UNIVERSIDAD PANAMERICANA

ESCUELA DE MEDICINA


CURSO DE PREPARACIN PARA EL ENARM
MDULO DE GENTICA
DRA. MORN

Asesoramiento gentico

1. Los siguientes conceptos estn implcitos en el asesoramiento gentico, EXCEPTO:
A. Proporcionar el riesgo de recurrencia.
B. Convencer a los pacientes de no tener mas hijos.
C. Explicar el pronostico probable de la enIermedad
D. Dar inIormacion escrita.
E. Todas las anteriores.

Herencia Mendeliana

2. El sndrome de X frgil est caracterizado por:
A. Fracturas multiples de huesos largos.
B. Produccion Iacil de equimosis y sangrado.
C. Retraso mental.
D. Testiculos pequeos.
E. InIeccion bacteriana recurrente.

3. Cul de los siguientes padecimientos no se asocia con manchas caf con leche?
A. NeuroIibromatosis.
B. McCune-Albrigh
C. Sindrome de Crouzon.
D. Todas de las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.

4. Las siguientes afirmaciones sobre herencia autosmica recesiva son ciertas, EXCEPTO:
A. El antecedente de consanguinidad es importante.
B. El riesgo de recurrencia para cada descendiente es del 50.
C. El riesgo de recurrencia para cada descendiente es del 25.
D. Ambos padres pueden ser portadores asintomaticos.
E. El heterocigoto no esta aIectado.

5. Lo siguiente es cierto acerca de la herencia autosmica dominante:
A. El riesgo de recurrencia es del 25.
B. AIecta por igual a hombres y a mujeres.
C. Los hombres estan aIectados, las mujeres son portadoras.
D. Todas las anteriores son correctas.
E. Ninguna de las anteriores es correcta.

6. Es uno de los padecimientos ms comunes con herencia autosmica dominante:
A. Sindrome de X Iragil.
B. HemoIilia.
C. Acondroplasia.
D. Sindrome de Crouzon.
E. Esclerosis Tuberosa.

Correlacione el tipo de herencia presente con las siguientes patologas (opciones a - k):

A Autosmico recesivo.
B Autosmico dominante.
C Recesivo ligado al X.
D Dominante ligado al X
E Multifactorial polignico

7. Beta talasemia.
8. Paladar hendido.
9. Fibrosis quistica.
10. Sindrome de Down.
11. DistroIia muscular de Duchenne.
12. HemoIilia A.
13. Corea de huntington.
14. Sindrome de KlineIelter.
15. Sindrome de MarIan.
16. DeIecto de tubo neural.
17. Anemia de celulas IalciIormes.

AIteraciones cromosmicas

18. El cariotipo ms comn del Sndrome de Turner es:
A. 45, X
B. 46, XX
C. 45, XXX
D. 47, XXY
E. Ninguna de las anteriores.

19. Sndrome que presenta entre otras caractersticas baja estura y cuello alado:
A. 45, X
B. 47, XXY
C. 47, XYY
D. 47, XXX
E. 46, XY

20. Sndrome que presenta entre otras caractersticas extremidades inferiores largas, testculos
pequeos, habitus enunucoide, ginecomastia, azoospermia .
A. 47, XXY
B. 45, X
C. 46, XY
D. 46, XX
E. Ninguna de las anteriores.

21. Las siguientes malformaciones se encuentran frecuentemente en pacientes con Sndrome de
Down, EXCEPTO:
A. MalIormaciones cardiacas
B. Estenosis duodenal.
C. Pancreas anular.
D. Atresia anal.
E. Cataratas congenitas.

22. Una mujer de 34 aos de edad, con 12 semanas de gestacin quiere saber de los riesgos de su
embarazo para presentar Sndrome de Down, se considera que:
A. La edad paterna es muy importante en la etiologia del Sindrome de Down.
B. El diagnostico de Sindrome de Down puede hacerse estudiando en liquido amniotico Ienilalanina-4-
hidroxilasa.
C. Que por edad materna no existe ningun riesgo de presentar Sindrome de Down.
D. Que puede realizarse estudio para screening para Sindrome de Down midiendo las concentraciones
de estriol, hCG y alIa Ieto proteina serica materna.
E. Ninguna de las anteriores.

23. En relacin con la pregunta anterior se considera que:
A. La medicion de Ienilalanina-4-hidroxilasa en liquido amniotico se usa obligadamente para
diagnostico de Sindrome de Down.
B. La edad materna es menor de 35 aos.
C. Los niveles de alIa Ieto proteina estan alterados en Sindrome de Down.
D. La edad paterna es determinante en la presentacion del Sindrome de Down.
E. Ninguna de las anteriores.

24. En relacin con la pregunta anterior se considera que:
A. Niveles de Ienilalanina-4-hidroxilasa altos.
B. La madre esta Iuera de los grupos de riesgo.
C. La edad paterna no se asocia a ninguna patologia.
D. Niveles bajos de alIa Ieto proteina.
E. Ninguna de las anteriores.

25. El complemento cromosmico XXY est asociado con el Sndrome de:
A. Turner.
B. Patau.
C. Rokitasnky.
D. KlineIelter.
E. Bonnevie Ullrich.

26. Los siguientes datos son propios del sndrome de Turner, EXCEPTO:
A. Talla corta.
B. Fenotipo Iemenino.
C. Cromatina sexual positiva.
D. Torax en escudo.
E. Cubitus valgus.

27. En un paciente con translocacin 21/21, el riesgo de tener un hijo con sndrome de Down es:
A. 1
B. 5
C. 10-15
D. 50
E. 100

Errores innatos deI metaboIismo

28. En la fenilcetonuria:
A. Implica la alteracion de la conversion de Ienilalanina a tirosina.
B. Por bloqueo se acumula Ienilalanina en los tejidos.
C. Incrementa la importancia de vias metabolicas alternas.
D. Hay retraso mental grave.
E. Todas las anteriores.




Enfermedades muItifactoriaIes

29. En un producto con retraso mental y del crecimiento, labio hendido, cardiopata congnita,
microcefalia podra sospecharse principalmente exposicin durante el embarazo a:
A. Tabaco.
B. DeIiciencia de yodo.
C. Alcohol.
D. Hipertermia.
E. SiIilis

30. En las malformaciones de cierre de tubo neural, labio y paladar hendido y la luxacin
congnita de cadera, se considera una herencia de tipo:
A. Autosomica dominante.
B. Autosomica recesiva.
C. Holandrica.
D. MultiIactorial.
E. Recesiva ligada al cromosoma X.

31. La cocana puede producir en un feto.
A. PerIoracion intestinal
B. Alteraciones de la placenta.
C. Alteracion de extremidades inIeriores.
D. Todas las anteriores
E. No causa ninguna alteracion.

32. El tabaco puede causar principalmente en un feto:
A. Retardo en el crecimiento intrauterino, aborto.
B. DeIectos del tubo neural.
C. Anormalidades dentales.
D. Todas las anteriores.
E. No causa ninguna alteracion.

33. Una mujer de 24 aos de edad con antecedente de hijo con anencefalia tiene un riesgo de
recurrencia de defecto de tubo neural de:
A. Menos del 1
B. Riesgo del 25
C. Similar a la poblacion general.
D. Del 1 al 5.
E. Riesgo del 50.

34. El cido retinoico puede causar durante el embarazo:
A. Alteraciones craneoIaciales.
B. Paladar hendido.
C. DeIectos de tubo neural.
D. Todas las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.

Gentica y cncer

35. El siguiente es una neoplasia embrionaria con predisposicin al cncer:
A. Retinoblastoma.
B. Xeroderma pigmentoso.
C. Anemia de Fanconi
D. Todas las anteriores.
E. Ninguna de las anteriores.


36. El siguiente es un padecimiento autosmico dominante con predisposicin al cncer.
A. NeuroIibromatosis.
B. Anemia de Falconi.
C. Ataxia-teleangectasia.
D. Sindrome de Bloom
E. Ninguna de las anteriores.