ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Anomalas genticas, generalmente de herencia AR, que alteran la estructura o la cantidad que se sintetiza de una protena.

* Protenas con actividad enzimtica -Protenas de transporte -Inhibidores enzimticos -Hemostasia -Funcin del receptor -Bomba de membrana -Protenas estructurales

EPIDEMIOLOGA:
Hipotiroidismo congnito 1:2370 nacidos vivos * Fenilcetonuria 1:15000 EIM 1:4000 ~ 4500 procesos bioqumicos alterados Trastornos en: Metabolismo de aminocidos Metabolismo de cidos grasos Metabolismo de Carbohidratos

CUADRO CLNICO:
* Silenciosos y manifestaciones clnicas poco especficas 1.- Enfermedad aguda seguida de un periodo de normalidad 2.- Letargo y coma 3.- Hipotona, convulsiones 4.- Apnea o distress respiratorio 5.- Sepsis 6.- Olor caracterstico 7.- Ictericia 8.- Caractersticas dismrficas 9.- Organomegalias 10.- Historia familiar positiva, consanguinidad

DIAGNSTICO CLNICO:

OLOR

ENFERMEDAD

Jarabe de Arce
Moho Pie sudado Repollo

De la orina con olor a jarabe de Arce*

Fenilcetonuria Acidemia isovalrica, acidemia glutrica tipo II Tirosinemia

* aa de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina

DIAGNSTICO CLNICO:

Tamiz metablico bsico Tamiz metablico ampliado

ENFERMEDAD

PRUEBA

LIMITES DE REFERENCIA

PRUEBA CONFIRMATORIA

Hipotiroidismo congnito
Hiperplasia suprarrenal congnita Deficiencia de Glucosa-6Fosfatodeshidroge nasa

TSH

PT en suero

17Hidroxiprogesterona Actividad de G6PD

2500-3000g 22.7ng/ml Actividad presente, prueba cualitativa

Medicin en suero

Medicin de la actividad de la enzima en eritrocitos

ESTIMULA

HIPOFISIS

TSH

Tr. Lenta TSH alta Tr. Sobreact. TSH baja

HIPOTIROIDISMO HIPERTIROIDISMO

TIROIDES

YODO

T3
TRIYODOTIRONINA

T4
TIROXINA

Creciminto Prod. Energa

HIPOTIROIDISMO Sospechoso >11UI/ml PT en suero para confirmar TSH 0.49-4.67

Tratamiento: Antes de 3 aos es imprescindible dao cerebral (no comunicacin mielinizacin)

TAMIZ AMPLIADO: Fenilcetonuria Galactosemia 17 Hidroxiprogesterona