Mutao

DNA precisa ter sua integridade protegida Mecanismos de reparo e/ou morte da clula (mecanismo de apoptose) Mutao: Alterao transmissvel do material gentico Fonte de variabilidade: Mecanismo evolutivo Gentipo x Fentipo

Conceitos

Gentipo: A constituio gentica de um organismo Fentipo: As caractersticas observveis de um organismo (naturais) Fenocpia: Um organismo cujo fentipo (mas no o gentipo) foi alterado pelo ambiente para se assemelhar ao fentipo de um organismo diferente

Conceitos

Mutao: uma mudana herdvel no material gentico (DNA ou RNA) em um determinado locus em um organismo. O termo usado para mutaes de ponto (envolvendo um nico gene) e para alteraes cromossmicas. Mutante: uma clula ou um organismo que apresenta uma alterao causada por mutao. Locus: posio ocupada pelo gene no cromossomo (plural: loci)

Classificao das mutaes

Quanto a origem Espontneas -7 10-10mutaes/par de nucleotdeo Bactrias: 10 -8 10-10mutaes/par de nucleotdeo Eucariontes: 10 Induzidas (agentes mutagnicos) Quanto ao tipo celular Somticas (Ex. mosaicismo, cncer) Germinativas (Ex. doenas genticas transmissveis prole)

Classificao das mutaes

Quanto a adaptabilidade (efeito fenotpico) Benficas Neutras (polimorfismos) genes polimrficos; VNTR e outros elementos repetitivos; comprimento da cauda poli A Deletrias (doenas genticas, cncer) Quanto a direo Direta: gene selvagem mutante Reversa: segunda mutao que restaura o fentipo original (gene mutante selvagem )

Classificao das mutaes

Quanto ao nvel Mutaes Cromossmicas - Alteraes numricas - Alteraes estruturais

Mutaes Gnicas - Substituies de nucleotdeos (mutaes de ponto) - Delees e inseres de nucleotdeos

Mutaes e doenas

Mesma doena pode ser provocada por diferentes mutaes Diferentes mutaes no mesmo gene podem provocar diferentes doenas