Sei sulla pagina 1di 77

Funzione motoria

2. Funzione motoria
G. Abbruzzese

La motilit volontaria e non volontaria (automatica e riflessa) si attua attraverso unorganizzazione nervosa complessa. Esistono due livelli di controllo della funzione motoria: controllo segmentale del movimento o dellunit motoria; controllo encefalico del movimento.

1. Controllo segmentale del movimento: lunit motoria


I corpi cellulari dei neuroni motori che controllano direttamente le fibre del muscolo scheletrico (alfa-motoneuroni) sono localizzati nelle corna anteriori del midollo spinale o nei nuclei motori somatici dei nervi cranici. Lassone di questi neuroni raggiunge la fibra muscolare costituendo con essa un particolare rapporto sinaptico noto come giunzione neuro-muscolare. Ogni fibra muscolare innervata da un solo alfa-motoneurone, il quale per innerva pi fibre muscolari. Linsieme costituito dallalfa-motoneurone e dalle fibre muscolari da esso innervate denominato unit motoria. Il rapporto di innervazione esprime il numero di fibre muscolari che compongono lunit motoria. Tale numero dipende dal muscolo considerato, variando dalle poche unit presenti nei muscoli oculari estrinseci fino alle migliaia presenti nel gastrocnemio. Esso approssimativamente proporzionale alle dimensioni del muscolo, nel senso che muscoli piccoli sono costituiti da unit motorie formate da poche fibre muscolari, mentre muscoli grandi sono costituiti da unit motorie con rapporto di innervazione elevato.

Lattivit dellunit motoria controllata sia da strutture superiori (la corteccia cerebrale motoria, attraverso la via cortico-spinale e i nuclei del tronco encefalico, attraverso le vie discendenti del sistema ventro-mediale) sia da afferenze periferiche. Lunit motoria considerata pertanto la via finale comune della motilit, poich rappresenta lultimo livello comune attraverso cui strutture superiori e periferiche diverse esplicano la loro influenza sul movimento.

I diversi tipi di unit motoria


Le fibre muscolari non sono tutte uguali. Alcune appaiono pallide, mentre altre sono di colore rosso scuro, donde la distinzione in fibre bianche e fibre rosse. Le fibre rosse contengono elevate quantit di mitocondri e di mioglobina, una proteina dotata della capacit di fissare lossigeno. Queste fibre hanno un metabolismo prevalentemente aerobio, come testimoniato dallelevata concentrazione di enzimi ossidativi. Le fibre bianche possiedono meno mitocondri delle fibre rosse ed hanno un metabolismo di tipo anaerobico, che utilizza la scissione del glicogeno in piruvato e lattato a scopo energetico. Le fibre bianche sono molto pi grandi delle fibre rosse, si contraggono pi velocemente, sviluppando tensioni maggiori. Durante la contrazione esse esauriscono rapidamente i loro substrati energetici, andando facilmente incontro a fatica. Le fibre rosse si contraggono pi lentamente sviluppando tensioni minori, ma, in virt del loro metabolismo di tipo ossidativo, sono pi resistenti alla fatica.

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


attivit dellATPasi, che si traducono in una contrazione pi efficace del sarcomero; 2) rapporto di innervazione maggiore nelle fibre bianche; 3) la dimensione della singole fibre muscolari, massima per le fibre rapide suscettibili alla fatica e minima per le fibre lente. Riassumendo, le unit motorie FF sono pi grosse delle unit S perch hanno un rapporto di innervazione maggiore e perch sono formate da fibre muscolari pi grandi. Le unit FR hanno caratteristiche intermedie.

Sulla base di queste caratteristiche metaboliche e funzionali, le fibre muscolari vengono distinte in tre classi: classe I fibre lente ossidative (SO = Slow Oxidative), sono le fibre rosse; classe IIA fibre rapide, ossidative e glicolitiche (FOG = Fast Oxidative Glycolytic), sono fibre con caratteristiche intermedie tra le fibre bianche e quelle rosse; classe IIB fibre rapide glicolitiche (FG = Fast Glycolytic), sono le fibre bianche. Tutte le fibre muscolari di una unit motoria hanno propriet fisiologiche e biochimiche simili, appartengono cio alla stessa classe. Esistono pertanto tre gruppi di unit motorie, con caratteristiche funzionali diverse, che riflettono il diverso tipo di fibre muscolari che le compongono. Le unit rapide suscettibili alla fatica (unit FF = Fast Fatiguing) sono costituite da fibre muscolari di classe IIB. Queste unit si rilasciano e si contraggono velocemente, ma si affaticano rapidamente quando vengono stimolate in modo ripetitivo. Generano la maggior parte della forza sviluppata nel corso di una contrazione muscolare. Esistono poi le unit lente resistenti alla fatica (unit S = Slow), costituite da fibre muscolari di classe I. Esse presentano una velocit di contrazione minore e sono estremamente resistenti alla fatica; sviluppano per forze dellordine dell1-10% rispetto a quelle sviluppate dalle unit rapide suscettibili alla fatica. Il terzo tipo rappresentato dalle unit rapide resistenti alla fatica (unit FR = Fast Resistant), costituite da fibre muscolari di classe IIA, caratterizzate da propriet intermedie tra quelle degli altri due gruppi. Queste sono resistenti alla fatica quasi come le unit lente, sviluppando per forze pari circa il doppio.
I tre tipi di unit motorie, pertanto, differiscono per la diversa suscettibilit alla fatica (che dipende dalla capacit o meno di utilizzare lossigeno a scopo energetico) e per la quantit di forza che sono in grado di sviluppare. A questo proposito vale la pena di ricordare che le unit FF sviluppano forze che possono essere 100 volte maggiori rispetto a quelle originate dalle unit S. Ci dipende dai seguenti fattori: 1) maggiore efficacia, nelle fibre bianche, dei processi di secrezione e riassorbimento degli ioni calcio nel reticolo sarcoplasmatico e maggiore

Le unit motorie dei tre gruppi (S-FR-FF) differiscono tra loro non solo per le fibre muscolari, ma anche per le caratteristiche anatomiche e funzionali dei rispettivi motoneuroni alfa. Le unit motorie grandi sono caratterizzate da un motoneurone grande; le unit motorie piccole sono costituite da un motoneurone piccolo. Ne consegue che i motoneuroni delle unit veloci sono pi grandi di quelli delle unit lente. Come vedremo in seguito, questa caratteristica anatomica sta alla base del reclutamento progressivo delle unit motorie nel corso di contrazioni muscolari di intensit crescente. Esistono differenze anche nelle modalit di scarica. I motoneuroni delle unit veloci tendono a generare scariche occasionali di potenziali dazione ad alta frequenza (30-60 impulsi al secondo), mentre i motoneuroni lenti si caratterizzano per una attivit a bassa frequenza relativamente regolare (10-20 impulsi al secondo). Ogni muscolo possiede unit motorie dei tre tipi, in proporzione variabile a seconda della sua specializzazione funzionale. Ad esempio, il muscolo soleo, che ha una funzione essenzialmente posturale, formato in prevalenza da unit lente. I muscoli oculari estrinseci invece, responsabili dei movimenti rapidi e improvvisi dei globi oculari (saccadi), sono formati in prevalenza da unit rapide.

Gradazione della forza muscolare: modulazione di frequenza e modulazione di reclutamento


Quando un motoneurone genera un potenziale dazione, tutte le fibre muscolari da esso in-

Funzione motoria
Tabella 2.1 - Correlazione tra tipo di fibra, tipo di unit motrice e dimensione del motoneurone Tipo di fibra muscolare I SO (Slow Oxidative) Lente, ossidative S (Slow) Lenta piccola IIA FOG (Fast Oxidative Glycolytic) Rapide, ossidative e glicolitiche FR (Fast Resistant) Rapida, resistente alla fatica intermedia IIB FG (Fast Glycolytic) Rapide, glicolitiche FF (Fast Fatiguing) Rapida, suscettibile alla fatica grande

Tipo di unit motoria Dimensione alfamotoneurone

nervate vengono depolarizzate e successivamente si contraggono. Lunit motoria segue quindi il principio del tutto o nulla: o attivata o non lo affatto. Non sono possibili situazioni intermedie. Per graduare la forza della contrazione muscolare due meccanismi vengono messi in atto: il reclutamento delle unit motorie, cio laumento o la diminuzione del numero di unit motorie attivate (modulazione di reclutamento) e la variazione della frequenza di scarica delle singole unit motorie (modulazione di frequenza). Il reclutamento delle unit motorie segue un ordine preciso, dato dalle dimensioni del corpo cellulare del motoneurone alfa. Nel corso di contrazioni muscolari di intensit crescente, inizialmente vengono reclutati i motoneuroni piccoli. Successivamente, aumentando lintensit della contrazione, vengono attivati anche i neuroni pi grandi. Ci significa, per la relazione esistente tra dimensione del motoneurone e dimensione dellunit motoria, che le unit motorie pi piccole, che sviluppano forze lievi ma sono resistenti alla fatica, vengono attivate prima delle unit pi grandi. Questo reclutamento in base alle dimensioni prende il nome di principio dimensionale di Henneman, dal neurofisiologo che lo descrisse. Esso valido sia per lattivazione volontaria dei motoneuroni che per quella riflessa. Questa modalit di reclutamento delle unit motorie semplifica molto il compito dei centri

superiori nella regolazione della forza muscolare. Per produrre un particolare livello di forza i centri superiori devono solo determinare lentit delleccitamento sinaptico complessivo diretto al pool motoneuronale, senza preoccuparsi di specificare quali motoneuroni, e quindi quali unit motorie, debbano essere attivate. La base biofisica del principio di Henneman risiederebbe nel fatto che i neuroni piccoli presentano una maggiore resistenza dingresso alle correnti elettriche sinaptiche. Lampiezza di un potenziale sinaptico dipende dal prodotto della corrente sinaptica per la resistenza dingresso del neurone (legge di Ohm, E = IR). Pertanto, una corrente sinaptica di una data entit determina un potenziale sinaptico pi grosso in un neurone piccolo rispetto a quello che induce in un neurone grande. La frequenza di scarica del motoneurone modula la forza di contrazione dellunit motoria in virt della sommazione temporale delle tensioni prodotte dalle singole contrazioni. La durata del potenziale dazione (1-3 ms) ben inferiore alla durata della scossa muscolare, che comprende il tempo di contrazione e decontrazione muscolare (10-100 ms). Tuttavia, siccome i motoneuroni attivati durante il movimento generano raffiche di potenziali dazione, separati tra loro da poche decine di ms o anche meno, la fibra muscolare pu essere riattivata prima che il suo rilasciamento si sia completato. Se i potenziali dazione sono sufficiente-

10

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

mente ravvicinati, le forze generate da ogni contrazione muscolare hanno il tempo di sommarsi, raggiungendo valori superiori a quelli determinati da una singola contrazione. Maggiore la frequenza dei potenziali dazione, maggiore la tensione che ne risulta. Se la frequenza sufficientemente elevata, le tensioni sviluppate da ogni contrazione si fondono fino a formare un plateau, che prende il nome di tetano e rappresenta lo sforzo massimale possibile. Ne consegue che un ulteriore aumento di frequenza non produce alcun incremento di tensione. Esistono importanti differenze nei fenomeni di regolazione della forza tra i muscoli distali e prossimali dellarto superiore. La modulazione di frequenza pi importante nei muscoli distali, laddove la frequenza di scarica dei motoneuroni varia da un minimo di 9Hz (contrazione lieve) ad un massimo di 40Hz (contrazione massimale). Nei muscoli prossimali la forza della contrazione muscolare dipende in massima parte dalla modulazione del reclutamento. La frequenza dei motoneuroni che innervano questi muscoli varia entro limiti pi ristretti, partendo da 10 Hz e non superando, per contrazioni massimali, il valore di 25 Hz. Si ritiene che il motivo delle differenti proporzioni con cui entrano in gioco la modulazione di frequenza e di reclutamento nei muscoli prossimali e distali dipenda dalla specificit del loro ruolo funzionale. Nei muscoli della mano una regolazione della forza basata solo sul reclutamento delle unit motorie non sarebbe sufficientemente accurata per garantire la corretta esecuzione dei compiti motori pi fini e complessi, come ad esempio quelli connessi con la scrittura. Bisogna infatti considerare che la regolazione della forza sulla base del reclutamento delle unit motorie non uniforme, ma procede invece a scalini. Lincremento minimo di forza rappresentato dal reclutamento di una singola unit motoria e quindi dallentrata in campo di un numero di fibre muscolari corrispondente al rapporto di innervazione. Ne con-

segue che laltezza dello scalino dipende dal numero di fibre muscolari che compongono lunit motoria reclutata. Nei muscoli distali si rende spesso necessario regolare la forza in posizioni intermedie (a met scalino) e questo possibile solo modulando la frequenza di scarica delle unit gi attivate.

Il controllo riflesso delle unit motorie: la propriocezione muscolare


La maggior parte dei muscoli scheletrici dotata di strutture specializzate denominate fusi neuromuscolari, che hanno il compito di fornire al sistema nervoso centrale informazioni riguardanti la lunghezza del muscolo. I fusi neuromuscolari, cos denominati per la loro forma fusale, sono costituiti da 8-12 fibre muscolari contenute in una guaina fibrosa. Tali fibre sono denominate fibre muscolari intrafusali (Fig. 2.1), per distinguerle dalle pi numerose fibre extrafusali, che si trovano allesterno della capsula connettivale che delimita il fuso. Le fibre extrafusali formano la maggior parte del muscolo e sono interamente responsabili della sua forza contrattile. Sia le fibre intrafusali che quelle extrafusali sono situate in parallelo, vale a dire le une a fianco delle altre. La struttura dei fusi piuttosto complessa (Fig. 2.1). Si distinguono intanto due tipi di fibre intrafusali: fibre a sacco nucleare, con nuclei raggruppati nella porzione centrale e fibre a catena nucleare con nuclei disposti a catena nella porzione centrale, che si presenta in questo caso allungata. Ciascuna fibra intrafusale comprende una porzione centrale o equatoriale, non contrattile, e due porzioni periferiche o polari, contrattili e striate. La parte centrale di ogni fibra intrafusale avvolta a spirale da una terminazione detta appunto anulospirale o primaria, da cui originano le fibre afferenti primarie del fuso, dette fibre Ia. In posizione paraequatoriale si trovano le terminazioni arborescenti o secon-

Funzione motoria
Terminazioni a STRISCIA Terminazioni a PLACCA

11

Terminazioni PRIMARIE (ANULOSPIRALI) C. d. Recettori Primari Sensibili a stiramenti sia statici (TONICI) che dinamici (FASICI)

FIBRE NERVOSE FUSI MOTRICI (FIBRE GAMMA)

Terminazioni SECONDARIE (ad ARBORIZZAZIONE FLOREALE) C. d. Recettori Secondari sensibili solo a stiramenti statici (TONICI) Fibre a CATENA NUCLEARE Fibre a SACCO NUCLEARE

Afferenti Ia Fibre NERVOSE AFFERENTI (dal fuso neuromuscolare) Afferenti II

Fig. 2.1 - Struttura del fuso neuro-muscolare: fibre a sacco nucleare e a catena nucleare. Dalle terminazioni primarie anulospirali originano le fibre Ia, che raggiungono gli alfa motoneuroni; dalle terminazioni secondarie, ad arborizzazione floreale, originano le fibre II, che, dal pari, raggiungono gli alfa motoneuroni. Dai motoneuroni gamma partono fibre efferenti verso i poli del fuso (modificata, da J. W. Lance, Neurologia e neurofisiologia clinica, Il Pensiero Scientifico, Roma, 1973).

darie, da cui partono le fibre afferenti secondarie, dette fibre II. Tali fibre (Ia e II) rappresentano i prolungamenti periferici di neuroni sensitivi, i pirenofori dei quali sono localizzati nei gangli sensitivi, mentre i prolungamenti centrali raggiungono il nevrasse decorrendo attraverso le radici posteriori dei nervi spinali o nei nervi cranici. In virt della sistemazione in parallelo delle fibre intra ed extra-fusali, quando le fibre extrafusali vengono stirate, e quindi il muscolo si allunga, anche le fibre intrafusali si allungano. Lallungamento delle fibre intrafusali determina la depolarizzazione delle fibre nervose avvolte intorno ad esse (Ia e II). Questo fenomeno dovuto alla presenza, nelle fibre nervose, di canali ionici ad accesso variabile sensibili allo stiramento, che si aprono cio in

risposta alla deformazione meccanica della membrana sulla quale sono indovati, determinando la depolarizzazione della membrana cellulare. Pertanto lallungamento del muscolo, e quindi lallungamento delle fibre intrafusali, determina laumento della frequenza di scarica dei neuroni sensitivi che innervano i fusi. Laccorciamento del muscolo produce al contrario la riduzione della tensione delle fibre intrafusali, con inibizione della frequenza di scarica del fuso. I fusi neuromuscolari sono pertanto gli organi addetti alla rilevazione delle variazioni della lunghezza delle fibre extrafusali (recettori di lunghezza). Le fibre Ia dei fusi neuromuscolari di un muscolo stabiliscono sinapsi eccitatorie con gli alfa-motoneuroni omonimi (che innervano cio lo stesso muscolo). questa la base anatomica

12

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

del riflesso monosinaptico da stiramento, caratterizzato per lappunto da ununica sinapsi, quella delle fibre Ia sui motoneuroni omonimi. Quando il muscolo viene allungato, i fusi neuromuscolari vengono stirati e quindi generano impulsi che raggiungono i motoneuroni alfa, i quali, a loro volta, inviano impulsi alle fibre muscolari striate che si contraggono. La contrazione delle fibre extrafusali determina laccorciamento del fuso riducendo lafflusso di impulsi agli alfa motoneuroni. Analogamente, se il tendine muscolare viene percosso, come si fa per produrre un riflesso osteotendineo, il muscolo viene stirato. Anche in questo caso si provoca una distensione del fuso neuromuscolare, che a sua volta metter in funzione il meccanismo precedentemente descritto, realizzando un arco diastaltico monosinaptico, costituito da: recettore sensitivo (porzione centrale del fuso); via afferente sensitiva (prolungamento periferico e centrale del neurone gangliare); centro riflesso (corna anteriori del midollo spinale o nuclei motori dei nervi cranici); via efferente motoria (assone del neurone motore) ed infine organo effettore (fibre muscolari extrafusali). Il riflesso da stiramento costituisce un meccanismo finalizzato a mantenere costante la lunghezza muscolare e risulta fondamentale nel mantenimento del tono posturale della muscolatura di sostegno. Se il corpo, durante la stazione eretta, si piega in avanti, i recettori da stiramento dei muscoli della loggia posteriore della gamba vengono stimolati determinando la contrazione di questi stessi muscoli e riportando il corpo nella posizione di equilibrio. Se il corpo si sposta allindietro, sono i recettori da stiramento dei muscoli della loggia antero-laterale della gamba ad essere stimolati, con conseguente contrazione di questi muscoli e spostamento del corpo in avanti. Le fibre Ia non stabiliscono solamente contatti monosinaptici eccitatori con i motoneuroni omonimi (circuito del riflesso da stiramento, detto anche arco diastaltico del riflesso da sti-

ramento), ma anche contatti disinaptici inibitori con i motoneuroni del muscolo antagonista. In particolare, i messaggi provenienti dai fusi neuromuscolari (input Ia) di un muscolo attivano neuroni inibitori, localizzati nella zona grigia intermedia del midollo spinale, che a loro volta inibiscono gli alfa motoneuroni del muscolo antagonista. Tale meccanismo, grazie al quale durante la contrazione muscolare riflessa (indotta cio dallattivazione dei fusi neuromuscolari) i muscoli antagonisti vengono inibiti, prende il nome di inibizione reciproca (Fig. 2.2). Linibizione reciproca viene utilizzata anche dalle vie nervose discendenti, provenienti dalla corteccia motoria e dai nuclei del tronco encefalico, che controllano i motoneuroni alfa.

Fig. 2.2 - Rappresentazione del circuito per linibizione reciproca. Le fibre Ia provenienti dal fuso hanno effetto eccitatorio sugli alfa motoneuroni per i muscoli agonisti ed effetto inibitorio sugli alfa motoneuroni per i muscoli antagonisti.

Funzione motoria

13

Nel corso della flessione volontaria dellavambraccio sul braccio, ad esempio, le vie motorie discendenti non attivano soltanto i motoneuroni alfa che controllano i muscoli flessori, ma anche gli interneuroni che inibiscono i motoneuroni alfa dei muscoli estensori. Il significato dellinibizione reciproca palese. Basti pensare quanto sarebbe difficoltoso flettere larticolazione del gomito se i muscoli estensori non si decontraessero.
Le connessioni centrali delle afferenze fusali del gruppo II sono meno note e cos, di conseguenza, il loro significato funzionale. Classicamente si ritiene che rappresentino una delle afferenze del riflesso flessore. Esse inoltre contribuirebbero allattivazione degli alfamotoneuroni del muscolo omonimo.

luomo, sia generalmente ottenuto mediante una attivazione combinata dei motoneuroni alfa e gamma.
Lattivazione pura degli alfa motoneuroni sarebbe responsabile delle contrazioni riflesse prodotte da stimoli cutanei e delle contrazioni indotte da stimoli vibratori prolungati in grado di attivare le fibre Ia (riflesso tonico di vibrazione). Lattivazione indipendente dei motoneuroni gamma sarebbe responsabile dellincremento del riflesso miotattico di un muscolo indotto dalla contrazione di altri gruppi muscolari, fenomeno utilizzato anche nella pratica clinica e denominato manovra di Jendrassik.

Il fuso neuromuscolare costituisce una formazione del tutto particolare poich nella stessa struttura sono comprese, oltre alle funzioni di recettore, anche quelle di effettore. Infatti le fibre muscolari intrafusali possiedono una innervazione motoria da parte di neuroni di piccole dimensioni, i pirenofori dei quali sono localizzati nel nevrasse (corna anteriori del midollo spinale e nuclei motori somatici dei nervi cranici) insieme ai corpi cellulari degli alfamotoneuroni. Tali cellule sono denominate motoneuroni gamma, che insieme ai motoneuroni alfa rappresentano i motoneuroni inferiori. Gli assoni dei motoneuroni gamma stabiliscono connessioni sinaptiche con le porzioni polari, contrattili, delle fibre intrafusali. La contrazione delle porzioni polari della fibra intrafusale stira la regione equatoriale non contrattile, inducendo leccitazione delle terminazioni sensoriali primarie. Pertanto lorganizzazione motoria centrale (area motoria corticale e strutture del tronco encefalico) pu teoricamente realizzare il movimento attraverso due meccanismi: a) agendo direttamente sui motoneuroni alfa; b) agendo sui motoneuroni gamma, i quali, a loro volta, attraverso i fusi neuromuscolari, attivano i motoneuroni alfa (circuito gamma). Sembra per che il movimento volontario, nel-

Se la contrazione muscolare fosse ottenuta attraverso lattivazione pura dei motoneuroni alfa, laccorciamento del muscolo determinerebbe la riduzione della tensione delle fibre intrafusali, rendendole incapaci di rispondere a minimi allungamenti muscolari e conseguentemente il loro ruolo funzionale sarebbe nullo. Invece, la coattivazione dei motoneuroni alfa e gamma fa s che leffetto della contrazione extrafusale sia compensato dalla contrazione delle fibre intrafusali, in modo tale che i fusi neuromuscolari possano mantenere la loro funzione di rilevatori delle variazioni di lunghezza anche quando il muscolo si accorcia. Oltre ai fusi muscolari esistono altri tipi di recettori coinvolti nella funzione motoria: recettori tendinei o organi muscolotendinei di Golgi (Fig. 2.3). Si tratta di arborizzazioni nervose situate entro i fasci di fibre collagene del tendine, in prossimit della sua giunzione col muscolo, e circondate da una delicata capsula. Gli organi muscolotendinei sono disposti in serie rispetto alle fibre muscolari extrafusali e sono quindi sensibili ad un aumento di tensione del tendine. Dagli organi tendinei di Golgi partono le fibre afferenti (Ib) che, attraverso un neurone internuciale, producono un effetto inibitorio sugli alfa motoneuroni del muscolo agonista (inibizione autogenetica) e una azione facilitatoria sugli alfa motoneuroni del muscolo antagonista. Questi circuiti hanno il compito di prevenire una eccessiva tensione del muscolo.

14

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.3 - Raffigurazione schematica del circuito gamma; le afferenze provenienti dalle terminazioni anulo-spinali raggiungono, attraverso le fibre Ia, decorrenti nelle radici posteriori,gli alfa motoneuroni; dagli alfa motoneuroni partono gli assoni per linnervazione delle fibre muscolari extrafusali; dai gamma motoneuroni partono le fibre per linnervazione motoria dei poli del fuso (fibre gamma). raffigurato anche lorgano tendineo di Golgi che attraverso le fibre Ib raggiunge un neurone intercalare, il quale esercita una funzione inibitoria sullalfa motoneurone: inibizione autogenetica.

Esiste anche un sistema di autoregolazione, costituito dalle cellule di Renshaw (Fig. 2.4), situate nelle corna anteriori del midollo in prossimit degli alfa motoneuroni. Le cellule di Renshaw ricevono un ramo collaterale dellassone di un motoneurone alfa e proiettano a loro volta un breve assone sul corpo cellulare dello stesso alfa motoneurone. Questo breve circuito ha funzione inibitoria, denominata inibizione ricorrente, ed entra in attivit quando la frequenza di scarica dei motoneuroni alfa raggiunge livelli troppo elevati. Come abbiamo visto, il riflesso da stiramento monosinaptico. Infatti una sola sinapsi separa la branca afferente dalla branca efferente dellarco riflesso, senza linterposizione di alcuna cellula. I riflessi che mediano linibizione reci-

Fig. 2.4 - Rappresentazione del circuito delle cellule di Renshaw (R): lassone del motoneurone alfa invia una collaterale alla cellula di Renshaw, la quale, a sua volta, invia lassone allo stesso motoneurone alfa, con funzione inibitoria: inibizione ricorrente.

Funzione motoria

15

proca e quella autogenetica sono invece disinaptici. Due sono le sinapsi che separano la branca afferente da quella efferente dellarco, mediante linterposizione di una singola cellula. La maggior parte dei riflessi motori, peraltro, coinvolge pi sinapsi, collegate in serie, a livello del nevrasse per cui il riflesso viene denominato polisinaptico. Tipico esempio di riflesso polisinaptico il riflesso flessorio, caratterizzato dalla retrazione dellarto in seguito ad uno stimolo doloroso applicato sulla pianta del piede. Il riflesso flessorio accompagnato da una estensione dellarto controlaterale, che prende il nome di riflesso estensorio crociato, che ha la funzione di compensare la perdita del sostegno antigravitazionale provocata dallarto in flessione. Questi riflessi sono facilmente elicitabili nellanimale spinale, dimostrando in tal modo che essi si estrinsecano attraverso archi diastaltici spinali.

malmente esercitata dallinnervazione motoria da cui dipende il mantenimento del metabolismo e delleccitabilit elettrica del muscolo.

2. Controllo encefalico del movimento


Le aree motorie della corteccia cerebrale
noto che la stimolazione elettrica di quasi tutte le aree corticali cerebrali in grado di produrre movimenti. Alcune aree sono caratterizzate per da una soglia elettrica pi bassa che nelle altre, per cui intensit di stimolazione minori sono sufficienti per evocare il movimento. Si ritiene che tali aree siano direttamente responsabili del controllo motorio e vengono denominate aree motorie corticali. Esse sono rappresentate dalle aree 4 e 6 di Brodmann (Fig. 2.5). Con intensit di stimolazione pi elevate, possono essere evocati effetti motori anche dalle aree postcentrali 1, 2, 3 e 5, che appartengono alla corteccia sensoriale. Il movimento provocato dalla stimolazione elettrica di queste aree probabilmente mediato da connessioni cortico-corticali dirette alle aree motorie. Larea motoria caratterizzata dalla soglia motoria pi bassa larea 4, nota come area motoria primaria (M1). Essa corrisponde alla circonvoluzione frontale ascendente localizzata sulla superficie laterale e mediale (lobulo paracentrale) del lobo frontale al davanti della scissura di Rolando, che separa il lobo frontale dal lobo parietale (Fig 2.6 A). Nellarea motoria i gruppi muscolari delle diverse parti del corpo sono rappresentati (rappresentazione somatotopica) in modo che la porzione superiore del giro e quella localizzata nella superficie mediale corrisponde allarto inferiore, la parte media al tronco ed agli arti superiori e la parte inferiore del giro al capo e

Tono muscolare
Per tono muscolare si intende la sensazione di resistenza che viene apprezzata dallesaminatore, quando mobilizza passivamente gli arti o il capo. Tale resistenza allallungamento passivo del muscolo riconosce una duplice origine: a) in parte deriva dallelasticit intrinseca dei muscoli, che si comportano come molle; b) in parte un fenomeno di natura riflessa e dipende dal riflesso di stiramento, descritto nel paragrafo precedente.

Funzione trofica
La lesione di una qualunque parte del motoneurone alfa determina una riduzione di volume o atrofia delle fibre muscolari corrispondenti. Ci dipende non tanto dal non uso (latrofia da non uso, infatti, non supera il 25-30%), quanto dalla perdita dellinfluenza trofica nor-

16

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.5 - Faccia laterale (A), mediale (B), ventrale (C), dellemisfero sinistro con indicazione delle aree corticali secondo Brodmann.

alla faccia (Fig 2.7). Unimportante caratteristica della rappresentazione somatotopica nellarea motoria primaria risiede nel fatto che le parti del corpo deputate allesecuzione di mo-

vimenti fini e complessi, come le mani, ricoprono unarea molto pi grande di parti deputate a compiti motori pi grossolani, come ad esempio le spalle.

Funzione motoria
circonv. frontale ascendente scissura di Rolando circonv. frontale sup. circonv. parietale ascendente circonv. parietale sup. circonv. parietale inf. circonv. frontale media giro sopramarginale giro angolare

17

circonv. frontale inf. parte triangolare parte opercolare parte orbitaria scissura di Silvio circonv. temporale sup. circonv. temporale inf. circonv. temporale media A circonv. occipitale lat.

circonvoluzione circonvoluzione frontale sup. scissura di del cingolo Rolando ginocchio del corpo calloso

lobulo paracentrale precuneo scissura parieto-occipitale cuneo

giro retto area paraolfattoria ipofisi setto pellucido chiasma ottico corpo mammillare B Fig. 2.6 - (segue didascalia) lobulo linguale scissura calcarina

18

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.6 - A) Faccia laterale dellemisfero sinistro, con indicazione delle circonvoluzioni e delle scissure; B) Faccia mediale dellemisfero sinistro, con indicazione delle circonvoluzioni e delle scissure; C) Faccia ventrale dellencefalo, con indicazione di scissure, solchi e circonvoluzioni (giri) (c = circonvoluzione; p = polo; s = scissura; g = giro); D) Rappresentazione dellorigine apparente dei nervi cranici a livello del tronco encefalico.

Recenti dati sperimentali sembrano dimostrare che una singola cellula piramidale contrae rapporti sinaptici con motoneuroni che innervano muscoli diversi. La funzione della cellula corticospinale sarebbe quella di guidare lattivit di unit motorie appartenenti a muscoli a funzione sinergica, al fine di compiere un movimento in una determinata direzione. A livello corticale, quindi, non sarebbero rappresentati i singoli muscoli bens i vari movimenti possibili.

La stimolazione dellarea motoria primaria non evoca mai movimenti complessi, ma solo scosse muscolari semplici. Generalmente i movimenti degli arti vengono evocati controlateralmente rispetto alla corteccia stimolata, mentre i muscoli assiali del tronco, cos come i muscoli masticatori e laringei, vengono attivati anche dalla stimolazione della corteccia ipsilaterale. Larea 6 di Brodmann, denominata area premotoria, localizzata anteriormente alla corteccia motoria primaria e comprende due regio-

ni funzionalmente distinte: larea supplementare motoria, che giace nella faccia mediale degli emisferi, immediatamente al davanti dellarea primaria per la gamba, al di sopra del giro cingolato (Fig. 2.8), e la corteccia premotoria, localizzata sulla faccia laterale degli emisferi. In generale la stimolazione dellarea 6 evoca movimenti pi complessi di quelli evocati dalla stimolazione dellarea motoria primaria, bilaterali per stimolazione dellarea supplementare motoria e comunque caratterizzati da una soglia elettrica nettamente pi elevata. Larea supplementare motoria e la corteccia premotoria ricevono segnali afferenti dai nuclei talamici VA e VL, dalle aree visive, dalle regioni somatosensoriali parietali. Le fibre efferenti sono invece dirette ai centri motori inferiori (troncali e midollari) e alla corteccia motoria primaria.

Funzione motoria

19

Co
Di to

de

de

lp

lp

ie de ied e

M i An gno ul lo ar e

llo

io ed ce M Indi e llic Po ollo C te n Fro ri ula i oc glob e ia re b e Facc Palp Labbra

supplementare motoria sarebbe attiva soprattutto nella pianificazione di sequenze motorie iniziate spontaneamente, indipendentemente cio da qualunque stimolazione esterna. La corteccia premotoria svolgerebbe invece il suo ruolo nella programmazione di movimenti provocati da stimoli sensoriali.
La registrazione dellattivit neuronale in animali svegli, precedentemente addestrati a compiere dei movimenti volontari, ha consentito di documentare un aumento dellattivit di scarica delle cellule dellarea supplementare motoria, circa un secondo prima dellesecuzione del movimento volontario (Evarts, 1966). stato inoltre dimostrato, studiando nelluomo le modificazioni del flusso ematico cerebrale, che laumento del flusso nellarea supplementare motoria, nel corso dellesecuzione di movimenti volontari, proporzionale alla complessit del movimento eseguito (Roland, 1980). stato altres evidenziato che quando il movimento solamente immaginato laumento di flusso riguarda solo larea supplementare motoria, mentre quando il movimento realmente eseguito le modificazioni del flusso riguardano anche larea motoria primaria. Questi dati attestano il coinvolgimento dellarea supplementare motoria nella pianificazione di sequenze motorie complesse e nellelaborazione del segnale di via per il movimento volontario. Larea supplementare motoria, infine, sarebbe coinvolta nel controllo delle modificazioni posturali che si verificano durante il movimento volontario (Massion, 1989).

Fig. 2.7 - Rappresentazione somatotopica della corteccia motoria.

Fig. 2.8 - Localizzazione dellarea rolandica primaria e dellarea supplementare motoria (faccia mediale, superiormente alla circonvoluzione del cingolo e anteriormente allarea motoria rolandica).

Si ritiene che tali aree siano utilizzate per pianificare sequenze motorie e per integrare le informazioni sensoriali, in modo da ottenere movimenti finalizzati ad uno scopo. Larea

Tronco Anca cchio o Gin

Ma no

Spalla

Gomito

Polso

Fonazione

Mandibo la

Lin gua De Sa gluti z Ma livaz ione sti ion ca e zio ne

I neuroni delle aree corticali motorie ricevono informazioni sensitive. Le informazioni provenienti dallarea somestesica primaria sono dirette allarea motoria primaria, mentre quelle provenienti dalla corteccia parietale posteriore giungono principalmente allarea premotoria. Le proiezioni originate dalla corteccia sensitiva primaria sono organizzate topograficamente, in modo che la zona corticale motoria in cui rappresentata una determinata regione del corpo riceve fibre da quella parte della corteccia sensitiva in cui rappresentata la stessa regione.

20

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Le interazioni tra le informazioni sensitive e i sistemi motori sono fondamentali per la pianificazione del movimento. intuitivo che per programmare la sequenza motoria che consente, ad esempio, di afferrare un oggetto, i centri motori devono ricevere informazioni concernenti la posizione dellarto e delloggetto nello spazio. La corteccia parietale posteriore svolgerebbe in tal senso un ruolo integrativo di primaria importanza, ricevendo diversi input sensitivi (provenienti dalla corteccia sensitiva primaria, dalle aree corticali visive ed uditive) ed inviando fibre allarea premotoria.
Le cellule della corteccia parietale posteriore aumentano la loro frequenza di scarica durante lesecuzione dei movimenti volontari. Sono stati identificati, nelle scimmie, neuroni che si attivano solo quando lanimale manipola oggetti per apprezzarne le qualit fisiche e sono pertanto denominati neuroni di manipolazione. Altri neuroni scaricano quando lanimale muove larto superiore per raggiungere un oggetto che attira il suo interesse, per cui sono denominati neuroni di proiezione del braccio. Queste cellule avrebbero la funzione di integrare le informazioni sensitive riguardanti le parti corporee dellanimale coinvolte nel movimento con le informazioni spaziali inerenti il bersaglio del movimento stesso.

Le vie motorie discendenti (organizzazione generale)


I motoneuroni spinali sono localizzati nella sostanza grigia in due nuclei distinti: mediale e laterale. ll nucleo mediale costituito dai motoneuroni che innervano i muscoli assiali del collo e del dorso. Il nucleo laterale costituito dai motoneuroni che innervano la muscolatura degli arti. Allinterno del nucleo laterale, i motoneuroni collocati pi medialmente innervano i muscoli prossimali degli arti, mentre quelli posti lateralmente innervano i muscoli distali. Questa disposizione mediolaterale dei motoneuroni fondamentale per comprendere lorganizzazione delle vie motorie discendenti.

Esistono infatti due sistemi di fibre discendenti, che collegano i centri motori superiori (corticali e troncoencefalici) ai motoneuroni inferiori (Lawrence e Kuypers, 1968). Il primo sistema formato da fibre che decorrono nel cordone laterale del midollo spinale e controllano i motoneuroni situati lateralmente nel grigio midollare, addetti alla innervazione dei muscoli distali. Tale sistema prende il nome di via laterale e comprende il tratto corticospinale laterale e il tratto rubrospinale. Esso deputato al controllo volontario della muscolatura distale degli arti e dipende strettamente dalla corteccia cerebrale. Il secondo sistema formato da fibre che decorrono nel cordone ventro-mediale del midollo spinale, destinate ai motoneuroni situati nel nucleo mediale del grigio midollare e nella porzione mediale di quello laterale, che innervano rispettivamente i muscoli assiali e quelli prossimali degli arti. Tale sistema, denominato ventro-mediale, dipende fondamentalmente dal tronco encefalico ed addetto al controllo della postura e della deambulazione. Il sistema ventro-mediale comprende il tratto cortico-spinale ventrale, il tratto vestibolo-spinale, i tratti reticolo-spinali pontino e bulbare e il tratto tetto-spinale. La corteccia motoria controlla tali sistemi discendenti attraverso fibre corticovestibolari, cortico-reticolari e fibre destinate al collicolo superiore.

Il sistema laterale
Comprende il fascio piramidale e il fascio rubrospinale. Il fascio piramidale costituito da fibre che attraversano le piramidi bulbari (dalle quali il fascio trae il proprio nome), riconoscibili come due ampi rigonfiamenti sulla superficie ventrale del bulbo a livello della giunzione bulbo-midollare. Le fibre del fascio piramidale prendono origine dalla corteccia cerebrale e la maggior parte di esse termina nel midollo spinale. Per

Funzione motoria

21

tale motivo il fascio piramidale detto anche fascio cortico-spinale. Vengono comprese nel fascio piramidale anche le fibre destinate ai nuclei motori dei nervi cranici. Tali fibre non sono piramidali, perch non passano attraverso le piramidi bulbari, e non sono neppure corticospinali, perch terminano nel tronco dellencefalo. Tuttavia si considerano parte del fascio piramidale sulla base di un duplice criterio anatomico (decorrono in stretto contatto con le fibre cortico-spinali, prima di staccarsi da esse per raggiungere i nuclei di destinazione) e funzionale (mettono in contatto diretto i centri motori corticali con i nuclei contenenti i motoneuroni inferiori). Il fascio piramidale costituito da circa un milione di fibre, due terzi delle quali prendono origine dalle aree motorie corticali (un terzo dallarea 4 e un terzo dallarea 6); il terzo restante origina dalla corteccia somatosensoriale primaria (aree 1, 2, 3) e dalle aree parietali posteriori (aree 5 e 7). Le fibre provenienti dalle aree sensitive afferiscono ai nuclei gracile e cuneato e alle corna posteriori del midollo spinale; esse sono verosimilmente responsabili della modulazione corticifuga della trasmissione sensoriale. Tutte le fibre del fascio piramidale hanno il corpo cellulare nel V strato della corteccia cerebrale. Tali cellule rappresentano il neurone superiore della motilit volontaria, detto anche 1 neurone di moto.
Le cellule corticali del V strato, che danno luogo a proiezioni corticofugali, sono denominate, in tutte le aree corticali nelle quali sono presenti, cellule piramidali, per la particolare conformazione del loro pirenoforo. solo per caso che le fibre delle cellule piramidali, che danno luogo alle proiezioni corticospinali, siano anchesse denominate piramidali, in virt del loro decorso attraverso le piramidi bulbari. Riassumendo, il fascio detto piramidale perch decorre nelle piramidi bulbari (Turk, 1851) e non perch rappresenta le proiezioni dei neuroni piramidali della corteccia cerebrale.

Circa il 90% delle fibre del fascio piramidale ha un diametro che va da 1 a 4 m e pertanto

conduce limpulso nervoso a bassa velocit. Solo il 2% delle fibre ha un diametro assai maggiore, compreso tra 10 e 20 m. Tali fibre, caratterizzate da una velocit di conduzione che oltrepassa i 60 m/sec, originano probabilmente da cellule piramidali giganti, localizzate nellarea motoria primaria, denominate cellule di Betz. Il 6% delle fibre del fascio piramidale non mielinizzato; sconosciuta la loro origine cos come la loro funzione. Le fibre del fascio piramidale discendono attraverso la corona radiata e convergono nei 2/3 anteriori del braccio posteriore della capsula interna (Figg. 2.9, 2.10) raggiungendo i 3/5 medi del peduncolo cerebrale, la porzione basale del ponte e le piramidi bulbari. A livello della parte caudale del bulbo, la maggior parte delle fibre si incrocia e raggiunge il lato opposto del midollo spinale decorrendo nel cordone laterale (fascio piramidale crociato o laterale). Le vie piramidali includono, come abbiamo gi detto, il fascio cortico-bulbare o fascio genicolato destinato ai nuclei motori dei nervi cranici (Fig. 2.11). Tali fibre decorrono nella corona radiata, passano attraverso il ginocchio della capsula interna (donde la denominazione di fascio genicolato), la parte pi mediale dei 3/5 medi del peduncolo cerebrale per terminare, direttamente o indirettamente, a mezzo di neuroni intercalari, sulle cellule di origine dei nervi cranici del tronco encefalico. La maggioranza delle fibre incrocia il piano mediano, ma una modesta percentuale di fibre raggiunge il nucleo motore dello stesso lato. Molti nuclei dei nervi cranici motori e precisamente i nuclei dei nervi oculomotori (III, IV, VI), i nuclei del V, del VII superiore, il nucleo ambiguo (IX, X, XI), ricevono fibre dallarea motoria di ambedue gli emisferi e usufruiscono pertanto di una innervazione bilaterale. Ne consegue che una lesione unilaterale delle vie corticali discendenti dirette a questi nuclei non produce paralisi, poich le fibre controlaterali mantengono adeguatamente lattivit motoria.

22

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

capsula interna

nuclei delloculomotore mesencefalo

nuclei del trigemino ponte

bulbo

nuclei dellipoglosso nucleo ambiguo piramide

midollo cervicale

midollo lombare

Fig. 2.9 - Rappresentazione schematica del decorso della via motoria cortico-spinale. 1: fibre per larto inferiore; 2: fibre per il tronco; 3: fibre per larto superiore; 4: fibre per i muscoli della faccia; 5: fibre cortico-bulbari; 6: fascio cortico-spinale; 7: decussazione motoria; 8: fascio cortico-spinale diretto.

Funzione motoria
Braccio anteriore

23

N. caudato F. fronto-pontino Radiaz. talamiche anteriori F. genicolato o corticobulbare F. piramidale Putamen Globo pallido Vie corticorubre e corticotegmentali Radiaz. uditive Radiaz. ottiche

Talamo

Braccio posteriore Fig. 2.10 - Rappresentazione schematica del decorso della via cortico-spinale e cortico-bulbare nella capsula interna.

mero di motoneuroni spinali che, per ciascun lato, ammonta a circa 200.000-250.000. Alcune fibre corticospinali entrano in contatto sinaptico diretto con i motoneuroni alfa, mentre altre li raggiungono indirettamente attraverso interneuroni spinali. Sono i motoneuroni che innervano i muscoli flessori a ricevere il maggior contingente di connessioni monosinaptiche. Le fibre corticospinali, oltre ad eccitare i motoneuroni alfa, hanno proiezioni eccitatorie sugli interneuroni spinali (compresi quelli che mediano linibizione reciproca, detti interneuroni Ia), sulle cellule di Renshaw e sui motoneuroni gamma. Nelluomo e negli altri primati la lesione del fascio piramidale crociato comporta la perdita della capacit di muovere indipendentemente le dita, con conseguente difficolt nellesecuzione di compiti motori fini.
Il fascio corticospinale un sistema di fibre filogeneticamente recente. Nelluomo formato da circa un milione di fibre, mentre nello scimpanz costituito da 800000 fibre, nel macaco da 400000 e nel gatto da 186000. Nel gatto non esistono fibre corticospinali che proiettano direttamente sui motoneuroni alfa. Tali componenti monosinaptiche compaiono solo nelle scimmie e diventano molto pi numerose nelluomo.

Fascio cortico-bulbare Nucleo del III Nucleo del IV Nucleo del V Nucleo del VI Nucleo del VII Nucleo ambiguo Nucleo del XII

Fig. 2.11 - Rappresentazione schematica delle modalit con cui il fascio cortico-bulbare termina nei nuclei dei nervi cranici.

Gli assoni del fascio piramidale crociato terminano nella regione dorsolaterale delle corna ventrali del midollo spinale, ove sono situati i motoneuroni che controllano i muscoli distali degli arti, in particolare i flessori. Nel midollo spinale la via piramidale si articola con un nu-

Il fascio rubro-spinale invece pi sviluppato nelle scimmie e negli altri mammiferi (ad esempio il gatto) che nelluomo. Le fibre traggono origine dal nucleo rosso, situato nel mesencefalo, si incrociano poco dopo la loro origine sulla linea mediana, e discendono poi nel cordone laterale del midollo spinale. Tali fibre sono collegate attraverso sinapsi eccitatorie con interneuroni che, a loro volta, eccitano i motoneuroni flessori degli arti. Le cellule dorigine del fascio rubro-spinale ricevono afferenze eccitatorie dalla corteccia motoria e dal cervelletto. Si ritiene che il sistema rubro-spinale o meglio cortico-rubro-spinale duplichi molte delle funzioni del tratto cortico-spinale. A questo proposito appare suggestivo che nelluomo il con-

24

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

siderevole sviluppo, rispetto agli altri primati, del sistema piramidale coincida con l involuzione della via cortico-rubro-spinale.

Il sistema ventro-mediale
Il fascio piramidale diretto o fascio corticospinale ventrale formato dalle fibre del fascio piramidale, che non si decussano a livello delle piramidi bulbari e decorrono nel cordone anteriore del midollo spinale (10-20% delle fibre piramidali). Contrariamente alle fibre del fascio cortico-spinale laterale, le fibre del fascio diretto innervano i motoneuroni dei muscoli assiali di ambo i lati (parte delle fibre si decussa infatti a livello della commessura bianca anteriore del midollo spinale). La via vestibolo-spinale deriva principalmente dal nucleo vestibolare laterale (nucleo di Deiters). una via pressoch interamente ipsilaterale, che porta le cellule motorie del midollo spinale sotto il controllo del sistema vestibolare. Decorre nel cordone ventrale del midollo spinale e termina nella porzione ventro-mediale della zona intermedia del grigio midollare (localizzata tra la base del corno anteriore e quella del corno posteriore). I nuclei vestibolari ricevono fibre dal labirinto ipsilaterale, attraverso il ramo vestibolare dellVIII nervo cranico, e dal cervelletto. In particolare la via cerebellovestibolare (che origina direttamente dalle cellule di Purkinje della corteccia del lobo anteriore) esplica una azione inibitoria sul nucleo vestibolare di Deiters. La via vestibolo-spinale produce eccitazione disinaptica dei motoneuroni estensori ed inibizione di quelli flessori. Il fascio reticolo-spinale mediale prende origine dalla formazione reticolare mediale del ponte e decorre ipsilateralmente nel cordone ventrale del midollo spinale. Termina nella porzione ventro-mediale della zona intermedia ed ha una funzione facilitante sul tono muscolare, fornendo input eccitatori ai motoneuroni dei muscoli estensori.

Il fascio reticolo-spinale laterale formato da assoni che provengono dalla formazione reticolare bulbare (nucleo reticolare gigantocellulare e cellule adiacenti di calibro minore), incrocia la linea mediana e termina sulle porzioni laterali della zona intermedia. Ha unazione inibitoria sul tono muscolare. Il fascio tetto-spinale origina negli strati profondi del collicolo superiore, crociato e termina nella porzione ventro-mediale della zona intermedia (prevalentemente nei segmenti cervicali del midollo spinale). Controlla gli spostamenti del capo e degli occhi rispetto a bersagli visivi e uditivi.

I gangli della base


I gangli della base sono costituiti dalle seguenti strutture: il nucleo caudato; il putamen; il globo pallido; il nucleo subtalamico; la sostanza nera.
Tali strutture venivano un tempo considerate facenti parte del sistema extrapiramidale. Tale sistema veniva definito come linsieme delle vie motorie discendenti escluso il fascio piramidale. Attualmente laggettivo extrapiramidale utilizzato pressoch esclusivamente in ambito clinico, per indicare le malattie dovute allalterato funzionamento dei gangli della base.

Il nucleo caudato, il putamen e il globo pallido sono situati nella parte centrale del telencefalo, al di sotto degli strati corticali degli emisferi cerebrali, lateralmente al talamo. Nel loro insieme tali nuclei vengono denominati corpo striato, ad indicare che tale struttura costituita da formazioni grigie intersecate da fasci di fibre nervose. Molti testi, tuttavia, usano il termine nucleo striato per indicare il caudato ed il putamen, filogeneticamente pi recenti del pallido. Il braccio anteriore della capsula interna separa il nucleo caudato dal putamen, men-

Funzione motoria
ventricolo laterale plesso corioideo nucleo caudato massa intermedia capsula interna putamen n. lenticolare globo pallido capsula esterna claustro corpo calloso

25

fornice terzo ventricolo talamo fascio mammillo talamico fascio lenticolare nucleo subtalamico sostanza nera piede del peduncolo corpo mammillare

corno inferiore del ventricolo laterale ippocampo III n. cranico fossa interpeduncolare

Fig. 2.12 - Sezione frontale dellencefalo per dimostrare il corpo striato, il nucleo subtalamico, la sostanza nera.

tre il braccio posteriore posto tra globo pallido e talamo. Il nucleo caudato ed il putamen, vengono denominati neo-striato. Il globo pallido, noto come paleo-striato essendo filogeneticamente pi antico del caudato e del putamen, anche denominato pallidum e comprende un segmento laterale (globo pal-

lido laterale) e uno mediale (globo pallido mediale) separati ad opera di un sistema di fibre denominato lamina midollare mediana (Fig. 2.12 e 2.13). Il nucleo caudato ed il putamen, di derivazione telencefalica, sono identici dal punto di vista citoarchitettonico. Sono caratterizzati da una

girus cinguli polo frontale cavit del setto pellucido ginocchio del corpo calloso circonvoluzione frontale sup. circonvoluzione frontale media testa del nucelo caudato setto pellucido circonvoluzione triangolare opercolo frontale capsula esterna claustro capsula estrema talamo dorsale massa intermedia coda del nucleo caudato terzo ventricolo abenula epifisi o corpo pineale tubercolo quadrigemello sup. scissura calcarina polo occipitale corno ant. del ventricolo laterale opercolo frontale insula scissura di Silvio pallido putamen parte talamolenticolare del braccio posteriore della capsula interna parte retrolenticolare del braccio posteriore della capsula interna pulvinar stria terminale fimbria ippocampo corno dAmmone fascia dentata solco fimbriodentato scissura dellippocampo

Fig. 2.13 - Sezione orizzontale dellencefalo per dimostrare le formazioni basali.

26

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

struttura omogenea, allosservazione con il microscopio ottico, e contengono numerosi piccoli neuroni tra cui sono sparse in modo uniforme cellule di grossa taglia. Tali nuclei presentano inoltre connessioni nervose e funzioni simili. Per tale motivo sono probabilmente da considerare come ununica struttura, separata in due porzioni dalle fibre della capsula interna. Il globo pallido, che deriva dal diencefalo, presenta una citoarchitettonica completamente differente, essendo formato da neuroni fusiformi di grossa taglia, scarsamente addensati. Il nucleo subtalamico una formazione grigia localizzata nella porzione pi caudale del diencefalo, medialmente alla capsula interna, nella zona in cui le fibre si riuniscono a formare il peduncolo cerebrale. La sostanza nera, situata nel mesencefalo, compresa tra il tegmento ed il peduncolo cerebrale. Essa divisibile in due zone: la parte ventrale, pallida e citologicamente simile al globo pallido, denominata parte reticolata, ed una parte dorsale, caratterizzata da una pigmentazione scura, nota come parte compatta, costituita da neuroni dopaminergici (la neuromelanina, pigmento nero che conferisce il colore scuro alla sostanza nera, un polimero della dopamina). Il segmento interno del globo pallido e la parte reticolata della sostanza nera, simili per le loro caratteristiche citologiche e per le loro connessioni, sono da considerare, cos come il nucleo caudato ed il putamen, ununica struttura funzionale.
Talvolta il putamen ed il globo pallido vengono denominati globalmente, per il loro aspetto macroscopico, nucleo lenticolare, di cui il putamen occupa il terzo laterale e il globo pallido i due terzi mediali. Tale associazione ha un valore puramente morfologico, essendo priva di alcun significato funzionale.

I gangli della base costituiscono una unit funzionale, nellambito della quale presente una netta compartimentazione dei compiti. Infatti, quasi tutte le fibre destinate ai gangli della base terminano a livello del neostriato (caudato e

putamen), che possiamo pertanto definire il centro di ricezione del sistema. Invece, le principali vie che originano dai gangli della base, raggiungendo altre strutture nervose, prendono origine dal segmento interno del globo pallido e dalla parte reticolata della sostanza nera, che costituiscono cos il centro di proiezione del sistema. I principali sistemi di fibre destinate al neostriato provengono dalla corteccia cerebrale, dalla parte compatta della sostanza nera e dal talamo. Lintera corteccia cerebrale (aree motorie, sensitive, associative e limbiche) contribuisce alle proiezioni cortico-striatali. Queste ultime sono arrangiate topograficamente, nel senso che aree specifiche della corteccia cerebrale proiettano ad aree specifiche del neostriato. Le fibre cortico-striatali sono eccitatorie ed utilizzano lacido glutammico come mediatore chimico dellimpulso nervoso. Le fibre nigro-striatali hanno origine dalla parte compatta della sostanza nera ed utilizzano come neurotrasmettitore la dopamina. Nel neo-striato sono stati identificati tre gruppi di neuroni: a) interneuroni colinergici; b) neuroni inibitori GABAergici, che contengono anche, come co-trasmettitore, la sostanza P (neuroni GABA P); c) neuroni inibitori GABAergici, contenenti, come co-trasmettitore, encefalina (neuroni GABA Enc). I neuroni GABA P presentano, nella loro membrana, recettori per la dopamina di tipo 1 (D1); la stimolazione di tali recettori ha unazione eccitatoria sulla funzione cellulare. I neuroni GABA Enc e gli interneuroni colinergici esprimono invece recettori di tipo 2 (D2), la cui attivazione determina inibizione cellulare. Lazione delle fibre dopaminergiche sui neuroni striatali dipende pertanto dal tipo di recettore per la dopamina presente sulla membrana postsinaptica. Le fibre talamo-striatali originano prevalentemente dai nuclei intralaminari del talamo e sono anchesse organizzate topograficamente. Una notevole percentuale di queste fibre proviene dal nucleo centro-mediano, che a sua volta riceve afferenze dalla corteccia motoria.

Funzione motoria

27

La principale via efferente che prende origine dal globo pallido mediale e dalla parte reticolata della sostanza nera destinata al talamo e termina nei nuclei ventrale-anteriore (VA) e ventrale-laterale (VL). Questa via utilizza come trasmettitore lacido gamma amino-butirrico (GABA) ed pertanto inibitoria. I nuclei VA e VL, a loro volta, proiettano fibre eccitatorie (glutammatergiche) alla corteccia prefrontale e, soprattutto, alle aree corticali premotorie e motorie (6 e 4 di Brodmann). I gangli della base sono connessi anche ai nuclei troncali mediante fibre pallido-tegmentali, nigro-tettali e nigro-reticolari (Fig. 2.14, 2.15 e 2.16).
Le fibre pallido-tegmentali discendono nel tegmento mesencefalico, dove entrano in sinapsi con i neuroni del nucleo tegmentale peduncolo-pontino; questultimo proietterebbe ai nuclei vestibolari e reticolari. Le fibre nigro-tettali terminano nel collicolo superiore, da dove originano i fasci tetto-reticolare e tetto-spinale. Le fibre nigro-reticolari proiettano direttamente alla formazione reticolare, da cui originano le fibre reticolo-spinali.

La compartimentazione funzionale allinterno dei gangli della base implica che il centro di ricezione del sistema (nucleo caudato e putamen) sia collegato al centro di proiezione (globo pallido mediale e parte reticolata della sostanza nera). Recenti ricerche hanno permesso di individuare due vie di collegamento tra i suddetti compartimenti: una via diretta e una via indiretta. La via diretta formata dai neuroni neostriatali GABA P, che proiettano direttamente alla parte reticolata della sostanza nera e al globo pallido mediale, che vengono inibiti. Lattivazione di tali fibre svincola pertanto i nuclei talamici VA e VL dal controllo inibitorio esercitato dai gangli della base, inducendo cos lattivazione delle proiezioni eccitatorie talamocorticali. La via indiretta prende origine dai neuroni neo-striatali GABA Enc, che inibiscono i neuroni

GABAergici localizzati nel globo pallido laterale. Questi ultimi esercitano un controllo inibitorio sul nucleo subtalamico, i cui neuroni glutammatergici determinano leccitazione dei neuroni del globo pallido mediale e della parte reticolata della sostanza nera. Pertanto lattivazione della via indiretta, svincolando il nucleo subtalamico dal controllo inibitorio del globo pallido laterale, induce eccitazione dei neuroni del centro di proiezione, inibendo cos le proiezioni eccitatorie talamo-corticali. opportuno sottolineare che le fibre dopaminergiche nigro-striatali eccitano i neuroni GABA P, mentre inibiscono i neuroni GABA Enc. In tal modo eccitano la via diretta ed inibiscono la via indiretta, attivando le proiezioni eccitatorie talamo-corticali. Le connessioni nervose dei gangli della base sopra descritte, permettono di speculare sulla loro funzione. I gangli della base ricevono afferenze da tutte le aree della corteccia cerebrale e le ritrasmettono, attraverso il talamo, principalmente allarea premotoria. In tal modo, costituiscono una sorta dimbuto, che concentra in una zona circoscritta della corteccia cerebrale le afferenze provenienti da tutta la corteccia. La volont di compiere un movimento un concetto intimamente connesso a quello di coscienza e pertanto presuppone lattivazione sinergica di vaste aree della corteccia cerebrale. La pianificazione del movimento e lelaborazione del segnale di avvio sono affidate principalmente allarea premotoria. I gangli della base, concentrando lattivit diffusa della corteccia nelle aree corticali premotorie, consentirebbero di tradurre la volont di compiere un movimento nella programmazione e nellavvio del movimento stesso.

Il cervelletto
Per l'anatomia e le funzioni del cervelletto v. pag. 497.

28

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.14 - Schema delle connessioni del sistema extrapiramidale. 1: connessioni intrinseche tra i diversi nuclei del corpo striato. 2: Connessioni cortico-striate. Le fibre provengono dallarea frontale (aree 4-6-8 e corteccia orbitale); parietale (aree 2-5-7); insulare; temporale; cingolata. 3: Connessioni talamo-striate (a sinistra), striato-talamiche (a destra) e talamocorticali (VA e VL proiettano allarea 4 e 6) (CM = nucleo centro-mediano; DM = nucleo dorso-mediale; VL = nucleo ventralelaterale; VA = nucleo ventrale anteriore). 4: Connessioni nigro-striate e cortico-nigriche (a sinistra); e connessioni striatonigriche e nigro-tegmentali (a destra).

Funzione motoria

29

Fig. 2.15 - 5: Connessioni striato-subtalamiche e subtalamo-tegmentali (a sinistra); subtalamo-striate (a destra). 6: Connessioni striato rubriche. 7: Vie efferenti del corpo striato: 1: fascicolo pallido-ipotalamico; 2: fascicolo subtalamico e vie subtalamo-tegmentali; 3: ansa lenticolare.

30

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


CORTECCIA CER EBR (Prefrontale, ALE Prem MO otor T ia, Mo O R I A to ria G STR lu , IATU M
Ach
GA BA P ?

E
VA ITI NS ale SE riet Pa

Fig. 2.16 - Schema delle principali connessioni anatomo-funzionali dei gangli della base.

Esame della funzione motoria


Tono muscolare
Per esaminare il tono muscolare si osserva preliminarmente latteggiamento generale del paziente: la postura del tronco in posizione di riposo, quindi quella del capo, del collo e la postura degli arti, ciascuno in confronto con il lato opposto e con il tronco. Queste osservazioni saranno ripetute con il paziente seduto, in piedi e durante la marcia. In questo modo vengono osservate le risposte dei vari muscoli alla gravit e le variazioni dovute al peso della testa e degli arti. In seguito viene saggiata la resistenza passiva alla mobilizzazione degli arti a livello di ciascuna articolazione. indispensabile che il paziente sia completamente rilassato e non solo con linvito a collaborare mantenendo un atteggiamento di abbandono, ma distraendone lattenzione, ad esempio, interrogandolo su fatti familiari o sulla sua malattia.

Ogni articolazione viene mobilizzata passivamente lungo tutti i suoi assi e ogni movimento (al collo ed ai quattro arti) deve essere ripetuto varie volte, poich determinati aspetti semeiologici (ad esempio il fenomeno della troclea dentata) non sono immediatamente apprezzabili. La sensazione che si rileva in caso di normotonia una resistenza molto modesta. Nellipertonia, ovviamente, la resistenza aumenta notevolmente, a volte tanto da impedire la mobilizzazione. Lipertono pu essere distribuito preferenzialmente a determinati muscoli, estensori o flessori, oppure a gruppi di muscoli dotati di una specializzazione particolare, ad esempio i muscoli antigravitari. Nellipotonia, che semeioticamente risulta di pi difficile apprezzamento dellipertonia, vi una maggiore facilit e cedevolezza alla mobilizzazione passiva, le articolazioni possono essere maggiormente iperestese (fenomeno della iperestensibilit degli Autori francesi, indice altres di deficit motorio). Quando gli arti sono

A AB G en

NST

Fascio corticospinale

Funzione motoria

31

lasciati cadere sul piano del letto, quelli dal lato ove esiste ipotonia cadono pi pesantemente, oppure quando gli arti sono passivamente agitati (manovra del ballottamento), si osservano escursioni pi ampie ed intense dal lato leso. La maggiore o minore ampiezza, la durata, il numero di queste escursioni sono in funzione dellentit del tono esistente nei muscoli interessati. Per ricercare questo segno essenziale, come abbiamo detto, che il paziente sia decontratto ma, quando si debbano studiare le oscillazioni agli arti inferiori, utile fare eseguire anche la manovra di Jendrassik (lammalato seduto sul lettino a gambe penzoloni fuori dal letto viene invitato a mantenere il capo esteso, occhi fissi al soffitto, e ad agganciarsi le mani luna allaltra espletando il massimo della forza). Si imprime alla gamba un movimento di flesso-estensione e questa passivamente continua ad oscillare pendolarmente per un certo tempo. Gli arti superiori sono esaminati a paziente in piedi, imprimendo alle spalle o ai fianchi movimenti dallindietro allavanti (o viceversa) alternativamente. Quando esiste una ipotonia il movimento aumentato in ampiezza, durata e frequenza di oscillazione e la traiettoria non pi rettilinea; nella rigidit di tipo extrapiramidale il movimento poco ampio e le oscillazioni sono spesso ridotte o addirittura abolite.

nici. Mentre i caratteri semeiologici di questi due tipi di ipertonie sono netti e precisi, gli schemi e le interpretazioni fisiopatologiche sono pi incerti. Infatti, come gi stato detto, gli schemi anatomo-funzionali del sistema piramidale e del sistema extrapiramidale non possono essere ritenuti, al momento attuale, completamente chiariti. Circa lesistenza di ipertonie di origine muscolare i pareri sono discordi. IPERTONIA PIRAMIDALE Lipertonia piramidale o spasticit (da non confondere con spasmo, v. pag. 71) rappresentata dalla resistenza che si apprezza nella mobilizzazione passiva di arti o segmenti di arti (cio nello stiramento passivo di un muscolo) e che aumenta proporzionalmente alla velocit di stiramento; tale resistenza, ad un certo livello di stiramento, pu cessare allimprovviso (fenomeno del temperino o del coltello a serramanico). Lipertonia piramidale interessa i muscoli antigravitari e cio allarto superiore i muscoli flessori ed i pronatori dellavambraccio, i flessori del polso e delle dita; allarto inferiore i muscoli adduttori ed estensori della coscia e della gamba, i flessori plantari del piede e delle dita. Latteggiamento pertanto tipico: arto superiore flesso ed intraruotato, arto inferiore esteso con piede equino-varo (Fig. 2.17). Landatura, considerato latteggiamento dellarto inferiore, particolare e definita falciante poich nel camminare lemiparetico effettua con larto inferiore un movimento di circonduzione e abduzione a livello dellarticolazione dellanca per ovviare alla abolizione o riduzione della flessione a livello dellarticolazione del ginocchio. Considerato inoltre che il piede in flessione plantare, le dita tendono a strisciare contro il suolo. Normalmente lipertonia piramidale tende ad instaurarsi 7-15 giorni dopo lesordio dellemi-

Alterazioni del tono muscolare IPERTONIE Si distinguono classicamente, contrapponendone le caratteristiche, la rigidit o ipertonia extrapiramidale, osservabile ad esempio nella malattia di Parkinson, e la spasticit o ipertonia piramidale, osservabile ad esempio nellemiplegia capsulare. La distinzione fra ipertonia piramidale ed extrapiramidale fondata su dati anatomo-cli-

32

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


fusi neuromuscolari in caso di spasticit (Burke, 1983 e 1988). Esiste attualmente un generale consenso nel ritenere che una ridotta soglia o unaumentata risposta allo stiramento stiano alla base dellipertonia e dellaumento dei riflessi osteotendinei. Tale fenomeno principalmente determinato da unalterata elaborazione dei segnali afferenti al midollo spinale che, unitamente allalterato controllo sovraspinale pu condurre ad una condizione dipereccitabilit motoneuronale. La riduzione o la perdita del controllo sopraspinale pu intervenire attraverso la variabile compromissione di alcuni meccanismi inibitori: a) inibizione pre-sinaptica Ia, b) inibizione reciproca Ia, c) inibizione non-reciproca Ib, d) inibizione ricorrente. Accanto alle modificazioni neurali delleccitabilit del pool motoneuronale, numerosi fattori biomeccanici contribuiscono al fenomeno spasticit: retrazione dei tessuti molli, accorciamento muscolare, modificazioni delle propriet visco-elastiche muscolari (stiffness). Lipertonia spastica, inoltre, si associa comunemente ad altri fenomeni (spasmi flessori od estensori, co-contrazione, reazioni associate) che riconoscono meccanismi fisiopatologici diversi. Linterruzione della via piramidale non sembra essere un elemento particolarmente rilevante nella genesi dellipertonia spastica (lesioni isolate del fascio piramidale producono esclusivamente una perdita dellagilit motoria ed una risposta plantare estensoria). Avrebbe, invece, maggiore valore il disequilibrio di due sistemi discendenti, uno inibitorio (via reticolo-spinale dorsale) ed uno eccitatorio (via reticolo-spinale mediale e via vestibolo-spinale) che originano nel tronco encefalico e contraggono sinapsi con il pool interneuronale spinale.

Fig. 2.17 - Atteggiamento di soggetto con emiparesi sinistra da lesione delle vie corticospinali a livello capsulare, sottoposta a rieducazione motoria (da C. Loeb e A. Brusa, in: Diagnostica Differenziale, A. Wassermann ed., 1959).

IPERTONIA EXTRAPIRAMIDALE Le caratteristiche semeiotiche dellipertonia extrapiramidale o rigidit, sono nettamente differenziabili da quelle della spasticit piramidale. La rigidit extrapiramidale interessa in egual misura sia i muscoli agonisti che antagonisti, talora con saltuaria prevalenza degli uni o degli altri, per cui la resistenza opposta alla mobilizzazione passiva sempre eguale dallinizio alla fine del movimento passivo. Il muscolo passivamente disteso conserva la posizione assunta, rendendo ragione dei termini di rigidit plastica, flexibilitas cerea, rigidit a tubo di piombo, impiegati per indicare queste caratteristiche della rigidit extrapiramidale.

plegia, ma esistono, daltra parte, casi che presentano anche permanentemente una netta ipotonia. Altri casi, al contrario, dimostrano fin dai primi momenti un aumento del tono muscolare (ipertonia precoce).Lipertonia precoce dimostra una intensit molto variabile nel corso dello stesso esame o a distanza di poche ore nello stesso paziente (Fazio, 1942, 1945).
Lipotesi che la spasticit dipenda da una iperattivit dei motoneuroni gamma contraddetta da studi microneurografici che dimostrano la normalit funzionale dei

Funzione motoria

33

Durante la mobilizzazione passiva si pu osservare un altro particolare fenomeno, tipico nei soggetti affetti da malattia di Parkinson, detto fenomeno della ruota o troclea dentata per cui, durante la mobilizzazione passiva si succedono variazioni del tono, dando allesaminatore la sensazione che a livello dellarticolazione esista una sorta di ruota dentata, che fa subire al movimento passivo arresti corrispondenti alle singole dentellature (fenomeno della ruota dentata di C. Negro, 1901). La rigidit extrapiramidale associata ad aumento dei riflessi di postura elementari (v. pag. 56); cessa durante il sonno e la narcosi.
I meccanismi fisiopatologici che sottendono la rigidit extrapiramidale non sono ancora del tutto noti. La rigidit non apparentemente causata da uniperattivit dei gamma motoneuroni, ma dipende da una combinazione della difficolt al rilasciamento dei pazienti con unabnorme attivazione del riflesso da stiramento. Si ipotizza, secondariamente alla compromissione dei gangli della base, lesistenza di un alterato controllo corticale dei circuiti segmentali spinali (pool interneuronale Ib), con modificazione dellattivazione legata allo stiramento muscolare. Il fenomeno della ruota dentata, originariamente attribuito ad una serie di reazioni di allungamento-accorciamento eccessive, si ritiene esprima la sovrapposizione di scariche di attivit di un tremore dazione subclinico (6-8 Hz) sul tono muscolare aumentato.

comando. I muscoli sono in uno stato di aumentata tensione muscolare; ai tentativi di muovere passivamente larto si incontra una notevole resistenza che tende a mantenere larto nella posizione primitiva. Linfluenza dellattenzione sul fenomeno sembra notevole. Alla prova del braccio morto (Dupr) larto non solo non si rilascia, malgrado linvito dellesaminatore, ma si blocca man mano che il soggetto tenta di eseguire lordine, mentre in quella del lancio del braccio (nelleseguire il tentativo di lancio) larto si blocca in posizioni similcatatoniche. La paratonia si riscontra spesso negli alcoolisti acuti e negli oligofrenici. Anche Kleist, successivamente (1934), aveva individuato questa condizione, denominandola negativismo motorio spontaneo (insorge in assenza di stimoli esterni), in contrapposizione al precedente, o negativismo motorio puro (insorge in rapporto con stimoli esterni). RIGIDIT DA DECEREBRAZIONE Nellanimale la sezione del tronco cerebrale a livello intercollicolare, e cio tra i tubercoli quadrigemini anteriori e posteriori, provoca la comparsa di una rigidit tonica distribuita ai muscoli antigravitari (rigidit da decerebrazione) (Sherrington, 1898). Nelluomo lipertonia estensoria dei 4 arti si accompagna a pronazione e rotazione interna degli arti superiori, ad abduzione e rotazione interna degli arti inferiori. Le dita della mano sono estese in corrispondenza delle articolazioni metacarpo-falangee e flesse in corrispondenza delle articolazioni interfalangee; esiste flessione plantare dei metatarsi e delle falangi ai piedi (Fig. 2.18 A). Molto evidenti sono i riflessi tonici del collo. Una riproduzione parziale degli atteggiamenti tipo rigidit decerebrata si pu osservare nei traumatizzati cranici con associati segni di lesione del tronco encefalico, o in traumatizzati con alterazioni osteostrutturali delle prime vertebre cervicali.

NEGATIVISMO MOTORIO - PARATONIA Con il termine di negativismo motorio (Gegenhalten di Kleist, 1927) si intende (Fazio, 1945) una modificazione del tono che interviene quando si tenta di mutare, con movimenti passivi, la posizione di segmenti corporei, e che viene avvertita dallesaminatore come una resistenza che consolida la posizione di partenza e cresce proporzionalmente alla forza impiegata per vincerla. Il negativismo motorio si rileva in una discreta percentuale di casi di apoplessie cerebrali nellemilato opposto a quello plegico. La paratonia (Dupr, 1925) limpossibilit al rilassamento volontario dei muscoli su

34

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.18 - (A) Atteggiamento in rigidit decerebrata. (B) Atteggiamento in rigidit decorticata.

Una riproduzione parziale dellatteggiamento tipo rigidit decerebrata, con andamento accessuale, si osserva nei cosiddetti accessi tonici cerebellari (cerebellar tonic fits degli Autori anglosassoni), in rapporto con un improvviso aumento della tensione intracranica a livello della fossa cranica posteriore. Lepisodio, che dura pochi secondi, si manifesta con lieve opistotono, cianosi, disturbi del respiro e talora della coscienza. Talvolta lepisodio unilaterale e in questo caso omolaterale alla lesione cerebellare. La rigidit decerebrata sembra dovuta allaumento di attivit del nucleo vestibolare laterale, che esercita una spiccata azione facilitatoria sui motoneuroni alfa e gamma ipsilaterali a funzione estensoria, non bilanciata dalla normale opposta azione delle vie rubro-spinali, che facilitano i motoneuroni flessori. Lablazione del paleocerebello (parte vermiana del lobo anteriore, piramide, uvula e paraflocculo), che esercita una azione inibitoria sul n. vestibolare laterale di Deiters, produce un aumento della rigidit da decerebrazione con opistotono. Al contrario la stimolazione del paleocerebello riduce la rigidit decerebrata. Ma nel mantenimento della rigidit decerebrata hanno anche notevole importanza impulsi afferenti: la rigidit infatti sparisce se sono

state sezionate le radici posteriori. Ci dimostra che le afferenze fusoriali sono di grande importanza, tanto che spesso si parla, per la rigidit decerebrata, di rigidit gamma, intendendo che laumento di eccitabilit dei neuroni gamma produce leccitamento degli alfa motoneuroni. Daltra parte la rigidit da decerebrazione ottenuta per legatura delle due arterie carotidi e della basilare (rigidit decerebrata anemica, che produce lesioni di met cervelletto e di gran parte del ponte) si mantiene anche dopo sezione delle vie radicolari afferenti. Ci dimostra che gli alfa motoneuroni possono provocare un aumento del tono anche senza il concorso del circuito gamma. Questo rilievo di notevole importanza clinica poich dimostra che esistono due vie differenti per aumentare leccitabilit degli alfa motoneuroni: una attraverso il circuito gamma ed una indipendente da questa. Le crisi toniche cerebellari devono essere interpretate come episodi transitori di decerebrazione e si manifestano, in genere, in casi di tumore cerebellare. IPERTONIA DA DECORTICAZIONE (RIGIDIT DECORTICATA) La rigidit decorticata rappresentata dal seguente atteggiamento: flessione degli arti superiori che sono addotti; estensione e rotazione interna degli arti inferiori, flessione plantare dei piedi (Fig. 2.18 B). Sperimentalmente questo atteggiamento segue lablazione dei lobi frontali o la decerebrazione talamica. Nelluomo si osserva nelle vaste lesioni che interessano la capsula interna o un emisfero cerebrale, talora con lesioni dei gangli basali e del talamo. Si pu ottenere la risposta tipo rigidit decorticata nelle prime ore dopo una lesione cerebrale acuta con limpiego di stimolazioni nocicettive: compressione della parete superiore dellorbita, suzione tracheale, o stimolazioni dolorose intense.

Funzione motoria

35

Negli animali decorticati (animale o preparazione talamica) si possono elicitare particolarmente bene i riflessi posturali (riflessi del collo, riflessi tonici del labirinto, riflessi di raddrizzamento).
Crampi muscolari
Il crampo una contrazione muscolare improvvisa, visibile, palpabile, spesso associata a dolore, localizzata in un muscolo o in un gruppo di muscoli per lo pi dellarto inferiore, che pu intervenire a riposo o, pi frequentemente durante lattivit fisica prolungata od in risposta ad unintensa contrazione volontaria; si risolve usualmente con il massaggio e lo stiramento del muscolo. Crampi intervengono frequentemente durante la gravidanza, nel raffreddamento, specie in acqua di mare, ma anche in soggetti normali, senza stimolazione alcuna. Del resto loccasionale esperienza di un crampo evenienza piuttosto comune. In ambito medico si possono osservare crampi nellambito di condizioni cliniche che modificano lequilibrio idroelettrolitico (ipocalcemia, ipomagnesemia), quali: in seguito a terapia diuretica, per disidratazione, dopo vomito e diarrea, nel mixedema, nelluremia, dopo dialisi. In neurologia, i crampi possono riscontrarsi in relazione ad unalterazione funzionale del secondo motoneurone (motoneuroni spinali, nervi periferici), ma anche degli interneuroni spinali o delle fibre muscolari. LEMG, durante il crampo, dimostra scariche di potenziali di unit motoria ad alta frequenza, spesso con potenziali di fascicolazione allinizio e alla fine della sequenza elettrica. La genesi del crampo oscura, ma lassociazione frequente con le malattie del secondo motoneurone e dei nervi periferici considerata rilevante ai fini dellinterpretazione del fenomeno. La tendenza a manifestare crampi pu essere ridotta o prevenuti dallutilizzo di farmaci stabilizzanti la membrana quali il chinino, la dintoina e specialmente la carbamazepina.

Sindrome delluomo rigido


Si tratta di un quadro clinico infrequente, originariamente descritto da Moersch e Woltmann (1956), caratterizzato da una rigidit plastica dintensit progressiva, localizzata prevalentemente alla muscolatura assiale (dorsale e cervicale) e prossimale degli arti ed, infine, generalizzata. Su questa rigidit sinstaurano crampi e spasmi dolorosi talora dintensit tale da provocare deformazioni ossee e fratture. Esistono varianti localizzate ad un solo arto o con segni neurologici addizionali (atassia, mioclono, segno di Babinski). Questa sindrome viene attualmente interpretata come un encefalomielite cronica su base autoimmune, in relazione alla presenza di anticorpi diretti contro la glutammico decarbossilasi acida (GAD) nel 60 % circa dei casi e pi raramente contro il pancreas (associazione con diabete mellito insulino-dipendente). Il trattamento, quindi, basato sullimpiego di steroidi, plasmaferesi, e farmaci miorilassanti (benzodiazepine, baclofen).

IPOTONIE Lipotonia una riduzione del tono muscolare che pu essere osservata a riposo, nel corso del mantenimento di alcune attitudini e durante la contrazione volontaria. In condizioni di riposo si apprezza con la palpazione la consistenza del muscolo e, con la mobilizzazione passiva, larticolarit, cio il massimo grado di estensione o flessione raggiungibile da quel determinato segmento darto, in altre parole il grado di estremo stiramento possibile (ovviamente ad integrit articolare assoluta). I meccanismi fisiopatologici alla base dellipotonia sono quelli gi enunciati a proposito del tono muscolare. Appare quindi chiaro che lipotonia pu essere determinata per lo pi dalla lesione dellarco riflesso elementare (a livello dei motoneuroni o delle radici motorie o a livello delle afferenze sensitive), pi raramente dalla lesione di alcune strutture soprasegmentali (midollari od encefaliche) che controllano i motoneuroni alfa e il circuito gamma. Lipotonia deve essere esplorata a livello segmentario, eventualmente in modo comparativo tra i due lati, nel soggetto a riposo.

Contrattura tetanica
La tossina tetanica blocca lattivit di interneuroni inibitori (cellule di Renshaw ed altri) con conseguente iperattivit dei motoneuroni spinali. Nel tetano, quindi lattivit motoria (volontaria o riflessa) evoca contrattura muscolari involontarie, pi evidenti a livello della muscolatura masticatoria (trisma) e dei muscoli periorali (riso sardonico) fino ad osservare una rigidit quasi generalizzata, spesso associata ad iperreflessia.

36

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Sul piano semeiotico utile impiegare la prova del ballottamento che consiste nel provocare movimenti passivi, alternati e molto rapidi (lesplorazione a livello dellarticolazione della mano la pi facile). Si osserver la facilit e lampiezza con cui si ottiene lo spostamento di segmenti corporei. Clinicamente, quindi, lipotonia si riscontra: nelle lesioni dei nervi periferici (polineuropatie), delle radici e dei tronchi nervosi; nelle lesioni midollari, sia per lesioni del motoneurone (come nella poliomielite anteriore acuta) sia per lesione dei cordoni posteriori (come nella tabe dorsale). Nei casi di lesione midollare trasversa acuta completa si osserva nello stadio iniziale flaccidit (stadio dello shock spinale). Si ritiene comunemente che lo shock sia dovuto alla scomparsa delle influenze discendenti sui motoneuroni spinali. In particolare ipotizzato (Illis, 1967) che nei primi due giorni si osservi a livello dei neuroni spinali una disorganizzazione della zona sinaptica che riduce il livello di eccitabililit; nelle lesioni cerebellari (v. pag. 508); nelle lesioni cerebrali, dove lipotonia si pu manifestare immediatamente dopo la lesione delle fibre corticofugali. Questo stadio iniziale o stadio dello shock destinato a durare alcune ore ed eccezionalmente 2-3 giorni. Le cause dellipotonia che segue immediatamente una lesione cerebrale improvvisa non sono al momento conosciute; una classica spiegazione si riferisce al concetto di diaschisi di Von Monakow: si tratterebbe di un fenomeno transitorio, che si avvera per perdita della funzione dei centri pi elevati, cosicch la loro influenza viene acutamente e improvvisamente a mancare. Fra le cause di ipotonia vanno abitualmente incluse anche le malattie muscolari ancorch, in tal caso, lipotonia non dipende da una disfunzione dellarco riflesso, ma da una ridotta contrattilit delle fibre muscolari ad origine congenita o acquisita.

ALTERAZIONI DEL TONO NELLE SINDROMI MENINGEE Tra i sintomi, espressione di una sofferenza o irritazione delle meningi, devono essere indicati: la cefalea, il vomito, e soprattutto le alterazioni del tono muscolare e dellatteggiamento. La cefalea ed il vomito possono essere ritenuti generica espressione di un aumento della pressione endocranica (v. pag. 608), mentre le turbe del tono possono essere considerate un elemento specifico dellirritazione meningea. Appaiono, semeioticamente, come ipertonia o rigidit, maggiormente evidenti ai muscoli nucali o paravertebrali, spesso gi evidenti alla osservazione: il capo in iperestensione forzata, il tronco in opistotono ed il decubito tipico, definito a cane di fucile (decubito laterale, gambe flesse sulle cosce, cosce flesse sul bacino). Ma non sempre latteggiamento del malato sufficientemente caratteristico e devono allora essere ricercati alcuni segni tipici, definiti segni meningei: a) la rigidit nucale, per cui la flessione del capo sul tronco abolita o ridotta e risveglia acuto dolore; b) il segno di Kernig, che pu essere ricercato sia in posizione seduta che sdraiata: in posizione seduta ogni tentativo di estendere le gambe provoca un intenso dolore; in posizione sdraiata il sollevamento della gamba estesa provoca, ad un certo punto, la flessione dellarticolazione del ginocchio che diventer invincibile e talvolta dolorosa; oppure il sollevamento del tronco eseguito dallesaminatore, nel tentativo di mettere il paziente seduto, provoca una flessione dellarticolazione del ginocchio e vivo dolore; c) i segni di Brudzinski, che possono essere ricercati in diversi modi: a malato sdraiato sul dorso, flettendo passivamente e completamente la gamba sulla coscia e questa sul bacino, si osserva dal lato opposto unanaloga flessione spontanea dellarto (Brudzinski controlaterale); oppure flettendo passivamente il capo sul tronco, si ottiene una flessione degli arti inferiori al ginocchio e allanca (Brudzinski del capo); analoga risposta si ottiene premendo intensamente sul pube del paziente (Brudzinski del pube).

Funzione motoria
Il cervello e il midollo spinale sono avvolti da tre membrane: la pi esterna la dura madre, lintermedia laracnoide, la pi interna e sottile e provvista di vasi la pia madre (Fig. 2.19). La dura madre formata da tessuto connettivo fibroso. Nel cranio consta di una porzione periostea e di una meningea, mentre nel midollo solo della porzione meningea. La dura spinale forma un sacco che circonda il midollo dal forame magno alla seconda vertebra sacrale. attaccata ai margini del forame magno e alla superficie interna della 2 e 3 vertebra sacrale e diventa continua col periostio della superficie dorsale del coccige come legamento coccigeo. Nel cranio la dura forma la membrana periostea della superficie interna delle ossa craniche. La dura forma anche una membrana per separare gli emisferi (falce cerebrale), il cervello dal cervelletto (tentorio cerebellare) e gli emisferi cerebellari (falce cerebellare). La falce cerebrale va dalla crista galli alla protuberanza occipitale interna dove si continua col tentorio. Contiene, al margine superiore, il seno sagittale superiore e al margine libero il seno sagittale inferiore. Il tentorio origina anteriormente dal margine superiore dellosso temporale e del processo clinoideo posteriore, lasciando ai margini laterali lo spazio per il seno petroso superiore, e ai margini posteriori lo spazio per il seno trasverso. Nella linea mediana si continua con la falce e forma il seno retto. Nella parte centrale libera esiste unapertura ovoidale, il forame tentoriale dove passa il tronco encefalico. La falce cerebellare parte dalla cresta occipitale interna e raggiunge il tentorio. La pia madre encefalica ricopre tutta la superficie esterna del cervello e del cervelletto penetrando nei solchi e nelle fessure, contribuisce a formare inoltre il tetto del III e IV ventricolo (tela corioidea). I vasi che riforniscono il cervello ed il midollo attraversano laracnoide, e sono ricoperti da fibre collagene e da cellu-

37

le mesoteliali piatte. Queste cellule mesoteliali formano, raggiungendo la pia, un cul di sacco, denominato spazio di Virchow-Robin, che continuo con lo spazio subaracnoideo. La pia provvista di fori: a livello del IV ventricolo esistono due fori laterali o fori di Magendie e un foro sul tetto o forame di Luschka che permettono il passaggio del liquido cerebrospinale negli spazi subaracnoidei. I legamenti dentati della pia ancorano il midollo alla dura spinale. Lo spazio tra laracnoide e la pia mantenuto da trabecole di tessuto connettivo fibroelastico che vanno dal foglietto interno dellaracnoide alla pia. Questo spazio definito subaracnoideo contiene il liquido cerebrospinale. In certi punti dove il cervello non segue strettamente il contorno osseo lo spazio subaracnoideo largo, contiene una notevole quantit di liquor, e viene denominato cisterna. La pi vasta cisterna, o cisterna magna, la cisterna cerebello-midollare, che occupa lo spazio tra la superficie inferiore del cervelletto e la faccia dorsale del bulbo. Altre cisterne sono: la cisterna pontina (ventrale al ponte), la cisterna interpeduncolare (nella fossa interpeduncolare tra i peduncoli cerebrali e il chiasma), la cisterna chiasmatica (anteriormente al chiasma), la cisterna ambiens, che si trova tra i collicoli superiori, lo splenio del corpo calloso e il cervelletto (Fig. 2.20).

Lesioni endocraniche della fossa posteriore (tumori, aracnoiditi, ecc.) e lesioni cerebrali che provocano lerniazione del cervelletto nel forame tentoriale, sono in grado di realizzare una sindrome di rigidit nucale e segni meningei.

Lobo parietale Corpo calloso

Dura madre Trabecole aracnoidee Corteccia cerebrale Aracnoide Vena cerebrale Pia madre Spazio di VirchowRobin

Lobo frontale
Me se nc efa lo

Lobo occipitale Cervelletto

Ponte

Acquedotto Bulbo

Fig. 2.19 - Rappresentazione schematica delle meningi e dello spazio subaracnoideo.

Fig. 2.20 - Rappresentazione delle cisterne e dei ventricoli. 1: Cisterna ambiens; 2: cisterna magna; 3: cisterna pontina; 4: cisterna interpeduncolare; 5: cisterna chiasmatica; 6: cisterna pericallosa; III: 3 ventricolo; IV: 4 ventricolo.

38

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Appare semplicistico interpretare questi segni come atteggiamenti antalgici. La rigidit nucale una risposta estensoria, ma negli altri segni sopra indicati la risposta flessoria tipica e dominante. Le risposte flessorie agli arti, osservate nellirritazione meningea, rappresenterebbero una parte del riflesso flessorio da stimoli nocicettivi o riflesso di allontanamento, risposta primitiva dei vertebrati ad uno stimolo nocicettivo, che pu essere provocato dalle stimolazioni di diverse strutture (cavit cranica e grandi cavit sierose, ecc.). La rigidit nucale sarebbe dovuta, secondo Fulton (1951), alla stimolazione delle terminazioni trigeminali a livello della dura madre della base del cervelletto. MOVIMENTI SINCINETICI (SINCINESIE) Le sincinesie sono movimenti che si manifestano in una parte del corpo nel momento in cui appaiono movimenti riflessi o si eseguono movimenti in altre parti del corpo. Si distinguono classicamente: sincinesie di coordinazione, sincinesie globali, sincinesie di imitazione. Le sincinesie di coordinazione si distinguono in sincinesie omolaterali e controlaterali. Le sincinesie di coordinazione omolaterali sono rappresentate da contrazioni involontarie di gruppi muscolari sinergici omolaterali durante la contrazione volontaria di muscoli paretici. Ad esempio: un paziente non in grado di effettuare volontariamente la flessione dorsale del piede paretico. Tale movimento si effettua involontariamente durante il tentativo di flessione della coscia sul bacino e della gamba sulla coscia (fenomeno di Strumpell o sincinesia di raccorciamento). Se larto paretico messo in flessione, lestensione volontaria della coscia provoca unestensione sincinetica della gamba e del piede e una flessione dorsale delle dita del piede (sincinesia di allungamento). Le sincinesie di coordinazione controlaterali consistono in movimenti che avvengono dal

lato paretico per movimenti che vengono eseguiti dal lato sano. Se ad esempio il paziente viene invitato a flettere dorsalmente il piede sano contro resistenza, il piede del lato malato esegue una flessione dorsale (sincinesia di raccorciamento crociata). Risposta in flessione plantare del piede paretico si otterr per invito a flettere plantarmente il piede sano (sincinesia di allungamento crociata). Le sincinesie di coordinazione possono anche essere riflesse quando si manifestano per una risposta muscolare ottenuta in via riflessa (la ricerca del riflesso radioflessore induce oltre alla risposta riflessa una risposta sinergica di flessione delle dita). Lattivit motoria involontaria sincinetica strettamente correlata alla ipertonia piramidale. Le sincinesie globali sono costituite dallesagerazione della ipertonia piramidale e si manifestano sia nei gruppi muscolari agonisti che antagonisti in malati con lesione della via piramidale, in seguito ad un movimento volontario o automatico (come la tosse, lo starnuto, ecc.) o a uno stimolo doloroso, e consistono in unaccentuata flessione allarto superiore e in unaccentuata estensione allarto inferiore, rinforzando, quindi, il grado di ipertonia piramidale. La spiegazione per questi fenomeni complessa: probabile che si possa trattare di un aumento globale delleccitabilit dei motoneuroni spinali, in rapporto allipertonia piramidale. Le sincinesie di imitazione: sono rappresentate da movimenti involontari del lato sano che si producono in occasione di un analogo movimento eseguito dal lato paretico. Le sincinesie che comunemente si ricercano sono le sincinesie di coordinazione omo- e controlaterali e le sincinesie globali che - come stato detto - si ritrovano nelle lesioni piramidali e rappresentano una modificazione dellipertonia piramidale.

Funzione motoria

39

Esame muscolare intrinseco e relative alterazioni TROFISMO MUSCOLARE La valutazione del trofismo muscolare deve tenere conto di tutte quelle condizioni che possono essere causa di variazioni individuali nelle dimensioni del muscolo. Il sesso, let, la costituzione, il tipo di lavoro comunemente eseguito, labitudine a determinate pratiche sportive, lo stato generale di nutrizione, possono essere causa di variazioni, anche molto importanti, del trofismo da soggetto a soggetto. quindi necessaria molta prudenza, associata a notevole esperienza, per poter valutare correttamente o meno la presenza di un disturbo del trofismo muscolare di natura neurogena o muscolare. IPOTROFIA O ATROFIA: definisce una riduzione pi o meno intensa della massa muscolare precedentemente esistente. quindi necessario preventivamente accertarsi che la massa muscolare sia esistita (non eccezionale, in determinate sedi, una assenza congenita del muscolo o, meno frequentemente, un arresto dello sviluppo muscolare per cause patologiche, ad es. poliomielite sofferta nellinfanzia). indispensabile, successivamente, sia un confronto con i muscoli vicini e con i muscoli simmetrici del lato opposto, sia unaccurata palpazione del muscolo in stato di riposo e durante contrazione, che permetter di apprezzare se la riduzione di volume sia in realt presente e se la consistenza indichi la presenza di eventuale tessuto fibroso nel contesto muscolare. Talora sufficiente la valutazione derivata dallispezione, che potr evidenziare una variazione del contorno e del volume, ma sar sempre la misurazione dei perimetri muscolari a convalidare il dato. Bench la misurazione rappresenti lunica possibilit quantitativa di valutare il grado e levoluzione dellatrofia, non bisogna dimenti-

care che modeste differenze della circonferenza di determinati muscoli, ad esempio a livello dei gastrocnemi o gruppi muscolari omologhi (destrimani e mancini), possono esistere senza assumere valore patologico. Latrofia o ipotrofia muscolare espressione di una malattia muscolare primitiva o di una malattia del neurone periferico (cellule radicolari anteriori, radici anteriori e nervi periferici) ed sempre associata ad un significativo deficit di forza. Talora la riduzione della forza non sempre proporzionale al grado di atrofia: in certe affezioni nervose sistemiche la presenza di un notevole grado di atrofia non associata ad una diminuzione proporzionale della forza. Esiste anche la possibilit che una lesione a livello centrale produca una compromissione del trofismo muscolare. In questo caso lipoatrofia muscolare predilige larto superiore nella sua estremit distale e talora larto inferiore. In genere latrofia colpisce i piccoli muscoli della mano (eminenza tenar e ipotenar) e talora i muscoli del cingolo scapolare. Questa atrofia si riscontra nelle lesioni del lobo parietale. Diverse ipotesi sono state emesse per spiegare questo dato di fatto clinico, ma nessuna appare al momento attuale convincente (v. pag. 532). Particolare valore, per la frequenza con cui si riscontra in clinica, assume latrofia dei muscoli della mano. Si distingue: mano a scimmia, quando latrofia localizzata ai muscoli delleminenza tenar. Leminenza tenar racchiude i muscoli breve abduttore, breve flessore, opponente del pollice (innervati perifericamente dal n. mediano e dipendenti dai segmenti midollari C6- C8). Per azione del lungo estensore del pollice, il primo metacarpo si allinea sul piano degli altri metacarpi e mima laspetto della mano della scimmia, che come noto, non ha la possibilit di opporre il pollice alle altre dita. La mano a scimmia pu esser dovuta a lesione midollare (segmenti C6 - C8, specie sclerosi laterale amio-

40

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

trofica) o a lesione periferica distale del mediano (specie nei casi di sindrome da compressione a livello del tunnel carpale); mano ad artiglio cubitale (Fig. 2.21, A). Il nervo ulnare proviene dai segmenti midollari C7 - C8 - T1 ed innerva nelleminenza ipotenar: labduttore, lopponente, il breve flessore del V dito; tutti gli interossei, il III e IV lombricale, ed inoltre nelleminenza tenar ladduttore del pollice (e il capo profondo del breve flessore del pollice). Nella mano ad artiglio esiste ipotrofia delleminenza ipotenar e degli interossei, denunciata da 4 solchi profondi tra i metacarpi (Fig. 2.21, B). Per atrofia degli interossei che flettono la prima falange ed estendono le ultime due, si avr appunto latteggiamento inverso (per prevalenza dellestensore comune), detto ad artiglio: estensione della prima falange e flessione delle ultime due. In un primo stadio, la paresi degli interossei sar caratterizzata dalla difficolt di ravvicinare le dita della mano allargata. Le lesioni che possono determinare la mano ad artiglio cubitale sono lesioni midollari (C8 - T1) e lesioni del n. cubitale; lassociazione di atrofia dei muscoli delle eminenze tenar e ipotenar e degli interossei determina la mano a scimmia con artiglio o mano tipo Aran-Duchenne. Questo tipo di mano si ritrova negli stati avanzati di sclerosi laterale amiotrofica (Fig. 2.21, C); se latrofia della mano Aran-Duchenne molto avanzata e sono colpiti anche gli estensori e i flessori dellavambraccio, si parla di mano cadaverica. IPERTROFIA E PSEUDOIPERTROFIA: definisce un aumento di volume della massa muscolare. La tecnica di valutazione del tutto simile alla precedente. necessario essere estremamente circospetti poich, per determinati tipi di attivit sportiva e lavorativa, alcuni gruppi muscolari possono risultare apparentemente ipertrofici. Usualmente lipertrofia muscolare di un soggetto sano risulter armonicamente distribuita a tutte le masse muscolari, ma anche possibile

C Fig. 2.21 - (A) Mano ad artiglio cubitale. (B) Ipotrofia degli interossei, specie del 1. (C) Mano tipo Aran-Duchenne.

che soggetti adusi a lavori particolari o esercizi atletici o sportivi speciali dimostrino una ipertrofia localizzata a determinati distretti muscolari. In tutti questi casi allaumento di volume del muscolo sar associata una forza notevole.

Funzione motoria

41

Al contrario, nella pseudoipertrofia, presente in alcune malattie muscolari, si osserver un aumento di volume particolarmente in alcuni muscoli, gastrocnemi principalmente, ma anche deltoidi, glutei, bicipiti, tanto da simulare grossolanamente, allispezione, un aspetto atletico, mentre la forza ridotta. CONSISTENZA MUSCOLARE Nel normale varia molto da soggetto a soggetto, soprattutto in funzione dellesercizio cui sono state sottoposte le masse muscolari. Il muscolo denervato offre alla palpazione una sensazione di flaccidit, mentre i muscoli di pazienti affetti da distrofia muscolare, paralisi spastica di Volkmann, ecc., possono presentare una consistenza aumentata, paragonabile a volte alla sensazione di palpare gomma o legno. Il muscolo pu essere colpito in tutta la sua estensione, o in maniera parcellare e, in questo caso, possibile palpare delle strie fibrose longitudinali. La cedevolezza del muscolo pu essere saggiata comprimendolo. Poich comprimendo la massa muscolare viene compressa anche la cute ed il tessuto adiposo sovrastante, necessario assicurarsi innanzitutto dello stato di queste strutture, perch limpressione di cedevolezza muscolare che si riceve potrebbe essere falsata. (Se, ad esempio, esiste un edema della cute si pu ricevere limpressione di una maggiore cedevolezza muscolare, mentre il muscolo in realt completamente normale). Per evitare errori si apprezzer prima lo stato della cute e sottocute, prendendo fra due dita una piega della pelle o premendo con un dito la cute su di una superficie ossea (cresta tibiale, ad esempio) e quindi si ripete la manovra sul ventre muscolare. RISPOSTE MUSCOLARI SPECIALI RISPOSTA MIOTONICA: la persistenza di una contrazione muscolare, oltre la norma e comunque diversi secondi dopo la fine della stimola-

zione che lha scatenata, definita reazione miotonica. Se un soggetto affetto da miotonia stringe il pugno con forza per qualche secondo, non potr, per quanti sforzi faccia, obbedire immediatamente allordine di aprire il pugno. Solo dopo qualche decina di secondi, lentamente, quasi al rallentatore, otterr il movimento desiderato. La reazione miotonica si osserva usualmente nelle miotonie: pu essere tuttavia presente anche in altri quadri, ad es. nelle polineuriti, nella sclerosi laterale amiotrofica, nel mixedema. Laspetto elettromiografico e i meccanismi fisiopatogenetici responsabili di questo fenomeno sono descritti a pag. 347. MIOTONIA DA PERCUSSIONE (miotonia meccanica): se con un martelletto si percuote brevemente e rapidamente un muscolo si pu ottenere una prolungata contrazione. Usualmente si preferisce percuotere leminenza tenar, per cui si ottiene una rapida contrazione di opposizione del pollice, che persiste per qualche tempo. La reazione miotonica pu essere ottenuta anche da altri muscoli quali il deltoide e i muscoli della lingua. MIOEDEMA: saltuariamente sia in soggetti normali, ma pi frequentemente in soggetti affetti da mixedema o da malattie debilitanti, la porzione del muscolo che stata percossa forma una protrusione, che persiste per alcuni secondi, definita mioedema. Si differenzia dalla miotonia da percussione per assenza di attivazione elettrica del muscolo. MOVIMENTI MUSCOLARI INTRINSECI I movimenti muscolari intrinseci, cio piccole contrazioni muscolari spontanee, limitate a parte della massa muscolare, che non causano spostamenti dei segmenti corporei, sono rappresentati dalle fibrillazioni e dalle fascicolazioni.

42

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

FIBRILLAZIONI: questo termine designa classicamente contrazioni muscolari parcellari, che si manifestano come contrazione di poche fibre muscolari (v. fascicolazioni). Attualmente sulla base delle conoscenze desunte dallanalisi elettromiografica, il termine fibrillazione dovrebbe riferirsi alla contrazione spontanea e indipendente di una singola fibra muscolare, contrazione che non potr mai essere osservata a cute integra ( discutibile se non siano visibili, ad esempio, attraverso le mucose che ricoprono i muscoli linguali). Il termine fibrillazione nella pratica clinica dovrebbe pertanto essere sostituito dal termine fascicolazione. Le fibrillazioni si manifestano nei muscoli denervati, da 8 a 21 giorni dopo che il muscolo stato privato della sua innervazione e possono persistere a lungo, anche un anno e pi. Come abbiamo detto, le fibrillazioni non possono essere osservate dallesaminatore, ma solo registrate allesame elettromiografico. Le fibrillazioni (Denny-Brown e Pennybacker, 1936) sarebbero dovute o ad una pi elevata ec-citabilit del sarcolemma o ad una pi rapida contrazione di una porzione della fibra muscolare. FASCICOLAZIONI: le fascicolazioni sono contrazioni spontanee, rapide, ripetentesi a intervalli irregolari, parcellari (interessano una piccola parte di muscolo e non comportano spostamenti di segmenti corporei), dovute allattivit di una sola unit motoria o di gruppi di unit motorie: sono avvertite dal soggetto come rapidi ed improvvisi guizzi di una parte del muscolo. Solo nel caso di soggetti pingui e per determinati muscoli losservazione delle fascicolazioni pu risultare difficile. Il loro rilievo richiede talora alcuni semplici accorgimenti: lilluminazione deve cadere trasversalmente sui segmenti corporei, ma soprattutto lambiente deve essere sufficientemente riscaldato per evitare contrazioni muscolari da freddo. Sono descritte manovre facilitanti, quali tendere oppure inumidire la pelle sopra il muscolo, percuotere il muscolo leggermente con le

dita o con un piccolo martello. Anche uniniezione di prostigmina, soprattutto nei soggetti sensibili, pu avere azione facilitante. Le fascicolazioni possono variare sia in lunghezza che in estensione; nel primo caso la variazione dipender soltanto dalla lunghezza della fibra muscolare interessata, nel secondo dal maggior o minor numero di unit motorie eccitate simultaneamente. Le fascicolazioni e le fibrillazioni sono espressione di una scarica di un alfa motoneurone anormale, quando la lesione evolve gradualmente con un decorso prolungato nel tempo. Si ritrova perci nelle malattie degenerative che ledono lalfa motoneurone, come la sclerosi laterale amiotrofica, la poliomielite anteriore cronica, talora in casi particolari di tumori a lenta e lunga evoluzione; eccezionalmente nelle malattie delle radici e dei nervi periferici. Le fascicolazioni non hanno invariabilmente un significato patologico: sono state descritte fascicolazioni di genesi non conosciuta e definite benigne, che si osservano nei muscoli di soggetti affaticati, dopo deprivazione di sonno, o in relazione ad eccessivo consumo di alcool, caff, nicotina, specie in et giovanile. Naturalmente in questi casi le fascicolazioni sono lunico segno obiettivo presente. MIOCHIMIE: un termine con cui oggi si designano almeno tre distinte forme di contrazioni muscolari patologiche: 1) contrazioni di tipo fascicolare, localizzate, ripetitive, piuttosto lente (durata da 2 a 15 secondi). Ne risulta unondulazione continua e irregolare. Allelettromiogramma si osserva prolungata e continua attivit spontanea di potenziali simili ai potenziali di unit motoria; 2) contrazioni continue e ondulatorie nei muscoli di tutto il corpo che comportano movimenti specie alle dita; allelettromiografia si osservano potenziali a tipo di multipletta; 3) brevi serie di contrazioni dei muscoli palpebrali (esperienza comune a tutti) e talora dei gastrocnemi, spesso in rapporto con la fa-

Funzione motoria

43

tica (e spesso denominate mioclonie) che elettromiograficamente, sebbene poco studiate, corrispondono a multiplette, molto localizzate. In sostanza si dovrebbe usare il termine di miochimia per indicare unattivit muscolare di tipo fascicolare ma continua, dovuta, forse, a una abnorme secrezione di acetilcolina a livello della placca motoria. Fra le ipotesi che tentano di spiegare questo tipo di false fibrillazioni vengono considerate (Denny-Brown e Pennybacker, 1936): una possibile genesi da spasmo vascolare, unalterazione della irrorazione vascolare del fascio muscolare, la fatica, la sudorazione eccessiva, alterazioni del metabolismo del sodio.
Fig. 2.22 - Esame della forza muscolare agli arti superiori: prova di Mingazzini.

Forza muscolare Comprende lesame della forza muscolare globale, quando si esplora la forza di pi gruppi muscolari degli arti superiori o inferiori, e lesame della forza di ogni singolo muscolo. Per un corretto esame semeiotico bene prima esaminare la forza muscolare globale e solo in seguito la forza di ogni singolo muscolo. ESAME GLOBALE DELLA FORZA MUSCOLARE Un disturbo della forza muscolare globale pu essere messo in luce con le manovre seguenti, specialmente utili nei deficit della forza di genesi piramidale: Segno di Mingazzini agli arti superiori: il malato seduto ad occhi chiusi, viene invitato a protendere le braccia con le palme rivolte verso il pavimento e a mantenere questa posizione per 3-4 minuti (Fig. 2.22). In questa posizione larto paretico lentamente inizia ad abbassarsi per il deficit degli estensori. Ovviamente il deficit pu anche avere una distribuzione bilaterale. Qualora il deficit motorio sia estremamente modesto, soltanto le dita della mano o la mano tenderanno ad abbassarsi, o larto lievemente abbassato viene richiamato alla posizione di partenza, cosicch si possono osservare, continue, lente oscillazioni. Segno della pronazione: il malato posto nella posizione precedente, ma le palme delle mani sono rivolte verso lalto. Nelle lesioni piramidali, lentamente la mano paretica, ed in seguito il braccio, si portano in pronazione, perch i muscoli supinatori allarto superiore sono, insieme con altri gruppi muscolari, primitivamente colpiti, e pertanto si evidenzia lazione prevalente dei pronatori (Fig. 2.23). Segno della mano cava: segno molto precoce di lesione piramidale, per alcuni Autori (Garcin, 1955); viene ricercato nel seguente modo: il malato, seduto, tiene gli avambracci flessi a circa 90 gradi, la faccia palmare delle mani in avanti, le dita divaricate con forza. In caso patologico, si osserva che, a causa della adduzione del pollice, il palmo della mano si incava perch il pollice e leminenza tenar sono portati in avanti e in dentro. Il deficit di forza degli estensori del pollice (che provocano abduzione ed estensione) presente in questi casi, evidenzia lazione non contrastata delladduttore breve del pollice (Fig. 2.24).

44

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.23 - Segno della pronazione.

Fig. 2.25 - Prova di Mingazzini agli arti inferiori.

Segno di Barr: il malato posto bocconi sul letto, le cosce lievemente divaricate e le gambe flesse ad angolo retto sulle cosce. Larto leso inizier lentamente a cadere, nonostante che, a volte, si osservi la contrazione dei muscoli della zampa doca (semitendinoso, gracile, sartorio) che tentano di opporsi alla caduta. Esplora la forza del bicipite femorale, del semitendinoso e del semimembranoso (Fig. 2.26). ESAME SEGMENTALE DELLA FORZA MUSCOLARE La forza impiegata in una contrazione muscolare volontaria o attiva pu essere esami-

Fig. 2.24 - Segno della mano cava sinistra.

Segno di Mingazzini agli arti inferiori: il malato posto in posizione supina, le cosce sono flesse a 90 gradi sul tronco e le gambe formano un angolo retto con le cosce. Dal lato della lesione (nel caso di una lesione unilaterale) si potr osservare sia un lento e progressivo abbassamento dellarto, sia una serie di oscillazioni che, aumentando progressivamente di ampiezza, esitano in una caduta dellarto sul piano del letto. Questa prova esplora i muscoli ileo-psoas e gli estensori della gamba sulla coscia (Fig. 2.25).

Fig. 2.26 - Prova di Barr.

Funzione motoria

45

nata facendo compiere un movimento contro resistenza imposta dallesaminatore. Quando per la forza del soggetto appare di grado gi molto modesto sar utile esaminare il movimento contro gravit o addirittura a gravit eliminata. Il movimento contro gravit quello spontaneo senza limposizione di una resistenza attiva, quello a gravit eliminata si avvera quando lo spostamento del segmento corporeo avviene in un piano in cui la gravit eliminata (il malato viene posto, ad esempio, in decubito laterale ed il movimento eseguito su un piano orizzontale).
Per poter eseguire un corretto esame segmentale della forza ovviamente necessaria una buona conoscenza della disposizione anatomica dei singoli muscoli e del tipo di movimento che essi consentono: conoscere cio quali gruppi muscolari concorrono allesecuzione del movimento, quale nervo sia responsabile dellinnervazione di quel muscolo, ed infine quali radici o segmenti midollari concorrano alla formazione di quel nervo periferico. Solo con questo bagaglio di conoscenze sar possibile correttamente diagnosticare le lesioni di un nervo periferico, dei plessi, delle radici o del midollo. Lesaminatore dovr decidere se la forza conservata, se vi paralisi o paresi, se vi sono movimenti muscolari percettibili, se esistono movimenti contro gravit o contro resistenza. Mentre si esegue lesame, la parte del corpo da esplorare deve essere posta in posizione tale da permettere unazione diretta del muscolo ed impedire lazione di gruppi muscolari sinergici: cos se si vuole esaminare la parte distale di un segmento corporeo, bisogner impedire che la contrazione di gruppi muscolari prossimali compensi in parte la deficienza di forza del movimento dei gruppi muscolari distali. Lintensit della contrazione del muscolo in esame viene accertata con la palpazione del ventre muscolare. Con questi metodi, osservazione e palpazione, possibile valutare correttamente la forza muscolare senza laiuto di particolari strumenti. Solo in casi speciali, soprattutto quando si desiderano dati quantitativi, possibile usare il dinamometro, peraltro di utilit limitata a pochi gruppi di muscoli. quindi necessario possedere determinati criteri per designare vari gradi di forza muscolare, riconoscibili anche da altri esaminatori in controlli successivi.

La seguente quantificazione ad uso clinico della forza muscolare (Medical Research Council, 1962) appare tuttoggi molto utile: 0: nessuna contrazione muscolare; 1: accenno a contrazione o apprezzamento di contrazione alla palpazione senza spostamento di segmenti ossei; 2: il muscolo riesce a spostare i segmenti ossei a gravit eliminata; 3: il muscolo riesce a spostare i segmenti ossei contro gravit, ma non contro resistenza; 4: il muscolo riesce a spostare i segmenti ossei anche contro un certo grado di resistenza; 5: il muscolo riesce a spostare i segmenti ossei contro il massimo della resistenza. In un esame neurologico non necessario esaminare la forza di tutti i muscoli, ma piuttosto di un limitato numero di gruppi muscolari di particolare importanza. Per lesecuzione dellesame necessaria una buona collaborazione, che pu mancare in caso di disturbi della coscienza o di disturbi psichici, per cui lesame non potr essere eseguito. In questo caso si potr ottenere solo una grossolana informazione dalla osservazione globale dellatteggiamento o dei movimenti eseguiti: se larto o gli arti sono mossi spontaneamente, se a stimoli intensi o modesti larto viene allontanato, se entrambi gli arti sollevati cadono sul piano del letto nello stesso modo, se offrono resistenza alla caduta, ecc. Bench un esame dettagliato della forza segmentale venga eseguito soltanto se esiste un quesito specifico, ad esempio una lesione periferica, esistono alcuni muscoli, od alcuni gruppi muscolari ad azione sinergica, che vengono costantemente esaminati nel corso di un esame neurologico, poich permettono una sufficiente valutazione della forza muscolare distrettuale. Riferiremo pertanto brevemente sulla tecnica adatta per esaminare questi muscoli o gruppi muscolari.

a) Arti inferiori
M. estensore lungo dellalluce (L5-S1, n. sciatico) si invita il paziente a dorsiflettere lalluce contro resistenza; il tendine pu essere apprezzato con la palpazione. M. estensore breve delle dita (L5-S1, n. sciatico) si invita il paziente a dorsiflettere lalluce contro resistenza; il muscolo pu essere apprezzato palpatoriamente anteriormente al malleolo esterno. M. estensore lungo delle dita (L5-S1, n. sciatico) si invita il paziente a dorsiflettere le dita contro resistenza; il tendine pu essere apprezzato con la palpazione. M. tibiale anteriore (L4-L5, n. sciatico) si invita il paziente a dorsiflettere il piede contro resistenza; la contrazione del muscolo pu essere apprezzata palpatoriamente.

46

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


M. flessore radiale del carpo (C6-C7-C8, n mediano) m. flessore superficiale delle dita (C7-C8-T1, n. mediano), m. flessore profondo I-II dito (C8-T1, n. mediano) III-IV dito (C8-T1, n. ulnare) il paziente cerca di flettere il polso o le dita contro resistenza. Mm. interossei (dorsali e palmari; C8-T1, n. ulnare), il paziente cerca di addurre e/o abdurre le dita contro resistenza tenendo il palmo della mano e le dita appoggiate a piatto sopra una superficie. M. opponente del pollice (C8-T1, n. mediano), il paziente cerca di portare, contro resistenza, la punta del pollice a contatto con quella del mignolo. M. abduttore lungo del pollice (C7-C8, n. radiale), il paziente cerca di abdurre il pollice in direzione radiale. M. abduttore breve del pollice (C8-T1, n. mediano), il paziente cerca di abdurre in direzione palmare il pollice contro resistenza. M. abduttore del mignolo (C8-T1, n. ulnare) il paziente cerca di abdurre il mignolo contro resistenza tenendo il dorso della mano e le dita appoggiate a piatto sopra una superficie. M. opponente del mignolo (C8-T1, n. ulnare), a dita estese il paziente cerca di atteggiare il palmo della mano a coppa e di portare il mignolo davanti alle altre dita.

M. gastrocnemio (S1-S2, n. sciatico) si invita il paziente a flettere plantarmente il piede contro resistenza: il muscolo pu essere apprezzato palpatoriamente. Mm. flessori della gamba sulla coscia (muscoli bicipite femorale, semitendinoso e semimembranoso, L4-L5-S1-S2, n. sciatico) il paziente in decubito prono e cerca di flettere la gamba sulla coscia contro resistenza. Mm. estensori della gamba sulla coscia (quadricipite femorale: L2-L3-L4, n femorale), il paziente in decubito supino cerca di estendere la gamba sulla coscia. M. ileo-psoas (L1-L2-L3, n. femorale), il paziente in decubito supino. La coscia flessa a 90 gradi sul bacino e sostenuta dallesaminatore; il paziente cerca di flettere la coscia sul bacino contro resistenza. Mm. adduttori (L2-L3-L4, n. otturatorio), il paziente in decubito supino, a ginocchio esteso e cerca di addurre gli arti contro resistenza.

b) Arti superiori
M. trapezio (C3-C4, n. accessorio spinale) per esaminare la parte superiore del muscolo il paziente seduto e cerca di elevare la spalla contro resistenza: per esaminare la parte inferiore del muscolo cerca di portare la spalla posteriormente contro resistenza. M. dentato (C5-C6-C7, n. toracico lungo) il paziente in piedi e spinge con gli arti superiori estesi contro il muro. Le scapole non devono allontanarsi con il loro margine mediale dalla parete toracica; il muscolo pu essere palpato sulla faccia esterna delle coste. M. sopraspinoso (C5, n. soprascapolare) e sottospinoso (C5-C6, n. soprascapolare) il paziente in piedi e per lesame del muscolo sopraspinoso cerca di abdurre larto esteso contro resistenza; per lesame del muscolo sottospinoso il paziente cerca di extraruotare contro resistenza larto superiore flesso a 90 gradi. M. deltoide (C5-C6, n. circonflesso), il paziente abduce larto esteso e cerca di mantenerlo a 45 gradi contro resistenza. M. bicipite (C5-C6, n. muscolo cutaneo), il paziente cerca di flettere lavambraccio supinato contro resistenza. M. tricipite (C7-C8, n. radiale), il paziente cerca di estendere lavambraccio sul braccio contro resistenza. M. brachioradiale (C5-C6, n. radiale), il paziente cerca di flettere lavambraccio, in posizione media tra pronazione e supinazione, contro resistenza. Mm. estensori delle dita (m. estensore radiale del carpo C6-C7, n. radiale, m. estensore delle dita, m. estensore ulnare del carpo; C7-C8, n. radiale), il paziente cerca di estendere il polso o le dita contro resistenza.

I riflessi I riflessi, che comunemente vengono ricercati nella pratica clinica, sono rappresentati da una contrazione muscolare involontaria ottenuta per appropriata stimolazione di una determinata struttura sensitiva. La base anatomica della attivit riflessa - come abbiamo visto (v. pag. 10) - larco diastaltico che elementarmente composto dal recettore sensitivo, dalla via afferente sensitiva, dal neurone motore, dalla via efferente motoria ed infine dallorgano effettore (cio il muscolo) (Fig. 2.3). Lo studio dei riflessi di estremo valore nella pratica neurologica poich fornisce informazioni obbiettive e, in una certa misura, anche quantificabili: pu permettere di stabilire lintegrit o lalterazione in un determinato segmento midollare (quello a cui appartiene larco diastaltico) e pu fornire utili elementi per un giudizio sullevoluzione di un quadro morboso (ad esempio, ripristino di un riflesso prima assente nelle lesioni periferiche, ecc.).

Funzione motoria

47

CLASSIFICAZIONE I riflessi si possono suddividere in due gruppi: Riflessi fisiologici: presenti in ogni soggetto normale e che, nelle diverse lesioni del sistema nervoso, sono suscettibili di modificazioni quantitative: iperreflessia, iporeflessia o areflessia. Riflessi patologici: non presenti nel soggetto normale, ed espressione di lesioni del sistema nervoso. RIFLESSI FISIOLOGICI Si suddividono in riflessi profondi o propriocettivi e riflessi superficiali o esterocettivi. Riflessi profondi. Rappresentano la risposta motoria ottenuta per stimolazione dei fusi neuromuscolari. Sinonimi devono intendersi i termini di riflessi propriocettivi o riflessi tendinei e osteoperiostei, riflessi miotattici, riflessi di stiramento.
Le tecniche neurofisiologiche cliniche permettono la stimolazione elettrica selettiva delle fibre afferenti e quindi consentono di ottenere la contrazione riflessa del muscolo senza aver provocato una stimolazione degli organi fusali. Questo riflesso miotattico artificiale fu descritto per la prima volta da P. Hoffmann e denominato comunemente riflesso H.

in quanto la stessa contrazione muscolo-tendinea eccita i recettori tendinei di Golgi che, attraverso le fibre afferenti Ib, inibiscono lagonista con conseguente rilasciamento del muscolo stesso.

I riflessi profondi od osteo-tendinei sono perci dei riflessi monosinaptici e unisegmentali e ognuno di essi ha un centro proprio situato in un determinato segmento midollare. Riflessi superficiali o esterocettivi. Le afferenze da recettori esterocettivi (in particolar modo quelle attivate da stimoli cutanei), che agiscono sui motoneuroni, sono messe in gioco soprattutto dagli stimoli che risultano nocivi per lorganismo (riflessi nocicettivi). Riflesso esterocettivo o riflesso F (di Foerster) sono sinonimi. La stimolazione eccita in primo luogo i motoneuroni dei muscoli flessori, ci che determina, da un punto di vista finalistico, la retrazione dellarto e lallontanamento dallo stimolo nocivo. Un riflesso esterocettivo pu essere scatenato da una eccitazione che proviene dalle pi diverse regioni sensitive. A differenza dei riflessi profondi che sono monosinaptici i riflessi superficiali sono polisinaptici e plurisegmentali.
Lattivazione dellarco riflesso, infatti, prima di raggiungere i motoneuroni, utilizzerebbe numerosi interneuroni specie ascendenti che sposterebbero il centro riflesso a monte del segmento midollare interessato, cio a livelli sopraspinali ed anche, per taluno, corticali. In questo modo sarebbe spiegata lassenza dei riflessi addominali nelle lesioni emisferiche della via corticospinale. Ma larticolazione sinaptica dei riflessi addominali a livello corticale non sembra accettabile sulla base di ricerche pi recenti, le quali dimostrerebbero che i riflessi addominali sono riflessi polisinaptici spinali. La scomparsa del riflesso per lesione piramidale sarebbe quindi dovuta alla diminuita eccitabilit del centro spinale.

Il riflesso, provocato dalla percussione del martelletto sul tendine dei diversi muscoli un riflesso propriocettivo di allungamento fasico.
Con la percussione del tendine, cio, si provoca un brusco allungamento del muscolo; per stiramento delle grosse fibre intrafusali a sacco nucleare, ne risulta una eccitazione delle terminazioni primarie anulo-spirali, da cui parte una scarica afferente che, con le fibre Ia, raggiunge direttamente gli alfa-moto-neuroni, i cui impulsi attraverso la via efferente delle radici anteriori, mettono in azione le fibre muscolari extrafusali dello stesso muscolo agonista determinandone una contrazione rapida (contrazione fasica). Questa cessa bruscamente

RIFLESSI PROFONDI (TAB. 2.2) Il necessario completo rilasciamento muscolare non facile da ottenere soprattutto in soggetti emotivi. Pi che il generico invito a es-

48

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Tabella 2.2. - Riflessi profondi e superficiali. Riflessi Centro Nervo afferente Nervo efferente

Riflessi profondi Masseterino Bicipitale Tricipitale Radio-flessore Cubito-pronatore Patellare o Rotuleo Achilleo Medio-plantare Riflessi superficiali Corneale Faringeo Addominale superiore Addominale medio Addominale inferiore Cremasterico Cutaneo plantare Anale

Ponte C5-C6 C6-C7 C5-C6 C8-T1 L2-L3-L4 L5-S1-S2 L5-S1-S2

V sensitivo Muscolo-cutaneo Radiale Radiale Mediano Femorale Tibiale Tibiale

V motorio Muscolo-cutaneo Radiale Radiale Mediano Femorale Tibiale Tibiale

Ponte Bulbo T7-T9 T9-T11 T11-T12 L1-L2 L5-S1-S2 S4-S5

V IX Intercostali Intercostali Intercostali Femorale Tibiale Pudendo

VII IX-X Intercostali Intercostali Intercostali Genito-femorale Tibiale Pudendo

ser rilassato, a non contrarre i muscoli utile distrarre lattenzione del soggetto. Molto spesso non si ottiene la risposta riflessa poich il muscolo non posto nel grado ottimale di tensione muscolare, cio in modo che risulti ne poco n troppo stirato. Qualora non si ottenga il riflesso, si varier la posizione degli arti sino a trovare la posizione ottimale. Lo stimolo sar applicato a mezzo del martello con un colpo breve e secco. Quando il riflesso presente e vivace, sufficiente un martello piccolo, ma quando il riflesso torpido meglio usare un martello con la testa grossa e pesante ed un manico lungo e flessibile per ottenere uno stimolo pi intenso. A volte pur avendo correttamente eseguito la manovra, il riflesso non risulta elicitabile: prima di affermarne lassenza, necessario, tuttavia, ricorrere ai vari metodi di rinforzo che attuano la contrazione di muscoli non interessati nel riflesso.

Ad esempio, quando si debbano esaminare i riflessi degli arti inferiori si invita il paziente ad eseguire la manovra di Jendrassik1 (il soggetto tenta con forza di divaricare le mani avvinghiate), oppure a stringere i denti con forza, ed a spingere violentemente gli arti superiori luno contro laltro. Esaminando i riflessi degli arti superiori si inviter il paziente a stringere forte il pugno controlaterale e addurre con forza le gambe, ecc. Ciononostante, il miglior metodo di rinforzo sembra essere una modesta contrazione del muscolo esaminato. Dopo aver ottenuto i riflessi, eventualmente ricorrendo a questi accorgimenti, necessario valutarne lintensit. Alcuni AA. preferiscono adottare un termine descrittivo: normali, dimi-

Il meccanismo della manovra di Jendrassik stato oggetto di recenti studi. La manovra produrrebbe un aumento dell'attivit del sistema gamma efferente per cui la soglia dell'arco riflesso sarebbe diminuita.

Funzione motoria

49

nuiti, assenti, aumentati, molto vivaci (o policinetici). Altri preferiscono un termine grafico, un numero con il segno positivo o negativo, uno 0 o vari segni di +. Questa quantificazione non ovviamente obiettiva, e pu avere valore soltanto se i dati sono ottenuti dallo stesso esaminatore. Elenchiamo adesso i principali riflessi, quelli cio che utile ricercare nel corso di un esame neurologico (Tab. 2.2). Riflesso masseterino (sinonimo r. mandibolare). Arco afferente: n. trigemino; arco efferente: n. trigemino. Si applica un leggero colpo di martelletto o sul dito, posto sul mento del paziente, o su un abbassalingua posto sullarcata dentaria inferiore. La contrazione del massetere causa la chiusura della bocca, mantenuta in posizione di leggera apertura. Riflesso bicipitale (C5-C6; n. muscolo-cutaneo). Si pu eseguire sia a paziente seduto che supino: nel primo caso gli arti superiori saranno appoggiati sulle cosce del paziente, nel secondo sul ventre. Lo stimolo viene applicato sul pollice dellesaminatore, posto sul tendine del bicipite al gomito. Si ottiene una flessione dellavambraccio sul braccio. Riflesso tricipitale (C6-C7; n. radiale). La sede di percussione sullinserzione omerale del tricipite, circa 3-4 centimetri al di sopra del gomito, per evitare di provocare il riflesso olecranico (che provoca flessione dellavambraccio sul braccio). Larto del paziente pu essere posto nella stessa posizione in cui si ottiene il r. bicipitale, oppure lesaminatore sostiene il braccio del paziente, che flesso al gomito, lo eleva e lo abduce. In questo modo pi facile osservare il movimento di estensione dellavambraccio sul braccio. Riflesso radio-flessore (sinonimo r. radiale periosteo; C5-C6; n. radiale). Gli arti superiori

del paziente vengono posti come per lesame del r. bicipitale, lo stimolo viene portato sul margine laterale della parte distale del radio. Si ottiene la flessione dellavambraccio sul braccio. Riflesso cubito-pronatore (sinonimo r. pronatore; C8-T1; n. mediano). Larto superiore del paziente posto nella stessa posizione nella quale si elicita il riflesso radio-flessore. Lo stimolo viene applicato sulla superficie dorsale dellapofisi distale dellulna. Si ottiene un movimento di pronazione dellavambraccio. Riflesso flessore comune delle dita (C7-C8-T1; n. mediano ed ulnare). Per evocarlo si pone la mano in semisupinazione appoggiata sul ginocchio del paziente seduto; il dito medio e lindice dellesaminatore, posti trasversalmente sulle dita del paziente, vengono percossi dal martelletto. Si ottiene una flessione di tutte le dita della mano. Riflessi addominali profondi (T1-T2; n. intercostali medio e inferiore). Si percuote il margine inferiore dellultima costa e si avverte, con la mano posta sulla parete addominale, la contrazione dei muscoli retti delladdome. Riflesso rotuleo (sinonimo r. del quadricipite femorale, r. patellare; L2-L3-L4; n. femorale). La tecnica per la provocazione varia a seconda che il paziente sia seduto o sdraiato: quando il paziente seduto sul bordo del letto con le gambe penzolanti, lo stimolo viene applicato sul tendine sottorotuleo; quando il soggetto sdraiato, lesaminatore pone un braccio sotto le ginocchia del paziente e le solleva leggermente causando cos una modesta flessione e, applicando lo stimolo come nel caso precedente, si ottiene lestensione della gamba sulla coscia. Si pu ottenere il riflesso (cosiddetto riflesso soprarotuleo) percuotendo direttamente sopra la rotula del paziente seduto, o, nel paziente sdraiato, stirando verso il basso, con un dito dispo-

50

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

sto trasversalmente, la rotula e quindi percuotendo il dito dallalto verso il basso. Si ottiene una contrazione del quadricipite che provoca un rapido spostamento della rotula verso lalto. Riflesso achilleo e r. medio-plantare (sinonimo r. del gastrocnemio e r. del soleo; L5-S1-S2; n. tibiale). Per la esecuzione del r. achilleo il punto di percussione il tendine di Achille, mentre per lesecuzione del r. medio-plantare deve essere percossa la pianta del piede sul margine laterale, alla sua met circa. Il paziente pu essere posto seduto con le gambe penzoloni, inginocchiato, sdraiato. Si ottiene una flessione plantare del piede. Riflesso degli adduttori (L2-L3-L4; n. cutaneo-mediale, n. otturatore). Il paziente in decubito supino mantiene gli arti inferiori semiflessi ed abdotti: viene percosso il condilo mediale del femore. Si ottiene una risposta di adduzione dellarto. Sempre nellambito dei riflessi profondi accenniamo a due riflessi che da vari Autori sono ritenuti patologici, mentre in realt non assumono significato patologico se riscontrati isolamente. Riflesso flessore delle dita: si provoca comunemente seguendo la tecnica di Hoffmann: lesaminatore stringe con due dita della mano sinistra la seconda falange del dito medio del paziente: con il pollice dellaltra mano pizzica, a mo di chitarra, la terza falange dello stesso dito medio del soggetto in esame. A tale manovra fa seguito normalmente la flessione delle altre dita, pollice compreso; quando questa risposta vivace ed associata ad iperreflessia generalizzata o monolaterale esprime una compromissione del sistema piramidale. Segno di Rossolimo: un riflesso patologico provocabile con diverse manovre, usualmente con limprovvisa percussione delle dita del piede del paziente da parte delle dita dellesa-

minatore, consistente nella flessione plantare delle dita del piede. RIFLESSI SUPERFICIALI (TAB. 2.2). Lo stimolo portato a contatto della cute e delle mucose, pu essere quanto mai vario: toccare con cotone, con un piccolo pezzo di carta, oppure strisciare, pungere, ecc. Riflesso corneale (afferenza V, efferenza VII; centro: ponte). Stimolando leggermente la cornea con un batuffolo di cotone, portato in direzione lateromediale dallesterno del campo visivo mentre il paziente viene invitato a guardare dalla parte opposta, si ottiene una contrazione dellorbicolare delle palpebre con ammiccamento. Riflesso faringeo (afferenza, efferenza: IXX; centro: bulbo). Stimolando la parete posteriore del faringe con un abbassalingua o con qualsiasi altro oggetto, si ottiene la contrazione dei mm. faringei. Riflessi addominali (sup. T7-T9, medio T9T11, inferiore T11-T12). Lo stato delladdome (condizioni della cute, adipe, muscoli) condiziona lestrinsecazione del riflesso in soggetti ricchi di adipe o in donne che abbiano partorito pi volte, casi in cui difficilmente potranno essere ottenuti i riflessi addominali. A soggetto completamente rilasciato, con i muscoli addominali completamente detesi, lesaminatore striscia, con una punta smussa, obliquamente dallesterno allinterno o dallinterno allesterno sulla cute delladdome. Si distinguono i riflessi addominali superiore, medio ed inferiore. I riflessi addominali rivestono una certa importanza poich sono spesso assenti negli stadi iniziali della sclerosi multipla e diminuiti o assenti unilateralmente nel caso di lesioni piramidali a livello encefalico. Riflesso cremasterico (L1-L2). Viene stimolata la cute della faccia mediale della coscia, alla

Funzione motoria

51

radice dellarto, strisciando con una punta smussa per ottenere una contrazione del m. cremastere e quindi un sollevamento del testicolo. Riflesso anale (dello sfintere esterno o volontario: S4-S5). Si stimola con una punta smussa la cute perianale e si ottiene come risposta la contrazione dello sfintere esterno. Riflesso bulbo-cavernoso (S3-S4). Si ottiene stimolando la cute della parte anteriore del pene o pungendo lievemente il glande. Si apprezzer la contrazione del m. bulbo-cavernoso alla base del pene. Riflesso cutaneo-plantare (L5-S 1-S 2). Per stimolazione, con una punta smussa, della cute della porzione centrale della pianta del piede ascendendo dal calcagno alle dita, si ottiene la flessione plantare delle dita. MODIFICAZIONI QUANTITATIVE DEI RIFLESSI
PROFONDI

IPERREFLESSIA: lesagerazione dei riflessi profondi si dimostra con la velocit e lintensit della contrazione e lampiezza del movimento riflesso. I riflessi sono detti trepidanti o policinetici o polifasici, quando un singolo stimolo d luogo ad un accenno di risposta multipla, che si pu poi concretare in una risposta ripetitiva vera e propria, cio nel clono. Clono: con questo termine si intende una serie ritmica di contrazioni muscolari scatenate da una brusca e protratta tensione del tendine. Tale fenomeno, osservabile in condizioni fisiologiche solo in stato di fatica muscolare o di viziata tensione di un muscolo, si provoca facilmente quando i riflessi tendinei sono accentuati in conseguenza di una lesione piramidale. Il clono del piede provocabile con una brusca flessione dorsale del piede; quello della rotula con un brusco spostamento verso il basso della rotula; quello del polso con una brusca estensione del polso. In relazione alla sua durata il clono pu essere definito come esauribile od inesauribile. Liperreflessia profonda dovuta a: a) lesione della via piramidale; b) condizioni come la tetania, il tetano, lavvelenamento da stricnina. RIFLESSI PATOLOGICI Compaiono soltanto in concomitanza con malattie del sistema nervoso. Segno di Babinski : si ottiene strisciando con una punta smussa lungo il bordo esterno del piede e quindi verso lalluce tracciando una linea trasversale alla base delle dita. In caso di positivit si ottiene lestensione dorsale dellalluce e labduzione delle dita (cosiddetto segno del ventaglio di Dupr) (Fig. 2.27 B). Esistono numerosissime modalit per provocare lestensione delle dita del piede e quindi

IPOREFLESSIA O AREFLESSIA: la riduzione o abolizione dei riflessi profondi pu essere dovuta a: a) alterazione o abolizione della conduzione dellimpulso attraverso larco riflesso e quindi per lesione della via afferente, del neurone intercalare, della via efferente; b) lesioni midollari e cerebrali quando si manifestino improvvisamente. Lareflessia in questi casi transitoria e attribuita allo stato di shock spinale o al fenomeno di diaschisi. RIFLESSI PENDOLARI: una modalit particolare di risposta dei riflessi profondi, che si mette in evidenza per il riflesso rotuleo e tricipitale. La risposta che si ottiene per un singolo stimolo costituita da una serie di oscillazioni pendolari del segmento di arto. I riflessi pendolari si riscontrano soprattutto nei malati cerebellari e la loro estrinsecazione in rapporto con lipotonia.

52

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Fig. 2.27 - Indicazione della sede di stimolazione per ottenere il segno di Chaddock (A) e il segno di Babinski (B). La freccia verticale indica la sede di stimolazione per il riflesso cutaneo-plantare.

moltissimi segni con relativa eponimia. Nella pratica clinica utile conoscerne alcuni: Segno di Oppenheim: strisciamento con forza della cute della parte anteriore della gamba tra il ginocchio e la caviglia, facendo scorrere tra il pollice e la nocca dellindice la cresta tibiale. Segno di Chaddock: strisciamento con una punta smussa intorno al malleolo esterno, iniziando posteriormente e proseguendo lungo il margine esterno del piede (Fig. 2.27 A). Segno di Gonda: rapida e forzata flessione delle ultime due dita. Segno di Gordon: compressione violenta delle masse muscolari del polpaccio. Segno di Schaefer: violenta compressione digitale del tendine di Achille. Il segno di Babinski considerato classicamente come il segno pi attendibile di lesione delle vie piramidali.

La risposta plantare patologica, cio linversione del riflesso cutaneo-plantare o segno di Babinski, rappresenterebbe una parte del cosiddetto riflesso in flessione [flessione della coscia sul bacino, della gamba sulla coscia, del piede sulla gamba e delle dita (nello scimpanz e nelluomo si aggiunge lestensione dellalluce2)] che rappresenta la risposta riflessa in rapporto a stimoli nocicettivi con finalit di evitare o allontanare lo stimolo dannoso. La corteccia motoria e la via piramidale manterrebbero unazione soppressoria sul riflesso in flessione per cui, in caso di lesione piramidale, la risposta patologica verrebbe a manifestarsi. La normale risposta in flessione si manifesta tra il I e il II anno di vita; nei primi mesi quindi, la risposta alla stimolazione cutanea della pianta del piede in estensione. La variazione della risposta, in altri termini, correla bene con il periodo di mielinizzazione del tratto piramidale e con il concomitante sviluppo dei movimenti fini delle dita.
La risposta plantare estensoria (segno di Babinski) indicativa, quindi, di una lesione del sistema piramidale in grado di svincolare gli alfa-motoneuroni del muscolo estensore dellalluce dal controllo esercitato dalla corteccia motoria. La presenza di questo segno non dipende dalla gravit della lesione del sistema piramidale: lesioni certe delle fibre cortico-spinali possono non accompagnarsi alla presenza del segno di Babinski, come spesso accade nella sclerosi laterale amiotrofica, mentre il segno pu essere talvolta presente in pazienti che non presentano una franca ipostenia dellarto inferiore. In generale, il segno di Babinski viene posto in relazione alla compromissione del contingente neo-cortico-spinale, cio la via che dalle cellule di Betz dellarea 4 arriva ai motoneuroni

In realt la dorsiflessione dellalluce rappresenta fisiologicamente un movimento flessorio, anche se i muscoli in azione sono indicati come estensori. Al contrario la flessione plantare delle dita del piede in realt unestensione (Brain e Wilkinson, 1959). Secondo Sherrington (1910) infatti, i muscoli dellarto inferiore possono essere classificati in funzione della loro partecipazione al riflesso in flessione e alle differenti fasi della marcia: in questi casi il flessore dellalluce che produce una flessione plantare, fa parte funzionalmente del gruppo degli estensori, lestensore dellalluce che produce una flessione dorsale fa parte funzionalmente del gruppo dei flessori.

Funzione motoria
spinali. Il segno clinico che pi frequentemente si associa alla risposta plantare estensoria la perdita della capacit di eseguire movimenti fini del piede, presente nel 92 % dei pazienti con segno di Babinski (Van Gijn, 1978). Inoltre, il segno di Babinski pu essere presente anche in assenza di lesioni anatomiche delle fibre piramidali, esprimendo una compromissione funzionale del sistema cortico-spinale (ipoglicemia, anestesia generale, somministrazione di sostanze ipnotiche, periodo postcritico di una crisi epilettica, ecc.).

53

Esprime lesistenza di una lesione soprasegmentale del sistema motorio e rappresenterebbe la componente precoce di un riflesso nocicettivo generale (Dehen e coll., 1974). Riflesso di inseguimento: il paziente segue con le mani, o con il capo, gli oggetti che gli vengono avvicinati. RIFLESSI DI AUTOMATISMO SPINALE (sinonimo: riflessi di difesa, riflessi massivi, riflessi nocicettivi). Si tratta della risposta in flessione dellarto inferiore (flessione della coscia sul bacino, della gamba sulla coscia, del piede sulla gamba) per stimoli in genere dolorosi portati allestremit distale dellarto, espressione della completa e massiva risposta in flessione ad uno stimolo nocicettivo. Si possono riscontrare per lesioni encefaliche con disturbi piramidali, ma sono particolarmente evidenti nelle lesioni midollari trasverse in cui larea reflessogena enormemente estesa e dove lo stimolo che li provoca pu anche essere un semplice stimolo tattile. In soggetti paraplegici possibile stabilire il livello inferiore della lesione midollare (Babinski e Jervoski, 1909) perch questa concorda con il limite superiore della zona cutanea in cui la stimolazione causa ancora il riflesso di difesa, mentre il limite superiore della lesione fornito dal livello di anestesia. Nei paraplegici il riflesso di accorciamento o di triplice retrazione dellarto con risposta in flessione si pu accompagnare alla contrazione delle pareti addominali, evacuazione della vescica e del retto, sudorazione e orripilazione (Mass reflex o di flessione massiva di Riddoch). Il riflesso di allungamento molto pi raro del precedente. Si ottiene per stimolazione della parte alta della coscia o della parte bassa del ventre con una risposta in estensione dellarto. Riflesso di allungamento crociato: rarissimo. Si pone un arto in estensione e laltro in semi-

RIFLESSI PRIMITIVI I riflessi primitivi, normalmente presenti nel neonato o nella primissima infanzia, possono presentarsi nelladulto in caso di patologia cerebrale diffusa. I principali riflessi primitivi utilizzati nella pratica clinica sono: Riflesso del muso: protrusione delle labbra (per contrazione del m. orbicolare della bocca) in seguito a percussione con il martello delle labbra stesse. Riflesso glabellare: contrazione bilaterale dellorbicolare delle palpebre per percussione sulla glabella; ha valore patologico quando persiste in seguito a stimolazioni ripetute (glabellare inestinguibile). Riflesso di suzione: stimoli tattili sulle labbra determinano una risposta di succhiamento. Riflesso corneo-mandibolare: contrazione dei muscoli pterigoidei per stimolazione della cornea con un batuffolo di cotone. Riflesso di prensione forzata : stimoli tattili sul palmo della mano con le dita (o con oggetti) determinano chiusura della mano. Riflesso palmomentoniero (di Marinesco-Radovici): contrazione dei muscoli mentonieri ipsilaterali per stimolazione (strisciamento con una punta smussa) delleminenza tenar di una mano. Si ritrova in una percentuale variabile di soggetti normali, ma si deve ritenere patologico in base alla soglia di comparsa, alla sua riproducibilit, alla diffusione della zona reflessogena. Alcuni clinici lo considerano patologico solo se unilaterale.

54

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

flessione: provocando nellarto in estensione la triplice retrazione, si osserva lestensione dellarto controlaterale. Si ritrova nelle paraplegie, specialmente nelle forme cutaneo-riflesse. INVERSIONE DEI RIFLESSI Un riflesso si dice invertito quando in luogo della risposta muscolare riflessa che si ottiene normalmente, la percussione tendinea provoca la contrazione di un muscolo antagonista. Per esempio, la percussione del tendine del muscolo tricipite, anzich provocare come di norma il riflesso tricipitale con estensione dellavambraccio, pu essere seguita da una risposta paradossa di flessione dellavambraccio. Perch questo avvenga sono necessarie due condizioni: che manchi del tutto la normale contrazione riflessa del muscolo tricipite, e che questa sia sostituita da una contrazione del bicipite (inversione del riflesso tricipitale). Analogo il fenomeno di inversione del riflesso radiale descritto da Babinski: la percussione dellapofisi stiloide del radio, invece di determinare flessione dellavambraccio sul braccio per contrazione riflessa del muscolo brachioradiale, provoca solo una flessione delle dita. Anche il riflesso rotuleo pu essere invertito e in questo caso si ottiene una flessione anzich unestensione della gamba. Classicamente si ritiene che il fenomeno sia dovuto ad una lesione intramidollare e alla diffusione delleccitamento reflessogeno ai metameri superiori o inferiori. Clinicamente linversione dei riflessi si pu osservare in lesioni dellarco diastaltico, senza interessamento del midollo. Secondo alcuni Autori, linversione ha lo stesso significato clinico dellabolizione del riflesso: lelicitazione del riflesso desiderato impossibile, ma lo stimolo pu essere in grado, seppure applicato in sede non usuale, di provocare un altro riflesso osteotendineo, la cui area di elicitazione , nel caso particolare, allargata.

Iniziativa motoria, motilit automatica e associata possibile osservare in alcuni pazienti un indebolimento ed impoverimento delliniziativa motoria e dellattivit automatica e associata, senza che esistano disturbi motori di tipo piramidale. Liniziativa motoria, substrato indispensabile per leffettuazione del movimento volontario, rappresenta la capacit di iniziare il movimento e di correttamente orientare reazioni motorie istintive e riflesse. La motilit automatica e associata rappresentata da un gran numero di movimenti che si compiono in maniera automatica (e quindi non volontariamente) spesso in associazione con movimenti volontari: movimenti del tronco e degli arti durante la marcia; movimenti del capo e degli occhi verso la sorgente di un rumore; movimenti della muscolatura mimica facciale che tendono ad esprimere stati danimo e a sottolineare atteggiamenti motori; gesticolazione che accompagna la conversazione. Le alterazioni di questo tipo di attivit motoria sono tipiche dei quadri morbosi da lesioni del sistema extrapiramidale. Le turbe delliniziativa motoria e della motilit automatica e associata possono essere cos indicate: 1) catalessia e catatonia; 2) acinesia, ipocinesia, bradicinesia; 3) disturbi del linguaggio; 4) disturbi della mimica. CATALESSIA E CATATONIA. Per catatonia sintende la protratta conservazione di posizioni e di atteggiamenti spontaneamente assunti dal paziente, per catalessia la conservazione nel tempo di posizioni impresse ed imposte dallesaminatore (De Lisi, 1935). Quindi, mentre un atteggiamento catatonico apprezzato passivamente dallesaminatore, un atteggiamento catalettico viene ricercato, alzando ad esempio un arto del paziente e osservando come questa posizione venga mantenuta per un certo tempo. Quando la catalessia molto

Funzione motoria

55

intensa, possono essere imposte allarto del paziente posizioni abnormi, bizzarre, scomode e tali da giustificare il termine di flexibilitas cerea alla possibilit di imporre al paziente i pi diversi atteggiamenti, quasi si trattasse di operare con cera da modellare. La catatonia si ritrova con modalit paradigmatiche nel sintomo del guanciale psichico dei parkinsoniani: il paziente sdraiato, con il capo semiflesso sul tronco, come se fosse sostenuto da un guanciale, lasciato a s mantiene questa posizione per lungo tempo. Gli stessi termini (catatonia e catalessia) sono anche impiegati in psichiatria, con significato parzialmente analogo. Tuttavia, invece di catatonia, si preferisce, in psicopatologia, il termine pi globale di sindrome catatonica, caratterizzata da aspetti estremi di negativismo e passivit (catatonia, ecoprassia, ecolalia ed ecomimia), e da stereotipie mimiche, gestuali, fasiche. Questi quadri si riscontrano principalmente in stati tossici acuti e nella schizofrenia. ACINESIA, IPOCINESIA, BRADICINESIA. Acinesia significa lassenza o lestrema povert di movimenti spontanei (ad esempio, nella gesticolazione o nella mimica) o associati (ad esempio, movimenti pendolari degli arti nella marcia). Tale condizione si accompagna, spesso, a difficolt dellinizio del movimento (della messa in moto) ed associata ad una riduzione nellampiezza del movimento (ipocinesia) quale si manifesta nellandatura a piccoli passi o nella micrografia. La bradicinesia ,infine, indica una particolare lentezza nellesecuzione del movimento volontario (De Lisi, 1935) e si caratterizza per la particolare estrema difficolt nel passaggio rapido da una sequenza motoria ad unaltra (movimenti sequenziali) e per la perdita o riduzione del ritmo di esecuzione di tali sequenze (perdita della melodia cinetica). Per molto tempo si ritenuto che lacinesia e la bradicinesia fossero strettamente correlate

alla rigidit; attualmente (anche in relazione agli effetti delle terapie farmacologiche e chirurgiche) si ipotizza che tali fenomeni abbiano una genesi indipendente ed esprimano la deficitaria facilitazione talamo-corticale delle aree corticali deputate alla programmazione (in particolare, larea supplementare motoria) ed allesecuzione del movimento (aree motorie primarie)(v. pag. 526) Lacatisia invece limpossibilit di conservare a lungo una determinata posizione e la necessit di muovere anche frequentemente segmenti di arto o tutto il corpo. Un elemento singolare che si riscontra nelle sindromi parkinsoniane dato dal fatto che mentre latto motorio risulta generalmente lento, impacciato, estremamente povero, alcune attivit complesse possono essere eseguite correttamente o meglio sono eseguite pi rapidamente: tipica la possibilit di correre con notevole celerit (cinesia paradossa). DISTURBI DELLA PAROLA. I disturbi delliniziativa motoria si possono esprimere anche nellambito dellarticolazione della parola (disartria). Ci riferiamo a ci che si osserva in alcune malattie extrapiramidali, fra cui il morbo di Wilson. Questi malati, pur non presentando turbe fasiche (comprensione, lettura e scrittura, linguaggio interno conservati), dimostrano una progressiva limitazione del linguaggio parlato fino alla totale abolizione. Altre turbe del linguaggio in rapporto con lipocinesia consistono in: monotonia del linguaggio, mancanza della cadenza con cui viene data enfasi al discorso e, talora, palilalia, cio ripetizione, anche per 15 o 20 volte, dellultima parola o sillaba pronunciata. Anche per la parola pu essere dimostrata una cinesia paradossa (tachifemia). DISTURBI DELLA MIMICA. I movimenti mimici espressione di un particolare stato danimo o di

56

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


il paziente pu passare dal pianto al riso, iniziando con uno e finendo con laltro. Il riso e il pianto spastico si ritrovano soprattutto nella sindrome pseudobulbare, nella sclerosi in placche e dovrebbero essere interpretati come perdita del controllo corticale che normalmente inibisce impulsi emozionali involontari.

unemozione, possono dimostrare alterazioni definite come: amimia, ipermimia, paramimia, riso e pianto spastico. Amimia o ipomimia: con questi termini sintende la perdita o la riduzione dellespressione del viso, con povert o assenza dei movimenti emozionali ed espressivi della faccia, in assenza, come ovvio, di lesioni del nervo facciale, unilaterali o bilaterali. La dissociazione tra innervazione facciale volontaria e emozionale infatti molto chiara anche se non facile ne la spiegazione. Il riso o il sorriso spontaneo, determinato da unemozione, ovviamente ben differente dal riso o dal sorriso di circostanza. Questultimo necessita lintegrit del facciale mentre il primo utilizzerebbe vie efferenti pallido-ipotalamiche (v. pag. ??). Lamimia appare tipicamente e precocemente nella sindrome parkinsoniana, ed da considerare espressione dellacinesia. Ipermimia: con questo termine possono essere definiti quei movimenti rapidi e grotteschi a tipo di smorfia (grimaces degli AA. francesi) che compaiono in vari quadri morbosi (lesione del pallido, sclerosi a placche, ecc.). Paramimia o mimica discordante : sono espressioni mimiche inadeguate o addirittura discordanti con la situazione emotiva che le ha suscitate. Questi disturbi sono tipici di ammalati psichici, ma osservabili anche in ammalati neurologici con lesioni del sistema extrapiramidale.
Riso e pianto spastico: le modalit di comparsa e cessazione, solitamente improvvisa o spastica, le caratteristiche del riso e del pianto disordinato ed irrefrenabile, a volte lamentoso, lassenza di unadeguata motivazione ne costituiscono la caratteristica. Si tratta quindi di pazienti nei quali, improvvisamente e con caratteristiche esplosive, si scatena il riso o il pianto, senza uno stimolo emozionale adeguato talora anzi in rapporto con uno stimolo che dovrebbe suscitare una manifestazione mimica opposta (riso o pianto paradosso). Facilmente

Alterazioni della regolazione delle posizioni corporee La regolazione delle posizioni e degli atteggiamenti di parti corporee o del corpo in toto (De Lisi, 1935) controllata da riflessi di natura propriocettiva o riflessi posturali che si integrano a differenti livelli del nevrasse e in cui il sistema extrapiramidale gioca un ruolo fondamentale. Clinicamente sono di interesse relativo, ma fondamentale il loro rilievo per linterpretazione del meccanismo impiegato dal sistema nervoso nel mantenimento della postura.
I riflessi posturali si distinguono in riflessi posturali locali, segmentali e generali. I riflessi posturali locali sono rappresentati dai riflessi di stiramento o riflessi miotattici che nascono dal muscolo stesso. La contrazione del quadricipite femorale, ad esempio, per stimolazione della pianta del piede (reazione positiva di sostegno) contribuisce a mantenere larto rigido e quindi, in via riflessa, la stazione eretta. Ma per poter compiere un movimento volontario, ad es. nella marcia, deve intervenire una reazione di sostegno negativa, che ugualmente origina dagli organi propriocettivi muscolari quando si verifica la flessione plantare del piede con larto sollevato dal terreno. Si ha cio linibizione del riflesso miotattico per poter effettuare il movimento volontario. I riflessi posturali segmentali si manifestano negli arti controlaterali, sempre per stimoli di origine muscolare propriocettiva. Il riflesso di estensione crociata appare in un arto inferiore se uno stimolo doloroso applicato allaltro arto inferiore che si retrae (riflesso nocicettivo in flessione). La reazione estensoria permette quindi la stazione eretta su un solo arto. Le reazioni statiche generali (riflessi tonici del collo e riflessi tonici labirintici) riguardano alcuni riflessi che si articolano a livello del tronco encefalico. I riflessi tonici del collo sono reazioni posturali che si manifestano in seguito a modificazioni della posizione

Funzione motoria
del capo rispetto al tronco. Le afferenze partono dai recettori delle articolazioni delle prime vertebre cervicali e dai propriocettori dei muscoli del collo e raggiungono attraverso le prime tre radici cervicali posteriori, i neuroni intercalari situati a livello del I e II segmento cervicale. La rotazione laterale della testa verso sinistra, ad esempio, provoca un aumento del tono estensorio dellarto superiore verso cui rivolto il mento e aumento del tono flessorio dellarto cui rivolto loccipite, facendo assumere la cosiddetta posizione da schermitore (Fig. 2.28). La flessione dorsale del capo provoca un aumento del tono estensorio agli arti superiori e del tono flessorio agli arti inferiori, raffigurando latteggiamento delluomo che guarda verso lalto, mentre la flessione ventrale del capo fa assumere latteggiamento opposto, tipico di un uomo che da posizioni sopraelevate guarda verso il basso (Fig. 2.29). I riflessi tonici labirintici dipendono dalla stimolazione delle strutture otolitiche dellutriculo (e forse del sacculo) in rapporto col movimento nello spazio, e non devono essere confusi con i riflessi vestibolari. I riflessi tonici labirintici si dimostrano quando la posizione della testa e del corpo modificata sul piano orizzontale, senza che esista modificazione della posizione del capo rispetto al corpo. Si studiano negli animali: se lanimale in posizione prona gli arti si flettono.

57

In termini generali, lo studio dei riflessi posturali difficile quando il sistema motorio funziona normalmente; le diverse sezioni trasverse (ed in particolare quella al di sopra del nucleo rosso, o preparazione mesencefalica) consentono la liberazione dei riflessi posturali, che risultano esagerati. I riflessi tonici labirintici ed i riflessi tonici del collo si integrano reciprocamente. Infatti i riflessi labirintici agiscono in base al presupposto che il capo abbia una posizione costante rispetto al corpo, e ci garantito dai riflessi tonici del collo. Va infine sottolineato che esiste un contributo importante degli impulsi visivi nel mantenimento dellequilibrio.

Fig. 2.28 - Riflessi tonici del collo: la rotazione del capo verso sinistra provoca aumento del tono estensorio dellarto superiore, verso cui rivolto il mento, e aumento del tono flessorio dellarto verso cui rivolto loccipite: posizione da schermitore.

Fig. 2.29 - Riflessi tonici del collo: la flessione ventrale del capo provoca aumento del tono flessorio agli arti superiori ed estensorio agli arti inferiori.

Semeioticamente i riflessi di postura sono contrazioni toniche pi o meno durature che si determinano, in condizioni fisiologiche, in alcuni muscoli quando si porta passivamente un segmento di arto in una determinata posizione, causando quindi un accorciamento o stiramento del corpo muscolare. I riflessi di postura che si ricercano in clinica sono due: il riflesso di postura del piede (Foix) o contrazione paradossa del tibiale (Westphal) e il riflesso di postura del bicipite. Il primo si ricerca nel paziente supino, imponendo al piede movimenti passivi di flessione dorsale che provocano la contrazione del tibiale anteriore. Il riflesso di postura del bicipite si ricerca a soggetto seduto con il braccio sostenuto a livello dellarticolazione del gomito: con i movimenti di flessione dellavambraccio si ottiene una contrazione del bicipite. I riflessi di postura aumentano di intensit soprattutto nelle sindromi extrapiramidali. I riflessi tonici del collo (riflessi di Magnus e De Klejn), chiaramente osservabili nellanimale, sono fisiologici nelluomo fino a 6 mesi det: a paziente supino la deviazione laterale del capo provoca un aumento del tono estensorio agli arti del lato verso cui rivolto il mento, e aumento del tono flessorio agli arti del lato verso cui rivolto loccipite. In questo modo il soggetto assume la cosiddetta posizione da schermitore, infatti larto verso cui guarda il viso esteso, come se avesse nella mano un fioretto, mentre il controlaterale flesso (Fig. 2.28).

58

Elementi di fisiopatologia e semeiologia


Il fenomeno, patologico nelluomo adulto e particolarmente evidente se si ricerca in decubito laterale, (con il lato affetto libero dal piano del letto), sarebbe da imputare alla lesione dellarea supplementare motoria. Analogo significato semeiologico e funzionale ha i1 riflesso di prensione forzata delle dita del piede (flessione ed adduzione delle dita del piede per stimolazione della parte distale della pianta). Tra gli atteggiamenti anomali segnaliamo la mano a posizione interossea dei parkinsoniani (flessione leggera del polso, dita iperestese, addotte e flesse in corrispondenza dellultima falange, pollice addotto) e la mano en patte de canard (flessa a zampa di anitra: flessa al polso e con dita iperestese e abdotte) di certi atetosici. Tra gli atteggiamenti anomali generali del corpo descriviamo: latteggiamento flessorio dei parkinsoniani (capo flesso, dorso curvo, arti inferiori un po flessi) e alcuni atteggiamenti particolari di ammalati di morbo di Wilson e definite da De Lisi pose ginniche (Figg. 2.30; 2.31).

Anche il semplice piegamento del capo pu scatenare questi riflessi e in questo caso si ottiene un aumento del tono flessorio negli arti verso cui piegato il capo. La dorsiflessione del capo provoca un aumento del tono estensorio agli arti superiori e di quello flessorio agli inferiori, raffigurando latteggiamento di un animale che guarda verso lalto; al contrario la ventroflessione provoca un aumento del tono flessorio agli arti superiori ed estensorio agli inferiori, posizione di un animale che da una posizione sopraelevata guarda verso il basso (Fulton, 1949) (Fig. 2.29). La persistenza dei riflessi tonici del collo nei bambini al di sopra dei 6 mesi indica che il controllo sui riflessi del tronco encefalico non compiuto e che probabilmente il bambino mostrer deficit permanenti motori. I riflessi di raddrizzamento nelluomo possono essere ricercati imprimendo ad un soggetto in piedi, a gambe unite, una leggera spinta dallavanti allindietro, al fine di esplorare le reazioni sincinetiche e automatiche che si oppongono ad una spinta. Alterazioni nella manovra della spinta sono state riscontrate in sindromi extrapiramidali.
A proposito dei riflessi di raddrizzamento, necessario ricordare brevemente il fenomeno di prensione forzata. Infatti fra gli atti motori che i primati usano per raddrizzarsi, la prensione risulta di notevole importanza. Il fenomeno di prensione forzata si presenta quando stimolando la regione palmare, specie fra pollice e indice, per mezzo di un oggetto a punta smussa o con un dito, si ottiene la forzata prensione per involontaria chiusura della mano, tanto che il soggetto non pi capace di abbandonare volontariamente la presa. Il fenomeno fisiologico nei primati e nelluomo durante i primi anni di vita e rappresenterebbe una reazione di raddrizzamento, scatenata da stimoli a partenza dal corpo e che agiscono sul corpo stesso. Sembra che anche le strutture extrapiramidali basali possano essere implicate nel determinismo del fenomeno. Sul piano finalistico sembrerebbe lecito interpretare il fenomeno come tentativo di assicurare un completo e duraturo afferramento dellinfante alla madre, afferramento che di importanza vitale nella scimmia ed assai minore nelluomo.

Movimenti involontari patologici (ipercinesie)


G. Abbruzzese
Con questo termine generale si definisce un gruppo eterogeneo di disturbi del movimento, caratterizzati da contrazioni muscolari involontarie (cio non sopprimibili dalla volont) con distribuzione topografica variabile, che generano movimenti semplici o complessi, inadeguati e apparentemente afinalistici. I movimenti involontari patologici sono da sempre considerati espressione di una sofferenza anatomica o funzionale dei gangli della base, nonostante le loro basi fisiopatologiche restino in larga parte speculative e le correlazioni anatomo-cliniche risultino soltanto parziali (De Long, 1990). Tuttavia, le recenti acquisizioni biochimico-farmacologiche (inclusi i modelli sperimentali e losservazione di forme iatrogene) ed i dati derivati dagli studi fisiopatologici con lutilizzazione della tomografia ad emissione di positroni (PET), hanno avvalorato questa attribuzione.

Funzione motoria

59

Fig. 2.30 - Atteggiamenti del corpo e degli arti in un gruppo di soggetti affetti da Morbo di Parkinson (da C. Loeb e A. Brusa, in: Diagnostica Differenziale, A. Wassermann ed., 1959).

Fig. 2.31 - Atteggiamenti assunti da malati di Morbo di Wilson: fissit di alcune posizioni corporee (disegno dalloriginale di De Lisi, in: A. Ceconi e F. Micheli Medicina Interna, Torino, Minerva Medica, 1943).

zazione diagnostica pu comportare erronee interpretazioni. Nonostante lausilio delle valutazioni neurofisiologiche o delle modificazioni farmacologicamente indotte, losservazione clinica resta tuttora il principale approccio diagnostico a questi disturbi. I criteri descrittivi semeiologici tengono in considerazione: a) i parametri spazio-temporali del movimento (ampiezza, durata, velocit, ritmo), b) la distribuzione topografica (prossimale-distale, focale-diffusa), c) i muscoli coinvolti (agonisti, antagonisti, sinergisti), d) linfluenza di fattori esterni (riposo, sonno, emozioni, motilit volontaria, atteggiamento posturale). I principali tipi di movimenti involontari patologici sono rappresentati da: corea, atetosi, ballismo, tremori, mioclonie, reazioni di soprassalto, distonie, discinesie, tic. MOVIMENTI COREICI. Si tratta di movimenti rapidi, di breve durata ed ampiezza variabile, improvvisi ed imprevedibili, irregolari ed asimmetrici, che si presentano isolatamente od in sequenze casuali in qualsiasi parte del corpo, pur prediligendo le sedi pi distali, il collo e la muscolatura mimica. In alcune condizioni ap-

Leziologia pu risultare spesso sconosciuta (forme essenziali o idiopatiche) o dipendere da cause note (forme secondarie o sintomatiche). Spesso bizzarri e polimorfi, i movimenti involontari patologici risultano, talora, difficili da classificare e linaccuratezza nella categoriz-

60

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

paiono pi scattanti (Corea di Sydenham), in altre assumono un aspetto pi lento e fluente (Corea di Huntington). Lo spettro dei movimenti coreici estremamente ampio: corrugamento del sopracciglio, ammiccamento palpebrale, protrusione della lingua, increspamento delle labbra; flesso-estensione, rotazione, reclinazione o rovesciamento del capo; innalzamento ed adduzione delle spalle; inarcamento del tronco; dondolamento del bacino; flesso-estensione delle dita della mano o del piede; flesso-estensione, prono-supinazione del polso e della caviglia. Quando il quadro clinico conclamato, il paziente presenta movimenti continui, fluttuanti da una parte allaltra del corpo (quasi una danza, dal termine greco coreia), che gli fanno assumere espressioni grottesche o un atteggiamento clownesco. I movimenti coreici, che inizialmente possono essere inseriti in una sequenza motoria finalizzata (paracinesie), finiscono con linterferire con la motilit volontaria compromettendo, ad esempio, luso corretto delle mani, la deambulazione ed anche la fonazione e la deglutizione. Sono usualmente associati ad ipotonia, accentuati dalle emozioni e scompaiono durante il sonno; possono essere attenuati, anche drasticamente, dai farmaci antagonisti della dopamina che causano una deplezione presinaptica di dopamina (tetrabenazina: 75-150 mg/die) o bloccano i recettori dopaminergici postsinaptici (cloropromazina: 75-300 mg/die; aloperidolo: 2-10 mg/die) ed in minor misura anche dai cosiddetti neurolettici atipici (clozapina, olanzapina, quetiapina). Dal punto di vista EMG, i movimenti sono caratterizzati da un quadro variabile sia per lordine di attivazione che per la durata delle scariche EMG, pi frequentemente con conservazione dellinnervazione reciproca. I movimenti coreici sono il segno dominante di a) diverse condizioni cliniche a decorso acuto, la principale delle quali rappresentata dalla Corea di Sydenham, e b) della corea cro-

nica degenerativa o malattia di Huntington (Tab. 2.3). La lesione anatomica responsabile dei movimenti coreici interessa il corpo striato, in particolare il nucleo caudato (segmento cefalico) ove si rileva perdita neuronale e gliosi reattiva. MOVIMENTI ATETOSICI. Sono movimenti involontari lenti, aritmici, continui e protratti nel tempo, di modesta ampiezza. Predominano alle estremit e sono particolarmente pronunciati agli arti superiori (flesso-estensione e adduzione-abduzione delle dita e della mano), ove realizzano posture bizzarre che ricordano i movimenti striscianti dei tentacoli del polipo o i movimenti delle dita delle danzatrici giavanesi. Possono, tuttavia, localizzarsi anche al settore cranico (faccia, lingua). I movimenti atetosici si osservano sia a riposo che nel mantenimento di specifiche attitudini o nel corso del movimento volontario; si accentuano con le emozioni, scompaiono nel sonno. Rispetto ai movimenti coreici appaiono pi lenti, ma meno variabili: la distinzione tra questi due tipi di movimenti patologici, tuttavia, non sempre agevole, anche perch possono coesistere nelle forme di coreo-atetosi (Tab. 2.3). Lanalisi elettrofisiologica dimostra caratteristiche simili a quelle delle distonie con la presenza di una contemporanea attivazione EMG dei muscoli agonisti ed antagonisti, seppur continuamente variabile nel tempo. Lidentificazione del ruolo dei gangli basali nella patogenesi dellatetosi risale alle osservazioni di C. Vogt e O. Vogt (1920) che ne descrissero lassociazione con lo status marmoratus e con lo status dismielinisatus dello striato. Le lesioni responsabili sono localizzate prevalentemente nel neostriato (putamen) e, meno frequentemente, nel pallido e possono far seguito ad encefalopatie neo-perinatali (atetosi doppia congenita), malattie eredo-degenerative (tra cui latrofia pallidale progressiva di van Bogaert) o essere secondarie a cause tossiche-metaboliche e, soprattutto, vascolari (atetosi post-emi-

Funzione motoria
Tabella 2.3.- Classificazione eziologica delle coree (modificata da Shoulson, 1986).

61

Ereditarie: Malattia di Huntington Corea benigna ereditaria Neuroacantocitosi Coreo-atetosi parossistiche (chinesigeniche e non) Degenerazioni SNC (atrofia olivo-ponto-cerebellare, atassia teleangectasica, calcificazione dei gangli della base) Disturbi neurometabolici (malattia di Wilson, malattia di Leigh, malattie lisosomiali) Infettive o immunologiche: Corea di Sydenham Encefalite letargica Post-infettive e post-encefalitiche Immunomediate (LES, porpora di Schnlein-Henoch, sindrome di Behet)

Da farmaci e tossici: Neurolettici, antiparkinsoniani, fenitoina, anfetamine, triciclici, contraccettivi orali Alcool, monossido di carbonio, manganese, mercurio Endocrine e metaboliche: Ipertiroidismo, iper-ipoparatiroidismo, corea delle gravide Ipo-ipernatriemia, ipo-iperglicemia, encefalopatie epatiche e renali Vascolari (emicorea o coreo-atetosi) : Lesioni ischemiche o emorragiche dei gangli della base, malformazioni artero-venose Policitemia vera Emicrania Ematomi subdurali ed epidurali (post-traumatici)

plegiche). I movimenti atetosici possono essere attenuati dallimpiego di farmaci neurolettici: perfenazina (8-12 mg/die), pimozide (4-12 mg/ die), aloperidolo (8-12 mg/die).
Occorre ricordare che quadri simil-atetosici (pseudoatetosi o atetosi sensoriale) possono riscontrarsi in pazienti con disturbi della sensibilit profonda (in particolare del senso di posizione) di diversa origine (malattie demielinizzanti, ecc.).

MOVIMENTI BALLICI. Sono movimenti improvvisi, rapidi, aritmici, relativamente stereotipati, caratterizzati da una notevole ampiezza e da una cospicua energia potenziale. Generalmente si localizzano ad un emilato (emiballi-

smo), coinvolgendo prevalentemente la muscolatura prossimale, e sono evidenti soprattutto allarto superiore ove determinano peculiari atteggiamenti posturali, per cui il paziente d limpressione di lanciare un oggetto con forza, quasi fosse un discobolo o un lanciatore di peso. Talora il movimento localizzato ad un solo arto (monoballismo) ed stato descritto, seppur estremamente raro, un ballismo bilaterale (biballismo o paraballismo). Il movimento aumentato dalle emozioni e dallo sforzo fisico, ed abolito durante il sonno. La registrazione EMG dimostra la presenza di scariche di attivazione muscolare sincrone nei muscoli agonisti ed antagonisti, analoga-

62

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

mente a quanto si osserva nelle distonie ed atetosi. La lesione responsabile dei movimenti ballici usualmente situata nel nucleo subtalamico di Luys controlaterale: in genere si tratta di lesioni vascolari di tipo ischemico o emorragico, pi raramente focali di altra natura (tumori, ascessi, malformazioni arterovenose, placche di demielinizzazione). Quadri clinici caratterizzati da movimenti ballici sono stati descritti, tuttavia, in rapporto a lesioni iuxta-Luysiane, tali da interrompere le connessioni associative con il pallido, ed anche a livello dello striato e del talamo. Levoluzione clinica delle forme vascolari , di solito, spontaneamente migliorativa nellarco di 3-6 mesi; nelle fasi acute, i movimenti possono essere attenuati con limpiego di farmaci neurolettici (perfenazina 8-12 mg/die; aloperidolo 812 mg/die). Occasionalmente, tuttavia, nei casi contraddistinti da una particolare intensit dei movimenti involontari e dalla scarsa risposta alle terapie farmacologiche stata utilizzata la lesione, per via stereotassica, del nucleo talamico ventralis intermedius (Grossman, 1988). TREMORI. Rappresentano il pi comune dei movimenti involontari patologici e consistono in oscillazioni ritmiche (pi o meno continue e regolari) di un segmento corporeo attorno al proprio piano di equilibrio, prodotte dalla contrazione di tipo alternante o sincrono di muscoli antagonisti ad innervazione reciproca. Il tremore si manifesta in conseguenza della sincronizzazione di pi unit motorie che deriva dalle complesse interazioni tra lattivit autonoma di oscillatori situati nel sistema nervoso centrale (talamo, cervelletto) e linfluenza dei fenomeni di risonanza che si sviluppano nei circuiti periferici a feedback (Marsden, 1984). I tremori possono essere descritti in termini di frequenza, ampiezza, morfologia. La loro classificazione sempre stata oggetto di accese controversie. Il criterio cui solitamente si fa riferimento prende in considerazione la condi-

zione posturale o lattivit motoria che ne determina pi frequentemente la comparsa. In base a tale criterio, i tremori sono stati recentemente (Deuschl et al., 1998) suddivisi in a) tremore a riposo, e b) tremore dazione, questultimo comprendente le seguenti forme: 1. tremore posturale (posizione-specifico e posizione-indipendente), 2. tremore cinetico (semplice, intenzionale, compito-specifico, isometrico). Le principali cause di tremore sono indicate nella Tab. 2.4. Il tremore a riposo si manifesta in assenza di attivit motoria, quando il relativo segmento corporeo a totale riposo, mentre si attenua (o scompare) durante lesecuzione di un movimento volontario o il mantenimento di una postura; la sua ampiezza accentuata dalle emozioni e dallo stress, scompare durante il sonno. Si tratta di un tremore ritmico, regolare, a bassa frequenza (4-6 Hz. o scosse al secondo). Si localizza prevalentemente ai settori distali degli arti, in particolare alla mano (flesso-estensione, prono-supinazione) ove determina aspetti particolari (movimenti tipo contar monete o confezionare pillole). Pu interessare anche il capo (labbra, mandibola) e, nelle forme pi gravi, diffondersi a tutto il corpo. Questo tipo di tremore classicamente espressione della malattia idiopatica di Parkinson, di cui rappresenta il sintomo di esordio (per lo pi unilaterale) nel 60-70 % circa dei casi, per poi associarsi agli altri segni tipici della malattia. La registrazione EMG dimostra una contrazione alternante, ritmica dei muscoli agonistiantagonisti con frequenza compresa tra 4-6 Hz. (Fig. 2.32, A). I tremori dazione compaiono durante la contrazione volontaria di uno o pi muscoli, mentre sono assenti in condizioni di riposo. Possono quindi manifestarsi durante il mantenimento volontario di una specifica posizione o atteggiamento (posturale), talora con esacerbazione in posizioni specifiche, o durante lesecuzione di movi-

Funzione motoria
Tabella 2.4 Classificazione eziologica dei tremori (modificata da Deuschl et al., 1998) Malattia 1. Malattie idiopatiche, degenerative ed ereditarie Malattia di Parkinson Parkinsonismo giovanile Atrofia multisistemica Malattia di Wilson Atrofia pallidale progressiva Malattia di Huntington Malattia di Fahr Coreo-atetosi parossistiche Sindrome di Ramsay-Hunt Atassia teleangectasia Distonia generalizzata Distonia levodopa-responsiva Distonie focali (torcicollo spasmodico, sindrome di Meige) Tremore essenziale Sindrome di Klinefelter Malattie infiammatorie, neoplastiche e vascolari Sclerosi multipla Neurolue Neuroborreliosi HIV Tumori, cisti Ematomi, Malformazioni vascolari Lesioni cerebrovascolari Traumi Malattie metaboliche Ipertiroidismo Iperparatiroidismo Ipomagnesemia Ipocalcemia Ipoglicemia Encefalopatia epatica, degenerazione epato-cerebrale Insufficienza renale Carenza vitamina B12 Neuropatie periferiche Charcot-Marie-Tooth Neuropatie demielinizzanti Sindrome di Guillain-Barr Gammopatie monoclonali (IgM, IgG) Distrofia simpatico-riflessa Malassorbimento Polineuropatie metaboliche Tipo di tremore

63

R-P R-P R-P-C R-P-C R R-P-C R-C C P-C P P R-P P R-P-C P-C

2.

R-P-C R-P-C R - P -C P R-P-C R-P-C R-P-C R-P-C

3.

P R-P R-P R-C P P-C P-C R-P-C

4.

P-C P-C P-C P P P P


(continua tabella 2.4)

64

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

(Segue tabella 2.4)


Malattia 5. Tossici e farmaci Nicotina Alcool Cianuro Mercurio, piombo, manganese, arsenico, ossido di carbonio Neurolettici, Reserpina, Tetrabenazina, Metoclopramide Litio Triciclici Cocaina Simpaticomimetici, beta2-agonisti Teofillina, Caffeina, Dopamina Steroidi Valproato Amiodarone, Mexiletina, Procainamide Citostatici, Ciclosporina Ormoni tiroidei Altri Emozione, Fatica, Raffreddamento Sindromi da astinenza Psicogeno Tipo di tremore

P P-C P R-P-C R-P R-P-C P P P-C P R-P P P P-C P

6.

P P-C R-P-C

R = Riposo, P = Posturale, C = Cinetico

menti volontari (cinetico), indirizzati o no ad un bersaglio preciso o parte di un compito specifico. Il tremore posturale spesso responsabile di una importante disabilit, oltre che dellimbarazzo sociale che caratterizza anche il tremore a riposo. Si tratta di movimenti oscillatori rapidi, spesso irregolari, di ampiezza variabile, con unampia banda di frequenze (5-20 Hz.) pi elevata rispetto a quella del tremore a riposo, che possono localizzarsi agli arti (sia nei settori distali che prossimali), ma anche al capo ed al tronco. A differenza del tremore a riposo parkinsoniano, la registrazione EMG dimostra solitamente la presenza di scariche sincrone nei muscoli agonisti ed antagonisti (Fig. 2.32, B). Questo tipo di tremore pu riscontrarsi in molte condizioni differenti sia dal punto di vista eziopatogenetico che clinico (Tab. 2.4).

Il tremore fisiologico generalmente presente in tutti gli individui normali a livello di ciascuna articolazione o muscolo che libero di oscillare, ma a causa della sua ampiezza assai ridotta molto difficile da apprezzare ad occhio nudo. Pu essere evidenziato strumentalmente (quadro EMG di tipo alternante) e la sua frequenza dominante, maggiore nei settori distali rispetto a quelli prossimali compresa tra 5-15 Hz. e varia in funzione dellet (tra 6-10 Hz. prima dei 9 anni e dopo i 50 anni, superiore ai 10 Hz. tra 15-45 anni).
Il tremore fisiologico espressione dellinfluenza di diversi fattori che concorrono a generare unattivit oscillatoria ritmica, quali: a) le oscillazioni legate al battito cardiaco, b) la frequenza iniziale di scarica delle unit motorie di circa 8 Hz., c ) la frequenza naturale di risonanza meccanica degli arti protesi, tra 812 Hz., d) le oscillazioni intorno a 10 Hz., legate al-

Funzione motoria

65

Il tremore essenziale presenta per lo pi caratteristiche di tipo posturale, anche se meno frequentemente pu essere osservato in condizioni cinetiche o di riposo. Diversi tipi di tremore sono stati descritti in associazione con neuropatie periferiche ereditarie o acquisite (c.d. tremore neuropatico). Il tremore, prevalentemente posturale, irregolare, pu essere localizzato nei settori prossimali o distali con frequenza 3-10 Hz. Lorigine di tale tremore tuttora oggetto di discussione. Tra le forme di neuropatia in cui pi frequentemente riscontrabile tremore vanno ricordate: HMSN tipo I (v.pag. ), polineuropatie demielinizzanti croniche (v.pag. ), neuropatie paraproteinemiche (v.pag. ), neuropatie dismetaboliche (diabetica, uremica, porfirica) (v.pag. ), neuropatie da farmaci (amiodarone, citostatici). Il trattamento sintomatico (propranololo, gabapentin) pu talora risultare utile. Nelle lesioni paleo-cerebellari pu manifestarsi un tremore posturale, assente a riposo, caratterizzato da oscillazioni a bassa cadenza (4-5 Hz.) degli arti superiori indotte da una contrazione di tipo alternante (c.d. tremore statico di Holmes, 1922). Questo tipo di tremore pu localizzarsi anche al capo (tremore di affermazione) ed al tronco. Tremori con caratteristiche di tipo posturale possono osservarsi, inoltre, nel morbo di Wilson ed in corso di encefalopatie epatiche acquisite (spesso in associazione ad aspetti di tipo cinetico): la localizzazione prevalentemente distale agli arti superiori, ove si manifestano movimenti di flesso-estensione del polso, descritti come a battito dala (flapping tremor), che possono estendersi allintero arto. Attualmente si ritiene che questo tipo di movimento sia prodotto, in larga parte, da brevi cadute del tono posturale (con transitoria cessazione dellattivit EMG), per cui viene considerato espressione di una forma di mioclonia negativa (v. asterixis, pag. 66).

Fig. 2.32 - Registrazione elettromiografica di superficie dai muscoli flessori (1) ed estensori (2) del polso in un paziente con tremore a riposo parkinsoniano (A) ed in un paziente con tremore essenziale (B). Si noti: in A la presenza di scariche EMG alternanti nei due muscoli (con frequenza pari a circa 6 cicli per secondo), in B la presenza di scariche EMG sincrone nei due muscoli (con frequenza pari a 8 cicli per secondo).

linstabilit dei servomeccanismi del circuito riflesso miotattico.

In diverse condizioni possibile osservare unaccentuazione del tremore fisiologico, caratterizzata da un incremento della sua ampiezza (senza variazioni della frequenza tipica): ci si verifica negli stati ansioso-emotivi, nellaffaticamento e in condizioni caratterizzate da unaumentata attivit beta-adrenergica periferica (tireotossicosi, ipoglicemia, feocromocitoma, farmaci beta-stimolanti). In questi casi, quindi, il tremore pu essere controllato dalla somministrazione di farmaci beta-bloccanti (propranololo).

66

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Il tremore cinetico pu essere osservato durante lesecuzione di compiti motori semplici (ad esempio, movimenti rapidi alternati) o complessi, in particolare, durante lesecuzione di movimenti ampi, ma diretti con precisione ad un bersaglio (ad esempio: nel portare un bicchiere alla bocca; durante la prova indice-naso, v. pag. 81). Assente a riposo e, spesso, nelle fasi iniziali del movimento, compare e si accentua progressivamente mano a mano che il movimento richiede aggiustamenti progressivi ed il bersaglio sta per essere raggiunto, interessando sia la muscolatura distale che prossimale. In conseguenza del tremore il movimento volontario appare come discontinuo, interrotto da scatti e riprese che avvengono bruscamente ed irregolarmente, con unampiezza variabile. Questa condizione va distinta dalle mioclonie dazione e dallatassia. Il quadro EMG caratterizzato da scariche alternanti nei muscoli antagonisti, irregolari, con frequenza 4-5 Hz. Questo tipo di tremore si osserva tipicamente nei disturbi neo-cerebellari (lesione dei nuclei dentato ed interposito o dei peduncoli cerebellari superiori), la cui eziopatogenesi frequentemente legata alla patologia demielinizzante (sclerosi multipla). Tremori analoghi si possono riscontrare nelle sindromi troncali (anche post-traumatiche).
Non esiste alcuna terapia farmacologica sicuramente documentata per il tremore cinetico, anche se sono stati segnalati singoli casi rispondenti ai farmaci.

principali (presente a riposo, si accentua in condizioni posturali e cinetiche). Anche i tremori indotti da farmaci o che compaiono in seguito allingestione o inalazione di sostanze tossiche (mercurio, piombo, arsenico, manganese, fosforo, ossido di carbonio) presentano solitamente caratteristiche variabili. MIOCLONIE. Le mioclonie sono una manifestazione comune a numerose condizioni morbose neurologiche e fra tutti i disturbi del movimento risultano certamente uno dei pi difficili da classificare: esistono, infatti, molti tipi di mioclonie e spesso non si riscontrano fattori eziologici, fisiopatologici o clinico-terapeutici che le accomunino. La mioclonia pu essere definita come un movimento involontario, rapido ed improvviso, espressione di una breve contrazione muscolare analoga a quella ottenibile mediante stimolazione elettrica di un tronco nervoso periferico (Marsden et al., 1981). Questa definizione va, in realt, allargata per comprendere anche il fenomeno della asterixis che consiste in una breve inibizione della contrazione muscolare (potenzialmente responsabile di una caduta del tono posturale) e pu essere considerata una forma di mioclonia negativa. Le mioclonie possono assumere aspetti molto variabili, tali da porre problemi di diagnosi differenziale rispetto ad altri movimenti involontari patologici (tics, corea, distonia, tremore posturale). Dal punto di vista semeiologico possono essere descritte in base alla: distribuzione spaziale: a) focali (interessano una sola regione corporea, anche in modo parcellare, con o senza spostamento di segmento); b) segmentali (interessano due o pi regioni contigue); c ) multifocali; d) generalizzate o massive; distribuzione temporale: a) intermittenti o permanenti; b) ritmiche o aritmiche; c) sincrone o asincrone; modalit di comparsa: a) spontanee; b) riflesse stimolo-dipendenti, indotte da improv-

Alcune forme di tremore risultano non facilmente classificabili, in considerazione del fatto che possono manifestarsi e persistere in tutte le condizioni. Lesioni mesencefaliche con interessamento del nucleo rosso o delle connessioni dentatotalamiche possono dare origine ad un tremore (rubrale o mesencefalico) (4 Hz.) che accomuna caratteristiche semeiotiche dei tre tipi

Funzione motoria

67

vise stimolazioni visive, uditive, esterocettive o propriocettive; c) dazione o intenzione, che si manifestano durante una contrazione muscolare (movimento volontario o mantenimento di una postura) o, perfino, in rapporto allintenzione di muovere. Le mioclonie possono essere espressione di unampia variet di condizioni patologiche interessanti lencefalo, ma anche il midollo ed il sistema nervoso periferico, di cui possono rappresentare uno degli aspetti pi caratteristici, ma non necessariamente quello prevalente (c.d. sindromi miocloniche), o costituire, invece, lelemento clinico dominante (mioclono p.d.). Tale eterogeneit clinica si riflette nelle classificazioni eziologiche proposte (Tab. 2.5) che distinguono le mioclonie in: a. Fisiologiche, che si osservano in individui del tutto normali, tipiche quelle delladdormentamento (De Lisi, 1932); b. Essenziali, ad eziologia ignota, prive di un preciso substrato neuropatologico e senza altri segni neurologici associati; c. Epilettiche (in cui le manifestazioni comiziali sono laspetto dominante del quadro clinico, in assenza di una sicura encefalopatia); d. Sintomatiche (espressione di una encefalopatia diffusa o focale, a carattere progressivo o stazionario).
La distribuzione neuropatologica delle lesioni responsabili dei fenomeni mioclonici pu non coincidere con la sede della scarica nervosa che determina la contrazione muscolare involontaria. Lanalisi elettrofisiologica pu, tuttavia, contribuire allidentificazione dei meccanismi fisiopatologici responsabili delle mioclonie tramite: la registrazione dellattivit EMG dei muscoli coinvolti al fine di definire la durata e lordine di attivazione EMG ed i rapporti tra muscoli agonisti-antagonisti; la registrazione dellattivit EEG temporizzata con la scarica EMG al fine di definire i rapporti temporali tra eventi EMG ed EEG; lo studio dei fenomeni associati alle mioclonie indotte in via riflessa (potenziali evocati somestesici, riflesso C). Sulla base dei dati clinici ed elettrofisiologici, Obeso et al. (1988) hanno proposto una classificazione fisiopatologica delle mioclonie: 1. Mioclonie corticali (a distribuzione prevalentemente focale, distale) espressione dellattivit anomala

di un focolaio, sito nella corteccia sensitivo-motoria, trasmessa al midollo spinale attraverso la via piramidale. Le scariche EMG di breve durata, 10-50 millisecondi, presentano un ordine di attivazione discendente e sono precedute, a breve latenza, da un correlato EEG focale. Lampiezza dei potenziali evocati somestesici solitamente aumentata (potenziali giganti). 2. Mioclonie sottocorticali (a distribuzione prevalentemente generalizzata, prossimale) in cui lattivit patologica origina da strutture poste tra la corteccia cerebrale ed il midollo spinale (in particolare, dal nucleo giganto-cellulare della formazione reticolare del tronco). Le scariche EMG di durata superiore ai 100 millisecondi indicano un ordine di attivazione ascendente lungo il tronco e discendente lungo il midollo, in assenza di correlati EEG. 3. Mioclonie cortico-sottocorticali (a distribuzione multifocale o generalizzata), espressione di una scarica corticale diffusa tramite vie cortico-reticolo-spinali o dellattivit di focolai sottocorticali a proiezione corticale. Le scariche EMG, tipicamente sincrone e di durata variabile tra 10-100 millisecondi, possono essere precedute da potenziali EEG bilaterali. 4. Mioclonie spinali e periferiche (a distribuzione focale o segmentale), caratterizzate da scariche EMG sincrone e ritmiche, di durata superiore a 100 millisecondi, ovviamente senza alcun correlato EEG. Esprimono liperfunzione di sistemi neuronali spinali o propriospinali, anche secondaria a lesioni radicolari o plessuali. Dati farmacologici clinici e sperimentali depongono per il coinvolgimento di diversi neurotrasmettitori (serotonina, GABA, aminoacidi eccitatori, dopamina, acetilcolina, neuropeptidi) (Pranzatelli e Snodgrass, 1985) nella genesi delle mioclonie. Tra i farmaci pi efficaci nel controllo delle mioclonie vanno considerati: a. gli agonisti serotoninergici, precursori (5-idrossitriptofano: 150-1000 mg/die in associazione con carbidopa) ed inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (fluoxetina: 20-40 mg/die), attivi in particolare nelle forme di mioclono dazione post-anossico, b. gli agonisti GABAergici (clonazepam: 4-10 mg/die; sodio valproato: 150-3000 mg/die; primidone: 500-750 mg/die), indicati nelle epilessie miocloniche. Risultati clinici favorevoli sono stati occasionalmente descritti con il piracetam (10-24 g/die) e gli agonisti dopaminergici (lisuride: 1-6 mg/die).

REAZIONI DI SOPRASSALTO. La reazione di soprassalto (startle response) consiste in una risposta motoria generalizzata, di natura riflessa polisinaptica, evocabile in tutte le specie di mammiferi. Si manifesta in seguito a stimoli

68

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Tabella 2.5 - Classificazione eziologica delle mioclonie (modificata da Fahn e coll., 1986). 1. Mioclonie Fisiologiche ipniche e/o notturne singhiozzo da stress, ansia, fatica

2. Mioclonie Essenziali familiari (ereditariet autosomica dominante) sporadiche 3. Mioclonie Epilettiche A. Forme frammentarie: mioclonie epilettiche isolate epilessia parziale continua mioclono idiopatico stimolo-dipendente mioclono fotosensibile assenze miocloniche del piccolo male B. Epilessie miocloniche infantili: spasmi infantili epilessia astatica mioclonica (Lennox-Gastaut) epilessia mioclonica criptogenetica (Aicardi) epilessia mioclonica del risveglio (Janz) C. Epilessia familiare mioclonica benigna (Rabot) D. Epilessia mioclonica progressiva (Unverricht-Lundborg) 4. Mioclonie Sintomatiche A. Malattie da accumulo: malattia con corpi di Lafora, lipidosi, ceroidolipofuscinosi, sialidosi B. Degenerazioni spino-cerebellari: sindrome di Ramsay-Hunt, atassia di Friedreich, atassia-teleangectasia C. Malattie degenerative dei gangli basali: morbo di Wilson, distonia, malattia di Hallervorden-Spatz, sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, malattia di Huntington, morbo di Parkinson, degenerazioni cortico-basali, degenerazioni pallidali, atrofie multisistemiche D. Encefalopatie mitocondriali E. Demenze: malattia di Alzheimer, malattia di Creutzfeldt-Jacob F . Encefalopatie virali: encefalite letargica, encefalite herpetica, encefaliti postinfettive, encefaliti da arbovirus, panencefalite sclerosante subacuta

G. Encefalopatie metaboliche: insufficienza epatica, insufficienza renale, sindrome dialitica, iponatriemia, ipoglicemia, iperglicemia non chetogena, carenze carbossilasi, encefalopatia mioclonica infantile H. Encefalopatie tossiche: da bismuto, da metalli pesanti, da DDT, da metil-bromuro, da farmaci (inclusi triciclici e levodopa) I. Encefalopatie da agenti fisici: post-ipossica, post-traumatica, da calore, da folgorazione, da trauma decompressivo

L. Danno cerebrale focale: esiti ictus, traumi, tumori, talamotomia, lesioni spinali, lesioni olivo-dentate (mioclono palatale)

Funzione motoria

69

(per lo pi acustici) inattesi e nelluomo rappresentata da un rapido ammiccamento, cui fanno seguito (con latenza crescente) una smorfia del viso, la flessione del capo, labduzione delle spalle, la flessione dei gomiti, la pronazione degli avambracci e, talora, la flessione del tronco (in avanti), delle anche e delle ginocchia. Possono essere presenti, inoltre, manifestazioni vegetative (tachicardia, apnea) e reazioni emozionali.
stato dimostrato nellanimale che la componente pi precoce della reazione di soprassalto a stimoli acustici generata a livello del tronco encefalico e trasmessa attraverso vie reticolo-spinali (Davis et al., 1982). La risposta, inoltre, tipicamente caratterizzata da fenomeni di abitudine (precoce o tardiva), sensibilizzazione e potenziamento.

Una condizione nosografica autonoma costituita dalla c.d. epilessia da soprassalto consistente in crisi comiziali, scatenate da stimolazioni improvvise e precedute da una reazione di soprassalto, che si manifestano in soggetti con encefalopatia diffusa.

DISTONIE. Con questo termine si definisce un disturbo caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie toniche, protratte nel tempo, che possono interessare diverse parti del corpo (faccia, capo, tronco, arti), responsabili di movimenti ripetitivi, per lo pi a carattere torsionale, o di posture anomale.
Va sottolineato, tuttavia, che il termine distonia, oltre che in senso semeiologico, viene oggi abitualmente utilizzato per indicare una specifica condizione morbosa (inizialmente descritta da Oppenheim nel 1911 come dystonia muscolorum deformans) che costituisce unentit sindromica attribuibile a numerose cause (Tab. 2.6).

La normale reazione di soprassalto sufficientemente rapida da poter essere considerata una forma di mioclono fisiologico. In alcuni individui, tuttavia, pu verificarsi unesagerazione patologica della reazione di soprassalto, sospettabile ogniqualvolta la risposta motoria assuma caratteristiche di particolare violenza e complessit o si manifesti in seguito a stimoli di scarsa intensit.
Le sindromi cliniche caratterizzate da una accentuazione patologica della reazione di soprassalto appaiono di difficile classificazione in rapporto allincertezza circa i meccanismi fisiopatologici ed il substrato anatomico e vengono, solitamente, accomunate sotto la definizione di iperecplessia. Questa condizione comprende, quindi, sia forme ereditarie che sintomatiche. Liperecplessia ereditaria (autosomica dominante) pu esordire nellinfanzia con ipertonia flessoria diffusa e mioclonie notturne ad andamento spontaneamente migliorativo. Persistono, invece, reazioni di soprassalto di intensit variabile, ma talora tale da compromettere la deambulazione e causare improvvise cadute a terra. La sintomatologia risponde positivamente al trattamento con clonazepam. Sindromi iperecplessiche possono manifestarsi come espressione sintomatica di: lesioni troncali (infiammatorie, emorragiche), encefalopatia ipossica-ischemica, cause psicogene, intossicazione farmacologica (cocaina, anfetamine), sindrome di Gilles de la Tourette (Matsumoto e Hallett, 1994).

Le posture distoniche, spesso accompagnate da una sensazione soggettiva di irrigidimento muscolare, si localizzano prevalentemente agli arti, sia prossimalmente che distalmente, ed al tronco; sono scatenate o aggravate dai movimenti volontari e presentano una durata variabile da pochi minuti a molte ore. I movimenti distonici, usualmente lenti, possono talora assumere una particolare rapidit (del tutto simile alle mioclonie) od associarsi a movimenti ritmici (tremore distonico), rendendo difficile lidentificazione semeiologica. Sono aggravati dallaffaticamento o dalle emozioni e ridotti dal rilassamento, lipnosi, il sonno. Possono essere indotti dai movimenti volontari e manifestarsi in rapporto ad attivit motorie specifiche (distonia di azione) ed essere attenuati, o temporaneamente aboliti da specifiche manovre tattili o propriocettive (gesti antagonisti). Inizialmente limitati a pochi gruppi muscolari, i movimenti distonici tendono ad aumentare di intensit e ad interessare la muscolatura adiacente, determinando la comparsa degli specifici aspetti torsionali. Dal punto di vista topografico le distonie possono essere distinte in: a. focali, che interes-

70

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Tabella 2.6 - Distonie: classificazione eziologica (modificata da Jankovic e Fahn, 1987). 1. Forme Primarie o Idiopatiche A. Familiari Distonia generalizzata ereditaria (autosomica dominante, autosomica recessiva, eterosomica X recessiva) B. Familiari o Sporadiche Distonia con fluttuazioni diurne (sensibile alla levodopa) Distonia parossistica (cinesigenica e non cinesigenica) Parkinsonismo distonico C. Sporadiche Generalizzate, Segmentali, Focali, Multifocali (distonia cervicale o torcicollo spasmodico, distonie o crampi occupazionali, distonia oromandibolare, blefarospasmo, distonia laringea o disfonia spasmodica, distonia faringea, distonia linguale) 2. Forme Secondarie o Sintomatiche A. In corso di malattie neurologiche degenerative: Morbo di Wilson Malattia di Huntington Malattia di Steele-Richardson-Olszewski Atrofia pallidale progressiva Malattia di Hallervorden-Spatz Malattia di Joseph Atassia-teleangectasia Neuroacantocitosi Sindrome di Rett Malattia da inclusioni intraneurali Necrosi striatale bilaterale infantile Calcificazioni familiari dei gangli basali B. In corso di malattie metaboliche: Alterazioni del metabolismo proteico (acidemia glutarica, aciduria metilmalonica, omocistinuria, malattia di Hartnup, tirosinosi) Alterazioni del metabolismo lipidico (leucodistrofia metacromatica, ceroido-lipofuscinosi, gangliosidosi GM1-GM2, lipidosi distonica giovanile) Alterazioni metaboliche diverse (sindrome di Leigh, malattia di Leber ed encefalopatie mitocondriali, sindrome di Lesh-Nyhan, carenza di vitamina E) C. Da cause specifiche Danno cerebrale perinatale (ipossia, ittero nucleare) Infezioni (encefaliti virali, encefalite letargica, tubercolosi, sindrome di Reye, malattia di Jakob-Creutzfeldt, sifilide, AIDS) Traumi cranici e periferici Dislocazione atlanto-epistrofea, sublussazione Ischemie cerebrali focali Tumori cerebrali Malformazioni arterovenose Mielinolisi pontina centrale Sostanze tossiche (manganese, ossido di carbonio, disolfuro di carbonio, metanolo) Farmaci (neurolettici, metoclopramide, levodopa, bromocriptina, ergotaminici, anticomiziali) D. Forme Psicogene

Funzione motoria

71

I fenomeni distonici possono essere caratterizzati da quadri EMG diversi: a) attivit continua della durata di 2-30 secondi, interrotta da brevi periodi di inattivit; b) attivit pi breve, fino a 2 secondi, spesso ripetitiva e ritmica (mioritmia); c) attivit di breve durata, 100-300 millisecondi, simile a quella delle mioclonie. I movimenti distonici sono caratterizzati da una coattivazione simultanea dei muscoli agonisti-antagonisti e dalla diffusione dellattivazione EMG a muscoli lontani non impegnati direttamente nel movimento (overflow).
Il trattamento farmacologico delle distonie risulta scarsamente efficace (fa eccezione la distonia levodopasensibile). Tra le molte sostanze farmacologiche utilizzate (benzodiazepine, neurolettici, dopaminergici) i risultati migliori sono stati ottenuti con limpiego di farmaci anticolinergici a dosi elevate (triesifenidile, 20-50 mg/die) tali, tuttavia, da rendere spesso precaria la tollerabilit. Il trattamento di scelta delle principali forme di distonia focale viene attualmente individuato nellinfiltrazione locale con la tossina botulinica A (v. pag.). Il termine spasmo, un tempo ampiamente utilizzato per indicare anche manifestazioni di tipo distonico (ad esempio, spasmo di torsione), oggi ritenuto generico ed ambiguo. Il suo impiego limitato, attualmente, ad alcune specifiche condizioni morbose, quali: spasmo faciale, spasmo tetanico, spasmo nella tetania, spasmi nella sindrome delluomo rigido (v. pag. 35), spasmi infantili nella sindrome di West. Spasmo faciale. Si tratta di una condizione caratterizzata da contrazioni involontarie (toniche o cloniche) che interessano unilateralmente (emispasmo) la muscolature innervata dal nervo faciale, sia superiore (muscoli orbicolare dellocchio, frontale, corrugatore del sopracciglio) sia inferiore ( muscoli zigomatico, buccinatore, elevatore dellangolo della bocca, quadrato del mento, platisma). Solo eccezionalmente sono stati descritti casi bilaterali. Tale condizione deve essere distinta dai movimenti sincinetici che possono fare seguito ad una paresi del VII nervo cranico (v. pag. 275). Si ritiene che, nella maggioranza dei casi, la causa sia costituita da un conflitto nervo-vascolare (talora, evidenziabile tramite studio di angio-risonanza), per cui sono stati proposti interventi chirurgici di micro-decompressione. Tuttavia, lo spasmo del faciale pu essere efficacemen-

Fig. 2.33 - Atteggiamento assunto per distonia di torsione (torcicollo spasmodico) (da C. Loeb e A. Brusa, in: Diagnostica Differenziale, A. Wassermann ed., 1959).

sano una sola parte del corpo; b. segmentali (cranio-cervicali, assiali, brachiali, crurali) (Fig. 2.33); c. generalizzate, che consistono nella combinazione di una distonia segmentale crurale con segni distonici di qualunque altro segmento; d. multifocali, in cui sono coinvolte due parti non contigue del corpo; e. emidistonia, in cui sono colpiti i due arti ipsilaterali. Movimenti involontari o posture anomale di natura distonica possono essere osservati in molte condizioni morbose neurologiche (Tab. 2.6), di cui le forme idiopatiche rappresentano solo una parte. Gli studi neuropatologici in soggetti con forme distoniche idiopatiche non hanno evidenziato alterazioni specifiche, mentre nella maggioranza delle forme secondarie stata individuata una lesione del nucleo lenticolare con interessamento prevalente del putamen.

72

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

te controllato tramite linfiltrazione locale di tossina botulinica (Berardelli et al., 1997). Spasmo tetanico. Pu essere generalizzato o localizzato, continuo o discontinuo. Generalmente inizia ai muscoli masticatori (trisma), quindi interessa i muscoli facciali (risus sardonicus), il collo (rotazione del capo), il tronco (opistotono), ecc. Linterpretazione neurofisiologica di questa contrattura gi stata accennata nel capitolo delle alterazioni del tono muscolare (v. pag. 35). Spasmo nella tetania. causato dalla ipocalcemia e dalla alcalosi e si manifesta essenzialmente alla muscolatura delle estremit (da cui la dizione di spasmo carpo-pedale). Quando si manifesta allarto superiore, si osserva classicamente la mano da ostetrico con polso in flessione, pollice addotto, dita unite e flesse allarticolazione metacarpo-falangea. Caratteristica la ipereccitabilit dei nervi periferici alla stimolazione meccanica, a cui conseguono contratture. Su questo fenomeno si basano i segni clinici da ricercare per svelare una tetania latente: segno di Chvostek, percuotendo a livello dellapofisi zigomatica (3 cm al davanti del condotto uditivo esterno) si ottiene la contrazione dei muscoli facciali; segno di Lust, percuotendo il nervo sciatico-popliteo esterno a livello della testa del perone si ottiene la contrazione dei muscoli peronei; segno di Trousseau, applicando al braccio del paziente con un manicotto di sfingomanometro una pressione di poco superiore a quella arteriosa massima si ottiene uno spasmo della mano. Caratteristica , nei periodi intercritici della tetania, la registrazione elettromiografica di particolari potenziali (doppiette, triplette, multiplette, le cui singole componenti sono pi brevi della durata del potenziale di unit motoria ma pi lunghe di quello di fibrillazione), presenti occasionalmente a riposo ed in genere indotti dalla iperventilazione o dallischemia. Sindrome delluomo rigido (v. pag. 35). In questo quadro clinico, la sintomatologia caratterizzata da crampi muscolari dolorosi e spasmi della muscolatutra paraspinale che possono causare una lordosi secondaria. Gli spasmi dolorosi possono essere provocati dallattivit motoria o dallo stress. Gli studi neurofisiologici hanno documentato uniperattivit delle unit motorie che si ritiene dipenda dalla disinibizione delle vie discendenti desinate alle cellule di Renshaw.

re ad indicare alcuni tipi di disturbi del movimento indotti farmacologicamente. In senso restrittivo il termine va riferito a movimenti involontari, rapidi, aritmici, di aspetto simile ai movimenti coreici ma da questi distinguibili per landamento ripetitivo e stereotipato, che colpiscono la muscolatura del volto e in particolare la regione bucco-linguale: movimenti di protrusione della lingua, masticazione, suzione, schiocco delle labbra e smorfie talora grottesche. Scompaiono nel sonno, sono influenzati dalle emozioni e dal grado di attenzione del soggetto (che pu esercitarne un parziale controllo volontario). Le discinesie possono essere distinte in primarie (assai rare che insorgono, senza causa apparente, in soggetti spesso edentuli, specie di sesso femminile, dopo i 50 anni di et) e secondarie, usualmente indicate come discinesie tardive, che si osservano in circa il 20 % dei pazienti affetti da malattie mentali e sottoposti a trattamento cronico con farmaci neurolettici. Le discinesie tardive sono spesso caratterizzate, oltre che dalla usuale localizzazione alla regione bucco-linguale, anche da movimenti stereotipati di altre parti corporee (oscillazione del tronco, tamburellamento delle dita delle mani o dei piedi) e, talora, ad altri segni dellimpregnazione da neurolettici (fenomeni distonici, segni parkinsoniani). La denominazione tardive si riferisce al fatto che queste complicanze si manifestano dopo un prolungato periodo di trattamento con neurolettici (in genere molti mesi), talora, anche dopo un intervallo libero dalla sospensione del trattamento.
I rapporti cronologici con il trattamento hanno sollevato qualche dubbio circa lipotesi che le discinesie tardive siano causate da una iperattivit funzionale nigrostriatale, successiva allipersensibilit dei recettori dopaminergici indotta dal trattamento con neurolettici (Klawans, 1973). Il trattamento delle discinesie tardive si basa, quando possibile, sulla sospensione dellagente causale neurolettico; tale misura, tuttavia, pu rivelarsi inefficace in

DISCINESIA. Questo termine viene utilizzato, non senza qualche ambiguit, nella letteratura anglosassone come sinonimo di movimenti involontari patologici (Marsden, 1986), oppu-

Funzione motoria
unelevata percentuale di casi. Strategie alternative includono: la deplezione presinaptica di dopamina (reserpina: 6 mg/die); limpiego di neurolettici con minor affinit per i recettori striatali D2 (clozapina, olanzapina, quetiapina); lutilizzazione di farmaci dopaminomimetici (apomorfina, bromocriptina). Sconsigliabile luso degli anticolinergici o lincremento del dosaggio dei farmaci neurolettici responsabili (nonostante liniziale effetto benefico).

73

Il termine discinesie viene utilizzato, infine, ad indicare i movimenti involontari patologici che compaiono nei pazienti affetti da malattia di Parkinson (o sindromi parkinsoniane) in rapporto al trattamento con levodopa. Tali discinesie rappresentano uno degli aspetti caratteristici della sindrome da trattamento prolungato con levodopa (v. pag. ???). TIC. Si tratta di movimenti improvvisi, rapidi e stereotipati, che si ripetono ad intervalli irregolari ed imitano movimenti coordinati, determinando azioni gestuali o posture forzate con modalit compulsive. I pazienti avvertono spesso un impulso irresistibile ad eseguire il movimento ticcoso, la cui esecuzione seguita da una sensazione di sollievo (riduzione dellansia e della tensione interna). I tic possono, quindi, essere soppressi volontariamente per un breve e variabile periodo di tempo, ma ci si verifica a spese di un aumento della tensione interna. Fortemente influenzati dallo stato emozionale del soggetto, i tic possono persistere nel sonno. Il riscontro di un parziale controllo volontario dei tic ha condotto a formulare lipotesi di unorigine psicogena di questo disturbo. Attualmente numerose evidenze cliniche e sperimentali suggeriscono una genesi organica dei tic (che sarebbero generati da strutture sottocorticali tramite meccanismi che coinvolgono il sistema dopaminergico), anche se questa teoria non universalmente accettata. Dal punto di vista semeiologico possono essere distinti in 1) motori e fonici (vocali), 2) semplici e complessi.

I tic motori semplici sono costituiti da brevi ed irregolari contrazioni muscolari di isolati segmenti corporei (in particolare: le palpebre, la muscolatura facciale, il collo, le spalle), mentre i tic motori complessi sono rappresentati da movimenti coordinati che coinvolgono in modo sinergistico numerosi gruppi muscolari. I tic fonici, semplici e complessi, comprendono unampia variet di suoni, rumori inarticolati e fonemi. Il pi noto, ma non sempre il pi frequente, dei tic vocali complessi il fenomeno della coprolalia, per cui il paziente pronunzia parole oscene, spesso gergali o abbreviate. Una grande variet di altre manifestazioni motorie si possono associare ai tic: comportamenti ossessivi e compulsivi, coproprassia (eseguire gesti osceni), ecoprassia ed ecolalia (imitare gesti o suoni), iperattivit motoria con deficit attenzionali, auto-mutilazioni. Le cause dei tic sono molteplici (Tab. 2.7); per lo pi si tratta di condizioni idiopatiche, in larga maggioranza infantili, in cui i maschi sono colpiti pi frequentemente delle donne e le manifestazioni cliniche presentano un ampio spettro di gravit e complessit.
La sindrome di Gilles de la Tourette esordisce nellinfanzia o adolescenza con tic motori che interessano il settore cranico. Successivamente si sviluppa uneterogenea produzione di tic vocali e gestuali, semplici o complessi, che possono imitare pressoch qualsiasi movimento o espressione umana. Il decorso cronico caratterizzato dalla variabilit delle manifestazioni ticcose e dalla tendenza ciclica a periodiche remissioni e riacerbazioni; la malattia raggiunge la sua massima espressione durante ladolescenza ed una limitata percentuale di pazienti presenta una remissione completa durante la pubert. I tic si associano ad alterazioni comportamentali (difficolt attenzionali con basso rendimento scolastico, comportamenti ossessivo-compulsivi) che spesso rappresentano il principale problema sociale. La causa della sindrome di Gilles de la Tourette sconosciuta: il riscontro di unelevata incidenza di familiari affetti ha fatto ipotizzare una possibile ereditariet autosomico dominante con penetranza legata al sesso, ma fattori non genetici (stress materno, ipertermia, infezioni) svolgono verosimilmente un ruolo rilevante. Anche il substrato anatomico risulta incerto e

74

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

Tabella 2.7. - Classificazione eziologica dei tic. Idiopatici: Tic semplici transitori dellinfanzia (durata < 1 anno) Tic semplici o complessi persistenti dellinfanzia Tic semplici o complessi cronici Tic senili Sindrome di Gilles de la Tourette Secondari o acquisiti: Post-infettivi (post-encefalitici, encefalite letargica, corea di Sydenham, malattia di Jacob-Creutzfeldt) Post-traumatici Post-lesioni vascolari Da farmaci: stimolanti (anfetamine, metilfenidato), levodopa, neurolettici, antiepilettici (carbamazepina, dintoina, fenobarbitale) Da intossicazione con monossido di carbonio Da alterazioni cromosomiche In corso di malattie degenerative (malattia di Huntington, neuroacantocitosi, distonie)

sembra costituito da unalterazione di circuiti frontali sottocorticali ( stata descritta, inoltre, una riduzione volumetrica del putamen e del nucleo lenticolare).

Il trattamento farmacologico basato sulla utilizzazione di antagonisti della dopamina (aloperidolo, fenotiazine, pimozide); il loro impiego non privo di possibili complicanze (parkinsonizzazione, discinesie tardive), per cui in considerazione dellet dei pazienti e del decorso cronico vengono preferiti, nelle forme iniziali o lievi, approcci farmacologici diversi (clonidina, clonazepam, tossina botulinica).

Considerazioni conclusive sui disturbi della motilit


I. Alterazioni del livello spino-muscolare e piramidale
A Paralisi centrale e paralisi periferica La via motoria, che dalla corteccia raggiunge i nuclei motori spinali o i nuclei dei nervi cranici motori, indicata complessivamente come via motoria centrale (neurone motore

centrale, primo motoneurone e neurone motore superiore). La via motoria che dai nuclei motori spinali o dai nuclei motori dei nervi cranici raggiunge il muscolo indicata come via motoria periferica (neurone motore periferico, secondo motoneurone o neurone motore inferiore). Gli elementi semeiotici descritti sinora permettono di distinguere, quando si osserva una riduzione o unabolizione della motilit volontaria (denominata rispettivamente paresi o plegia), se si tratta di una lesione del neurone motore centrale o del neurone periferico, proponendo gi allinizio una diagnosi di sede di lesione a livello delle strutture nervose deputate alla motilit volontaria. Le caratteristiche semeiotiche della paralisi o paresi da lesione del neurone motore centrale o periferico sono le seguenti: PARALISI DA LESIONE DEL NEURONE MOTORE CENTRALE (PARALISI CENTRALE) 1) la paralisi o paresi interessa molti gruppi muscolari e mai un muscolo isolato; 2) il tono muscolare aumentato e presenta le tipiche caratteristiche piramidali (spasticit o ipertonia spastica);

Funzione motoria

75

3) i riflessi profondi sono aumentati, talora con risposta multipla (trepidanti o policinetici) fino alleventuale comparsa di cloni; i riflessi superficiali sono assenti o diminuiti dal lato della lesione; sono presenti riflessi patologici (segno di Babinski, ecc.); 4) latrofia assente o molto modesta (da ascrivere al non uso, salvo talora per le lesioni parietali, come descritto precedentemente); 5) movimenti sincinetici o sincinesie possono esistere nei muscoli paralizzati. PARALISI DA LESIONE DEL NEURONE MOTORE PERIFERICO (PARALISI PERIFERICA) 1) la paralisi pu interessare muscoli isolati o gruppi di muscoli; 2) il tono muscolare ridotto; 3) i riflessi profondi sono diminuiti o assenti; quelli superficiali possono pure essere assenti o diminuiti. Non sono presenti riflessi patologici; 4) latrofia marcata e localizzata ai gruppi muscolari paralizzati; 5) le fascicolazioni sono spesso presenti; 6) fenomeni vasomotori sono presenti in maniera molto netta; 7) i movimenti sincinetici (sincinesie) sono assenti; 8) lelettromiografia dimostra una completa o parziale denervazione. PARALISI DA LESIONE MUSCOLARE 1) il deficit di forza di norma interessa, in maniera simmetrica, gruppi muscolari con maggior compromissione di quelli prossimali; , tuttavia possibile una distribuzione distale (anche asimmetrica) ed un interessamento selettivo focale; 2) i riflessi profondi possono essere diminuiti o assenti, sempre in proporzione al deficit di forza; 3) il tono muscolare ha un comportamento consensuale a quello dei riflessi;

4) latrofia muscolare sempre presente ed in alcune forme pu prevalere sullipostenia; un ingrossamento muscolare (pseudoipertrofia) presente in alcune miopatie; 5) le sensibilit non sono compromesse; 6) le fascicolazioni sono di norma assenti; possibile la presenza di miotonia; 7) lelettromiografia dimostra alterazioni miogene.

B Aspetti semeiotico-clinici dei disturbi della motilit volontaria Emiplegia o emiparesi: questo termine definisce unabolizione o diminuzione della motilit volontaria che interessa una met del corpo, determinata da una lesione delle vie piramidali a livello dellemisfero cerebrale controlaterale o del tronco encefalico o a livello dei primi segmenti cervicali. Una lesione corticale che comprenda tutta la superficie motoria dellarea 4, compreso il lobulo paracentrale, praticamente impossibile. La tipica emiparesi capsulare presenta alcune caratteristiche particolari: a) i muscoli delle due met del corpo, che usualmente agiscono insieme (ad esempio orbicolare delle palpebre, muscoli laringei, muscoli intercostali, ecc.) non sono paralizzati poich i nuclei motori del tronco possiedono uninnervazione cerebrale bilaterale; b) i muscoli del facciale inferiore risultano ipostenici allemilato paretico durante la contrazione volontaria, ma non per quella mimica, presente ad esempio in stati emozionali; c) alcuni gruppi muscolari risultano particolarmente colpiti: i peronei, i flessori del ginocchio e della coscia, i rotatori esterni e gli adduttori del braccio, gli estensori delle dita, polso, gomito ed i supinatori dellavambraccio. Lazione dei muscoli antagonisti e la distribuzione dellipertonia piramidale causano la tipica postura dellemiplegico: larto inferiore esteso alla coscia e alla gamba, il piede equino-varo, il braccio addotto e intraruotato, le

76

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

dita, il polso ed il gomito sono flessi, lavambraccio e la mano sono pronati (Fig. 2.17). La somma delle attitudini ora descritte causa dellatteggiamento assunto dal paziente emiparetico e dellandatura, detta falciante. Infatti la mancata flessione della coscia sul bacino e della gamba sulla coscia obbliga il paziente a fare perno sullarticolazione dellanca e a far compiere un movimento di semicerchio allarto paretico. Possono tuttavia esistere emiparesi con caratteristiche diverse, in rapporto con la sede della lesione. Una lesione a livello del tronco dellencefalo causa di una sindrome alterna, cio emiparesi brachio-crurale e controlateralmente paresi di uno o pi nervi cranici. Quando la lesione sia presente al di sotto dellincrocio delle piramidi si verifica la cosiddetta emiplegia o emiparesi spinale, cio una emiplegia o emiparesi brachio-crurale omolaterale alla lesione. Monoplegia o monoparesi: il deficit motorio localizzato ad un solo arto (superiore o inferiore) e pu dimostrare caratteristiche centrali o periferiche. Una monoplegia di natura centrale dovuta ad una lesione circoscritta corticale (assai raramente, midollare). Nelle monoparesi o monoplegie da lesione corticale caratteristico linteressamento prevalente delle parti distali degli arti, e talora paralisi o paresi solo di alcuni gruppi muscolari, che mimano una distribuzione radicolare. Si parla allora di paralisi centrale di tipo pseudoradicolare, poich possono essere interessati i muscoli innervati dal nervo ulnare (mm. interossei, eminenza ipotenar, adduttore del pollice) e pi raramente quelli innervati dal radiale e dal mediano. Allarto inferiore pi frequente la sindrome pseudoradicolare lombo-sacrale. Le monoplegie di natura periferica possono essere dovute a lesioni midollari, delle radici, dei plessi o, pi raramente, di un gruppo di nervi periferici.

Tetraplegia e tetraparesi: esprime labolizione o riduzione della motilit volontaria localizzata ai quattro arti ( anche definita quadriplegia e quadriparesi). La lesione responsabile di una tetraparesi pu essere localizzata a livello encefalico, midollare o periferico. In pratica la tetraparesi o tetraplegia si ritrova comunemente per lesioni midollari. Se la lesione localizzata a livello del midollo cervicale alto (C2-C4, al di sopra del rigonfiamento cervicale) la quadriparesi o quadriplegia presenta tutti i caratteri della paresi piramidale con ipertonia, iperreflessia profonda e segno di Babinski. Se la lesione localizzata a livello del midollo cervicale inferiore (C5C8) i segni piramidali sono presenti agli arti inferiori, mentre agli arti superiori coesistono, con prevalenza diversa a seconda dei casi, segni piramidali e segni di compromissione del neurone periferico (atrofia, specie distale, a livello della mano, iporeflessia) per lesione delle cellule radicolari anteriori. In questi casi, comunque, si associano spesso alterazioni della sensibilit e segni di sofferenza del n. frenico (C4-C5) con singhiozzo, paresi del diaframma e turbe del respiro. La lesione midollare pu essere dovuta a trauma, compressione midollare da tumore o da malattie vertebrali, ma anche a malattie degenerative quali, ad esempio, la sclerosi laterale amiotrofica. Le lesioni encefaliche capaci di dar luogo a una quadriparesi sono state ritrovate eccezionalmente, a livello del piede del ponte, in genere per cause vascolari (trombosi dellarteria basilare). Pi spesso, forse, la lesione pontina limitata e d luogo solo ad una paraparesi. Nella sindrome pseudobulbare, dovuta a lesioni vascolari lacunari diffuse ai due emisferi, si pu osservare una compromissione piramidale ai quattro arti, anche se nettamente pi marcata agli arti inferiori. Si associano turbe della deglutizione, disartria e crisi di riso e pianto spastico. Disturbi piramidali ai quattro arti si ritrovano anche nelle paralisi cerebrali infantili (emiplegia doppia congenita).

Funzione motoria

77

Le lesioni periferiche capaci di dar luogo a una tetraparesi sono rappresentate dalle polineuropatie e dalle poliradiculoneuropatie. Le caratteristiche cliniche, sono quelle di una lesione del motoneurone periferico con ipotonia e ipo o areflessia. Bisogna tuttavia rilevare che in questi casi, il deficit motorio, in genere, prevale alle estremit distali degli arti con tendenza a risalire verso le porzioni prossimali; talora il disturbo prevale agli arti inferiori. Il disturbo motorio spesso associato a turbe sensitive soggettive e obiettive e, talora, a turbe vasomotorie. Paraplegia e paraparesi: definisce labolizione o riduzione della motilit volontaria localizzata ai due arti superiori o ai due arti inferiori (paraplegia o paraparesi superiore o inferiore). Per consuetudine tuttavia con il termine paraplegia o paraparesi si intende labolizione o riduzione della motilit volontaria ai due arti inferiori. La lesione responsabile di una paraplegia pu essere localizzata a livello encefalico, midollare o periferico. Nelle paraplegie encefaliche la lesione occupa la regione del lobulo paracentrale bilateralmente. La paraplegia midollare, inizialmente ipotonica, gradualmente diventa ipertonica e si distingue in: paraplegia in estensione e paraplegia in flessione. La paraplegia in estensione caratterizzata da un ipertono che colpisce tutti i muscoli, sia flessori che estensori, per cui gli arti sono estesi, addotti, con il piede in equinismo o varismo. I riflessi profondi sono nettamente aumentati, mentre quelli di automatismo midollare sono poco evidenti (paraplegia tendineo-riflessa). La paraplegia in flessione caratterizzata dalla ipertonia dei muscoli flessori, per cui gli arti inferiori sono flessi, le cosce sul bacino, le gambe sulle cosce, il piede sulla gamba. I riflessi profondi, al contrario del quadro preceden-

te, sono diminuiti, mentre quelli di automatismo midollare sono nettamente aumentati (paraplegia cutaneo-riflessa). Secondo Fulton (1951), la paraplegia in flessione esprime una transezione spinale completa, mentre la paraplegia in estensione indica che il midollo non stato completamente interrotto. Osservazioni effettuate su paraplegici traumatici dellultimo conflitto mondiale e sopravvissuti grazie alle moderne terapie permettono di affermare che il tipo di paraplegia dipende dal numero dei segmenti midollari esistenti nel tratto di midollo spinale isolato da influenze superiori. Maggiore il numero dei segmenti midollari nel tratto di midollo isolato, pi frequente la paraplegia in flessione (Pollock e coll., 1951). Le paraplegie periferiche possono essere dovute a una lesione del motoneurone midollare, (in questo caso la distribuzione del deficit motorio e della amiotrofia ineguale e incompleta, come, ad esempio, nella poliomielite acuta), o delle radici e dei nervi (come, ad esempio, nelle poliradicoliti o poliradicoloneuropatie). Diplegia: con questo termine si intende una paralisi di due parti simmetriche del corpo. La diplegia pu essere causata da lesioni bilaterali e simmetriche degli emisferi cerebrali o del tronco encefalico. Da sottolineare la diplegia scapolo-crurale, forma piuttosto rara, costituita da paralisi bilaterale e simmetrica degli arti inferiori, del torace e della parte prossimale degli arti superiori, causata da una insufficienza circolatoria nel territorio cerebrale irrorato dalle due arterie cerebrali anteriori.

II. Alterazioni del livello extrapiramidale


I diversi segni o sintomi espressione clinica di una lesione del sistema extrapiramidale sono

78

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

rappresentati da: ipertonia extrapiramidale o rigidit, disturbi delliniziativa motoria, della motilit automatica e associata, alterazioni delle posizioni corporee, movimenti involontari patologici. Dalla varia associazione di questi segni in determinati quadri clinici, sono state, specie nel recente passato, tratteggiate differenti sindromi extrapiramidali. Si pu distinguere, infatti, la sindrome acinetico-ipertonica, caratterizzata appunto da acinesia e rigidit, dalle sindromi ipercinetiche, caratterizzate da movimenti involontari patologici. chiaro che queste denominazioni hanno un valore puramente descrittivo, senza nessuna implicazione anatomoclinica e servono pertanto a riassumere sotto una etichetta, non sempre valida a dire il vero, gli aspetti caratteristici di un multiforme quadro clinico; la sindrome acineticoipertonica, infatti, sta ad indicare gli aspetti prevalenti della malattia di Parkinson, ma la definizione diventa insufficiente se sono presenti anche tremori. Esiste, inoltre, anche una distinzione sindromica con supposti riferimenti anatomo-clinici e funzionali. La sindrome paleostriata o sindrome strionigrica sarebbe caratterizzata da sintomi del m. di Parkinson, mentre la sindrome neostriata sarebbe caratterizzata da movimenti involontari patologici. Questa distinzione appare troppo schematica per essere accettata. Allo stato attuale delle conoscenze non sembra quindi possibile stabilire un raggruppamento sindromico con motivazioni anatomo-cliniche. Si potr, molto pi semplicemente, procedere ad una elencazione descrittiva di quadri clinici e precisamente: a) sindromi acinetico-ipertoniche (parkinsoniane) (v. pag. ???); b) sindromi con movimenti involontari patologici o ipercinetiche (coreiche, distoniche, ecc.) (v. pag. 59, 69); c) sindrome wilsoniana (v. pag. ???).

4. Organizzazione per il controllo e la regolazione del movimento: la coordinazione motoria (livello cerebellare)
Col termine coordinazione motoria si intende la capacit di compiere, con armonia e adeguata misura, movimenti complessi che implicano la contrazione simultanea e sincrona di diversi gruppi muscolari ad azione agonista, antagonista e sinergica. I disturbi della coordinazione possono essere distinti in statici e dinamici: la coordinazione statica si esamina nella stazione eretta; la coordinazione dinamica si esamina nel movimento degli arti o di segmenti di arti e nella marcia. Il termine atassia praticamente sinonimo di incoordinazione motoria e si riferisce specialmente alla statica e alla dinamica nella marcia (atassia statica e atassia dinamica); le prove per esplorare larmonica esecuzione di movimenti segmentali agli arti sono invece usualmente indicate come prove per la coordinazione segmentale. La coordinazione motoria si esprime, in genere, come attivit non cosciente. Il movimento certamente dovuto alla messa in moto di meccanismi motori volontari, ma la ripetizione sorvegliata e corretta crea un movimento che seppure strettamente collegato con unattivit volontaria diventa stereotipato. Comunque, sia che lazione motoria sia volontaria o automatica, la coordinazione interviene, in gran parte, indipendentemente dalla volont 3. La coordinazione dei movimenti regolata da tre sistemi: il cervelletto, la cui lesione determina una incoordinazione che possiamo definire primaria, poich dipende esclusivamente dalla funzione cerebellare;
3 Per certe attivit sportive, ad es., anche la funzione di coordinazione motoria di base o automatica pu essere convenientemente e sapientemente indirizzata e corretta.

Funzione motoria

79

il sistema sensitivo, che trasporta le informazioni afferenti attraverso le vie della sensibilit profonda. Oltre agli impulsi sensitivi coscienti, anche le afferenze propriocettive incoscienti, trasportate dai fasci spinocerebellari diretti e crociati convogliano adatte informazioni al cervelletto. Le alterazioni di questi fasci, come ad esempio nel morbo di Friedreich o in altre lesioni spinali, comportano la comparsa di atassia; lapparato vestibolare e visivo regolano lequilibrio e comportano, se alterati, instabilit nella stazione eretta e deviazioni vettoriali che interferiscono nella coordinazione dei movimenti. Anche lorgano della vista ha un ruolo di controllo, spesso inconscio. Ma questi due fattori (vestibolo e vista) hanno importanza relativa poich soggetti con distruzione dei labirinti o soggetti ciechi possono mantenere la stazione eretta e deambulare. A dire il vero i soggetti con lesioni vestibolari non presentano genuini disturbi della coordinazione. Un disturbo della coordinazione quindi si pu manifestare per alterazioni cerebellari, delle vie afferenti sensitive coscienti e incoscienti, ma anche per alterazioni cerebrali, in particolare, per alterazioni frontali, temporali, callose e parietali. Le turbe atassiche per lesioni frontali e callose si dovrebbero ascrivere a lesione delle vie fronto-ponto-cerebellari, mentre quelle da lesioni temporali riscontrate in casi di tumori sarebbero forse dovute agli effetti dellipertensione endocranica sul cervelletto. Latassia parietale dovrebbe, invece, essere ascritta ai concomitanti disturbi della sensibilit profonda, trattandosi quindi di una atassia sensitiva. Le premesse anatomiche e le informazioni fisiopatologiche utili per approfondire il problema della coordinazione del movimento, devono riferirsi, dopo quanto stato ora accennato, primariamente alla funzione cerebellare, ma anche alla funzione sensitiva e alla funzione cerebrale corticale. Pertanto rimandiamo il lettore a pag. 497 per il cervelletto e le sindro-

mi cerebellari; a pag. 85 per la funzione sensitiva; a pag. 511 per le funzioni cerebrali emisferiche.

Esame della coordinazione motoria


Gi la semplice osservazione del comportamento del malato pu fornire elementi utili a stabilire se esistono turbe atassiche. Si annoti quindi come il paziente esegue gli atti della vita quotidiana e, in particolare, come si siede o si alza da una sedia, quale postura mantiene mentre seduto ed in piedi, com la sua andatura; come esegue movimenti quali portare un bicchiere alla bocca, abbottonarsi la camicia o la giacca, annodarsi il laccio delle scarpe. In particolare si osservi se esiste armonia nellesecuzione del movimento, se latto sia quantitativamente e qualitativamente adatto allo scopo (troppo o poco ampio, troppo o poco veloce), se esistano titubanze o incertezze, ecc. Le prove semeiotiche atte ad evidenziare un disturbo della coordinazione dei movimenti vengono suddivise in: A) prove per la coordinazione del corpo in toto (equilibrio e marcia); B) prove per la coordinazione segmentaria o degli arti. A) COORDINAZIONE DEL CORPO IN TOTO (EQUILIBRIO E MARCIA) Gli eventuali disturbi vengono osservati nel mantenimento di specifiche posture, nella stazione eretta (atassia statica) e nella marcia (atassia dinamica). Per il mantenimento della postura si esamina il paziente sdraiato e seduto, per evidenziare le eventuali oscillazioni del capo e del corpo, limpossibilit a stare seduto, la mancata fissazione di gruppi muscolari del dorso e dei cingoli scapolari o pelvici, presenti in casi con gravi turbe della coordinazione. Nella stazione eretta possibile cogliere alterazioni anche in casi con modeste turbe atas-

80

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

siche. La prova di Romberg particolarmente utile a questo scopo: il paziente viene posto sullattenti, con le punte dei piedi unite; successivamente lo si invita a chiudere gli occhi. Se il corpo del paziente tende ad oscillare, giungendo talora, alla chiusura degli occhi, sino alla caduta, il fenomeno di Romberg positivo. Nel malato cerebellare il fenomeno di Romberg negativo, poich il paziente oscilla gi ad occhi aperti e lequilibrio non viene significativamente peggiorato dalla chiusura degli occhi. Si deve inoltre esplorare la funzione sinergica cio la sinergia muscolare o capacit di correttamente aggiustare il livello di contrazione nei vari muscoli che partecipano al movimento. Come abbiamo visto un determinato movimento complesso comporta la contrazione sincrona e armonica di differenti gruppi muscolari: lesecuzione di un movimento in stadi isolati e successivi caratterizza lasinergia (scomposizione dei movimenti). Lasinergia della stazione eretta esprime lalterata ripartizione e adattamento del tono posturale e si dimostra invitando il paziente ad inclinare il tronco allindietro: nel soggetto normale ci possibile poich il movimento si associa alla flessione degli arti inferiori, cio alla contrazione sinergica dei flessori degli arti inferiori, mentre il paziente cerebellare cade allindietro e la prova quindi positiva per mancanza appunto della flessione agli arti inferiori. Per quanto riguarda la marcia si distinguono: Atassia cerebellare: landatura a base allargata, le braccia a bilanciere, lammalato avanza con incertezza e con pulsioni laterali brusche che lo fanno proseguire a zig zag e mima, come si suol dire, landatura dellubriaco, rischiando di cadere. Il fenomeno di Romberg negativo. Nelle lesioni cerebellari unilaterali la deviazione si manifesta sempre verso il lato cerebellare affetto, con brusche lateropulsioni. La grande asinergia di Babinski o asinergia della marcia si evidenzia con la prova seguen-

te: il paziente, posto col dorso al muro e invitato ad iniziare la marcia, solleva larto inferiore ma non associa questo movimento allo spostamento del tronco in avanti per cui, essendo il baricentro del corpo spostato allindietro egli tende a cadere. Lasinergia della marcia comunque di osservazione piuttosto rara. Atassia per turbe della sensibilit profonda: si designa in genere col termine di atassia tabetica ma presente anche in altre condizioni cliniche. Latassia tabetica, per lesioni dei cordoni posteriori caratterizzata dal brusco lancio delle gambe in avanti, dalla pesante ricaduta del tallone sul suolo e dallassiduo controllo della vista sui movimenti degli arti. In sostanza e nei casi osservabili oggi, di certo meno gravi di quelli del passato, il disturbo rappresentato da tallonamento, dalla mancanza di misura nel lanciare gli arti in avanti e dalla positivit del fenomeno di Romberg. Nelle lesioni midollari latassia spesso non pura, ma associata a turbe piramidali. Nelle lesioni radicolari e dei nervi periferici si pu manifestare unatassia analoga a quella della tabe dorsale (pseudotabe periferica: nelle polineuropatie, e nella poliradiculoneurite di Guillain Barr). Il fenomeno di Romberg positivo. Nelle lesioni cerebrali e nelle lesioni talamiche riscontriamo atassia della marcia per turbe della sensibilit profonda. In questo caso la turba atassica unilaterale (crociata rispetto alla sede della lesione) e di entit modesta. Atassia per turbe labirintiche: le turbe dellequilibrio di origine labirintica, spesso indicate come atassia labirintica, sono alterazioni puramente statiche dellequilibrio e della marcia, e mancano sempre segni di incoordinazione segmentale. Il labirintico presenta un equilibrio instabile, divarica i piedi per aumentare la base di appoggio ma, segno distintivo capitale, ha un fenomeno di Romberg positivo. La perdita di equilibrio per chiusura degli occhi non imme-

Funzione motoria

81

diata ma avviene dopo circa una dozzina di secondi e sempre verso un determinato lato (lateropulsione). Il labirintico non pu, come il cerebellare, seguire una linea retta, devia lateralmente, ma sempre nello stesso senso, dalla parte del labirinto malato. La marcia eseguita verso lavanti e verso lindietro per 8-10 passi, ad occhi chiusi, disegna i raggi di una stella (marcia a stella). Atassia cerebrale (frontale, callosa, temporale) : mentre latassia parietale una vera atassia per turbe della sensibilit profonda, il termine atassia frontale, callosa e temporale da alcuni ritenuto improprio, e a maggior ragione quello di atassia cerebrale, anche se entrato nelluso comune. Nel caso dellatassia frontale e callosa si osserva un difetto di equilibrio nella marcia e nella stazione eretta con tendenza alla retro- e lateropulsione. La atassia temporale sarebbe anchessa del tipo ora descritto. B) COORDINAZIONE SEGMENTARIA O DEGLI ARTI Viene esaminata con prove codificate che permettono di mettere in evidenza: la dismetria, lasinergia, ladiadococinesia. 1) La dismetria, che traduce lincapacit di regolare lintensit e la durata dellattivit motoria in rapporto allo scopo da raggiungere, pu essere evidenziata da diverse prove. Per gli arti superiori: Prova indice-naso: si invita il paziente ad occhi aperti e ad occhi chiusi ad abdurre completamente il braccio e quindi a toccare leggermente e con precisione la punta del naso; questa manovra deve essere eseguita pi volte, rapidamente, sia con un braccio che con laltro. Prova indice-fronte-naso-mento: il soggetto dovr toccare tre parti del viso (fronte, naso e mento) invece del solo naso. Prova indice-orecchio: ha le stesse caratteristiche di esecuzione della precedente.

Prova dito-paziente dito-esaminatore: si invita il paziente a toccare il dito dellesaminatore che viene spostato di volta in volta. Prova della prensione (o prova del bicchiere): se si invita un paziente a prendere un bicchiere pieno dacqua a met e a portarlo alle labbra per bere. Per gli arti inferiori: Prova calcagno-ginocchio: il paziente deve toccare con il calcagno il ginocchio dellarto opposto, ad occhi aperti e ad occhi chiusi. Una variante di questa prova consiste nellordinare al paziente di colpire ripetutamente con una serie di piccoli colpi il ginocchio, dopo averlo raggiunto. Prova calcagno-tibia strisciata: il paziente invitato a strisciare leggermente il tallone lungo la cresta della tibia fino al dorso del piede. Prova dito-paziente dito-esaminatore: analoga a quella eseguita agli arti superiori, il paziente cercher di toccare con il suo alluce il dito dellesaminatore che viene spostato di volta in volta. Se esiste un disturbo della coordinazione, il movimento, in tutte queste prove, eseguito in maniera scorretta: la mira non raggiunta (dismetria), o raggiunta con troppa forza e quindi superata (ipermetria), oppure in vicinanza della meta il dito o il calcagno si arrestano o rallentano latto motorio (braditeleocinesia). Si potr anche notare che il movimento viene eseguito con minore rapidit, particolarmente allinizio del movimento (ritardo dellinizio del movimento), e con una serie successiva di irregolari contrazioni (discontinuit del movimento). 2) Lasinergia, che abbiamo gi studiato a proposito della stazione eretta e della marcia, pu anche manifestarsi a livello di movimenti segmentali degli arti. Il movimento globale pu essere scomposto in movimenti parziali, in tempi

82

Elementi di fisiopatologia e semeiologia

diversi, per difetto di sinergia tra i diversi movimenti che compongono latto nel suo insieme. Lasinergia segmentale o piccola asinergia di Babinski si mette in evidenza con diverse prove: il soggetto seduto invitato a toccare con la punta del piede un oggetto posto a circa 50 cm dal suolo, pochi centimetri distante dal ginocchio. Lasinergico, invece di compiere simultaneamente la flessione della coscia e della gamba, prima flette la coscia e poi estende la gamba, oltrepassando spesso loggetto; il soggetto asinergico dimostra la scomposizione del movimento nellesecuzione delle prove di coordinazione segmentale precedentemente descritte. Tutte queste prove possono essere positive da un solo lato realizzando una emiasinergia che esprime una lesione cerebellare omolaterale. Lasinergia globale o grande asinergia pu essere evidenziata invitando il soggetto, disteso sul letto a braccia conserte, a mettersi seduto senza aiutarsi con gli arti superiori. Il soggetto normale esegue la prova contraendo i muscoli che fissano gli arti inferiori al letto; lasinergico solleva, anche smodatamente, gli arti inferiori mentre non riesce a sollevare il dorso. Si noti tuttavia che soggetti normali, specie anziani, hanno difficolt ad assumere la posizione seduta senza aiutarsi con gli arti superiori. 3) La diadococinesia esplora la capacit di eseguire movimenti volontari rapidi e alternativi. La perdita di questa possibilit, denominata adiadococinesia, si esplora con le seguenti prove: prova di pronazione-supinazione delle mani: il soggetto seduto e, poste sulle ginocchia le mani, esegue rapidi movimenti alternativi di prono-supinazione. Se esiste adiadococinesia si osserver che il malato non riesce, gi dopo alcuni movimenti, a mantenere il ritmo e lalternanza della successione; prova delle marionette: il soggetto seduto di fronte allesaminatore, con le braccia addot-

te, gli avambracci flessi sul braccio e palme delle mani in avanti, esegue, al comando, rapidi movimenti alternati di prono-supinazione. Quando il malato non pu abbandonare il letto, lo si invita a estendere le braccia e a compiere gli stessi rapidi movimenti alternati di pronosupinazione. La prova si considera positiva quando il paziente non in grado di mantenere il ritmo e lalternanza delle successioni motorie. Ladiadococinesia pu essere anche evidenziata facendo eseguire movimenti quali: battere le mani, scrivere a macchina, segnare il passo. Le prove per ladiadococinesia saranno particolarmente dimostrative se la lesione unilaterale. Appare ovvio che molte delle prove sopraelencate sono in grado di mettere in evidenza globalmente turbe dismetriche, asinergiche e adiadococinetiche. Un esempio particolare dato dalle turbe della scrittura. La scrittura, che utilizza una successione di movimenti alternativi particolarmente precisi e regolari, dimostra molto bene lesistenza di turbe della coordinazione. Se il malato invitato a tracciare linee orizzontali in successione sovrapposta tra due limiti verticali, segnati dallesaminatore, molte linee oltrepasseranno o non raggiungeranno il limite verticale e la linea sar intercisa (iperipometria, dismetria, asinergia, adiadococinesia, braditeleocinesia). Altri segni, che si possono riscontrare in un malato con turbe della coordinazione, fanno parte delle sindromi cerebellari e saranno pertanto descritti a pag. 497. Ci riferiamo ai seguenti segni: disturbi del tono: ipotonia e passivit (prova del ballottamento, prova di Holmes, riflessi pendolari); ipertonia nella reazione di sostegno; turbe dellatteggiamento (asimmetrie di posizione); ipostenia; tremori; disartria, con parola scandita ed esplosiva (v. pag. 126).

Funzione motoria

83

Riferimenti bibliografici
GUYTON A.C: Basic neuroscience. Anatomy and Physiology. W.B. Saunders Company, Philadelphia, 1991. KANDEL E.R., SCHWARTZ J.H., JESSEL T.M.: Priciples of neural science. McGraw-Hill, New York, 2000. LAWRENCE D.G., KUYPERS H.G.: The functional organization of the motor system in the monkey. I. The effects of bilateral pyramidal lesions. Brain 91, 1-14, 1968. LAWRENCE D.G., KUYPERS H.G.: The functional organization of the motor system in the monkey. II. The effects

of lesions of the descending brain-stem pathways. Brain 91, 15-36, 1968. MARCHETTI M., PILLASTRINI P.: Neurofisiologia del movimento. Piccin, Padova, 1997. M ATTHEWS G.G.: Neurobiologia . Piccin, Padova, 1999. NICHOLLS J.G, MARTIN R.A., WALLACE B.G.: Dai neuroni al cervello. Zanichelli, Bologna, 1997. SCHMIDT R.F., THEWS G.: Human Physiology. Second, Completely revised Edition. Springer-Verlag, New York, 1989.

Potrebbero piacerti anche