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DIAGNOSTICO (1)Por principio el diagnstico de este sndrome se realiza sobre la base de los hallazgos clnicos, junto con el anlisis

citogentico, los dosajes hormonales, los estudios de gentica molecular y, en ocasiones, con una exploracin quirrgica con biopsia y extraccin de las gnadas disgenticas. Segn los diversos casos clnicos, se puede llevar a cabo diferentes tipos de diagnstico. (2)El diagnstico preventivo de disgenecia gonadal indica el estudio cromosmico de alta resolucin, el cual informa un cariotipo 46xy en todas las lneas.(1)El diagnostico diferencial, debe incluirla la disgenecia ovrica hipergonadotropica (46,XX,GD) y dadas las formas de 46,XY CGD sindrmica.(1)El diagnostico prenatal que solo es favorable para las familias en las que la anomala gentica ha sido confirmada, aunque solo es recomendable en los casos sindrmicos.(1)El diagnostico gentico que abordan los posibles problemas de salud asociados al sndrome. (2)Para que un medico haga un diagnosis correcta de este sndrome, primero debe seguir una serie de pasos de evaluacin que incluyen la comprobacin de un cariotipo y una proyeccin de imagen de la pelvis. Por ejemplo este cariotipo revela los cromosomas XY y la proyeccin de una imagen que demuestra la presencia de tero, pero sin ovarios. (2)Pero el mdico tambin debe valorar los antecedentes personales y familiares, en busca de ambigedad genital o infertilidad, todo esto para un buen diagnostico.

BIBLIOGRAFA: 1. Detez O.; Kim B.; Lezcano E; Rodriguez I. Disgenecia Gonadal - Sndrome Swyer. Revista Spom 2013;3. 2. Russob D., Blanco M., Falke G., Rocca M., Sller R., Puigdevall J., Bergada C. Disgenesia gonadal pura o sndrome de Swyer. A propsito de un caso con degeneracin tumoral: melanoma. Ciruga Peditrica 2006; 19: 244-246 RESUMEN PARA EL POSTER:
Por principio el diagnstico de este sndrome se realiza sobre la base de los hallazgos clnicos, junto con el anlisis citogentico, los dosajes hormonales, los estudios de gentica molecular y, en ocasiones, con una exploracin quirrgica con biopsia y extraccin de las gnadas disgenticas. Segn los diversos casos clnicos, se puede llevar a cabo El diagnstico preventivo El diagnostico diferencial El diagnostico prenatal El diagnostico gentico

Para que un medico haga un diagnosis correcta de este sndrome, primero debe seguir una serie de pasos de evaluacin.

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