ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS Definicin Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: MONOSOMA: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habra dos. TRISOMA: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao. La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con cromosomas de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de alguna patologa. Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica (*) Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia ( triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero

Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY).

Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma) ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS VIABLES MS COMUNES Sndrome de Down (trisoma 21) Sndrome de Patau (trisoma 13) Sndrome de Edwards (trisoma 18) Sndrome de Klinefelter (47, XXY) Sndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY

1. EL SNDROME DE DOWN, TAMBIN CONOCIDO COMO TRISOMA 21, es una anomala donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU. Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala como a sus familias. Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down. A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40. Cmo afecta a los nios el sndrome de Down? Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido como hipotona) tambin es propio de los nios con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde que los dems nios. Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar de s mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el bao. El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el mismo sndrome. Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan creciendo. Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down presentan cardiopatas congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin pulmonar, una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter irreversible. Por este motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser evaluados por un cardilogo peditrico. Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido en el odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y las cataratas. Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo (mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para que les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de que afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje. Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome de Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los nios con sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser avaluadas por un mdico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografas de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento. Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down; las pruebas diagnsticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomala. Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el sndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnsticas. Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para detectar el sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones. Por este motivo, las pruebas diagnsticas (de carcter mucho ms traumtico o agresivo que las de cribado) antes solo se solan recomendar a mujeres de 35 aos en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de anomalas congnitas de origen gentico o cuando se haba obtenido un resultado anmalo en las pruebas de cribado. 2. XXY SNDROME DE KLINEFELTER Definicin El sndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno que ocurre en algunos hombres que tienen ms de un cromosoma X (XXY). Prcticamente todas las clulas en el cuerpo contienen cromosomas, los cuales llevan los genes que determinan muchas de nuestras caractersticas fsicas, intelectuales, y emocionales. Causas Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con KS tienen al menos un cromosoma X adicional ya sea de su madre o de su padre. En la mayora de los casos, slo hay un cromosoma adicional. El cromosoma X adicional es causado por un accidente biolgico. Normalmente, un vulo tiene un cromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un vulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos vulos anormales son fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un vulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Las mujeres mayores de 35 aos de edad tienen una probabilidad ligeramente incrementada de tener un hijo con KS. No hay otros factores de riesgo conocidos para este trastorno. Sntomas Aunque la variacin de cromosoma XXY ocurre aproximadamente en 1 de cada 1,000 varones nacidos vivos, muchos hombres con esto no desarrollan KS. Cuando KS s se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad y algunas veces mucho despus. Se puede presentar durante el desarrollo fetal como un hallazgo inesperado o una amniocentesis, en la infancia como problemas de aprendizaje, en la adolescencia como un desarrollo excesivo de senos, o en una vida adulta como preocupaciones de infertilidad. Los bebs nacidos con KS con frecuencia tienen menor peso al nacer y desarrollo muscular y motriz ms lento. Las caractersticas pueden incluir: Altura con brazos y piernas extra largos Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Senos agrandados Falta de vello facial y corporal Testculos firmes pequeos Pene pequeo Falta de capacidad para producir esperma Deseo sexual reducido Disfuncin sexual Discapacidades del aprendizaje Alteracin en la personalidad. Los hallazgos ms comunes en hombres con sndrome de Klinefelter son la esterilidad, desarrollo de senos, cuerpo masculino incompleto, y problemas sociales y/o de aprendizaje en la escuela.

Las personas con KS tambin tienen un riesgo incrementado de: Diabetes Cncer de seno Cncer pulmonar Enfermedades cardiovasculares Enfermedades pulmonares Osteoporosis. El diagnstico de la variacin de cromosoma XXY se hace con una prueba llamada cariotipo, la cual examina los 23 pares de cromosomas. En el caso e KS, por lo general hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Muchos hombres con XXY viven toda su vida sin saber que tienen un cromosoma adicional. Si son diagnosticados, es ms probable que sea en uno de los siguientes momentos: Antes del parto, si se realiza amniocentesis o muestra de vello corinico (CVS) - Estas pruebas se pueden realizar si hay un historial familiar de problemas genticos, la mujer embarazada tiene ms de 35 aos de edad, o hay otras preocupaciones mdicas. Bebs o nios que empiezan a caminar con testculos no descendidos o penes muy pequeos Niez temprana, cuando un beb tiene dificultad para aprender a hablar, leer, y escribir Aos de la adolescencia, si los senos crecen ms de lo normal y no logra desarrollarse la pubertad normalmente en otras maneras Adultez, durante la examinacin para detectar infertilidad

3. SNDROME DE PATAU El Sndrome de Patau se desarrolla cuando el beb posee una copia extra del cromosoma 13. sto tambin se trata de un desorden conocido con el nombre de trisoma.

Sntomas de la Trisoma 13 Existen un gran nmero de atributos fsicos que caracterizan a aquellos bebs afectados por la Trisoma 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnstico de esta enfermedad. Entre estas caractersticas distintivas se pueden incluir a las siguientes: - Cabeza de tamao muy pequeo - Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeos-; pero en los peores casos el beb nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente. - Aproximadamente el 60% de los bebs afectados por el Sndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino Otras posibles deformidades que puede presentar un beb que padece Trisoma 13 podran ser: alteracin en la forma y el tamao de sus orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Sndrome de Patau nacen con defectos cardacos. Consecuencias del Sndrome de Patau La mayora de los bebs afectados con el sndrome de Patau no logran sobrevivir ms que unos pocos das. La mayor parte de los embarazos en los cuales los bebs padecen este tipo de anormalidad cromosmica dan como resultado abortos espontneos. La probabilidades de dar a luz con vida a un beb con sndrome de Patau es de 1 de cada 12.000 nacimientos. Los bebs que nacen con el sndrome de Patau sufren innumerables complicaciones. Los mismos presentan problemas mentales y mltiples anormalidades fsicas, tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro. A su vez, tambin pueden nacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler. ste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto. 4. SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) CONCEPTO El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Tambin se denomina Trisoma 18 Completa, Trisoma Cromosoma 18. Causas-Etiologa La trisoma se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnstico habr de hacerse mediante el estudio cromosmico. La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 aos. En mujeres de ms 35 aos de edad, o con un hijo anterior con trisoma 18 debe hacerse diagnstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis). Datos relevantes Clnicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertona. Presentan mltiples anomalas congnitas.

Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival (paladar en forma de bveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar). Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). Anomalas cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, persistencia del ductus arterioso, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos (anomala de la posicin de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrculos respectivos, la aorta nace del ventrculo derecho y la pulmonar del ventrculo izquierdo), y tetraloga de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposicin de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrculo derecho). Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico (poliqustico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido lquido o semislido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas. Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. El pronstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer ao de vida, aunque hay alguna excepcin, que el enfermo llegue a los diez aos, fallecen por las malformaciones cardiacas congnitas y las infecciones respiratorias.

5. EL SNDROME DE TURNER. En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista Endocrinologa, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME DE TURNER. El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin: Disgenesia gonadal (45, X) Sndrome de Bonnevie Ulrich Cromosoma X, Monosoma X Monosoma X Sndromede Morgagni Turner Albright Enanismo Ovrico Tipo Turner Aplasia Ovrica Tipo Turner Disgenesia gonadal (XO) Sndrome 45, X

SINDROME DEL SUPERMACHO XYY: El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo RASGOS FSICOS Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centmetros ms altos que sus padres y hermanos, adems de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms largas en proporcin a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados. COMPORTAMIENTO CARACTERSTICO Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1 5 6 7 8 9 10 11 En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes con 47,XYY es en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia.5 En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes estuvo en rangos entre 100147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13 El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles.7 11 La agresin no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY. CAUSA El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Esta anomala rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula de su cuerpo. En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo). INCIDENCIA Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

LA DIABETES MELLITUS (DM) La DM es una enfermedad sistmica que se caracteriza por el aumento en los valores de la glucosa en sangre, debida a la poca o nula produccin de insulina a nivel del pncreas. Esta enfermedad al ser sistmica afecta mltiples rganos y/o sistemas: ojos, riones, piel, corazn, sistema nervioso, entre los principales. LOS SNTOMAS Las personas con diabetes pueden tener los siguientes sntomas: aumento en el volumen y frecuencia urinaria, polidipsia (aumento en el volumen de ingesta de lquidos), polifagia (o estar siempre con hambre), prurito, prdida de peso, visin borrosa, cansancio, debilidad, piel seca, heridas que sanan lentamente. TIPOS DE DIABETES MELLITUS QUE EXISTEN Fundamentalmente se conocen 3 tipos de diabetes: DIABETES GESTACIONAL. TIPO 1, DIABETES TIPO 2 y la DIABETES

. DIABETES TIPO 1.- Cuando no existe produccin de insulina ya que hay destruccin de las clulas beta (las clulas beta producen la insulina en el pncreas), generalmente son pacientes jvenes (menores de 30 aos), con sintomatologa muy pronunciada, delgados, y el debut de su enfermedad es muy repentino. Antiguamente se le conoca como Diabetes Insulino-dependiente. . DIABETES TIPO 2.- Cuando hay resistencia a la insulina y dficit en su secrecin por parte del pncreas. Las personas con este tipo, generalmente son mayores de 30 aos, tienen exceso de peso, su sintomatologa no es muy pronunciada, y el inicio de su enfermedad es de forma insidiosa. Antiguamente se le conoca como Diabetes No Insulino-dependiente. . DIABETES GESTACIONAL.- Es la que se descubre durante el embarazo, y su diagnstico es importante para evitar complicaciones maternas o del recin nacido. Este tipo de diabetes supone un riesgo para la mujer, ya que puede desarrollar diabetes tipo 1 o tipo 2 una vez que ha terminado su embarazo. Las Complicaciones agudas pueden ser: La Cetoacidosis Diabtica: Es la complicacin aguda tpica de la diabetes mellitus Tipo 1 Se produce por abandono del tratamiento con insulina, por alguna infeccin en el diabtico, en una ciruga, embarazo, traumatismo, transgresiones dietticas, etc. La cetoacidosis diabtica es una descompensacin aguda que consiste en la elevacin de la glicemia por encima de 300mg/ml, la presencia de cuerpos cetnicos en la orina. Esta alteracin puede ser tan grave que el paciente puede llegar a hacer un Coma y morir. La Descompensacin Hiperosmolar: Es la complicacin aguda tpica de la diabetes Tipo 2. Se desencadena por el abandono del tratamiento, infecciones, algunos frmacos ( diurticos con prdida de potasio, difenilhidantohna, corticoides), transgresiones dietticas, etc. Generalmente la glicemia es mayor de 600mg/ml, no hay cuerpos cetonicos en orina. Esta altaresacin tambin puede acabar en coma. La Hipoglicemia: Se produce cuando las concentraciones de glucosa plsmatica son anormalmente bajas, por debajo de 50mg/ml. Se desencadena cuando el paciente se aplica una cantidad excesiva de insulina, o la dosis de sus hipoglicemiantes orales es elevada. Tambin se consideran causas de hipoglicemia en un diabtico la omisin o el retraso en alguna comida, y el ejercicio intenso.

La alteracin tambin puede llevar al coma, y a daos cerebrales irreversibles. UTILIDAD DE L GENETICA DE LA CIENCIA QUE ES LA BIOTECNOLOGA La biotecnologa es un rea multidisciplinaria, que emplea la biologa, qumica y procesos, con gran uso en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, ciencias forestales y medicina. Probablemente el primero que us este trmino fue el ingeniero hngaro Karl Ereky, en 1919. Una definicin de biotecnologa aceptada internacionalmente es la siguiente: La biotecnologa se refiere a toda aplicacin tecnolgica que utilice sistemas biolgicos y organismos vivos o sus derivados para la creacin o modificacin de productos o procesos para usos especficos. Las aplicaciones de la biotecnologa son numerosas y se suelen clasificar como: * Biotecnologa roja: se aplica a la utilizacin de biotecnologa en procesos mdicos. Algunos ejemplos son el diseo de organismos para producir antibiticos, el desarrollo de vacunas y nuevos frmacos, los diagnsticos moleculares, las terapias regenerativas y el desarrollo de la ingeniera gentica para curar enfermedades a travs de la terapia gnica. * Biotecnologa blanca: conocida como biotecnologa industrial, es aquella aplicada a procesos industriales. Un ejemplo de ello es el diseo de microorganismos para producir un producto qumico o el uso de enzimas como catalizadores industriales, ya sea para producir productos qumicos valiosos o destruir contaminantes qumicos peligrosos (por ejemplo utilizando oxidorreductasas). Tambin se aplica a los usos de la biotecnologa en la industria textil, en la creacin de nuevos materiales, como plsticos biodegradables y en la produccin de biocombustibles. Su principal objetivo es la creacin de productos fcilmente degradables, que consuman menos energa y generen menos deshechos durante su produccin. La biotecnologa blanca tiende a consumir menos recursos que los procesos tradicionales utilizados para producir bienes industriales. * Biotecnologa verde: es la biotecnologa aplicada a procesos agrcolas. Un ejemplo de ello es el diseo de plantas transgnicas capaces de crecer en condiciones ambientales desfavorables o plantas resistentes a plagas y enfermedades. Se espera que la biotecnologa verde produzca soluciones ms amigables con el medio ambiente que los mtodos tradicionales de la agricultura industrial. Un ejemplo de esto es la ingeniera gentica en plantas para expresar plaguicidas, con lo que se elimina la necesidad de la aplicacin externa de los mismos, como es el caso del maz Bt. Si los productos de la biotecnologa verde como ste son ms respetuosos con el medio ambiente o no, es un tema de debate.

* Biotecnologa azul: tambin llamada biotecnologa marina, es un trmino utilizado para describir las aplicaciones de la biotecnologa en ambientes marinos y acuticos. An en una fase temprana de desarrollo sus aplicaciones son prometedoras para la acuicultura, cuidados sanitarios, cosmtica y productos alimentarios. VENTAJAS Y RIESGOS DE LA BIOTECNOLOGA Ventajas Entre las principales ventajas de la biotecnologa se tienen: * Rendimiento superior. Mediante los OGM el rendimiento de los cultivos aumenta, dando ms alimento por menos recursos, disminuyendo las cosechas perdidas por enfermedad o plagas as como por factores ambientales. * Reduccin de pesticidas. Cada vez que un OGM es modificado para resistir una determinada plaga se est contribuyendo a reducir el uso de los plaguicidas asociados a la misma que suelen ser causantes de grandes daos ambientales y a la salud. * Mejora en la nutricin. Se puede llegar a introducir vitaminas y protenas adicionales en alimentos as como reducir los alergenos y toxinas naturales. Tambin se puede intentar cultivar en condiciones extremas lo que auxiliara a los pases que tienen menos disposicin de alimentos. * Mejora en el desarrollo de nuevos materiales.

Riesgos A la fecha no se ha demostrado ningn riesgo proveniente de un OGM que est a escala comercial. Esto ha sido posible, gracias a que se realizan estudios exhaustivos sobre el nuevo OGM. El rea encargada de realizar estos anlisis se denomina bioseguridad.

Los anlisis que se realizan tienen dos objetivos principales, determinar que no hay riesgo para la salud humana ni sobre el ambiente. Por ello, es necesario que se evalu el OGM en las diferentes etapas de generacin, paso a paso. Si asumimos que hemos generado una petunia que tendr flores de color amarrillo fosforescente, fenotpicamente deber ser idntica a la petunia no transformada, salvo por el color de la flor. A continuacin se debe evaluar a pequea escala, ya no en invernadero, para determinar si tiene algn impacto sobre el ambiente. En esta etapa se hacen estudios muy detallados, analizando desde la dispersin del polen a la misma especie u otra cercana hasta estudios de la rizsfera (suelo y bacterias que viven en el), con el fin de determinar si hubiesen cambios. Si este producto fuese para consumo humano, entonces an se deben presentar ms anlisis, que implican verificar que no se va a generar una nueva toxina, protena que genere una respuesta alergnica en la poblacin o cambios en la composicin qumica de la planta en general.

INGENIERA DEL ADN: La ingeniera gentica es la tecnologa del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creacin de nuevas especies, la correccin de defectos genticos y la fabricacin de numerosos compuestos. INGENIERA GENTICA Se trata de una serie de tcnicas que se basan en la introduccin de genes en el genoma de un individuo que no los presente. Estas tcnicas fundamentalmente son: a) Transferencia de genes de una especie a otra: Hay tcnicas por las que se pueden transferir genes de una especie a otra. As, mediante un vector apropiado, que puede ser un plsmido o un virus, se puede introducir un gen de una especie en otra diferente. Con estas tcnicas se pueden pasar genes de eucariotas a eucariotas, de eucariotas a procariotas y de procariotas a procariotas. Por ejemplo: se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta manera las bacterias producen fcilmente y en abundancia esta hormona. b) Tcnica de la PCR: Tambin existen mtodos para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN. La ms conocida es la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa PCR. As se consigue multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta tcnica seran imposibles los estudios de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la cantidad de ADN presente en las clulas es tan pequea, del orden de picogramos, que se necesitara una gran cantidad de material celular para tener una cantidad apreciable de ADN Todo esto ha servido para el desarrollo de la ingeniera gentica, ya que aparte de conocer los aspectos moleculares ms ntimos de la actividad biolgica, se han encontrado numerosas aplicaciones en distintos campos de la industria, la medicina, la farmacologa, la agricultura, la ganadera, etc

APLICACIN EN LA SALUD: LA INGENIERA GENTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS Hay en los humanos numerosas enfermedades de carcter hereditario o relacionado con alteraciones genticas. En la mayora de los casos ni siquiera se han identificado los genes responsables y en muy pocos casos se dispone del mecanismo para incorporar el gen correcto a las clulas del individuo afectado. No obstante existen varias lneas de investigacin que se basan en: 1) Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego inocularla en el enfermo. 2) Transferir un gen correcto a las clulas de una persona: terapia de clulas somticas. 3) En el futuro, si el gen se hiciera llegar a un vulo, un espermatozoide o el zigoto, todas las clulas del individuo tendran el gen normal: Terapia de clulas germinales (no es legal).

Todas estas terapias estn sometidas a cambios muy rpidos. Veamos algunos ejemplos en los que ya en la actualidad se emplean estas tcnicas o estn en fase de ensayo o investigacin. LA INGENIERA GENTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS

Hay en los humanos numerosas enfermedades de carcter hereditario o relacionado con alteraciones genticas. En la mayora de los casos ni siquiera se han identificado los genes responsables y en muy pocos casos se dispone del mecanismo para incorporar el gen correcto a las clulas del individuo afectado. No obstante existen varias lneas de investigacin que se basan en: 1) Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego inocularla en el enfermo. 2) Transferir un gen correcto a las clulas de una persona: terapia de clulas somticas. 3) En el futuro, si el gen se hiciera llegar a un vulo, un espermatozoide o el zigoto, todas las clulas del individuo tendran el gen normal: Terapia de clulas germinales (no es legal). Todas estas terapias estn sometidas a cambios muy rpidos. Veamos algunos ejemplos en los que ya en la actualidad se emplean estas tcnicas o estn en fase de ensayo o investigacin. 1) Sustancias humanas producidas por bacterias En la actualidad, una de las tcnicas de ingeniera gentica ms empleada consiste en la produccin de sustancias humanas por bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que ya se obtienen mediante esta tcnica estn: * La insulina.- Es una hormona formada por dos pptidos. El pptido A (21 aminocido) y el pptido B (30 aminocidos). Los genes que codifican ambos pptidos se aslan de clulas humanas y se introducen en estirpes bacterianas diferentes. Cada clon sintetiza uno de los polipptidos. stos se aslan, se purifican, se activan los grupos -SH para que se unan los dos pptidos y obtenemos insulina humana. * La hormona del crecimiento.- Es un polipptido de 191 aminocidos. Se utiliza una tcnica similar al ejemplo anterior. * El interfern.- Es una protena de peso molecular entre 16.000 y 20.000, con una cadena glucosdica. En la actualidad se ha conseguido aislar el ADN responsable del interfern en leucocitos y linfoblastos infectados. El problema es que se obtiene una produccin baja a causa de la inestabilidad de la molcula. * El factor VIII de la coagulacin.

2) La ingeniera gentica en humanos

Esta tcnica se basa en la introduccin de un gen correcto en las clulas humanas para sustituir un gen deficiente. Algunos casos en los que esta tcnica est en estudio o en proceso de ensayo son: * La Talasemia.- Grupo de enfermedades relacionadas con la presencia de hemoglobina distinta de la normal. Tratamiento: retirar clulas de la mdula sea del enfermo, introducir en ellas el gen correcto mediante un virus, volverlas al torrente circulatorio. Dificultades: - La seleccin de las clulas que producen hemoglobina entre todas las clulas de la mdula, es difcil. - Los genes introducidos se expresan poco. - Las alteraciones en su manifestacin son peligrosas. * La carencia de la enzima Adenosin Desaminasa (ADA).- Fallo en los leucocitos. Enfermedad de los nios burbuja o inmunodeficiencia combinada grave (SCID) - Tratamiento: semejante al de la Talasemia.

3) Enfermedades sometidas a ensayos clnicos de terapia gnica * Cncer: melanoma, rin, ovario, neuroblastoma, garganta, pulmn, cerebro, hgado, mama, colon, prstata, leucemia, linfoma... * Fibrosis qustica * Hemofilia * Artritis reumatoide PENICILINA

La penicilina es un antibitico que encuentra su origen en un hongo denominado Penicillum Notatum. Como antibitico, la penicilina mata bacterias e impide que stas continen con su crecimiento, sin embargo, slo tiene el poder de combatir a aquellos microorganismos patgenos que se encuentran en crecimiento y multiplicacin, y no a esos que an se encuentran en estado latente. La penicilina y sus benficas propiedades fueron descubiertas accidentalmente por el afamado bacterilogo britnico Alexander Fleming en el ao 1928, el que se dio cuenta que la presencia de ciertos hongos en sus cultivos de bacterias inhiban su crecimiento. No obstante, para poder producir grandes volmenes del antibitico fue necesaria la cooperacin y aportes de otros grandes bacterilogos, tambin britnicos, como Ernst Boris Chain y Howard Walter Florey.

La penicilina es capaz de combatir efectivamente a las bacterias responsables de causar numerosas enfermedades, entre las que podemos encontrar los neumococos, los estreptococos, los gonococos, los meningococos, el clostridium tetani y la espiroqueta. Los dos ltimos son los responsables de causar ttanos y sfilis, respectivamente. Por lo general, cuando a un paciente se le administra la penicilina no son muchos los riesgos que corre, sin embargo, si se presenta algn tipo de complicacin, sta podra resultar ser bastante severa. Entre los peligros ms graves estn las reacciones anafilcticas, que en otras palabras se trata de una fuerte y peligrosa reaccin alrgica a este antibitico. Si se manifiesta este tipo de alergia a la penicilina, es muy probable que el paciente tenga reacciones similares con todo el conjunto de frmacos de este tipo. Sin embargo, las consecuencias de la reaccin alrgica son mucho ms tenues si la penicilina ha sido administrada por la va oral en vez de ser administrada en forma intravenosa. Debido a las graves consecuencias de esta alergia es de suma importancia que aquellas personas que padezcan de esta condicin porten siempre algn tipo de identificacin que indique que son alrgicos a la penicilina.