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REF:1. SWAIMAN (1999) Pediatric Neurology, 3 edicion: pp551-560, Mosby Inc. USA 2. SCHLACK,L. FORSTER, J. (1991) Boletin Escuela Medicina P.U.C. 20 (3): 1991: Retraso del d. Psicomotor, p.218
RETARDO MENTAL: SOLO INTELECTUAL? IRREVERSIBLE? CONTROVERSIAS EN DEFINICIONES MS PRECISAS MEDICION DE LA INTELIGENCIA: DISTINTAS TEORAS DIFERENCIAS EN EDADES TEMPRANAS DIFERENCIAS EN DISTINTAS CULTURAS
PROBLEMAS DE LA DEFINICIN:
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO PSICOMOTOR (RDPM): RETRASO SIGNIFICATIVO EN 2 O MS REAS MENOR DE 5 AOS RETARDO MENTAL (RM.): RENDIMIENTO INTELECTUAL GLOBAL SIGNIFICATIVAMENTE BAJO DEFICIT EN CONDUCTAS DE ADAPTACION SOCIAL
ENFOQUE PRAGMATICO:
INTELIGENCIA: DEFINICIN
CONJUNTO DE ENTIDADES: CAPACIDAD DE APRENDIZAJE INFORMACION (CULTURAL) DESTREZAS ADQUIRIDAS HABILIDADES DE ADAPTACIN A CAMBIOS AMBIENTALES (EXCLUYE INTELIGENCIA EMOCIONAL)
PREVALENCIA:
RDPM (USA): 5 - 10% PREESCOLARES RM: ( POR DEFINICION) 2.5% (< 2 DESVIACIONES STANDARD) RM SEVERO CON CUIDADO PERMANENTE (USA): 0.1-0.3% PREVALENCIA CONSTANTE EN EL TIEMPO, ETIOLOGAS CAMBIAN
ETIOLOGIA (1)
EXPECTATIVAS EN PACIENTES CRNICOS DIAGNSTICO ESPECFICO (CAUSA PATOGENIA -Cmo se produce-) RIESGOS ASOCIADOS: COMPLICACIONES, RECURRENCIAS, PROGRESIN, COMORBILIDAD PRONSTICO (APROXIMADO?)
ETIOLOGIA (2)
TERAPIAS ESPECFICAS: MODIFICAN PRONSTICO: en la mayora CURACION? (Algunos) INTEGRACIN DE LA FAMILIA: COMPRENSION - APOYO INCERTIDUMBRE NEGACION DISTANCIAMIENTO DESCALIFICACIN
ESTUDIO ETIOLGICO:
MAJNEMER - SHEVELL (1995) 63% DIAGNSTICO ETIOLGICO 25% MODIFICACIN DE RECURRENCIAS 10% CAMBIOS EN MANEJO
NEUROIMAGEN: TAC, RNM ESTUDIOS CITOGENTICOS: FISH (FLUORESCENT IN SITU HIBRIDIZATION): ALTERACIONES MOLECULARES EN CROMOSOMAS CONOCER ETIOLOGAS DEL
FACTORES PRENATALES: ANTECEDENTE FLIAR: RM (RDPM?) INFERTILIDAD MATERNA ABORTOS REPETIDOS MUERTE NEONATAL PREVIA ENFERMEDADES MATERNAS EN EMBARAZO: SINDROME HIPERTENS., DIABETES,ALTERACIONES TIROIDEAS TXICOS Y EMB: ALCOHOL,TABACO, FRMACOS,PESTICIDAS, DROGAS
FACTORES POSTNATALES: ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO: MSUD, HFA, HIPERAMONEMIA, ACIDOSIS LCTICA ENFS ORGANELOS: MITOCONDRIAS, LISOSOMAS, PEROXISOMAS DESNUTRICIN TXS ENDGENOS (HGADO, RIN) ENDOCRINAS: HIPOGLICS,TIROIDEAS INFECS: MENINGITIS, (ENCEFALITIS)
IDIOPATICAS (50-60%?)
OBJETIVOS DEL INTERROGATORIO: HIPTESIS ETIOLGICA EVOLUCIN: ESTTICA, PROGRESIVA, REGRESIVA ETAPA REAL DEL DESARROLLO PSICOMOTOR (NIVEL DEL RETRASO) LINEAS GENERALES: DIAGNSTICO TRATAMIENTO PRONSTICO
(GUIADO POR LA CLNICA) NO EXISTE UN PBQ DEL RDPM/RM SCREENING METABLICO NEUROIMAGEN CARIOGRAMA (ESTUDIO MOLECULAR) ESTUDIOS VIRALES ELECTROFISIOLOGA: EEG, POTENCIALES EVOCADOS, EMG. FUTURO (PRESENTE?): SPECT, NEUROIMAGEN FUNCIONAL: PET, ESPECTROSCOPA X RNM
LABORATORIO:
TESTS ESTANDARIZADOS: GOLD STANDARD (AUN): BAYLEY II (1990): 1 A 47 MESES WIPPSI (1990): 2a 5m A 5a 11m WISC IIIR (91): 6a A 16a11m WAIS III (97): 16a A 89a LA PSICOMETRA COGNITIVA ES MUCHO MS QUE EL C.I.
PRINCIPIOS GENERALES
TRATAMIENTO? MANEJO? INTERVENCIN? VARITA MGICA, BOLITA DE CRISTAL APOYO MULTIDISCIPLINARIO COORDINADO E INTEGRADO EJUSTE DE EXPECTATIVAS Y EXIGENCIAS EN CADA AMBIENTE DEFINIR Y ENFRENTAR PROBLEMAS TTO ETIOLGICO VS SINTOMTICO
APOYO
PRINCIPIOS GENERALES(2)
TRES GRANDES REAS: 1. DIAGNSTICO: INGRATO 2. TRATAMIENTO: PROBLEMAS 3. PREVENCIN: DE COMPLICACIONES AREAS PARALELAS (OJAL SE INTEGREN).
APOYO
PROBLEMAS ESPECIFICOS:
ALIMENTACIN HBITOS ADAPTACIN AL SISTEMA ESCOLAR SUEO AGRESIVIDAD - AUTOAGRESIN DESARROLLO SEXUAL REGULACIN DE NATALIDAD AUTOESTIMA
APOYO (1)
PROBLEMAS ESPECIFICOS:
PROBLEMAS DENTALES COMORBILIDAD: SINDROME CONVULSIVO: 10 A 20 % SEGUIMIENTO SERIADO: DESCARTE DE PATOLOGAS PROGRESIVAS (CONTABILIDAD) APOYO LEGAL: REGISTRO NACIONAL DE LA DISCAPACIDAD, PENSIN DE INVALIDEZ
APOYO (2)
PROBLEMAS FAMILIARES:
DUELO DE CADA MIEMBRO SENTIMIENTOS:RABIA, SOLEDAD, CULPAS,VERGENZA > FREC DE PROBLS. CONDUCTUALES Y EMOCIONALES EN HERMANOS NO HAY RECETAS: EVALUAR CASO A CASO R.M. SEVERO- PROFUNDO: INSTITUCIONALIZACIN S.O.S.
APOYO (3)
OTROS PROBLEMAS:
EVALUAR LA CAPACIDAD DE CADA FAMILIA DE SATISFACER LAS DEMANDAS EN CADA CASO FOCO PRAGMTICO: ESCALERA OBJETIVOS A CORTO PLAZO ADOLESCENCIA: SEXUALIDAD, EMBARAZO, CAPACITACIN LABORAL
APOYO (4)
TRATAMIENTO SINTOMTICO:
TRANSITORIO? NO ES VARITA MGICA ALTA VARIABILIDAD INDIVIDUAL 2+2=5 AJUSTE, SEGUIMIENTO, RETIRADA: PROGRESIVOS
APOYO (5)
TRATAMIENTO SINTOMTICO:
HBITOS: ENURESIS, ENCOPRESIS, SUEO, CONSTIPACIN ALIMENTACIN HIPERACTIVIDAD PROBLEMAS EMOCIONALES AGRESIVIDAD AUTOAGRESIN LENGUAJE? OTRA MORBILIDAD
APOYO (6)