EFECTOS GENTICOS DE LAS RADIACIONES

Aparecen al irradiarse las gnadas.

La radiacin ionizante llega hasta el ncleo de la clula y produce alteraciones de los genes.
No se manifiestan en el individuo, sino que producen mutaciones en el material gentico de las clulas reproductoras (los espermatozoides y los vulos) Se transmiten a las generaciones sucesivas. Las glndulas sexuales son sumamente radio sensibles, los testculos en mayor grado que los ovarios.

La magnitud del fundamentalmente:

riesgo

gentico

depender

1) De la dosis recibida 2) Del tiempo transcurrido desde la exposicin a la procreacin 3) Del sexo de la gnada expuesta a la radiacin
Estos dos ltimos factores dependen de las diferentes caractersticas de la espermatognesis y ovognesis.

Si la radiacin tiene un efecto DOMINANTE, como en el enanismo acondroplasico o en la parapleja espastica, el efecto aparecer en el hijo o hija del individuo expuesto.

ACONDROPLASIA Se trata de
un trastorno del crecimiento seo. Es el tipo ms frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, macrocefalia, piernas y brazos cortos

PARAPLEJA ESPSTICA Es un grupo de enfermedades degenerativas genticas de la mdula espinal, caracterizado por debilidad progresiva parapleja, rigidez, hipertona o con sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los msculos de las piernas.

Si el gene mutante tiene un efecto RECESIVO, como en la fenilcetonuria, ser necesaria su presencia en dosis doble para manifestarse, lo cual puede suceder slo despus de muchas generaciones.

FENILCETONURIA Enfermedad
hereditaria. Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral. La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina. Por lo tanto, los nios con esta afeccin tienen un cutis, cabello y ojos claros.

ANOMALAS CONGNITAS

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. Agentes externos se llaman teratgenos (del griego teratos, monstruo, y genes, nacimiento).

Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica.

El riesgo para el feto es menor en las radiografas utilizadas para la elaboracin de diagnsticos; no obstante, los radilogos recomiendan realizar slo las necesarias durante el embarazo.

MICROCEFALIA

Trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o reducida. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara contina desarrollndose normalmente, lo que produce un nio con la cabeza pequea, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO Se trata de malformaciones faciales que se producen porque durante los tres primeros meses del embarazo. Los dos extremos del rostro del beb no terminaron de unirse por completo, dejando la malformacin a nivel del labio superior, del paladar o de la campanilla.

ESPINA BFIDA Malformacin congnita que consiste en un defecto del cierre de la columna vertebral durante el desarrollo prenatal. La gravedad de este trastorno vara desde un tipo leve (espina bfida oculta) en el que casi no existen signos de anormalidad, a casos extremos, donde la columna est completamente abierta y se producen trastornos neurolgicos graves. Una parte de la mdula espinal y sus membranas pueden salir al exterior en el interior de un saco frgil.

DIABETES

La diabetes mellitus dependiente de insulina o diabetes tipo I mal controlada durante el embarazo se ha relacionado con diversas MC (Malformaciones Congnitas) en el nacimiento, como cardiopatas congnitas, esquelticas, alteraciones del sistema nervioso central y con la secuencia de regresin caudal. El metabolismo alterado de los carbohidratos tambin se ha relacionado con un amento en el riesgo de muerte perinatal.

La diabetes bien controlada reduce en gran medida el riesgo para MC en la descendencia. Se ha demostrado que el aumento en las cifras de la glucemia materna, y no las de insulina, es la responsable del efecto teratognico en el producto de la mujer diabtica mal controlada.

EPILEPSIA La epilepsia materna se ha vinculado con un riesgo 2 a 3 veces mayor de tener un hijo con alguna MC que el de la poblacin general. Las crisis convulsivas provocan hipoxia en el feto y retardo del crecimiento intrauterino. Los hallazgos clnicos ms frecuentes en los recin nacidos de madres epilpticas son microcefalia, retraso mental y del crecimiento, labio y paladar hendido, alteraciones cardiacas, espina bfida, estrabismo e hipotona muscular.

Es difcil descartar las contribuciones relativas de diversos factores por exposicin embriolgica, fetal o ambas, que ocurren durante el embarazo complicado con epilepsia y tratamiento con antiepilpticos, ya que se desconoce si los responsables de los defectos al nacimiento son el estado epilptico como tal, la ocurrencia de las crisis convulsivas, otras complicaciones del embarazo, o bien los efectos terotgenos de los medicamentos.