin sobre la posibilidad de genitales ambiguos o estado intersexual. Es una situacin
compleja y puede ser la culminacin de anormalidades en la diferenciacin de las
gnadas, trastornos endocrino-metablicos primarios como hiperplasia suprarrenal
congnita, anormalidades en la transformacin enzimtica de testosterona en dihi-
drotestosterona y anomalas en los receptores de andrgeno.
Palpacin Al palpar al paciente se comenzar en el abdomen y en el
dorso. Si en la espalda hay una hendidura anormal, un mechn de cabello o una
grieta, habr que apartar con gran cuidado la piel vecina e investigar la base. La
columna vertebral se palpa intacta y completa? Si es anormal, habr que sospechar
algn trastorno oculto como sndrome de la mdula anclada o espina bfida. Hay dolor
a la palpacin en los ngulos costovertebrales? En forma tpica es la zona dolorosa
en la pielonefritis y en la hidronefrosis sintomtica (figura 19-9).
El explorador debe palpar el abdomen con sus dos manos en la forma tpica, una
de ellas en sentido ventral y la otra como medio de apoyo desde atrs. Los riones
normalmente no se palpan, incluso en productos y lactantes muy delgados y peque-
os. El hecho de palpar un rin puede corresponder a una masa en ese rgano o
a distensin del mismo por hidronefrosis. De manera tpica, una neoplasia como el
tumor de Wilms es muy firme y puede ocupar (al parecer) todo el abdomen. Entre los
lactantes la dilatacin del rin por hidronefrosis puede entorpecer los movimientos
respiratorios y del trax en la mitad afectada. Otras entidades incluyen riones po-
liqusticos, esplenomegalia o hepatomegalia, que pueden remedar la nefromegalia.
HALLAZGO PRINCIPAL
La vejiga en los recin nacidos y lactantes suele estar en un nivel ms alto que en
nios de mayor edad y puede extenderse hacia el ombligo. La distensin vesical,
como la que se detecta en casos de retencin de orina, por lo comn acaece en la
lnea media y se extiende hacia abajo hasta que desaparece detrs de la snfisis del
pubis. Existen anormalidades desde el ombligo hasta la snfisis del pubis? El quiste
o la fstula de uraco se pueden palpar a la manera de un borde o prominencia en
la lnea media. En la palpacin puede expulsarse orina o pus.
En casos en que es posible que exista la criptorquidia o falta de descenso de un
testculo, despus de palpar el abdomen el mdico debe ampliar su exploracin a
la ingle y seguir el trayecto del conducto inguinal. El testculo que no ha descen-
dido, si es palpable, tiene la consistencia de una pequea masa redonda, mvil a
semejanza de una canica que se palpa debajo de un fragmento de pao. Un recurso
sera aplicar una pequea capa de lubricante operatorio en la superficie, para as
disminuir la friccin cutnea y que la yema del dedo se deslice sobre la ingle y
detectar un testculo duro al tacto. Hay que observar que los ganglios linfticos de
la ingle por lo comn estn en una posicin ms baja o detrs del nivel del arco
crural y su consistencia parecera a la de una estructura redonda pequea, como una
semilla. El aumento de volumen en la ingle puede deberse a una hernia. Si incluye
un asa intestinal se puede palpar el peristaltismo y si es posible reducir la hernia,
se devolver el asa al interior del vientre.
El escroto debe palparse como una bolsa vaca, excepto por la presencia de los
testculos y los cordones espermticos (figura 19-10). En la palpacin, las hernias tie-
nen una consistencia por completo diferente a la de los testculos. El hidrocele puede
ser una estructura particular o quiz rodear al testculo. Para diferenciar entre una
Masas en riones, hidronefrosis
Quiste o fstula
de uraco
Hernia,
hidrocele y
criptorquidia
Cara anterior deI abdomen y Ia peIvis
Trayectoria
del dolor referido
que viene del rin
y del ureter
Ombligo
Borde costal
Unin del muslo
con la ingle
FIGURA 19-9 Cara anterior del abdomen y sitio tpico para palpar y buscar
trastornos coexistentes.
y otro, es muy til la transiluminacin. Durante ella, los hidroceles cuando se trans-
iluminan revelan una brillantez caracteristica, en tanto que las hernias, por ser s-
lidas, no permiten el paso de la luz. El testculo debe ser firme pero no duro. Su con-
torno debe ser liso sin protrusiones. En forma tpica el epiddimo sobresale por arriba
y detrs del testculo. En caso de haber una masa habr que identificar sus lmites
y su naturaleza. Es dura? Es diferente del testculo o es parte del mismo? Permite
ser detectada por transiluminacin? Los tumores testiculares son duros (a menudo
ptreos) y sobresalen del testculo o forman parte de la propia glndula. En lactantes
y pequeos las entidades ms frecuentes son el teratoma y los tumores del saco vitelino.
Si la masa es pequea y al parecer es una lesin en la superficie del propio testculo
pudiera tratarse de un quiste epidrmico dentro de la pared de la glndula, y se le
extirpa en forma local. Si la masa asienta en el cordn espermtico habr que pensar
adems de una hernia encarcelada, en una masa testicular como un rabdomiosarcoma o
un varicocele; este ltimo tiene un aspecto peculiar de venas varicosas y al palparlo se
percibir como una masa de tubitos individuales reunidos como sera una bolsa de
gusanos o de fideos cocidos dentro de una bolsa de plstico. En nios en quienes
se detecta el antecedente de traumatismo habr que sospechar rotura de testculos
si el contorno de esta glndula no se puede definir en la exploracin fsica. Por
ltimo, en caso de haber una diferencia de volumen entre los dos testculos, habr
siempre que estar precavido de que a menudo el mayor de los dos en realidad no lo
FIGURA 19-10 Masas e hinchazn de escroto e ingle.
Testculo
Epiddimo
Cordn espermatico
Conducto deferente
Epipln
o asa
intestinal
Tumor
testicular
Hidrocele
de cordn
Varicocele
Tumor
atesticular
Torsin
testicular
Torsin de la hidatide
sesil de Morgagni
Lquido de
hidrocele
Hernia
es, sino ms bien es contralateral al menor y puede constituir un testculo displsico
o una torsin antigua no diagnosticada.
La palpacin del falo debe comenzar con la flexibilidad y la elasticidad de la
piel que lo cubre y del prepucio. Debajo de la piel se detectan ndulos o tume-
facciones? A menudo son los quistes de inclusin de esmegma, es decir cmulos
circunscritos de dicho material sebceo. En el pequeo no circuncidado habr que
retraer con suavidad el prepucio para advertir si es visible el meato, pero no se
intentar en esta edad la retraccin completa de esa capa cutnea. En el caso de la
circuncisin, habr que revisar si qued algn segmento de prepucio adherido. Las
adherencias finas con posibilidades de disgregarse espontneamente, por lo regular
tienen un borde preciso. A diferencia de ello, el tejido cicatrizal que ha crecido en
la cicatriz de circuncisin al glande se separar slo con el auxilio de ciruga. El
tejido cicatrizal suele tener una superficie precisa que une el cuerpo del pene con
el glande sobre el surco balanoprepucial, muy parecido a un puente elevado que
transcurre sobre una va.
En nios con hipospadias habr que revisar la piel ventral del pene. Est desarro-
llada y es elstica? En algunos casos la piel mencionada es fina y casi translcida,
lo cual denota desarrollo deficiente de la uretra debajo de la piel, y el punto real en
que se forma dicho conducto puede estar un poco ms abajo.
Percusin La percusin tiene escasa utilidad en la exploracin de las
vas GU, pero aplicaciones definidas. Es til particularmente para precisar bordes
de una masa grande en riones y la magnitud de la distensin vesical.
Auscultacin A diferencia de los intestinos o los pulmones, no exis-
ten rganos dentro de las vas GU que la auscultacin valore de modo directo. En
algunos casos aparecen en la ingle o el escroto hernias que incluyen un asa intesti-
nal, pero rara vez se necesita el mtodo comentado para corroborar el diagnstico.
Despus de operaciones o traumatismos, en cuestin de das se restablece la funcin
intestinal. Si el retraso es persistente, el clnico debe sospechar siempre alguna fuga
posible de orina. La fuga de dicho lquido al peritoneo evitar o retrasar la reapa-
ricin de la funcin intestinal normal.
Transiluminacin El mtodo mencionado, que se hace con una lam-
parilla pequea cubierta por un guante desechable, es muy til para valorar masas
o hinchazones del escroto y la ingle. Hay que disminuir la luz ambiental para llevar
al mximo el efecto de esta tcnica. Si se desean detalles especficos consltese el
apartado anterior, respecto a inspeccin y palpacin.
Nios
La exploracin fsica de un nio difiere de la del recin nacido y del lactante, en
varias formas. En primer lugar, sern evidentes a simple vista muchas de las defi-
ciencias y malformaciones congnitas (quiz todas). En segundo lugar, el nio puede
aportar informacin verbal durante la exploracin y destacar las reas precisas en
que siente molestias.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Inspeccin Adems de los comentarios sealados en la seccin anterior,
el clnico, al explorar nios de este grupo de edad, debe percatarse del aspecto
y las caractersticas de la ropa interior. En estas prendas se identifican signos de
disuria, incontinencia o hematuria en el nio que es llevado por primera vez con
tales molestias. La observacin en cuestin es particularmente til si se trata de
valorar la gravedad y la naturaleza de la incontinencia. La ropa interior (calzoncitos
y trusas) con manchas de orina por lo regular sugiere que existe el problema de
miccin diurna. La presencia de rastros de excremento en la ropa sugiere encopresis
y denota una disfuncin ms grave y compleja de la miccin. La zona comprimida
por las bandas elsticas como la que est en la cintura y en la zona superior de los
calcetines puede incluir manchas, que es una manifestacin de HSP. Los varicoceles
se ingurgitan cuando el nio est erecto o se le pide que tosa o puje (maniobra de
Valsalva). Cuando el menor est en decbito y relajado, por lo comn se ablanda
el varicocele y pierde un poco de su volumen.
La niez es la etapa principal en que aparece torsin testicular. El clnico debe
investigar el aspecto del testculo contralateral. En algunos casos es posible advertir
la altura del testculo dentro del escroto. La posicin horizontal de esa glndula
constituye un factor de riesgo que predispone a la torsin. No hay que olvidar que
el cuadro inicial puede cambiar con la fecha en que se hace la exploracin. En los
comienzos, puede haber slo molestias y eritema e hinchazn mnimos. Conforme
evoluciona el problema, la hinchazn ser ms intensa, y habr rubor y dolor. Pare-
cer que las manchas y la hinchazn que comenzaron en un lado, abarcan los dos la-
dos conforme empeora la inflamacin. Por ltimo, sin tratamiento, la molestia puede
ser menor conforme se desvitalicen las terminaciones nerviosas por la isquemia; sin
embargo, la hinchazn y el eritema por lo comn persisten varias semanas.
Palpacin Adems de los comentarios en la seccin anterior, cualquier
masa abdominal detectada en este grupo de edad incluye la presencia de heces por
estreimiento. Habr que agregar el tacto rectal si se advierte estreimiento muy
intenso, para identificar heces impactadas. Los nios que inicialmente tienen un
posible clculo renal, pueden aportar datos de evolucin o del sitio de la concrecin
en la palpacin. No existe sensacin directa en el rin o el urter, pero el peritoneo
suprayacente permitir tener una idea aproximada de la evolucin de la inflamacin
y la hinchazn. Conforme se desplazan los clculos, se generan manifestaciones
clnicas referidas en todo el urter, que corresponden de manera aproximada a
la superficie abdominal de una curva que va desde debajo de la jaula costal, que
cursa la ingle y llega al escroto y la base del pene.
La palpacin del escroto en los nios de este grupo de edad puede aportar otros
hallazgos adems de los que hemos expuesto (tumores testiculares y paratesticulares;
hernia, hidrocele, varicocele, torsin testicular y torsin de la hidtide ssil de Morgagni).
Tambin incluye quistes de epiddimo o espermatoceles que son tpicamente redondos,
lisos e indoloros, por arriba del polo superior del testculo o cabeza del epiddimo. Se
pueden detectar en la visita inicial los quistes de inclusin en la lnea media de la piel
del escroto. En el rafe escrotal se forman ndulos circunscritos, redondos y pequeos;
son benignos y por lo comn no necesitan ser extirpados, salvo que se infecten.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
El cuadro inicial del priapismo incluye el pene firme pero doloroso. Si existe el
antecedente de episodios repetitivos (en casos de drepanocitosis), se pueden palpar
placas o zonas de induracin en los cuerpos cavernosos. Ellas generan una consis-
tencia leosa del pene y se palpan incluso si ste est flccido.
Percusin Consltese el comentario de la seccin anterior.
Auscultacin Consltese el comentario de la seccin anterior.
Transiluminacin Consltese el comentario de la seccin anterior.
Adolescentes
La exploracin de los adolescentes debe tomar en consideracin su sentido de in-
dependencia, control, pudor e intimidad, en desarrollo. Puede ser til hacer un
resumen cuidadoso de la exploracin y describir los pasos que se seguirn.
Inspeccin Es frecuente que los jvenes de este grupo de edad tengan
tatuajes y perforaciones, que pueden estar en el ombligo o incluso en los genitales.
Es importante buscar signos de inflamacin como rubor, secrecin o hinchazn por
infecciones cutneas y alergias localizadas.
Las lesiones y la secrecin en genitales por STD, son ms prevalentes en este
grupo de jvenes. Inicialmente la sfilis se manifiesta ms bien por una lcera re-
donda e indolora en los genitales. A diferencia de ello, el chancroide es una lesin
redonda y dolorosa, desde el comienzo. La gonorrea suele manifestarse por una
secrecin purulenta cremosa que suele acompaarse de disuria y piuria. La infec-
cin por Chlamydia generar una secrecin acuosa y transparente. Los condilomas
o verrugas genitales en forma tpica aparecen en sitios mltiples de los genitales
y la ingle. El clnico debe revisar con enorme cuidado los pliegues del escroto y la
regin perirrectal, si identifica una verruga. Las lesiones se advierten con mayor
nitidez si se aplica una capa fina de cido actico, como el vinagre de cocina. Las
verrugas presentan una superficie blanquecina. Es importante revisar el interior del
meato y debajo del prepucio; hay que retraer este ltimo y revisar el meato para
identificar alguna lesin escondida. La infeccin por virus de herpes simple (HSV)
asume al inicio la forma de ampollas claras y dolorosas en los genitales. Siempre
se recordar que no son raras las infecciones mltiples y que hay que buscar en un
joven con STD otras enfermedades de la misma ndole que incluyen infeccin por
VIH y hepatitis B. Si hay coexistencia de uretritis, artritis y conjuntivitis se pensar
en el sndrome de Reiter.
En ocasiones en esta edad el joven acudir al mdico por preocupacin del
tamao de sus genitales. A menudo estos individuos son prepberes y obesos. En
forma tpica el pene tiene longitud normal (5 a 7 cm), flccido y estirado. La pe-
queez aparente se debe a que el pene est detrs de la grasa suprapbica, y del
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
tejido adiposo infraumbilical. Sin embargo si el miembro mide menos de 4 cm (en
particular si coexiste con otros signos como pequeez de los testculos o retraso de la
pubertad), se necesita una valoracin ms detenida para identificar algn problema
endocrino. Consltense los comentarios de la seccin anterior.
Palpacin Los tumores testiculares en este grupo de edad comienzan a
asemejarse en su estructura histolgica a los de los adultos. El seminoma se torna
ms frecuente que el teratoma y el tumor del saco vitelino. Consltense los comentarios
de la seccin anterior.
Percusin Consltense los comentarios de la seccin anterior.
Auscultacin Consltense los comentarios de la seccin anterior.
Transiluminacin Consltense los comentarios de la seccin anterior.
Consltese el cuadro 19-1.
confirmatorios
Mtodos imagenolgicos
confirmatorios
al especialista
El cuadro 19-4 incluye los trastornos y hallazgos que justifican el envo a un espe-
cialista para valoracin y tratamiento ulteriores.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
CUADRO 19-1 Sntesis del diagnstico
Sitio/afeccin
Problemas
y hallazgos Entidad diagnstica
Edad de
incidencia
Abdomen Masa Masa en rin o suprarre-
nales, hidronefrosis
I, C, A
Malformacin
de la pared
abdominal
Sndrome de vientre en
ciruela
I, C, A
Malformacin de
la vejiga
Extrofia, clsica o cloacal
Hematuria/
secrecin en el
ombligo
Fstula o persistencia del
uraco
I, C, A
Ingle Masa Hernia, hidrocele I, C, A
Masa Criptorquidia I, C, A
Riones Masa/hinchazn Hidronefrosis: puede haber
angostamiento de UPJ,
reflujo vesicoureteral,
duplicacin o un clculo
obstructor
I, C, A
Masa Tumor maligno, tumor de
Wilms, en lactantes por
lo comn un nefroma
mesoblstico congnito y
en nios de mayor edad
un adenocarcinoma renal
I, C, A
Masa Tumor benigno, rin mul-
tiqustico displsico
I, C
Masa Riones poliqusticos (tipo
dominante autosmico)
C, A
Dolor Pielonefritis I, C, A
Dolor Obstruccin por el
angostamiento
anatmico o un clculo
C, A, I
Hematuria/
secrecin
Clculos, hidronefrosis:
UPJ, tumor, nefropata
intrnseca
I, C, A
Malformacin Rin en herradura o rin
plvico
I, C, A
Urter Masa/hinchazn Hidronefrosis: bloqueo, an-
gostamiento de UPJ o de
UVJ, clculo obstructivo
C, A, I
Dolor Obstruccin por
angostamiento
anatmico o por clculos
I, C, A
Vejiga Masa/hinchazn Retencin de orina I, C, A
Hematuria/
secrecin
UTI I, C, A
(Contina)
CUADRO 19-1 Sntesis del diagnstico (Continuacin)
Sitio/afeccin
Problemas
y hallazgos Entidad diagnstica
Edad de
incidencia
Hematuria/
Secrecin
Clculos en vejiga I, C, A
Dolor, LUTS UTI, cistitis, reflujo
vesicoureteral
I, C, A
Dolor, LUTS Clculos en vejiga, cuerpo
extrao
I, C, A
Retencin de
orina
Tumor del cuello vesical y
de la uretra prosttica:
rabdomiosarcoma
I, C, A
LUTS UTI, estenosis uretral,
vlvulas uretrales
posteriores
I, C, A
LUTS, UTI,
retencin
Ureterocele I, C, rara vez
A
Incontinencia Enuresis, disfuncin
de la miccin, vejiga
neurgena
C, A, I
Genitales Malformacin Hipospadias I, C
Malformacin Epispadias I, C
Malformacin Uretra doble I, C
Malformacin Estenosis del meato I, C, A
Masa Tumor testicular, masa
paratesticular, hidrocele,
hernia
I, C, A
Malformacin Adherencias en el pene,
fimosis, parafimosis,
prepucio residual
I, C, A
Malformacin Genitales ambiguos o
intersexuales
I, C, A
Hinchazn del
escroto
Varicocele C, A, rara
vez I
Hinchazn del
escroto
Hernia, hidrocele I, C, A
Hinchazn/dolor
del escroto
Orquitis, epididimitis, HSP A, C, I
Hinchazn/dolor
del escroto
Torsin testicular, variante
neonatal (I), torsin
de la hidtide ssil de
Morgagni, traumatismo
C, A, I
Masa y secrecin
del pene
STD, balanitis si hay
fimosis del prepucio
(I, C)
A, C, I
Clave: I = recin nacidos y lactantes; C = nios; A = adolescentes; HSP = prpura de He-
noch-Schnlein; LUTS = sntomas en la zona inferior de vas urinarias; STD = enfermedad de
transmisin sexual; UPJ = unin ureteroplvica; UVJ = unin ureterovesical; UTI = infeccin
de vas urinarias.
CUADRO 19-2 Mtodos de laboratorio confirmatorios
Mtodo
de laboratorio Comentarios
Momento adecuado
para practicar
Orina
Anlisis de orina Valoracin bsica Dolor, presencia
de masas, LUTS,
secrecin/hematuria
Cultivo de orina Identificar infeccin de orina
y conocer los antibiticos
eficaces
LUTS, secrecin/
hematuria
Estudio de orina de
24 horas
Valoracin bsica una vez
que se ha identificado y
corroborado la presencia
de un clculo
Antecedente de clculos
urinarios
Sangre
Hemoglobina y
hematcrito
Anemia, hematuria
macroscpica intensa
Recuento leucoctico Infeccin
Recuento de plaquetas Hemorragia, hematuria
Coagulacin (PT, PTT) Hemorragia
Electroforesis de sangre Es til en el diagnstico de
drepanocitosis
Estudios para detectar
priapismo, si se desco-
noce la causa de este
trastorno de bajo flujo
Gases en sangre La sangre obtenida del
pene ingurgitado permite
diferenciar entre las
formas de priapismo de
alto flujo y bajo flujo
Estudios para identificar
priapismo
Suero
Qumica sangunea Hidratacin, funcin renal
-hCG, AFP
Concentraciones ms altas
sugieren propagacin
metasttica
Marcadores de tumores
testiculares
MIS Genitales ambiguos e
intersexualidad
Precursores y
metabolitos de
esteroides
17-Hidroxiprogesterona, pro-
gesterona, desoxicorticos-
terona, corticosterona
Genitales ambiguos e
intersexualidad
LH, FSH, testosterona Genitales ambiguos
e intersexualidad;
criptorquidia bilateral
Concentracin de hor-
mona paratiroidea
Antecedentes de clculos
en vas urinarias
Cariotipo Identificar el sexo genotpico
y cualquier anomala
Genitales ambiguos e
intersexualidad
Clave: LUTS = sntomas en la zona inferior de vas urinarias; PT = tiempo de protrombina; PTT
= tiempo de tromboplastina parcial; AFP = alfa-fetoprotena; -hCG = gonadotropina corinica
humana ; FSH = hormona foliculoestimulante; LH = hormona luteinizante; MIS = sustancia
inhibidora del cuerpo de Mller.
CUADRO 19-3 Mtodos imagenolgicos confirmatorios
Mtodo Comentarios
Momento adecuado
para practicar
Gammagrafa vesical
porttil
Mtodo directo y rpido
para cuantificar el
volumen residual
posmiccional y la llenura
de la vejiga
Retencin; menor fuerza
del chorro de orina
Ecografa de riones
y vejiga
Valoracin general de vas
urinarias
Dolor, masa, hematuria,
UTI, hidronefrosis
VCUG Identifica estenosis, vlvulas
uretrales posteriores y
reflujo vesicoureteral
Retencin, menor fuerza
del chorro, UTI,
hidronefrosis, anomalas
de uretra
Ecografa del escroto
con Doppler
til para identificar la na-
turaleza de una masa en
el escroto; por medio de
la ecografa Doppler se
puede saber si existe flujo
sanguneo en testculos
Dolor, hinchazn del es-
croto, masa en testculos
o escroto, buscar posible
torsin testicular; til en
caso de que se sospeche
rotura de testculo
Ecografa de la
columna
Se practica en trmino de
los primeros seis meses
de vida para estudiar
la mdula espinal antes
de que la columna
vertebral se calcifique
excesivamente
Retencin urinaria;
menor fuerza del
chorro, sospecha de
anormalidad de mdula
espinal durante la
lactancia
KUB Se sabe que 80% de los
clculos son radiopacos
Bsqueda de clculos en
vas urinarias, valora-
cin bsica de dolor y
presencia de tumoracin;
estreimiento y la iden-
tificacin de cuerpos
extraos radiopacos
CT de abdomen
y pelvis
En promedio, se identifican
en la CT 99% de todos los
clculos, incluso los que
son radiolcidos en las
radiografas simples
til para una valoracin
rpida de posibles
clculos; protocolo de
CT en busca de clculos
IVP Estudio que permite definir
la anatoma de riones y
urteres
Hidronefrosis, hematuria,
clculos, duplicacin
renal y ureteral
MRI de la columna Practicar si se sospecha
vejiga neurgena
Vejiga neurgena,
retencin, miccin
disfuncional
Urograma/MRI til si con los mtodos
corrientes no se puede
delinear con precisin la
anatoma
Hidronefrosis, anomala
por duplicacin
(Contina)
CUADRO 19-3 Mtodos imagenolgicos confirmatorios (Continuacin)
Mtodo Comentarios
Momento adecuado
para practicar
DMSA/MAG3 Cuantifica la funcin renal Cicatrices, valoracin de la
funcin renal
MAG3 con Lasix
(conocido tambin
como DRS)
Hidronefrosis,
angostamiento de UPJ
Angiografa Valoracin vascular,
priapismo de alto flujo
Estudio urodinmico Vejiga neurgena,
disfuncin de la miccin
Clave: CT = tomografa computadorizada; VCUG = cistouretrograma de miccin; KUB = radio-
grafa simple de abdomen (incluye riones, urteres y vejiga); IVP = pielograma intravenoso;
MRI = resonancia magntica; DMSA = estudio con cido dimercaptosuccnico marcado con
tecnecio; MAG3 = estudio con mercaptoacetiltriglicina marcada con tecnecio.
CUADRO 19-4 Momento oportuno de envo al especialista
Trastorno o hallazgo Comentario
Hidronefrosis prenatal La primera ecografa se hace en la pri-
mera semana de vida y en dicho es-
tudio quiz no se identifique la mag-
nitud ni la naturaleza del problema
Extrofia vesical
Extrofia cloacal
Conservar la superficie de la vejiga al
descubierto, protegida con una capa
de plstico estril y una aplicacin de
vaselina
Sndrome de vientre en ciruela Posee el abdomen laxo caracterstico
Hipospadias
Epispadias
A veces es difcil identificar el orificio si
el encordamiento peniano est muy
marcado
Duplicacin uretral El orificio en situacin ms ventral
suele ser la uretra primaria
Fstula, conducto o quiste de uraco El cuadro inicial incluye secrecin por
ombligo
Encordamiento peniano Puede acompaar a hipospadias
Genitales ambiguos o intersexualidad Habr que solicitar la participacin
de los especialistas tan pronto se
sospeche el problema
Fimosis Es normal no poder retraer el prepucio
antes de los cinco a siete aos de
vida
Parafimosis Envo de urgencia para correccin
Criptorquidia Tener la seguridad de que no existe
testculo retrctil
(Contina)
CUADRO 19-4 Momento oportuno de envo al especialista (Continuacin)
Trastorno o hallazgo Comentario
Diferencia en volumen testicular A menudo el problema es que un
testculo tiene menor volumen o es
atrfico
Clculos de vas urinarias En los nios rara vez surgen clculos
en vas urinarias, de tal forma que
si se les detecta habr que hacer una
valoracin muy minuciosa
Retencin urinaria Descartar infeccin de vas urinarias;
averiguar todo lo referente a la
miccin y la defecacin y a otras
situaciones
Hematuria macroscpica Se necesita una investigacin minuciosa
para descartar tumores y clculos
Hematuria microscpica Detectarla para saber si no se debe a
una infeccin de vas urinarias o un
origen nefrolgico conocido, como la
glomerulonefritis
Chorro dbil de orina En primer lugar habr que descartar las
infecciones de vas urinarias como
causa del problema
Dispersin del chorro de orina A menudo hay estenosis del meato
Infeccin de vas urinarias En nios prepberes en caso de
infecciones de vas urinarias
habr que buscar posibles causas
anatmicas o funcionales
Dolor agudo de escroto o testculo Se necesita la valoracin de emergencia
para descartar torsin testicular
Traumatismo de genitales Se evitar introducir una sonda, salvo
que exista la seguridad de que no
hay lesin de la uretra. Hay que
sospechar rotura testicular en caso de
haber un hematoma en escroto
Hinchazn de escroto o ingle Pensar en hernia, hidrocele o varicocele
Masas en escroto o ingle Pensar en tumores testiculares y
paratesticulares
Varicocele La mayor parte de estos trastornos se
sitan en el lado izquierdo
Enuresis Hay que buscar enuresis nocturna que
persiste despus que comienza el
nio sus primeros estudios escolares
Disfuncin de la miccin Enuresis diurna y nocturna anormal/
problemas de miccin, o ambas
situaciones
Espina bfida Las lesiones o las malformaciones
del SNC pueden afectar la funcin
vesical
Lesin de la mdula espinal
Lesin/enfermedad del SNC
20
Captulo
685
Aparato reproductor
femenino
Jennifer Johnson
1. Presentar la fisiologa y anatoma normales del aparato reproductor femenino.
2. Exponer los procesos fisiopatolgicos que causan sntomas y signos atribuibles
al aparato reproductor femenino.
3. Destacar los principales problemas ginecolgicos graves en la prepber.
4. Sealar la forma de realizar una exploracin fsica adecuada de acuerdo con
los signos y sntomas iniciales.
5. Utilizar el material de cuadros para resumir las principales entidades diagns-
ticas en este grupo de edad.
6. Exponer los mtodos de laboratorio, imagenolgicos y de investigacin para
confirmacin del diagnstico, as como el envo a especialistas, con sus indica-
ciones.
El eje hipotlamo-hipfisis-gnadas (HPG) acta de manera activa en el feto, el
recin nacido y el lactante. Sus impulsos provienen de neuronas del hipotlamo
que secretan pulsos de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). En este
lapso, basta la secrecin de gonadotropina para estimular la maduracin de los fo-
lculos primordiales, por lo comn slo en la fase de folculos primarios (prean-
trales). Ante la inhibicin parcial por parte de los centros superiores del sistema
nervioso central (SNC), el generador de pulsos de la GnRH acta a un nivel bajo
al final de la lactancia y comienzo de la niez. Las concentraciones de hormonas
foliculoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) aumentan en forma mensurable en los
primeros dos a tres aos de vida. En consecuencia, los ovarios producen cantidades
pequeas de estrgeno hasta esas fechas; de los dos a los ocho aos de edad se
advierte una supresin mayor aunque incompleta del eje HPG por parte del SNC.
Incluso durante este periodo inactivo hay liberacin pulstil de cantidades peque-
as de GnRH; se secretan LH y FSH estimuladas por GnRH y aumenta la secrecin
nocturna de LH. La desinhibicin al comenzar la pubertad hace que aumenten la
amplitud y frecuencia de los pulsos de GnRH y as se estimula la produccin de go-
nadotropinas que activan la pubertad y la capacidad de reproduccin. Las glndulas
suprarrenales aumentan su secrecin de los andrgenos dehidroepiandrosterona
(DHEA) y de su sulfato (DHEA-S) en fase peripuberal tambin. La pubertad se
expone en los captulos 13 y 21.
686 Captulo 20: Aparato reproductor femenino
Los folculos primordiales evolucionan hasta la fase preantral, en forma inde-
pendiente de la estimulacin gonadotrpica, desde la niez hasta la menopausia. En
trminos generales, los folculos mencionados muestran involucin antes de generar
un antro que sea capaz de sntesis hormonal. En contadas ocasiones, los folculos
primordiales maduran hasta llegar a la etapa antral grande y producen hormonas;
adquieren tamao suficiente para desarrollar una estructura qustica asintomtica
visible en la ultrasonografa.
Aspectos anatmicos
Los rganos internos del aparato reproductor de la mujer incluyen ovarios, trompas
de Falopio, tero y vagina. El cuello uterino desemboca en la vagina al nivel de
su orificio externo. En el exterior la vulva comprende el monte de Venus, cltoris y
labios mayores y menores. Estos ltimos rodean el vestbulo vaginal que contiene
el himen, orificio vaginal, y orificios en que desembocan las glndulas vestibulares
mayores (de Bartholin). Antes de la pubertad el tero tiene una forma tubular y 2
a 3 cm de largo; su cuello es casi dos veces mayor que el fondo. Los ovarios tienen
0.5 a 1 cm en su eje longitudinal; pueden estar situados en el abdomen y no en la
pelvis, por su pequeez. La vagina tiene 4 a 6 cm de largo. Los labios mayores y me-
nores, notables en la recin nacida por la estimulacin de los estrgenos maternos,
pierden su turgencia despus de los dos primeros meses de vida. En particular, los
labios menores parecen desaparecer hasta que la produccin de estrgeno estimula
de nuevo su crecimiento en la pubertad; esta ausencia de los cojincillos grasos en
los labios hace que el tercio inferior de la vagina quede expuesto directamente a las
bacterias y haya sustancias irritantes externas cuando la nia se pone en cuclillas
o se sienta. El himen no pierde su turgencia antes de los 18 a 24 meses de vida y
para esas fechas se adelgaza y vuelve translcido.
En las nias prepberes la mucosa no estrogenizada del vestbulo es delgada,
muy vascularizada y su aspecto es rojizo. En forma similar, la mucosa vaginal es
fina, rojiza y con pocas secreciones. Adems del pH neutro de la vagina y la falta
de proteccin anatmica, algunos factores predisponen a las nias prepberes a
mostrar infecciones vaginales; comprenden la falta de glucgeno y lactobacilos y
los bajos niveles de anticuerpos. En circunstancias normales incluso 10 especies de
bacterias colonizan la zona.
El rafe medio perineal sigue, como su nombre lo indica, la lnea media en un
tramo corto entre la vulva y el ano. La separacin mnima entre la vagina y el ano
en lactantes y nias de corta edad contribuye al peligro de infeccin vaginal por
microorganismos entricos; lo anterior ocurre en particular porque a veces es difcil
conservar la higiene en las nias que aprenden de manera independiente a controlar
la miccin y la defecacin.
Anamnesis
Adems de la informacin obtenida durante la anamnesis general y completa (cap-
tulo 1), algunas preguntas especficas son importantes en la valoracin de problemas
ginecolgicos. En lactantes y nias de corta edad, gran parte de la informacin (o
Anamnesis 687
toda ella) se obtiene de los progenitores. La nia tiene dolor abdominal o sntomas
de vas urinarias o intestinales (en particular estreimiento)? Se queja de prurito
vulvar? Los cuidadores han observado cambios en la piel o una masa en perineo?
Existen antecedentes de traumatismo o de la introduccin de cuerpos extraos en
orificios corporales? Qu persona cuida a la nia; sus padres estn preocupados
por algn posible abuso sexual?
Los problemas expuestos en este captulo abarcan particularmente el aparato
reproductor femenino prepber. Se advierten muchos puntos comunes entre los
problemas ginecolgicos que surgen en los primeros dos aos de vida y los que
aparecen en etapas ulteriores de la niez.
Lactantes
Genitales ambiguos (intersexuales) en la recin
nacida Los individuos intersexuales (con ambigedad de genitales) al nacer,
se pueden dividir en varias categoras. Pueden tener genitales externos inciertos
en cuanto a gnero, hipospadias y una sola gnada palpable, o no palparse los
testculos en ambos lados. Las personas en estos ltimos dos grupos por lo dems
pueden tener genitales externos normales del varn pero es necesario buscar en
ellos cuadros intersexuales.
Con mucho, la causa ms frecuente de virilizacin de los genitales externos
femeninos es la hiperplasia suprarrenal congnita (CAH); esta variedad de hiperplasia
que puede ser consecuencia de un defecto en uno de los cinco genes necesarios
para la sntesis de cortisol casi siempre proviene de deficiencia de 21-hidroxilasa.
Las concentraciones excesivas de andrgeno en el feto femenino originan virili-
zacin. Aparecen con grados diversos de intensidad clitoromegalia leve o intensa
y la presencia de un seno urogenital. Por costumbre se ha conocido tal problema
como seudohermafroditismo femenino. La presencia de una o dos gnadas palpables,
situadas en el conducto inguinal o los labios de la vulva, descarta la posibilidad de
CAH. Si no se detectan gnadas, se miden de inmediato electrlitos sricos, en caso
de que la lactante tenga alguna forma natriopnica de CAH. Un ndice importante
por medir es la longitud del cltoris/pene elongados (captulo 13).
Otras categoras del estadio intersexual incluyen disgenesia gonadal (la disgenesia
mixta constituye la segunda causa en orden de frecuencia), hermafroditismo verdadero
y seudohermafroditismo del varn.
Entre los datos importantes de la anamnesis en cuanto al embarazo estn la
duracin de la gestacin, el empleo de hormonas exgenas (anticonceptivos orales,
reproduccin asistida) as como los resultados y estudios ultrasonogrficos o cro-
mosmicos prenatales. La propia madre muestra algn signo de virilizacin o
hipercortisolismo (rasgos cushingoides)? Los datos y signos tiles de la anamnesis
familiar incluyen consanguinidad, bitos neonatales, anormalidades urolgicas,
pubertad temprana, amenorrea o infecundidad.
Expulsin de sangre por vagina Los padres sealan que
en el paal, papel higinico o ropa ntima, hay manchas de sangre. Ellos quiz no
exploraron la zona genital y pueden ser incompletos sus conocimientos de la ana-
toma de esa regin. El cuadro puede esclarecerse con el interrogatorio cuidadoso
en cuanto al momento, sitio y forma en que ellos advirtieron la presencia de sangre,
as como la frecuencia y duracin manifiestas de tal signo. Tambin es importante
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
investigar factores que pudieran vincularse con los sntomas como prurito vulvar
(el rascado puede originar salida de sangre); estreimiento (que se acompaa de
grieta rectal) as como disuria, urgencia para la miccin y polaquiuria (la hematuria
en caso de infeccin de vas urinarias puede originar la presencia de sangre en el
papel higinico). Las consideraciones etiolgicas son diferentes en dichas situacio-
nes, como se revisa ms adelante.
La manifestacin anterior puede ser interpretada de manera equivocada. La
sangre puede provenir del prolapso uretral o de una grieta rectal. Las lesiones pruri-
ginosas de la vulva como dermatitis atpica o seborreica, psoriasis y liquen escleroso pue-
den excoriarse y sangrar. Los condilomas acuminados contagiados por un meca-
nismo vertical pueden sangrar de modo espontneo o luego de cualquier trauma-
tismo pequeo. Consltense los comentarios de masas vulvares en prrafos ante-
riores y de abuso sexual, en prrafos siguientes. La sangre en el papel higinico
tambin puede provenir de una infeccin de vas urinarias (UTI).
Causas hormonales
La disminucin de las concentraciones de hormonas maternas que llegaron al pro-
ducto a travs de la placenta a veces causa expulsin de sangre vaginal por su-
presin en recin nacidas. Tal signo comienza en los primeros 10 a 14 das de vida
extrauterina. La expulsin de sangre por supresin despus de ingerir estrgenos
exgenos (anticonceptivos orales) o absorberlos (como en cremas cutneas) tambin
puede acaecer en cualquier fecha antes de la pubertad.
La expulsin de sangre vaginal puede surgir en ausencia del desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias, como una forma de pubertad temprana in-
completa. Es probable que algn quiste ovrico que funcion en forma transitoria
secrete suficiente estrgeno para que prolifere el endometrio; tales menstruaciones
aisladas se limitan a uno o varios episodios que pueden aparecer en nias de uno
a nueve aos de vida. En prrafos siguientes de esta seccin se revisa la pubertad
temprana (prematura) completa.
Infeccin vulvovaginal
Las infecciones de esta ndole por lo comn son inespecficas (consultar vulvova-
ginitis en esta seccin) y pocas veces se acompaan de hemorragia. Ha habido
el antecedente de desaseo perineal, exposicin a sustancias qumicas irritantes (ja-
bones, por ejemplo, o ropas ntimas muy ajustadas)? Sin embargo, pueden causar
vaginitis hemorrgica las infecciones por Streptococcus -hemolticos o Shigella u otra
flora intestinal. Por lo regular se tiene el antecedente de que hubo diarrea.
Cuerpo extrao en vagina
Constituye una causa comn de prdida de sangre vaginal. De la misma que la nia
puede colocar objetos en sus orificios auditivos o nasales, puede introducir algn
cuerpo extrao, muy a menudo papel higinico, en la vagina. El objeto retenido
ulcera la mucosa vaginal fina y causa secrecin sanguinolenta ftida.
Traumatismo
Los traumatismos de la vagina o la zona vulvar pueden originar hemorragia. La
prdida sangunea puede provenir de rascado en las dermatosis prurticas [(inclui-
das las causadas por Sarcoptes scabiei (sarna) o Phthirus pubis (ladillas)], traumatismo
accidental o abuso sexual con testigos o sin ellos. Siempre se debe considerar la po-
sibilidad de abuso sexual.
Anamnesis 689
Las lesiones en horcajadas que comprimen tejidos perineales contra los hue-
sos de la pelvis, son una causa bastante frecuente de lesin con prdida de sangre;
pueden originar desgarro o abrasin de los labios de la vulva o la horquilla posterior.
Sin embargo, la prdida de sangre por lesiones de la vagina e himen, casi siempre
es atribuible a la penetracin accidental o intencional (abuso sexual). En prrafos
ulteriores de este captulo se revisan con mayor detalle casos de sospecha de abuso
sexual.
Tumores
Los tumores, a pesar de ser raros, pueden manifestarse por expulsin de sangre
vaginal. Se debe pensar siempre en el sarcoma botrioides (rabdomiosarcoma embrio-
nario) del himen o la vagina, neoplasia rara que afecta ms bien a nias de dos a
cinco aos, lapso en que constituye la manifestacin inicial. Asume la forma de
cmulos a manera de uvas que sobresalen de la vagina y emiten una secrecin
mucosanguinolenta. En nias de mayor edad, los rabdomiosarcomas mencionados
son ms frecuentes en el cuello o el tero. En raras ocasiones surge en nias lactantes
un plipo vaginal benigno.
Eritema, irritacin, prurito, expulsin de sangre
por la vulva (vulvitis) Las lactantes y nias preescolares pueden pre-
sentar dermatitis del paal o por Candida que abarque la zona vulvar. En dicha zona
tambin pueden surgir cuadros como psoriasis y dermatitis seborreica, atpica y por
contacto, que por lo regular afectan ms a menudo otras zonas del cuerpo. Pueden
acompaarse de dolor o hemorragia. Las oxiurasis pueden ocasionar prurito vulvar
y tambin prdida de sangre. Si la madre cuida a su hija puede advertir que por la
noche salen del ano pequeos vermes blanquecinos. La irritacin inespecfica puede
ser por paales preparados de tipo comercial, jabones perfumados o geles para
bao. El mdico debe conocer en detalle el liquen escleroso en que la epidermis se
adelgaza y emblanquece pero se acompaa de engrosamiento de la dermis. Afecta
la piel con una distribucin en agujero de chapa alrededor de los orificios vaginal
y anal y por lo general origina prurito y dolor. La excoriacin e incluso la prpura
contribuyen a veces a la aparicin de traumatismo.
La adherencia de labios vulvares acompaa a la irritacin crnica y las dermatosis.
Aparece incluso en 25% de las lactantes y nias prepberes, en particular en los pri-
meros cinco aos de vida. Incluso despus de una lesin superficial la piel que nor-
malmente es delgada se aglutina y adosa con el tejido del labio vulvar contrario.
Entre las preguntas por formular a los padres estn: Tuvo alguna vez sntomas
similares? Qu tratamiento se hizo y si se obtuvieron buenos resultados? La nia
ha tenido otros problemas de la piel como (dermatitis seborreica); sequedad y prurito
en la piel, en particular en los carrillos (eccema), o piel sensible? Con qu fre-
cuencia y de qu manera se limpia el rea genital de la nia? Existe antecedente
familiar de dermatosis como la dermatitis atpica o la psoriasis?
Tumoracin vulvar o vulvovaginal En recin nacidas,
lactantes y nias de corta edad pueden aparecer quistes o apndices en el himen.
El hidrocolpos, que es la acumulacin de moco u otro lquido no sanguinolento en
la vagina, porque el himen no est perforado, puede asumir la forma inicial de
protuberancia de dicha membrana en la recin nacida o en nias de corta edad.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Los hemangiomas pueden aparecer en la vulva incluso en la regin del cltoris; por
lo regular entran en fase de involucin cuando la nia tiene dos a cinco aos de
vida.
En la vulva y labios mayores pueden aparecer masas patolgicas. La lesin en
silla de montar causa hematoma vulvar. En los labios mayores algunas entidades
como una gnada o resto gonadal (como en el caso de estados intersexuales como
seudohermafroditismo del varn por el sndrome de insensibilidad a andrgeno) o una
hernia inguinal pueden aparecer en la forma de una masa. Los quistes, lipomas y fi-
bromas son slo algunas de las muchas lesiones en forma de masa que aparecen en
la nia prepber. Las neoplasias malignas en la vulva como el cncer epidermoide
y el adenocarcinoma son poco comunes.
Las protrusiones similares a apndices cutneos en el rafe medio del perineo apa-
recen en casi 10% de las nias prepberes, a los cuatro aos de vida; tales protru-
siones perineales infantiles son ms frecuentes en recin nacidas. En forma tpica
estn situadas en la lnea media por delante del ano. La protrusin mencionada es
piramidal con una prolongacin a manera de lengua. La piel tiene color normal
o es rojiza, lisa o aterciopelada.
Los condilomas acuminados asumen la forma inicial de ppulas pequeas de color
carne o con puntos rojos pequeos (capilares) en nias prepberes. Pueden aparecer
en las membranas mucosas de la vulva o zona perianal. Si surgieron despus de
los dos aos de vida se tiene la fuerte sospecha de que hubo abuso sexual. Habr
que interrogar a los padres que llevaron a su hija para la valoracin de una masa
vulvar o vulvovaginal, y preguntarles la fecha en que se percataron por primera
vez, si la masa ha cambiado desde esa fecha (y la forma en que lo ha hecho) y si
existe el antecedente de algn traumatismo en la vulva o motivo para sospechar
abuso sexual.
Desarrollo de mamas El desarrollo de una o ambas mamas sin
otro signo de pubertad antes de los ocho aos de vida define a la telarqua prematura
y pertenece a la categora de pubertad temprana incompleta. Se observa con mayor
frecuencia en nias de seis meses a tres aos de vida, no muestra evolucin y suele
presentar regresin despus de los dos aos de edad. No se conoce su origen y quiz
se deba a una mayor sensibilidad del tejido mamario a las pequeas concentraciones
de estradiol producidas para esas fechas. Existe una posibilidad de 10% de que el
desarrollo mamario temprano evolucione hasta la pubertad temprana central (vase
adelante), en particular si comenz despus de los dos aos de vida (captulo 13).
El desarrollo prematuro de las mamas tambin puede aparecer por la exposicin
a estrgeno exgeno o la produccin de dicha hormona en forma endgena por un
quiste o un tumor ovrico. En tales circunstancias, los pezones se desarrollan junto
con los efectos del estrgeno en la vagina. Se interroga a los padres en cuanto al
comienzo y evolucin del desarrollo mamario, as como la posibilidad de exposicin
a estrgenos exgenos.
Desarrollo de vello pbico, axilar o en ambos si-
tios El desarrollo no progresivo de vello pbico (pubarqua prematura), axilar
o en ambos sitios antes de los ocho aos de vida, sin desarrollo mamario, signos de
virilizacin, aceleracin del ritmo de crecimiento o clitoromegalia, suelen provenir
de adrenarqua prematura (incremento temprano de la secrecin de andrgeno por
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
suprarrenales); es parte del espectro de pubertad temprana incompleta. En prome-
dio, 20% de las nias con tal problema ms tarde tiene hiperandrogenismo ovrico
funcional (sndrome de ovario poliqustico).
Desarrollo de mamas, vello pbico/axilar (puber-
tad temprana isosexual) Como se observa en la pubertad normal,
en la forma isosexual de tal trastorno hay desarrollo mamario y del vello pbico/
axilar en forma sincrnica. Casi la mitad de los casos, se incluye en la clasificacin
de pubertad temprana central verdadera (CPP), en la cual la desinhibicin del eje
hipotlamo/hipfisis/gnadas (HPG), se produce antes de las fechas normales. En
95% de las nias la CPP es idioptica, si bien se vincula a menudo con hamartoma
hipotalmico asintomtico. Otras causas de CPP comprenden anomalas congnitas,
cambios posinflamatorios, traumatismos y neoplasia.
La otra mitad de los casos de pubertad temprana cae dentro de la clasificacin
de seudoisosexual en la cual las hormonas producidas, en forma independiente del
control de gonadotropinas, estimulan el desarrollo de las mamas y el vello pbico
y a veces hacen que se expulse sangre por el tero. Las fuentes incluyen quistes
ovricos y tumores de clulas de granulosa y extragonadales. En el hipotiroidismo
primario los receptores de LH y FSH, por un mecanismo desconocido, se activan
y ello puede culminar en telarqua y expulsin de sangre uterina. La hiperprolac-
tinemia vinculada con el hipotiroidismo primario puede causar galactorrea. En el
sndrome de McCune-Albright, la mutacin de la lnea germinal del receptor de LH
origina produccin de estradiol por parte de clulas de granulosa. Otra causa posible
es la exposicin exgena a hormonas sexuales.
Exploracin fsica
El lavado minucioso de las manos suele ser una maniobra adecuada, pero el clnico
debe usar siempre guantes en la exploracin ginecolgica. Las madres estn acos-
tumbradas a que el personal asistencial los use durante la exploracin de genitales
y por lo regular esperan la misma conducta hacia sus hijas, sea cual sea su edad.
Por lo dems, todo lo que se necesita para una exploracin fsica importante es
iluminacin adecuada. La luz superior que se difunde en la tpica sala de exploracin
apenas si es suficiente para la visualizacin satisfactoria del rea genital. Se logra
iluminacin ptima con la luz que emite un otoscopio y que uno de los progenitores
puede sostener. Algunos exploradores prefieren recurrir a la luz centellante (flash)
montada en la cabeza como la utilizan los entusiastas de espectculos al aire libre.
Si el mdico escoge el uso de una lamparilla debe aportar luz indirecta adicional,
en la medida de lo posible. En particular, las nias de mayor edad pueden sentir
temor de que una luz potente se centre en el rea de sus genitales.
Recin nacidas y lactantes
Las nias de mayor edad de este grupo pueden mostrar ansiedad si el explora-
dor aborda directamente su rea genital sin antes emprender algunas actividades
PROBLEMA PRINCIPAL
para lograr confianza, como la conversacin amable, la auscultacin (que brinda
la oportunidad de inspeccionar las mamas) y la exploracin abdominal suave. El
mdico puede realizar tales actividades con la nia situada cmodamente en el
regazo de un progenitor. En esta situacin, l o ella llevarn a su hija a la mesa de
exploracin, le quitarn el paal y estarn junto a la pequea durante la explora-
cin. La explicacin de cada fase de la exploracin de genitales calma la ansiedad
de los padres antes de realizarla. Por ejemplo, el clnico puede sealar: Con mis
pulgares separar los labios. Es importante que describa y demuestre cada ha-
llazgo, normal o anormal, conforme se realiza la exploracin. Muchos progenitores
vuelven a explorar a su hija una vez que regresaron a su hogar y es necesario que
sepan lo que detectan; tambin es til dar a ellos el vocabulario y el planteamiento
de que quiz necesiten formular preguntas. Por ejemplo, el mdico dir: vean
ustedes los labios mayores de la nena; al parecer yo noto que aqu en la parte ms
baja parecen unirse.
Inspeccin En este grupo de edad la inspeccin se centra en las mamas
y genitales. Como se coment en secciones anteriores, las recin nacidas suelen pre-
sentar desarrollo leve del tejido mamario, por accin de los estrgenos recibidos de
su madre. Las lactantes de mayor edad y las preescolares pueden tener desarrollo
mamario por la telarqua prematura o en raras ocasiones por la pubertad temprana.
La grasa subcutnea en el rea mamaria suele darle el aspecto de tejido mamario.
Habr que revisar la zona para saber si los pezones estn aplanados (en el mismo
plano que en la pared del trax) o que sobresalen del tejido vecino; esto ltimo
sugiere ms bien la posibilidad de agrandamiento del tejido mamario real, pero se
necesita la palpacin para saber si fue por tal causa.
El mdico debe inspeccionar el rea genital con la nia sobre su dorso, con las
piernas separadas en posicin de rana (los muslos separados, rodillas en flexin
y plantas de pies juntas). En primer lugar, se hace una revisin general de toda el
rea del paal. Su aspecto es normal en cuanto a sus caractersticas anatmicas
y estado de la piel? Se advierten asimetras que pudieran ser causadas por una
masa? Se detectan erupciones, excoriaciones, equimosis, o zonas hipopigmenta-
das o hiperpigmentadas? Se realiza una revisin minuciosa del monte de Venus.
Se detectan vellos pbicos (que pudieran tener pigmento mnimo)? El explorador
retraer el prepucio del cltoris y revisar este rgano. Si parece estar agrandado
se debe medir la longitud con la retraccin del prepucio lo cual origina leve es-
tiramiento de dicho rgano. Hecho lo anterior revisa los labios mayores en cuanto
a la proliferacin de vellos largos, suaves o pigmentados. Tambin debe identificar
pliegues cutneos netos, en el punto en que los labios se fusionan con el peri-
neo. Las adherencias en estas zonas son frecuentes, pero sin consecuencias en este
grupo de edad. Si es imposible separar los labios con tensin suave hacia los lados
habr que buscar adherencias en la lnea media, que rara vez son completas como
para obstruir la corriente de orina. Despus de separar los labios se inspecciona la
vulva en busca de otras asimetras, excoriaciones, o lesiones (condilomas acuminados,
molusco contagioso), masas, zonas discrmicas, hemangiomas o desgarros. Como
paso siguiente, se identifica al meato uretral por arriba del orificio vaginal. Para el
novato, puede ser difcil identificar dicho meato. Existe inflamacin o hinchazn?
Hay que advertir que la superficie mucosa fina y delicada de la vulva puede tener
una imagen eritematosa por estar fuertemente vascularizada. Se localiza el himen
en el orificio vaginal. Existe una abertura clara en el himen? A veces es necesaria
la manipulacin leve de ste para detectarlo. Si al parecer el himen no tiene alguna
perforacin fisiolgica: Se observa alguna protuberancia? Aparece alguna secre-
HALLAZGO PRINCIPAL
cin (como en el caso de la vaginitis inespecfica por falta de aseo perineal, sustancias
qumicas irritantes, ropa interior muy ajustada y otros factores), sangre o una masa
sobresaliente (sarcoma botrioides)? En estos casos se debe revisar el perineo en
busca de apndices cutneos, protrusiones, hemangiomas y otras masas o lesiones.
Con suavidad el operador elevar las piernas de la nia y revisar el ano, la piel
vecina y la porcin inferior de los glteos. En el liquen escleroso puede haber hipo-
pigmentacin perianal. La tensin leve hacia afuera en el ano puede revelar una
grieta como el punto de origen de la sangre en el paal. Habr que desencadenar el
reflejo de contraccin anal al percutir suavemente la piel perianal. El reflejo puede
desaparecer por s mismo en un nio o nia al que se ha insertado repetidas veces
objetos en el recto como en casos de abuso sexual. Por ltimo, se debe invertir la
posicin del nio para revisar la mitad inferior del dorso y los glteos. Se detectan
erupciones, excoriaciones o equimosis?
Palpacin Se deben palpar las mamas si parecen estar agrandadas. El
tejido mamario, que es ms firme que la grasa subcutnea, se palpa slo por debajo
del pezn o puede extenderse a una zona de mayor dimetro.
Se buscan por palpacin los ganglios linfticos inguinales, porque pueden agran-
darse (linfadenopata) en caso de una lesin infectada en los genitales externos, en
particular si son grandes y duelen al tacto en la infeccin primaria por herpes simple
en genitales; es un cuadro muy raro en nios y su diagnstico debe plantear dudas en
cuanto a la posibilidad de abuso sexual. Se exploran los labios mayores para des-
cartar masas poco comunes. La contextura y el dolor al tacto pueden aportar signos
respecto al origen de las asimetras o masas. La lesin indolora, coricea perfec-
tamente circunscrita puede ser un quiste de conducto de Gardner, en tanto que una
masa firme y muy sensible, cuyos bordes no se pueden definir con nitidez puede
ser celulitis.
Percusin Esta tcnica no tiene aplicacin en la exploracin ginecol-
gica de la nia prepber. El tero est en la zona inferior de la pelvis por detrs de
la snfisis del pubis. Los ovarios pueden estar en la cavidad abdominal, pero ante las
dimensiones pequeas de la pelvis, incluso los quistes ovricos funcionales pueden
ser demasiado pequeos como para identificarlos por percusin.
Auscultacin No tiene utilidad particular para valorar a lactantes en
busca de trastornos de su aparato reproductor.
Nias
Ante las diversas inyecciones en los calendarios actuales de vacunacin, es frecuente
que las nias de seis a siete aos muestren enorme aprehensin por la visita a la
clnica o al consultorio mdico. La anticipacin de una exploracin ginecolgica
suele intensificar la ansiedad de las menores. De este modo, en la mejor de las
circunstancias, el clnico puede toparse con vacilaciones o resistencia. Las recomen-
daciones generales que se plantean complementan las del captulo 2. Con ellas se
podr tranquilizar a la pequea y a sus padres y facilitar la exploracin misma.
Incluso las nias ms pequeas de este grupo de edad pueden tener la oportuni-
dad de participar en su atencin, siempre que se les permita conservar alguna sen-
sacin de control. La contestacin a nena, dime por qu tus paps te trajeron para
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
que yo te atienda aporta informacin considerable. La nia que no responde puede
ser tmida, ansiosa o sin conocimientos; aquella que con dificultad dice porque me
pica mi trasero por lo regular necesita menor apoyo o preparacin. Como se explic
en prrafos anteriores, antes de explorar los genitales, se realiza una exploracin
fsica general somera. Las nias de corta edad as como las de mayor edad que
no se deciden por sentarse en la mesa de exploracin, deben tener la oportunidad
de sentarse en el regazo de algn progenitor. Al prepararlas para la exploracin de
sus genitales se les indica que es el momento de ver dnde le pica, revisar sus
genitales o ver la forma en que se le puede ayudar con el problema.
Las nias que han permanecido en el regazo de un progenitor durante la explo-
racin general suelen preferir el mismo sitio durante la exploracin ginecolgica. El
mdico lleva a cabo esta tarea al pedirle a la pequea que se desvista de la cintura
para abajo y que se siente en el regazo de su madre con las piernas en posicin de
rana. Las que tienen edad suficiente para ser exploradas en la mesa tendrn la
oportunidad de quitarse sus vestidos en forma privada, de la cintura para abajo y
usar alguna bata o sabana de tamao apropiado. La madre suele auxiliar y acompa-
ar a su hija cuando se quita la ropa y durante la exploracin; se le pide a los varones
acompaantes, si la nia tiene cuatro aos de edad o ms, que momentneamente
abandonen el punto de exploracin. Desde los siete a los ocho aos de edad se
pregunta a las nias si desean que su madre permanezca en la sala en tanto se qui-
tan su ropa y tambin durante la exploracin ginecolgica. La madre permanecer
cerca de la cabeza de su hija durante la exploracin. Una vez acostada la nia en la
mesa se le colocan sbanas y estar lista para la revisin; se le pide que flexione las
rodillas y arrastre los talones hacia atrs, lo ms lejos posible. Despus se le pide
que coloque las piernas en posicin de rana, y que con una rodilla toque la pared
junto a la mesa y con la otra, la mano del explorador, a un lado de la mesa.
Antes de comenzar la exploracin se explica que el mdico se coloca los guantes
para que todo est perfectamente limpio y se tranquiliza a la nia de que le sea-
lar todo lo que practicar antes de hacerlo. Segn la edad y grado de colaboracin
se pide a la paciente que auxilie y sostenga el otoscopio (el aparato de luz).
Una vez que el mdico explor a la nia en dicha posicin, quiz desee que ella
se coloque en genuflexin en la mesa, es decir la posicin genupectoral. En ella el
orificio himenal se abre y es posible visualizar la porcin inferior de la vagina con
el empleo del otoscopio.
Inspeccin Antes de la inspeccin se revisa la historia clnica, que debe
incluir la curva del ndice de masa corporal (BMI). El incremento en los porcentiles
de talla quiz denote una mayor velocidad de crecimiento, que surge en caso de
pubertad temprana. Las nias con BMI en el porcentil 95 o cifras mayores pueden
presentar pubarqua, en una edad ms temprana. Despus, se identifican y corro-
boran signos de virilizacin como la presencia de vello facial, axilar y de la mitad
inferior del vientre y tambin voz grave. Los datos anteriores orientan hacia una
causa externa o perifrica de la pubertad temprana. Parece que las mamas se han
desarrollado? Despus de preparar a la nia se revisa el rea genital. En aquellas
de mayor edad, por medio de la escala de madurez sexual (SMR, o de Tanner) de
las mamas y el vello pbico, es posible estimar la fecha probable en que acaecer
la menarqua. Consltese el captulo 13 en cuanto a las escalas de Tanner (figuras
13-2 y 13-3).
Palpacin En estos casos la tcnica en cuestin es semejante a la expuesta
en la seccin anterior. Como aspecto adicional, si existe expulsin de sangre vaginal
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
a veces se necesita el tacto rectal. En el caso de la pubertad temprana sospechada, el
mdico puede aprovechar tal maniobra para valorar el tamao del tero (recurdese
que el tero tiene 2 a 3 cm de largo antes de la pubertad). La expulsin de sangre
por vagina o una secrecin sanguinolenta pudiera provenir de algn cuerpo extrao
en esa zona. Es importante poder detectar un objeto a travs de la pared anterior
del recto e inclusive expulsarlo a travs de la vagina.
Percusin Como se mencion, con la percusin no se obtiene ms in-
formacin que en la exploracin ginecolgica.
Auscultacin La maniobra en cuestin no tiene utilidad alguna en la
exploracin ginecolgica.
En el cuadro 20-1 se muestra un resumen de las entidades diagnsticas fundamen-
tales vinculadas con el aparato reproductor en nias menores de 12 aos. Muchos
de los problemas y hallazgos pueden aparecer en cualquier momento dentro de esos
lmites de edad. En la columna derecha se incluye la edad en que predominan
(si as acaece).
confirmatorios
En el cuadro 20-2 se incluyen estudios fundamentales que son tiles para la con-
firmacin directa de hiptesis clnicas o como preparacin para la consulta con el
especialista. En muchos de los trastornos expuestos en este captulo, si se tienen
suficientes pruebas e informacin de la anamnesis y la exploracin fsica adecuadas,
no se necesitarn mtodos diagnsticos confirmatorios de laboratorio o estudios
imagenolgicos.
La mayor parte de los trastornos expuestos en este captulo pertenece al mbito
de accin del mdico general (o pediatra). Los trastornos y hallazgos siguientes
se justifican para la consulta inmediata con el especialista, quien se encarga de la
valoracin y tratamiento ulteriores:
Genitales ambiguos. Incluso la clitoromegalia leve en una nia debe ser justificacin
para la consulta de emergencia con un endocrinlogo pediatra, a pesar de que
sean incompletos los resultados de los estudios de laboratorio para valorar
CAH. En las dems formas del trastorno mencionado se necesita slo la consulta
urgente con el urlogo, pediatra, el genetista y otros especialistas que participan
en la valoracin del nio o nia y orienten a sus padres.
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Sospecha de pubertad temprana. La nia que muestra en forma progresiva desarrollo
mamario despus de los dos aos de vida o que adems del desarrollo mencio-
nado tiene vello pbico o axilar sin signos de virilizacin, puede tener puebertad
temprana isosexual o seudotemprana. Es posible que tenga (o no) expulsin de
sangre por vagina. La consulta con el endocrinlogo no es urgente desde la
perspectiva mdica, pero la situacin genera enorme ansiedad por parte de
los padres.
Expulsin corroborada de sangre vaginal no causada por traumatismos o infeccin. El cua-
dro puede ser producido por un cuerpo extrao retenido, un plipo o tumor vaginal
o cervical (incluido el rabdomiosarcoma); menstruacin ocasional y aislada (pre-
sencia de un quiste ovrico funcional que produce estrgenos), o menarqua
prematura vinculada con pubertad temprana.
Lesiones traumticas. Se debe enviar al gineclogo a toda nia con desgarros u otras
lesiones que obligan a la colocacin de suturas. Si los datos del interrogatorio
no son compatibles con los hallazgos de la exploracin fsica o si por lo dems
el explorador sospecha un caso de abuso, es indispensable notificar a las auto-
ridades del servicio local de proteccin a la niez.
Virilizacin. La clitoromegalia, vello facial excesivo, voz grave o la aparicin de vello
pbico o axilar junto con cualquiera de los signos anteriores, denotan viriliza-
cin, causada por un defecto metablico como hiperplasia suprarrenal congnita
(CAH), un tumor productor de andrgeno o andrgenos exgenos.
Anormalidades uretrales. El prolapso uretral o el de ureterocele obliga a la valoracin
por parte de un urlogo pediatra.
Dermatosis. Las lesiones que no mejoran con los tratamientos comunes, contra tales
entidades supuestas, pueden constituir un trastorno poco usual en el que se
necesite la experiencia diagnstica del especialista. La psoriasis es uno de tales
problemas y otro lo sera el liquen escleroso. Este ltimo, en su cuadro clsico
inicial puede ser diagnosticado fcilmente, pero se requiere de la participacin
CUADRO 20-2 Estudios de laboratorio tiles
Sntoma o signo Mtodo o estudio imagenolgico Comentarios
Genitales ambiguos Electrlitos en suero y orina
Concentraciones sricas de
17-hidroxiprogesterona
Anlisis cromosmico
Mtodos sobre
base de
emergencia
Crecimiento
mamario y vello
pbico/axilar
Estradiol plasmtico
Pruebas de funcin tiroidea
Medicin de prolactina
Expulsin episdica
de sangre por
vagina
Estradiol plasmtico
Edad sea
Secrecin serosan-
guinolenta por
vagina
Cultivo de material vaginal en busca de
estreptococos -hemolticos y patge-
nos intestinales, incluidos, Shigella
Prurito anal y
vulvar
Prueba con cinta adhesiva en las pri-
meras horas de la maana para iden-
tificar Enterobius vermicularis
Eritema perianal
doloroso
Cultivo de material rectal en busca de
estreptococos -hemolticos
del especialista en caso de que su evolucin sea progresiva y pueda causar
debilitamiento.
Tumoraciones. Se necesita la consulta con un especialista en toda nia con una masa
en ingle, labios de la vagina o vulva de origen incierto. Se debe referir al ginec-
logo pediatra a toda nia con un cuerpo palpable en la vagina que no se puede ex-
traer con facilidad. Incluso si el diagnstico es claro, las masas patolgicas como
el hidrocolpos pueden obligar al tratamiento por parte de un especialista.
Infecciones de transmisin sexual. Toda prueba positiva (cultivo) de gonorrea despus
del periodo neonatal y de la presencia de Chlamydia trachomatis (cultivo u otro
mtodo aprobado) en nias, de tres aos de vida, conllevan el diagnstico de
contacto sexual y se har la notificacin y el envo de la menor a un centro local-
regional de investigacin de abusos infantiles, y si no se cuenta con tal institu-
cin, a los servicios de proteccin infantil. Tambin se solicita interconsulta en
casos de infeccin por Trichomonas vaginalis diagnosticados por una preparacin
hmeda o reaccin en cadena de polimerasa (PCR) en nias que tengan ms de
un ao de edad o si tiene ms de dos aos y presenta condilomas acuminados
(por virus de papiloma humano); las dermatosis mencionadas sugieren fuerte-
mente contacto sexual, aunque no tienen carcter diagnstico.
21
Captulo
701
Aparato reproductor
de la adolescente
Donald E. Greydanus, Artemis K. Tsitsika
y Michel J. Gains
LA MAMA DE LA ADOLESCENTE
Este captulo tiene como objetivos:
1. Exponer los aspectos embriolgicos ms importantes de la mama de la adoles-
cente.
2. Plantear conceptos del desarrollo normal de dicho rgano en esa etapa de la
vida; la anamnesis y la exploracin de las mamas.
3. Exponer los problemas primordiales como son masas, asimetra y dolor en las
mamas (la galactorrea se revis en el captulo 13).
4. Resumir una lista de entidades diagnsticas de la mama de las adolescentes.
5. Sealar los mtodos imagenolgicos y confirmatorios de otro tipo, as como
las entidades por las cuales se necesita enviar a la joven a los especialistas
(gineclogos o cirujanos).
Aspectos embriolgicos
El tejido mamario comienza a desarrollarse en el feto conforme las clulas epidr-
micas emigran al interior del mesnquima entre la cuarta y sexta semanas de vida
intrauterina y terminan por desarrollarse en los primitivos pliegues o lneas mamarias
(figura 21-1). El resultado de lo anterior es el engrosamiento del ectodermo que va
de la axila a la ingle, y la aparicin de pliegues superior, medio e inferior. Para la
dcima semana fetal los pliegues superior e inferior se han atrofiado como un fen-
meno normal y quedan los medios, a partir de los cuales se forma el tejido mamario
normal que incluye conductos galactforos y glndulas mamarias. Cuando las lneas
mamarias superior e inferior no se atrofian aparece tejido mamario supernumerario.
El mesnquima vecino ms tarde se transforma en el tejido fibroso y adiposo de la
mama. En cada glndula, a partir de las glndulas epiteliales o secundarias se forman
15 a 20 cordones slidos o evaginaciones macizas, que terminan por ser los futuros
conductos galactforos y lbulos de las mamas. La areola (pezn) se desarrolla en
el quinto mes de la vida fetal.
702 Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
Desarrollo normal de la mama
de la adolescente
Muchas hormonas participan en el desarrollo del tejido mamario, y entre ellas es-
taran estrgeno, progesterona, hormona de crecimiento, insulina, corticoesteroides
y tiroxina. En la nia, la mama est compuesta de conductos revestidos de epitelio,
rodeados de tejido conjuntivo. La pubertad desencadena grandes cambios en la
mujer en esta etapa, por los efectos del estrgeno y la progesterona; ms tarde, la pro-
lactina generada aporta ms cambios, con los cuales puede realizarse la lactancia
(produccin de leche). El primer signo clnico de pubertad en la nia se localiza en
la fase de yema o telarqua que por lo comn aparece entre los ocho y 14 aos de vida.
Antes de los ocho aos el desarrollo mamario puede representar telarqua prematura
aislada o pubertad temprana (precoz o prematura) y si tal fenmeno surge entre los 13
y 14 aos sera la forma tarda de la misma (cap. 13). El desarrollo de las mamas
en la pubertad sigue las cinco fases llamadas de Tanner o de madurez sexual (SMR)
(cap. 13). Esta escala es el producto de la investigacin de Stratz (1909) modificado
por Reynolds y Wines (1948), y finalmente por Tanner (1962).
El desarrollo de la mama femenina, al comenzar como primer signo clnico de
la pubertad, es un recordatorio para la adolescente, sus padres y terceros del inicio
de la adolescencia, es decir, uno a tres aos antes de la menarqua. La sociedad
concede enorme importancia al desarrollo mamario y las adolescentes acuden al
Pliegue mamario
Pezn
Pezn accesorio
FIGURA 21-1 Pliegues o lneas mamarias. (Con autorizacin De Van de Graaff KM:
mdico por preocupaciones cada vez ms intensas en cuanto a lo que es normal
o anormal en esta zona corporal, razn por la cual los clnicos terminan por per-
catarse de la importancia del diagnstico y la exploracin fsica en las jvenes de
este grupo de edad.
El desarrollo de la yema mamaria comprende una etapa que anticipa el comienzo
de los cambios puberales que ocurrirn en una forma seriada en los dos a cuatro
aos siguientes; entre ellos estn la pubarqua (aparicin de vello pbico, a veces
antes de la telarqua); la fase de crecimiento acelerado (talla) (que surge en SMR
2, a diferencia de SMR 4 en los varones), la aparicin de vello axilar, la menarqua
(uno a tres aos despus de la telarqua) y los cambios finales puberales. Las mamas
son glndulas sudorparas modificadas y especializadas que estn dentro de capas
aponeurticas superficiales del trax que suspenden todo el rgano desde esta zona,
gracias a tabiques fibrosos (llamados ligamentos de Cooper). El tejido mamario normal
va desde la aponeurosis de los pectorales hasta la dermis (figura 21-2).
Anamnesis
El examen de la mama es parte de la exploracin general normal o se realiza porque
la adolescente o sus padres sienten preocupaciones de que exista alguna anormali-
dad. Los clnicos varones pueden sentirse ms cmodos si cuentan con la asistencia
de una persona en la sala de exploracin. El examen cuidadoso, sensible y minu-
cioso, debe tomar en consideracin el pudor y la vergenza que puede generar este
tipo de revisin. Se debe preguntar a la adolescente si tiene alguna duda o preocupa-
cin de sus senos por ser muy pequeos, muy grandes, asimtricos, o si tienen otras
caractersticas. Se le explica que existe una enorme variacin de lo normal en cuanto
a la fecha en que comienza el desarrollo mamario, el tamao y la forma de tales gln-
dulas y su consistencia; tambin se observan grandes variaciones en los pezones.
Clavcula
Primera costilla
M. pectoral
mayor
Tejido adiposo
Msculos intercostales
M. pectoral
menor
Aponeurosis pectoral
Lbulo
Pulmn
Ligamento
suspensor
Lobulillo
(seccionado)
Seno
lactfero
Pezn
Areola
Conducto lactfero
Seno lactfero
Conducto mamario
Ligamentos suspensores
Conductos
mamarios
FIGURA 21-2 Anatoma normal de la mama.

Anamnesis 703
Otra pregunta sera si ha sentido o se ha percatado de gran sensibilidad o masas
en sus senos, y si la zona objeto de su preocupacin ha cambiado en fecha reciente.
Si existe alguna duda o preocupacin especfica es importante indagar el tiempo
que ha estado presente, si guarda alguna relacin con los ciclos menstruales y si en
la familia hay antecedentes de anormalidades mamarias. Tambin se pregunta si
ha salido alguna secrecin de los pezones o existe el antecedente de traumatismos
en la zona por actividades deportivas, conducta sexual u otros factores. Si la joven
indica que tiene una lesin extramamaria se pregunta si est en el trayecto de las
lneas mamarias. En la figura 21-3 se visualiza la exploracin mamaria en adultas;
se puede aplicar con alguna modificacin adecuada, a la adolescente.
Exploracin de las mamas
Para la descripcin precisa del sitio de una lesin el clnico puede considerar a la
mama como un crculo dividido en cuatro secciones colindantes. El tejido mamario
lateral que se extiende hasta la axila puede tener una consistencia voluminosa; esta
llamada cola axilar de Spence es tejido normal. El vello areolar es normal y si la
persona lo arranca puede ocasionar inflamacin e infeccin. La areola contiene los
tubrculos de Montgomery que producen una pequea secrecin blanquecina que
no debe confundirse con galactorrea (cap. 13). El lquido de edema en las mamas
tiende a ser muy pequeo en la primera parte de la menstruacin (fase folicular),
para despus aumentar (50% o ms) en la tercera fase o lutenica de dicho ciclo.
La mama madura puede aumentar dos o tres veces su volumen normal durante el
embarazo y la lactancia.
Masas en la mama Detectar una masa o protuberancia en el tejido
mamario o en una zona muy cercana puede representar alguna lesin congnita
como politelia (pezones adicionales) (figura 21-4), polimastia (mamas supernumerarias)
o una combinacin de tejidos mamario y areolar adicionales. A veces las lesiones en
cuestin aparecen en la lnea mamaria, lejos de las mamas. Una masa unilateral o
bilateral en la zona mamaria del adolescente representa ginecomastia (cap. 13). La
masa que se identifica con mayor frecuencia en las adolescentes es el fibroadenoma
(figura 21-5), y se detecta en 70 a 95% de las biopsias practicadas para valorar
una lesin en la zona mencionada. Puede haber una o ms masas indoloras de
crecimiento lento. La lesin que aumenta de tamao con rapidez tal vez sea un
fibroadenoma gigante. La joven puede acudir por primera vez con una o ms lesiones
qusticas dolorosas, como se revisa en la seccin del problema principal en caso de
dolor mamario.
La masa o protuberancia cancerosa es poco comn en la adolescente, y en caso
de detectarla, se trata por lo regular de un cistosarcoma phyllodes. En raros casos, la
adolescente puede mostrar tambin un adenocarcinoma, que es el cncer mamario
ms frecuente en las adultas. El cncer mamario es raro pero suele constituir la
principal preocupacin de padres y pacientes. La masa unilateral debajo del pezn
puede tener inicialmente una secrecin sanguinolenta y representar un papiloma
intracanalicular. La salida de leche en un lapso que no corresponda a la lactancia
constituye galactorrea (cap. 13).
La identidad de las lesiones mamarias se puede dilucidar por medio de un
estudio del material obtenido por aspiracin con aguja fina (FNA), biopsia de ma-
terial obtenido con aguja gruesa (CNB) o biopsia por extirpacin. La mamografa
PROBLEMA PRINCIPAL
no suele ser til en la valoracin de mujeres menores de 25 aos, porque el tejido
fibroglandular no muestra mayor densidad. La ultrasonografa mamaria suele ser
til para diferenciar entre una masa qustica y otra slida, en tanto que la combi-
nacin de CT/MRI puede ser provechosa para distinguir entre una lesin mamaria
y una costal u otra lesin de la pared del trax.
Asimetra de las mamas Un hecho frecuente es que una mama
comience su desarrollo antes que la otra, hasta que la simetra final por lo comn
se produce en los ltimos aos de la adolescencia. Sin embargo, 25% de las adultas
tiene asimetra mamaria manifiesta (figura 21-6). Una tumoracin tambin puede ser el
origen de la asimetra. La lesin del tejido mamario puede hacer que disminuya el de-
PROBLEMA PRINCIPAL
FIGURA 21-3 Autoexploracin mamaria en la mujer adulta.
Exploracin de las mamas 705
a) Inspeccin visuaI
b) PaIpacin
c) Sitios e incidencia
de aparicin deI
cncer mamario
41%
14%
5%
6%
34%
sarrollo de la mama por infeccin prepuberal o traumatismo [quemaduras, operaciones
(extraccin de material de una masa que resulta ser la yema mamaria normal); la
colocacin de una sonda torcica o la radiacin]. La seudoasimetra puede ser conse-
cuencia de alguna anormalidad de la jaula costal o de escoliosis. El aspecto anormal
de las mamas puede aparecer en el caso de la anomala tuberosa (figura 21-7).
FIGURA 21-5 Fibroadenoma de la mama derecha.
FIGURA 21-4 Politelia.
Dolor mamario Las adolescentes pueden sentir dolor cuando sus
mamas crecen con gran rapidez. La hiperplasia juvenil (virginal o idioptica), hipertr-
fica o mamaria se manifiesta por crecimiento extraordinario a menudo despus de
la telarqua (figura 21-8). La hiperplasia en ambos lados puede aparecer en recin
nacidos varones o mujeres (cap. 5). El crecimiento rpido de la mama en la adoles-
cente puede ser masivo y recibe el nombre de macromastia o gigantomastia. El dolor
tambin puede aparecer por una masa slida o qustica en la glndula. Las adultas
muy a menudo tienen mastopata qustica, pero puede aparecer tambin en las ado-
lescentes. Un tipo frecuente de la mastopata de la adulta es el cambio fibroqustico
que en ocasiones afecta a las adolescentes. Las lesiones qusticas dolorosas suelen
cambiar durante el ciclo menstrual. Durante los ciclos menstruales tambin puede
PROBLEMA PRINCIPAL
FIGURA 21-6 Asimetra mamaria en el sndrome de Poland.
Exploracin de las mamas 707
FIGURA 21-7 Mama tuberosa en una nia de 13 aos.
FIGURA 21-8 Hiperplasia mamaria en una adolescente, en que se observa el
aspecto despus de reduccin bilateral.
haber mastalgia o mastodinia por cambios funcionales en el tejido mamario normal.
El dolor mamario es parte del sndrome premenstrual. El traumatismo a la zona de
los senos tambin puede originar dolor que ocasiona el llamado pezn de trotador o
entidades como la contusin, abrasin, desgarro o hematoma de las mamas. Por ltimo,
el dolor puede surgir de mastitis por lactancia o sin lactancia.
En el cuadro 21-1 se resumen los trastornos mamarios de la mujer.
En el cuadro 21-2 se muestran los trastornos que justifican la consulta con cirujanos
o gineclogos.
APARATO GENITAL FEMENINO
Y LA ADOLESCENTE
1. Presentar los aspectos fisiolgicos del aparato genital de la adolescente.
2. Destacar los aspectos anatmicos relevantes.
3. Analizar los problemas fundamentales que incluyen dolor plvico, menstrua-
cin anormal, secrecin fisiolgica o patolgica y enfermedades de transmisin
sexual.
4. Aprender a realizar una exploracin fsica completa del aparato genital de la
adolescente y elaborar una lista de hallazgos principales.
5. Resumir una lista de entidades ginecolgicas propias de las adolescentes.
6. Practicar mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios y consultar
a los especialistas, segn lo sealen las indicaciones.
de la menstruacin
La pubertad es el periodo en que la adolescente muestra las caractersticas sexuales
secundarias y es capaz de reproduccin. La transicin se efecta entre los ocho y 10
aos y los 16 aos, y en ella intervienen hormonas que modifican los componentes
celular y glandular del aparato reproductor y con ello surgen los cambios estructu-
rales y anatmicos de la pubertad.
En lo que se refiere a clnicos, progenitores y la paciente, los cambios fsicos en el
desarrollo mamario, la aparicin de vello pbico y el crecimiento somtico denotan
que ha comenzado el proceso puberal (cap. 13). Meses o aos antes de que aparezcan
los cambios fsicos del crecimiento se pone en marcha un proceso hormonal. El eje
Aspectos fisiolgicos de la menstruacin 709
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hipotlamo-hipfisis-gnada (HPG) cuenta con un mecanismo de retroalimenta-
cin que incluye fenmenos positivos (estimulatorios) y negativos (inhibitorios).
El hipotlamo secreta algunas hormonas, una de ellas es la hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH). Otras hormonas liberadas por dicho rgano incluyen la
liberadora de tirotropina (TRH), la liberadora de hormona del crecimiento (GHRH),
la liberadora de corticotropina (CRH), y la somatostatina. Muchas de las hormonas
en cuestin tienen vida breve y se liberan a la circulacin porta hipotalmica con
una frecuencia pulstil creciente durante la noche, a finales de la niez.
La produccin pulstil de GnRH contina hasta que en la hipfisis se concentra
una cantidad preestablecida. Al alcanzarse tal nivel la adenohipfisis es estimulada
para liberar dos gonadotropinas: las hormonas luteinizante (LH) y foliculoestimu-
lante (FSH). Ambas estimulan los esteroides sexuales (gonadales); la primera activa
la produccin de andrgenos, y la segunda, de estrgenos. Los esteroides sexuales
estimulan todava ms la aparicin de caractersticas sexuales secundarias como el
desarrollo de las mamas, del vello pbico y el agrandamiento de los testculos en
el varn (cap. 13). El estrgeno y la progesterona ejercen una influencia negativa
(inhibitoria) en el hipotlamo.
El ciclo menstrual abarca tres fases. La primera recibe el nombre de folicular, la
segunda es la ovulacin, y la tercera, la fase lutenica. El periodo fecundo o frtil se
localiza en medio de las fases folicular y lutenica. La GnRH es secretada en forma
pulstil desde los ncleos arciformes del hipotlamo. Este ltimo acta como un
generador y la GnRH como un elemento que regula el ciclo menstrual. La fase fo-
licular madura por lo comn dura unos 14 das y permite el desarrollo del folculo
(vulo) y la proliferacin del endometrio.
Los folculos ovricos estn en una situacin incesante de crecimiento y dege-
neracin. El nivel de FSH comienza a aumentar poco antes de la menstruacin,
y estimula el desarrollo de folculos ovricos que contienen receptores de dicha
hormona. El folculo que muestra la mayor sensibilidad a la FSH se convierte en el
dominante en el ciclo. Dicho folculo en desarrollo libera estrgeno y genera nme-
ros cada vez mayores de receptores de LH. En ese momento el estrgeno hace que
disminuyan las secreciones de LH. El folculo tambin secreta inhibinas A y B, las
cuales envan seales de retroalimentacin a la hipfisis. Los niveles de estrgeno
siguen en aumento hasta casi el da 14, de un ciclo normal.
CUADRO 21-2 Trastornos mamarios que justifican la consulta
con el gineclogo o el cirujano
Trastorno Comentario
Politelia y polimastia Si la joven desea su extirpacin
Hipoplasia bilateral de mamas Consultar al endocrinlogo para iniciar estudios
Mamas tuberosas Para reparacin operatoria
Hiperplasia mamaria Si la paciente desea reduccin mamaria
Masa en mamas Para aspiracin con aguja fina o extirpacin y
biopsia
Masa en pezn Para aspiracin con aguja fina o toma de mate-
rial de biopsia
Mastitis Para aspiracin del absceso subyacente
Hematoma mamario Para aspiracin
Otros Segn la experiencia del clnico
El incremento mesocclico de la produccin de hormona luteinizante (LH) cul-
mina en la ovulacin, que dura un lapso variable, que en circunstancias normales
es de 24 a 48 h, de tal forma que el lapso fecundo (ventana) por lo comn es de seis
das. Sin embargo, tal lapso vara con la duracin especfica del ciclo menstrual, la
edad de la mujer y otros factores que influyen en la duracin de la menstruacin.
Despus del incremento mesocclico de LH y que desencadena la liberacin del
folculo maduro dominante, este ltimo se transforma en el cuerpo amarillo, que
genera progesterona en forma sostenida. El cuerpo amarillo tiene una vida de unos
12 das, salvo que el vulo se implante y comience el embarazo y con ello la gene-
racin de gonadotropina corinica humana (hCG). En la ovulacin, la progesterona
induce una serie ordenada de cambios de modificacin del estroma y la secrecin
glandular, que culminan en que el endometrio se torna receptivo a la implantacin
del blastocisto.
Si no se implanta el huevo, contina la fase lutenica. En los primeros das de
dicha fase surgen altas concentraciones de progesterona que persisten 12 das. El
nivel sostenido de dicha hormona acta como un mecanismo inhibidor de la hip-
fisis, y hace que disminuya la produccin de LH y FSH y ms adelante la supresin
de estrgeno y progesterona. Menstruacin es el trmino que denota la expulsin de
sangre que proviene de la descamacin del endometrio. En la figura 21-9 se seala
un ciclo cronolgico de la menstruacin normal.
Ciclo ovarico
Cuerpo amarillo
en regresin
Cuerpo amarillo
incipiente
Folculo en desarrollo Folculo maduro
Fase folicular
Das 1 7 14 21 28
Ovulacin Fase lutenica
Ciclo menstrual
Progesterona
Estrgenos
Estrgenos Progesterona
Menstruacin
Fase secretoria Fase proliferativa Menstruacin
Das
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LH
FSH
FSH
LH
FIGURA 21-9 Ciclo menstrual normal.
Anatoma funcional
La anatoma de los genitales de la mujer incluye cuatro componentes: vulva, vagina,
tero y anexos plvicos. La vulva es el rgano externo de la pelvis femenina, por
debajo del diafragma urogenital y por delante del pubis. Se observan variaciones
anatmicas en las mujeres normales. El rgano en cuestin comprende el monte de
Venus, labios mayores y menores, cltoris, vestbulo, glndulas de Skene y Bartholin, himen
e introito (figura 21-10). El monte de Venus es una eminencia redondeada cubierta
de vello por delante de la snfisis del pubis, y est formada por tejido graso por
debajo del integumento. El desarrollo de vello est bajo control andrognico. El
vello pbico prolifera durante la pubertad en fases conocidas como escala de Tanner
(figura 13-3).
Los labios mayores y menores son pliegues cutneos de tejido adiposo que rodean
el orificio vaginal. Los segundos son tejidos ms delgados que estn por dentro de
los labios mayores; estos ltimos son dos pliegues longitudinales sobresalientes
que se extienden hacia abajo y atrs desde el monte de Venus; forman los lmites
laterales de la llamada rima pudendi o hendidura entre los labios mayores, en cuyo
fondo se abren la uretra y la vagina. Cada labio posee dos superficies: una externa
y pigmentada cubierta por vellos gruesos y resistentes, y otra interna lisa en que
hay folculos sebceos grandes. Entre las dos superficies se advierte una notable
cantidad de tejidos areolar y adiposo, adems de vasos, nervios y glndulas. En
sentido posterior no se unen pero al parecer desaparecen en el integumento vecino
y terminan en gran cercana y casi paralelos entre s.
Los labios menores son dos pequeos pliegues cutneos, entre los labios mayores.
Van desde el cltoris en direccin oblicua, descendente, lateral y retrgrada a 4 cm,
en uno y otro lados del orificio vaginal. En la virgen los extremos posteriores de
los labios menores por lo comn se unen en la lnea media, gracias a un pliegue
cutneo llamado frenillo u horquilla. La porcin superior se une y forma un plie-
gue sobre el cltoris; se pliega y extiende hacia arriba hasta formar el prepucio o
capuchn clitordeo.
El cltoris es una estructura erctil que est por detrs de la comisura anterior
de los labios, ocultos de manera parcial entre los extremos anteriores de los labios
menores. Est compuesto de dos cuerpos cavernosos formados de tejido erctil,
dentro de una capa densa de una membrana fibrosa, y unidos en sus superficies
internas por un tabique pectiniforme fibroso incompleto. Acta como rgano sensi-
tivo (sexual) en la mujer. El vestbulo es la estructura oval entre los labios; dentro de
l estn el orificio de la uretra, el introito (vagina), glndulas de Skene (o parauretrales) y
las de Bartholin, y el himen, tejido dispuesto alrededor del introito.
El himen puede estar intacto independientemente de los antecedentes sexuales
de la mujer. Es un pliegue fino de mucosa situada en el orificio de la vagina; sus
bordes internos por lo comn estn en contacto mutuo, y el orificio vaginal asume
la forma de una hendidura entre ellos. Hay una gran variedad de formas del himen,
que son normales en diversas mujeres. El orificio uretral est en el vestbulo por
debajo del cltoris y por arriba del introito; por detrs de l en uno y otro lados estn
las glndulas parauretrales de Skene. La desembocadura de las glndulas de Bartholin
est en sentido posterior en uno y otro lados de la vagina, y por lo comn no se
detectan a simple vista. Su componente glandular est en plano profundo en la
vagina y acta para que esta ltima se encuentre siempre hmeda.
La vagina es el tubo musculomembranoso entre la uretra y el recto. Est detrs
de la vejiga y por delante del recto. La mucosa en su interior consiste en una mem-
brana interna que la reviste, y una capa muscular separada por tejido erctil. Los
pliegues gruesos y transversales llamados arrugas son columnas de mucosa; tales
arrugas se encuentran divididas por surcos de profundidad variable. La vagina
tambin est compuesta de una capa muscular en dos planos que son las capas
longitudinal externa y circular interna. Las fibras longitudinales se continan con
las superficiales del tero. Las dos lminas o capas no se pueden separar con facili-
dad. El tejido erctil incluye una capa de tejido conjuntivo laxo entre la membrana
mucosa y la capa muscular. Dentro de dicho tejido se localiza un plexo de venas
gruesas e innumerables msculos de fibra lisa. En la adulta, la vagina tiene una
longitud aproximada de 8 cm hacia adelante y 9 cm hacia atrs; puede expandirse
y contraerse.
El fondo del tero se divide en dos secciones: cuerpo y cuello uterino. El punto
anatmico de referencia que une las dos secciones es el istmo. La porcin inferior del
tero, el cuello, sobresale dentro de la vagina, orientado hacia la pared anterior de la
misma. En la pubertad, el tero desciende al interior de la pelvis, y el fondo queda
exactamente por debajo del estrecho superior de dicha estructura sea. El orificio
del cuello, que es el orificio externo, es una estructura a manera de hendidura, que
comunica con el conducto endocervical. En la superficie epitelial del ectocrvix o
porcin externa, cambia el epitelio pavimentoso, al cilndrico. La frontera que une
los dos epitelios es la unin pavimentosa-cilndrica o zona de transicin.
Los anexos del aparato reproductor consisten en las trompas de Falopio y ovarios.
Las primeras, llamadas tambin oviductos o salpinges, son dos y desembocan en el
tero en sus extremos proximales, en tanto que su extremo distal describe una curva
incompleta sobre los ovarios. Tienen 10 cm de longitud y poseen tres componentes:
istmo, ampolla e infundbulo. Esta ltima zona contiene las franjas ciliadas, similares
a un abanico que rodean los cilios ovricos. Son mviles, se abren a la cavidad
peritoneal y estn dentro del ligamento ancho.
Los ovarios son rganos ovoides en los que se identifican tres zonas: la corteza
exterior, mdula central y la llamada rete ovarii. El hilio es el punto en que el ovario
est unido al tero. En la recin nacida la glndula contiene unos siete millones de
ovocitos (gametos u vulos inmaduros), cifra que en promedio disminuye a 500 000
al comenzar la pubertad y contina su disminucin hasta casi desaparecer al final
de la menopausia. Los ovarios secretan hormonas que estimulan a la vagina y al
endometrio y estimulan la aparicin de caracteres sexuales secundarios. El peritoneo
parietal de tal rgano consiste en msculos y siete ligamentos que forman la estructura
de apoyo del tero, trompas de Falopio, ovarios, y rganos de la pelvis, as como
vasos sanguneos, nervios y tejido conjuntivo. Los siete ligamentos se denominan
anterior, posterior, redondo, anchos (2) y uterosacros (2). Las figuras 21-10 y 21-11 sealan
las porciones externa e interna de la anatoma de la mujer.
Fimbria
Trompa
de Falopio
Ovario
tero
Vejiga
Snfisis del
pubis
Uretra
Cltoris
Labio
menor
Labio
mayor
Orificio
vaginal
Zona posterior
del fondo de
saco de Douglas
Cuello uterino
Recto
Vagina
Ano
FIGURA 21-10 Perineo normal.
FIGURA 21-11 Corte sagital del aparato reproductor de la mujer.
Ano
Himen
Orificio vaginal
Perineo
Orificio uretral
Labio menor
Labio mayor
Cltoris
Monte de Venus
Anamnesis
La identificacin de problemas del aparato reproductor en adolescentes depende
en gran medida de la anamnesis (cap. 1). Se debe dedicar tiempo a plantear pre-
guntas abiertas y cerradas, junto con la dosis precisa de curiosidad y conocimiento
de la fisiopatologa del aparato reproductor, para tener una descripcin completa y
precisa y un orden cronolgico de los trastornos ginecolgicos. El profesional debe
percatarse de tres factores cuando plantee el interrogatorio sobre la actividad sexual
de la adolescente. El primero concierne al clnico, es decir, los valores personales que
posee, comodidad y capacidad de expresarse en trminos que entienda la joven;
el segundo es la capacidad para conocer la edad de la adolescente con base en su
desarrollo, y el tercero es la facultad de identificar y comentar aspectos sensibles y
emocionales en la entrevista clnica. Las preguntas sobre el aparato reproductor de
la joven suelen generar en ella mucha incomodidad. El mdico debe modificar la
terminologa y las preguntas, con arreglo al nivel de desarrollo cognitivo y psico-
social de la paciente.
Los antecedentes ginecolgicos deben incluir los puntos definitorios del desarro-
llo sexual, verbigracia, la edad en que se desarrollaron las mamas (telarqua), apareci
el vello axilar y pbico e inicio de la menstruacin (menarqua). En la historia
menstrual es importante conocer la edad en que apareci la menarqua. Tambin
hay que conocer la fecha de su ltima menstruacin, aunque no siempre es fcil,
porque muchas jvenes no llevan un clculo o cuenta de tales fechas. La exactitud
puede mejorar si se recomienda a la joven que utilice un calendario o su directorio
electrnico. El auxilio que reciba la paciente para recordar lo ms importante ser
til para que el clnico identifique algn patrn irregular. Para la jovencita que tiene
menos de 14 aos quiz el clnico necesite el auxilio de un progenitor, una hermana
mayor u otra adulta. Muchas jvenes no recuerdan ni comprenden, o siente dema-
siada timidez como para aportar datos a un profesional asistencial.
Entre las preguntas adicionales estn: Cuntos das o semanas median entre un
ciclo menstrual y otro? Cuntos das dura la menstruacin, es decir, la salida de
sangre? Qu tan abundante es la sangre que sale? Las adolescentes a veces necesitan
auxilio para calcular la cantidad. Datos como el nmero de toallas femeninas, tipo
de las mismas (liviana diurna, corriente o superabsorbente), nivel de imbibicin o
absorbencia (ligera, corriente o superabsorbente) y el color del material expulsado,
son tiles para hacer una estimacin cuantitativa del menstruo. Es importante sa-
ber si la joven ha tenido molestias o dolor antes, durante o despus de su regla.
En caso afirmativo se identifica el sitio, caractersticas, radiacin, intensidad, y el
punto cronolgico del mismo, como datos tiles. Otras preguntas son: El dolor que
usted siente interfiere en sus actividades normales? Qu elemento cambia o alivia
el dolor? Junto con el dolor hay otros sntomas? (cuadro 21-3). La dismenorrea es el
trmino mdico para el dolor durante la menstruacin.
Antecedentes sexuales
Los clnicos muy a menudo se abstienen del interrogatorio sobre actividades sexua-
les, o lo llevan al mnimo (cap. 1). Es importante no hacer suposiciones en cuanto a
la preferencia sexual de la persona; edad en que comenz la relacin sexual por coito
Anamnesis 723
(sexarqua) o nivel de intimidad sexual. Muchas adolescentes emprenden actividades
monogmicas seriales es decir, una sesin de compaeros, aunque permanecen fieles
a uno en particular, mientras lo cambian por otro. Es importante identificar si en lo
pasado o en la actualidad ha habido o hay abuso sexual de diverso tipo. Algunas
jvenes estn inseguras en cuanto a su orientacin sexual y pueden experimentar
crisis de identidad en este terreno. Los antecedentes sexuales detallados y precisos
son esenciales para identificar el origen de varios problemas que puede sealar
la joven al clnico, que pueden ser de ndole mdica, conductual, del desarrollo,
psicolgicos o combinaciones de todos.
Menstruacin anormal El ciclo menstrual normal en la adulta
incluye en promedio 28 das como intervalo menstrual ( 7 das), la menstruacin
que dura cuatro das ( 2 a 3 das) y la mediana de sangre expulsada es de 20
ml/mes (como lmite superior de lo normal se han planteado de 60 a 80 ml/mes).
La adolescente puede tener intervalos anovulatorios (menstruacin sin ovulacin)
uno a cinco aos despus de la menarqua; por ello puede haber diversos perfi-
les menstruales hasta que se establece un perfil normal con base en los periodos
menstruales ovulatorios regulares. El cuadro 21-4 define los tipos bsicos de anor-
malidades menstruales.
Amenorrea La amenorrea es primaria si nunca se produjo la menstrua-
cin, o secundaria si ella ces despus de haber acaecido durante algn tiempo. El
trmino secundaria es vlido en adolescentes si dejan de menstruar durante cuatro
a seis meses, como mnimo, despus de haberse establecido ciclos regulares. Otra
CUADRO 21-3 Preguntas en la anamnesis (antecedentes) menstrual
En qu edad comenzaron los ciclos mensuales/menstruales (menarqua)?
En qu fecha acaeci el ltimo periodo menstrual?
Qu frecuencia tienen sus periodos menstruales?
Los ciclos son regulares (es decir, hay un nmero preciso de das entre el comienzo
de un ciclo y el siguiente)?
Cul es la duracin o intervalo entre uno y otro ciclos?
Cuntos das la joven expulsa sangre (o aparece la sangre)?
Qu volumen tiene la sangre expulsada: abundante, intermedio, poco?
Cuntas toallas femeninas utiliza la joven al da?
Cun saturadas (se advierte por el peso) estn las toallas o tampones?
Se expulsan cogulos?
En trminos generales Qu color tiene la sangre?
Hay expulsin de sangre entre uno y otro periodos, y en qu cantidad?
Hay sangrado durante el coito?
En los periodos menstruales hay dolor?
El dolor interfiere en las actividades escolares o de otro tipo?
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
CUADRO 21-4 Perfiles menstruales anormales
Trastorno Comentario
Amenorrea Ausencia de menstruacin; puede ser primaria o
secundaria
Oligomenorrea Expulsin poco frecuente e irregular de menstruo a
intervalos mayores de 45 das
Menorragia Expulsin duradera (ms de siete das) o en volumen
excesivo (ms de 80 ml) de sangre uterina, a intervalos
regulares
Metrorragia Expulsin de sangre uterina a intervalos irregulares, pero
frecuente, y el volumen puede ser variable
Menometrorragia Expulsin duradera de sangre uterina a intervalos
irregulares
Hipermenorrea Equivale a menorragia
Polimenorrea Expulsin de sangre uterina a intervalos regulares menores
de 21 das
Hemorragia
intermenstrual
(goteo)
Cantidades pequeas de sangre (gotas) entre una y otra
menstruaciones normales
Hemorragia uterina
disfuncional
Expulsin de sangre uterina anormal (diferente de lo
normal para la mujer) sin relacin alguna con una lesin
anatmica
definicin es el hecho de no menstruar en un lapso equivalente a tres ciclos previos,
como mnimo. La amenorrea primaria puede surgir con retraso puberal o sin l,
y en este caso particular las causas pueden incluir las provenientes de disfuncin
hipotalmica-hipofisaria; comprenden retraso fisiolgico (el ms frecuente), prdida
ponderal, trastornos de la alimentacin, ejercicio intenso, estrs, enfermedades crnicas,
prolactinoma, deficiencia de GnRH e hiperplasia suprarrenal congnita (CAH). Otras
causas incluyen sndrome de Turner (disgenesia gonadal) y sndrome de insensibilidad a
andrgeno (sndrome de feminizacin testicular). Entre las causas de amenorrea prima-
ria sin retraso puberal estn seudoamenorrea (por himen imperforado o tabique vaginal
transverso), sndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) (agenesia de vagina,
cuello uterino y tero); sndrome de ovario poliqustico (sndrome de hiperandrogenemia),
obesidad y enfermedades crnicas (como el caso de las tiroidopatas; consltese ame-
norrea secundaria). Tambin ocasiona amenorrea primaria el hipopituitarismo por
traumatismo craneoenceflico, hemocromatosis y otras causas. La insuficiencia ovrica
tambin puede ser el factor causal e incluye tumores ovricos, insuficiencia prematura
y la causada por radiacin o quimioterapia.
La causa ms frecuente de amenorrea secundaria en adolescentes es el embarazo
y cuando se valora a todas las jvenes con amenorrea secundaria se debe interro-
gar todo lo referente al comportamiento sexual, por ejemplo, su ltimo periodo
menstrual. Otras causas frecuentes de este cuadro son prdida ponderal, trastornos de
la alimentacin (obesidad, anorexia nerviosa o bulimia nerviosa), ejercicio intenso, estrs
(incluida la depresin), sndrome de ovario poliqustico y metabolicopatas como enferme-
Anamnesis 725
dades del tiroides, adenoma hipofisario, otros trastornos de la hipfisis e hipoestrogenemia
(disfuncin ovrica); tambin se debe pensar en los efectos txicos de frmacos [hormo-
nas exgenas (supresin de anticonceptivos orales, andrgenos, anlogos de GnRH),
alcoholismo crnico, consumo de drogas ilcitas (herona y marihuana), antipsicticos
(como las fenotiazinas), antidepresivos tricclicos, antihipertensivos (reserpina, me-
tildopa) y otras ms].
Otras causas ms de amenorrea secundaria incluyen: enfermedades sistmicas (fi-
brosis qustica, enteropata inflamatoria, diabetes mellitus mal controlada o cncer), trau-
matismo (craneoenceflico o lesin de mdula espinal) y problemas endocrinos-metablicos
(hiperprolactinemia, hipotiroidismo/hipertiroidismo, insuficiencia suprarrenal o sndrome
de Cushing). Tambin se debe pensar en los tumores (tumor suprarrenal o secretor de
andrgenos de ovario, tumor de granulosa o teca del ovario o carcinoma adrenocortical) as
como la destruccin infiltrante del hipotlamo (leucemia, metstasis de otras neopla-
sias). Otros cuadros patolgicos comprenden histiocitosis X, sarcoidosis, tuberculosis,
radiacin, traumatismo, accidente cerebrovascular, disfuncin hipofisaria [infarto (sndrome
de Sheehan), sndrome de la silla turca vaca, tumores, radiacin, traumatismo (in-
cluida ciruga)], otras causas de disfuncin ovrica [fenmenos autoinmunitarios,
galactosemia, menopausia prematura, radiacin, quimioterpicos, ovariectoma operatoria,
torsin o infarto de ambos ovarios, infeccin (parotiditis), sarcoidosis, distrofia miotnica,
ataxia-telangiectasia, deficiencia de 17--hidroxilasa], as como anormalidades uterinas [le-
grado excesivo (sndrome de Asherman), endometritis (infeccin por gonococos, tuberculosis
o aborto sptico), efecto de la radiacin e histerectoma].
Expulsin anormal de sangre por vagina Al valorar
los cuadros de este tipo es importante descartar hemorragia rectal, uretral y del
perineo en otros sitios. La causa ms frecuente de la hemorragia anormal es la que
proviene del tero, por anormalidades menstruales. Los perfiles menstruales irregu-
lares en jovencitas por lo comn se deben a que no ocurri ovulacin y ello origina
prdida disfuncional de sangre uterina (DUB) con diversos patrones menstruales como
oligomenorrea, menorragia, metrorragia, menometrorragia, hipermenorrea y polimenorrea
(cuadro 21-4). La DUB ovulatoria es menos frecuente que la forma anovulatoria
y pudiera provenir del sndrome de Halban (prolongacin de la fase lutenica), as
como anormalidades en la fase recin mencionada (fase lutenica corta o insuficiencia
lutenica de progesterona).
La prdida disfuncional de sangre uterina (DUB) tambin puede provenir de
anovulacin crnica inducida por disfuncin hipotalmica (por estrs psquico o ejerci-
cio agotador); esteroides exgenos (anticonceptivos o progestgenos orales) y diver-
sos frmacos [anticoagulantes, quimioterpicos, danocrina, hormonas naturales de
extractos vegetales (DHEA, extracto de cabeza de negro); inhibidores plaquetarios y
espironolactona]. La DUB anovulatoria tambin puede depender de algunas enfer-
medades sistmicas (insuficiencia suprarrenal, hepatopata crnica, sndrome de Cushing,
diabetes mellitus, enteropata inflamatoria, tiroidopatas, nefropatas y lupus eritematoso
sistmico); insuficiencia ovrica, exceso de andrgeno (tumor ovrico o suprarrenal), sn-
drome de ovario poliqustico, hiperplasia suprarrenal congnita o andrgenos exgenos) o
exceso de estrgeno (tumor de clulas tecales y de la granulosa ovrica).
Es de importancia absoluta interrogar a la joven y preguntarle si est embarazada
y en qu fecha ocurri su ltimo periodo menstrual. Si ella es sexualmente activa, la
expulsin anormal de sangre por vagina puede depender de complicaciones del emba-
razo, como amenaza de aborto o aborto espontneo, gestacin ectpica o molar, o aborto
PROBLEMA PRINCIPAL
inducido. La prdida anormal de sangre tambin puede provenir de coagulopatas
(hemofilia, enfermedad de von Willebrand), disfuncin plaquetaria (trombastenia de
Glanzmann), y trombocitopenia (prpura trombocitopnica idioptica), anemia aplstica,
leucemia, linfoma o hiperesplenismo). Adems, se deben buscar siempre factores como
traumatismo (violacin o coito voluntario muy violento); cuerpos extraos (disposi-
tivo intrauterino o toalla femenina), e infeccin: cervicitis (por Neisseria gonorrhoeae,
Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis), endometritis (tuberculosis), enfermedad
inflamatoria plvica (PID), y otras enfermedades de transmisin sexual. Por ltimo,
en la valoracin se piensa en la posibilidad de endometriosis y tumores en aparato
genital [sarcoma botrioides, plipos en tero o cuello uterino, quiste o tumor en ovario
(teratoma maduro, endometrioma)], leiomioma, otros cnceres de ovario y otras neoplasias
con metstasis.
Exceso de vello (hirsutismo) La adolescente que acude al
mdico por tener abundante vello o cabello por lo comn tiene hirsutismo gentico
familiar causado por la intensificacin de la sensibilidad a andrgenos. Sin embargo,
si tal signo se acompaa de virilizacin manifiesta, diversos trastornos pueden cau-
sarlo. Por ejemplo, puede haber produccin excesiva de andrgeno, proveniente
de suprarrenales o de causas metablicas como CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa y en
raras ocasiones de deshidrogenasa de 3-dihidroxiesteroide y deficiencia de 11-hidroxilasa);
tumores de suprarrenales (carcinoma corticosuprarrenal, adenoma secretor de testosterona y
adenoma de restos suprarrenales) o ser causado por otros cuadros metablicos como la
enfermedad de Cushing. El hirsutismo y la virilizacin tambin pueden ser causados
por concentraciones altas de estrgenos provenientes del ovario, como el caso del
sndrome de ovario poliqustico (hiperandrogenemia); hiperprolactinemia, enfermedades de
tiroides (hipertiroidismo o hipotiroidismo), tumores de ovario (como tumor de clulas
de granulosa, arrenoblastoma, ginandroblastoma, luteoma del embarazo y otros ms), as
como diabetes lipoatrfica congnita.
Los andrgenos exgenos txicos pueden inducir hirsutismo y virilizacin, y en
ello intervienen frmacos que se obtienen con receta mdica (como estimulantes
del crecimiento, terapia con ACTH, danocrina con receta y reposicin suprarrenal)
o en caso de maniobras transexuales, el consumo de andrgenos para cambiar de
sexo femenino a masculino. Las deportistas pueden consumir andrgenos a fin
de mejorar su potencia muscular, que tambin pueden inducir hirsutismo y viriliza-
cin no deseada. Por ltimo, personas con trastornos genticos como las mujeres XY
pueden tener andrgenos testiculares, como ocurre en la deficiencia de 5-reductasa,
hermafroditismo verdadero o disgenesia gonadal mixta.
Dolor plvico El dolor plvico es uno de los sntomas ms frecuentes
que hace la adolescente. Es importante obtener datos detallados en la anamnesis
(cuadro 21-3) y decidir si ocurri durante el periodo menstrual. Cunto dura el
dolor? Cules son sus caractersticas, intensidad (escala del 1 al 10 en donde 10
es el dolor ms intenso)? En qu sitio aparece: abdomen, pelvis o sitio no identifi-
cado? Es cclico o no cclico? Qu factor alivia el dolor y qu otro lo intensifica?
El dolor comienza en forma repentina o poco a poco? La joven es sexualmente
activa? Cuntos compaeros sexuales tiene? En fecha reciente cambi de compa-
ero sexual? Existe el antecedente de enfermedades de transmisin sexual (STD)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Anamnesis 727
y pruebas hechas para detectarlas? Ha utilizado algn tipo de anticonceptivo?
La joven usa condones (nunca, a veces o siempre)? Ha tenido embarazos, abortos
espontneos o inducidos? Existe antecedente de abuso fsico o sexual? Presenta
sntomas de vas urinarias o tubo digestivo?
El dolor plvico ms frecuente que acompaa a la menstruacin ovulatoria es la
dismenorrea primaria que surge uno a tres aos despus de la menarqua en que
la ovulacin se regulariza. El trmino dismenorrea secundaria denota el dolor pl-
vico por alguna alteracin manifiesta en el aparato reproductor como la enferme-
dad inflamatoria plvica, endometriosis, malformaciones congnitas del aparato genital u
obstrucciones (himen imperforado, tabique vaginal transverso o sndrome de Mayer-Roki-
tansky-Kuster-Hauser-MRKH) o plipos endometriales. El sndrome MRKH comprende
agenesia uterina y vaginal de diversos grados, tpicamente agenesia uterina o tero
rudimentario, y tambin ausencia de los dos tercios superiores de la vagina. En
esta situacin son normales el cariotipo, mamas, ovarios, vello pbico y perfiles
hormonales.
Los trastornos por incluir en el diagnstico diferencial de dismenorrea abarcan
aparatos y sistemas fuera de los rganos de la reproduccin como vas urinarias
(obstruccin o infeccin; cap. 14); tubo digestivo (sndrome de colon irritable, entero-
pata inflamatoria, estreimiento o infecciones; cap. 10), y sistema locomotor o muscu-
loesqueltico (infeccin de huesos/articulaciones del leon o sacro o fractura por fatiga del
pubis o un cuerpo vertebral. El dolor plvico que comienza algunos das antes de la
menstruacin y que desaparece cuando sta inicia, se llama sndrome premenstrual;
tambin pueden aparecer diversos sntomas clasificados como emocionales (p. ej.,
depresin, ira exteriorizada y otros ms) as como signos fsicos (dolor plvico, con-
gestin mamaria, incremento de peso y otros ms). El dolor con el coito llamado
dispareunia o vaginismo puede comprender espasmos musculares dolorosos en el
tercio inferior de la vagina. Puede haber el antecedente de violacin o abuso sexual
de otro tipo.
La dismenorrea primaria y la secundaria son causa de dolor plvico cclico. El
dolor no cclico puede provenir de endometriosis, enfermedad inflamatoria plvica (PID),
adherencias plvicas (por PID) y neoplasias de ovario. El sitio en que surge el dolor
tambin es importante. Si aparece en la lnea media puede denotar dismenorrea pri-
maria, endometriosis, endometritis, embarazo uterino normal, amenaza de aborto o aborto
sptico. El dolor en la mitad lateral de la pelvis puede depender de endometriosis, PID,
embarazo ectpico, sndrome intermenstrual (por ovulacin), torsin de ovario y cuadros
no ginecolgicos (como apendicitis, clico ureteral, estreimiento, factores psicgenos y
otros ms).
La endometriosis es un cuadro en que fuera de la cavidad uterina hay implanta-
cin de glndulas y estroma endometriales. El sndrome de congestin plvica es un
trastorno raro que incluye dolor plvico en la adolescente, que puede ser cclico o
no cclico y proviene de malformaciones vasculares. El clico menstrual intenso con
mnima expulsin de menstruo sugiere la posibilidad de estenosis cervicouterina. El
dolor agudo puede provenir de embarazo ectpico, PID o torsin de ovario.
El dolor plvico tambin puede ser causado por tumores benignos o cancerosos
en el ovario. Los quistes de ovario se manifiestan por dolor en la mitad inferior del
vientre, unilateral y rara vez bilateral. Los quistes funcionales de ovario incluyen
los foliculares, los de cuerpo amarillo y los de teca lutenica. Otros tumores benig-
nos del ovario incluyen los dermoides (teratomas qusticos maduros) y los tumores
del cordn sexual (tecomas, fibromas y gonadoblastomas). Los fibromas forman parte
Exploracin plvica 729
del sndrome de Meigs (ascitis, derrame pleural y un tumor ovrico fibroso) y por
lo comn afectan a adultas. Los gonadoblastomas atacan a personas con disgenesia
gonadal y cromosoma Y; ellas estn expuestas a un mayor riesgo de presentar un
tumor maligno de clulas germinales, y los gonadoblastomas pueden acompaarse
de amenorrea primaria, virilizacin y anormalidades del desarrollo. La neoplasia
cancerosa ms comn del ovario de adolescentes es el carcinoma de clulas germinales
[disgerminoma (el ms comn), carcinoma embrionario, tumor del seno endodrmico, po-
liembrioma, coriocarcinoma y teratoma inmaduro]. Otros cnceres de ovario incluyen
el tumor de clulas de Sertoli-Leydig que se acompaa de virilizacin y el tumor de
clulas de granulosa, que se vincula con precocidad isosexual. (Consultar la obra
Essential Adolescent Medicine, Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD, eds. New York:
McGraw-Hill, 2006, p. 608-612.)
Secrecin fisiolgica o patolgica en las adoles-
centes En el cuadro 21-5 se muestran diversas causas de este tipo de secre-
ciones. La presencia de tal signo puede sugerir estimulacin normal de estrgenos
o infeccin de genitales causada por actividad sexual. La leucorrea fisiolgica aparece
por estimulacin de estrgeno, y de manera tpica se manifiesta algunos meses antes
de la menarqua o persiste aos despus de ocurrida. El material expulsado puede
ser transparente o blanquecino, acuoso o mucoide, escaso o abundante; no tiene olor
ni causa irritacin. En las adolescentes que no tienen actividad sexual puede surgir
una secrecin vaginal por retencin de algn cuerpo extrao en la vagina; infeccin
por estreptococo del grupo A, dermatitis por contacto en genitales, candidosis (Candida albi-
cans, C. glabrata) o vaginosis bacteriana. La conducta sexual tambin puede intervenir
en la gnesis de la candidosis, as como la infeccin por estreptococo del grupo A
y la vaginosis bacteriana.
La adolescente sexualmente activa puede presentar secrecin vaginal, porque
haya sido contagiada de STD o una infeccin (STI). Los agentes que causan STD
incluyen C. trachomatis, N. gonorrhoeae, virus de herpes simple y T. vaginalis. Las
jvenes estn expuestas a un mayor peligro de contraer STD, por la gran actividad
sexual que muestran algunas, mltiples compaeros, empleo concomitante de sexo
y drogas, inmadurez del cuello uterino, el pensamiento mgico de la adolescencia
(la jovencita ser invulnerable a pesar de participar en comportamiento de alto
riesgo), y problemas para incorporarse al sistema mdico y ser tratada. En el cuadro
21-6 se muestran las STD no revisadas en el cuadro 21-5.
Exploracin plvica
Casi todas las adolescentes experimentan miedos y ansiedad no expresados en
la exploracin plvica. Tambin entre los clnicos hay variabilidad en el nivel de
comodidad, pericia y conocimientos para realizarla. Muchos de ellos utilizan un
modelo para adultas en la realizacin mencionada. La tcnica posiblemente no sea
muy diferente, pero s cambian mucho los niveles de sensibilidad, comunicacin
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y paciencia necesarios en la adolescente. La exploracin plvica debe ser el ltimo
componente de la exploracin fsica completa.
La exploracin plvica adecuada a cada grupo de edad debe comenzar con la
comodidad de la adolescente. Se debe establecer una relacin emptica con la joven
todava vestida. Es esencial disipar su angustia, darle conocimiento sobre la anato-
ma del aparato reproductor y orientarla sobre los aspectos tcnicos, de manera que
ella pueda plantear preguntas; para aplacar la ansiedad se le permite que solicite
la presencia de una enfermera o mdica o bien que le acompae su madre o amiga
en la sala, para recibir apoyo.
A fin de tranquilizar a la paciente se le informa que el espculo y otro equipo
no son grandes; de este modo se pueden disipar sus temores y con ello lograr que
relaje los msculos plvicos. Se procura exponerle algn tema de inters (p. ej., su
desempeo escolar, otros temas o distracciones); as, alejar su mente de la revisin
y disminuir la tensin. Otro mtodo para relajar es pedir a la joven que respire
profundamente.
En este punto es importante revisar los hallazgos fsicos. Muchas jovencitas no
conocen en detalle su cuerpo y se sienten incmodas cuando otros observan sus
genitales y mamas. Habr que quitarle a los genitales el aura de una zona vedada
al permitir que la joven participe en la exploracin y para ello se le puede sumi-
nistrar un espejo de modo que mire su zona genital mientras el clnico realiza la
exploracin. Al conocer ella sus genitales internos y externos as como su funcin,
tendr un mejor conocimiento de signos y sntomas de enfermedad y la importancia
de las visitas clnicas preventivas.
El equipo necesario incluye una fuente luminosa, un espculo, un lubricante
hidrogel, material para obtener una muestra para la extensin de Papanicolaou
y otros materiales para estudios diagnsticos, segn lo indiquen los datos de la
anamnesis. Los espculos son de metal o material plstico. Difieren en la anchura de
sus valvas; algunos son angostos y adecuado para vrgenes y las que tienen introito
estrecho. El mdico debe tener conocimiento pleno del mecanismo y funcin de cada
espculo antes de utilizarlo en la exploracin, y saber la forma de abrir y cerrar las
valvas, as como activar el mecanismo de cierre y seguridad y desactivarlo; todo
ello aplacar la ansiedad de la joven.
Una vez que la paciente se desvisti en privado, y se coloc ropas adecuadas
para la exploracin, se la prepara y coloca en la mesa de exploracin. Siempre
debe estar cubierta en forma adecuada. El clnico le sealar las fases del mtodo
y la justificacin del mismo. Los estribos deben estar en la posicin apropiada.
Se pide a la joven que apoye un taln en cada estribo y as se podr deslizar hasta
el borde inferior de la mesa para que los glteos rebasen moderadamente dicho
lmite y tener la seguridad de que no se caer. La mesa puede ser elevada un poco
y el explorador introducir una almohada en la nuca, para comodidad. Como me-
dida siguiente se le pide que rote hacia afuera su muslo, con abduccin y flexin
(posicin de litotoma).
Los dos componentes principales del tacto ginecolgico son las partes interna
y externa.
Externa
||
Interna
Espculo Bimanual
Parte externa
La revisin de los genitales externos comienza cuando el mdico, con su mano
enguantada se sienta en forma cmoda y logra una visualizacin adecuada de la
pelvis y la vulva.
Inspeccin
El primer paso es la visualizacin y valoracin de la distribucin del vello pbico
y sus caractersticas en el monte de Venus, mitad inferior del vientre y cara interna
del muslo. En esta fase se utiliza la escala de Tanner (cap. 13). Como paso siguiente
se revisan labios mayores y menores, cltoris, meato uretral e introito. En la inspec-
cin minuciosa se busca identificar anormalidades o variantes anatmicas como
signos de masculinizacin, inflamacin, excoriaciones, ppulas, secrecin, himen
imperforado o ndulos qusticos.
Palpacin
El explorador separa con su ndice y pulgar de la mano no dominante los labios
mayores y observa si hay secrecin o signos de enfermedad.
Parte interna
El mdico libera e introduce el dedo medio en el introito y despus aplica presin
a los msculos del piso plvico; de esta forma se abre de manera eficaz el introito
y permite la insercin ms uniforme del espculo.
Espculo
Es importante colocar el espculo con una inclinacin de 15; se le desliza sobre
el dedo medio e inmediatamente se extrae este ltimo. Una vez que ha pasado la
zona de la uretra que es sensible, se gira el espculo hacia un plano horizontal y se
le impulsa hacia el recto. Con gran lentitud se abren las valvas a fin de observar el
cuello uterino. Se fija el espculo en una posicin abierta para que el clnico extraiga
cualquier muestra de algn material necesario.
Las maniobras para obtener una muestra para el frotis de Papanicolaou, que
contenga clulas endocervicales, incluyen colocar el extremo largo de un pequeo
instrumento de madera (abatelenguas) en el orificio cervical. Es importante com-
primirlo y girarlo en un crculo completo (360 grados); la maniobra debe abarcar
la zona de transformacin en la unin pavimentosa-cilndrica. Acto seguido el m-
dico obtiene y coloca la muestra en una laminilla de vidrio. El paso siguiente es la
obtencin de clulas ectocervicales al girar el escobilln endocervical en el interior
del orificio del cuello. Dicho escobilln se gira entre el pulgar y el ndice 360. Se
extrae y se hacen rodar sus cerdas contra la laminilla. Es posible utilizar la laminilla
ya usada que contiene la muestra endocervical u otra laminilla. Luego se coloca la
laminilla en una solucin alcohlica o aplicar el fijador especial. Como otra posibi-
lidad, si se colocan las muestras directamente en el conservador, se puede practicar
un examen citolgico en una base lquida.
El mdico debe revisar la vagina mientras extrae lentamente el espculo y ob-
serva su color, si muestra signos de inflamacin, secrecin o lceras. Conforme el
espculo se aleja del cuello, se libera el mecanismo de seguridad, se cierran sus val-
vas y se extraen, de tal forma que sea el movimiento contrario al de introduccin.
Examen bimanual
Despus el operador practicar el examen bimanual del tacto al lubricar su ndice
y dedo medio y alguna de las manos con guantes. Permitir que el lubricante gotee
a los dedos para no contaminarlos. Desde la posicin de pie introducir un dedo
y despus, si es posible, el segundo, en la vagina. Se separa el pulgar y con la otra
mano se ejerce presin hacia abajo en la mitad inferior del vientre. De este modo
se palpa el cuello uterino, tero y en cada lado la trompa de Falopio y el ovario.
Se valora su tamao, forma, consistencia, dolor al tacto o agrandamiento de dichas
estructuras.
Exploracin rectovaginal
En esta revisin el mdico extrae sus dedos y lubrica el guante de nuevo. Algunos
recomiendan cambiar los guantes o desde el comienzo colocarse dobles guantes y
en primer lugar quitar el contaminado, antes de realizar el componente rectal de
la revisin. Se seala a la joven que puede sentir alguna incomodidad. Se intro-
duce de nuevo el dedo ndice en la vagina, y el dedo medio en el recto. Se repite
la maniobra a partir del examen bimanual; es importante poner atencin a este
componente, en especial en la valoracin del dolor abdominal o en la deteccin
de retrodesplazamiento uterino. La maniobra anterior tambin permite palpar los
ligamentos uterosacros, el fondo de saco de Douglas y los anexos.
El cuadro 21-7 incluye los puntos clnicos importantes en el diagnstico ginecolgico
de la adolescente.
e imagenolgicos
En el cuadro 21-7 se muestran los mtodos confirmatorios de laboratorio e image-
nolgicos, en la columna del lado derecho.
En el cuadro 21-8 se sealan las indicaciones para consulta con el especialista.
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CUADRO 21-8 Diagnsticos que justifican la consulta con el especialista
STD que son
poco comunes
o difciles de
tratar:
Causas de secrecin
vaginal que no
corresponden a
STD difcil de
tratar:
Trastornos ginecolgicos complejos:
VIH/SIDA Vaginitis por cuerpo
extrao que no
se puede extraer
fcilmente
Causas anatmicas de la amenorrea
(p. ej., el sndrome MRKH)
Sfilis Vaginitis de contacto
intensa o rebelde al
tratamiento
Sndrome de insensibilidad a
andrgeno
Chancroide Candidosis
vulvovaginal
crnica
Sndrome de ovario poliqustico
Granuloma
inguinal
Sndrome de Turner
Linfogranuloma
venreo
Trastornos endocrinos complejos
(p. ej., hiperplasia suprarrenal
congnita, Cushing)
Ataque por virus
de papiloma
humano (con
la posibilidad
de neoplasia
cervicouterina)
Masas en SNC (p. ej., prolactinoma,
craneofaringioma)
PID Embarazo y sus complicaciones
(como embarazo ectpico)
Masas en suprarrenales y ovarios
Endometriosis y otras causas de
dismenorrea secundaria
Galactorrea
Otros cuadros segn la experiencia
del clnico por ejemplo,
enfermedad inflamatoria plvica
(PID)
22
Captulo
751
Vinay N. Reddy
La prctica de estudios de laboratorio y otros mtodos diagnsticos de pediatra
impone algunos problemas que no se observan en la medicina de adultos. Uno
de los principales es que los nios sienten aversin por los pinchazos de aguja o
los medios de sujecin en la prctica de mtodos imagenolgicos, y que expresan
vivamente su rechazo; tambin tienen muy pocas reservas para la obtencin de
muestras de laboratorio y el ejemplo extremo sera el prematuro dentro de la unidad
de cuidados intensivos en quien la causa ms comn de anemia es la sangre que se
le extrae por flebotoma para mtodos analticos. Por tales razones, es conveniente
que los pediatras sean ms parcos y reflexivos cuando soliciten estudios diagns-
ticos, en comparacin con lo que ocurrira en la medicina de adultos (y tambin
en esta ltima).
Seleccin de un mtodo
Antes de ordenar y practicar una prueba particular:
1. Decidir la conducta y acciones por emprender si los resultados son positivos.
2. Como paso siguiente, decidir las conductas y acciones por seguir si los resul-
tados son negativos.
3. Si a = b, ser mejor no practicar la prueba porque se desperdiciar tiempo,
dinero y buena voluntad del paciente.
Hay situaciones en que a = b para atencin directa del paciente pero no para otros
fines, como sera la salud pblica; en tales casos sera an til practicar la prueba.
Sensibilidad y especificidad
El mdico tambin debe saber qu tanto alcanza una prueba la finalidad para la
que se realiz. El parmetro en cuestin se cuantifica por medio de la sensibilidad
(probabilidad de que la prueba sea positiva en un paciente en quien se tiene la
certeza de que sufre el problema por el cual se practica la prueba), y especificidad
(probabilidad de que la prueba arroje resultados negativos en un paciente que se
sabe no tiene el cuadro en cuestin). La probabilidad o posibilidad de que se obtenga
un resultado particular se expresa por un nmero entre 0 y 10% (0 y 100%) en la
cual la probabilidad cero (o nula) representa la imposibilidad y la de la unidad (el
nmero uno) representa la certeza. Tambin se pueden expresar las probabilidades
en la forma de cociente entre la probabilidad de que ocurra un suceso y la probabi-
lidad de que tal suceso no ocurra: el cociente de probabilidades de arrojar un dado
752 Captulo 22: Estudios de laboratorio
limpio o no fraudulentos y que salga el nmero uno, representa el cociente de
la probabilidad de que aparecer el nmero uno (1/6) respecto a la probabilidad
de que aparezcan los nmeros 2, 3, 4, 5 o 6 (5/6) o 1:5. En forma general se podra
expresar de este modo:
Cociente = probabilidad (1 probabilidad) y
Probabilidad = cociente (1 + cociente de probabilidades)
Para conocer por medios experimentales la sensibilidad y especificidad es im-
portante contar con una norma urea (es decir un mtodo que supuestamente es
perfecto); muchas pruebas ureas son ms caras y lentas que sus equivalentes con
alguna imperfeccin y se practican slo para confirmar los resultados de las pruebas
iniciales o con fines de investigacin (para valorar la sensibilidad y especificidad
de nuevas pruebas).
Un ejemplo es la prueba rpida para detectar el antgeno del estreptococo del
grupo A en extensiones de exudado farngeo: en una comparacin entre la prueba
rpida (hipottica) y mltiples cultivos del mismo paciente (la norma urea) en
lo tocante a 1000 pacientes diferentes se tuvieron los resultados siguientes:
Un cultivo positivo de
los mltiples cultivos
Todos los culti-
vos negativos Total
Prueba rpida
positiva
720 (a) 5 (b) 725 (a + b)
Prueba rpida
negativa
180 (c) 95 (d) 275 (c + d)
Total 900 (a + c) 100 (b + d) 1000 (a + b + c + d)
ste es un ejemplo del tablero 2 2, en el cual se basan las definiciones que se
adoptaron. Las hileras representan los resultados de la prueba que se analiza, en
tanto que las columnas representan la verdad (a juzgar por la norma urea).
Se utilizan las letras para cada uno de los valores en el tablero
Sensibilidad = a/(a + c) (en el ejemplo, 720/900, u 80%)
Especificidad = d/(b + d) (en el ejemplo, 95/100 o 95%)
Otra forma de expresar la sensibilidad y la especificidad es en trminos de las
cifras de error:
Cifras positivas falsas (o ndice de alarma falsa) =
b/(b + d) = 1 especificidad, o 5%
Cifra de resultados negativos falsos (o ndice de falta de deteccin)
= c/(a + c) = 1 sensibilidad o 20%*
*Los trminos falsa alarma y falta de deteccin se generaron en la British Royal Air Force que elabor
curvas caractersticas de receptor-operador para medir la precisin de los receptores de radar
y sus operadores en la Batalla de Inglaterra en la Segunda Guerra Mundial. La especificidad se
expres como la probabilidad de una falsa alarma (el caso de un avin de caza ingls enviado
para perseguir a un bombardero alemn que no estaba ah realmente), en tanto que la sensi-
bilidad se expres como la probabilidad de que un bombardero alemn que no fue detectado
con suficiente anterioridad, arrojara una bomba en Londres. Los trminos falsa alarma y falta de
deteccin an se utilizan en las publicaciones de la teora de la deteccin estadstica y a veces
se incorporan en descripciones de estudios diagnsticos.
El resultado negativo obtenido de una prueba con gran sensibilidad constituye
una buena evidencia de que el sujeto no tiene el trastorno o enfermedad por el cual
se practic la prueba, en tanto que el resultado negativo obtenido de una prueba de
poca sensibilidad debe confirmarse por otros medios. En forma semejante, el resul-
tado positivo de una prueba con gran especificidad puede aceptarse sin reservas,
en tanto que se necesitara confirmacin si surgiera un resultado negativo con una
prueba de poca especificidad.
La prueba rpida de antgeno estreptoccico de grupo A descrita en prrafos
anteriores tiene sensibilidad bastante grande y una especificidad muy alta. En con-
secuencia, el resultado positivo es evidencia suficiente para emprender el trata-
miento contra la faringitis estreptoccica, pero un resultado negativo no es prueba
suficiente de que el sujeto no est infectado por estreptococos. Muchas pruebas
rpidas que se practican actualmente para detectar el antgeno estreptoccico del
grupo A poseen sensibilidad y especificidad similares, por lo cual los pediatras
practican en forma sistemtica el cultivo de exudado farngeo si los resultados de
la prueba rpida son negativos, segn la gran intensidad con que sospechen una
infeccin estreptoccica.
La prueba perfecta posee sensibilidad y especificidad ambas de 100% y por lo
tanto, sus valores predictivos positivo y negativo tambin son de 100%. Por des-
gracia son muy escasas (si las hay) pruebas con tal perfeccin. Muchas mediciones
fisiolgicas son continuas y sus valores siguen una distribucin normal (curva cam-
panular); en muchos casos los valores son bimodales es decir, hay traslape de dos
curvas en campana, una que corresponde a la presencia de la enfermedad con la
cual se practican pruebas y otra correspondiente a su ausencia, como se ilustra en
la figura 22-1. La regin de traslape o zona comn, en que quiz no concuerden el
resultado verdadero y el resultado de la prueba escogida, es la que hace que una
prueba sea imperfecta. Para decidir si una prueba es positiva o negativa se debe
seleccionar un valor, cifra lmite o umbral o tope, para diferenciar los resultados
positivos, de los negativos. En el caso de algunas pruebas, el clnico que ordena la
prctica de la misma, escoger la cifra umbral o lmite entre el resultado positivo
y el negativo y as l podr tener algn control de la sensibilidad y la especifici-
dad, pero no sobre ambas en forma individual. La relacin que priva entre la cifra
lmite o umbral, la sensibilidad y la especificidad, se puede describir por la curva
caracterstica de receptor-operador (ROC) (consltese la nota al calce) que expresa en
forma grfica la sensibilidad al compararla con la especificidad en relacin con
varias cifras lmite o umbral.
Cuando se escoge una cifra lmite o umbral, el objetivo ideal es llevar al mximo
la sensibilidad y la especificidad. En la prctica, al aumentar la sensibilidad por lo
regular disminuye la especificidad (y viceversa) y el objetivo es llevar al mximo la
sensibilidad correspondiente a una especificidad particular (o viceversa). Cualquier
prueba puede tener una sensibilidad de 100%: simplemente seala que la prueba
es positiva independientemente de los resultados reales, lo que, salvo las pruebas
normativas ureas, equivale a que todas las dems tendran especificidad de cero
y con ello la volveran intil e inoperante. En la curva ROC, que se incluye en la
figura 22-2 se compara en forma grfica la sensibilidad contra la especificidad, en
relacin con diversas cifras lmite o umbral (el eje x en realidad es de la unidad [1],
al que se rest la especificidad, es decir la probabilidad de una alarma falsa). El
ngulo superior derecho representa la sensibilidad de 100% y especificidad de cero
en tanto que el inferior izquierdo es el punto que corresponde a la sensibilidad de
cero y la especificidad de 100%. Una prueba perfecta tiene una curva ROC que pasa a
travs de un punto en el ngulo superior izquierdo de la grfica, que corresponde
a la sensibilidad y la especificidad, ambas de 100%. La curva ROC de una prueba
real muy probablemente tenga un trazo bastante oblicuo en su comienzo para des-
Sensibilidad y especificidad 753
cribir una curvatura cercana al punto de perfeccin y continuar con muy poco
aumento hasta que llega al ngulo superior derecho. La lnea recta diagonal es la
curva ROC de una suposicin aventurada o descabellada, como seran los resulta-
dos peores posibles de cualquier prueba. Es posible comparar pruebas diferentes
correspondientes a una enfermedad particular al incorporar sus curvas ROC en la
misma grfica; la prueba cuya curva mencionada se acerque al mximo al punto
de perfeccin es la que genera la mayor discriminacin.
Valores predictivos y razn
de probabilidad
La fuerza o peso de la sospecha es un elemento importante para seleccionar una
prueba. El valor predictivo de un mtodo (probabilidad de que la prueba arroje re-
sultados positivos/negativos en el caso de que el paciente tenga/no tenga la en-
fermedad) depende de la sensibilidad y la especificidad, as como de la prevalencia
(probabilidad de que la persona tenga la enfermedad). El valor predictivo positivo
(PPV) de una prueba particular, en que se igualan a/(a + b) con el empleo de la
anotacin que se expuso, aumenta conforme lo hace la prevalencia, en tanto que el
valor predictivo negativo (NPV) o d/(c + d) disminuye cuando aumenta la prevalencia.
[La prevalencia en la poblacin en la cual se realizaron las pruebas iniciales, es la
proporcin de los sujetos de la prueba positivos segn la prueba normativa
FIGURA 22-1 Las dos curvas representan los resultados posibles de una prueba diagnstica que
genera un nmero solo (nico) como resultado. La curva de la derecha indica los posibles valores de
la prueba, en lo que toca a un resultado positivo (segn una prueba normativa urea), en tanto
que la curva de la izquierda seala los posibles valores correspondientes a un resultado conocido
negativo. d es la diferencia entre los valores medios, correspondientes a positivos y negativos; la
varianza es igual en los dos resultados. En lo que se refiere a un valor umbral o lmite particular
P
D
(el porcentaje de rea debajo de la curva de resultados positivos, a la derecha del umbral o
lmite), es la probabilidad de detectar un resultado positivo, en tanto que P
FA
(el porcentaje de rea
debajo de la curva con resultado negativo, a la derecha del umbral), es la probabilidad de obtener
un resultado negativo falso. El porcentaje de rea debajo de la curva con resultado positivo hacia
la izquierda del umbral es la probabilidad de no detectar un resultado positivo. El incremento del
valor umbral o lmite disminuir P
FA
y tambin har que aminore P
D
, en tanto que la disminucin
del umbral har que aumente P
D
y tambin P
FA
.
Umbral o lmite
2 0
0.05
0.1
0.15
0.2
0.25
0.3
0.4
d
P
D
P
FA
2 4
Negativo
Positivo
6 4 6
0.35
0
0.45
urea, o (a + c)/(a + b + c + d).] Obsrvese que la sensibilidad y la especificidad de
una prueba dependen slo de las caractersticas (calidad) de la prueba y no de la
prevalencia de la enfermedad.
En el intento de conocer (determinar) los valores predictivos, la prevalencia
depende del nivel clnico de sospecha, que a su vez depende de la informacin de
anamnesis y hallazgos fsicos, as como tambin de la prevalencia de la enfermedad
en la poblacin. Se mostrar la prueba hipottica del antgeno estreptoccico del
grupo A.
PPV = a/(a + b) = 720/725 = 99.3%
NPV = d/(c + d) = 95/275 = 34.5%
Sin embargo, la prevalencia de la infeccin estreptoccica del grupo A en la
poblacin del ejemplo es de 900/1000 = 90%; no es la prevalencia poblacional (por
fortuna) de la infeccin estreptoccica del grupo A, pero podra ser perfectamente
la prevalencia de tal infeccin en pacientes en quienes se practic la prueba rpida es-
treptoccica, llamada mejor probabilidad previa a la prueba (la probabilidad, antes de
que se realice la prueba, de que el enfermo tenga una infeccin estreptoccica). Si
en realidad es de 10% la prevalencia de una infeccin estreptoccica del grupo A,
el cuadro anterior tendr el aspecto siguiente (probable):
Uno de los cultivos
es positivo, entre
mltiples cultivos
Todos los cultivos
son negativos Total
Prueba rpida
positiva
80 (a) 45 (b) 125 (a + b)
Prueba rpida
negativa
20 (c) 855 (d) 875 (c + d)
Total 100 (a + c) 900 (b + d) 1000 (a + b + c + d)
FIGURA 22-2 Caractersticas de receptor-operador en funcin de la diferencia
entre las medias de resultados negativos y positivos.
0.6 0.4 0.2
0
0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
0.8 1
P
Falsa alarma
P
D
e
t
e
c
c
i
n
La desviacin estandar es igual a 1 (la unidad)
en lo que toca a los resultados negativos y positivos
d = 0
d = 0.5
d = 1
d = 2
Valores predictivos y razn de probabbilidad 755
En lo que concierne a esta poblacin, el PPV es de 80/(80 + 45) = 80/125 = 64%
y el NPV es de 855/(20 + 855) = 855/875 = 97.7%. Clculos similares en lo que se
refiere a cifras de prevalencia diferentes con sensibilidad de 95% y especificidad de
80%, se incluyen en el cuadro que sigue y en la grfica de la figura 22-3.
Prevalencia (por ciento)
Valor predictivo positivo
(PPV; por ciento)
Valor predictivo negativo
(NPV; por ciento)
100 100 0
90 99.3 34.6
75 97.6 61.2
50 94.1 82.6
25 84.2 93.4
10 64 97.7
0 0 100
Los mtodos de deteccin (deteccin inicial sistemtica) utilizados en grandes
poblaciones como la deteccin de sangre oculta en heces, para indagar la presencia
de cncer intestinal, deben tener valores predictivos positivos altos a pesar de la baja
prevalencia de la neoplasia. Ello obliga a sacrificar la especificidad alta, a favor
de la sensibilidad alta y utilizar pruebas confirmatorias de alta especificidad para
desechar resultados positivos falsos de las pruebas de deteccin inicial.
Otra forma de expresar el valor predictivo es el cociente de verosimilitud (LR).
El cociente positivo de verosimilitud (LR+) de una prueba es la probabilidad de que
surja un resultado positivo en un paciente que ciertamente tiene la enfermedad
(sensibilidad), dividida entre la posibilidad de que surja un resultado positivo en
otro paciente que ciertamente no tiene tal enfermedad (1 especificidad o ndice de
falsa alarma). En los trminos del tablero 2 2 que se mostraron antes,
LR+ = [a/(a + c)] [b + d)]
NPV
PPV
100
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
90 75 50 25 10 0
Prevalencia
V
a
l
o
r

p
r
e
d
i
c
t
i
v
o
FIGURA 22-3 Valor predictivo en funcin de prevalencia. NPV = valor predictivo
negativo; PPV = valor predictivo positivo.
Pruebas de deteccin (inicial) y de casos 757
El cociente de verosimilitud negativo (LR) es la posibilidad de obtener resulta-
dos negativos en un paciente con enfermedad (especificidad), dividida entre la
posibilidad de que se obtenga un resultado negativo en otro sin la enfermedad
(1 sensibilidad, o el ndice de falta de deteccin):
LR = [c/(a + c)] [d/(b + d)]
Los cocientes de verosimilitud son cocientes porque indican la proporcin de
dos probabilidades.
Los cocientes de verosimilitud slo dependen de la sensibilidad y especificidad
de la prueba y por ello son independientes de la prevalencia. Asimismo, se les puede
calcular para muy diversos valores de la prueba en aquellos que generan una con-
centracin o recuento (como la concentracin de glucosa o glucemia) y as el mdico
que las practica obtiene ms informacin de la que podra obtener con el uso de una
simple cifra de corte o lmite. El LR+ de mayor magnitud denota que hay mucha
mayor probabilidad de que exista la enfermedad, en tanto que el LR menor indica
que existe menos posibilidad de que est presente la enfermedad. El LR cercano a la
unidad (tpicamente entre 0.5 y 2.0) por lo regular no es til; el LR entre 0.2 y 0.5 o
entre 2.0 y 5.0 es sugestivo pero no concluyente y el LR+ >5.0 o el LR <0.2 son prueba
de peso en pro o en contra de la existencia de la enfermedad, respectivamente.
Por medio de los cocientes de verosimilitud el mdico puede calcular la pro-
babilidad despus de la prueba, es decir, la probabilidad de que el paciente tenga la
enfermedad, dados los resultados de la prueba (positivos, negativos o un valor
particular). La probabilidad despus de la prueba (P
pos
) se calcula al convertir la
probabilidad previa a la prueba (P
pre
) en las posibilidades antes de la prueba, y
multiplicar por el cociente de verosimilitud (LR+ respecto a un resultado positivo,
LR para un resultado negativo) y expresar de nuevo en la forma de probabilidad,
las posibilidades despus de la prueba:
P
pos
= O
pos
/(1 + O
pos
) en que O
pos
= (LR P
pre
) (1 P
pre
)
Al computar los cocientes de verosimilitud y la probabilidad despus de la prueba
(de que existe enfermedad) en lo que toca a las pruebas utilizadas en el diagnstico,
el mdico puede cuantificar el valor clnico de tales pruebas y escoger aquellas con
que obtenga la mxima informacin con el mnimo costo. En plano subconsciente
muchos de los mdicos hacen exactamente tal maniobra cuando escogen las prue-
bas que se realizarn, pero es til (en ocasiones incluso los mdicos expertos y los
que estn en fase de entrenamiento) seleccionar en forma explcita las pruebas que
constituyen el mejor recurso para situaciones clnicas particulares.
Pruebas de deteccin (inicial)
y de casos
El clculo de los cocientes de verosimilitud es muy importante en la prctica de
estudios diagnsticos. Una vez diagnosticado el paciente, muchas de las pruebas se
realizan para vigilar la evolucin de la enfermedad y la reaccin de la persona al
tratamiento. Otra razn importante para practicar pruebas es detectar enfermedades
antes de que surjan sus signos clnicos en la poblacin general o en segmentos de
ella cuyo riesgo de sufrir enfermedades particulares es mayor que el promedio.
Las pruebas de esa ndole pueden identificar a los pacientes con riesgo mayor que
el de la poblacin general, de presentar una enfermedad particular; un ejemplo
de prueba de deteccin sistemtica inicial es la medicin de la bilirrubina srica a
las 24 h de vida extrauterina para detectar hiperbilirrubinemia en un momento lo
suficientemente temprano para que el tratamiento evite el kerncterus. La prctica
de pruebas tambin puede ser til para la deteccin de casos es decir, identificar
enfermedades en sus fases incipientes en poblaciones especficas en peligro de pa-
decerlas. Un ejemplo de ello es la cutirreaccin tuberculnica en sujetos expuestos
a la tuberculosis (la cutirreaccin mencionada se realiz como mtodo de deteccin
en la poblacin escolar incluso en el decenio de 1970. En la actualidad su empleo se
limita a la deteccin de casos de sujetos en peligro). Algunas pruebas se pueden usar
con varias finalidades. La medicin de glucosa y cetonas en orina puede utilizarse
para descubrir a la poblacin peditrica general e identificar casos de diabetes me-
llitus, detectar casos de dicha metabolicopata en poblaciones de alto riesgo como
nios obesos o confirmar el diagnstico de diabetes o para vigilar la eficacia del
tratamiento en diabticos diagnosticados.
Las pruebas de deteccin inicial sistemticas por el hecho de que se utilizan
en grandes poblaciones deben ser baratas, seguras y de prctica fcil. En algunas
poblaciones y circunstancias tal vez sean aceptables pruebas de deteccin de alto
costo/alto riesgo en lo que toca a alguna enfermedad en particular frecuente y
letal. Por ejemplo, por medio de la cutirreaccin tuberculnica y las radiografas
de trax se detecta tuberculosis pulmonar activa, y las dos pruebas pueden utili-
zarse para deteccin. Sin embargo, la radiografa de trax no detecta la infeccin
incipiente ni la tuberculosis extrapulmonar, es necesario disponer de equipo caro y
difcil de manejar y se expone a cada paciente estudiado a radiacin ionizante. La
cutirreaccin tuberculnica es barata, fcil de realizar, pero no puede utilizarse en
pacientes alrgicos al derivado protenico purificado (situacin poco comn) o que
en lo pasado sufrieron tuberculosis (situacin no tan rara, aunque comprende slo
un pequeo segmento de la poblacin general). Por todo lo mencionado, es mejor
utilizar la cutirreaccin como medio de deteccin primario en busca de tuberculosis,
y reservar las radiografas de trax para personas con cutirreacciones positivas, el
antecedente de tuberculosis o de alergia al derivado protenico purificado.
Apndice
759
Grficos del crecimiento,
de los Centers for
Disease Control (CDC),
2000
Porcentiles, peso/edad:
Nios, 0 a 36 meses
Grfcos del crecimiento, de los CDC: Estados Unidos
Nacimiento
Lib
Lib
Lib
Lib
Edad en meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
23 GREYDANUS Apendice.indd 759 12/13/08 11:31:49 PM
760 Apndice
Nias, 0 a 36 meses
Nacimiento
Lib
Lib
Lib
Lib
Edad en meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Apndice 761
Porcentiles, talla/edad:
Nios, 0 a 36 meses
Nacimiento
pulg
Edad en meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
pulg
762 Apndice
Porcentiles, talla/edad:
Nias, 0 a 36 meses
Nacimiento
pulg
Edad en meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
pulg
Apndice 763
Porcentiles, peso/talla:
Nios, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg
Lib Lib
Lib Lib
Talla
764 Apndice
Porcentiles, peso/talla:
Nias, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg
Lib Lib
Lib Lib
Talla
Apndice 765
Porcentiles, circunferencia ceflica/edad:
Nios, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Nacimiento
Edad en meses
pulg pulg
pulg pulg
766 Apndice
Porcentiles, circunferencia ceflica/edad:
Nias, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Nacimiento
Edad en meses
pulg pulg
pulg pulg
Apndice 767
Nios y jvenes, 2 a 20 aos
Edad en aos
Lib
Lib
Lib
Lib
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
768 Apndice
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
Edad en aos
Lib
Lib
Lib Lib
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Apndice 769
Porcentiles, estatura/edad:
Edad en aos
pulg
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
pulg
770 Apndice
Porcentiles, estatura/edad:
Edad en aos
pulg
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
pulg
Apndice 771
Porcentiles, ndice de masa corporal (BMI)/edad:
Edad en aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
85o
772 Apndice
Porcentiles, ndice de masa corporal (BMI)/edad:
Edad en aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
85o
773
ndice alfabtico
A
Aarskog, sndrome, 125
Abdomen, masa
cnceres, 522c
diagnstico diferencial, 679c
neuroblastoma, 534
Abdominal, dolor. Vase tambin Tubo
digestivo
adolescentes, 278-279, 727-729
anemia, 493
causas
extraintestinales, 64c, 294-295c
de vas urinarias, 663
diagnstico diferencial, 291-295c
endocrinopatas, 430c
enfermedades reumticas, 321c
envos/consultas, 290
lactantes, 273
nios, 275-276
palpacin bimanual de, 286f
prueba del obturador, 287f
prueba del psoas iliaco, 287f
sitios, 287f
trastornos funcionales de tubo
digestivo, 280
Abetalipoproteinemia, 440c
Abuso, lesiones por, 315
Acantosis nigricans, 422, 427c, 558
Acetazolamida, efectos teratgenos,
73c
Acn, 546f, 549f, 570c
roscea, 556
Acondroplasia, 120c, 123, 135c
Acrocalloso, sndrome, 118
Acrocefalia, 123
Acrocianosis, 232
Acrodermatitis, 556, 556f, 572c
Activada, tiempo de tromboplastina
parcial, 512
Acstico, nervio (VIII), 355, 377-378
Addison, enfermedad
estudios diagnsticos, 436c
sntomas cutneos, 410, 413, 428c,
564c, 597
Nota: Los nmeros de pgina seguidos de f o c sealan las figuras o los cuadros,
respectivamente.
Adenocarcinoma de mama, 714c
Adolescentes
anamnesis
aspectos del consentimiento, 17,
21-23
comunicacin no verbal, 20
cuestionario de salud, 17, 18-20c
enfermedad actual, 20-23
participacin
de padres, 16-17
previa en deportes, 22c
relacin, 15-16
sntoma principal, 17
aparato
cardiovascular
anamnesis, 230, 231c
anatoma funcional, fisiologa
y mecnica, 229-230
exploracin fsica, 41-42, 241,
251c
sntomas por alguna
endocrinopata, 413
reproductor de la mujer. Vase
Femenino, aparato genital
reproductor del varn. Vase
Varn, vas
genitourinarias
respiratorio
exploracin fsica, 41, 220-221
problemas principales, 207-209
cncer. Vase Cncer
dolor
abdominal, 278-279, 727-729
retrosternal, 208-209
exploracin diagnstica
dismorfolgica
anamnesis, 116-117
exploracin fsica, 132
exploracin fsica general, 39-43
odos. Vase Odos
ojos
anamnesis, 142
exploracin fsica, 40, 152
problemas primarios, 146-147
24 GREYDANUS Indice.indd 773 12/13/08 11:35:01 PM
774 ndice alfabtico
Adolescentes (Cont.)
piel
problemas principales. Vase
Dermatosis
riones. Vase Vas urinarias
sistema
endocrino
exploracin fsica, 422-425
problemas primarios, 412-415
hematopoytico. Vase
Hematopoytico, sistema
(sangre)
hemosttico. Vase Hemosttico,
sistema
musculoesqueltico (locomotor)
exploracin fsica, 42, 329-341,
335-337, 336f, 337f
nervioso. Vase Nervioso, sistema
trastornos
del desarrollo, 638-639
psiquitricos. Vase Psiquitricos,
trastornos
tubo digestivo
zona mamaria (mamas)
exploracin fsica, 703-704, 704f
problemas principales, 704-709,
706-708f, 710-717c
trastornos y cambios endocrinos,
414
Adquirida, afasia, 614
Adrenoleucodistrofia, 399c
Aduccin cruzada, prueba, 332, 333f
Aductor, reflejo, 380c
Afasia, adquirida, 614
Afectividad, 610
Aftosas, lceras, 171, 183c, 589c
Agitacin, 65c, 422, 426c
Agranulocitosis infantil intensa, 503
Aguda
fiebre reumtica
criterios diagnsticos, 261
epidemiologa, 261
signos y sntomas, 254c, 261,
321c, 562c, 577c
insuficiencia renal. Vase
Insuficiencia renal, aguda
leucemia
linfoctica, 528
mielgena, 528
Ahogamiento casi consumado, 206
Ajustes, trastornos, 624
Alagille, sndrome, 274
Albinismo, 566c
Alemn, sarampin, 560c
Alergia
lactantes, 200, 201
nios, 204-205
Alexander, enfermedad, 399c
Algodoncillo, 171
Alimentacin
problemas
anemia, 492
lactantes, 273
pica, 615
rumia patolgica, 615-616
trastornos, 295c, 622-623
Alopecia
areata, 593c
datos de anamnesis, 590-591
congnita/gentica, 591, 592c
infecciosa/inflamatoria, 593
metablica/txica, 591, 593
traumtica, 593
Alpers, enfermedad, 398c
Alport, sndrome, 464
Alteracin de la conciencia
adolescentes, 373
causas extraneurolgicas, 65c
escala de coma de Glasgow, 368c
inducida por drogas/toxinas, 392c
lactantes, 359-360
nios, 367-368
Alternantes, respiraciones, 213
Alucinaciones, 609
Alucingenos, toxidrome, 391c
Amastia, 711c
Ambiguos, genitales
categoras, 687
causas, 687
estudios
de laboratorio e imagenologa,
109c, 681c
diagnsticos, 698c
recin nacidos, 687
Ambliopa, 144, 150
Amenorrea
definicin, 725c
primaria, 433c, 724-725, 743c
secundaria, 433c, 725-726, 744c
Aminoacidopatas, 397, 398c
Aminoglucsidos, efectos teratgenos,
72c
Amnsico, trastorno, 617
ndice alfabtico 775
Ampollosa, dermatosis, 581c
Ampolloso, penfigoide, 581c
Anablicos, esteroides, efectos
teratgenos, 72c
Anafilaxia, 207
Anal, reflejo, 381c, 693
Anamnesis (antecedentes). Vanse
tambin rganos y sistemas
especficos
batera diagnstica, 60-63
diagnstico del desarrollo, 632-633
enfermedad presente
adolescentes, 15-23
comentarios generales, 10
entrevista enfocada, 10-13, 11c
examen psicodiagnstico, 600
lactantes, 13-14
nios, 14-15
entrevista inicial
antecedentes familiares, 2, 6-7
antecedentes personales, 2
forma de anamnesis inicial, 8-9c
puntos definitorios del
desarrollo, 3c, 4c, 5c
reunin de datos, 1-2
revisin de sistemas, 2, 6c, 7c
examen psicodiagnstico, 599-605
Anemia
anamnesis, 491-493
cnceres que se acompaan de, 525c
estudios diagnsticos, 494, 495c, 496c
fisiopatologa, 491
sntesis diagnstica, 493-494
tipos
disminucin de MCV y de
reticulocitos, 494, 496
incremento de MCV y
disminucin de
reticulocitos, 496
MCV normal
disminucin de reticulocitos,
496-497
incremento de reticulocitos,
497-498
Anfetaminas, efectos teratgenos, 73c
Angelman, sndrome, 136c
Angiofibroma, 577
Anhedonia, 610
nimo, trastornos
bipolares, 619, 619c, 620c
depresivos, 618, 619c
valoracin, 606, 610
Anisocoria, 144, 146, 154, 157c
Ano, 292c, 697c. Vase tambin Tubo
digestivo
Anorexia nerviosa, 622
Anosmia, 194-195c
Anquiloglosia, 178
Ansiedad, 65c, 610
trastornos, 619-621, 620c
Anterior, prueba del cajn, 340, 341f
Anticoagulantes, efectos teratgenos,
73c
Anticolinrgicos, intoxicacin por,
391c
Antihipertensivos, efectos teratgenos,
72c
Antiinflamatorios, efectos teratgenos,
72c
Antineoplsicos, efectos teratgenos,
72c
Antitripsina-alfa
1
, deficiencia, 292c
ntrax, 578c
Antropomtricas, mediciones
circunferencia ceflica, 57, 765-
766f
ndice de masa corporal,
771-772f
peso, 55, 759-760f, 763-764f, 767-
768f
talla/edad, 57, 761-762f, 769-770f
Artica, estenosis de la vlvula, 257-
258
Apendicitis, 275, 276, 292c
Apert, sndrome, 120c, 121c, 123
Aplasia leucoctica pura, 504
Apnea
causas, 51-52
definicin, 51
lactantes, 212
nios, 217
recin nacidos, 99, 110c
Apoyo, reaccin, 92
Aprendizaje, trastornos, 613, 638-639
Aquiles, reflejo, 381c
Aracnoides, quistes, 385c
Arlequn, cambio/efecto de color,
104, 232
Arterial
gases en sangre, 222c
tensin. Vanse tambin
Hipertensin; Hipotensin
cambios ortostticos, 55-56
en choque, 55
medicin, 52-54, 236, 236f
normas segn porcentiles de
edad y talla
nias, 245-248c
nios, 242, 244c
trombosis, 511, 517c
Articular, cartlago, 302
776 ndice alfabtico
Artralgias, 525c. Vase tambin
Musculoesqueltico,
sistema
Ascitis, 288, 288f
Asma
adolescentes, 208
lactantes, 201
nios, 204-205
Asociacin en dismorfologa, 112-113
Asperger, trastorno, 615
Astigmatismo, 152
Astragalino, basculacin, 340
Ataxia. Vase Torpeza (ataxia)
Atelia, 710c
Atencin, trastorno de dficit de/
hiperactividad, 615
Atenolol, efectos teratgenos, 72c
Atetosis, 371
Audicin, prdida (hipoacusia,
sordera)
causas, 169-170, 182
discapacidades del desarrollo y,
638
inducida por drogas/toxinas,
392c
mtodos diagnsticos, 640
Auditivo, nervio. Vase Acstico,
nervio (VIII)
Auriculoventriculares (A-V),
conductos, 252c, 256-257
Auscultacin, 27-28, 28f. Vanse tambin
aparatos y sistemas especficos
Autismo, trastorno del espectro de
deteccin y diagnstico, 642f
lactantes, 634
nios, 634-635
Autolesiva, conducta, 611
Autnomo, sistema nervioso. Vase
Nervioso, sistema
Azul, nevo, 563c
B
Babinski, reflejo, 95
Bacteriana
endocarditis, 262
vaginosis, 731c
Baker, quiste, 338
Balanitis, 589c, 668-669
Balbuceo (tartamudeo), 614, 637c
Balismo, 371
Bario, enema, 297c
Barlow, maniobra, 87, 89f
Barotrauma, 182c
Beare-Stevenson, sndrome, 128
Beau, lneas de, 262, 597
Becker, distrofia muscular, 399c
Beckwith-Wiedemann, sndrome
defectos abdominales, 125
pltora, 101
problemas de crecimiento, 96,
122, 418, 427c
rasgos faciales, 121c
Behet, sndrome, 171, 183c, 321c
Bernard-Soulier, sndrome, 516c
Beta-humana, gonadotropina
corinica, 523
Bceps (marcas de estiramiento), 427c
Bceps, reflejo, 380c
Biliares, vas, enfermedades, 293c.
Vase tambin Tubo
digestivo
Biotina, deficiencia, 399c
Bipolares, trastornos, 619, 619c, 620c
Blaschko, lneas de, 556, 557f
Blount, enfermedad, 311, 316
Boca y bucofaringe
anatoma del desarrollo y funcional,
162-165, 163c, 164f
diagnsticos diferenciales
cavidad bucal, 183c
faringe, 184c
labios, 183c
exploracin fsica
adolescentes, 41, 176
bucofaringe, 179-180
cavidad bucal, 176-179
examen diagnstico
dismorfolgico, 120c
lactantes, 33, 176
nios, 36, 376
recin nacidos, 82-83
fisiologa y mecnica, 159
mtodos diagnsticos, 186-187
problemas principales
disfagia, 172-173
dolor
boca, 171
faringe, 171-172
labios y lengua, 170-171
Bohn, ndulos, 104
Botonero, deformidad, 335
Botrioide, sarcoma, 689, 697c
Bradicardia
causas, 51, 64c
definicin, 51
recin nacido, estudios de
laboratorio, 107c
trastornos endocrinos, 429c
Bradipnea, 52, 217
ndice alfabtico 777
Braquial, plexo, neuropata, 303
Braquio-otorrenal, sndrome, 122c
Broncgeno, quiste, 208
Broncomalacia, 201
Broncopulmonar, displasia, 200
Broncoscopia, 224c
Bronquiectasia, 202-203
Budd-Chiari, sndrome, 292c
Bulas (ampollas), 547, 547f, 580-582c
Bulimia nerviosa, 623
BUN:creatinina, razn, 486
Burkitt, linfoma, 529
Busulfn, efectos teratgenos, 72c
C
Cabello (vello)
anamnesis, 590
anatoma del desarrollo, 559
anormalidades por endocrinopatas,
422-423, 427-428
fisiologa, 590
hallazgos principales
hipertricosis. Vase Hipertricosis
hirsutismo. Vase Hirsutismo
prdida capilar. Vase Alopecia
Cabeza
anormalidades por endocrinopatas
adolescentes, 413
lactantes, 408
nios, 410
exploracin fsica
adolescentes, 39
lactantes, 32, 322
nios, 36
oscilaciones de la (titubeo), 375
Cadena ramificada, cetoaciduria, 398c
Cadera (articulacin coxofemoral).
Vase tambin Plvica,
extremidad
displasia del desarrollo, 87, 89f
dolor, 319
exploracin fsica
adolescentes, 337
lactantes, 323-324
rotacin, 326, 327c, 327f
Caf con leche, manchas, 428c, 565c
Calcaneovalgo, pie, 324
Calor
agotamiento, 49
calambres, 49
golpe (siriasis), 49
intolerancia, 410, 412, 426c
Campimtrico, defecto, en
dismorfologa, 113
Canavan, enfermedad, 399c
Cncer
enfermedad de Hodgkin, 530-531
envos/consulta, 540
estudios
diagnsticos, 523
imagenolgicos, 523-524
factores de riesgo, 521
leucemia, 524-528, 526c
linfoma, 528-529
no Hodgkin, 529-530
mamas, 714c
maternos, efectos en el feto, 70c, 72c
melanoma, 552f, 563c, 573c, 597
neuroblastoma. Vase
Neuroblastoma
problemas principales, 521-523, 522c,
523c
rabdomiosarcoma. Vase
Rabdomiosarcoma
retinoblastoma, 143, 154, 540
sntesis diagnstica, 525c
tumor de Wilms (nefroblastoma).
Vase Wilms, tumor
(nefroblastoma)
tumores
enceflicos. Vase Enceflicos
(cerebrales), tumores
de hueso, 347c. Vanse tambin
Ewing, sarcoma;
Ostegeno, sarcoma
Candidosis, vaginal, 731c
Capilar, gases en sangre, 222c
Captopril, efectos teratgenos, 72c
Carbamazepina, efectos teratgenos,
72c
Cardiaca, frecuencia
cambios ortostticos, 55
endocrinopatas y, 408, 411, 413
labilidad, 51
medicin, 50
Cardiaco, ritmo, 50-51
Cardiacos, soplos. Vase tambin
Congnitas, cardiopatas
Carey-Coombs, 261
inocentes, 238-239
patolgicos, 236-238, 237f
Cardinales, posiciones de la mirada,
376, 377f
Cardiopatas (enfermedades
cardiacas). Vase tambin
Cardiovascular, aparato
adquiridas
cardiopata reumtica, 254c, 261
778 ndice alfabtico
Cardiopatas (Cont.)
adquiridas (Cont.)
circulacin de Fontan, 254c, 261
endocarditis bacteriana, 262
enfermedad/sndrome de
Kawasaki, 254c, 261-262
envos/consulta, 264-265, 265c
estudios diagnsticos, 254c, 262-
263, 263c
estudios imagenolgicos, 254c,
262-263, 263c
miocarditis/miocardiopata, 254c,
262
signos y sntomas, 254c
congnitas. Vase Congnitas,
cardiopatas
Cardiovascular, aparato. Vanse
tambin Congnitas,
cardiopatas; Cardiopatas
(enfermedades cardiacas)
anamnesis, 230-231c
anatoma funcional, fisiolgica y
mecnica
nios y adolescentes, 229-230
recin nacidos y lactantes, 228-
229, 228f
correlacin cardiaca de
sndromes dismrficos,
232c
estrategia diagnstica, 249-251
estudios
diagnsticos, 252c, 254c, 262-
263, 263c
imagenolgicos, 252c, 254c,
262-263, 263c
exploracin fsica
adolescentes, 41-42, 241, 251c
auscultacin
ciclo cardiaco, 235f
consideraciones generales,
233-236, 234f
ruidos cardiacos normales,
235-236
ruidos cardiacos
patolgicos, 236-238, 237c
soplos funcionales, 238-239
cifras de pulso, normales para
la edad, 233c
hallazgos principales, 239c,
250c, 251c
inspeccin, 232
lactantes, 33, 240, 250c
nios, 37, 240-241, 251c
palpacin, 233
percusin, 233
recin nacidos, 240
tensin arterial
medicin, 52-54, 236, 236f
normas segn porcentiles
de edad, 242-248c
sntomas relacionados con
endocrinopatas
adolescentes, 413
diagnstico diferencial, 424,
429-430c
lactantes, 408
nios, 410
Carey-Coombs, soplo, 261
Carga y desplazamiento, prueba, 332,
332f
Caries, 178
Carotenemia, 274
Carpiano, sndrome del tnel, 347c
Cartlago/capilar, sndrome de
hipoplasia, 592c
Cataratas en nefropatas, 463
Cavo, pie, 324
Cefalea (dolor de cabeza)
anemia, 493
neoplasias que se acompaan de,
522c, 525c
nios, 145-146, 366-367
tumores cerebrales, 531-532
Cefalea, brotes en, 147, 372
Cefalosporinas, efectos teratgenos,
72c
Celiaca, enfermedad, 291c, 297c, 426c
Celulitis, 561c
Central
apnea, 51
enfermedad, 400c
sistema nervioso. Vase Nervioso,
sistema
Cerebelosas, aplasias, 385c
Cerebral, parlisis, 342c, 633-634
Cerebro (encfalo). Vase tambin
Nervioso, sistema
anatoma, 351f, 352f
desarrollo embrionario, 349-350
Ceroide, lipofuscinosis, 398c
Ceruminosis, 181c
Cervical, linfadenopata, 174
Cervicitis, 733c
Chancroide, 677, 735c
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad,
399c
CHARGE, sndrome, 136c, 154, 157c
ndice alfabtico 779
Chdiak-Higashi, sndrome, 504, 566c
Cheyne-Stokes, respiracin, 217
Chiari I, malformacin, 385c
Chiari II, malformacin, 385c
CHILD, sndrome, 584c, 592c
Chlamydia trachomatis, infecciones
gestante, efectos en el feto, 71c
mujeres, 732c
varones, 677
Choque, 55
Chordee, pene, 683c
Chvostek, signo, 373, 430c
Cianosis
adolescentes, 210
causas extracardiacas, 64c
lactantes, 201-202, 250c
nios, 206-207
recin nacidos, 101, 108c, 232
Cicatrices, 551f, 554, 586c
Cilioespinal, reflejo, 379
Ciruela, sndrome de vientre en, 668,
683c
Cistinosis, 469
Cistosarcoma phyllodes, 704, 714c
Citomeglico, virus (CMV), infeccin
por
madre, efectos en el feto, 71c
retraso del desarrollo por, 360
sntomas cutneos, 560c
Claudicacin (cojera)
adolescentes, 315-316
nios, 313-314
Cleptomana, 624
Cltoris, 696c, 720, 722f
Cloacal, extrofia, 668, 683c
Cloroquina, efectos teratgenos, 72c
Coagulacin intravascular diseminada
(DIC), 518c
Coagulopatas. Vase Hemosttico,
sistema
Coanas, atresia de, 193c
Coartacin de la aorta (C/A), 252c,
257, 430c
Cocana, efectos teratgenos, 73c
Codo. Vase Escapular, extremidad
Coffin-Lowry, sndrome, 121c
Cognicin
trastornos. Vase tambin
Psiquitricos, trastornos
contenido, 606, 608-609
proceso, 606, 607-608
valoracin, 606
valoracin, 606-607. Vanse tambin
Desarrollo; Desarrollo,
trastornos; Psiquitricos,
trastornos
Coiloniquia, 596c
Colangitis, 293c
Colecistitis, 293c
Colelitiasis, 293c
Colestasis, 293c
Colesteatoma, 169, 182c
Colinrgicos, intoxicacin con, 391c
Coloboma, 154, 157c, 429c
Colocacin, respuesta, 92-93, 94f
Columna. Vase Dorso y columna
Comparativa, hibridacin genmica
(CGH), 133
Compartimiento
musculoaponeurtico,
sndrome, 316
Complejo, sndrome de dolor regional,
345c
Completa, hematimetra
cncer, 523
leucemia, 527
trastornos de las vas
respiratorias, 222c
Compresin, prueba, 340
Compulsiones, 611
Computadorizada, tomografa (CT)
abdomen, 297c, 682c
diagnstico
cncer, 523
neuroblastoma, 535
tumor cerebral, 533
trastornos
neurolgicos, 396-397
vas respiratorias, 223c, 224c
Comunicacin, trastornos, 614
Conciencia, alteracin
adolescentes, 373
escala de coma de Glasgow, 368c
inducida por drogas/toxinas,
392c
lactantes, 359-360
nios, 367-368
Condiloma. Vase Genitales, verrugas
Conducta, trastorno, 615
Conducto arterioso persistente (PDA),
252c, 255
Congnita
hiperplasia suprarrenal, 409, 436c,
687
miopata, 400c
obstruccin de conducto
nasolagrimal, 142
Congnitas, cardiopatas. Vase
tambin Cardiovascular,
aparato
cianticas
780 ndice alfabtico
Congnitas, cardiopatas (Cont.)
cianticas (Cont.)
anomala de Ebstein, de
vlvula tricspide, 252c,
260
atresia tricspide, 252c, 259-
260
circulacin de Fontan, 254c,
261
persistencia del conducto
arterioso, 252c, 255
retorno venoso pulmonar
anmalo total, 252c, 259
sndrome de hipoplasia de la
mitad derecha del corazn,
252c, 260-261
sndrome de hipoplasia de
la mitad izquierda del
corazn, 252c, 260
tetraloga de Fallot, 252c, 258-
259
transposicin de grandes
vasos, 252c, 259
tronco arterioso, 252c, 260
mtodos
diagnsticos, 252c, 262-263,
263c
imagenolgicos, 252c, 262-263,
263c
no ciantica
coartacin de la aorta, 252c,
257, 430c
conductos
auriculoventriculares, 252c,
256-257
defecto septal auricular, 252c,
255-256
defecto septal ventricular,
252c, 256
estenosis artica, 257-258
persistencia del conducto
arterioso, 252c, 255
segn cuadro inicial, 253c
Congnito
glaucoma, 143
talus vertical (pie en mecedora), 324,
325f
Conjuntivitis
adolescentes, 147
diagnstico diferencial, 156-157
en enfermedades reumticas, 321c
lactantes, 143
nios, 145
Conradi, sndrome, 121c, 130f, 584c
Contacto, dermatitis por, 569c, 730c
Conversin, trastorno, 621
Convulsiones
inducidas por drogas/toxinas, 392c
lactantes, 358-359
nios, 364-366
perfiles EEG, 396c
tumores cerebrales, 532
Coprolalia, 616
Corea, 371, 392c
Crnea, opacidad, 143, 155
Cornelia de Lange, sndrome, 120c,
121c, 135c
Corrigan, pulso, 255
Costado, masa en, 536
Costocondritis
adolescentes, 220
dolor retrosternal, 205, 209
palpacin, 217
Cowden, enfermedad, 577c
Craneales, pares, 354-355. Vase
tambin Nervioso, sistema
Craneometafisario, sndrome, 121c
Craneosinostosis, 123
C-reactiva, protena, 222c, 296c
Crecimiento
retraso
causas extraendocrinolgicas, 65
endocrinopatas
adolescentes, 413
diagnstico diferencial, 426-
427c
estudio diagnstico, 435c
lactantes, 407
nios, 410
nefropatas, 455, 457c, 458c
valoracin. Vase tambin
Antropomtricas,
mediciones
examen
diagnstico dismorfolgico,
122, 127
fsico en busca de
endocrinopatas, 415, 416c
Crecimiento, dolores del, 314
Cremasteriano, reflejo, 380c
Crigler-Najjar, sndrome, 273
Criptorquidia, 125, 432c
Crohn, enfermedad, 171, 183c, 275
Crnica, neuropata desmielinizante
inflamatoria, 388c
Crouzon, sndrome, 120c
ndice alfabtico 781
Cruzada, extensin, reflejo, 94
Cuadrceps, reflejo, 380c
Cubrimiento del ojo, prueba, 151, 151f
Cuello
162f, 165, 167f
anomalas por endocrinopatas
adolescentes, 413
diagnstico diferencial, 423-424,
429c
lactantes, 410, 420
nios, 410
envo/consulta, 188
exploracin fsica
adolescentes, 41
arco de movimiento, 180
examen diagnstico
dismorfolgico, 122c
ganglios linfticos, 180
lactantes, 33, 322
nios, 36-37, 328
palpacin, 180
recin nacidos, 83
mtodo diagnstico, 187
disfona y estridor, 173
dolor, 316
masas, 173-174
tortcolis, 173
Cullen, signo, 284
Cushing, sndrome
problemas
del crecimiento, 426c
ponderales, 418, 427c
sntomas cutneos, 410, 427c,
428c, 564c
Cutneos, reflejos, 380c
D
Dandy-Walker, sndrome, 385c
Darier, signo, 543
Debilidad
focal
lactantes, 361-362
nios, 370
generalizada. Vase Hipotona
Debilidad de la flexin del codo,
sndrome, y extensin de la
mueca (mano de portero
pedigeo), 87
Dedos
pie hacia adentro, desviacin, 309-
310
pie hacia fuera, desviacin, 310-311
Deformacin, 111
Dlfico, ganglio, 429c
Delirio, 617
Delirios (organizados), 609
Demencia, 617
Denticin, 165, 166c, 167f. Vase
tambin Boca y bucofaringe
Denys-Drash, sndrome, 472
Deportes, anamnesis antes de la
participacin, 22c
Depsito, enfermedades por, 386c,
399c
Depresin, 610, 618, 619c
Dermatitis, 569c, 572c
Dermatofibroma, 577c
Dermatofitos, infeccin por, 580c
Dermatomiositis, 321c, 557, 562c
Dermatosis. Vase tambin Piel
causadas por enfermedades
reumticas, 321c
ampollas (bulas), 547, 547f, 580-
582c
atrofia, 585-586
cicatrices, 551f, 554
color, 552f, 553f, 554
configuracin, 543-554, 544-552f
costras, 549f, 550
distribucin, 554-559, 555f, 556f,
557f
endurecimientos (induraciones),
551f, 554, 585c
erosiones, 549f, 550
escamas, 547-548, 547f
ictiosis, 583-584
esclerosis, 585c
excoriaciones, 549f, 550
grietas, 552f, 554
liquenificacin, 550f, 552
mculas, 543, 544
amarillas, 575c
azules, 563c
azul-negras, 574-575c
blancas difusas, 566c
blancas localizadas, 566-567c
pardas difusas, 564c
pardas localizadas, 564-566c
rojas, 560-563c
violceas, 563c, 575c
morfologa, 554
ndulos, 545, 545f
color carne y rojos, 577c
rojo inflamado, 578c
yuxtaarticular, 577c
ppulas, 543-544, 544f
color carne, 573c
pardas, 573, 574f
782 ndice alfabtico
Dermatosis (Cont.)
hallazgos principales (Cont.)
ppulas (Cont.)
rojas, 568-572c
placas, 544, 545f
pstulas, 548f, 549
quistes, 546, 546f
drmicos, 576c
epidrmicos, 576c
subdrmicos, 576c
lceras, 550f, 552
dolorosas, 587-589c
indoloras, 587c
vesculas, 546-547, 546f, 579c
pruebas diagnsticas, 597-598
recin nacidos
anormalidades del desarrollo,
104
benignas transitorias, 104
exfoliacin cutnea, 105
hamartomas, 106
hemangiomas, 105-106
hiperpigmentacin, 105
trastornos de pigmentacin, 105
sntesis diagnstica, 559
vinculada con trastornos endocrinos
adolescentes, 413, 422-423
diagnstico diferencial, 406, 427-
428c, 564c
lactantes, 407-408
nios, 410, 422-423
Dermoide, quiste, 576c
Desarrollo
cociente (DQ), 631
definiciones
cociente del desarrollo, 631
cociente intelectual, 631
deteccin sistemtica, 632
dominios, 629-630
habla y lenguaje, 630, 630c
valoracin del desarrollo, 632
vigilancia del desarrollo, 631-632
lmites cronolgicos
de 2 a 9 meses, 3c
de 3 a 6 aos, 5c
de 12 a 24 meses, 4c
principios principales, 629
trastorno de la coordinacin, 614,
638
trastornos. Vase Desarrollo,
trastornos
Desarrollo, trastornos
anamnesis, 632-633
definiciones
desviacin del desarrollo, 631
disociacin del desarrollo, 631
regresin del desarrollo, 631
retraso del desarrollo, 631
retraso global del desarrollo,
631
retraso mental, 631
envos/consulta, 641, 643
lactantes
desarrollo atpico
que afecta los signos
definitorios sociales,
cognitivos y del lenguaje,
360-361, 634
retraso predominante
en signos definitorios
mayores, 360-361, 633-634
nios
desarrollo del lenguaje
atpico, 634-636, 637c
problemas de aprendizaje
temprano y sntomas
conductuales, 638
regresin de habilidades
adquiridas, 636-637
mtodos diagnsticos, 640-641,
642c, 643c
sntesis diagnstica, 639, 640c,
641f, 642f
Deslizante, sndrome de costilla, 209,
220
Despertamiento, respuesta, 91
Despigmentado, nevo, 567c
Deteccin de casos, pruebas, 757-758
Detrusor, msculo, 646
Dexametasona en el parto, efecto en el
feto, 73c
Diabetes inspida, 437c, 461
Diabetes mellitus
anormalidades de ojos, 429c
mtodos diagnsticos, 437c, 440-441
Diabtica, embriopata, 134c
Diadococinesia, 375
Diagnsticos, mtodos. Vanse tambin
sistemas y rganos especficos
cociente de verosimilitud, 756-
757
deteccin de casos, 757-758
deteccin (deteccin sistemtica),
757-758
seleccin, 751
sensibilidad y especificidad, 751-
753, 754f
ndice alfabtico 783
valor predictivo, 754-756, 756f
Diarrea
adolescentes, 278
causas extraintestinales, 64c, 294-
295c
envos/consulta, 300
lactantes, 271-272
nios, 274-275
Dientes. Vase Denticin
Diferencial, diagnstico
computadoras, 67-68
fases, 60-61
razonamiento mdico, 61-63, 66-
67
Difteria, 172
Difusin, capacidad, del pulmn, 225c
DiGeorge, sndrome, 232c, 260, 420,
429c
DIGFAST, recurso neumotcnico de
un episodio maniaco, 619c
Digital, hipocratismo, 217, 218f
Disacaridasa, deficiencia, 271
Disartria y trastornos del habla, 637c
Diseminada, coagulacin intravascular
(DIC), 518c
Disfagia
causas, 172-173
nios, 206-207
Disfona, 173
Disfuncional, hemorragia uterina,
725c, 726-727, 745c
Disinergia, 375
Dishidrosis, 547f, 552f, 559, 572c
Dismenorrea, 728, 744c
Dismetra, 375
Dismorfolgico, examen diagnstico
anamnesis
adolescente, 118
familia, 113-114
gestacional, 114-115
lactante, 116-117
nios, 117-118
recin nacido, 116
envos/consulta, 133
exploracin fsica
adolescentes, 132
consideraciones generales, 118-
119
lactantes
cara, 127-128
crecimiento, 127
extremidades, 130-131
genitales, 130
piel, 131-132
sistema nervioso, 127
trax/dorso/abdomen,
128-130
nios, 132
rasgos faciales, 119-121c, 119f
recin nacidos
cara, 124
crneo, 123
crecimiento, 122
genitales, 125
piel, 127
trax/dorso/abdomen,
124-125
terminologa, 111-113
valoracin de laboratorio, 133,
134-136c
Disnea
anemia, 493
Disociacin, trastornos, 621-622
Displasia, 112
Distona, inducida por drogas/
toxinas, 392c
Distorsin, 111-112
Distrofia de 20 uas, 597
Diurticos, efectos teratgenos, 73c
Dolor
escala, 12f
trastorno, 621
Dolores del crecimiento, 314
Dorso y columna
exploracin fsica
adolescentes, 42, 335-337, 336f,
337f
examen diagnstico
dismorfolgico, 124, 129
lactantes, 323
recin nacidos, 87
problemas primarios
dorsalgia, 313, 316-317
escoliosis, 317
Down, sndrome
anomalas cardiacas, 232c, 256,
258
mtodos diagnsticos, 134c
rasgos faciales, 120c, 121c
Drepanoctica, enfermedad
fisiopatologa, 501
prevalencia, 501
signos clnicos, 502c
Dubin-Johnson, sndrome, 273
784 ndice alfabtico
Duchenne, distrofia muscular, 399c
Duodeno, 291c. Vase tambin Tubo
digestivo
E
Eagle-Barrett, sndrome, 295c
Ebstein, anomala, de vlvula
tricspide, 252c, 260
Eccema
distribucin en caras flexoras, 554,
555f
escamas/costras, 548f, 565c, 569c
herptico, 572c, 579c
liquenificacin, 550f
odo, 181c
Ectima gangrenoso, 574c
Ectpico, embarazo, 745c
Egofona, 219
Ehlers-Danlos, sndrome
anomalas cardiacas, 232c
caractersticas neurolgicas, 123
sntomas cutneos, 508, 586c
Ehrlichiosis, 560c
Eisenmenger, complejo, 255
Eliminacin, trastornos, 616
Enceflico, tallo
aplasias, 385c
reflejos, 379
Enceflicos (cerebrales), tumores
anamnesis, 531-532
estudios imagenolgicos, 533
hallazgos principales, 532-533
tipos, 531
Encopresis, 616, 676
Endocarditis, bacteriana, 262
Endocrino, sistema
anamnesis, 405-407
anatoma, 403, 404f
estudios diagnsticos
diabetes inspida, 440
diabetes mellitus tipo 1,
440-441
diabetes mellitus tipo 2, 441
hipoglucemia, 441
tiroides, 434, 439
trastornos de la pubertad, 439
trastornos de suprarrenales,
439-440
trastornos del metabolismo de
calcio, 440
exploracin fsica
lactantes
aparato cardiovascular, 420
cabeza, 419-420
cuello, 420
genitales femeninos, 421
genitales masculinos, 421
mediciones, 417-418
observacin general, 417
odos, 420
ojos, 420
piel y apndices cutneos,
419
pubarqua prematura, 421
trastornos constitucionales,
416-417
zona mamaria, 420-421
medicin de genitales, 416
medicin del crecimiento, 415,
416c
nios y adolescentes
abdomen, 424
agitacin y temblores, 422
aparato cardiovascular, 424
constitucional, 422
cuello, 423-424
genitales masculinos, 425
mediciones, 422
observacin general, 422
odos, 423
ojos, 423
piel y apndices cutneos,
422-423
zona mamaria, 424-425
tiroides, 415-416
fisiologa del desarrollo, 403-405
alteraciones menstruales
diagnstico diferencial,
433c
expulsin de sangre
vaginal en lactantes, 409
anormalidades de genitales
del varn
adolescentes, 414
432-433c
lactantes, 409
nios, 412
anormalidades de genitales
externos de mujeres
adolescentes, 414
anormalidades de la cabeza
adolescentes, 413
428c
ndice alfabtico 785
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de odos
429c
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de ojos
adolescentes, 413
428-429c
lactantes, 408
nios, 410
anormalidades de piel y
apndices cutneos
adolescentes, 413
427-428c, 564c
lactantes, 407-408
nios, 410
anormalidades del cuello
adolescentes, 413
429c
lactantes, 408
nios, 410
cambios de la zona mamaria
adolescentes, 414
431-432c
lactantes, 409
nios, 411-412
intolerancia al calor o al fro
adolescentes, 412
nios, 410
poliuria y polidipsia
adolescentes, 414
433c
lactantes, 409
nios, 412
problemas con el peso, 410,
427c
problemas del crecimiento
adolescentes, 413
426-427c
lactantes, 407
nios, 410
pubarqua prematura, 433c
sntomas abdominales
adolescentes, 414
430c
lactantes, 408
nios, 410
sntomas cardiovasculares
adolescentes, 413
diagnsticos diferenciales,
429-430c
lactantes, 408
nios, 410
sntomas del sistema nervioso
adolescentes, 414
430c
lactantes, 408-409
nios, 410
sntomas generales
adolescentes, 412
425-426c
lactantes, 407
nios, 409-410
sntomas de vas respiratorias,
408
vello pbico, desarrollo
prematuro, 409
Endometriosis, 295c, 728, 745c
Ensortijado, sndrome de cabello, 592c
Enterobius vermicularis. Vase Oxiuros
Enterovirus, infeccin de la madre,
efectos en el feto, 71c
Enuresis, 616, 663, 684c
Epidermoide, quiste, 576c
Epidermlisis ampollosa
adquirida, 581c
letal, 581c
simple, 581c
Epidermoltica, hiperqueratosis, 584c
Epididimitis, 660
Epifisiolistesis capital femoral, 315
Epfora, 142-143
Epiglotitis, 172, 200
Epilepsia, 358, 364-365. Vase tambin
Convulsiones
rolndica, 365, 396
Epispadias, 125, 683c
Epistaxis, 194c
Epstein, perlas, 104
Equimosis, 522c, 563c. Vase tambin
Hemosttico, sistema
Equinovaro, pie (zambo), 324, 325f
Erb, parlisis de, 87, 88f
Erisipelas, 561c
Eritema
infeccioso, 557, 560c
multiforme, 171, 183c, 582c
nudoso, 557, 578c
Eritrocitos, 495c. Vase tambin Anemia
Eritrocitosis (policitemia)
anamnesis y exploracin fsica, 498
786 ndice alfabtico
Eritrocitosis (policitemia) (Cont.)
diagnstico diferencial, 498
estudios diagnsticos, 498-499
Eritrosedimentacin, velocidad de,
222c, 296c
Erosiones cutneas, 549f, 550
Escabiosis, 558, 568c, 738c
Escafoideo, abdomen, 109c
Escamas, 547-548, 547f, 583-584c
Escapular, extremidad
anatoma, 308f
exploracin fsica
adolescentes
codo, 332, 334
hombro, 329-332,
330-334f
mano y mueca, 335
examen diagnstico
dismorfolgico, 125-126,
130-131
lactantes, 322, 323
recin nacidos, 87, 88f
movimientos, 303f
dolor
articular, 315, 318
codo, 319
hombro, 318-319
mueca, 319
hinchazn articular, 320
inmovilidad, 303-304, 314
lesin por fatiga, 315
lesiones del codo, 315
rigidez, 320
Escarlatina, 172, 567c
Escarlatiniformes, erupciones, 557
Escleredema, 585c
Esclerodermia, 551f, 585c
Esclerosis, 585c
Esclerticas azules en recin nacidos,
108c
Escoliosis, 317
Escrita, expresin, trastorno, 613, 639
Escroto
anatoma, 649
hinchazn/dolor, 658-661, 664-665,
674f
masas, 660-661, 674f
problemas principales, 680c, 684c
transiluminacin, 659f, 675
Escherichia coli, infeccin de la madre,
Esfigmomanometra, 52-53, 53f
Esfago. Vase tambin Tubo digestivo
obstruccin, 172, 184c
problemas y hallazgos principales,
291c
Esoforia, 150
Esotropa, 143, 150
Espasmos infantiles, 358, 396c
Especificidad, 751-753, 754f
Espermatoceles, 665
Espina bfida, 385c
Espinal
disrafia, 294c
nervio (XI), 355, 378
Espinales
msculos, atrofia, 386c, 399c
reflejos, 379, 379f, 379c, 380-381c
Espirometra, 225c
Espondillisis, 317
Esporotricosis, 589c
Esquiador, pulgar, 335
Esquizofrenia, 618
Estacionaria, prueba, 374
Estafiloccica, infeccin
epidermlisis aguda, 580c
pstulas, 548f
uas, 597
Estticos, volmenes pulmonares,
225c
Esteatocistoma, 576
Esteroides, frmacos, efectos
teratgenos, 72c
Estertores, 214c
Estimulantes
dependencia, 617-618
ilegales, abuso
criterios, 618
uso por la madre, efectos en el
feto, 73c
Estmago, 291c. Vase tambin Tubo
digestivo
Estrabismo, 145, 147, 150, 156
Estreimiento
adolescentes, 278
295c
envos/consulta, 300
lactantes, 272
nios, 275
Estreptoccicas, infecciones, 557
Estras, 586c
Estridor
adolescentes, 208
caractersticas, 214
causas extrapulmonares, 64c
lactantes, 200-201
nios, 204-205
Euforia, 610
ndice alfabtico 787
Eustaquio, disfuncin de la trompa,
168, 182c
Eutimia, 610
Ewing, sarcoma
anamnesis, 538
cuadro clnico inicial, 347c, 538
mtodos
diagnsticos, 347c, 538
imagenolgicos, 538
Excoriaciones de la piel, 549f, 550
Exoforia, 150
Exotropa, 143, 150
Expresin escrita, trastorno, 613, 639
Expresivo, trastorno del lenguaje, 614,
635
Externa, prueba de rotacin, 341
Extraos, cuerpos
aspiracin, 205
nasales, 193c
vagina, 688, 730c
F
Facial, nervio (VII), 355, 376-377
Facioescapulohumeral, distrofia, 399c
Facticios, trastornos, 621
Factor V de Leyden, mutacin, 210,
362
Fallot, tetraloga, 252c, 258-259
Familiar, antecedentes (anamnesis)
examen
diagnstico dismorfolgico,
113-114
psicodiagnstico, 604-605
Fanconi, sndrome, 469
FAPA, sndrome, 171, 183c
Faringitis, 171-172, 184c
Fatiga
anemia, 492
endocrinopatas, 409, 412, 425c
fractura por, 316, 317
Femenino, aparato genital. Vase
tambin Mamas
anamnesis
adolescentes, 723-724, 724c
lactantes y nios, 686-687
anatoma, 686, 720-721, 722f
anormalidades vinculadas con
trastornos endocrinos, 414,
421
envos/consulta, 695, 698-699,
749c
exploracin fsica
nios, 693-695
recin nacidos y lactantes, 86,
691-693
fisiologa, 685-686
mediciones, 416
adolescentes
dolor plvico, 727-729
expulsin anormal de
sangre por vagina, 726-727
infecciones transmitidas
por contacto sexual, 735-
739c
secrecin vaginal, 729, 730-
734c
trastornos del ciclo
menstrual. Vase Menstrual,
ciclo, alteraciones
genitales ambiguos en
lactantes y nios. Vase
Ambiguos, genitales
desarrollo del vello
pbico/axilar, 690-691
desarrollo mamario, 690
expulsin de sangre por
vagina, 687-689
pubertad prematura
(temprana), 691
tumoracin vulvar/
vulvovaginal, 689-690
vulvitis, 689
sntesis diagnstica
adolescentes, 743-748c
lactantes y nios, 696-697c
Femenino, seudohermafroditismo,
687. Vase tambin
Ambiguos, genitales
Fenilcetonuria (PKU), 373, 398, 566c
Fenitona, efectos teratgenos, 72c
Fenobarbital, efectos teratgenos, 72c
Ferropnica, anemia, 494, 496, 595
Fetal
sndrome de alcoholismo, 120c, 134c
sndrome de hidantona, 134c
Fetoprotena-alfa, concentraciones,
74, 523c
Fetor hepaticus, 281
Fibringeno, 512
Fibroadenoma, 704, 706f, 713c
Fibromas, 179
Fibromialgia, 321c, 345c
Fibroqustica, mastopata, 715c
Fiebre
batera diagnstica, 48
cnceres que se acompaan de, 522c,
525c
788 ndice alfabtico
Fiebre (Cont.)
causas, 48
convulsiones por, 358
definicin, 48
enfermedad de Hodgkin, 530
Fimosis, 657f, 683c
Fsica, exploracin. Vanse tambin
rganos y sistemas especficos
adolescentes, 39-43
auscultacin, 27-28, 28f
consideraciones generales, 29-30,
30f
nios, 35-38
esquema diagnstico, 60-63
lactantes, 31-35
inspeccin, 25-26
olfato, 26
palpacin, 26
percusin, 27
Fitz-Hugh-Curtis, sndrome, 289, 295c
Fluorescente, hibridacin in situ
(FISH), 133
Fluoroscopia, 223c
Fluoxetina, efectos teratgenos, 73c
Fobias, 608, 620
Foliculitis, 568c
Fondo de ojo, examen, 40, 155
Fonitrico, trastorno, 614, 635-636
Fonologa, 630c
Fontan, circulacin, 254c, 261
Fraccionada
excrecin de nitrgeno ureico
(FEUN), 486
excrecin de sodio (FENa), 485
Frgil-X, sndrome
malformaciones genitales, 125
retraso mental, 635
Frnico, nervio, traumatismo, 213
Fresa, hemangioma en, 572c
Friedreich, ataxia, 400c
Fro, intolerancia al, 410, 412, 426c
Frontonasal, displasia, 120c
Fuga de ideas, 608
Funcional, dispepsia, criterios Roma
II, 280c
Furunculosis, 181c
G
Galactorrea, 414, 424
Galant, respuesta de, 92, 93f
Galeazzi, signo, 87, 89f
Gastroesofgica, enfermedad por
reflujo (GERD)
lactantes, 201
nios, 206-207
signos y sntomas, 291c
Gaucher, enfermedad de tipo II, 399c
Generalizado, trastorno de ansiedad,
621
Generalizados, trastornos del
desarrollo, 614-615
Gnero, trastornos de identidad, 622
Genitales
ambiguos. Vase Ambiguos,
genitales
femeninos. Vase Femenino, aparato
genital
masculinos. Vase Varn, vas
genitourinarias
verrugas, 589c, 669, 677, 690, 696c,
736c
Genu valgo, 311, 313f, 329
Genu varo
adolescentes, 316
nios, 311, 312f
trastornos endocrinos, 426c
Geogrfica, lengua, 178-179
Gianotti-Crosti, sndrome, 556f, 568c
Gilbert, sndrome, 273
Ginecomastia, 424
Glanzmann, trombastenia, 516c
Glasgow, escala del coma, 368c
Glaucoma congnito, 143
Global, retraso del desarrollo,
631, 641f. Vase tambin
Glosofarngeo, nervio (IX), 355, 378
Glosopeda, enfermedad, 171, 183c,
579c
Goldenhar, sndrome
malformaciones vertebrales,
124
sntomas, 117
Gonorrea
gestante, efectos en el feto, 71c
mujeres, 733c
varones, 677
Gower, signo, 384
Gram, tincin, 597
Gramtica, 630
Grande para la edad gestacional,
recin nacido. Vase
tambin Neonatal,
valoracin
causas, 78, 96
definicin, 77
ndice alfabtico 789
mtodos de laboratorio e
imagenolgicos, 108c
Granuloma
anular, 558, 571c
inguinal, 735c
Granulomas, 587c
Graves, enfermedad
anormalidades
cuello, 408
oculares, 411, 428, 428c
uas, 428c
signos y sntomas neurolgicos,
424
taquicardia, 429c
Grey-Turner, signo, 284
Grietas de la piel, 552f, 554
Grueso, intestino, 292c. Vase tambin
Tubo digestivo
Grupo A, infecciones por
estreptococos
faringitis, 172
vaginales, 730c
Grupo B, infeccin por estreptococos,
en la gestante, efectos en el
feto, 71c
Guardabosque, pulgar, 335
Guillain-Barr, sndrome, 388c
H
Habla
definiciones, 630
trastornos del desarrollo, 635-636,
637c
Halo, nevo en, 567c
Haloperidol, efectos teratgenos, 73c
Hallermann-Streiff, sndrome, 592c
Hallux valgus, 317
Hamartomas, recin nacidos, 106
Hawkins-Kennedy, prueba, 331, 331f
Heces, pruebas en, 297c
HEEADSSS, 21
Helicobacter pylori, 296c
Hemangiomas
erosiones y costras como
consecuencia de, 549f
en fresa, 572c
larngeos, 201
nasales, 194c
Hematemesis, 64c, 291c
Hematopoytico, sistema (sangre)
eritropatas
anemia
anamnesis, 491-493
aumento de MCV
y disminucin de
reticulocitos, 496
disminucin de MCV y de
reticulocitos, 494, 496
estudios diagnsticos, 494,
495c, 496c
fisiopatologa, 491
MCV normal disminucin
de reticulocitos, 496-497
MCV normal e incremento
de reticulocitos, 497-498
componentes, 490-491
enfermedad drepanoctica,
501, 502c
eritrocitosis (policitemia)
anamnesis y exploracin
fsica, 498
mtodos diagnsticos, 498-
499
fisiologa y mecnica, 489-490
leucocitopatas
leucocitosis, 505
leucopenia, 501, 503
linfocitopenia, 504
linfocitosis, 505-506
neutrofilia, 505
neutropenia
causas adquiridas, 504
causas intrnsecas, 503-504
definicin, 503, 503c
neoplasias. Vanse Leucemia;
Linfoma
plaquetopatas (trastornos de
plaquetas)
anamnesis y exploracin fsica,
499
hallazgos principales, 499
problemas principales, 499
trombocitopenia, 499-500
trombocitosis, 500-501
Hematoquezia, 291-292c
Hematuria
causas, 462f, 465, 466c
extraurinarias, 65c
diagnstico diferencial, 466c, 653-
654, 662, 666, 679-680c, 684c
522c
valoracin, 462
Hemifacial, microsoma, 121c
Hemocromatosis, 564c
Hemofilia
anamnesis, 506, 509, 514c
hallazgos, 511, 514-515c
790 ndice alfabtico
Hemoglobina/hematcrito
cifras normales segn grupos de
edad y gnero, 495c
indicaciones, 296c, 681c
Hemoglobinuria, 462, 463c
Hemoltica, anemia, 497-498
Hemoltico-urmico, sndrome, 294c,
518c
Hemoptisis, 321c
Hemorragia
trastornos. Vase Hemosttico,
sistema
uterina disfuncional, 725c, 726-727,
745c
Hemosttico, sistema
coagulopatas
algoritmo diagnstico, 519f
antecedentes
familiares, 509
natales, 509
personales, 508
518c
envos/consulta, 520
sntoma inicial, 507-508
componentes, 491
estudios diagnsticos, 512
exploracin fsica, 513c
adolescentes, 511
lactantes
dolor, 511
equimosis excesivas, 510
erupcin o manchas
anormales, 511
hemorragia excesiva, 510
hinchazn, 511
nios, 511
terminologa, 507
trastornos hemorrgicos
algoritmo diagnstico, 519f
antecedentes
familiares, 509
natales, 508-509
personales, 508
sociales, 509
517c
envos/consulta, 520
historia del desarrollo, 509
sntoma inicial, 506-507
Hendido, paladar, 179
Henoch-Schnlein, prpura
equimosis, 510
sntomas
cutneos, 321c, 345c, 557, 676
musculoesquelticos, 345c
tubo digestivo, 294c, 321c
Heptica, funcin, estudios, 297c
Hepatitis B de la madre, efectos en el
feto, 71c
Hepatitis C de la madre, efectos en el
feto, 71c
Hepatopatas, 293c. Vase tambin
Tubo digestivo
aliento heptico, 281
envos/consulta, 300
problemas y hallazgos principales,
292c
signos dermatolgicos, 284
Hereditaria, telangiectasia
hemorrgica, 506
Hermansky-Pudlak, sndrome, 566c
Hernias, 659
Herpangina, 183c
Herpes
hominis, infeccin de la gestante y
simple, infecciones por virus
cavidad bucal, 177, 183c
encefalitis, 359
genital, 677, 693, 734c
piel, 579c, 589c
zoster, infeccin
cicatrices, 551f
distribucin en dermatomas,
554, 555f
dolor retrosternal, 205
vesculas, 579c
Hidradenitis supurada, 578c
Hidrocefalia, 294c, 385c
Hidrocele, 659, 659f, 673-674
Hidronefrosis, 652, 672, 683c
Hifema, 157
Himen
anatoma, 720
hemorragia, 697c
imperforado, 295c, 689-690, 697c
quistes, 689, 697c
tumoracin, 697c
Hipercalciemia, 436c, 440
Hiperesplenismo, 504
Hiperesplexia (nio rgido, sndrome),
362
Hiperextensin, prueba, 335, 336f
Hipermenorrea, 725c
Hipermovilidad, sndrome, 345c
Hiperopa, 152
ndice alfabtico 791
Hiperparatiroidismo de la madre,
Hiperpigmentacin, 105
Hiperpnea en lactantes, 212
Hipersomnia, 623
Hipertelorismo, 108c
Hipertensin
cerebral (seudotumor cerebral), 294c,
372
recin nacido, 453, 454c, 481
tumor de Wilms, 536
Hipertermia, 48-49
madre, efectos teratgenos, 73c
recin nacidos, 96-97, 110c
Hipertiroidismo
sntomas
cutneos, 564c
de tubo digestivo, 294c
trastornos menstruales en, 433c
Hipertricosis, 427c
Hipertrfica, miocardiopata, 254c, 262
Hipoacusia. Vase Audicin, prdida
(hipoacusia, sordera)
Hipocalciemia
mtodos diagnsticos, 436c, 440
signos y sntomas neurolgicos, 408,
420, 424, 430c
sntomas de vas respiratorias, 408
Hipocratismo
de uas, 596c
digital, 217, 218f
Hipofisarios, tumores, 428c
Hipogloso, nervio (XII), 355, 378
Hipoglucemia, 438c, 441
Hipomelanosis de Ito, 400c, 557f
Hipopigmentacin posinflamatoria,
567c
Hipoplstico
sndrome de la mitad derecha del
corazn, 252c, 260-261
sndrome de la mitad izquierda del
corazn, 252c, 260
Hipopnea, lactantes, 212
Hipospadias, 125, 670f, 672, 683c
Hipotelorismo, 108c
Hipotensin, 55
anemia, 493
Hipotermia, 49-50, 97, 110c
Hipotiroidismo
anormalidades en cabello, 428c
bradicardia, 429c
sntomas cutneos, 407, 428
trastornos menstruales, 433c
Hipotona
lactantes, 362-363
nios, 368-370
Hirschsprung, enfermedad, 271, 272,
292c, 300
Hirsutismo, 422-423, 427c, 594, 727
Hodgkin, enfermedad, 500-531
Holoprosencefalia, 120c
Hombro. Vase Escapular, extremidad
Homicidas
actos, 611
ideas, 609
Hoover, signo, 384
Horner, sndrome
causas, 154
neuroblastoma, 535
Hueso. Vase tambin
Musculoesqueltico,
sistema
dolor, 525c
enfermedades metablicas, 346c
formacin, 301-302
masas, 522c
neoplasias, 347c
I
Ibuprofn, efectos teratgenos, 72c
Ictericia
anemia, 493
causas extraintestinales, 64c
fisiologa, 268-269
lactantes, 273-274
nios, 276-277
Ictiosis, 105, 583-584c
Iliaco, psoas, prueba, 287f
Ilusiones patolgicas, 608
Imn, respuesta en, 92, 94f
Imptigo, 181c, 183c, 580c
Incontinentia pigmenti, 400c, 567c
Indometacina, efectos teratgenos,
72c
Induraciones de la piel, 551f, 554, 585c
Infantiles, espasmos, 358, 396c
Infecciones de la madre y efectos en el
feto, 69-70, 71c
Inflamatoria, enteropata, 321c
Ingle, dolor, 319
792 ndice alfabtico
Inmunitaria, prpura
trombocitopnica
datos de anamnesis y
exploracin fsica, 516c
Inmunoglobulina E, 222c
Innatos, errores del metabolismo
alteracin de conciencia, 359c
anamnesis y sitios del SNC, 386c
caractersticas clnicas, 398c
envos/consulta, 397
olores, 373, 398c
retraso del desarrollo y, 360
Insectos, picaduras, 569c
Insomnio, 623
Insuficiencia renal
aguda
lactantes y recin nacidos
causas, 456c
clasificacin, 455
manifestaciones clnicas, 453,
455
nios y adolescentes
causas, 478c
estrategia diagnstica, 479
fisiopatologa, 476, 478
485c
crnica
causas, 479-480, 480c
definicin y clasificacin, 479,
479c
487c, 488c
Insulina, resistencia a, 427c
Intelectual, cociente (IQ), 631
Interauricular, comunicacin (ASD),
252c, 255-256
Intermenstrual
dolor, 295c, 728, 745c
goteo (hemorragia mnima), 725c
Intermitente, trastorno explosivo,
623-624
Intersexual, estado. Vase Ambiguos,
genitales
Intertrigo, 563c
Intestino delgado, 291c. Vase tambin
Tubo digestivo
Intoxicacin (envenenamiento)
agentes causales, 391c, 392c
cuadros iniciales y signos vitales,
391c
perfiles de comienzo y evolucin,
357f
sntomas, 392c
Intravenoso, pielograma (IVP), 682c
Invaginacin, 275, 283, 291c
Iritis en enfermedades reumticas,
321c
Irritabilidad/agitacin, 100-101, 110c,
493
Irritable, sndrome de colon, 280c
Isotretinona, efectos teratgenos, 73c
Isovalericacidemia, 398c
Isquiotibiales, msculos, reflejo, 380c
J
Janeway, lesiones, 575c
Jeune, distrofia torcica de, 124
Jobe, prueba de recolocacin, 331, 331f
Johanson-Blizzard, sndrome, 591
Jones, criterios, en fiebre reumtica,
261
Juanete, 317
Juegos de azar, mana patolgica, 624
Juvenil
artritis reumatoide, 562c, 570c, 577c
mialgia, 314
K
Kabuki, sndrome, 136c
Kallmann, sndrome, 420, 430c
Kawasaki, enfermedad/sndrome
complicaciones, 262
hallazgos musculoesquelticos,
345c
lengua en fresa, 178
mtodos diagnsticos e
imagenolgicos, 254c
signos cutneos, 558, 570c
signos y sntomas, 254c, 261-262,
295c, 321c
Kayser-Fleischer, anillo, 276
Kearns-Sayre, sndrome, 398c
KID, sndrome, 584c
Klebsiella, infeccin de la madre,
Klinefelter, sndrome
cambios en las mamas, 431c
problemas de crecimiento en,
413, 427c
Klippel-Feil, sndrome
anomalas, 118
rasgos
faciales, 122c
musculoesquelticos, 124, 306
Klippel-Trenaunay, sndrome, 126
ndice alfabtico 793
Klumpke, parlisis, 87, 88f, 304
Korotkoff, ruidos, 53, 53f
Kugelberg-Welander, sndrome, 399c
Kussmaul, respiracin, 217
L
Labernticas, pruebas, 375
Laberintitis, 182c
Labios (de la vagina), 686, 689, 720,
722f
Laboratorio, mtodos. Vase
Diagnsticos, mtodos
Lactantes. Vanse tambin Recin
nacidos; Neonatal,
valoracin
anamnesis (interrogatorio), 13-14
aparato cardiovascular
anatoma funcional, fisiologa y
mecnica, 228-229, 228f
aparato respiratorio
215c
cabeza, 32
examen diagnstico dismorfolgico
anamnesis, 116-117
exploracin fsica
cara, 127-128
crecimiento, 127
genitales, 130
piel, 131-132
trax/dorso/abdomen, 128-
130
exploracin fsica, revisin, 31-35
genitales, 34
odos, 32-33
ojos
anamnesis, 142
periodos del desarrollo
2 a 9 meses, 3c
12 a 24 meses, 4c
piel, 34. Vase tambin Dermatosis
revisin de rganos y sistemas, 6c
signos vitales, 32
sistema endocrino, 416-421
sistema musculoesqueltico
sistema nervioso
trastornos del desarrollo, 633-634
tubo digestivo
vas nasales, boca y faringe, 33
Lachman, prueba, 338, 338f
Landau-Kleffner, sndrome, 396c, 637
Langerhans, histiocitosis, 574c
Laringe
190, 192, 192f
Laringomalacia, 201
Laringotraqueal, bronquitis, 199
Laurence-Moon-Biedl, sndrome, 463
Lawrence-Seip, sndrome, 586c
Lectura, trastorno, 613, 639
Leigh, enfermedad, 398c
Lengua. Vase tambin Boca y
bucofaringe
anatoma, 164, 164f
geogrfica, 178-179
Lenguaje
definiciones, 629-630, 630c
trastornos del desarrollo
lactantes, 634
nios, 634-636
Lennox-Gastaut, sndrome, 396c
Lntigo, sndromes de, 565c
LEOPARD, sndrome, 232c, 565c
Lesch-Nyhan, sndrome, 361, 398c, 595
Letargia
anemia, 492
Leucemia, 526-528, 526c
Leucemoide, reaccin, 505
Leucocitos (WBC)
recuento, 296c, 503c
diferencial, 296c
trastornos
leucocitosis, 505
leucopenia, 501, 503
linfocitopenia, 504
linfocitosis, 505-506
neutrofilia, 505
neutropenia
causas adquiridas, 504
causas intrnsecas, 503-504
Leucocitosis, 505, 525c
Leucocoria, 143, 154, 157c, 540
794 ndice alfabtico
Leucopenia, 501, 503, 525c
Leucorrea fisiolgica, 729, 730c
Lxico, trastorno por dficit del, 636
Lindsay, uas, 597
Lineal, nevo sebceo, 400c
Linfadenopata
cnceres y, 522c, 525c
causas, 174
linfoma, 528
Linftico, sistema, 34, 38
Linfocitopenia, 504
Linfocitosis, 505-506
Linfogranuloma venreo, 736c
Linfoma
cuadro inicial, 528-529
diagnstico, 528
enfermedad de Hodgkin, 530-531
masa en cuello en, 174
no Hodgkin, 529-530
Linforreticulosis benigna, 588c
Liquen
escleroso, 689, 698
escleroso y atrfico, 558, 573c
estriado, 572c
ntido, 573c
plano, 558, 575c
Liquenificacin de la piel, 550f, 552
Lquida, onda, 288, 288f
Litio, efectos teratgenos, 73c
Locomocin, retraso en el inicio de la
(marcha), 305
Ludwig, angina, 172, 184c
Lpica
nefritis, 474
paniculitis, 578c
Lupus eritematoso. Vase Sistmico,
lupus eritematoso
Lyme, enfermedad, 568c
M
Macrocefalia, 108c
Macromastia, 707
Mculas (manchas), 543, 544f
amarillas, 575c
azules, 563c
blancas
difusas, 566c
localizadas, 566-567c
negroazulosas, 574-575c
pardas localizadas, 564-566c
pardas difusas, 564c
rojas, 560-563c
violceas, 563c, 575c
Madelung, deformidad, 426c
Magnesio, sulfato de, en el parto,
Magntica, resonancia (MRI)
columna, 682c
diagnstico de cncer, 523
neuroblastoma, 535
sarcoma
de Ewing, 538
ostegeno, 538
partes blandas, 540
trastornos
neurolgicos, 396-397
respiratorios, 224c
urograma, 683c
Malformaciones, 111
Maligna, hipertermia, 49
Mallory-Weiss, desgarro, 291c
Mamarios, rebordes, 702f
Mamas
anamnesis, 703-704
anatoma, 703f
caracteres embrionarios, 701,
702f
desarrollo
normal, 702-703
prematuro, 690, 691
envos/consulta, 718c
escala de madurez sexual, 417f
estudios diagnsticos, 705
exploracin fsica
adolescentes, 703-704, 705f
lactantes y nios, 692, 694
anomala tuberosa, 706, 708f,
712c
asimetra, 705-706, 707f, 711c
atrofia, 713c
dolor, 707-709, 708f, 716c
hiperplasia, 707, 708f
traumatismo, 717c
tumores, 704-705, 706f, 713-715c
sntesis diagnstica, 710-717c
trastornos y cambios endocrinos
adolescentes, 414
diagnstico diferencial, 424-425,
431-432c
lactantes, 409, 420
nios, 411-412
Mano y mueca. Vase tambin
Escapular, extremidad
anatoma, 308f
movimientos, 304-305f
Marcus Gunn, fenmeno
(contracciones de msculos
de la masticacin), 153
Marcha
adolescentes, 329
ndice alfabtico 795
automtica, reflejo, 93, 95f
nios, 325-326
valoracin, 374-375
Marfan, sndrome
anomalas cardiacas, 232c
Marmrea, piel, 104
Martillo de agua, pulso en, 255
Martillo, dedo en, 335
Mastalgia, 707, 716c
Masticacin, msculos de la, reflejos,
378
Mastitis, 716c
Matemtico, trastorno, 613, 639
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser,
sndrome, 728
Mayor, anomala, 112
MCAD, 398c
McCune-Albright, sndrome
pubertad temprana, 691
sntomas cutneos, 407, 410, 428c,
565c
McMurray, prueba, 339, 339f
Mecedora, pie en (talo vertical
congnito), 324, 325f
Meckel, divertculo, 275, 291c
Medicamentosa, erupcin, 561c, 569c
Mees, uas de, 595
Meier-Gorlin, sndrome, 121c
Melanoma, 552f, 563c, 573c, 597
MELAS, sndrome, 398c
Mnire, enfermedad, 183c
Meningoencefalitis, 294c
Menkes, sndrome, 398c, 592c
Menometrorragia, 725c
Menor
anomala, 112
variante, 112
Menorragia, 725c
Menstrual, ciclo
alteraciones
amenorrea. Vase Amenorrea
dismenorrea, 728, 744c
endocrinopata
433c
perfiles anormales, 724, 725c
fisiologa, 709, 718-719, 719f
Mental
examen del estado, 605-607
retraso
caractersticas, 635
causas, 635
definicin/clasificacin, 624,
624c, 631
Mercurio, efectos teratgenos, 73c
MERFF, sndrome, 398c
Metablica, batera, 296c
Metacromtica, leucodistrofia, 399c
Metatarsus adductus, 324, 324f
Meta-yodobenzilguanidina (MIBG),
gammagrafa, 535
Metilmalnica, acidemia, 398c
Metimazol, efectos teratgenos, 73c
Metrorragia, 725c
Miastenia grave
lactante, 363
Miccin
cambio en hbitos, 655-656, 663
cistouretrograma por (VCUG), 682c
dificultad/disfuncin, 522c, 684c
Micticas, infecciones de la piel, 566,
568c
Microcefalia, 108c, 123
Migraa, 366. Vase tambin Cefalea
(dolor de cabeza)
Miliaria
cristalina, 104, 570c
roja, 104, 570c
Miniexamen del estado psquico, 374c
Mnima, enfermedad residual, 528
Miocarditis/cardiomiopata, 254c, 262
Mioclnicas, convulsiones, 358
Miopa, 152
Miotnica, distrofia, 123
Mitocndricas, enfermedades, 386c,
398c
Moebius, sndrome
caractersticas neurolgicas, 123,
361
estrabismo, 156
Molusco contagioso, 544f, 573c, 738c
Monglicas, manchas, 544f
Monilethrix, 592c
Monilisica, erupcin, 558
Mononucleosis, 560c
Montaas Rocosas, fiebre maculada,
557, 560c
Morfea, 586c
Morfologa, lenguaje, 630c
Moro, reflejo, 91, 91f
Motor, desarrollo. Vanse Desarrollo;
Motor ocular
comn (III), 355, 376, 377f
parlisis del nervio, 153, 157c
796 ndice alfabtico
Motor ocular (Cont.)
externo, nervio (VI), 355, 376
Movimiento, trastornos (cinetosis)
inducida por drogas/toxina, 392c
lactantes, 364
nios, 371
Mowat-Wilson, sndrome, 125
Mucoceles, 179
Mucopolisacaridosis, 399c
Mltiple, neoplasia endocrina (MEN)
2b, 429c
Mueca. Vase Mano y mueca
Murphy, signo, 289
Muscular, distrofia, 386c, 399c
Musculoesqueltico, sistema
anatoma funcional, 302, 303-311f
envos/consulta, 343
exploracin fsica
adolescentes
caderas y pelvis, 337
codo, 332, 334
columna y dorso, 335-337,
336f, 337f
hombros, 329-332, 330-334f
mano y mueca, 335
marcha y postura, 329
pie, 341
piernas, 340
rodillas, 337-340, 338f, 339f
tobillo, 340, 341, 341f
lactantes, 34
cabeza, 322
caderas e ingle, 323-324
columna y dorso, 323
cuello, 322
extremidades plvicas, 323
extremidades superiores,
323
hombros, clavculas, 322
pared del trax, 322-323
pie y tobillo, 324, 324f, 325f
rodillas, 324
nios, 38
cuello, 328
extremidad plvica, 329
marcha, 325-326
perfil torsional, 327f, 327c,
328c, 328f
postura, 326
recin nacidos, 87-88, 88f, 89f
mtodos
diagnsticos, 344-348c
imagenolgicos, 344-348c
problemas y hallazgos
principales
adolescentes
cadera, dolor de la ingle,
319
claudicacin, 315-316
debilidad, 320-321
deterioro de la funcin, 321
dolor
articular, 318
codo, 319
cuello, 316
hombro, 318-319
mueca, 319
pie y tobillo, 317-318
piernas, 316
rodillas, 319-320
dorsalgia, 316-317
enfermedades reumticas,
321c
genu varo, 316
rigidez, 320
sntomas constitucionales,
321, 321c
enfermedades
de msculos, 348c
reumticas, 344c
sistmicas, 346c
infecciones, 345c
lactantes
inmovilidad del brazo, 303-
304
retraso en el inicio de la
marcha, 305
tortcolis, 305-306, 309
metatarsus adductus, 324, 324f
neoplasias de hueso, 347c
neuropata perifrica, 347c
nios
claudicacin, 313-314
desigualdad de la longitud
de extremidades, 314
desviacin de dedos del
pie hacia adentro, 309-310
desviacin de dedos del
pie hacia afuera, 310-311
dolor
articular, 315
pierna, 314
taln, 315
dorsalgia, 313
falta del movimiento del
brazo (inmovilidad), 314
genu valgo, 311, 313f
genu varo, 311, 312f
marcha en puntas, 314
pie plano, 312
ndice alfabtico 797
osteopatas metablicas, 346c
parlisis cerebral, 342c
pie en mecedora, 324, 325f
pie zambo, 324, 325f
sndromes
abuso, 346c
dolor crnico, 345c
trastornos
congnitos, 344c
ortopdicos, 346c
psicosomticos, 347c
traumatismo
agudo, 348c
no accidental, 343c
variaciones del desarrollo,
344c
vasculitis, 345c
sntomas vinculados con
nefropatas, 465
Mutismo selectivo, 616
Mycoplasma pneumoniae, infecciones
mtodos de laboratorio, 222c
N
NAME, sndrome, 565c
Narcolepsia, 623
Nariz
189-190, 190f
exploracin fsica
adolescentes, 41
examen diagnstico
dismorfolgico, 120c
lactantes, 33
nios, 36
anosmia, 194-195c
defectos de tabique, 193-194c
epistaxis, 194c
masas, 194c
obstruccin, 193c
Nauseoso, reflejo, 378
Necrobiosis lipidica de la diabetes,
586c
Neer, prueba, 330, 330f
Nefroblastoma. Vase Wilms, tumor
(nefroblastoma)
Nefroftisis-enfermedad qustica
medular, complejo, 461
Nefrona, 446, 446f, 447-448
Nefrtico, sndrome
congnito, 471-472, 472c
nios y adolescentes, 474-475,
474c
Negativo, valor predictivo, 754
Neisseria gonorrhoeae. Vase Gonorrea
Nemalina, miopata por, 400c
Neonatal, valoracin
antecedentes prenatales
cuadros
infecciosos de la madre,
69-70, 71c
no infecciosos de la madre,
70-71, 70c
exposiciones teratgenas, 72-
73c
consideraciones generales
impresin inicial, 76, 77f
mediciones, 75f, 77-78
puntuacin de Apgar, 76, 77c
transicin, 76-77
valoracin de la edad
gestacional, 78
exploracin fsica
abdomen
auscultacin, 85
inspeccin, 84-85
palpacin, 85
percusin, 85
boca, lengua y faringe, 82-83
cabeza, 78-79
cuello, 83
dorso, 87
forma, 78c
odos, 81-82
ojos, 80-81, 81f
sistema nervioso
cerebro, 89-90
pares craneales, 354-355
reflejos, 91-95, 91-95f
sistema motor, 91
sistema sensitivo, 90
trax
auscultacin, 84
inspeccin, 83
palpacin, 84
vas nasales, 82
exploracin prenatal
mtodos de estudio, 74, 76c
perfiles de crecimiento
intrauterino, 75f
vigilancia durante el
embarazo, parto y
expulsin, 74-75
imagenolgicos, 106-107,
107c
con base en
798 ndice alfabtico
Neonatal, valoracin (Cont.)
antecedentes prenatales,
107c
signos principales, 110c
valoracin fsica inicial,
108-109c
deteccin, 106-107
Nervioso, sistema
anamnesis, 356-357f, 356-358
anatoma funcional, 350-356, 351-
353f
cuadros infecciosos/
inflamatorios
anamnesis y sitios del SNC,
387-388c
envos/consulta, 401
perfiles de comienzo y
evolucin, 357f
desarrollo embrionario, 349-350
enfermedades neoplsicas.
Vase tambin Enceflicos
(cerebrales), tumores
388-389c
envos/consulta, 401
evolucin, 357f
envos/consulta, 397, 398-400c,
401
exploracin fsica
adolescentes, 43
cerebelo, 374-375
cerebro, 373-374, 374c
cerebro/pares craneales, 375-
378
examen diagnstico
dismorfolgico, 123, 127
lactantes, 34-35
motor, 382-384
nios, 38
recin nacidos, 89-95, 90-95f
reflejos espinales, 379, 379c,
379f, 380-381c
revisin, 373
sensitivo, 381-382, 382c, 383f
hallazgos EEG, 392, 396c
malformaciones congnitas
385c
envos/consulta, 397, 398-400c
mtodos
diagnsticos, 394-395c
imagenolgicos, 396-397
pares craneales, 354-355
adolescentes
alteracin de la conciencia,
372
cefalea, 372
convulsiones, 371-372
lactantes
359-360
convulsiones, 358-359
debilidad focal, 361-362
hipotona, 362-363
retraso/regresin del
desarrollo, 360-361
torpeza (ataxia), 363-364
trastornos del movimiento
(cinetosis), 364
nios, 364-366
367-368
cefalea, 366-367
debilidad focal, 370
hipotona, 368-370
retraso/regresin del
desarrollo, 368
torpeza (ataxia), 370-371
trastornos del movimiento
(cinetosis), 371
sntesis diagnstica, 384
sntomas por endocrinopatas
adolescentes, 414
diagnstico diferencial, 424, 430
lactantes, 408-409, 420
nios, 410
sntomas por nefropatas, 464
toxidromes
agentes causales, 391c, 392c
cuadro inicial y signos vitales,
391c
evolucin, 357f
sntomas, 392c
trastornos genticos/metablicos
386-387c
envos/consulta, 397, 398-400c,
401
evolucin, 357f
trastornos traumticos/hipxicos
388c
ndice alfabtico 799
envos/consulta, 401
vasculopatas
389-390c
envos/consulta, 401
perfiles de envo y evolucin,
356f
vas
motoras, 353f
sensitivas, 353f
Netherton, sndrome, 584c
Neumogstrico (vago), nervio (X),
355, 378
Neumotrax, 205
Neural, defecto del tubo, 349
Neuroblastoma, 294c
anamnesis, 534
cuadro inicial segn sitio primario,
533-534, 533c
exploracin fsica
abdomen, 534
columna, 535
trax, 535
mtodos
diagnsticos, 535
imagenolgicos, 535
propagacin a distancia (metstasis),
535
puntos principales, 535-536
Neurocutneos, sndromes, 400c, 401
Neurofibroma, 577c
Neurofibromatosis I
sntomas cutneos, 428c, 565c
Neurofibromatosis II, 387c
Neuroma, 577c
Neuropata
causas congnitas, 399c
Neutrofilia, 505
Neutropenia
causas
adquiridas, 504
intrnsecas, 503-504
leucemia, 527
Nevo despigmentado, 567c
Nevos, 563c, 565c, 574c
Niemann-Pick, enfermedad, 399c
Niez, trastorno desintegrativo, 636-
637
Nio azul, sndrome
metahemoglobinemia, 202
tetraloga de Fallot, 258
Nios
anamnesis, 14-15
aparato
cardiovascular
anatoma funcional, fisiologa
y mecnica, 229-230
genital de la mujer. Vase
Femenino, aparato genital
genital del varn. Vase Varn,
vas genitourinarias
musculoesqueltico (locomotor)
respiratorio
exploracin fsica, 37, 215c,
217-219
cncer. Vase Cncer
anamnesis, 116-117
exploracin fsica, revisin, 35-38
nariz, faringe y boca. Vanse Boca y
bucofaringe; Nariz
odos
ojos
anamnesis, 142
151f
pautas cronolgicas del desarrollo,
de 3 a 6 aos, 5c
piel
trastornos. Vase Dermatosis
revisin de rganos y sistemas, 7c
riones. Vase Vas urinarias
signos vitales, 35
sistema
endocrino
hematopoytico. Vase
Hematopoytico, sistema
hemosttico. Vase Hemosttico,
sistema
nervioso. Vase Nervioso, sistema
trastornos
del desarrollo, 634-638
psiquitricos. Vase Psiquitricos,
trastornos
800 ndice alfabtico
Nios (Cont.)
tubo digestivo
exploracin fsica, 37-38, 284-288
Nios, maltrato
caractersticas de equimosis, 506
hemorragias retinianas, 55
infecciones de transmisin sexual
en, 699
lesiones cutneas, 562c
signos musculoesquelticos, 343c
Nistagmo
diagnstico diferencial, 156, 157c
lactantes, 144
mtodos de estudio, 375
Nitrofurantona, efectos teratgenos,
72c
Ndulos
caractersticas, 545, 545f
color carne y rojos, 577c
rojos, inflamados, 578c
yuxtaarticulares, 577c
No Hodgkin, linfoma
cuadro clnico, 529
puntos principales, 530
Noonan, sndrome
anomalas cardiacas, 118, 232c,
257
malformaciones genitales, 125
Nuclear, medicina
vas genitourinarias en el varn,
683c
O
Obesidad
causas endocrinas, 410, 427c
Obsesiones, 608
Obsesivo-compulsivo, trastorno, 620
Obstructiva, apnea, 51
hpnica, 217
Obturador, prueba, 287f
Odos
159-161, 160f, 161f
anomalas por endocrinopatas
lactantes, 408, 420
nios, 410
anormalidades por nefropatas, 464
conductos, 181c
odo
interno, 182-183c
medio, 182c
oreja, 181c
envos/consulta, 187
estudios diagnsticos
audiometra, 186
timpanocentesis, 186
timpanometra, 180, 185-186,
185f
exploracin fsica
adolescentes, 40-41
conductos, 175
examen diagnstico
dismorfolgico, 121c
lactantes, 32-33, 174
nios, 36, 174
odo interno, 176
odo medio, 175-176
oreja, 175
orejas de implantacin baja, recin
nacidos, 108c
hipoacusia, 169-170
otalgia, 168-169
otorrea, 169
tinnitus, 170
vrtigo, 170
secrecin/dolor, neoplasias que se
acompaan de, 522c
Ojo morado, 522c
Ojos
anamnesis, 141-142
anatoma funcional, 138-141, 139-
140f, 140c, 141f
anormalidades dependientes de
nefropatas, 463-464
anormalidades por endocrinopatas
adolescentes, 413
diagnstico diferencial, 423, 428-
429c
lactantes, 408, 420
nios, 410
anormalidades vinculadas con
anisocoria, 154
anormalidades del cristalino, 155
anormalidades en el fondo de
ojo, 155
estrabismo, 156
hinchazn de prpados, 153-154
ndice alfabtico 801
irregularidad pupilar
(anisocoria), 154
leucocoria, 154
mtodos diagnsticos e
imagenolgicos, 157c
nistagmo, 156
ojo enrojecido, 156-157
opacidad corneal, 155
opsoclono, 156
ptosis palpebral, 153
envos/consulta, 157-158
exploracin fsica
examen diagnstico
dismorfolgico, 119c
lactantes, 32, 148-150
nios, 36, 150-152, 151f
recin nacidos, 80-81, 81f
revisin, 147-148, 148f, 149f, 150f
alineacin defectuosa de ojos,
147
cefalea, 147
dolor ocular, 147
ojo rojo, 147
visin deficiente, 146
lactantes, 142-144
alineacin ocular defectuosa,
143
deficiente seguimiento de
objetos, 142
diferencia en el dimetro
pupilar (anisocoria), 144
epfora, 142-143
leucocoria (pupila
blanquecina), 143
movimientos anormales de los
ojos, 144
ojo rojo, 143
opacidad corneal, 143
posicin anormal de la cabeza,
144
traumatismo, 144
tumor/masa, 144
nios, 144-146
alineacin ocular defectuosa,
145
cefalea, 145-146
diferencia en el dimetro de la
pupila (anisocoria), 146
dolor, 145
lesiones palpebrales, 146
ojo rojo, 145
traumatismo, 146
visin deficiente, 144-145
Olfatorio, nervio (I), 354, 375
Oligohidramnios, 76c, 107c, 652
Oligomenorrea, 725c
Oliguria, 65c, 460, 460c
Ombligo, secrecin por, 654-655, 665
Onicomicosis, 597
Opiceos
efectos teratgenos, 73c
toxidrome, 391c
Oposicional, trastornos de desafo, 615
Opsoclono, 156, 157c
ptico, nervio (II), 354, 376-377
Orbitaria, celulitis, 153
Orbitario, tumor/masa, 144, 153-154
Orgnicas, acidemias, 398c
Orina
anlisis
corrientes, 465
hematuria. Vase Hematuria
indicaciones, 396c, 681c
proteinuria. Vase Proteinuria
color anormal, 653-654. Vase tambin
Hematuria
cultivo, 296c
medicin de la lipocalcina vinculada
con gelatinasa de
neutrfilos (NGAL), 486
volumen normal correspondiente a
la edad, 460c
Orquitis, 660
Ortolani, maniobra, 87, 90f
Ortosttica, hipotensin, 55-56
Oscilotonometra, 53-54
Osler, ndulos, 575c
Osteognesis imperfecta, 123, 135c
Ostegeno, sarcoma
anamnesis, 537
cuadro inicial, 347c, 537
mtodos
diagnsticos, 537
imagenolgicos, 347c, 537-538
Ostium
primum, 255
secundum, 255
Otahara, sndrome, 396c
Otalgia, 168-169
Otitis
externa, 168, 169, 181c
media, 168, 169, 182c
Otorrea, 169
Ovarios
anatoma, 721, 722f
quiste/torsin, 295c, 728
tumoraciones, 728-729, 746c
802 ndice alfabtico
Oxitocina en el parto, efectos en el
feto, 73c
Oxiuros, 689, 698c, 737c
P
Paget-Schrotter, sndrome, 319
Paladar hendido, 179
Palidez, 101, 110c, 493
Palpacin, 26. Vanse tambin rganos y
sistemas especficos
Palpitaciones en endocrinopatas, 426c
Pncreas, 293c. Vase tambin Tubo
digestivo
Pancreatitis, 293c
Pnico, trastorno, 620, 620c
Paniculitis, 578c
Paal, erupcin, 557, 566c, 669
Papanicolaou, frotis, 741
Papiledema, 155
Papiloma intracanalicular, 704, 715c
Ppulas
caractersticas, 543-544, 544f
color carne, 573c
pardas, 573-574c
rojas, 568-572c
vulvares, 696c
Paquioniquia congnita, 596c
Parafilias, 622, 622c
Parafimosis, 657f, 670, 683c
Paraneoplsicos, sndromes, 534
Paratiroides, glndula, trastornos,
436c
Paroniquia, 597
Partes blandas, masas, 522c
Parulis, 178
Parvovirus B-19 de la madre, efectos
en el feto, 71c
Pattico, nervio (IV), 355, 376
Patolgico, juego, 624
Patrick, prueba, 337, 337f
Pectoral, reflejo, 380c
Pecho
en embudo, 207, 211f, 216
en quilla, 207, 211f, 216
Pediculosis pubis, 737c
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad,
399c
Peloteo, 282, 283f
Plvica
enfermedad inflamatoria, 295c, 746c
exploracin
nias, 693-695
Plvica, extremidad. Vase tambin Pie
y tobillo
anatoma, de la rodilla, 309f
exploracin fsica
adolescentes
piernas, 340
rodillas, 337-340, 338f, 339f
examen diagnstico
130-131
lactantes, 323-324
nios, 329
marcha, 325-326
perfil torsional, 326-327,
327-328f
recin nacidos, 87-88, 89f
cadera, dolor en la ingle, 319
caminar sobre puntas, 314
claudicacin, 313-314, 315-316
debilidad, 320-321
desigualdad en la longitud de
extremidades, 314
dolor
articular, 315, 318
pierna, 314, 316
rodilla, 319-320
genu valgo, 311, 313f
genu varo, 311, 312f, 316
rigidez, 320
Plvico, dolor en la adolescente,
727-729
Pendred, sndrome, 408, 429c
Pene
anatoma, 648-649, 648f, 649f
anomalas, 669-672, 670f, 671f
dolor e hinchazn, 657, 657f, 666-
667, 680c
masas/secrecin, 666-667, 680c
oculto, 670
Pnfigo
foliceo, 581c
vulgar, 580c
Pptica, ulceropata, 291c
Pequeo para la edad gestacional.
Vase tambin Neonatal,
valoracin
causas, 77, 96
definicin, 78
imagenolgicos, 108
Percusin, 27. Vanse tambin rganos y
sistemas especficos
Prez, respuesta, 92
Perforaciones (piercing), 666
Periamigdalino, absceso, 172, 179,
184c
Pericondritis, 181c
ndice alfabtico 803
Perifrico, sistema nervioso. Vase
Nervioso, sistema
Perifricos, pulsos, 50
Perineo, 697c
Peridica, respiracin, 212
Persistente, conducto arterioso (PDA),
252c, 255
Personalidad, trastornos, 625, 625c
Pesadillas, 623
Peso
deficiente, causas endocrinas, 410
incremento, causas endocrinas, 410,
427c
normal, porcentiles de
ndice de masa corporal/edad,
771-772f
peso/edad, 759-760f, 767-768f
peso/talla, 763-764
prdida
enfermedad de Hodgkin, 530
Petequias, 562c, 563c, 570c
Peutz-Jeghers, sndrome, 565c
Pezn
invertido, 710c
traumatismo, 717c
Pica, 615
Pie y tobillo. Vase tambin Plvica,
extremidad
anatoma, 310f, 311f
clono tarsal, 95
exploracin fsica
adolescentes, 340-341, 341f
lactantes, 324-325
movimientos, 306-307
desviacin hacia
adentro, 309-310
afuera, 310-311
dolor, 317-318
en taln, 315
metatarso adductus, 324, 324f
pie
en mecedora, 324, 325f
plano, 312
zambo, 324, 325f
Pie zambo (talipes equinovarus), 324,
325f
Piebaldismo, 566c
Piel
anamnesis, 543
anatoma funcional, 542-543, 542f
exploracin fsica
adolescentes, 39
examen diagnstico
dismorfolgico, 127, 131-
132
lactantes, 34
nios, 38
fisiologa, 541-542
trastornos. Vase Dermatosis
Pierre Robin, sndrome, 121c, 178
Pilrica, estenosis, 283, 291c
Ping pong, crneo a manera de pelota
de, 408, 419, 428c
Pigeno, granuloma, 471c
Piromana, 624
Pitiriasis
alba, 567c
rosada, 558, 558f, 571c
Placas (manchas) en la piel, 544, 545f
Plagiocefalia, 123
Planos, pies, 312
Plantar
fascitis, 317
reflejo, 381c
Plaquetario, recuento, 296c, 527
Plaquetas, anlisis funcional de (PFA),
512
Plaquetopatas
adquiridas, 516c
anamnesis y exploracin fsica, 499,
516c
congnitas, 516c
hallazgos principales, 499, 516c
problemas principales, 499
trombocitopenia, 499-500
trombocitosis, 500-501
Pltora, 101
Pleural, frote, 214c
Poiquiloderma, 586c
Poland
anomala, 124
sndrome, 211, 707f
Polaquiuria (frecuencia excesiva de la
miccin)
causas no urinarias, 65c
normales, segn la edad, 460c
Policitemia. Vase Eritrocitosis
(policitemia)
Polihidramnios, 76c, 107c
Polimastia, 704, 710c
Polimenorrea, 725c
Plipos nasales, 193c
Poliqustico, sndrome de ovario, 427c,
564c, 747c
Poliserositis familiar recurrente, 171,
183c
Politelia, 704, 706f, 710c
Poliuria y polidipsia
adolescentes, 414
804 ndice alfabtico
Poliuria y polidipsia (Cont.)
causas, 460-461, 461c
extrarrenales, 65c
diagnstico diferencial, 433c, 461
lactantes, 409
nios, 412
Portal, hipertensin, 292c
Positivo, valor predictivo, 754
Postraumtico, trastorno de estrs, 621
Postura
adolescentes, 329
nios, 326
Potasio, hidrxido (KOH),
preparacin, 598
PQRST, sistema, 11, 11c
Prader-Willi, sndrome
caractersticas neurolgicas, 123
problemas
de crecimiento, 426c
de peso corporal, 427
Pragmtica y lenguaje, 630c
Preauricular, fstula, 181c
Precisin (exactitud), 45
Precordial, sndrome de impulso,
209
Predictivo, valor, 754-756, 756f
Prednisona, efectos teratgenos de su
uso, 72c
Premenstrual, sndrome, 728, 748c
Prensin, reflejo, 91
Preseptal, celulitis, 153
Presin, lceras por, 580c, 587c
Prevalencia, 755-756
Priapismo, 657, 681c
Primaria, discinesia ciliar, 202-203, 207
Probabilidad, 751
Progeria, 586c
Progesterona, efectos teratgenos, 72c
Progresivas, ataxias, 400c
Pronador, reflejo de, 380c
Propiltiouracilo, efectos teratgenos,
73c
Propionicacidemia, 398c
Propranolol, efectos teratgenos, 72c
Prstata, 650
Protena C, deficiencia, 510
Proteinuria
causas, 467
definicin, 484c
fisiopatologa, 465
mtodos diagnsticos, 482, 484, 484c
ortosttica, 467
transitoria, 467
Proteus, infeccin, de la madre, efectos
en el feto, 71c
Proteus, sndrome, 126
Protrombina, tiempo de, 512
Prueba, probabilidad antes de la,
755
Pseudomonas, infeccin de la madre,
Psicosis, 65c, 618
Psicotrpicos, efectos en el feto, 73c
Psiquitricos, trastornos
antecedentes, 599-605, 602c
dominios de deficiencia
trastornos del nimo
afectividad, 610
trastornos de comportamiento,
611-612
trastornos del pensamiento
contenido, 608-609
proceso, 607-608
examen del estado psquico, 605-
607
mtodos diagnsticos, 626-627
proceso diagnstico, 612
trastornos del eje I, 613c
ajuste, 624
alimentacin, 622-623
y consumo de alimentos,
615-616
nimo, 618-619, 619c, 620c
ansiedad, 619-621, 620c
por separacin, 616
aprendizaje, 613
capacidades motoras,
613-614
cognitivos, 617
comunicacin, 614
control de impulsos, 623-624
dficit de atencin y
comportamiento
perturbador, 615
disociacin, 621-622
eliminacin, 616
estimulantes ilcitos, 617-618
facticios, 621
fijacin reactiva, 616
generales del desarrollo,
614-615
identidad sexual y de gnero,
622, 622c
mutismo selectivo, 616
psicticos, 618
somatiformes, 621
sueo, 623
tics, 616
trastornos del eje II
personalidad, 625, 625c
ndice alfabtico 805
Psiquitricos, transtornos del eje II,
retardo mental, 624, 624c
Psoriasis, 547c, 571c
Ptosis, 153, 157c
Pubertad. Vase tambin Menstrual,
ciclo
escala de madurez sexual
genitales del varn, 419f
mamas, 417f
vello pbico, 418f
prematura
retraso
causas no endocrinas, 65
temprana
caractersticas, 690-691
envos/consulta, 698
Pbico, vello
desarrollo prematuro, 433c, 690
escala de maduracin
sexual, 418f
Pulgar, movimientos, 304-305f
Pulmonares
pruebas de funcin, 221, 225c
ruidos, 214c
Pulmones. Vase tambin Respiratorio,
aparato
192, 196
Pulso, frecuencia, normal para la
edad, 233c
Puntillas, marcha en, 314
Punto azul, signo, 661, 669
Pupilar, reflejo, 378
Pura, aplasia leucoctica, 504
Prpura, 563c
Pstulas, 548f, 549
Q
Queilitis, 171, 183c
Queloides, 573c
Queratosis pilar, 571c
Querubismo, 121c, 122c
Quinina, efectos teratgenos, 72c
Quinta enfermedad. Vase Eritema,
infeccioso
Quistes, 546, 546f, 576c
Qustica, fibrosis
adolescentes, 207
lactantes, 199
mtodos de laboratorio, 222c
nios, 202, 204, 205
sntomas gastrointestinales, 293c
R
Rabdomiosarcoma
anamnesis, 539
cuadro inicial, 153-154, 539
embrionario, 689
mtodos
diagnsticos, 539
imagenolgicos, 539
paratesticular, 661
Radial, cabeza, subluxacin, 314
Radiografas
sarcoma
de Ewing, 538
ostegeno, 538
trastornos
tubo digestivo, 298c
vas respiratorias, 223-224c
vas genitourinarias del varn, 682c
Ramsay-Hunt, sndrome, 181c
Raquitismo
anormalidades de la cabeza, 408,
428
caractersticas fsicas, 426c
Raynaud, fenmeno, 321c
Reactivo, trastorno de fijacin, 616-617
Receptor-operador, curva
caracterstica (ROC), 753,
755f
Recin nacidos. Vase tambin
Lactantes
aparato cardiovascular
anatoma funcional, fisiologa y
mecnica, 228-229, 228f
cuadros dermatolgicos
anormalidades del desarrollo,
104
exfoliacin cutnea, 105
hamartomas, 106
hemangiomas, 105-106
hiperpigmentacin, 105
transitorios benignos, 104
trastornos de pigmentos, 105
cara, 124
crneo, 123
crecimiento, 122
genitales, 125
piel, 127
trax/dorso/abdomen, 124-125
806 ndice alfabtico
Recin nacidos (Cont.)
nefropatas (Cont.)
anormalidades extrarrenales
vinculadas con, 452c
deteccin prenatal, 451-452, 451c
hipertensin, 453, 454c
insuficiencia renal aguda, 453,
455, 456c
manifestaciones clnicas, 452c
problemas comunes
apnea, 99
cianosis, 101, 232
convulsiones, 101
ictericia, 102-103
inapetencia/letargia, 99
inestabilidad trmica
hipertermia, 96-97
hipotermia, 97
irritabilidad/intranquilidad, 100
palidez o pltora, 101
producto grande para la edad
gestacional, 96
producto pequeo para la edad
gestacional, 96
soplos cardiacos, 102
taquipnea, causas
cardiacas, 98
infecciosas, 99
metablicas, 99
neurolgicas, 98
respiratorias, 97-98
vmitos, 99-100
valoracin. Vase Neonatal,
valoracin
Referencial, pensamiento, 609
Reflejos
espinales, 379, 379c, 379f, 380-381c
recin nacido, 91-95, 91-95f
tallo enceflico, 379
Refsum, enfermedad, 400c, 584c
Reiger, sndrome, 121c
Reiter, sndrome, 321c, 677
Renal
acidosis tubular (RTA)
distal (tipo 1), 470-471, 470c
distal (tipo 4), 471
mtodos diagnsticos, 482, 483c
proximal (tipo 2), 468-470, 469c
sndrome que depende de, 469c
agenesia, 450
clico, 459-460, 459c
ectopia, 450
insuficiencia. Vase Insuficiencia
renal
Repetibilidad, 46
Reserpina, efectos teratgenos, 72c
Resonancia, trastornos, 637c
Respiratoria, frecuencia
hallazgos y sndromes
principales, 51-52
medicin, 51
normal para la edad, 212f
Respiratorio, aparato
a causa de anormalidades de la
funcin pulmonar, 225c
anamnesis, 198-199
anatoma del desarrollo y
funcional
pulmones, vas intratorcicas y
trax, 191, 196
vas nasales, senos paranasales
y laringe, 189-192, 190f,
191f
envos/consulta, 221, 225-226
exploracin fsica
adolescentes
auscultacin, 220-221
inspeccin, 220
palpacin, 220
percusin, 221
revisin general, 41
frecuencia respiratoria segn
edades, 212f
lactantes
datos para la realizacin,
215c
inspeccin, 211-213, 211f
palpacin, 213
percusin, 216
revisin general, 33
nios
datos para la realizacin,
215c
inspeccin, 216-217
palpacin, 217
percusin, 219, 219f
revisin general, 37
ruidos pulmonares, 214c
mtodos diagnsticos
estudios de funcin pulmonar,
221, 225c
imagenolgicos, 221, 223-224c
mtodos de laboratorio, 221,
222c
adolescentes
cianosis, 209
dolor retrosternal, 208-209
sibilancias y estridores, 208
tos, 207-208
ndice alfabtico 807
lactantes
cianosis, 201-202
dolor retrosternal, 201
sibilancias y estridores,
200-201
tos, 199-200
nios
cianosis, 206-207
dolor retrosternal, 205-206
sibilancias y estridores,
204-205
tos, 202-204
Respiratorio, virus sincicial (RSV),
infeccin por, 200
Retinoblastoma, 143, 154, 540
Retracciones (tiraje), 212-213
Retraso del crecimiento
definicin, 57-58
nefropatas, 455, 457c, 458c
Retrofarngeo, absceso, 172, 184c, 205
Retrosternal, dolor
lactantes, 201
nios, 205-206
Rett, sndrome
retrasos del desarrollo en, 636
sntomas neurolgicos, 361, 364,
398c
Reumtica
cardiopata, 254c, 261
fiebre. Vase Aguda, fiebre reumtica
Reumticas, enfermedades, 321c. Vase
tambin Juvenil, artritis
reumatoide
Revisin de rganos y sistemas
lactantes, 6c
nios, 7c
Reye, sndrome, 292c
Riones. Vase tambin Vas urinarias
agenesia, 450-451
anatoma, 443, 445-446, 445f, 446f
anomalas congnitas, 451-452, 451c
cambios durante el nacimiento, 448-
449
circulacin arterial, venosa y
linftica, 446-447
desarrollo, 449-450
ectopia, 450
inervacin, 447
insuficiencia. Vase Insuficiencia
renal
malformaciones, 679c
masas/hinchazones, 664, 679c
microcirculacin, 447-448
palpacin, 464
peso segn edad, 445c
ultrasonografa prenatal, 450c
Riva-Rocci, mtodo, 52-53, 53f
Roberts, sndrome, 121c
Rodilla. Vase Plvica, extremidad
Rolndica, epilepsia, 365, 396
Romberg, signo, 374
Roncus, 214c
Roseola, 560c
Rotor, sndrome, 273
Rotuliana, prueba de aprehensin, 338
Rotulofemoral, sndrome, 319-320
Rubola, sndrome, 71c, 232c
Rumia, 608
trastorno, 615-616
Russell-Silver, sndrome, 122, 122c,
131f, 426c
S
Saethre-Chotzen, sndrome, 136c
Salicilatos, efectos teratgenos, 72c
Sandhoff, gangliosidosis, 399c
Sarampin, 560c
Sarcoma botrioide, 689, 697c
Schamroth, signo, 217, 218f
Schwachman-Diamond-Oski,
sndrome, 504
Schwartz, ecuacin, para evolucin de
nefropatas, 486, 487c
Sebceo
nevo, 545f
de Jadassohn, 106
Seborrea, 559, 571c
Seckel, sndrome, 120c
Secuencia en dismorfologa, 112
Sedantes/hipnticos, toxidrome, 391c
Selectivo, mutismo, 616, 636
Semntica, 630c
Semntico-pragmtico, trastorno de
dficit, 636
Senos
paranasales, 190, 191f
problemas principales, 195c
Sensibilidad, 751-753, 754f
Sensitivas, pruebas, 381-382, 382f, 383f
Separacin, trastorno de ansiedad, 616
Septicemia del recin nacido, 96-97
Septoptica, displasia, 408, 411
Seudohermafroditismo femenino, 687.
Vase tambin Ambiguos,
genitales
Seudoxantoma elstico, 575c
808 ndice alfabtico
Sever, enfermedad, 315
Sexual
diferenciacin, 404, 647. Vase
tambin Ambiguos,
genitales
enfermedades de transmisin
735-739c
nios, 699
signos y sntomas, 735-739c
Sexuales, trastornos, 622, 622c
Sibilancias/estertores
adolescentes, 208
caractersticas, 214c
lactantes, 200-201
nios, 204-205
Sfilis
primaria, 589c, 677, 735c
secundaria, 568c
SIGECAPS, recurso nemotcnico de
depresin, 619c
Simpaticomimticos
parto, efectos en el feto, 73c
toxidrome, 391c
Sncope, 366, 426c
Sndrome, 112
Sinovenosa, trombosis, 517c
Sinovial, quiste, 576c
Sintaxis, 630c
Sntomas, 615
Sinusal, arritmia, 50
Sinusitis
anamnesis y exploracin, 195c
lactantes, 200
nios, 203
Sirenomelia, 450
Siringoma, 576c
Sistmico, lupus eritematoso
lesiones de la boca, 171, 183c
signos y sntomas sistmicos,
321c
sntomas cutneos, 557, 562c,
570c, 585c
Sjgren-Larsson, sndrome, 584c
Smith-Lemli-Opitz, sndrome, 125,
136c
Smith-Magenis, sndrome 122c, 136c
Social, fobia, 620
Sociales, antecedentes
diagnstico del desarrollo, 633
examen psicodiagnstico, 603-
604
Somatiformes, trastornos, 621
Sonambulismo, 623
Sonido hablado, trastorno, 637c
Soplos. Vase Cardiacos, soplos
Sotos, sndrome, 96, 122c, 131f, 135c
Sprague, estetoscopio, 28, 28f
Stevens-Johnson, sndrome, 582c
Stickler, sndrome, 135c
Subgltica, estenosis, 208
Subungueal, hematoma, 597
Succin, reflejo, 91
Sudacin, prueba, 222c, 297c
Sueo
trastorno de terror durante, 623
trastornos, 623
Suicidas
actos, 611
ideas, 609
Sulfonamidas, efectos teratgenos, 72c
Superior
sndrome de arteria mesentrica, 277
sndrome de vena cava, 535
Supinador largo, reflejo, 380c
Supraespinoso, prueba, 332, 333f
Suprarrenales, trastornos, 436c, 439-
440
Sustancia blanca, degeneracin, 386c,
399c
Sustancia gris, degeneracin, 386c,
398c
T
Tabaco, efectos teratgenos, 73c
Talidomida, efectos teratgenos, 73c
Taquicardia
anemia, 493
causas, 50-51, 64c
definicin, 50-51
lactantes, 250c
recin nacidos, mtodos de
laboratorio, 107c
Taquipnea
causas, 52, 64c
definicin, 52
lactantes, 212
nios, 216-217
recin nacidos
causas
cardiacas, 98
infecciosas, 99
metablicas, 99
neurolgicas, 98
respiratorias, 97-98
ndice alfabtico 809
imagenolgicos, 110c
Tarda, discinesia, 371
Tarsiano, sndrome del tnel, 347c
Tatuajes, 563c, 666
Tay-Sachs, enfermedad, 399c
Telangiectasias, 561c
Temperatura
medicin, 46-48
signos y sndromes, 48-50
Temporomandibular, articulacin,
disfuncin, 169
Temprana (precoz), pubertad, 690-691,
698
Tendinosos, reflejos, 380-381c
Tensional, cefalea, 147
Testculos
anatoma, 648
criptorqudicos (no descendidos),
658, 664, 668, 673, 673f,
683c
desarrollo deficiente, 664
diferencias de tamao, 683c
neoplasias, 661, 674, 674f
retrctiles, 658, 668
torsin, 658, 661
Tetraciclinas, efectos teratgenos, 72c
Texidor, impulso precordial, sndrome
de, 209
Tiazdicos diurticos, efectos
teratgenos, 73c
Tics, 371, 616
Tietze, sndrome, 209, 217, 220
Tinnitus, 170
Tias, 566c
barba, 568c
cabeza, 566c, 593c
cuerpo, 566c
ingle, 566c, 568c, 739c
versicolor, 558, 566c, 567c, 568c, 598
Tirogloso, quiste del conducto, 408
Tiroideos, frmacos, efectos
teratgenos, 73c
Tiroides, glndula
agrandamiento (bocio), 173, 429c
anatoma, 165
fisiologa del desarrollo, 404-405
mtodos diagnsticos, 434, 435c,
439
palpacin, 180
Tirosinemia, 292c, 373c, 399c
Tobillo. Vase Pie y tobillo
Tocolticos en el parto, efectos en el
feto, 73c
Tnico, reflejo del cuello, 92, 92c
Trax
exploracin fsica
adolescentes, 41
lactantes, 33
nios, 37
pared
anatoma del desarrollo y
funcional, 196
TORCH, infecciones
retraso del crecimiento, 360
sntomas de tubo digestivo, 281,
292c
Torpeza (ataxia)
lactantes, 363-364
nios, 370-371
Torsional, perfil
ngulo muslo/pie, 327, 328c, 328f
ngulo progresin del pie, 326
forma del pie, 327
rotacin de la cadera, 326, 327c,
327f
Tortcolis, 144, 173, 305-306, 309
Tos
lactantes, 199-200
nios, 202-204
Tos ferina (pertussis), 199, 203
Total, retorno venoso pulmonar
autnomo, 252c, 259
Tourette, sndrome de la, 371, 618
Txica, necrlisis epidrmica, 582c
Txico, sndrome de choque, 561c
Toxoplasmosis de la madre, efectos en
el feto, 71c
Traccin, reflejo, 92, 93c
Transiluminacin del escroto, 659f, 675
Transitoria, taquipnea del recin
nacido, 52, 98
Transposicin de grandes vasos
(TGV), 252c, 259
Traqueoesofgica, fstula, 203, 205,
291c
Traqueomalacia, 201
Traumatismos
boca, 171
mama/pezn, 709, 717c
musculoesquelticos, 348c
no accidentales, 343c. Vase tambin
Nios, maltrato
ojos, 144, 146, 157c
810 ndice alfabtico
Treacher Collins, sndrome, 117, 120c,
121c, 128f
Trendelenburg, prueba, 335-336
Trceps, reflejo, 380c
Tricodistrofia, 592c
Tricoepitelioma, 576c
Tricorrinofalngico, sndrome, 120c,
592c
Tricotilomana, 593, 624
Tricspide, atresia, 252c, 259-260
Trichomonas vaginalis, 732c
Trigmino, nervio (V), 355, 376, 377f
Trimetadiona, efectos teratgenos, 72c
Trismo, 169
Trisoma-13, 121c, 135c
Trisoma-18, 121c, 134c
Trisoma-21. Vase Down, sndrome
Trombocitopenia
fisiopatologa, 499-500
hallazgos/problemas principales,
499
leucemia, 527
525c
Trombocitosis, 500, 501
Trombtica, prpura
trombocitopnica, 518c
Tronco arterioso, 252c, 260
Trousseau, signo, 373, 430c
Tuberculosis, 202
Tuberosa, esclerosis
anamnesis y sitios en el SNC,
387c
sntomas cutneos, 567c, 596c
Tubo digestivo
anatoma, 269, 270f
diagnstico diferencial, 290, 291-293c
endocrinopatas y, 408, 410, 414
estudios imagenolgicos, 296c
exploracin fsica
ascitis, 288, 288f
examen diagnstico
129-130
lactantes
auscultacin, 284
inspeccin, 280-281
palpacin, 281-283
percusin, 284
revisin, 34
nios
auscultacin, 288
observacin, 284-285
palpacin, 285-288, 286f
percusin, 288
revisin, 37-38
palpacin, 286f
peloteo de masas abdominales,
283f
prueba del obturador, 287f
psoas iliaco, prueba, 287f
regiones anatmicas, 282f
sitios de dolor abdominal agudo,
287f
mtodos diagnsticos, 296-297c
adolescentes
diarrea, 278
dolor, 278-279
estreimiento, 278
ictericia, 279-280
vmitos, 277-278
lactantes
anorexia, 273
diarrea, 271-272
dolor, 273
estreimiento, 272
ictericia, 273-274
vmitos, 269-271
nios
diarrea, 274-275
dolor, 275-276
estreimiento, 275
ictericia, 276-277
vmitos, 274
trastornos funcionales, criterios
de Roma II, 280c
Tularemia, 588c
Turner, sndrome
anomalas cardiacas, 232c, 257
anormalidades de las uas, 408,
410, 428c
caractersticas fsicas, 417, 426c
deformidades de la mano, 126
rin en herradura, 118
trastornos menstruales, 414, 415
Tzanck, extensin, 598
U
lceras de la piel
caractersticas, 550f, 552
dolorosas, 587-589c
indoloras, 587c
Ulceropata pptica, 291c
ndice alfabtico 811
Ultrasonografa
columna, 682c
escroto, 682c
neuroblastoma, 535
prenatal, 74, 450
trastornos
neurolgicos, 396
vas respiratorias, 224c
vejiga y riones, 682c
Uas
anamnesis, 594
anatoma del desarrollo, 594
trastorno endocrino y, 428c
trastornos
adquiridos, 595, 597
congnitos/genticos, 595, 596c
Uraco, fstula/conducto/quiste, 654-
655, 683c
Urea, defectos del ciclo, 397, 398c
Urter
dolor, 680c
inervacin, 447
masa/hinchazn, 679c
Uretra, 696c
Urinaria
incontinencia, 663
retencin, 65c, 652-653, 662, 684c
Urinarias, vas. Vase Vas urinarias
Urolitiasis
cuadro inicial, 475-476
factores de riesgo, 475c
trastornos que se acompaan de,
477
Urticaria, 561c, 569c
pigmentada, 561c
tero, 721, 722f
Uvetis, 157c
V
Vagina
anatoma, 686, 721
sangre expulsada por
anormal, adolescentes, 726-727,
745c
lactantes y nias, 687-689, 698c
secrecin
adolescentes, 729, 730-734c
lactantes y nias, 697c, 698
522c
Valproato, efectos teratgenos, 72c
Van der Woude, sndrome, 121c
Varicela
sntomas cutneos, 546f, 557, 579c
Varicocele, 664-665, 674f, 676, 684c
Varo y vago, prueba en, 340
Varn, vas genitourinarias
anatoma, 645-650, 646f
anormalidades por
endocrinopatas
adolescentes, 414
diagnstico diferencial, 425,
432-433c
lactantes, 412, 421
nios, 412
envos/consulta, 683-684c
escala de madurez sexual, 419f
exploracin fsica
nios
inspeccin, 676
palpacin, 676-677
recin nacidos y lactantes
auscultacin, 675
examen diagnstico
dismorfolgico, 125
inspeccin, 667-672, 670f,
671f
palpacin, 672-675, 673f,
674f
percusin, 675
revisin general, 34, 86
transiluminacin, 675
mediciones, 416
mtodos
diagnsticos, 681c
imagenolgicos, 682-683c
fisiopatologa, 649-650
nios
cambios en hbitos de
miccin, 663
desarrollo deficiente del
testculo, 664
dolor abdominal/plvico/
genital, 663
escroto, dolor/masa/
hinchazn, 664-665
hematuria o color anormal
de la orina, 662
masa o hinchazn de
riones, 664
pene, dolor/masa/
hinchazn, 664
retencin de orina, 662
secrecin por ombligo, 662
812 ndice alfabtico
Varn, vas genitourinarias (Cont.)
problemas principales (Cont.)
nios (Cont.)
sntomas de vas urinarias
bajas, 662
recin nacidos y lactantes
cambios en los hbitos
de miccin, 655-656
criptorquidia, 658
escroto, masa/hinchazn/
dolor en, 657-660, 661
hematuria o color anormal
de la orina, 653-654
hidronefrosis prenatal, 652
malformacin detectada en
fase prenatal, 652
oligohidramnios, 652
pene, masa/hinchazn/
dolor en, 657, 657f, 660
retencin de orina, 652-653
secrecin por ombligo, 654
sntesis diagnstica, 679-680c
Vasculitis, 587c
VATER/VACTERL, asociacin, 113
malformaciones vertebrales, 124
Vejiga
anatoma, 646-647
extrofia, 652, 668, 683c
inervacin, 447
problemas principales, 680c
Velocardiofacial, sndrome, 118, 120c,
129f, 134c
Velocidad, prueba, 332, 334f
Velloso, quiste capilar, 576c
Venosa, trombosis, 507, 517c
Ventricular, septal, defecto (VSD),
252c, 256
Verbal, dispraxia, 635, 637c
Verosimilitudes, cociente, 756-757
Verrugas, 568c
Vrtigo, 170
Vesculas, 546-547, 546f, 579c
Vestibular, neuronitis, 182c
Vas urinarias. Vase tambin Riones
anamnesis, 457-458
anatoma, 444-445, 444f, 645-647
cambios con el nacimiento, 448-449
circulacin arterial venosa y
linftica, 446-447
desarrollo, 449-450
exploracin fsica
hematuria, 462, 462c
hipertensin, 462
palpacin, 464
proteinuria, 465, 467
valoracin general, 462-463
fisiologa, 447-448
inervacin, 447
infeccin
lactantes, 467, 482
sntomas, 662, 663
mtodos diagnsticos
acidosis tubular renal, 482, 483c
hipertensin neonatal, 481
infeccin de vas urinarias, 482
insuficiencia renal
aguda, 481, 484-486, 485c
crnica, 486-487, 487c, 488c
proteinuria, 482, 484, 484c
urolitiasis, 485c
anormalidades extrarrenales
vinculadas con, 452c
retraso del crecimiento,
inanicin e incapacidad
para desarrollarse, 455,
457c, 458c
nios
clico renal, 459-460, 459c
disuria. Vase Vas urinarias,
infeccin
dolor en el costado, 459
enuresis. Vase Enuresis
oliguria, 460, 461c
orina de color anormal. Vase
Hematuria
polaquiuria. Vase Polaquiuria
(frecuencia excesiva de la
miccin)
poliuria, 460-461, 461c
periodo prenatal, 450-451, 450c
sndromes principales
acidosis tubular renal, 468-472,
469c, 470c, 471c
glomerulonefritis, 471
hipertensin, 453, 454c, 481
infeccin de vas urinarias, 467
Insuficiencia renal
sndrome nefrtico, 471-472,
472c
trastornos congnitos, 451-452,
451c
nios y adolescentes
enfermedades adquiridas, 473
ndice alfabtico 813
enfermedades congnitas, 472-
473
Insuficiencia renal
sndrome nefrtico, 474-475,
474c
urolitiasis, 475-476, 475c, 477c,
485c
VIH/SIDA, 737c
Vrica, sndrome de
laringotraqueobronquitis
(croup), 199
Virilizacin en recin nacidos, 109c
Visin, problemas
adolescentes, 146
discapacidades del desarrollo y,
638
nios, 144-145, 152, 638
Vitales, signos
constancia, 45-46
frecuencia respiratoria, 51-52
frecuencia y ritmo cardiacos, 50-
51
lactantes, 32
nios, 35
temperatura, 46-50
tensin arterial perifrica, 52-53
Vitamina D, efectos teratgenos, 73c
Vitligo, 553f, 567c, 598
Vocales, cuerdas, disfuncin, 208
Vlvulo, 294c
Vmito
adolescentes, 277-278, 299
295c
lactantes, 269-271, 299
522c
nios, 274, 299
tumores de cerebro, 532
Von Willebrand, enfermedad, 515c
Vulva
anatoma, 720, 722f
eritema/irritacin/prurito, 689, 696c,
698c
masa, 689-690, 696c
ppulas, 696c
W
Waardenburg, sndrome, 117, 120c,
566c
Warfarina, efectos teratgenos, 73
Werdnig-Hoffman, sndrome, 399c
Werner, sndrome, 586c
Wilkie, enfermedad, 277, 291c
Wilms, tumor (nefroblastoma),
672
anamnesis, 536
incidencia, 536
mtodos
diagnsticos, 536
imagenolgicos, 537
puntos principales, 537
sndromes que se acompaan de,
536
Wilson, enfermedad, 276, 294c, 297c,
564c
Williams, sndrome, 117, 118, 120c,
136c
Wiskott-Aldrich, sndrome, 572c
Wood, lmpara, 598
X
Xantomas, 575c
Xifoideo, sndrome, 209

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Anatoma funcional 351

16 GREYDANUS.indd 572 12/14/08 11:38:21 PM

FIGURA 21-2 Anatoma normal de la mama.

21 GREYDANUS.indd 714 12/13/08 11:25:40 PM

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