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Su Nature è apparsa la mappa genetica di un altro pesce-palla: dopo il “Fugu rubripes” è

stata la volta del “Tetraodon nigroviridis”.

A differenza del Fugu, sequenziato nel 2002, il Tetraodon


non è velenoso ed è molto comune nei negozi di animali.
Entrambi sono oggetto di “morboso” interesse da parte
dei genetisti perché il loro corredo genetico è tra i meno
complessi e grazie ai metodi di comparazione genomica
risulta di grande aiuto nella decifrazione di quelli
appartenenti al corredo umano.

Hugues Roest Crollius, ricercatore della Ecole Normale Supérieure di Parigi, tra gli autori
del sequenziamento, dice: “Comparando i geni del Tetraodon con quelli del genoma
umano abbiamo localizzato 900 nuovi geni umani che usando i metodi convenzionali
risultavano mancanti”.

Quello del Tetraodon è il più piccolo tra i genomi dei vertebrati e consiste di 21 cromosomi
composti da circa 300 milioni di sequenze di DNA. I ricercatori si sono accorti che molti
geni umani hanno due controparti nel genoma del Tetraodon, il ché proverebbe che il
pesce, ad un certo punto dell'evoluzione, abbia replicato il suo intero genoma,
raddoppiando il proprio set genetico, per ottenere dei vantaggi evolutivi. E spiegherebbe
perché i pesci sono la specie vertebrata più florida e biodiversificata sul pianeta (circa
25.000 specie che hanno colonizzato anche ambienti ostili come le fredde e scure
profondità degli oceani).

John Poslethwait, della University of Oregon, ha trovato l'evidenza della stessa


replicazione dell'intero genoma anche nel pesce-zebra e nel pesce medaka. “In questo
modo, la natura gli ha conferito una maggiore flessibilità per trasformare molti dei geni
ridondanti in nuove funzioni a seconda dell'adattamento ai vari ambienti”, dice Dan
Rokhsar del Joint Genome Institute di Walnut Creek, in California, che ha guidato il
sequenziamento del Fugu.

I geni che poi si rivelano inutili scompaiono nel tempo (i cosiddetti "pseudo-geni"). Proprio
grazie ai pseudo-geni, i ricercatori sono riusciti a ricostruire il genoma del Tetraodon prima
della sua duplicazione e con sorpresa hanno scoperto che corrispondeva al genoma di
antenati comuni sia ai pesci che agli umani vissuti circa 450 milioni di anni fa nell'era
palozoica.

Da cui, in sostanza, tutti discendiamo.

Fugu DNA sequence offers short cut to Human Genome 25 ottobre 2001

Fish Tales Solve Genetic Puzzles Wired 20 ottobre 2004

The Syntenic Relationship of the Zebrafish and Human Genomes

DETERMINISMO GENETICO

Anche grazie alle nuove bioinformazioni giunte dal pesce-palla, si è pervenuti ad una
ulteriore ridefinizione della mappa genomica umana.
Prima dell'inizio del Progetto Genoma Umano, si pensava che il nostro DNA contenesse
almeno 100 mila geni. Finito il sequenziamento, circa tre anni fa, si stimava fossero 30-35
mila. Un nuovo studio, pubblicato sempre su Nature, è sceso a 25 mila, trascurando però il
cosiddetto “DNA spazzatura”, ritenuto privo di significato. Secondo lo studio, 1.183 geni
sono nati negli ultimi 60-100 milioni di anni e nello stesso periodo circa 30 geni sono
scomparsi.

Cosa sperano di ottenere i ricercatori da questi dati? Una lista di tutti i geni umani e del
loro funzionamento per sviluppare nuovi e più efficaci farmaci. È la cosiddetta
“farmacogenomica”.

Contro il “determinismo genetico”, di chi già auspica una cura per ogni malattia, il Dr. Eric
Lander, insigne matematico, tra i guru delle tecnologie di sequenziamento, attualmente
direttore del Whitehead Institute for Genome Research, all'indomani del primo
completamento del sequenziamento del genoma umano, ha fatto notare che: “i geni
determinano solo una predisposizione, non fanno la persona”, dato che interagiscono con
ambienti e situazioni.

A chi gli chiedeva dove porterà l'umanità la ricerca genomica, Lander ha risposto: “non ne
ho la più pallida idea”.

Secondo Sydney Brenner, Nobel 2002 in biologia molecolare, “la ricerca si sta
indirizzando troppo verso il settore farmaceutico quando invece è la sfida intellettuale che
andrebbe privilegiata”.

HUMAN GENOME DIVERSITY PROJECT

Secondo molti ricercatori, c'è il rischio che si finirà per sfruttare il patrimonio genetico di
etnie la cui sopravvivenza è già a rischio per un astratto obiettivo scientifico, senza
rispondere a quelle che sono le necessità sanitarie più immediate di quelle popolazioni.

Lo Human Genome Diversity Project avrebbe dovuto raccogliere campioni di sangue di


7.000 gruppi etnici per documentarne e salvaguardarne la diversità. Le comunità indigene,
invece, hanno giudicato “razzista” la ricerca. E così, lo Human Genome Diversity Project,
una specie di Arca di Noédella diversità umana, è naufragato in terra d'America.

L'obiettivo iniziale era di collezionare il DNA di 25 individui, anonimi, per ognuno dei 500
gruppi etnici selezionati (si stima ce ne siano 7000) per studiare le origini dell'uomo, i
movimenti e le strutture sociali delle popolazioni preistoriche, la diversa suscettibilità alle
malattie, e poi annoverare quante più informazioni utili.

I dati dovevano essere raggruppati, esaminati e infine messi a disposizione della comunità
scientifica. L'arca doveva preservare la memoria della biodiversità umana, sempre più
ridotta, ogni giorno che passa, dalla globalizzazione e dall'urbanizzazione selvaggia.
Invece, il progetto si è “disintegrato”, come ha scritto il quotidiano britannico The
Independent, sotto l'accusa di razzismo e di sfruttamento commerciale.

Da parte dei leader della comunità degli indiani d'America è stato avanzato il sospetto che
dietro il progetto vi fossero delle aziende biotecnologiche pronte a sfruttare le conoscenze
genetiche per farne terapie e diagnostica da vendere a caro prezzo. Come è accaduto in
Islanda (che dopo essere stata colonizzata nel IX secolo da vichinghi norvegesi e da
irlandesi ha preservato una sorta di nucleo genetico originario), dove la azienda biotech
Decode è riuscita ad accordarsi con il governo islandese per l' “acquisto” dei diritti sulle
conoscenze derivate da una sorta di censimento genetico della popolazione.

Proprio quello che volevano evitare i leader delle nazioni indiane d'America. Il loro slogan
è stato: «Vogliono salvare il nostro genoma, non noi».

La diffidenza da parte delle organizzazioni degli indiani americani si è avvertita fin dal
1997, quando ben 30 gruppi, che rappresentavano gli indigeni del Nord, del Sud e del
Centro America, produssero la “Dichiarazione di Ukupseni”. Nel documento si affermava
che: «questa ricerca e altri progetti di ricerca sui genomi indigeni vanno contro la vita
umana e violano in particolare l'integrità genetica dei popoli indigeni».

Human Genome Diversity Project - Wikipedia

DICHIARAZIONE UNIVERSALE SUL GENOMA UMANO

Si proclama da tempo che il genoma è “patrimonio comune dell'umanità”.

Questa formula si ritrova nell'articolo 1 della "Dichiarazione Universale sul Genoma


Umano e i Diritti dell'Uomo" dell'Unesco (sia pure sottolineando la sua portata “simbolica”).

In questo modo non si istituisce soltanto un rapporto diretto con il rispetto della “dignità e
diversità” d'ogni essere umano, condannando le politiche discriminatorie o di eugenetica
collettiva, si vuole anche impedire che il genoma possa divenire oggetto di appropriazioni
esclusive.

Non a caso, si parla di patrimonio comune dell'umanità, espressione entrata nel linguaggio
giuridico a proposito dello spazio, dell'Antartide, del fondo del mare, luoghi che si volevano
sottrarre alla possibilità di occupazione da parte del primo arrivato, lasciandoli aperti alla
ricerca e all'utilizzazione da parte di tutti gli Stati.

Si può ammettere che l'immenso territorio del genoma umano, con i suoi tre miliardi di
“lettere chimiche” e i suoi centomila geni, venga in tutto o in parte privatizzato?

Nella Dichiarazione Universale sul Genoma Umano si dice che: “il genoma umano nel suo
stato naturale non può costituire oggetto di profitto economico” (art. 4) e che dev'essere
promosso “il libero scambio delle conoscenze e delle informazioni scientifiche” (art. 19).

Questi principi sacrosanti, tuttavia, rischiano d'essere travolti da una realtà nella quale la
stessa conoscenza dei dati naturali richiede grandi investimenti, ai quali deve seguire una
remunerazione.

Ma può una ragione puramente economica travolgere la consolidata distinzione tra


scoperte e invenzioni, ostacolare la ricerca d'una intera comunità scientifica, far diventare
il genoma una merce tra le altre?

Cercando una risposta, Clinton e Blair avevano dichiarato pubblicamente che i risultati
della ricerca sul genoma dovevano essere liberamente disponibili per tutti. A questo li
aveva spinti non tanto l'amore per un principio, quanto piuttosto la preoccupazione di
tenere aperta la stessa possibilità della competizione tra imprese (e, secondo alcuni,
anche la volontà di coprire il ritardo della ricerca pubblica rispetto quella privata della
Celera di Craig Venter).

Poi Clinton, influenzato dal successo di Venter e dalla caduta dei titoli biotecnologici
seguita a quelle dichiarazioni, ha fatto marcia indietro. La conoscenza genetica promette
una cura della persona, non soltanto del malato, sempre più tagliata sulle specifiche
caratteristiche ed esigenze di ciascuno.

Ma un impiego sbagliato di questa conoscenza genetica può indurre anche un pericoloso


"riduzionismo genetico".

Universal Declaration on the Human Genome and Human


Rights

LA MISTICA DEL DNA

Nel 1995, due studiose americane, Dorothy Nelkin e Susan Lindee, hanno pubblicato un
libro dal titolo significativo, “La Mistica del DNA. Il Gene Come Icona Culturale”, dando
conto dei risultati di una ricerca sulla penetrazione negli Stati Uniti di una serie di stereotipi
culturali derivanti dalla genetica, con l'accento posto sempre più frequentemente sulle
caratteristiche genetiche delle persone, sacrificando e respingendo sullo sfondo la
ricchezza dei rapporti nati nel corso delle relazioni sociali.

Basta pensare alla sottile ossessione, che già compare in testi legislativi, per la
discendenza biologica, che rivaluta brutalmente i legami di sangue a scapito della
costruzione sociale della maternità e della paternità.

E ancor più pericoloso può risultare il ricorso a categorie come “predizione”,


“predisposizione”, “persona a rischio”, quando vengono trasportate dalla genetica al
mondo delle relazioni sociali ed economiche.

The DNA Mystique: The Gene as a Cultural Icon

DISINFORMAZIONE GENETICA

Emerge nettamente il potere sociale della “disinformazione genetica”.

Simbolo di questa disinformazione è il “junk DNA”, ovvero il “genoma mancante”.

Proprio quella porzione di DNA che secondo molti autorevoli ricercatori, come Achilles
Dugaiczyk, secondo nuovi recenti studi e nuove scoperte, non è affatto insignificante, ma
anzi, potrebbe perfino costituire la nostra peculiarità genetica.

POTERE AI RETROTRASPOSONI

È tempo di rivalutare il ruolo del cosiddetto "junk DNA” (o DNA spazzatura), che
costituisce la maggiorparte del genoma umano, il cui ruolo finora è stato largamente
incompreso.
I “Transposable Elements” (TEs) - detti "trasposoni" o anche "retrotrasposoni", per le loro
caratteristiche retrovirali, o anche "elementi genetici trasponibili" - sembrano governare la
transizione dall'ovocita all'embrione nei topi, secondo un recente studio pubblicato online
su Developmental Cell.

Lo studio mette in discussione l'idea, molto diffusa tra genetisti e biologi molecolari, che
molte delle numerose sequenze ripetitive di DNA non codificante (rappresentate dai TEs)
presenti nel genoma (generalmente da 1000 a oltre 100.000 copie, fino a qualche milione
di copie nei genomi di grandi dimensioni), siano in effetti da considerare “spazzatura”.

Barbara B. Knowles, del Jackson Laboratory di Bar Harbor, nel Maine, insieme al suo
gruppo, ha mostrato che la trascrizione materna delle uova di topo, al primissimo stadio
embrionale contiene un inusuale alto livello di TEs che agiscono come promotori -
particolari sequenze di DNA che indicano dove debba iniziare la trascrizione durante il
processo di duplicazione - rivelando un ruolo importante e affatto insignificante di quei
trasposoni che si ritenevano parte del DNA spazzatura.

Tempo fa, alcuni scienziati delle Johns Hopkins Medical Institutions, guidati dal biologo
molecolare Jef Boeke, trasformarono un comune retrotrasposone dei topi in un
retrotrasposone artificiale per cercare di comprenderne più a fondo le funzioni vitali. Dato
che i retrotrasposoni presentano caratteristiche del tutto simili a quelle dei retrovirus - virus
che si replicano e si propagano inserendosi in posizioni differenti del genoma - come l'HIV.
Allo stesso modo, i retrotrasposoni copiano se stessi e si spostano attraverso i genomi
degli esseri viventi, distruggendo i geni che sostituiscono.

Tornando allo studio della Knowles, “abbiamo realizzato che in una o due forme (del gene
studiato) nel momento di transizione tra ovocita ed embrione era presente anche un
retrotrasposone perfettamente integrato”, è quanto ha dichiarato a The Scientist. È stata
una grande sorpresa, perché significa che, agendo da promotori alternativi, gli elementi di
controllo derivati dai retrotrasposoni guidano l'espressione coordinata di numerosi geni del
topo.

“A quanto ne sappiamo”, ha commentato la Knowles, “questa è la prima volta che si


osserva come questi elementi possono dare inizio a un’espressione sincrona e regolata di
geni multipli”.

“Tutto ciò è molto intrigante, ma cosa significa?”, si chiede Janet Rossant, professore alla
University of Toronto, non coinvolto nello studio. I ricercatori ritengono che l'espressione
dei retrotrasposoni, durante i primissimi stadi della formazione embrionale, possa avere un
ruolo determinante nella riprogrammazione del genoma dei mammiferi, anche in una
prospettiva evolutiva.

Può voler dire, in sintesi, che molto del cosiddetto DNA spazzatura ha una precisa
funzione nel controllare le espressioni geniche, anche se quale funzione esattamente non
è ancora chiaro a nessuno.

Transposon – Wikipedia

Junk DNA - Wikipedia

(Pubblicato su Ecplanet 28-10-2004)


Ecole Normale Supérieure
Joint Genome Institute

Whitehead Institute for Biomedical Research

Human Genome Project

PSEUDO-GENETICA

DNA Spazzatura

THE PROTEIN GRID

IL DNA E’ MOBILE

METAGENOMICA

REGOLAZIONE GENETICA

IL GENOMA DIVINO

MUTAZIONI CAUSALI

COMMERCIO GENOMICO

IL SECOLO DEL GENE

NATURA VS. CULTURA