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sexual, las enfermedades a que d! lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma ". #or ello, todos los genes situados en !l se manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mu$er, un gen recesivo no se manifestar si en el otro cromosoma " se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mu$er es portadora, y la probabilidad de que sus hi$os varones exhiban dicho carcter es del %&'. (as mu$eres con fenotipo normal pueden no llevar el gen )homocigotas dominantes*, o llevar uno normal y uno da+ado )heterocigota o portadora*. i una mu$er portadora se une a un hombre sano, en cada fecundaci,n tendr una probabilidad del -%' de hi$as sanas )que no lleven el gen*, -%' de hi$as portadoras )heterocigotas*, -%' de hi$os sanos )su cromosoma " lleva el gen dominante* y -%' de hi$os enfermos )su cromosoma " lleva el alelo da+ado*. #or e$emplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma " y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomal.as se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma ". El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en /0/& por 1homas H. 2organ en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.
A continuaci,n se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo3 Hemofilia A: (a hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulaci,n llamado 4actor 5666. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura peque+a. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos. (a incidencia de hemofilia A )deficiencia del 4actor 5666* y hemofilia 7 )deficiencia del 4acto 6"* combinada es de uno en cada /&.&&& nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 8& por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la infusi,n del 4actor 5666 )transfusi,n de sangre*. (as mu$eres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del 4actor 5666 como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. )no heredadas de la madre*. (os genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla3 in embargo, no todas las mu$eres portadoras presentan estos s.ntomas. e cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia
Genotipos X X
H H
Conclusiones
- La mujer slo puede ser hemoflica en el caso de homocigosis recesiva.
XH Xh
- La mujer puede tener coagulacin normal y ser portadora de la hemofilia. - Padecen ms la hemofilia los hombres que las mujeres ya que !stos slo llevan uno de los alelos.
Xh Xh
Mujer hemoflica
XH Y X Y
h
Daltonismo:
Es
un
defecto
visual
que
impide
ver
el
color
ro$o
el
verde.
(a persona con daltonismo no puede distinguir las gamas del ro$o y del verde )en general el verde9azulado*. u agudeza visual )la capacidad de ver* es normal. :o existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las 4uerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es /< veces ms frecuente en los hombres que en las mu$eres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma ". Al igual que la hemofilia, es causado por un alelo recesivo.
Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla# Genotipos XD XD XD Xd Fenotipos Mujer con visin normal Mujer con visin normal y portadora del daltonismo Conclusiones - La mujer solo puede ser daltnica en el caso de homocigosis recesiva - La mujer puede tener visin normal y ser portadora del daltonismo. - Padece ms el daltonismo los hombres que las mujeres ya que slo llevan uno de los dos alelos.
Xd Xd
Mujer daltnica
XD Y Xd Y