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Alteraodomaterial gentico

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Mutaes gnicas

Mutaesgerminais
ocorremaonveldos gmetaspodendoser t d d transmitidasdescendncia

Mutaessomticas
ocorremaonveldas outrasclulasenoso transmissiveis descendencia

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Mutaes
podemser:

Espontneas

Induzidas

Agentes mutagnicos
RaiosX,RadiaoBeta,GamaeAlfa Radiaesultravioletas Corantesalimentares Componentesdofumodocigarro

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As mutaes so espontneas e podem ser silenciosas, silenciosas ou seja no alterar a protena ou seja, sua aco. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenas ou anomalias. Asmutaestambmpromovemaevoluoj quedeterminamaumentonavariabilidade gentica.

Doenasgenticas
Albinismo: Alteraodomaterialgenticoqueconduzausnciadeumpigmento amelanina.Osanimaisesereshumanosalbinosnotmcornapelee,nosolhos,a risrosapelatransparnciadosvasossanguneos.

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Hemofilia:Anomaliaresultantedaalteraodeumgenequeconduza alteraesemumaouvriasdasprotenasdosangue,envolvidasno processodecoagulao.

Otratamentodahemofiliaumprocedimentoeficaz O tratamento da hemofilia um procedimento eficaz combasenaadministraocontnuadosfactores deficitriosdacoagulao,comoobjectivodealcanar bonsnveisqueevitemashemorragias.

Drepanocitose ouAnemiaFalciforme

Onicotratamentocurativoparaaanemiafalciforme otransplantedemedulassea.

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Fibrosequstica:
Doenacausadaporumdefeitono transportedeiesedeguapela membranaplasmtica.Estetransporte essencialnaproduodesecrees(ex. i l d d ( suor,saliva,lgrimasesucosdigestivos). Nosindivduosondeogeneestmutado, assecreessomuitoviscosas, obstruindoosductosdasglndulasedas viasrespiratrias,principalmentedos brnquios.Estaobstruodificultaa p passagemdassecreesaumentandoas g infeceslocais.Sosintomasdesta doena:atosse,expectoraoexcessivae dificuldadesrespiratrias.

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Fenilcetonria
Devidocarnciadeumaenzima,oorganismonoconsegue metabolizaroaminocidofenilalanina.Estea.a.Quandoseencontrano sangueemexcessotxico,afectandoocrebro,podendocausar deficinciamentaleproblemaspsicomotores. d fi i i t l bl i t Otratamentodestasdoenasconsistenumadietahipoproteica restritaemfenilalanina.

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