Neonatologa TAMEN

Nombre: Chvez Guadamud Luis Eduardo TAMIZAJE METABOLICO NEONATAL (TAMEN) "Con pie derecho, la huella del futuro" es una muestra de sangre que se obtiene del taln del beb al cuarto da de nacido. Permite detectar cuatro enfermedades que pueden ser tratadas oportunamente y evitar discapacidades de tipo intelectual, preservando el intelecto de los ecuatorianos del futuro HIPOTIROIDISMO CONGNITO Los recin nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen hipotiroidismo congnito, lo que significa que nacen sin la glndula tiroides o que sta no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los nios pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es que un diagnstico oportuno puede evitar estos problemas. En la mayora de los casos, la enfermedad es permanente, y su hijo necesitar tratamiento de por vida. Las causas ms comunes son: Una glndula tiroides insuficientemente desarrollada Una glndula tiroides que no est ubicada donde debe (en el cuello, debajo de las cuerdas vocales o la laringe) La falta de una glndula tiroides Estas anomalas no se heredan de los padres. Entre otras posibles causas estn:

Produccin defectuosa de la hormona tiroidea (un trastorno hereditario Problemas con la glndula pituitaria (ubicada en la base del cerebro), la cual hace que la tiroides produzca hormona tiroidea Un factor menos comn es que la tiroides defectuosa de la madre o las medicinas que tom durante el embarazo causen el hipotiroidismo congnito Diagnostico Estas pruebas detectan casi todos los casos de hipotiroidismo congnito. Los mdicos examinan los siguientes componentes de la sangre:

T4, una de las hormonas tiroideas

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La hormona estimulante de la tiroides (TSH), una sustancia producida por la glndula pituitaria que estimula la glndula tiroides para que produzca hormona tiroidea

Niveles bajos de T4 y altos niveles de TSH sugieren un diagnstico de hipotiroidismo congnito. Los mdicos tambin pueden hacer un examen ms minucioso de la tiroides o una ecografa para ver el tamao y la ubicacin de la tiroides, o para ver si falta del todo. Tratamiento El tratamiento de sustitucin con Levo-Tiroxina debe de comenzarse en cuanto se ha realizado el diagnstico y debe de informarse a los padres de la necesidad de mantenerlo de forma continuada y del excelente pronostico del nio. El tratamiento debe de comenzarse independientemente de que los estudios de gammagrafa se retrasen unos 5 6 das, ya que no interfiere con dichas pruebas. Se recomienda una dosis inicial de Levo-Tiroxina del orden de 10 15 microgramos por kilo de peso hasta que se normalicen los niveles de TSH y posteriormente puede reajustarse, quiz un poco hacia abajo. No existe Levo-Tiroxina en gotas, ya que es una forma de preparacin muy inestable, por lo que deber de triturarse la fraccin de comprimido. FENILCETONURIA - PKU La fenilcetonuria o PKU (del ingls phenylketonuria) es un trastorno heredado que afecta la qumica del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalaninahidroxilasa), los nios con PKU no pueden procesar una parte de la protena, la fenilalanina (PHE), que est presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina (PHE) va acumulndose en el flujo sanguneo y produce daos cerebrales y retraso mental. La fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduracin cerebral, en la migracin de los neuroblastos y en la estratificacin del crtex. Estas alteraciones neuropatolgicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentacin pobre en fenilalanina.

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Diagnostico Como la enfermedad no presenta sntomas en el momento del nacimiento, es necesario realizar un sencillo anlisis de sangre (prueba de Guthrie) para poder detectar a aquellos nios que tienen estas alteraciones. La prueba es muy precisa cuando se realiza segn las indicaciones y el beb tiene ms de 24 horas de edad, pero menos de siete das. Tratamiento Para tratar la fenilcetonuria se debe instaurar una dieta poco despus del nacimiento, que es preciso seguir estrictamente. Esta dieta debe proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina imprescindible para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. Para conocer el nivel exacto de protenas que el paciente necesita se establece una alimentacin totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 das. Hay que tener en cuenta que en el mismo paciente la cantidad necesaria de fenilalanina puede variar dependiendo de la etapa de vida en la que se encuentre. La reduccin de la cantidad de este aminocido sirve para que la concentracin de fenilalanina en el organismo se mantenga en un nivel tolerable para el paciente, debido a que no puede suprimirse totalmente de la dieta por ser un componente esencial de los alimentos. Lo ms importante en el tratamiento de la fenilcetonuria es que la dieta se siga de manera estricta, por ello es importante que se mantenga una supervisin constante por parte del mdico, con la cooperacin de los padres y del nio. Se deben realizar pruebas semanales durante el primer ao, y luego una o dos veces al mes durante toda la infancia. An no se ha podido predecir el tiempo durante el cual debe mantenerse la dieta, aunque en general se seguir durante toda la vida. Alimentos que contienen fenilalanina:

Leche materna Leche de vaca Huevos Pollo Cerdo Ternera Salmn Sardinas Gambas Caballa
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Mero Cereales Patatas Harina Esprragos Zanahorias Habas Arroz Coca cola Alimentos dietticos con aspartato Edulcorantes artificiales Existe adems un medicamento, el dihidrocloruro de sapropterina, que puede ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre. Es efectivo solamente para aquellos individuos que tengan cierta actividad de las enzimas. Aun con esto, estas personas deben seguir manteniendo la dieta. Tambin se comercializa leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria, que se puede emplear tambin durante el resto de la vida como fuente de protenas, y cuyo contenido en fenilalanina es muy bajo, y equilibrado en el caso de los aminocidos esenciales restantes. Es recomendable que los pacientes tomen suplementos como el aceite de pescado para reemplazar los cidos grasos de cadena larga ausentes en una dieta estndar libre de fenilalanina, ya que puede contribuir a mejorar su desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin motriz. Es posible que tambin necesiten otros suplementos especficos como el hierro o la carnitina. GALACTOSEMIA La galactosemia es una enfermedad congnita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es gentico, es decir, que su origen est en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosmica recesiva, transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen , y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. Se considera una enfermedad metablica, ya que consiste en una alteracin del metabolismo intermediario, responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energa y en componentes de nuestro cuerpo, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa

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Diagnstico El diagnstico de la galactosemia se sospecha por los signos y sntomas antes indicados especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vmitos, e ictericia mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recin nacido. Una buena pista pata el diagnstico es un lactante que enferma cuando come, mejora cuando se le deja a dieta slo con sueros intravenosos, y vuelve a empeorar cuando vuelve a comer. Tambin se puede sospechar la existencia de este problema si se conocen antecedentes de galactosemia en la familia, algo que puede comprobarse con una muestra de lquido amnitico, tomada mediante una amniocentesis o una prueba del vello corinico (la muestra se extrae de la placenta). Es indicativa de enfermedad la prueba de los azcares reductores en orina, que consiste en introducir una pastilla especial en la orina del paciente y ver si el color cambia a un tono determinado. El diagnstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinacin de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace slo en algunos laboratorios especializados. Tratamiento El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupcin de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afeccin leve y tpica de nios mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna. El momento del diagnstico suele ser un momento en que el nio est grave y puede requerir cuidados hospitalarios e incluso intensivos, pero si superan el fallo heptico y la sepsis, suelen mejorar rpidamente con la interrupcin de la ingesta de lactosa y con los cuidados de soporte HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA La hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un dficit de enzima esteroidognica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hper o hipo andrognicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

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La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual vara de 1/5.000 a 1/15.000. La forma ms frecuente de CAH es la CAH clsica por dficit de 21-hidroxilasa, que puede adems dividirse en la forma virilizaste simple y en la forma perdedora de sal. Las nias presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilizacin. Tienen un tero normal pero con un desarrollo anmalo de la vagina. Los genitales externos en los nios son normales. Las formas de CAH con prdida de sal llevan a sntomas de deshidratacin e hipotensin en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. En nios de ambos sexos se puede observar una pubarquia prematura as como una velocidad de crecimiento y una maduracin esqueltica aceleradas (estatura baja en la edad adulta). La CAH no clsica (NCAH) a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros sntomas. Las manifestaciones en mujeres son hirsutismo, acn, anovulacin e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomticos. El hirsutismo sigue en la edad adulta y las mujeres pueden sufrir de anovulacin crnica y problemas de fertilidad. Otras formas raras pueden presentar hipertensin arterial, malformaciones craneofaciales y ambigedad sexual en ambos sexos Diagnostico La hiperplasia renal congnita usualmente se diagnostica al nacer o en la niez temprana. Tanto los nios como las nias pueden padecerla. Si en un lactante o un nio hay signo de que sufre esta enfermedad, el mdico le har un examen e indicar anlisis de sangre o de orina para confirmar el diagnstico. Los resultados de la prueba demostrarn si los niveles de cortisol, aldosterona y andrgeno son anormales. Si existen antecedentes patolgicos familiares de esta enfermedad, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el mdico le har pruebas genticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades corinico, MVC. Estos exmenes pueden servir para diagnosticar una hiperplasia renal congnita antes de nacer el beb. Tratamiento El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol a base de (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrs, como por ejemplo, enfermedad grave o ciruga. El mdico determinar el sexo de un beb con genitales ambiguos mediante un anlisis cromosmico, conocido tambin como cariotipo. Por lo general, se practica ciruga correctiva a nias con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
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Los padres de nios con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Comntele al mdico sobre cualquier signo de infeccin y estrs porque el nio puede necesitar ms medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera sbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal. Por lo general, la CAH se diagnostica en el nacimiento o en los primeros aos de la infancia Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestin de 1 a 6 semanas despus del nacimiento. GENITALES AMBIGUOS. Genitales ambiguos. El trmino de genitales ambiguos se aplica a cualquier nio con apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo:

Recin nacido de trmino con pene y criptorquidia bilateral. Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia. Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aun cuando los o testculos estn descendidos

Diagnostico A - Inmediatos

Cromatina sexual Cariograma Ecotomografa pelviana Niveles plasmticos de 17-Hydroxyprogesterona, 17-OH pregnanolona, Testosterona, 11-Deoxicortisol y Dihidrotestosterona.

B - Ms tardos Vaginograma: constata la existencia de vagina y cuello. Laparatoma exploratoria y biopsia de gnadas: comprueba la presencia de ovotestis (gnada con estrechez central Tratamiento

Por medio de la laparoscopia o ciruga de mnima invasin podemos resecar las gnadas que no correspondan al sexo asignado, adems podemos reconstruir internamente las anomalas asociadas (resecar pseudovaginas) y descender los testculos en caso de que sean intrabdominales
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