Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
PCN - 167
Chiinu 2012
1
Protocol Clinic Naional Boala Celiac la copil, 2012 CUPRINS ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT................................................................................................................ 2 PREFA 3 A. PARTEA NTRODUCTIV..3 A.1. Diagnosticul......................................................................................................................................................3 A.2. Codul bolii ........................................................................................................................................................3 A.3. Utilizatorii.........................................................................................................................................................3 A.4. Scopurile protocolului .......................................................................................................................................3 A.5. Data elaborrii protocolului: 2012......................................................................................................................4 A.6. Data reviziei urmtoare: 2014............................................................................................................................4 A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului: ...........4 A.8. Definiiile folosite n document..........................................................................................................................4 A.9. Informaie epidemiologic .................................................................................................................................4 B. PARTEA GENERAL... 5 B.1. Nivel de asisten medical primar ...................................................................................................................5 B.2. Nivel consultativ specializat...............................................................................................................................8 B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc ............................................................................................................9 C. 1. ALGORITMI DE CONDUIT 12 C 1.1.Managementul de conduit al bolii celiace la copii ........................................................................................ 12 C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR I PROCEDURILOR 11 C.2.1. Clasificarea bolii celiace ............................................................................................................................... 11 C.2.2. Factori de risc............................................................................................................................................... 11 C.2.3. Profilaxia...................................................................................................................................................... 12 C.2.4. Screening-ul ................................................................................................................................................. 12 C.2.5. Conduita pacientului ..................................................................................................................................... 14 C.2.5.1. Anamneza ............................................................................................................................................. 14 C.2.5.2. Examenul clinic..................................................................................................................................... 14 C.2.5.3. Investigaii paraclinice........................................................................................................................... 16 C.2.5.4. Diagnosticul difereniat ......................................................................................................................... 20 C.2.6. Tratamentul bolii celiace .......................................................................................................................... 21 C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos............................................................................................................ 21 C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ............................................................................................................... 22 C.2.7. Supravegherea bolii celiace........................................................................................................................... 29 C.2.8. Complicaiile bolii celiace............................................................................................................................. 30 C.2.9. Pronosticul bolii celiace ................................................................................................................................ 30 D. RESURSE UMANE I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI............................................................................................................................................................. 31 D.1. Instituiile de asisten medical primar .......................................................................................................... 31 D.1. Instituiile de asisten medical primar seciile de asisten medical specializat de ambulator...................... 31 D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale ....................... 32 D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor republicane .................................... 32 E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTRII PROTOCOLULUI............................................... 32 BIBLIOGRAFIE................................................................................................................................................................ 34 Anexa 1. Ghidul pacientului cu boala celiac................................................................................................................... 35 Anexa 2. Curbele de dezvoltare fizic a copiilor................................................................................................................ 40
ABREVIERILE FOLOSITE N DOCUMENT Clasificarea Internaional a Maladiilor, revizia a X-a CIM-X Deviaii standard DS
ESPHAGAN European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
IEL FAI pc
Organizaia Mondial a Sntii OMS NASPHAGAN Nord Americain Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
PREFA
Protocolul naional a fost elaborat de ctre grupul de lucru al Ministerului Snt ii al Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialitii IMSP Institutul de Cercet ri tiinifice n domeniul Ocrotirii Snt ii Mamei i Copilului. Protocolul de fa a fost fondat n conformitate cu ghidurile internaionale actuale privind Boala celiac la copil i va servi drept baz pentru elaborarea protocoalelor instituionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor instituionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse n protocolul clinic na ional.
A.3. Utilizatorii:
Oficiile medicilor de familie (medic de familie i asistentele medicale de familie); Centrele de sntate (medic de familie); Centrele medicilor de familie (medic de familie); Instituiile/seciile consultative (medic gastroenterolog); Asociaiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog); Seciile de copii ale spitalelor raionale i municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog); Secia gastrologie, IMSP Institutul de Cercet ri tiinifice n domeniul Ocrotirii Snt ii Mamei i Copilului (medic gastroenterolog, medic pediatru).
A.5. Data elaborrii protocolului: 2012 A.6. Data reviziei urmtoare: 2014 A.7. Lista i informaiile de contact ale autorilor i ale persoanelor ce au participat la elaborarea protocolului:
Numele Dr. Ion Mihu, doctor habilitat n medicin, prof. univ. Dr. Olga Tighineanu, doctorand Denumirea institutiei Societatea tiinifico-Practic a Pediatrilor din Moldova Asociaia Medicilor de Familie din RM Comisia tiinifico-Metodic de profil Pediatrie Agenia Medicamentului Consiliul de experi al Ministerului Snt ii Consiliul Naional de Evaluare i Acreditare n Sntate Compania Naionala de Asigurri n Medicin Funcia deinut ef secie gastrologie. IMSP Institutul de Cercet ri tiinifice n domeniul Ocrotirii Snt ii Mamei i Copilului. Secia gastrologie. IMSP Institutul de Cercet ri tiinifice n domeniul Ocrotirii Snt ii Mamei i Copilului. Persoana responsabila - semnatura
B. PARTEA GENERAL
B.1. Nivel de asisten medical primar Descriere (msuri) I 1. Profilaxia 1.1. Profilaxia primar C.2.3. 1.2. Profilaxia secundar Motive (repere) II Metode de profilaxie primar la moment pentru boala celiac nu se ntreprind. Profilaxia secundar este direcionat spre respectarea strict a dietei fr gluten, prentmpinarea recderilor i complicaiilor. Pai (modaliti i condiii de realizare) III Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 4).
Obligatoriu: Profilaxia secundar const n: - promovarea alimentaiei naturale; - diversificarea corect (n termen i ca modalitate) a sugarilor. Screening-ul primar al bolii celiace nu exist, ns ar fi Sreeningul-ul bolii celiace se efectuiaz n baza programelor elaborate de organizaiile internaionale cum ar fi: OMS, necesar i raional de evaluat copii predispui genetic i ESPHAGAN, NASPHAGAN (vezi casetele 5, 6). cu patologii autoimune grave; Screening-ul copiilor diagnostica i cu boal celiac Conform, recomandrilor NASPGHAN, 2004 i considerentelor practice, inclusiv de specificitate, sensibilitate i cost, determinarea prevede monitorizarea rspunsului la regimul agliadinic AcTG de tipul Ig A este recomandat pentru testarea iniial a bolii sau la tratamentul medicamentos, n forma refractar. celiace (vezi casetele 5, 6). Obligatoriu: Copiii cu predispui genetic i cu patologii autoimune grave (vezi caseta 3).
Anamneza eredocolateral. Prezena factorului alimentar - diversificarea incorect a alimentaiei la sugari (n termen i ca modalitate). Copilul mic prezena triadei clinice: diaree cu polifecalie, distensie abdominal, retard ponderal, ulterior i statural. Copilul mare dominarea manifestrilor extradigestive, comparativ celor gastrointestinale. Manifestrie extradigestive - anemie fierodeficitar, osteomalacie i osteoporoz, retard staturoponderal, fatigabilitatea cronic, hipoplazie dentar, hiperkeratoz cutanat.
Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 7); Examenul clinic (vezi casetele 8-12); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 17); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4). Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
I 2.2. Deciderea consultului specialistului i/sau spitalizrii 3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos 3.2. Tratamentul medicamentos C 2.6.2
II Diagnosticul bolii celiace se confirm prin evaluarea clinic, teste serologice, examenului endoscopic i histologic. DIETA FR GLUTEN este piatra de temelie n tratamentul bolii celiace. Tratamentul proceselor de digestie. Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene. Tratamentul polurii bacteriene. Suplinirea deficienelor mineralo/vitaminice. Glucocorticosteroizi tratamentul formei refractare. Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist, pediatru i medicul de familie.
III Obligatoriu: Toi pacienii cu suspecie la boal celiac vor fi ndreptai la consultaia gastroenterologului pediatru. Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi caseta 19, 20). Obligatoriu: Forma refractar (vezi caseta 28). Prentmpinarea complicaiilor i restabilirea anemiei, densittii osoase (vezi caseta 27). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor (vezi casetele 22-28). Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia bolii celiace (vezi caseta 31).
4. Supravegherea C 2.7
B.2. Nivel consultativ specializat Descriere (msuri) I 1. Profilaxia 1.2. Profilaxia primar C.2.3. 1.2. Profilaxia secundar Motive (repere) II Metode de profilaxie primar la moment pentru boala celiac nu se ntreprind. Profilaxia secundar este direcionat spre respectarea strict a dietei fr gluten, prentmpinarea recderilor i complicaiilor. Pai (modaliti i condiii de realizare) III Msuri de profilaxie primar nu se ntreprind (vezi caseta 4).
1.3. Screening-ul
C.2.4.
Obligatoriu: Profilaxia secundar const n: - promovarea alimentaiei naturale; - diversificarea corect (n termen i ca modalitate) a sugarilor. Sreeningul -ul bolii celiace se efectuiaz n baza programelor Screening-ul primar al bolii celiace nu exist, ns ar fi elaborate de organizaiile internaionale cum ar fi: OMS, necesar i raional de evaluat copii predispui genetic i ESPHAGAN, NASPHAGAN (vezi casetele 5, 6). cu patologii autoimune grave; Screening-ul copiilor diagnostica i cu boal celiac Conform, recomandrilor NASPGHAN, 2004 i considerentelor practice, inclusiv de specificitate, sensibilitate i cost, determinarea prevede monitorizarea rspunsului la regimul agliadinic AcTG de tipul Ig A este recomandat pentru testarea iniial a bolii
celiace (vezi casetele 5, 6). Obligatoriu: Copiii cu predispui genetic i cu patologii autoimune grave (vezi caseta 3).
I 2.2. Deciderea consultului specialistului i/sau spitalizrii 3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos 3.2. Tratamentul medicamentos C 2.6.2
Anamneza eredocolateral. Prezena factorului alimentar - diversificarea incorect a alimentaiei la sugari (n termen i ca modalitate). Copilul mic prezena triadei clinice: diaree cu polifecalie, distensie abdominal, retard ponderal, ulterior i statural. Copilul mare dominarea manifestrilor extradigestive, comparativ celor gastrointestinale. Manifestrie extradigestive - anemie fierodeficitar, osteomalacie i osteoporoz, retard staturoponderal, fatigabilitatea cronic, hipoplazie dentar, hiperkeratoz cutanat. II Diagnosticul bolii celiace se confirm prin evaluarea clinic, teste serologice, examenului endoscopic i histologic. DIETA FR GLUTEN este piatra de temelie n tratamentul bolii celiace. Tratamentul proceselor de digestie. Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene. Tratamentul polurii bacteriene. Suplinirea deficienelor mineralo/vitaminice. Glucocorticosteroizi tratamentul formei refractare. Supravegherea pacienilor se efectuaeaz n comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriionist, pediatru i medicul de familie.
Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 7); Examenul clinic (vezi casetele 8-12); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 17); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4). Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
III Obligatoriu: Toi pacienii cu suspecie la boal celiac vor fi ndreptai la consultaia gastroenterologului pediatru. Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi caseta 19, 20). Obligatoriu: Forma refractar (vezi caseta 28). Prentmpinarea complicaiilor i restabilirea anemiei, densittii osoase (vezi caseta 27). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor (vezi casetele 22-28). Obligatoriu: Se elaboreaz un plan individual, n funcie de evoluia bolii celiace (vezi caseta 31).
4. Supravegherea C 2.7
B.3. Nivel de asisten medical spitaliceasc Motive Pai (repere) (modaliti i condiii de realizare) II III Criteriile de spitalizare (vezi caseta 29). Spitalizarea este necesar pentru confirmarea bolii celiace, efectuarea procedurilor diagnostice i terapeutice care nu pot fi executate n condiii de ambulator (examenul endoscopic cu biopsie). Diagnosticul bolii celiace se confirm prin evaluarea clinic, teste serologice, examenului endoscopic i histologic. AOECS (Association of European Coeliac Societies), 2009 susine c standardul de aur al diagnosticului sunt testele serologice, confirmate de o jejunoscopie cu prelevarea biopsiei intestinale. Anticorpii tisulari transglutaminazici (AcTG Ig A i Ig G) cei mai uzuali i eficieni anticorpi Obligatoriu: Anamneza i evaluarea factorilor de risc (vezi casetele 3, 7); Examenul clinic (vezi casetele 8-12); Diagnosticul diferenial (vezi caseta 17); Investigaii paraclinice obligatorii (vezi tabelul 4). Recomandabil: Investigaii paraclinice recomandabile (vezi tabelul 4).
Jejunoscopia cu biopsie, posttestare serologic, este examinarea obligatorie pentru stabilirea diagnosticului de boal celiac. Pot fi utilizate, la necesitate: examinri imunologice, serologice, proceduri imagistice complementare. 3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (capitolul 2.6.1) 3.2. Tratamentul medicamentos (capitolul 2.6.2) DIETA FR GLUTEN este piatra de temelie n tratamentul bolii celiace. Tratamentul proceselor de digestie; Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene; Tratamentul polurii bacteriene; suplinirea deficienelor vitaminice i minerale; Glucocorticosteroizi tratamentul formei refractare.
serologici, att pentru screening-ul bolii celiace, ct i pentru evaluarea n dinamic a patologiei, la regimul fr gluten [NASPGHAN, 2005; AGA, 2006].
Obligatoriu: Recomandri privind modificarea regimului igienodietetic (vezi caseta 19, 20).. Obligatoriu: Forma refractar (vezi caseta 28). Prentmpinarea complicaiilor i restabilirea anemiei, densittii osoase (vezi caseta 27). Supravegherea reaciilor adverse ale medicamentelor (vezi casetele 22-28).
4. Externarea
Extrasul obligatoriu va conine: diagnosticul precizat desfurat; rezultatele investigaiilor i tratamentului efectuat; recomandri explicite pentru pacient; recomandri pentru medicul de familie.
OBLIGATORIU: Aplicarea criteriilor de externare; Elaborarea planului individual de supraveghere n funcie de evoluia bolii, conform planului tip de supraveghere; Oferirea informaiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa1);
DE REINUT!!! Conform ordinului Ministerului Sntii a Republicii Moldova, copiilor cu boal celiac li se stabilete gradul II de invaliditate.
C. 1. ALGORITM DE CONDUIT
C 1.1.Managementul de conduit a bolii celiace la copii
Manifestri clinice tipice: - diaree cu polifecalie; - distensie abdominal; - retard staturo-ponderal. 1 CAZ SUSPECT
LEGEND
Grupul de risc: - rudele de gradul I i II; - deficitul Ig A; - patologii autoimune asociate; - sindroame genetice. 3
5
condiie soluie opiune
Screening serologic:
- tTG Ig A, Ig G
Nu
Negativ
Da Pozitiv 8
Da
Da
11
Testare serolgic: EMA IgA
1. Viloziti atrofice/subatrofice; 2. Cripte hiperplazate; Da intraepiteliale. 3. Llimfocite 15 Forma tipic Da Da Forma atipic Da 16 17 Forma silenioas Da DIETA FR GLUTEN Nu Forma refractar Da Nu 19
12 Forma latent
Da 18
Da Supraveghere
22
20 Reevaluare
21 Da
10
> 40/100
n limitele normei
persoanele, care i exprim haplotipul HLA, clasa a II DQ2/DR3 sunt predispuse la boli autoimune grave: - diabet zaharat tip I 5-8 %; - tiroidita autoimun 5-6 %; - poliartrita reumatoid 3 %; - ciroza biliar primitiv 6-7 %. astfel, cca 1 din 12 copii cu diabet zaharat tip I face intoleran la gluten [Pietzak et Thomas, 2003]. Aceti pacieni constituie grupul de risc i necesit un screening sistematic, pentru depistarea precoce a bolii celiace. Vrsta o Copii - picul I 9-24 luni, debut cu o durat de la 2 pn la 4-8 sptmni, dup introducerea produselor gluten-componente; - picul II 2-3 ani, dup aciunea factorilor ce faciliteaz realizarea predispunerilor genetice (infecii intercurente, stri stresante, ncadrarea copilului n colective noi, schimbarea regimului alimentar). o Aduli: - decada a treia sau a patra de via. Apartenena rasial i etnic - boala celiaca constituie una dintre cele mai comune boli cronice induse genetic la nivel mondial; - rar sau chiar inexistent: persoane de origine: african, chinez sau japonez [Hill, Bhatnagar, Cameron, Rosa, Maki, Russell, et al, 2002]. Sexul - cele mai multe studii indic o prevalen de sex feminin, variind de la 1,5/1 la 3/1. Factorul alimentar o glutenul constituie prolaminele din: - gru (gliadina), orz (ordelina), secar (secalina), ovz (ovenina). - rolul gliadinei, a fost remarcat, n 1940, de ctre pediatrul olandez Willem-Karel Dicke, estimnd o scdere semnificativ a ratei mortalitii printre copii afectai de boal celiac, de la 35 % i mai mult, pn la zero. o diversificarea incorect a alimentaiei la sugari: - introducerea glutenului n raia alimentar, nainte de 4 luni crete riscul dezvoltrii bolii celiace i invers, introducerea dup 7 luni scade riscul; - un studiu recent scandinav, denot creterea incidenei bolii celiace, odat cu ablactarea i administrarea cantitilor mari de gluten. Factorul autoimun - dup 1990, boala celiac a fost acceptat universal, ca o patologie autoimun, a crei factor declanator este glutenul i autoantigen enzima transglutaminazic.
C.2.3. Profilaxia
Caseta 4. Profilaxia bolii celiace la copii Msuri de profilaxie primar n boala celiac la momnet nu se ntreprind. Profilaxia secundar const n: promovarea alimentaiei naturale; diversificarea corect a sugarilor (vezi anexa 3); regim alimentar corect; profilaxia infeciilor intercurente ale tractului gastroinestinal.
12
C.2.4. Screening-ul
Caseta 5. Screeningul bolii celiace la copii Pe parcursul ultimilor 40 ani, n Europa incidena bolii celiace a crescut de la 0,8 / 100.000 la 9,4 /100.000, graie mbuntirii metodelor de diagnostic, screenig-ul grupurilor de risc i formarea diverselor managemente de conduit a pacienilor cu boal celiac [5]. Screening-ul primar al bolii celiace nu exist , ns ar fi necesar i raional de evaluat copii predispui genetic i cu patologii autoimune grave. Screening-ul copiilor diagnosticai cu boal celiac prevede monitorizarea rspunsului la regimul agliadinic sau la tratamentul medicamentos, n forma refractar. Sreeningul-ul bolii celiace se efectuiaz n baza programelor elaborate de multiple organisme internaionale cum ar fi: OMS, ESPHAGAN, NASPHAGAN. Mai multe studii, din Europa, America de Sud, Australia i SUA, fundamentate pe screeningul serologic au consemnat c aproximativ 0,5-1% din aceste populaii au avut boala celiaca nediagnosticat. Ravikumara M. et all., 2006 bazat pe un studiu prospectiv, confirm c n ultimii 5 ani, un copil din patru a fost diagnosticat cu boal celiac , prin screenig serologic, ns fr manifestri clinice, adic stbilindu-se forma silenioas sau latent. Conform, recomandrilor NASPGHAN, 2004 i considerentelor practice, inclusiv de specificitate, sensibilitate i cost, determinarea AcTG de tipul Ig A este recomandat pentru testarea iniial a bolii celiace. n Republica Moldova, n incinta IMSP ICDOSM i C, secia gastrologie sunt respectate recomandrile forurilor internaionale, astfel copii din grupul de risc sau copii cu manifestri sugestive de boal celiac sunt testai serologic (AcTG de tipul Ig A i Ig G), endoscopic i histologic pentru confirmarea sau infirmarea bolii celiace.
Caseta 6. Indicaii pentru screening-ul serologic al bolii celiace [NASPGHAN, 2004] Recomandate: - malabsorbie intestinal, fr precizare; - anemie feripriv, B12 deficitar; - osteoporoz; - intolerana la lactoz; - sindromul intestinului iritabil; - simptome gastrointestinale cronice, neprecizate; - artrite neprecizate; - grupurile de risc cu manifestri evocatoare: - patologii autoimune (Diabet zaharat tip I, tiroidita); - sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Williams; - deficit selectiv Ig A; - rudele de gradul I. - citoliz hepatic neprecizat; - ataxie, polineuropatie; - dermatit herpetiform. Nerecomandate: - populaia general; - manifestri digestive acute. 13
- haustre cutanate, ce se definesc prin turgorul flasc, atrnarea plicilor cutanate, n special n regiunea foselor inghinale i axilare; - hiperkeratoz murdar, localizat cu preponderen n regiunea coatelor, genunchilor, articulaiilor degetelor de la mini; - fisuri ale mucoaselor; - ulceraiile aftoase i gingivita; - dermatita herpetiform (erupii papuloveziculoase foarte pruriginoase); - macule, urtici, cruste; - degete hipocratice.
Manifestrile neurologice - neuropatii periferice, n special, senzitive; - parestezii; - astenie, ataxie; - encefalopatia dismetabolic; - epilepsie, manifest ri convulsive; - depresia apare n 20 50 % cazuri, uneori evolund pn la suicid [14]. Manifestrile endocrine - 8-20 %: - nanism izolat; - infantilism. Manifestrile nefrourinare - oxalurie.
Caseta 11. Alte forme clinice a bolii celiace la copii Boala celiac silenioas - lipsa manifest rilor clinice, n pofida lezrii mucoasei intestinale, - 10 15 %, din rudele de gradul I al copiilor cu boal celiac prezint aceast form clinic; - prezint interes de diagnostic precoce, deoarece exist pericolul ca maladia s fie diagnosticat doar retrospectiv, dup instalarea complicaiilor maligne ale bolii.
Boala celiac latent - evolueaz: - fr manifestri clinice; - fr leziuni ale mucoasei intestinale; - markerii serologici (Ac) specifici bolii sunt pozitivi. - ulterior aceti copii dezvolt atrofia intestinal, care se vindic odat cu ordonarea regimului agliadinic. Forma potenial acest termen a fost introdus de Ferguson et al., 1993, pentru a descrie minuios forma latent a maladiei celiace. Boala celiac refractar 10 % - persistena manifestrilor clinice, dup un an de regim agliadinic; - este necesar o examinare minuioas i trebuie excluse alte patologii.
Caseta 12. Examenul obiectiv al pacienilor cu boal celiac copiii sunt excitabili, capricio i, activi, iar n formele cu malnutriie sever devin apatici, triti, morcnoi, prezint retard fizic cu status rahiticus; n dezvoltarea psiho-motorie, celiacii de vrst mic nu progreseaz mult. Ei pot pierde chiar i nsuirile deprinse mai recent. Retardul ponderal este mai serios dect cel statural, iar cnd membrele sunt subiri le creeaz un aspect de piangen; pielea i mucoasele sunt palide, uscate, la fel pot aprea pigmentaii neomogene ale pielii, coilonihie, stomatit angular, glosit, gingivit, decolorarea i fragilitatea prului etc., uneori dermatit herpetiform; esutul adipos este diminuat; esutul muscular este redus i hipoton n cazurile avansate ajungnd s exprime un 15
marasm; aparatul osos este demineralizat, apar fracturi patologice, hipoplazia smalului dentar etc.; abdomenul este destins. La palpare pielea din aceast regiune este subiat, iar peretele abdominal fiind subire i atonic permite lesne palparea unor mase de consisten (anse intestinale dilatate, umplute cu lichid i gaze).
Tabelul 1. Deficitul staturoponderal n boala celiac la copii Metoda percentilelor Deficit ponderal pc.25 p.10 - deficit de mas, gradul I < pc.10 - deficit de mas, gradul II Deficit statural pc.25 p.10 - talie mai joas de mediu < pc.10 - talie joas
- Dezavantaje: - rspunsului fals negativ, n deficitul de Ig A; - lipsa tipului de Ig G; - preul costisitor comparativ cu anticorpii tisulari transglutaminazici. Anticorpii tisulari transglutaminazici AcTG Ig A i Ig G - cei mai uzuali i eficieni anticorpi serologici, att pentru screening-ul bolii celiace, ct i pentru evaluarea n dinamic a patologiei, la regimul fr gluten [NASPGHAN, 2004; AGA, 2006], aceleai linii directoare au fost susinute i de ESPGHAN, 1990, doar c fr dovezi clinice; - transglutaminaza tisulara (tTG) a fost identificat 1997, ca fiind autoantigenul major n boala celiaca; - tTG aparine unei familii complexe de enzime calciudependente, ce catalizeaz formarea legaturilor ncruciate dintre proteine; - are rolul n asamblarea matricei extracelulare i n mecanismele de reparare tisular. - n cazul deficitului de Ig A valoare major va prezenta AcTG de tipul Ig G. Caseta 14. Examenul endoscopic n boala celiac Avantaje: - metoda cea mai exact pentru vizualizarea tubului digestiv; - posibilitatea prelurii biopsiilor. DE REINUT!!! Conform consensului internaional este necesar de prelevat cel puin 4 probe, pentru examenul histologic. Indicatii: - Stabilirea diagnosticului. Precauii: - boli pulmonare severe; - malformaii cardiace decompensate cu insuficien cardiac NYHA III-IV; - prezena implanilor (se va face profilaxia cu antibiotice); - beneficiul n vederea diagnosticului este esenial i depete cu mult riscurile. Anestezia - intravenoas, nu se intubeaz pacientul ca la o operaie clasic; - de scurt durat, - are rolul de a relaxa i a induce somnolena cu amnezie retrograd (pacientul nu-i amintete ce s-a ntmplat pe parcursul examinrii), deoarece aerul insuflat pentru destinderea stomacului provoac dureri. Pregatiri generale: - acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului; - consiliere psihologic; - hemograma desfurat ; - grupa sanguin; - teste de coagulare. Pregtirea tractului digestiv superior: - abinerea de la alimentaie 6 ore nainte de procedur. Tabloul endoscopic - mucoas palid; - atrofie parial sau total.
17
Caseta 15. Examenul histologic n boala celiac Indicaii: - stabilirea diagnosticului; - aprecierea extinderii procesului de atrofie i a gradului de severitate; - stabilirea prezenei complicaiilor; - ca screening pentru cancerul intestinal. Contraindicatii: - distrofie extrem la sugari; - tulburri sanguine. Metoda: - preluarea fragmentelor mucoasei intestinului subire; - examinri histologice. - Pregatire generala: - acordul scris al unuia dintre prini sau a reprezentatului legal al copilului; - hemograma desfurat ; - grupa sanguin; - teste de coagulare.
Tabloul histologic n boala celiac
- Marsh 1 sau Marsh 2 sunt leziuni nespecifice, putnd fi gsite n: - enteropatia alergic, - intolerana la laptele de vaca sau alergie la soia - giardiaz, - enteropatie autoimun. - Marsh 3 sunt leziuni mult mai specifice, mai ales dac sunt confirmate serologic. Caseta 16. Testul de provocare n boala celiac Indicaii: - verificarea diagnosticului, la copiii cu vrste de peste 7 ani, cnd: - manifest rile clinice sunt nespecifice, - datele de laborator nu sunt concludente pentru stabilirea diagnosticului. Contraindicatii: - Copii mai mici de 7 ani; - diagnostic de boala celiac cert. Metoda: - regim agluten 14 zile, sub supravegherea medicului, n secii specializate, cu o ulterioar testare histologic i serologic. Rezultate: - testul de provocare se consider pozitiv dac dup 6 luni (sau mai devreme) de lrgire a dietei mucoasa jejunului se atrofiaz, iar titrul anticorpilor specifici crete. Tabelul 2. Alte examinri instrumentale efectuate pentru diagnosticul bolii celiace la copii Examinarea paraclinic Ecografia organelor abdominale Ecografia renal Rezultatele scontate - anse intestinale dilatate cu fenomen de pseudoascit ; - diagnostic diferenial i aprecierea patologiilor concomitente. - pentru decelarea schimbrilor nefrourinare.
18
- estimarea concordanei dintre vrsta osoas i biologic. - cea mai nou achiziie de diagnostic, pentru vizualizarea intestinului subire; - metod endoscopic neinvaziv. - diagnosticul diferenial a malabsorbiei glucidelor. - pentru aprecierea gradului demineralizrii osoase i pentru aprecierea de tratament i monitorizare.
Rezultatele scontate Albumina N, , n 50 % cazuri; Proteina total N, , n 50 % cazuri; ALAT, ASAT N,; Bilirubina N, ; FA N, ; Ca, P , n 50 % cazuri; Fierul seric N, ; Vit. B12 N, ; Acidul folic N, ; Transferina N, ; Colesterolul , n 30 % cazuri; Ureea, creatinina N, ; Timpul de coagulare; Fibrinogenul; Protrombina; Kaliul; Natriul.
Grupa sanguin , Rh Examenul sumar de snge - Hemoglobina , n 70 % cazuri; - Leucocite N, , cu deviere spre stnga; - Eozinofile ; - Limfocite ; - VSH . - proteine N,; - leucocite N,; - eritrociturie minim. - lipide neutre (steatoree) ; - acizi grai ; - saponine ; - celuloz ; - flor iodofil ; - uneori proteine (creatoree) , - resturi nedigerate . - excluderea infestaiilor intestinale. - bifido- i lactobacterii , absent; - flora condiionat patogen , n special a formelor atipice de E.colli. - Ig A, Ig E total; - proteina C-reactiv; - complexele imuno-circulante (CIC); - factorul reumoatoid.
Examenul coproparazitologic
19
Hormonii
hormoni de cretere i dezvoltare (somatotropina, LH, FSH); hormoni tiroidieni (T3, T4, TSH).
Tabelul 4. Examinrile clinice i paraclinice n cadrul asistenei medicale (AM) primare, specializate de ambulator i spitaliceasc AM primar AM specializat AM de ambulator spitaliceasc Examen endoscopic R O Examenul histologic O Radiografia panoramic abdominal R R Ecografia organelor abdominale O O Examenul sumar de snge O O O Examenul sumar al urinei O O O Coprograma O O O Examenul coproparazitologic O O O Coprocultura O O Echilibrul acido-bazic R Albumina R O Proteina total R O ALAT, ASAT R R O Bilirubina R R O Ureea R R O Creatinina R R O Fierul seric R R O Transferina R Ca, P R O Kaliul, Natriul R O Zincul, Magneziul R O Timpul de coagulare R R Determinarea trombocitelor R O Fibrinogen R O Prtotrombina R O Teste serologice R O Teste imunologice O O obligatoriu; R recomandabil.
- tratamentul deficienelor instalate; - tratamentul complicaiilor; - tratamentul patologiilor asociate. Promovarea valorilor psihologice, emo ionale, sociale. Promovarea suportului familial i social.
acizii grai polinesaturai diminueaz activitatea procesului inflamator la nivelul mucoasei intestinale; - coninutul optim de proteine favorizeaz o cretere i o dezvoltarea armonioas a copilului; - amestecul optim al raportului Ca/P nu numai c favorizeaz asimilarea Ca dar influeneaz benefic i microbiocenoza intestinal; - osmolaritatea minim a amestecului ofer posibilitatea de administrare n cazul lezrii mucoasei intestinale; - coninutul optim de zinc determin regenerarea mucoasei intestinale i micoreaz intensitatea i durata diareei. Alfare - amestec de proteine serice nalt hidrolizate obinut n rezultatul hidrolizrii enzimatice i ultrafiltrrii; - conine lipide antiinflamatorii (acidul docozoexaenic i acidul gamalinolenic), care micoreaz activitatea proceselor inflamatorii, sinteza citokinelor antiinflamatorii i amelioreaz rspunsul imun al celuleor-T; - trigliceridele cu lan mediu prezint o surs energetic valoroas, uor asimilabil; - nucleotidele faciliteaz sinteza proteinelor, regenerarea celular, reechilibrarea sistemului imun; - nu conine lactoz, zahr i gluten, se absoarbe i se asimileaz uor chiar i n condiiile unei mucoase intestinale atrofiate; - are o valoare nutritiv comparativ mai mare cu alte amestecuri hidrolizate ceea ce asigur un adaos ponderal mai eficient. Clinutren junior - valoare energetic mare 1ml=1kcal, ce asigur creterea i dezvoltarea armonioas a copilului; - surs eficient i calitativ de proteine (50% proteine de zer); - coninutul de aminoacizi eseniali, vitamine, microelemente corespunde cerinelor OMS; - conine glucide uor asimilabile; - raportul acizilor grai -linoleic i linoic este 1/4; - 20 % din coninutul lipidic constituie trigliceridele cu lan mediu; - nu conine lactoz, gluten; - are gust plcut de vanilie i poate fi utilizat inclusiv pentru alimentarea enteral.
- n sucul gastric poate fi inactiv, din care cauz se livreaz n forme medicamentoase enterosolubile. Doza: - dozarea preparatului este n funcie de vrsta copilului, caracterul alimentaiei i gradul de steatoree! Pentru a facilita utilitatea practic recomandm urmtoarele dozri de enzime pancreatice, la copii cu insuficien pancreatic exocrin Grupul de vrst Doza Ajustarea dozei mrii cu 2000-2500 U de lipaz la 2000-4000 Sugari PhEurU lipaz/120 ml de amestec fiecare alimentare, dac crete volumul ingerat sau dac revin lactat sau la fiecare alimentare simptomele malabsorbiei Copii < 4 ani 1000-2000 Gustri: PhEurU lipaz/kg/priz alimentar jumtate din doza pentru o mas Copii > 4 ani 500-2000 normal PhEurU lipaz/kg/priz alimentar Necesitatea dozelor de lipaz ce depesc 3 000 UN/kg pentru o priz alimentar sau 10 000 UN/kg corp/zi necesit explorri suplimentare ale tractului gastrointestinal. Iar dozele de > 6 000 UN/kg pentru o priz alimentar sau de 18 000-20 000UN/kg corp/zi comport pericol de strictur a colonului. Caseta 23. Tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene Bifi-form Proprieti farmacologice: - probiotic combinat, elaborat n baza biotehnologiilor inovaionale; - conine tulpini ale florei indigene din intestinul subire i colon, precum i mediu de nutriie pentru creterea accelerat i colonizarea eficient a lumenului intestinal; - acoperit cu capsul enterosolubil, acidorezistent ce protejeaz tulpinile de aciditatea gastric eliberndu-le doar n mediul intestinal; - important pentru copiii ce sufer de malabsorbie intestinal este lipsa glutenului dismulat n capsula Bifi-form; - drept argument, preparatul Bifi-form este introdus n baza de date European a produselor inofensive (European Food Intolerance Databanks), la fel n baza de date a remediilor ce pot fi administrate de ctre astmatici n Danemarca (Asthma/Allergy Associations); - adic pe lng faptul c este absolut inofensiv pentru copiii cu boal celiac, acesta este un remediu, care practic nu provoac reacii alergice; - Bifidobacterii (Bifidobacterium longum) - 10 000 000 bacterii; - Enterococi (Enterococcus faecium) - 10 000 000 bacterii. Forma de livrare: - plicuri cu praf pentru suspensie buvabil; - pastilele masticabile; - capsulele enterosolubile. Doza: - sugari 1 plic dizolvat n 1-2 linguri de ap de 2-3 ori/zi; - 2 -6 luni: 0,5 caps. x 2 ori/zi; - > 6 luni: 1 caps. x 2 ori/zi. - 2-3 ani 1 capsul de 3 ori/zi; Reacii adverse lipsesc n doze recomandate.
23
Caseta 24. Tratamentul polurii bacteriene n boala celiac Nifuroxazid (Enterofuril) Proprieti farmacologice: - derivat de nitrofuran; - antibacterian cu spectru larg; - din tractul gastrointestinal se absoarbe puin. Forma de livrare: - capsule de 100 i 200 mg; - flacoane cu 90 ml suspensie buvabil, 200 mg/5ml. Doza: - 15-20 mg/kg corp/zi n 2 prize (per os), timp de 7 zile. Reacii adverse lipsesc n doze recomandate. Contraindicaii: - hipersensibilitate la lactuloz. Caseta 25. Tratamentul flatulenei n boala celiac Simeticona (Bobotic) Proprieti farmacologice: - este un polidimetilsiloxan cu propriet i tensioactive, datorit crora disperseaz bulele de gaze; - reduce acumulrile de gaze n intestin care provoac disconfort; Forma de livrare: - picturi orale 66.66mg/ml 30ml. Doza: - copii 28 zile-2 ani: 8 pic. (20 mg simeticon), 4 prize; - 2-6 ani: 14 pic. (35 mg simeticon), 4 prize; - > 6 ani: 16 pic. (40 mg simeticon), 4 prize. Doza de Simeticon, pentru pregtirea pacienilor pentru investigaiile tractului gastrointestinal (n ajun): - copii 28 zile-2 ani: 10 pic. (25 mg simeticon), 2 prize; - 2-6 ani: 16 pic. (40 mg simeticon), 2 prize; - > 6 ani: 20 pic. (50 mg simeticon), 2 prize. Reacii adverse: - reacii alergice. Contraindicaii: - stenoze ale tractului gastrointestinal; - copii mai mici de 28 zile; - hipersensibilitate la simeticon. Caseta 26. Suplinirea deficienelor vitaminice Retinol (Vitamina A) Proprieti farmacologice: - crete funcia de barier a mucoasei gastrointestinale; - rol important n procesele de cretere i diferenciere a enterocitelor; 24
- posed propriet i imunostimulatoare. Indicaii: - hipovitaminoza A; - enterocolitele cronice. Forma de livrare: - capsule 25 000 U, 33 000 U; - drajeuri 3300 U; - capsule gelatinoase moi 50 000 U; - soluie uleioas 3,44 % - 10 ml, flacoane; - soluie hidrosolubil injectabil 40 000 U/2 ml, fiole. Doza: - copii pn la 3 ani 600 g (2000 UI) - 4-8 ani 900 g (3000 UI) - 9-13 ani 1700 g (5665 UI) - 14-18 ani 2800 g (9335 UI) - adulii 3000 g (10000 UI) Not: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vitaminei n raport cu numrul de U (uniti) se face din corelaia: 1U vitamina A =0,3 g retinol Reacii adverse: - hipervitaminoz A; - somnolen, cefalee; - hiperemia feei; - dureri n oasele membrelor inferioare; - hipertensiune intracranian, hidrocefalee; - perspiraii, erupii cutanate. Contraindicaii: - hipervitaminoz A; - hipersensibilitate la preparat; - calculoza biliar; - pancreatita cronic. Supradozare: - toxicitatea acut poate fi produs de doza de: - copii: 350 000 U; - aduli: 2 mln U. - toxicitatea cronic: - 4 000 U/kg/zi pentru 6-15 luni. o Hipervitaminoza A se manifest prin: - oboseal, icter; - anorexie, vrsturi, disconfort abdominal; - retardarea creterii, hipomenoree; - artralgie migratorie, nchiderea prematur a epifizelor; - cefalee, pulsaia fontanelelor; - papiledem, exoftalm; - descuamaie masiv, hiperpigmentaie, alopecie; - hepatosplenomegalie; - leucopenie. o Tratamentul supradozrii: - sistarea administrrii vitaminei A; - terapie suportiv. 25
Precauii: - nefrita acut i cronic; - insuficien cardiac congestiv. Ergocalceferol (Vitamina D) Proprieti farmacologice: - acioneaz asupra diferenierii, proliferrii i activrii celulare, inclusiv a enterocitelor; - administrarea n doze de profilaxie mrete durata tratamentului, creeaz premise pentru agravare sau pentru evoluie cronic recidivant. Indicaii: - rahitismul; - hipofosfatemia. Forma de livrare: - soluie buvabil D3 15 000 U/ml-10 ml, flacoane; - soluie injectabil 600 000 U-1 ml, fiole; - soluie uleioas 0,125 %-5 ml, flacoane. Doza: - Rahitism uor: 2000-3000 UI/zi, per os, 30 zile. - Rahitism moderat: 3000-4000 UI/zi, per os, 35-40 de zile. - Rahitism sever: 4000-5000 UI /zi, per os, 40-45 de zile. Reacii adverse: - afeciuni renale (poliurie, nicturie, polidepsie, hipercalciurie, azotemie reversibil, hpertensiune, nefrocalcinoz, calcificaii vasculare generalizate, insuficien renal ireversibil); - retard mental; - stoparea creterii copiilor; - astenie, dureri vagi; - pierdere ponderal; - anemie; - acidoz moderat ; - greuri, anorexie, constipaii. Contraindicaii: - hipercalcemia; - sindromul malabsorbiei; - sensibilitatea anormal la efectele toxice ale vitaminei Supradozare: - efectul vitaminei D poate persista 2 luni i mai mult de la sistarea administrrii; o Tratamentul supradozrii: - sistarea administrrii; - diet hipocalcic; - cantiti sporite de lichide; - terapie simptomatic i suportiv. o Criza hipercalcemic, cu deshidratare: - stupor, com i azotemie; - se ncepe cu rehidratarea pacientului (perfuzie i.v. de ser fiziologic); - diuretice de ans (furosemid sau acid etacrinic), pentru creterea excreiei urinare de calciu; - administrarea de citrai, sulfai, fosfai, corticosteroizi, EDTA (acid 26
etilendiamintetraacetic). Precauii: - monitorizarea concentraiei sanguine a calciului i fosforului (cel puin la fiecare 2 sptmni); - radiografia oaselor o dat pe lun; - aportul de calciu trebuie s fie adecvat. Tocoferol (Vitamina E) Proprieti farmacologice: previne peroxidarea lipidelor; este esenial n protecia acizilor grai polinesaturai membranari; stabilizeaz faza lipidic; menine la nivel fiziologic oxidarea membranelor eritrocitare; crete utilizarea vitaminei A, inhib producia prostoglandinelor; crete sinteza anticorpilor, stimulnd imunitatea mediat celular i activitatea macrofagelor.
Indicaii: - hipovitaminoza E; - convalescena dup bolile febrile. Forma de livrare: - capsule 100 mg, 200 mg, 400 mg; - drajeuri 100 mg; - soluie uleioas buvabil 30% -10 ml, flacoane dotate cu pipet; - soluie uleioas 50 %-0,2 ml, n capsule moi; - soluie uleioas 5 %, 10 %, 30 %, n flacoane 20 ml, 30 ml. Doza: - 800-3600 UI/kgc/zi, per os, 2 prize. Reacii adverse: - reacii alergice; - n doze mari: diaree, epigastralgii. Contraindicaii: - hipersensibilitate la preparat. Interaciuni: - scade aciunea antianemic a fierului. Fitomenadiona (Vitamina K) Proprieti farmacologice: - activeaz factorii II, VI, IX, X din complexul protrombinic, proteinele S i C, considerate inhibitori ai coagulrii; - la nou-nscut aportul sptmnal trebuie s constituie 2-5 mg; - deoarece laptele matern conine mai puin de 5 g/l, nou-nscutul necesitnd circa 1 g/kg/zi. Indicaii: - hipovitaminoza K. Forma de livrare: - comprimate 15 mg; - soluie injectabil 1 % -1 ml, fiole. 27
Doza: - peroral: 2,5-5 mg/zi; - parenteral: 1-2 mg/zi. Reacii adverse: - hemoliz; - methemoglobinemie. Contraindicaii: - hipercoagularea; - boala hemolitic a nou-nscutului; - hipersensibilitate la preparat. Caseta 27. Tratamentul deficienelor minerale Calciu glicerofoasfat Proprieti farmacologice: - este esenial pentru buna funcionare a sistemelor nervos, muscular i scheletic; - joac un rol important n funcia renal, respiraie, coagubilitatea sngelui, permiabilitatea membranelor celulare i capilarelor; - stimuleaz procesele anabolice; - aciune tonizant. Forma de livrare: - comprimate 200 mg. Doza: - 50-200 mg, per os, 2-3 prize. Reacii adverse: - greuri, vrsturi; - diaree, bradicardie. Contraindicaii: - insuficiena renal sever; - predispoziie la tromboze; - hipersensibilitate la preparat. Caseta 28. Administrarea glucocorticosteroizilor n boala celiac Prednisolon: Proprieti farmacologice: - analog sintetic al cortisolului; - efect antiinflamator, antialergic i antiexudativ de 4 ori mai mare dect al cortisolului; - inhib proliferarea esutului conjuctiv, inhib hialuronidaza, micoreaz permiabilitatea capilarelor; - manifest efecte metabolice profunde i variate, modific rspunsul imun al organismului la diveri stimuli. Indicaii: - colangita sclerozant primar. Forma de livrare: - comprimate 5 mg; - soluie injectabil 25, 30 mg/ml. Doza: - 1 2 mg/kg corp/zi, per os; 28
- doza maxim 40-60 mg/zi. Schema de administrare: - doza zilnic se mparte n 3 prize: - ora 8.00 - din doza zilnic; - ora 12.00 - din doza zilnic; - ora 14.00 - din doza zilnic; - scdere la 4-6 sptmni; - scderea dozei se face treptat, cu cte 2,5 mg la 5-7 zile, dar numai degrab dect 3 zile. Reacii adverse: - leucopenie; - acnee, erupii cutanate, prurit, echimoze, facies Cushingoid; - osteopenie, inhihibarea creterii, hipertensiune; - cefalee, depresie; - grea, vom, epigastralgii; - poliurie, dureri lombare, artrite/artralgii. Contraindicaii: - ulcer gastric i duodenal; - psihoze, osteoporoz, diabet zaharat; - insuficien renal sau cardiac; - hipertensiune arterial; - tuberculoz evolutiv; - herpes, varicel, perioad de vaccinare antivariolic ; - boala Cushing; - predispoziie la tromboembolie; - sarcin, alaptare; - micoze sistemice; - hipersensibilitate la preparat. Precauii: - pe perioada tratamentului se recomand un regim alimentar srac n glucide i lipide, hiposau desodat, administrarea unui gastroprotector; - vaccinrile rmn fr efecte. Caseta 29. Criteriile de spitalizare a copiilor cu boal celiac confirmarea sau infirmarea diagnosticului de boal celiac; forma refractar; prezena complicaiilor.
Caseta 30. Criteriile de externare a copiilor cu boal celiac ameliorarea strii generale; rspuns la dieta fr gluten; excluderea complicaiilor; rspuns la tratamentul medicamentos.
ulterior: 1 dat n an; la necesitate mai frecvent (forma refractar). F Perioada de supraveghere va dura toat viaa. DE REINUT!!! Conform ordinului Ministerului Sntii al Republicii Moldova, copiilor cu boal celiac li se stabilete gradul II de invaliditate.
C.2.8. Complicaiile
Caseta 32. Complicaiile bolii celiace la copii
rahitism, osteopenie, osteoporoz; anemie feripriv sau anemie macrocitar (deficit de acid folic); pubertate intrziat; amenoree; infecii respiratorii recurente; tulburri de memorie i concentrare; tulburri psihice, precum iritabilitatea i depresia; limfom intestinal.
C.2.9. Pronosticul
Caseta 33. Pronosticul bolii celiace Sub un regim de excludere, regresia semnelor clinice acute poate fi evident deja dup 2-3 zile, dac deficitul ponderal a fost semnificativ, greutatea ideal se restabilete n 6 12 luni. Recuperarea statural n raport cu cea ponderal ntrzie cu 2-3 luni, de aceea, cnd deficitul statural este major restabilirea poate fi imperceptibil. Refacerea strii de sntate se manifest nu numai prin dispariia problemelor stresante, precum pierderea n greutate sau distensia abdominal, dar i printr-o restabilire general a st rii psihice i fizice, n special o mbuntire a abilitii de concentrare i a tonusului muscular, att de primordiale pentru copii. Persoanele ce nu respect dieta fr gluten au un risc crescut de mortalitate, comparativ cu populaia general de cca de 6 ori. Mortalitatea crete din contul afeciunilor maligne ale intestinului care apar n termen de cca 3 ani de la diagnosticare, n cazul neglijrii dietei agliadinice.
30
D.3. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de copii ale spitalelor raionale, municipale
31
D.4. Instituiile de asisten medical spitaliceasc: secii de gastrologie ale spitalelor republicane
panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinareA: hemoleucogramei, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice (proteina total, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC; teste serologice; fibrogastroscop; cabinet radiologic; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: tratamentul proceselor de digestie (Pangrol); tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene (Bifiform) tratamentul polurii bacteriene (Enterofuril); suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu); glucocorticosteroizi (Prednisolon). Personal: medic gastroenterolog pediatru certificat; medic pediatru certificat; medic de laborator; medic imagist; asistente medicale; acces la consultaiile calificate: nutriionist, genetic, psiholog, endocrinolog, reumatolog, alergolog, neurolog. Dispozitive medicale: cntar pentru sugari; cntar pentru copii mari; panglica-centimetru; fonendoscop; laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice (proteina total, ASAT, ALAT, bilirubina i fraciile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC; teste serologice; fibrogastroscop; cabinet radiologic; laborator imunologic; serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: tratamentul proceselor de digestie (Pangrol); tratamentul creterii exuberante a microflorei condiionat patogene (Bifiform) tratamentul polurii bacteriene (Enterofuril); suplinirea deficienelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) i minerale (Calciu); glucocorticosteroizi (Prednisolon).
32
2.
3.
4.
5.
6.
2.1. Proporia pacienilor din grupul de risc a bolii celiace, care au beneficiat de testare serologic, anual Ameliorarea 3.1. Ponderea examinrii pacienilor cu pacienilor cu diagnosticul de boal boal celiac, prin celiac, crora li sa teste serologice, efectuat examenul examen clinic i paraclinic endoscopic i obligatoriu conform histologic recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil Ameliorarea 4.1. Ponderea informatizrii i pacienilor cu educrii familiilor, diagnosticul de boal referitor la regimul celiac, care respect agliadinic dieta fr gluten, conform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil Minimalizarea 5.1. Proporia numrului de pacienilor cu pacieni cu boal diagnosticul de boal celiac, forma celiac, cu rspuns refractar complet la dieta fr gluten, coform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil Creterea 6. Proporia pacienilor numrului de cu diagnosticul de pacieni cu boal boal celiac, care au celiac, fost supravegheai supravegheai coform recomandrilor conform protocolului clinic recomandrilor naional Boala celiac protocolului clinic la copil, de ctre naional medicul de familie, pediatru i gastroenterolog pediatru. Ameliorarea reintegrrii eficiente, a copiilor cu boal celiac, n societate 7.1. Proporia pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, care au fost reintegrai eficient n societate
Numrul pacienilor, din grupul de risc a bolii celiace, pe parcursul care au beneficiat de testare serologic n ultimul an x 100 Numrul pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, crora li sa efectuat examenul clinic, paraclinic i tratamentul obligatoriu conform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil, pe parcursul ultimului an x 100 Numrul pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, care au respectat dieta fr gluten, conform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil, pe parcursul ultimului an x 100 Proporia pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, cu rspuns complet la dieta fr gluten, conform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil pe parcursul unui an x 100 Numrul pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, care au fost supravegheai coform recomandrilor protocolului clinic naional Boala celiac la copil, de ctre medicul de familie, pediatru i gastroenterolog pediatru. pe parcursul ultimului an x 100 Numrul pacienilor cu diagnosticul de boal celiac, care au fost reintegrai n societate, pe parcursul ultimului an x 100
Numrul total de copii cu diagnosticul de boal celiac, care se afl la supravegherea medicului de familie pe parcursul ultimului an Numrul total de pacieni cu boala celiac, care se afl sub supravegherea medicului de familie i specialistului pe parcursul ultimului an.
Numrul total de pacieni cu boal celiac, care se afl sub supravegherea medicului de familie i gastroenterolog pediatru pe parcursul ultimului an.
Numrul total de pacieni cu diagnosticul de boal celiac, care se afl la supravegherea medicului de familie pe parcursul ultimului an
Numrul total de pacieni cu diagnosticul de boal celiac, care se afl la supravegherea medicului de familie, pediatru i gastroenterolog pediatru pe parcursul ultimului an
Numrul total de copii cu diagnosticul de boal celiac, care se afl la supravegherea medicului de familie pe parcursul ultimului an
33
BIBLIOGRAFIE
1. Harrison MS, Wehbi M, Obideen K. Celiac disease: more common than you think. Cleve Clin J Med. 2007 Mar;74(3):216. 2. HAS. Bon usage des technologies de sante. Quelles recherches danticorps prescrire dans la maladie coeliaque? juin 2008 3. Lohi S et al. Increasing prevalence of coeliac disease over time. Aliment Pharmacol ther 2007; 26:1217-1225. 4. WGO Practice Guidelines Maladie coelique, 2007 5. Daniela Brunner, Johannes Spalinger. La coeliakie chez lenfant. Paediatrica, Vol. 16 No. 3 2005 6. I. Poucet. La maladie coeliaque au-dela du regime sans gluten. Le Mdecin du Qubec, volume 43, numro 10, octobre 2008 7. Rostom A,Murray JA,Kagnoff MF.American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology 2006 ; 131 (6) : 19812002. 8. Green PH,Cellier C. Celiac disease. N Engl J Med 2007 ; 357 (17) : 1731-43. 9. Green PH.The many faces of celiac disease: clinical presentation of celiac disease in the adult population. Gastroenterology 2005 ; 128 (Suppl. 1) : S74-8. 10. National Institutes of Health. NIH consensus statement on Celiac disease. NIH Consens State Sci Statements 2004 ; 21 (1) : 1-22. 11. Lepers S, Couignoux S, Colombel JF, Dubucquoi S. La maladie coeliaque de l'adulte : aspects nouveaux. Rev Med Interne 2004 ; 25(1) : 22-34. 12. Isabel Polanco. Celiac Disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 47:S3S6 # 2008 by European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition 13. Cerf-Bensussan N, Jabri B. Coeliac disease : an autoimmune disorder induced by a dietary antigen. La maladie coeliaque : une maladie auto-immune induite par un antigne alimentaire : L'immunologie en question. MS Mdecine sciences 2001 ; 17 (11) : 1129-38. 14. Genevive Jadoul. La maladie coeliaque, la frontire entre diagnostic et dpistage. La Revue de la Mdecine Gnrale n 235 septembre 2006. 15. 1. Richard J, Farrell RJ, Kelly CP. Review Article : Celiac Sprue. N Engl J Med, 2002 ; 346 16. Mearin ML, Kommer CAS, Czismadia CGDS et al. Costs and benefits of mass screening for celiac disease. Depts Pdiatrics Leiden University Medical Center and TNO Prevention and Health, Leiden, The Netherlands. Oral presentation abstract to 10th International Symposium on Coeliac Disease, Pathogenesis and Outcomes. Paris June 2-5 2002 17. Cellier C (Hpital Europen Georges Pompidou). Maladie Coeliaque : fautil dpister? Site du GERMC 18. Baugerie L (Hpital Rothchild, Paris). Faut-il dpister la maladie coeliaque ? Runion annuelle de pathologie digestive de lhpital Cochin (Paris) 08 fvrier 2002 19. Chand N, Mihas AA. Celiac disease : Current Concepts in Diagnosis and treatment. J Clin Gastroenterol. 2006 ; 40 (1) : 3-14 20. Diagnosis of Gluten-Sensitive Enteropathy (Celiac Disease). A Summary of the NASPGHAN, AGA and WGO Guidelines. Revised February 2008 21. Principles and methods for assessing autoimmunitz associated with exposure to chemicals. World Health Organization 2006
34
Anexa 1. GHIDUL PACIENTULUI CU BOALA CELIAC Boala Celiaca este definit ca enteropatie cronic autoimun glutensensibil cu leziuni la nivelul mucoasei intestinului subire. Ce nseamn GLUTEN ? Prin gluten se subneleg prolaminele prezente n gru (gliadina), n orz (ordelina), secar (secalina) i ovz (ovenina). Cu alte cuvinte boala celiac este boala finei. Proportiile prolaminelor n diverse cereale: griu gliadina 69 % secar secalina 30 50 % ovz avenin 16 % orz hordeina 46 52 % mei panicin 40 % porumb ziena 55 % orez orzenina 5 % hibrid de gru cu proprietile grului i secarei
Cu o decad n urm, se considera c aceast maladie afecteaz 1 individ din 1000 de cercetai, la ora actual, ns, boala celiac poate fi diagnosticat la unul din 200 examina i ntmpltor. De boala celiac sufer de la o persoan din trei sute (America, Australia) pn la o persoan din o sut (Italia). Iar pe lng un caz diagnosticat exist nc 6 cazuri de boal, care evolueaz cu semne clinice ascunse (forme silenioase). Cauza de ce n ultimul timp s-a mrit numrul mbolnvirilor prin boala celiac, a fost apariia soiurilor hibride de gru ce conin pn la 50 % gluten. Astfel de soiuri mbogite permit producerea pinii gustoase, dar la care nu toi au reuit s se adapteze, n special copiii. Cnd i la cine apare boala celiac ? Predispunere genetic Aceasta nu nsemn c n fiecare familie unde este un copil cu boal celiac neaprat toi copiii vor face aceast boal. Totui probabilitatea unei astfel de situaii este mai mare comparativ celorlalte familii. Atunci cnd un membru al familiei este afectat, riscul de survenire a bolii este de 10 %. La gemenii concordana este de 70 %. Diversificarea incorect n termen - intestinul sugarului se maturizeaz pentru digerarea i absorbia altor alimente dect cele din laptele matern dup vrsta de 4-6 luni; modalitate - diversificare alimentar iniiat cu produse glutenice (biscuii, terci de gri) greu digerabile. Celiachia pare a fi mai frecvent la persoanele ce sufera de o boala autoimun: lupus eritematos, diabet de tip 1, artrita reumatoida, tiroidita Hashimoto. La fel, incidena bolii pare a fi mai mare la persoanele afectate de sindromul Down sau alte
35
sindroame genetice. Care sunt manifestrile clinice ale bolii celiace? Debutul semnelor clinice dureaz de la 2 pn la 4-8 sptmni dup introducerea produselor gluten-componente i ca regul se realizeaz n a doua jumtate a primului an de via. La introducerea mai timpurie a componentelor gluten similare boala celiac debuteaz i n primele 6 luni, dar poate ntrzia pn la 2-3 ani, dup aciunea factorilor (infecii intercurente, stri stresante, ncadrarea copilului n colective noi, schimbarea brusc a regimului alimentar) ce faciliteaz realizarea predispunerilor genetice. Manifest rile clinice variaz n funcie de vrsta copiilor i evident de stagiul bolii. Boala celiac la copiii de pn la 2 ani (forma clasic) diaree cu polifecalie, abdomen mrit aspect de piangen burta mare i extremit i subiri; ncetinirea sau falimentul creterii.
Diareea din boal celiac: - scaune repetate de la 1 la 10 ori n zi, dar de cele mai dese ori este moderat de 3-4 ori/zi, - de consisten pstoas, lipiciose (ader de vas), - culoare galben deschis sau nchis, acolice i lucioase datorit incluziunilor lipidi-ce (steatoree), neprelucrate. - miros fetid. Boala celiac la copiii mai mari de 2 ani (forma atipic) simptomatologia digestiv ca regul se amplaseaz pe al doilea plan; caracteristic manifestrile extraintestinale: statura mic, osteoporoza, anemia, iar: diareea (uneori constipaia), disconfortul abdominal, schimbarea poftei de mncare pot fi gsite la un interogatoriu orientat i necesit o examinare minuioas. Cnd ne adresm la consultul de specialitate ? 1. 2. 3. 4. Semne clinice eseniale Scaun acolic, fetid), polifecalie, mai frecvent de 2 ori n zi; Abdomen mrit n volum; ncetinirea sau falimentul creterii (greutatea, nlimea); Schimbarea poftei de mncare (scderea sau lipsa poftei de mncare, iar uneori 1. 2. 3. 4. 5. 6. Semne clinice suplimentare Stomatit recidivant; Edeme hipoproteice (edeme paraorbitale, ale gleznelor, care sunt palide, calde, moi); Prolaps rectal (prolabarea orificiului anal); Constipaii rebele; Prurit al pielii, hiperkeratoz folicular; Infecii respiratorii virale acute ( > 3 ori/an);
36
poft de lup); 5. Dureri abdominale; 6. Vrsturi unice, rareori zilnice; 7. Dureri n oase, carie dentar, fracturi osoase; 8. Nervozitate, agresivitate; 9. Somn nelinitit, insomnie, vorbire prin somn; 10. Dermatit atopic; 11. Dermatit hipertrofic.
7. Slbiciuni musculare; 8. Convulsii musculare repetate; 9. Parestezii repetate; 10. Epistaxis, metroragii juvenile, alte hemoragii; 11. Dereglri ale ciclului menstrual; 12. Micorarea acuitii vizuale n perioada de amurg a zilei; 13. Prezena la rude a diabetului zaharat de tip I, boli endocrine, maladii ale esutului conjunctiv, tumori intestinale sau a altor organe.
NOT: Manifestrile clinice sunt sugestive dac sunt prezente 3 semne clinice eseniale sau 2 semne clinice eseniale asociate cu mai mult de 2 semne clinice suplimentare. !!! Este important de reinut c boala celiac poate evolua sub forme ascunse, numite silenioas tradus din limba francez nseamn linitit i forma latent , adic copilul nu prezint manifest ri clinice evidente, dar la testele serologice i/sau examenul endoscopic i histologic sunt leziuni caracteristice patologiei.
Graie multidunii de mti clinice a bolii celiace, medicii numesc aceast maladie Marele mim sau Patologie camelion.
Cum poate fi diagnosticat boala celiac ? Pentru diagnosticul bolii celiace sunt importante: 1. manifest rile clinice; 2. testarea serologic; 3. examenul endoscopic i histologic. Dac despre simptomatologia sugestiv pentru boala celiac am vorbit, atunci despre examinrile paraclinice v vom explica imediat. Examinarea serologic permite aprecierea anticorpilor antigliadinici (AGA), antiendomiziali (AMA) i anticorpilor contra transglutaminazei tisulare (anti-tTG), considerai cei mai informativi. La examenul endoscopic (jejunoscopie) se pot vizualiza mic orarea n nlime a vilozit ilor intestinale (subatrofie), uneori pn la dispariia complet (atrofie). Cum poate fi tratat boala celiac ? n boala celiac regimul fr gluten este unicul tratament eficient, care nu comport nici un efect advers. n principiu acest enun teoretic al excluderii proteinelor toxice din alimentaie pare simplu, n practic, ns, prezint un deziderat greu de atins. Regimul alimentar al unui celiac este obligat s respecte principiul de cruare mecanic i chimic. Astfel, toate bucatele destinate bolnavilor celiaci sunt pregtite prin fierbere sau la baia de aburi. n perioada acut este de preferat pireul, iar temperatura produselor administrate s se interpun ntre 15 57-62C. 37
n anexa 4 sunt expuse recomandrile elaborate de societile de cercetare n domeniul bolii celiace n ce privete alimentele care urmeaz a fi excluse i cele care sunt permise.
NU GLUTEN !!!
Regimul
agluten
impune
multe
restricii
supunere, pe cei mai insisteni rspltindu-i n majoritatea cazurilor cu ameliorare clinic i prognostic favorabil. innd cont de responsabilitatea, precum i de povara regimului agluten se prezent unele recomandri utile pentru prini (anexa 4, 5).
Tratamentul medicamentos Medicamentele sunt indicate n prezena: anemiei preparate de fier; osteoporoz preparate de calciu. Cu toate succesele regimului alimentar, exist o form (refractar) a bolii celiace ce nu rspunde la dieta fr gluten i atunci recurgem la medicamente, ca: Prednisolon, care poate fi indicat doar de medic, i nici ntr-un caz de sinestttor. Ce msuri uneori pot preveni sau amna manifestarea bolii celiace ? ALIMENTAIA NATURAL durata alimentatiei naturale, minim 6 luni; alimentatia naturala reduce riscul bolii celiace; alimentatia naturala prelungita determina: - simptome atipice, - debut tardiv. INTRODUCEREA GLUTENULUI introducerea tardiv a produselor cu gluten, peste vrsta de 8-12 luni; factori de risc sunt: - vrsta la care se introduce glutenul, - cantitatea.
Pentru a cimenta punctele cheie a mini-leciei pe boala celiac, s recapitulm informaia cu memorarea accentelor.
De reinut !!! Persoanele care sufer de celiachie nu pot tolera glutenul, o protein care se gsete n gru, secar, orz i posibil ovz. Celiachia afecteaz intestinul subire i mpiedic asimilarea de substane nutritive. 38
Tratamentul este foarte important, deoarece la persoanele suferinde de celiachie pot aparea complicaii ca: osteoporoza, anemia. Nu este obligatoriu ca o persoan bolnav de celiachie s prezinte simptome. Diagnosticul se pune ca urmare a testului serologic i a biopsiei. Din cauza c celiachia este o afeciune ereditar i membrii familiei persoanei bolnave trebuie s-i fac analize. Tratamentul celiachiei const n eliminarea din alimentaie a tuturor produselor pe baz de gluten. Dieta fr gluten se ine toat viaa.
Fiecare dintre noi este responsabil de viitorul copiilor notri, atunci s-i ajutm mpreun s aib un viitor sntos i luminos. Succese!!!
39
40
41
42
43