1) Defina que es asesoramiento gentico 2) Indicaciones de asesoramiento gentico, excepto: a) Edad materna entre 20 y 35 aos b) Hijos previos con

defectos congnitos c) Matrimonio consanguneo d) Exposicin a teratogenos e) N.A. 3) No son pasos del asesoramiento gentico: a) Establecer el diagnostico b) Estimar el Riesgo de recurrencia c) Comunicacin e informacin a la pareja d) Apoyo solo hasta establecer el diagnostico 4) Defina matrimonio consanguneo 5) Defina riesgo gentico 6) Respecto a la amniocentesis seale lo falso a) Consiste en extraer liquido amnitico a travs del abdomen de la gestante b) Se realiza desde la sem 15 o 16 del embarazo c) Es un examen que esta extento de riesgo materno fetal d) De la muestra tomada se obtienen clulas fetales para cultivo y estudio 7) No es un marcador de Desorden gentico en suero materno: a) Alfafetoproteina b) Estriol no conjugado c) Fosfatasa Alcalina d) Gonadotropina corionica humana 8) Menciona cuatro riesgos maternos de la amniocentesis 9) Defina agregacin familiar 10) Defina concordancia 11) Defina discordancia de una enfermedad gentica 12) Un riesgo relativo 1 indica: a) Que el primer pariente tiene mayor probabilidad de sufrir de la enf. Que la poblacin general. b) Que el familiar tiene 5 veces mas probabilidades de sufrir la enf. Que la poblacin general. c) Que el familiar no tiene mayor riesgo que la poblacin general de padecer la enf. d) No tiene ningn significado e) Que el familiar tiene 10 veces menor probabilidad de padecer la enfermedad 13) En la enfermedad de alzheimer seale lo falso a) Es una enfermedad neurodegenerativa b) Afecta a 1% de la poblacin mundial c) No causa demencia d) Despus de los 65 aos el riesgo de padecerla aumenta e) N.A 14) En la enf del alzheimer , seale lo falso: a) El aumento de ApoEe4 se asocia a mayor riesgo de enf de alzheimer b) Los familiares de 1 de un pac. Tiene menor riesgo de padecerla

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c) El aumento de ApoEe2 disminuye el riesgo de enf de alzheimer d) La raza blanca es un factor de riesgo e) No hay medidas probadas para reducir el riesgo de padecer enf de alzheimer En la enf de alzheimer, seale lo falso: a) La PSEN 1 es el gen principal en la enf. De alzheimer de inicio precoz b) La APOE es el principal causante de enf de alzheimer de inicio tardio c) La APOE se codifica en el cromosoma 19 d) En el SNC la produccin de APOE lo realiza el astrocito e) Na Respecto a la Diabetes Mellitus tipo I. seale lo falso: a) La concordancia con gemelos monocigotos es 40% b) Existe asociacin entre la HLA DR 3 y la DBM tipo I c) El riesgo de padecer la enf es mayor si existe antecedente familiar d) El gen que predispone a la enf se encuentra en el cromosoma 6 e) NA En relacin a la Esquizofrenia seale lo falso: a) Afecta aprox. 1% de la poblacin mundial b) La concordancia con gemelos monocigotos es 40 60 % c) El 25% de los casos con deleccion del 22q11 desarrollan esquizofrenia d) NA Acerca de la hipercolesterolemia a) Se expresa en forma recesiva b) Se expresa en homocigotos y heterocigotos c) Solo se expresa en homocigotos d) Solo se expresa en heterocigotos En relacin a carcinoma medular tiroideo, seale lo falso: a) La unidad funcional de la tiroides es el folculo tiroideo b) La sustancia coloidea del folculo esta constituida por tiroglobulina c) La MEN tipo 2 se relaciona a desarrollar carcinoma medular tiroideo d) Las clulas foliculares producen calcitonina El carcinoma medular tiroideo se relaciona con el cuadro neoplasico endocrino llamado