Epidermlise Bolhosa

Acio G. C. Alves
3M-Medicina-UPE-Garanhuns Monitoria Cito/Histo 2012.2 Professora: Juliana Mendes

Caso Clnico
Histria Clnica

Identificao:
Filha de ACB, 1 ms e 22 dias, sexo feminino, raa branca, natural de Conceio do Araguaia - PA, procedente de Couto Magalhes TO. Informante: Av materna Queixa Principal: Bolhas no corpo h 1 ms

Caso Clnico
Histria da Doena Atual: Acompanhante (av materna) informa que desde o nascimento criana apresenta leses eritematosas em cotovelo direito, regio medial de perna direita, dorso de ambas as mos e em pododctilos associadas a dificuldade para mamar. Apesar das leses e de no estar sugando ao seio materno, recebeu alta mdica em 24 horas e a me foi orientada a oferecer leite materno ordenhado na mamadeira. Permaneceu em ambiente domiciliar por 5 dias at que iniciou quadro de leses bolhosas de contedo transparente que cresciam

progressivamente e depois rompiam, localizadas em perna direita e

regio lombar no associadas a outros sintomas.

Caso Clnico
Procurou atendimento mdico na cidade de origem, onde submeteu-se a exames laboratoriais, inclusive VDRL, que no evidenciaram anormalidades (sic) e a seguir a famlia foi informada do diagnstico de Sndrome da Pele Escaldada. Iniciou-se antibioticoterapia venosa

(no sabe especificar) por 14 dias, obtendo melhora parcial das

leses. Recebeu alta mdica com orientaes para fazer uso de cefalexina por mais 7 dias, Bactroban pomada e xilocana local.

Permaneceu em domiclio por 2 dias at que h aproximadamente 1

semana apresentou 4 episdios dirios de febrealta no aferida com alvio temporrio

Caso Clnico
com uso de Paracetamol associados a vmitos espordicos, diminuio da ingesta de leite, adinamia e obstruo nasal e aumento do nmero e da extenso das leses de pele. Buscou assistncia mdica em Araguana-TO, sendo orientada a encaminhar-se para este

servio, em uso de Cefalexina e sintomticos. admisso no pronto

socorro, apresentava-se febril, com vmitos recorrentes, hiporexia, hipoatividade e vrias leses de pele distribudas por todo o corpo.

Est internada desde ento para investigao diagnstica e

teraputica.

Caso Clnico
Reviso de Sistemas:

Relata perda ponderal que no sabe quantificar desde o nascimento

Relata leses orais e em gengivas. Relata obstruo nasal Nega tosse e chiado no peito Nega edema Nega alteraes urinrias. Nega alteraes de hbito intestinal. Relata 1 episdio de vmito hoje pela manh Nega epistaxe e gengivorragia Nega outros sintomas.

Caso Clnico
Antecedentes Fisiolgicos

(Me) - Nascida de parto normal, a termo, peso de 3200g, comprimento de 50 cm, Apgar 8 e 9. Nunca sugou ao seio materno, faz ingesto de leite materno ordenhado.
Antecedentes Patolgicos Me apresentou DHEG; ITU sem tratamento e vrios desmaios durante a gestao. Me fez 7 consultas de pr-natal com sorologias para TOXO IgM e IgG negativas, HIV no reagente e VDRL no reagente. Nega cirurgias, alergia medicamentosa e hemotransfuses. Relata consanginidade (os pais so primos). Carto vacinal completo para idade

Caso Clnico
Antecedentes socioeconmicos e epidemiolgicos

Reside em casa com 4 cmodos, 4 moradores adequadas de saneamento bsico

Nega animais no peridomiclio.

com condies

Antecedentes familiares
Pai, 27 anos, saudvel Me, 21 anos, saudvel Nega casos de doenas de pele, doenas genticas e neoplasias na famlia

Caso Clnico
Exame Fsico

FC: 198bpm Peso: 3kg

Ectoscopia

FR: 50 irpm

Temperatura axilar: 36,5 C

Fcies sindrmica, regular estado geral, dispnica, presena de palidez mucocutnea, hidratada, anictrica, aciantica, afebril, ativa e reativa. Cabea e pescoo Hipertricose frontal, dorso nasal curto, discreta protuso de lngua No apresenta linfonodos palpveis. Presena de enantema em gengivas e mucosa jugal

Caso Clnico
Trax

Trax simtrico, com leses eritematosas e ulceradas coalescentes distribudas por todo o trax, sem retraes ou abaulamentos
Aparelho cardiovascular

RCR, em 2T, BNF, sem sopros

Aparelho Respiratrio Murmrio vesicular fisiolgico sem rudos adventcios

Caso Clnico
Abdome

Presena de leses eritematosas e ulceradas coalescentes distribudas por todo o abdome.

Rudos hidroareos presentes. Indolor, flcido, fgado no palpvel, Traube livre, sem visceromegalias ou massas palpveis. Extremidades presena de leses eritematosas e ulceradas coalescentes distribudas em regies distais de membros Perfundidas, sem edema

Caso Clnico

Hipteses diagnsticas Epidermlise Bolhosa Sepse Sndrome Gentica Hiponatremia a esclarecer

Conceito
Doenas agrupadas sob esse termo geral so um grupo
heterogneo de desordens vesicobolhosas hereditrias

congnitas. Diferem em gravidade e prognstico, caractersticas

clnicas, histolgicas e formas de herana, mas todas se

caracterizam pelo aparecimento de bolhas ao trauma e exacerbao em clima quente.
Nelson Tratado de Pediatria 200

Epidermlise Bolhosa
Classificao
A doena pode ser classificada em trs subgrupos principais: Epidermlise bolhosa simples Epidermlise bolhosa juncional Epidermlise bolhosa distrfica

Epidermlise Bolhosa
Epidemiologia
A prevalncia norte americana exata da Epidermlise Bolhosa (EB) desconhecida

Estima-se que variantes leves ocorram com uma freqncia de 1 caso em cada 50.000 nascimentos

Acredita-se que ocorra 1 caso de variantes severas a cada 500.000 nascimentos

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Epidemiologia
A incidncia no difere entre sexos

O incio da doena se d ao nascimento ou infncia precoce

A principal causa de bito a infeco secundria

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Gentica
EB Simples autossmica dominante

EB Juncional autossmica recessiva

EB Distrfica pode ser autossmica dominante ou recessiva

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Camadas da pele normal

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Histologia da epiderme

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Fisiopatologia

As bolhas se formam por citlise na epiderme ou na zona da membrana basal da pele

Epidermlise Bolhosa
Fisiopatologia Epidermlise Bolhosa Simples

Bolhas se formam por citlise na camada basal ou espinhosa da epiderme e queratincitos freqentemente tm densidade e organizao dos filamentos de queratina anormais

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Simples

Picture 1. Bulla of the groin in an infant with epidermolysis bullosa simplex (EBS).

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Fisiopatologia
Epidermlise Bolhosa Juncional

A epiderme separa-se da lmina basal, formando a cavidade da bolha no nvel da lmina lcida, onde a estrutura e densidade dos hemidesmossomos esto diminudas

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Juncional

Picture 5. Junctional epidermolysis bullosa (JEB). Image shows a newborn with bulla of the finger, the usual site of blistering secondary to trauma

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Juncional

Picture 6. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) with an associated defect of a congenital absence of the skin.

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Juncional

Picture 7. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) with an associated defect of a congenital absence of the skin and an ear anomaly.

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Fisiopatologia
Epidermlise Bolhosa Distrfica

Lmina basal permanece aderida a epiderme, mas a cavidade da bolha se forma abaixo da lmina densa da juno dermoepidrmica e as fibrilas de ancoragem podem apresentar-se anormais, reduzidas em nmero ou ausentes

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Distrfica

Picture 2. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) with multiple blisters and erosions.

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Distrfica

Picture 4. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) that subsequently healed, with scarring

Epidermlise Bolhosa
Epidermlise Bolhosa Distrfica

Picture 3. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) with generalized blistering and erosion

Epidermlise Bolhosa
Histria Clnica

So achados importantes idade de incio, localizao e tamanho das bolhas e possveis fatores desencadeantes ( ex. calor, trauma)

Deve-se verificar consanginidade

histria

de

doena

bolhosa

na

famlia

Epidermlise Bolhosa
Histria Clnica

A ausncia de membro familiar afetado no estabelece, por si s; modo de transmisso autossmico recessivo porque em casos isolados a doena pode ocorrer por mutao espontnea

Reviso de sistemas deve conter pesquisa por envolvimento mucoso, incluindo oral, nasofarngeo, ocular, genitourinrio, gastrointestinal ou sintomas respitatrios

Epidermlise Bolhosa
Quadro Clnico

Dependendo do tipo de EB, a severidade da doena pode variar de bolhas leves ocasionais das mos e ps a bolhas disseminadas severas

As leses podem resultar em eroses que no cicatrizam, infeco, cicatrizes extensas e contratura articular

Epidermlise Bolhosa
Quadro Clnico

Epidermlise Bolhosa
Exame Fsico
Proceder exame fsico completo com nfase na inspeo de todas as reas de pele e superfcie mucosa

Avaliar tamanho, localizao e caracterstica da bolha, examinar envolvimento da unhas, cabelos ou dentes

reas suscetveis ao desenvolvimento de bolhas devido a presso, trauma ou calor excessivo so dedos, mos, cotovelos, joelhos, pernas e reas de fralda

Epidermlise Bolhosa
Exames Complementares

Microscopia eletrnica o padro ouro para diagnstico da EB

Bipsia deve ser obtida de teto fresco da bolha

Picture 9. Electron micrograph of a skin sample shows cleavage in the intralaminar lucida in a neonate with junctional epidermolysis bullosa (JEB).

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Diagnstico
Histria clnica e exame fsico Microscopia eletrnica o padro ouro Sndrome da pele escaldada /Doena de Ritter Pioderma estafiloccico Necrose epidrmica txica

Diagnstico Diferencial

Sfilis congnita
Infeco intra-uterina por herpes simples Pnfigo familiar benigno Porfiria cutnea tarda

Epidermlise Bolhosa
Tratamento
O tratamento da EB primariamente preventivo e de suporte. As bolhas devem ser puncionadas com agulha estril para prevenir acmulo de fluido e presso, com conseqente expanso Deve ser feita drenagem completa, deixando o teto da bolha intacto para proteo da rea afetada Cobertura das leses com materiais no aderentes para promover ambiente favorvel cicatrizao Em caso de infeco secundria, antibiticoterapia

Epidermlise Bolhosa
Tratamento
Equipe multidisciplinar deve dar suporte ao paciente: Manejo da dor Nutrio - Dieta hipercalrica e hiperprotica devido ao dano tecidual extenso. Vitaminas e suplento com ferro se houver deficincia nutricional Fisioterapia

Tratamento dentrio
Terapia ocupacional

Epidermlise Bolhosa
Outros Tratamentos

Intervenes cirrgicas podem ser necessrias para corrigir deformidades causadas por episdios repetidos de formao de bolhas e cicatrizes nas mos.

Dilatao e insero de gastrostomia em caso de estenose esofgica

Transplante cutneo

Epidermlise Bolhosa
Complicaes

Alta incidncia de carcinoma de clulas escamosas agressivo

Aproximadamente 80% dos pacientes com EB severa que sobrevivem e chegam a idade adulta morrem devido a metstase de carcinoma epidermide originrio de cicatriz crnica

Prognstico EB uma doena crnica

Aconselhamento gentico deve ser realizado, como em todas as desordens genticas

Epidermlise Bolhosa
Bibliografia Behrman RE, MD Tratado de Pediatria. 17 Ed.Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2316-17 Bello YM, Falabella AF, Schachner LA: Management of epidermolysis bullosa in infants and children. Clin Dermatol 2003 Jul-Aug; 21(4): 278-8. Das BB, Sahoo S: Dystrophic epidermolysis bullosa. J Perinatol 2004 Jan; 24(1): 41-7.

Eady RA.Related Articles, Links Epidermolysis bullosa: scientific advances and therapeutic challenges. J Dermatol. 2001 Nov;28(11):638-40. Review.