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"La pubblicazione è apparsa su La Rivista delle Malattie Rare, edita da Effetti Editore, numero 1, ottobre 2012"
Autori: Rossella Parini, UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza Sandro Feriozzi, UOC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo
La malattia di Fabry è una malattia
genetica con ereditarietà
di tipo X-linked, dovuta a
mutazioni del gene GLA, localizzato
sul braccio corto del cromosoma X, in
posizione q22 che codifica per l’enzima
lisosomiale alfa-galattosidasi A (-Gal
A). Al momento sono identificate oltre
600 mutazioni, la maggior parte delle
quali sono “private” (famiglia-specifica)
(http://www.hgmd.cf.ac.uk) e
comprendono mutazioni puntiformi,
mutazioni di splicing, delezioni, traslocazioni
e riarrangiamenti genici complessi.
Al difetto enzimatico consegue
la deposizione intra-lisosomiale di glicosfingolipidi,
in particolare di globotriaosilceramide
(Gb3).
L’accumulo interessa inmaniera particolare
le cellule endoteliali, stimolando
una proliferazione dellamuscolatura liscia.
I livelli plasmatici e tissutali di Gb3
sono marcatamente elevati nei maschi
emizigoti, ma presentano un incremento
variabile anche nelle femmine
eterozigoti.
La malattia di Fabry è una patologia
panetnica, con una prevalenza riportata
di 1-5 casi ogni 100.000 abitanti,
anche se alcuni lavori della letteratura
ipotizzano una sottostima del
dato.
Titolo originale
La malattia di Fabry nelle donne (Centro Malattie Rare FVG))
"La pubblicazione è apparsa su La Rivista delle Malattie Rare, edita da Effetti Editore, numero 1, ottobre 2012"
Autori: Rossella Parini, UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza Sandro Feriozzi, UOC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo
La malattia di Fabry è una malattia
genetica con ereditarietà
di tipo X-linked, dovuta a
mutazioni del gene GLA, localizzato
sul braccio corto del cromosoma X, in
posizione q22 che codifica per l’enzima
lisosomiale alfa-galattosidasi A (-Gal
A). Al momento sono identificate oltre
600 mutazioni, la maggior parte delle
quali sono “private” (famiglia-specifica)
(http://www.hgmd.cf.ac.uk) e
comprendono mutazioni puntiformi,
mutazioni di splicing, delezioni, traslocazioni
e riarrangiamenti genici complessi.
Al difetto enzimatico consegue
la deposizione intra-lisosomiale di glicosfingolipidi,
in particolare di globotriaosilceramide
(Gb3).
L’accumulo interessa inmaniera particolare
le cellule endoteliali, stimolando
una proliferazione dellamuscolatura liscia.
I livelli plasmatici e tissutali di Gb3
sono marcatamente elevati nei maschi
emizigoti, ma presentano un incremento
variabile anche nelle femmine
eterozigoti.
La malattia di Fabry è una patologia
panetnica, con una prevalenza riportata
di 1-5 casi ogni 100.000 abitanti,
anche se alcuni lavori della letteratura
ipotizzano una sottostima del
dato.
Copyright:
Attribution Non-Commercial (BY-NC)
Formati disponibili
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"La pubblicazione è apparsa su La Rivista delle Malattie Rare, edita da Effetti Editore, numero 1, ottobre 2012"
Autori: Rossella Parini, UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza Sandro Feriozzi, UOC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo
La malattia di Fabry è una malattia
genetica con ereditarietà
di tipo X-linked, dovuta a
mutazioni del gene GLA, localizzato
sul braccio corto del cromosoma X, in
posizione q22 che codifica per l’enzima
lisosomiale alfa-galattosidasi A (-Gal
A). Al momento sono identificate oltre
600 mutazioni, la maggior parte delle
quali sono “private” (famiglia-specifica)
(http://www.hgmd.cf.ac.uk) e
comprendono mutazioni puntiformi,
mutazioni di splicing, delezioni, traslocazioni
e riarrangiamenti genici complessi.
Al difetto enzimatico consegue
la deposizione intra-lisosomiale di glicosfingolipidi,
in particolare di globotriaosilceramide
(Gb3).
L’accumulo interessa inmaniera particolare
le cellule endoteliali, stimolando
una proliferazione dellamuscolatura liscia.
I livelli plasmatici e tissutali di Gb3
sono marcatamente elevati nei maschi
emizigoti, ma presentano un incremento
variabile anche nelle femmine
eterozigoti.
La malattia di Fabry è una patologia
panetnica, con una prevalenza riportata
di 1-5 casi ogni 100.000 abitanti,
anche se alcuni lavori della letteratura
ipotizzano una sottostima del
dato.
Copyright:
Attribution Non-Commercial (BY-NC)
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