Variacion cromosomica

La mayora de personas con sndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 (trisoma 21). Mutaciones cromosmicas: Variaciones estructurales: los cromosomas individuales pueden ganar o perder ciertas partes y el orden de los genes en el cromosoma puede verse alterado. Morfologa: Metacntricos: El centrmero se ubica aproximadamente en el medio. Submetacntrico: Centrmero desplazado hacia un extremo (brazo largo y brazo corto) Acroncntrico: Centrmero cerca de un extremo del cromosoma o muy cercano a l. Telocntrico: Centrmero en el extremo del cromosoma o muy cercano a l.

El cariotipo es el juego completo de cromosomas que posee un organismo que suele representarse como un diagrama de los cromosomas metafsicos alineados en orden descendente segn su tamao.

Tipos de mutaciones: Reordenamiento cromosmico Aneuploidias PolIploidas

El reordenamiento cromosmico altera la estructura de los cromosomas puede haber duplicacin, delecin o inversin de una porcin de un cromosoma. Aneuploida: se altera el nmero de cromosomas: se agregan o se elimnan uno o ms cromosomas individuales En la poliploidia: Se agregan uno o ms juegos completos de cromosomas.

Los reordenamientos cromosmicos son mutaciones que cambian la estructura de los cromosomas individuales. 1. 2. 3. 4. Duplicacin cromosmica Delecin Inversin Translocacion