cromos

oma

Fibrosi
cistica

HbS

-tal

-tal

DMD-DMB

HA

HB

FRAXA

DM1

7q31-32

11

16

11

Xp21

Xq28

19q13.3

ABL 9
BCR 22

FMR1

DM
proteina
kinasi
(DMPK)

ZNF9

ABL-BCR

Espans
CCTG
(Eterozig
Dominant
Negativo)

ABL(esone2/11)
BCR:
Mbcr:es2-3
mbcr:es1
bcr:es19

1) PCR
2)Souther
n

1)bandeggio
2)fish
3)southern
4)PCR
5)RT-PCR
quantitativa
6)Real Time
RT-PCR

Nome
gene

CFTR

esoni

27

mutazio
ni

diagnosi

>900;
puntiformi,
delezioni
(F508)

1)Reverse
Dot Blot
2) dHPLC
3)Sequenzia
m
4)Linkage

globina

globina

globina

Delezione e
appaiamento
asimmetrico
con
Puntiformi;
GluVal ricombinazion
Delezioni
e (+: );
mut
puntiformi
(t)
1)HbTot
1)emocro
2)HbA2
mo con
3)Reverse Dot
1)PCR con 3
striscio
Blot
primers
2)conta
4)ARMS
2)Southern
WBC()
5)Real Time
3)Enzimi
PCR
di restriz +
6)Sequenziam
Elettrofore
3)ARMS
si (nuovo
prenatale
sito
restriz)
7)Prenatale
ARMS

Distrofina

Fatt VIII

Fatt IX

79 (1-20/44-53)

26

Grosse
delezioni,
macroduplicazi
oni, mut
puntiformi,
micro
inserzioni/delez
ioni

>1000
Mut
puntiformi
>1000
Delez/Inserz Mut
Inversione
puntiformi
di introne
22

1)CPK; biopsia
muscolare
2)Reverse Dot
Blot
3)Western
4)Mupltiplex
4)PCR quantit
5)dHPLC
6)Linkage

1)Southern
x
linversione
2)Linkage
3)dHPLC

1)Linkage
2)dHPLC
3)Southern
x prenatale
4)Sequenzia
m

5-UTR
Espans
3-UTR
CGG;
Espans
Mut
CGT
puntiformi

1)cariotip
o (FP)
2)Souther
n+Enzimi
specifici
3)PCR a
cavallo
della zona

1)DM1:
Souther
n

DM2

LMC