Domande da completare 1. I soggetti che trasmettano con maggiore probabilit i geni in presenza di specifiche condizioni ambientali. 2.

Per verificare che una popolazione sia in eq. Di Hardy-Weimberg ad un locus necessario confrontare. Utilizzando 3. Presenza di un cariotipo diploide con 2 coppie diverse di un cromosoma derivato dallo stesso genitore. 4. Modalit di trasmissione del DNA mitocondriale 5. LaTRIPLOIDIA FETALE-MOLA PARZIALE associata a triploidia con presenza di 2 set cromosomici di derivazionE 6. CFTR una proteina con funzione. Problemi 1. Calcolare la probabilit di avere un figlio affetto dato che il fratello del padre ha una malattia autosomica recessiva, mentre la madre non ha storia familiare. Disegnare anche lalbero. 2. Tabella con lanalisi di condivisione di alleli tra coppie di fratelli affetti da una malattia multifattoriale (vedere se la condivisione 50 e 50 o superiore). 3. Probabilit complessiva dincrocio tra individui A1A1 e A1A2 date le frequenze alleliche di A1 e A2. Domande aperte 1. 2. 3. 4. Cosa si intende per penetranza? Cosa si intende per imprinting genomico? Patologia molecolare della FC. Cosa si intende per LOD score? Scrivere anche la formula.

Domande a crocette 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Flusso genico. Siti ipermutabili. Ipoacusie: mutazione pi frequente di GJB2 in Italia. Disomia uniparentale del cromosoma 7 associata alla sindrome di .Silver-Russel Geni che sono soggetti ad amplificazione in tumori. Forme ereditarie di Beckwith-Wiedemannn (scelta tra 5 meccanismi molecolari). MSI (instabilit dei microsatelliti) associata a