Sndrome de Sanfilippo

Caractersticas generales de la enfermedad

El sndrome Sanfilippo es un problema de almacenaje o acumulacin que tambin se conoce por el nombre Mucopolisacaridosis III (MPS III), llamado as por el Doctor Silvestre Sanfilippo que describi esta condicin en 1963. MPS III est caracterizado por desarrollo lento y retardado, y comnmente con problemas fsicos moderados.

Se caracteriza por una grave degeneracin del sistema nervioso central con demencia progresiva, conducta agresiva, hiperactividad y convulsiones, pero con manifestaciones somticas leves, entre las que se encuentran manos en garra y hepatoesplenomegalia de intensidad moderada ms opacificacin corneal y alteraciones esquelticas leves o ausentes. La TAC craneal demuestra, en la mayora, atrofia cortical al inicio del deterioro mental.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos, que producen acumulacin progresiva de estas molculas en los lisosomas de las clulas del tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.

Hay cuatro deficiencias diferentes de enzimas que causan el Sndrome Sanfilippo; la condicin se describe como tipo A, B, C, o D. Los nombres de las enzimas deficientes de Sanfilippo son heparn N-sulfatasa (tipo A), N-acetil-a-glucosaminidasa (tipo B), acetil-CoA:a-

glucosaminidotransferasa (tipo C), y N-acetilglucosamina-6-sulfatasa ( tipo D).

No hay mucha diferencia clnica entre los cuatro tipos del Sndrome Sanfilippo porque los cuatro acumulan el mismo sulfato hiparan. Las cuatro enzimas solamente tienen que ver con la descomposicin del sulfato hiparan. Sulfato hiparan se encuentra acumulado principalmente en el cerebro y es responsable por los problemas numerosos que afectan a individuos con todo tipo de MPS III.

Se caracteriza por retraso mental profundo, que se inicia entre los 2 y 6 aos; la expectativa de vida puede rebasar los 20 aos. Los rasgos dismrficos son menos acentuados en este sndrome, lo cual puede ocasionar un retraso diagnstico considerable. El tipo A es el ms frecuente y severo, el tipo D es bastante raro.

Los cambios vienen poco a poco, as que es ms fcil ajustarse a los cambios. La condicin tiene tendencia de tener tres etapas.

La primera etapa, durante los aos de prekinder, puede dar mucha frustracin a los padres. Ya que el nio es lento en su desarrollo comparado a sus pares, y quizs sientan culpa por la actividad excesiva del nio o mal comportamiento.

La segunda etapa es caracterizada por actividad excesiva, inquietud, y muchas veces muy mal comportamiento. Algunos nios no duermen mucho de noche tambin. La habilidad para hablar y entender se desaparece gradualmente, y a los padres se les encontrar difcil no poder comunicarse con su hijo. Algunos nios nunca pueden aprender a usar el bao y otros pierden la habilidad.

En la tercera etapa, los nios con el Sndrome Sanfilippo empiezan a andar ms despacio. Les es difcil mantenerse firme en su paso y tienen la tendencia de caerse cuando caminan o corren.

Algunas afecciones que se presentan en este sndrome son:

Infecciones respiratorias, nasales y de odos, adenoides y amgdalas (es frecuente la eliminacin de vegetaciones, la reduccin o eliminacin de amgdalas, y la colocacin de drenajes de ventilacin en odos) Obstruccin de la va area por hipertrofia de la lengua.

Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, y las cadas suelen ser frecuentes. La acumulacin de mucopolisacridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad importante para todos los nios, y especialmente para los afectados por este sndrome. Correr, montar en bicicleta, nadar, saltar.

Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos ms difciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueo. Existen numerosos frmacos que pueden ayudar, si bien es cierto que no hay un tratamiento universal, por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada nio. Dada la naturaleza de estos medicamentos es imprescindible el control mdico. Como consecuencia de esta hiperactividad, los nios tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias. Debemos tener una especial atencin sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el hogar: medicamentos, detergentes, hornos, cocina, ventanas, terrazas, escaleras.

Las diarreas son frecuentes en estos nios, y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayora de los nios mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea.

La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es comn en estos nios, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta.

El control del esfnter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aun siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades

Formas de herencia

El Sndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosmico recesivo, por tanto se expresa slo en homocigticos, los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. Ambos padres del enfermo son generalmente portadores de la enfermedad (heterocigticos).

Mutacin que la causa En el tipo A el gen se denomina SGSH y est localizado en 17q25.3. En el tipo B, el gen responsable es NAGLU y tiene su locus en 17p21, en el tipo C el gen se denomina HGSNAT con locus en 8p11.1, el gen del tipo D es GNS y se localiza en 12q14 8-12

Riesgo de transmisin

El riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos y por tanto resulten afectados es de 1:4 (25%); la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Sndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores del Sndrome de Sanfilippo 1:2 (50%), afectndose ambos sexos por igual. En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto.

Un estudio en Holanda dio una citacin de 1 en 24,000 nacimientos, pero recientemente, estudios en Holanda y Australia han indicado que este nmero es muy alto, y la frecuencia de los cuatro tipos combinados es 1 en 70,000 nacimientos. En amrica latina es 1 en cada 50 mil nacimientos.

Intervencin del psiclogo en diferentes etapas de edad

El psiclogo en esta rea es capacitar a los padres de los nios con este tipo de deficiencias y los problemas de discapacidad venideros.

El psiclogo, debe de encargarse de abordar el cmo sienten, piensan, aprenden y conocen los nios con necesidades especiales, para lograr que se adapten al medio en el que se desenvuelven.

Es necesario implementar, en la escuela y en el hogar, programas acordes a sus necesidades, que refuercen su autoestima.

Trabajar interdiciplinarmente con otros profesionales en los siguientes reas: marital, el parental, fraternal y extrafamiliar

Trabajar con los factores que influyen de manera determinante en la forma en que los padres asumen dicho acontecimiento.

Caractersticas psicolgicas de los padres. Antecedentes personales. Manera como haya enfrentado otros duelos y crisis en su vida. Expectativas sobre la maternidad y/o paternidad. Expectativas del hijo esperado. Expectativas durante el embarazo. Calidad de las relaciones en la estructura familiar. Apoyos con que cuenten, tanto en el mbito familiar como social. Momento y contexto vital por el cual atraviesan. Percepcin de la discapacidad. Tipo y grado de discapacidad del nio(a). Apariencia, evidencia fsica Valores frente a la vida. Nivel sociocultural. El sexo del nio(a).

Trabajar con las reacciones de los padres

Desorganizacin emocional Periodo de reintegracin: En donde se movilizan las defensas. Fase de adaptacin madura.

Otras situaciones vividas por los padres son las siguientes.

Depresin: Entendida como una tristeza crnica que invade a toda la persona, y afecta las relaciones que establece con los otros, incluido el menor

Sentimientos de culpa: Haca s mismo o haca el otro. El cual depende de ciertas asociaciones internas o inconscientes frente al rechazo o deseo de muerte del menor.

Comportamientos reactivos: Algunos padres, en el intento de esconder a sus hijos, llegan a esconderse ellos mismos hasta aislarse de sus amigos y parientes.

Vergenza: El desarrollo del menor al ser diferente produce sentimientos de turbacin y vergenza en presencia de otras personas. La continua frustracin: por la dependencia o bajo desarrollo de su hijo(a).

Referencias

Devlin Thomas M. (2004). Bioqumica: libro de texto con aplicaciones clnicas. Ed. Reverte.

Hernndez Rodrguez Manuel (1994). Pediatra. Ed. Daz de Santos.

Moreno Esteban Basilio, Gargallo Fernndez M., Lpez de la Torre Casares M. (1997). Diagnstico y tratamiento en enfermedades metablicas. Ed. Daz de Santos.

Ricard Franois, Martnez Loza Elena (2005). Osteopata y pediatra. Ed. Mdica Panamericana.

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http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf

http://www.stopsanfilippo.org/que-es-sanfilippo/

http://www.mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/MPSIII_SindromeSanfilipo2006.pdf

http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewFile/3805/3521