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Articolo n.

F X 2eil s t m s e c io OP is e a p c h
Michael C. Corballis

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Un deficit ereditario nel linguaggio parlato stato associato ad una mutazione nel gene della proteina forkhead box P2 (FOXP2) sul cromosoma 7. Un recente studio di imaging con risonanza magnetica funzionale ha permesso di collegare il deficit ad un'ipoattivit dell'area di Broca durante il processo di generazione delle parole, il che a sua volta suggerisce la possibilit di un legame tra FOXP2 e il sistema di neuroni-specchio osservato nei primati, nell'omologo dell'area di Broca. Questo legame potrebbe avere implicazioni per l'evoluzione dell'area di Broca e del suo ruolo nel linguaggio. Quella del gene del fattore di trascrizione Forkhead P2 (FOXP2) una delle storie di successo della genetica comportamentale (1). Tutto inizi con la scoperta che circa met dei membri di un'ampia famiglia, conosciuta come famiglia KE, soffriva di un disturbo evolutivo che colpiva gravemente la loro capacit di discorrere. Si vide che il disturbo veniva ereditato come tratto autosomico dominante (2) ed era pertanto collegato alla mutazione su un gene, chiamato FOXP2, sull'estremit lunga del cromosoma 7 (3). FOXP2 stato in seguito sequenziato in molte specie e si mostra molto conservato, differenziandosi solo in 3 punti nei topi, e 2 dei 3 cambiamenti nella linea di discendenza umana sono avvenuti dopo la separazione dalla linea che ha condotto agli attuali scimpanz e bonobo. La pi recente di tali mutazioni probabilmente avvenuta negli ultimi 200.000 anni, il che suggerisce che potrebbe aver giocato un ruolo importante nell'evoluzione di Homo Sapiens (4). Il ruolo funzionale preciso di FOXP2 rimane tuttavia oggetto di discussione. Un recente studio di Frederique Ligeois e colleghi (5) approfondisce la nostra comprensione, ma solleva ulteriori questioni riguardo al ruolo del gene sia nell'ontogenesi sia nella filogenesi. Risultati dalla famiglia KE I dati sul ruolo di FOXP2 ci arrivano principalmente dall'indagine del deficit di cui soffrono i membri della famiglia KE. Uno dei punti di vista quello che il deficit sia soprattutto linguistico, e in particolare che colpisca l'acquisizione delle regole morfosintattiche (6) infatti si perfino accennato al fatto che FOXP2 potrebbe essere il "gene della grammatica" di cui parla Chomsky nelle sue teorizzazioni (7). Un secondo punto di vista che il deficit riguardi principalmente l'articolazione e la prassi verbale (8). Uno studio recente ha mostrato che il test che meglio discriminava tra individui disturbati e non disturbati della famiglia KE consisteva nella ripetizione di non-parole con pattern di articolazione complessi, portando gli autori a pensare che il deficit di base fosse nell'articolazione sequenziale di unit fonologiche (9). Secondo questo punto di vista, i deficit di sintassi sarebbero secondari a quelli di articolazione. Lo studio di Ligeois et al. riporta in qualche modo l'attenzione sul linguaggio. Essi hanno usato l'imaging con RM funzionale per registrare l'attivit del cervello negli individui disturbati e in quelli sani della famiglia KE, mentre questi producevano internamente verbi in risposta a sostantivi. Come ci si aspettava, gli individui sani mostrarono attivazione concentrata nell'area di Broca dell'emisfero sinistro. Al contrario, gli individui disturbati mostrarono una relativa ipoattivazione sia nell'area di Broca sia nella sua omologa dell'emisfero destro, ed in altre aree corticali legate al linguaggio. Mostravano inoltre iperattivazione bilaterale in varie regioni non associate con il linguaggio, e nel giro temporale posterosuperiore (parte dell'area di Wernicke). Questi risultati non parvero riflettere alcun deficit nella produzione di verbi in s, poich gli individui sani e i disturbati non presentavano differenze di performance nel nominare ad alta voce i verbi, e i pattern di attivit cerebrale erano simili a quelli registrati durante la produzione interna. I risultati erano inoltre molto simili a quelli di un precedente imaging con risonanza magnetica che avevano mostrato anomalie morfologiche nelle stesse aree. Il gene della lateralit?

Sia le anomalie morfologiche sia quelle funzionali causate dalla mutazione in FOXP2 sembrano essere bilaterali. Se la mutazione avesse dovuto colpire le aree del linguaggio esclusivamente nell'emisfero sinistro, allora ci si potrebbe aspettare che gli individui affetti della famiglia KE avessero sviluppato reti di compensazione del linguaggio nell'emisfero destro, ma non cos. Una possibile implicazione che FOXP2, nella sua forma normale, sia responsabile del ruolo lateralizzato dell'area di Broca nel linguaggio. Ci induce a provare ad identificare FOXP2 come il gene responsabile dell'asimmetria che caratterizza sia la dominanza destra nella scrittura sia il controllo sinistro del linguaggio negli esseri umani, e forse persino come gene responsabile per capacit prettamente umane come il linguaggio stesso (11).Comunque, ci sono forse due motivi per essere scettici al riguardo: 1) la maggioranza dei membri della famiglia KE, disturbati o no, sono destrimani; 2) si presume che questo gene putativo della lateralit possa presentarsi in due alleli diversi, uno che codifica per la dominanza dell'emisfero sinistro, e l'altro per l'assegnazione casuale, asimmetrica, della dominanza (12, 13). Non ci sono prove che quelli che ereditano soltanto il secondo allele soffrano di impedimenti che assomiglino a quelli lamentati dai membri della famiglia KE. Il ruolo dell'area di Broca Nella discussione dei loro risultati, Ligeois et al. si concentrano pi specificamente sul ruolo dell'area di Broca. Quest'area viene considerata l'omologa umana dell'area F5 nelle scimmie, dove sono stati identificati i neuroni specchio. I neuroni specchio vengono cos chiamati perch scaricano non solo quando gli animali effettuano movimenti di presa con le mani, ma anche quando essi osservano altri animali che li compiono (14). Inoltre stato proposto che questi neuroni, ora che stato compreso che fanno parte di un pi generale sistema specchio (15), forniscono una piattaforma per l'evoluzione del linguaggio (16) e supportano l'opinione che il linguaggio stesso si sia evoluto a partire dai gesti manuali piuttosto che dai richiami vocali dei primati (17). Questo solleva diverse questioni relative al possibile ruolo di FOXP2 nell'evoluzione del linguaggio. Una possibilit che negli ultimi 200.000 anni di evoluzione umana sia stata selezionata una mutazione del gene, principalmente come adattamento del linguaggio (18), che ha comportato un'amplificazione del ruolo dell'area di Broca per le funzioni pi complesse della sintassi. Un'altra possibilit, che potrebbe risultare pi compatibile con la natura articolatoria del deficit nella famiglia KE, che la mutazione di FOXP2 sia coincisa con la selezione dell'area di Broca per il discorso, pi che per il linguaggio in s. I tentativi di insegnare a parlare agli scimpanz sono notoriamente falliti, presumibilmente a causa dello scarso controllo corticale sulla vocalizzazione (19). Molto pi successo stato ottenuto utilizzando segnali visivi, sia gestuali (20) sia simboli su una tastiera (21), ma i risultati sono ancora lontani da un linguaggio sintatticamente completo (7). Pertanto, la Sintassi potrebbe essersi evoluta prima, e la mutazione di FOXP2 potrebbe essere stata responsabile del perfezionamento del discorso come mezzo autonomo di espressione linguistica durante gli ultimi 200.000 anni. Non ne consegue che FOXP2 sia semplicemente un gene per il discorso. L'evoluzione dalla scimmia non parlante all'essere umano socievole deve aver coinvolto molteplici geni e molte fasi diverse (1). Inoltre, FOXP2 viene espresso nello sviluppo embrionale di strutture diverse dal cervello, compresi gli intestini, il cuore e i polmoni (22) e potrebbe persino aver giocato un ruolo nella modificazione del controllo del respiro per il discorso (23). Comunque, possibile che la mutazione di FXP2 sia stata l'evento pi recente nell'accorpamento della vocalizzazione entro il sistema specchio, e pertanto abbia condotto alla specializzazione del controllo vocale al punto da poter gestire un compito difficile come il linguaggio (24). Prospettive future Il prossimo passo nello studio della famiglia KE potrebbe essere quello di determinare se il deficit nei membri affetti da disturbo sia estenda a tutto il sistema specchio o se sia ristretto al discorso e/o movimenti orofacciali. Per esempio, ci si potrebbe chiedere se gli individui affetti abbiano deficit nel copiare a mano, o se vedere i movimenti della mano attivi i circuiti cerebrali parte del sistema specchio (15).