Ano lectivo 2010/2011

Realizado por: Alexandra Fernandes Ana Rita Cabral Andreia Fernandes Daniela Lagarto N1 N3 N4 N10

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ndice
1. Introduo ................................................................................................................................................. 3 2. O que uma doena rara.......................................................................................................................... 4 2.1. Nmero de doenas raras existentes ................................................................................................ 5 2.2. Como surgem as doenas raras ......................................................................................................... 5 2.3. Caractersticas mais frequentes das doenas raras ........................................................................... 6 2.4. Que problemas enfrentam os doentes? ............................................................................................ 7 2.5. O que so medicamentos rfos? ..................................................................................................... 8 2.6. Exemplos de Doenas Raras .............................................................................................................. 9 2.6.1. Diprosopia ................................................................................................................................... 9 2.6.2. Elefantase ................................................................................................................................. 11 2.6.3. Epidermodisplasia Verruciforme .............................................................................................. 13 2.6.4. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ...................................................................................... 15 2.6.5. Progria ..................................................................................................................................... 17 2.6.6. Sndrome de Proteus ................................................................................................................ 21 3. Concluso ................................................................................................................................................ 25 4. Bibliografia .............................................................................................................................................. 26

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1. Introduo
O tema em questo as doenas raras. Decidimos escolher e abordar este tema devido ao desconhecimento e por vezes a ignorncia das pessoas e ao problema que as tm de aceitar o outro devido a isso mesmo, ao porque so diferentes psicologicamente ao fisicamente, pensmos e reflectimos em rela o a isso, e afectounos esse problema; achmos que devamos alertar as pessoas que isto no mais nem menos que humanos. As doenas raras afectam um pequeno nmero de pessoas em comparao com a populao em geral. As doenas ocorrem com pouca frequnci a ou raramente, no se v todos os dias um caso de uma doena rara na rua, porque para alm destas pessoas se isolarem demasiado e no sarem a rua so um nmero demasiado reduzido para se verem com facilidade e correntemente. As pessoas com a cultura e com o avano do mundo j deviam ter a conscincia e a mentalidade suficiente que no com olhares fixos e com juzos em relao a estas pessoas que se vo sentir melhor, as pessoas ainda no perceberam que isso os afecta e que pior de qualquer manifestao. Achamos que este tema interessante, o nosso interesse com ele levar as pessoas a pensar de outra maneira em relao ao tema em questo e fazer com que fiquem com uma viso diferente do que so as doenas raras.

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2. O que uma doena rara

Uma doena rara, tambm designada por doena rf uma doena que afecta um pequeno nmero de pessoas em relao ao nmero da populao em geral. Ocorrem com pouca frequncia ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenas frequentes. Na Europa, uma doena considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas. A definio de doena rara , portanto, conjuntural, na medida em que depende do perodo de tempo e do espao geogrfico que esto a ser considerados. Por exemplo, a sida j foi considerada uma doena rara, mas, hoje em dia, est em expanso. A lepra, por seu turno, rara em Frana, mas frequente na frica Central

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2.1. Nmero de doenas raras existentes

So conhecidas cerca de sete mil doenas raras, mas estima -se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da populao entre 24 e 36 milhes de pessoas na Unio Europeia. Esse nmero est em crescimento, uma vez que so reportadas, na literatura mdia, cinco novas doenas por semana.

2.2. Como surgem as doenas raras

A maioria das doenas raras 80 por cento tem subjacente uma alterao gentica. Existem ainda doenas raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alrgica e profissional. Existem tambm doenas raras causadas por envenenamento.

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2.3. Caractersticas mais frequentes das doenas raras

So doenas crnicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco; Manifestam-se na idade adulta; Apresentam uma grande diversidade de distrbios e sintomas, que variam no s de doena para doena, mas tambm de doente para doente; Tm associado um dfice de conhecimentos mdicos e cientficos; So muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida; Muitas no tm tratamento especfico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperana de vida; Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua famlia.

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2.4. Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenas raras falta de conhecimentos cientficos e mdicos cria problemas especficos: Dificuldades de diagnstico muitas vezes so feitas tardiamente; Escassez de informao; Dificuldades na orientao para profissionais de sade qualificados; Problemas no acesso a cuidados de sade de alta qualidade pois a comunidade mdica sabe relativamente pouco sobre estas doenas; h pouca investigao e o desenvolvimento de medicamentos para um nmero limitado de doentes travado pelos imperativos comerciais; Dificuldades de insero profissional e cidadania; Frequente associao com deficincias sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alteraes fsicas; Vulnerabilidade a nvel psicolgico, social, econmico e cultural; Inexistncia de legislao.

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2.5. O que so medicamentos rfos?

Medicamentos rfos so, em termos gerais, drogas com um estatuto especial por se destinarem abordagem e tratamento de patologias particularmente raras, incluindo formas de cancro de grande raridade e patologias sem diagnstico preciso. Habitualmente, estes medicamentos no so sequer desenvolvidos pela maioria da indstria farmacutica por motivos de rentabilidade, apesar de muitos corresponderem a uma necessidade de sade pblica. A deciso da indstria farmacutica na pesquisa e comercializao de produtos influenciada pela demanda de determinadas doenas e principalmente o mercado potencial. Assim, concentram sua produo em determinadas linhas e retiram do mercado drogas de pouco consumo com muito pouco retorno de investimento. Nas ltimas dcadas, a medicina e a investigao teraputica obtiveram progressos assinalveis que conduziram diminuio da mortalidade, ao aumento da esperana de vida e erradicao de vrias doenas. Subsistem, no entanto, muitas outras de incidncia extremamente baixa para as quais no existem medicao, diagnstico, preveno e/ou tratamento satisfatrios. Como lgico, os doentes com estas patologias tm igualmente o direito a dispor de medicamentos com qualidade, segurana e eficcia anlogas s dos oferecidos aos outros doentes pela indstria farmacutica.

2.6. Exemplos de Doenas Raras 2.6.1. Diprosopia

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A Diprosopia conhecida como duplicao craniofacial um distrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa duplicado na sua cabea. Esta doena causada por uma protena responsvel por determinar as caractersticas do rosto e o seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Se houver falta dessa protena leva a caractersticas faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia nem sequer permite que a criana nasa com vida, mas existem casos na literatura que existiram crianas que sobreviveram durante alguns meses. Um relato de caso dos estudantes de medicina veterinria da UNIPAR diz, "A duplicao craniofacial (diprosopia) uma deformao rara que aparece em humanos, em gatos, em ratos e em bovinos. Esta forma peculiar de deformao de grande intere sse, pois apenas as estruturas faciais esto duplicadas, sem que haja separao das duas cabeas, e geralmente apresentam um padro mono mrfico. As crianas nascem com algumas caractersticas como lbio leporino, fenda palatina, anomalias oculares, auditivas, faciais e nasais e alteraes pigmentares da retina.

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2.6.2. Elefantase
A Elefantase uma doena que desencadeada pela picada de um mosquito infectado, junto com anticoagulante, o mosquito transmite as larvas do verme para o corpo hospedeiro. Estas gravitam em torno dos ndulos linfticos onde crescem e se transformam em vermes filamentares que podem ter mais de 10 cm de comprimento. O corpo reage, produzindo uma inflamao que interrompe o fluxo de fludo linftico. Esta doena est presente aquando do nascimento ou reconhecida no incio da infncia, sendo progressiva durante o perodo normal do desenvolvimento da estrutura ssea. Esta doena caracterizada pelo crescimento desproporcional dos dedos das mos e/ou dos ps (os dedos mais afectados so o polegar, o indicador e o mdio) podendo acometer todo o membro; braos, pernas e rgos genitais que incham em propores monstruosas - da o nome elefantase. Mais de 120 milhes de pessoas no mundo esto infectadas com um tipo de verme designado por Wuchereria Bancrofti, estes vermes adultos tm um tempo de vida duradoura at 5 anos. Durante esse tempo eles produzem milhes de filhos que so conhecidos como micro-filariae. Se o hospedeiro novamente picado por um mosquito, os micro-filariae so ingeridos juntamente com o sangue.

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Deve ser dada uma grande importncia preveno com mosquiteiros, repelentes e evitar a acumulao de gua parada. Esta doena de origem desconhecida, no havendo transmisso hereditria comprovada.

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2.6.3. Epidermodisplasia Verruciforme

A Epidermodisplasia Verruciforme tambm conhecida como doena do homemrvore uma doena hereditria caracterizada pelo aparecimento de verrugas na pele, devido a uma infeco cutnea provocada por vrios vrus do papiloma humano. Exemplos: HPV-(5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19, 20, 25, 36, 47, 50), a forma mais conhecida da propagao desta doena pela relao sexual fazendo com que as pessoas paream razes de rvores. Esta doena manifesta-se normalmente na faixa etria depois da adolescncia, aproximadamente aos 20 anos, e afecta principalmente as mos e os ps. Esta doena no tem tratamento, mas as verrugas podem ser atenuadas por uma operao cirrgica, voltando novamente a crescer passado algum tempo, o que exige cirurgias frequentes.

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2.6.4. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, conhecida por FOP uma doena gentica que causa a formao de ossos no interior dos msculos, tendes, ligamentos e outros tecidos conectivos. A formao de tecido sseo no interior destes, causa de forma progressiva, a imobilizao do corpo. Esta doena caracterizada por m-formao congnita do hlux (dedo grande dos ps mal-formados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam pontes entre as articulaes, tornando os movimentos impossveis. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem atravs das articulaes (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo no somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma priso de ossos. As crianas com FOP desenvolvem inchaos dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posio e desaparecer, porm estes inchaos costumam deixar no seu lugar um osso e vo pro gressivamente imobilizando o corpo da criana num segundo esqueleto.

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2.6.5. Progria

A Progria uma doena rara e fatal cuja condio gentica caracterizada por uma aparncia de envelhecimento acelerado em crianas. O nome derivado do grego e significa "prematuramente velho". Estima-se que afecta um de cada 8 milhes de recm-nascidos. A forma mais severa desta doena a chamada sndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrev -la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e caractersticas em 1904. A Progria se produz por mutaes na Lamina A/C nas quais geram uma Laminao alternativa que leva produo de uma protena imatura similar prelamina A. As clulas apresentam um ncleo com alteraes estruturais (herniaes e lbulos) bem como defeitos na organizao da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do ADN como consequncia do rompimento da dupla hlice. Este gene produz uma protena denominada por Lamin a A, que o andaime estrutural que abriga o ncleo de uma clula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que a protena defeituosa Lamin a A a responsvel por provocar a instabilidade do ncleo. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progria.

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Apesar de nascerem saudveis, as crianas com Progria comeam a exibir muitas caractersticas de envelhecimento acelerado, por v olta dos 18-24 meses de idade.

Sinais de Progria:

Falta de crescimento; A perda de gordura corporal e cabelo; Pele de aspecto envelhecido; Rigidez das articulaes; Luxao do quadril; Aterosclerose generalizada; Doena cardiovascular (corao) e vascular cerebral.

Apesar das diferenas tnicas, as crianas tm uma aparncia muito semelhante quando tm Progria. As crianas morrem de aterosclerose (doena cardaca), com uma mdia de idade de treze anos (com um alcance de cerca de 8 - 21 anos).

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Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutao gentica que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianas. Segundo eles, o estudo pode levar descoberta da cura para a doena e tambm a novas pistas sobre as consequncias do envelhecimento em pessoas sadias. O gene mutante defeituoso, chamado Lamina, activa a produo de uma protena, a Lamina A, que desestabiliza o ncleo celular, afectando todas as clulas do corpo, com excepo das cerebrais. Normalmente o ncleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito gentico, o ncleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam morte das clulas. O entendimento do funcionamento deste gene permitir, no s omente a cura para os casos de Progria, com tambm, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

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2.6.6. Sndrome de Proteus

A Sndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformaes de diferentes rgos e sistemas. As anormalidades desta doena podem ser: hemihipertrofia; gigantismo das mos, ps ou ambos; macro crnio e outras anormalidades de esqueleto; hamartomas em partes moles; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfigurao extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluda. Ao nascimento, as leses j esto se esboando e possvel reconhecer a natureza poli mrfica da sndrome. As alteraes so graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta sndrome e a sociabilidade pode ser comprometida desde a infncia. O tratamento cirrgico envolve a remoo dos tumores de partes moles, amputao parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforos devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivncia social.

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O tratamento infelizmente ainda est em fase de pesquisa, no existe uma cirurgia especfica para os casos. A Sndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnstico, devido variedade de expresso feno tpica. Devido rpida evoluo da doena com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades sseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princpio pode resultar, em alguns casos, no sacrifcio de articulaes e at mesmo do prprio membro. O tratamento multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista fsico, psicossocial e educacional. A raridade desta sndrome ainda no permite o estabelecimento de condutas clnico -cirrgicas mais fundamentadas; no obstante, deve-se personalizar ao mximo o tratamento. A observao clnica de maior nmero de casos e a preveno de futuros problemas decorrentes da doena, certamente, levaro a melhores resultados na conduo mdica. A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

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Normalmente pessoas com este tipo de doenas so postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para no sofrerem discriminao. Portanto muito raro encontrarem parceiros Por outro lado as m-formaes do seu corpo impedem em muito uma vida sexual. Alm das dificuldades fsicas bvias, e tambm das doenas associadas mutao, uma pessoa com este tipo de doena tem outra grande dificuldade, o preconceito. Um portador de Sndrome de Proteus tem uma aparncia muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso. No passado, as pessoas com este tipo de mutao no eram aceites pela famlia, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atraces bizarras, onde as pessoas olhavam pa ra eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos. Hoje em dia isso no acontece, pois h mais conhecimento mdico e as pessoas so mais sensveis mutao. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda so olhadas de maneira diferente.

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Como foi dito anteriormente h duas teses sobre a causa desta mutao sendo que a mais apoiada relativa a um gene dominante letal. Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doena, no entanto isso muito raro e ainda no h maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua aco.

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3. Concluso
Com este trabalho conseguimos aprender que no se desvaloriza uma pessoa pela aparncia fsica, por mais difcil que seja, temos de aprender a lidar com o que vimos para alm de ser diferente, complicado e mau. No princpio do trabalho estvamos com vontade para o comear, mas quando comeamos a ver certas informaes e imagens comemos arrependermo-nos com a deciso do tema. Mais frente voltamos a ter aquela vontade de continuar o trabalho e mostrar s pessoas o que uma doena rara e as dificuldades que muita gente passa com elas. s vezes deparamo-nos com situaes de pessoas a lamentarem-se por algum problema insignificante, mas se pensssemos um pouco vamos que h pessoas em situaes bem piores, que chocam, magoam e entristecem. Espero que este trabalho tenha ajudado um pouco mais a sociedade com os problemas que enfrenta na vida.

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4. Bibliografia
http://www.google.pt/images?hl=ptpt&biw=1020&bih=557&q=doen%C3%A7a%2 0rara%20s%C3%ADndrome%20de%20proteus&wrapid=tlif129885703501511&u m=1&ie=UTF-8&source=og&sa=N&tab=wi http://www.rarissimas.pt/ http://www.eurordis.org/pt-pt http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/d oencas+raras/doencasraras.htm http://hypescience.com/as-10-anomalis-humanas-mais-bizarras/

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