Boletn de la Organizacin Mundial de la Salud

Junio 2012 Volumen 90 N 6 pgs. 406-407

Unidos para combatir las enfermedades raras

Informe de Gary Humphreys La Comisin Europea est incrementando su apoyo a las iniciativas de colaboracin centradas en la investigacin de tratamientos y medicamentos para las enfermedades raras, pero la falta de financiacin sigue siendo un problema.
Fue como ser alcanzada por un tsunami. La francesa Batrice de Montleau, madre de tres nios, recuerda vvidamente el da en que supo que su hijo de cuatro aos padeca distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rpidamente y emaciacin. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jvenes, por cardiomiopata, el efecto de la enfermedad sobre el msculo cardaco, e insuficiencia respiratoria. El tratamiento con esteroides alivia algo los sntomas, pero no es una cura. Durante un tiempo, estuve en shock, afirma de Montleau. Fue devastador. Con una incidencia estimada de 1 caso por 3.300 habitantes, la distrofia muscular de Duchenne es considerada una enfermedad rara, una de las miles clasificadas como tales. Las estimaciones varan respecto de exactamente cuntas enfermedades raras existen, en parte porque los pases definen de manera diferente estas enfermedades. En los pases de la Unin Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara, explica Antoni Montserrat Moliner, responsable de poltica de la Direccin de Salud Pblica de la Comisin Europea en Luxemburgo. La mayora de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Segn la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. Las enfermedades raras van de la fibrosis qustica y la hemofilia al sndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al sndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por milln de habitantes. Aurelie Trahard Pierre, de seis aos, tiene sndrome de Angelman, una enfermedad que causa un retraso grave del desarrollo. La prevalencia de este sndrome es de alrededor de un caso por 15.000 habitantes.

A pesar de que la angustia de los padres de nios con enfermedades raras inicialmente puede llevarlos a aislarse, pronto se dan cuenta de que hablar con personas que estn atravesando por la misma situacin es invalorable. Deben intentar conectarse con otros, dice Paloma Tejada, directora de comunicaciones de la Organizacin Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes. En el caso de Batrice de Montleau, se puso en contacto con la Asociacin Francesa de Distrofias Musculares (Association Franaise Contre les Myopathies). Conectarse va ms all de buscar personas que comprendan por lo que uno est pasando. Es tambin un modo deaveriguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones promisorias. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan naturalmente las fronteras y forjan alianzas; estrategias que hasta hace bastante poco escasamente se haban explorado en Europa. En la esfera de la salud, la UE ha tenido un poder muy reducido si se la compara con las de la agricultura y el medio ambiente, afirma Montserrat, y destaca que por esta razn los Estados Miembros de la UE han tendido a concentrarse en los problemas sanitarios locales. La identidad nacional es algo que no suele preocupar a las personas que padecen enfermedades raras, segn Edmund Jessop, especialista en enfermedades raras y el representante del Reino Unido de Gran Bretaa e Irlanda del Norte en el nuevo Comit de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE. Sufrir una enfermedad rara afecta tu sentido de identidad, afirma. Comienzas a verte a ti mismo no como francs, ingls o dinamarqus sino como una persona con una enfermedad en particular. Creo que esta es una de las razones por las que los grupos de pacientes de enfermedades raras tienen un enfoque ms internacional y colaborador. Si bien el centro de inters nacional no es particularmente problemtico en muchos asuntos sanitarios, en el caso de las enfermedades raras es desastroso. La razn es que ninguno de los 27 Estados Miembros de la UE, inclusive los grandes, puede aspirar a ofrecer tratamiento para todo el espectro de enfermedades raras. Incluso en el Reino Unido (con una poblacin de 62 millones de habitantes) algunos pacientes deben ser enviados al exterior para recibir tratamiento, dice Jessop. Mientras tanto, los pases luchan de manera individual por encontrar los recursos necesarios para realizar investigaciones, y tambin a los pacientes necesarios para realizar ensayos clnicos. Hay solo tres casos de progeria en Francia, relata Tejada. No es posible organizar ensayos clnicos sobre esta base. Hay que lograr una masa crtica y esto significa recurrir a la colaboracin internacional. Con el fin de promover la necesaria colaboracin internacional, la Comisin Europea apoya cada vez ms las iniciativas de colaboracin, incluidas las asociaciones de pacientes, y especialmente a Orphanet, creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y la abogada Sgolne Aym, con el objetivo de establecer una base de datos de acceso gratuito sobre enfermedades raras y medicamentos para tratarlas, los llamados

medicamento hurfanos. En 2000, Orphanet cre un portal de informacin sobre enfermedades raras y medicamentos hurfanos, y tambin est coordinando el Grupo Consultivo Temtico sobre Enfermedades Raras de la Organizacin Mundial de la Salud, a cargo de la revisin de la Clasificacin Internacional de Enfermedades. Adems, la Comisin ha apoyado el Consorcio Internacional de Investigacin sobre Enfermedades Raras, tambin llamado IRDiRC, un ambicioso esfuerzo internacional para combinar recursos y armonizar las polticas dirigidas a promover la investigacin. Lanzado en abril de 2011, el Consorcio comenz como un proyecto conjunto de la Comisin Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, pero desde entonces se han adherido otro pases, entre ellos Canad y Japn. El objetivo del Consorcio es reunir a organismos de reglamentacin, investigadores, representantes de grupos de pacientes, integrantes de la industria biofarmacutica y profesionales sanitarios, y entre las metas pblicamente declaradas de aqu a 2020 figura generar 200 nuevos tratamientos para enfermedades raras e instrumentos diagnsticos para la mayora de ellas. Orphanet Orphanet cre en 2000 un portal de informacin en lnea sobre enfermedades raras y medicamentos hurfanos Montserrat cree que la colaboracin en materia de enfermedades raras tambin va a aumentar a raz del establecimiento de las Redes de Referencia Europeas, conforme a la Directiva de la Comisin Europea sobre los derechos de los pacientes en la atencin sanitaria transfronteriza, que fue adoptada a comienzos de 2011. La Comisin Europea aprobar la legislacin que define a las Redes de Referencia Europeas antes de octubre de 2013. Esto es sumamente positivo porque se discuti mucho tiempo sobre las Redes de Referencia Europeas como objetivo, y ahora se harn realidad en un ao y medio, declara Montserrat. Las Redes de Referencia Europeas cubrirn una gama de enfermedades pero, segn Montserrat, principalmente las enfermedades raras, algo por lo que EURORDIS ha batallado con fuerza, segn Tejada. Las Redes de Referencia Europeas dependern de centros especializados todava por designar en los 27 Estados Miembros de la UE y facilitarn la colaboracin en una amplia variedad de actividades. Las Redes de Referencia Europeas ofrecern la posibilidad de consulta, pero tambin de

enviar pacientes a otros Estados Miembros en los que est disponible el tratamiento, afirma Montserrat. Respaldados por la Directiva sobre derechos de los pacientes en la atencin sanitaria transfronteriza, los pacientes tendrn derecho a ser tratados en otro pas de la UE si el suyo no puede prestarles la atencin. Al igual que el IRDiRC, las Redes de Referencia Europeas constituyen una actividad en curso y Montserrat espera que el Comit de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE desempee un papel importante en la direccin del complejo periodo de desarrollo que queda por delante. El Comit de la UE incluye representantes de los Estados Miembros, las organizaciones de pacientes y la industria. Otro aspecto clave del trabajo de la UE en relacin con las enfermedades raras es la adopcin en 2009 de la Recomendacin del Consejo Europeo sobre Enfermedades Raras, que promueve, entre otras actividades, la creacin de registros y bases de datos. Esto es esencial para que los investigadores puedan contar con una base amplia de poblacin para la investigacin epidemiolgica y clnica, de acuerdo con Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional para las Enfermedades Raras de Roma. Taruscio espera que la recomendacin d lugar a una catarata de iniciativas en materia de registro de enfermedades, al tiempo que reconoce los obstculos que habr que salvar, en particular la reglamentacin de la UE sobre proteccin de datos personales, que permite la recoleccin y el intercambio de datos para propsitos legtimos, una expresin cuyo significado exacto es discutible. Otro obstculo es la ausencia de un lenguaje comn. La ausencia de una clasificacin exhaustiva de enfermedades raras, un mandato general uniforme y ontologas comunes dificulta el intercambio mundial de informacin, datos y muestras, afirma Taruscio. Si bien esta es una poca de esperanza para quienes abogan porque se preste mayor atencin a las enfermedades raras, persisten algunos problemas fundamentales, de los cuales el ms evidente es la continua falta de inversin en la investigacin y el tratamiento de estas enfermedades. Para el profesor Bla Melegh, jefe del Instituto de Gentica Mdica y dirigente del Grupo Nacional de Coordinacin de la Investigacin sobre Enfermedades Raras en Hungra, el aumento de la colaboracin es bueno hasta cierto punto, porque los pases ms pobres todava luchan por lograr el financiamiento sostenible. En lo que hace a la colaboracin, tengo muchos buenos amigos europeos y en cualquier momento puedo enviar a alguien a estudiar las tcnicas si considero que es necesario que sepamos ms. Pero el dinero no es tan fcil de encontrar, y hoy en da el dinero es lo que mueve al mundo. Recolectar ms dinero para la investigacin sobre enfermedades raras tambin es una de las preocupaciones centrales de Batrice de Montleau en su trabajo para la Asociacin Francesa de Distrofias Musculares y el grupo de pacientes de EURORDIS. Dada su formacin en el sector bancario, despus de su contacto inicial con la asociacin, de Montleau comenz a aconsejar a la organizacin sobre cmo invertir el dinero que recolecta. Los

gobiernos dan poco y nada para la investigacin sobre enfermedades raras, dice. Sin embargo, es optimista respecto del futuro y saca fuerzas de las conexiones que ha establecido, esos contactos que le han permitido brindar apoyo y tambin recibirlo.