Ictiosis congnita

La ictiosis es una enfermedad cutnea de origen genetico, que es relativamente comn, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez

Trastornos congnitos de la queratinizacin, marcados por una gran variabilidad de cuadros de herencia principalmente autosmica recesiva y caracterizados clnicamente por la presencia de "escamas" en la piel, y que pueden asociar otras malformaciones Cutneas y no cutneas.

Es una enfermedad que afecta a los nios y se mantiene hasta en la vejez.

Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutaneas. Las lesiones son ms frecuentes en las extremidades, pero tambin puede verse afectado el tronco.

Sntomas:
Entre los sntomas se destacan las lesiones cutneas, producidas por la Sequedad, la aparicin de "escamas" y una tendencia a engrosarse, y, puede aparecer tambin un leve picor.

Clases de Ictiosis:

Ictiosis vulgar o comn: Es la forma de ictiosis ms comn y es relativamente benigna. El recin nacido que la porta suele no manifestar ningn signo cutneo de la enfermedad, la cual se manifestar en los primeros aos de vida. Consiste en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la superficie de extensin de los miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaa de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensin de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La intensidad de la descamacin es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnstico es consecuencia de un hallazgo en una exploracin rutinaria o por otro motivo. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutneas, pero es una asociacin frecuente en pacientes con dermatitis atpica.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: El inicio suele ser ms precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos nios las lesiones estn presentes desde el nacimiento y en la mayora son relevantes antes del ao de vida. Esta forma de ictiosis slo la presentan los varones en tanto las mujeres son las portadoras. Suele ser ms intensa que la ictiosis vulgar, con escamas ms gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloracin marrn o negruzca. Las zonas ms afectadas son tambin el tronco y las zonas de extensin de los miembros, pero tambin es ms habitual la participacin de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras. En cambio, la queratodermia palmoplantar es rara. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todos los casos mejoran durante el verano. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obsttricas y mortalidad perinatal. Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran mayora de los pacientes no presenta ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal. Esta variedad de ictiosis es debida al dficit congnito de una enzima (esteroide sulfatasa) imprescindible para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta manera, los sulfatos de colesterol estn elevados en la epidermis, el suero, y las escamas.

Ictiosis laminar o lamelar: Actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioqumicas y manifestaciones clnicas. Es apreciable desde el nacimiento. El nio puede tener inicialmente el aspecto de un beb colodin (vase ms adelante), en el que el cuerpo del infante parece envuelto en una lmina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme, que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. La descamacin es generalizada, con tamao de escamas muy variable. El ectropin, el eclabin, la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental.

Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa: Como en la ictiosis lamelar esta variedad de ictiosis es conspicua desde el nacimiento, aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares, puede presentarse como un beb colodin. La mayora de las veces el neonato est eritrodrmico y se observan reas erosivas y denudadas; la observacin de ampollas ntegras es posible, pero rara. La eritrodermia tiende a persistir, aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo, a la vez que aumenta la hiperqueratosis, sobre todo en las zonas flexurales, donde puede hacerse verrugosa. En conjunto hay una tendencia a la mejora con la edad.

Beb colodin: Es una forma de presentacin de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curacin. Los nios, que tienden a nacer prematuramente, vienen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofn, apergaminado y tenso. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y ms tarde a desprenderse en grandes lminas, tras lo cual se instauran las caractersticas clnicas del proceso de base. Es habitual que exista ectropin y eclabin y puede causar dificultad respiratoria por constriccin torcica y abdominal, as como dificultad de la succin.

La Ictiosis Arlequn: Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn.

Ictiosis congnita autosmica recesiva: No es estrictamente un tipo diferente de ictiosis sino que engloba tres formas distintas de la enfermedad debido a que comparten la misma forma de herencia. Aunque la mayora de los neonatos con Ictiosis congnita autosmica recesiva son bebs colodin, el cuadro clnico y la severidad de la enfermedad vara desde la Ictiosis Arlequn, la forma ms grave, hasta la Ictiosis lamelar y la Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa. Tal y como indica su nombre, estas enfermedades estn asociadas a una herencia autosmica recesiva lo que significa que cada hermano de un individuo enfermo tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador asintomtico y un 25% de estar sano.

Diagnstico:
Generalmente el diagnstico es por observacin directa de las lesiones cutneas, sin embargo, el mdico tratante puede pedir exmenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutnea y escamosidad. El individuo afectado por esta condicin tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede ocasionarle desmayos al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un recalentamiento de los rganos vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone. Hasta ahora se conocen siete genes cuyas mutaciones estn asociadas a la aparicin de la Ictiosis congnita autosmica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1.

Tratamiento:
El tratamiento consiste en humectar la piel, generalmente con cremas y ungentos, que es mejor aplicarlos despus del bao, cuando la piel est an hmeda, adems se pueden prescribir cremas que ayuden a la piel a mudar normalmente. El pronstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse una infeccin bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. Se le recomienda a la persona con esta condicin baos diarios y luego del bao humectar perfectamente la piel para evitar la sequedad y mutilaciones del mismo cuerpo. No coger sol ni fro en exceso ya que estas condiciones en exceso tienden a empeorar la situacin del cuerpo.