1

O OVO OU ZIGOTO é a 1ª celula de 1 organismo que é capaz de originar diferentes

tipos de celulas. Diz-se que é totipotente i,e., tem todas as potencialidades para
originar todas as outras.

A maioria dos tecidos de 1 organismo no estado adulto não é constituida apenas

por celulas especializadas. Um grupo restrito tem um grau menor do que as
restantes- celulas estaminais mas são elas que por mitose originam as celulas filhas
que por sua vez irao renovar as celulas envelhecidas e reparar as regiões com
lesão.

O genoma humano encontra-se nos 23 pares de cromossomas que se encontram no

NUCLEO de cada 1 das celulas. Outra parte, menor em numero, mas nao em
importancia encontra-se nos mtDNA ) DNA Circular dos mitocondrios, organitos
presentes em cada uma das celulas e onde se dao as reacçoes mais importantes do
metabolismo aerobico. O genoma mitocondrial ( redondo) com os seus genes
codificam 1 proteoma ( conjunto de proteinas ) e varios tipos de rRNA e tRNA
envolvidos na traduçao. Cada motocondrios tem os seus proprios ribossomas e é
autónomo em relaçao ao genoma cromossomico mais vasto quando sintetiza as
suas proteinas.

Divisºao celular- Mitose

AS MOLECULAS QUE INTERVEM NAS 2 DIVISOES:
e Meiose:
Ciclinas- polipeptidos.

Cinases- sempre constantes ao longo do ciclo.

**A divisao celular é 1
processo complexo e é
feito pelos GENES E
PROTEINAS.

**Compreende a Mitose e a Meiose. Em qualquer deles ha sempre 4 fases distintas

e só na MEIOSE, acontece por 2 vezes ou seja, dá-se 2 divisoes sucessivas, em que
no meio se dá 1 interfase sem fase S.

** Antes de qualquer uma delas, nos seres eucariontes( multicelulares ) é preciso

que cada porçao de DNA associado às histonas(proteinas) e que constitui a
cromatina ( DNA+histonas ) que na maior parte do tempo se encontram
dispersos no nucleo da celula, se condense ( cromatina) originando os
cromossomas.

Como é feita a condensaçao?

**Na fase de condensaçao cada cromossoma é constituido por 2 cromatídeos, que

resultam da cromatina. Assim cada um dos cromatídeos é formado por DNA e
histonas. Os cromatideos de 1 cromossoma unem-se por 1 centrómero.

** o DNA, presente em cada cromatideo enrola-se à volta das histonas formando 1

NUCELOSSOMA. Estes por sua vez formam novos cromossomas muito mais
condensados.
 2

** Os cromossomas atingem a individualidade.

MITOSE: Inicia-se depois da interfase.(G2). Um processo de replicaçao

celular. Produz as celulas somaticas.

Cariótipo- conjunto td cromossomas de 1 celula ordenados do maior ao

menor. Sao 23 pares ou 46 cromossomas, sendo 44 autossomas ou
somaticos (iguais nos 2 sexos) e o 23º é constituido por um par de
crmossomas sexuais ou heterossomas.

Podem ser obtidos em microscopio optico na METAFASE da mitose e

encontram-se aos pares ordenados do maior para o menor. O 23º par é o do
cromossomas sexuais. ( XX ou XY).

Qualquer alteraçao é detectável no desenvolvimento embrionário atraves

de AMNIOCENTESE, em que se recolhe o liquido amniotico para analise.

Responsavel pelo crescimento e renovaçao celular dos organismos. O zigoto celula

,originaria de qq organismo precisa de criar novas celulas no individuo. Faz isso por
mitose ( á excepçao dos gametas) e inicia-se algumas horas depois da concepçao.
Os 46 cromossomas movem-se para o ovo /zigoto onde se produzem copias exactas
de si- Replicação .

Os cromossomas separam-se em 2 conjuntos identicos que migram para lados

opostos da celula. A celula divide-se ao meio para formar 2 celulas filhas cada uma
com 23 pares de cromossomas identicos àqueles herdados na concepçãp. As 2
celulas filhas passam pelo mesmo processo para criar 2 novas celulas cada que se
dividem enquanto o processo se repete mtas vezes. A mitose continua durante toda
a vida de 1 individuo criando novas celulas somaticas (corporais) substituindo
celulas antigas. É ESTE O PROCESSO DE MITOSE.

Qdo a celula se divide, é necessario que a molecula de DNA se replique, permitindo

assim que cada celula filha herde uma copia de toda a informaçao genetica que a
celula mae possuia.

Todas as celulas humanas à exceçpão dos NEURONIOS CELULAS

MUSCULARES ESPERMATOCITOS I E ovocitos I e hemácias sofrem
mitose.Aquelas nao fazem mitose POR NAO TEREM NUCLEO e por isso nao
se dividem.

1- Mitose :-Qdo a celula se divide originando 2 celulas descendentes- CLONES ,

composto por:

A) PELA DIVISÃO DO NUCLEO-CARIOCINESE; e DIVISÃO DO CITOPLASMA

– CITOCINESE que é a ultima etapa da divisao celular.

MITOSE: Antes da mitose da-se a interfase- G1,( sintese) S,(Replicaçao DNA) e

G2, depois da replicaçao semi conservativa de DNA ANTES DA DIVISAO
NUCLEAR)

( Normalmente da-se 44 ciclos de mitose desde fecundaçao ate

nascimento)
 3

Nos procariontes só ha 1 molecula de DNA, que nao esta associada a ptroteinas e encontra.se
dispersa no hialoplasma. Neste caso, a divisao celular é um processo simples que pode
ocorrer assim que o DNA se tenha replicado. Como são unicelulares, cada vez que ocorre a
divissão celular, produzem-se 2 novos individuos identicos entre si e à celula mãe.

Na especie humana 1 celula com 23 pares de cromossomas( DIPLOIDE ) origina 2 celulas com
os mesmos 23 pares de cromossomas ( DIPLOIDE)= Divisão Equacional.

PROFASE-

○ É a fase mais longa da mitose.

○ Fase caracterizada pelo enrolamento dos cromossomas, tornando-se
progressivamente mais condensados;( é essa condensaçao que permite a
divisºao fiel dos cromatideos pelas filhas ).
○ Os cromossomas ja sao formados por 2 cromatideos ( por replicaçao de
DNA) unidos pelo centromero.
○ Os centrossomas ( 2 pares de centriolos)afastam-se( migram) para os 2
polos opostos formando-se entre eles o fuso acromático ( ou mitótico).
formado por microtubulos proteicos( tubulinas que se polimerizam ( alonga )
ou despolimeriza ( encurta) funcionando como molas.
○ No final, a membrana nuclear e o nucleolo desorganizam-se
( desaparecem).
○ Nao se dá transcriçao nem sintese de proteinas.

METAFASE-

○ Os cromossomas estao na sua maxima condensaçao e encontram-se na

placa equatorial
○ ligados ao fuso acromatico (mitotico) onde se encontrava o NUCLEO.
○ Replicaçao do DNA no centrómero que é a unica parte que nao replicou na
fase S da interfase.
○ Da-se o afastamento dos cromossomas filhos ou cromatideos para os polos (
disjunçao ou separação).

ANAFASE –
○ Os cromatideos irmaos são puxados pelas proteinas do fuso acromatico
( ascenção polar )ao longo das fibrilas dos microtubulos para os polos da
celula.
○ O centrómero rompe-se e os dois cromatideos separam-se.( Na 1ª divisao da
meiose separam-se os cromossomas homologos de cada par i.e., cada um
vai para um polo). Os outros cromatideos apenas se separam na 2ª divisao
de meiose.
○ Por isso no final da anafase cada polo da celula possui um cromatideo
exactamente igual.

TELOFASE- ( fase oposta à profase ).

○ Inicia-se a reorganizaçao do nucleo e do nucleolo;

○ Inicia-se a organização de nucleos-filhos com a formaçao do involucro
nuclear à sua volta.
○ Os cromossomas iniciam um processo de ( desespirilizaçao )
descondensaçao, sendo assim outra vez cromatina e da-se a citocinese-
divisão do citoplasma originando 2 celulas filhas.
A citocinese inicia-se nesta fase .
 4

○ As celulas filhas separam-se uma da outra assim que a membrana

plasmatica se reorganiza.
○ Os mitocondrios devido à citocinese ( divisao do citoplasma) distribuem-se
ao acaso nas filhas.

Gemeos:
Durante as primeiras divisoes mitoticas, apos a formaçao do zigoto, as
celulas filhas, as vezes se separam COMPLETAMENTE,e se desenvolvem em
individuos separados quando uma divisao desse resulta ( 2 individuos)
chama-se de MONOZIGOTICOS, porq sao gemeos provenientes de 1 zigoto=
genótipos identicos.. Tendo-se originado de do mesmo zigoto, os gemeos
monozigoticos herdam informaçoes geneticas identicas tendo a mesma
composiçao fisica e psicologica as mesmas susceptibilidades para as
doenças e a mesma expectativa de vida.

A maior parte dos gemeos nao se origina desta forma mas de 2 zigotos
formados por fertilizaçao de 2 ovulos separados, chamand-se
dizigoticos- pois proveem de 2 zigotos e por isso as suas susceptibilidades
são influenciados por varios factores.

REPRODUÇAO SEXUADA ou PROCRIAÇAO, cria-se 1 novo ser a partir

de 2 seres originais, por recombinaçao genetica. Aqui os
descendentes sao sempre diferentes entre si e os pais.( MEIOSE).

A reprodução sexuada depende da fecundaçao ou seja da uniao de 2 celulas

especializadas= Gametas.
Durante a fecundaçao dá-se a CARIOGAMIA, fusão dos nucleos dos
gametas. Desta uniao resulta 1 celula OVO OU ZIGOTO que por mitoses
sucessivas origina 1 individuo com caraceristicas resultantes da
conmbinaçao genetica dos gametas dos 2 pais.
Para que da fecundaçao resulte 1 ovo diploide, i,e,. Com o numero normal de
cromossomas da especie (2n) é preciso que cada GAMETA seja haploide,
i.,e., que possua apenas metade destes cromossomas ( 23=n). Por isso, os
gametas formam-se atraves da divisao celular especial= MEIOSE.

REPRODUÇÃO ASEXUADA- processo de criaçao novos seres a partir

de 1 original, por divisão (Mitose), caracteristicas dos seres unicelulares;
os novos seres sao copias fieis dos progenitores.

A mitose baseia se neste tipo de reproduçao asexuada.

Vantagens e desvantagens:

1 originam-se os clones que sao todos geneticamente identicos ao

progenitor;
2 Nao há uniao de 2 gametas;
3 mais rapido
4-nao ha variabilidade.

Meiose( precedida por uma unica REPLICAÇAO DE DNA)

Permite que a partir de 1 celula diploide ( 2 n) origina 4 celulas haploides
(n). As filhas (4) têm metade do nº de cromossomas da mae.

1- Meiose: ocorre nas celulas que produzem os gametas. ( linha germinal)

Fecundaçao ou cariogamia..É o processo que produz o
espermatozoide e o ovulo afimde originat 1 novo ser, em que cada
 5

um contem apenas metade dos 46 cromossomas da celula-mae. Faz-

se 1 cruzamento onde o material genetico é trocado entre os
cromossomas que contêm genes para produzir as mesmas
caracteristicas.
2- Meiose:na 1ª fase, os 23 pares de cromossomas da celula que
produzem espermatozoides ou ovulos duplicam.se, como na mitose.
Depois as celulas dividem-se 2 vezes criando 4 celulas filhas. Cada
uma delas tem 23 pares cromossomas sem par. Quando ocorre a
fecundaçao (concepção) o zigoto recebe entao um total de 46
cromossomas ou 23 pares.
3- A metade dos cromossomas do zigoto vem metade da mae e metade do pai
pelo que a meiose permite uma diversificaçao genetica a qual ainda mais se
aumenta quando ocorre frequentemente o crossing over ( cruzamento).
4- É um processo exclusivo das celulas germinais para que se produzam as
celulas sexuais ( gametas . Cada gametas possui metade dor cromossomas
( 23 ) sendo denominado HAPLOIDE um de cada par e nao 23 pares
dizendo-se ao contrario da mitose ( divisao equacional)que é
divisºao reducional.
5- A MEIOSE ocorre apenas nos espermatócitos I e Ovocitos I, a partir da
puberdade.

*Os gametas masculinos e femininos (espermatozoides e ovulos)que sao

produzidos nos testiculos e nos ovarios, as gonadas ( orgaos) masculinos e
femininos). Os gametas ( haploides por so terem 23
cromossomas)originam-se nas celulas chamadas de espermatogonias e
ovogonias.
* A meiose é precedida por um periodo de INTERFASE ( G1,S,G2).

A Meiose I é a divisºao mais importante uma vez que:

1-é aqui que se dá a SEGREGAÇAO INDEPENDENTE DOS PARES DE

HOMOLOGOS ( Na mitose nao se dá)
2 -e o crossing-Over ( muito raro na mitose.) que permite a variabilidade
genetica e biologica.

meiose faz a ponte biologica e é o processo que permite passar dos 23

pares cromossomas ( mitose) para 23 cromossomas.. Faz-.se em 2 fases:
MEIOSE I-(1ª divisao celular em cromossomas homologos i.e., semelhantes
i.e., mm constituiçao nas bases azotadas). A unica excepçao é nos
cromossomas sexuais do homem (XY) onde nao há homologia
( semelhança).
MEIOSE II ( 2ª divisao celular ) muito igual à mitose.

MEIOSE I-
1 NUCLEO DIPLOIDE ( 2 n) ORIGINA 2 NUCLEOS HAPLOIDES (n). Como o nº
de cromossomas se reduz chama-se DIVISAO REDUCIONAL.
NA MEIOSE II- SEPARAÇAO CROMATIDEOS OBTENDO-SE 4 NUCELOS
HAPLOIDES CONSTITUIDOS POR 1 CROMATIDEO. Divisao REDUCIONAL
TAMBEM.

PROFASE I-Semelhante à profase da mitose.

→ O nucleo aumenta de volume.
→ Os cromossomas homologos ( têm o mm tamanho e forma) que sao
os que têm os genes responsaveis pelas caracteristicas emparelham-
SINAPSES
→ Estes pares de cromossomas- diades cromossomicas ou bivalentes.
→ Depois começa-se a ver 2 cromatideos em cada cromossoma dos
bovalentes.
 6

→ Qdo os bivalentes têm 4 cromatideos bem delineados-tétrada

cromatidica.
→ É nas tetradas que se dao os sobrecruzamentos (CROSSING OVER)
em varios pontos- quiasma. Onde se formam entao 4 cromatideos
geneticamente diferentes.
→ Nesta fase a membrana nuclear e o nucleo desorganizam-se
progressivamente.

→ METAFASE I-
→ Os pares de cromossomas depois de crossing over- troca de
informaçao genetica- vao para placa equatorial c/ centromeros a
uni-los e presos ao fuso acromatico.
→ Ao contrario do que acontece na mitose os centrómeros nao estao
no plano equatorial, mas sim quiasmas.

ANAFASE I-

→ Os cromossomas homologos separam-se e vao para polos opostos.

→ Cada cromossoma têm informaçao genetica diferente.

TELOFASE I-

→ Recoonstituiçao do nucleo, nao ha desespirilizaçao ( finos e longos)

→ Da-se a citocinese, divisão do citoplasma.
→ Surgem 2 celulas filhas. A meiose IIocorre nestas 2 celulas
filhas e o resultado são 4 celulas filhas.

Este mecanismo verifica-se na meiose masculina-espermatogenese( formam-se

4 espermatozoides) mas na meiose feminina-ovogenese so se forma 1 ovulo.

DIFERENÇAS MITOSE VERSUS MEIOSE:

MEIOSE MITOSE
Ocorre para produçao gametas ou Ocorre em celulas somaticas

esporos
Origina 4 filhas, cujo nº cromossom. É Origina 2 celulas filhas com nº

metade da celula mae cromossomas igual à celula mae.

O DNA das filhas é quarta parte da DNA das filhas é metade celula mae

celula mae
Emparelhamento de cromossomas Nao ha emparelhamento cromossomas

homologos com crossing over ou nao homologos nem crossing overs

 7

Informaçao genetica filhas é diferente Inf.genetica filhas é identica à da celula

entre si e a mae devido à separaçao mae.

aleatória dos homologos e do crossing

over
O centromero so se divide na anafase II O centromero divide-se na anafase
Ocorrem 2 divisoes sucessivas, sendo a So se da 1 divisao

meiose II semelhante à mitose

EM CELULAS DIPLOIDES SO SE DA EM CELULAS DIPLOIDES

Final= CELULAS HAPLOIDES FINAL= CELULAS

DIPLOIDES

ERROS NA MEIOSE

1 mutaçoes genicas- qdo ocorre nos genes

2-mutaçoes cromossomicas- qdo envolve grande numero de cromossomas

Mutaçoes cromossomicas podem ser:

-Estruturais- erros durante o crossing over;

-Ou Numericas- erros de nao disjunção(separaçao) de cromossomas homologos ou

cromatideos.

Estruturais ou génicas ((crossing over)

a) DELECÇÕES- Perda de genes – Ex Cri-du chat- cromossoma 5;

b) TRANSLOCAÇÕES- Troca de segmentos de DNA entre cromossomas nao
homologos –mongolismo ou sindrome de Down se for no cromossoma 21;
c) INVERSÕES- Os genes surgem em sequencias invertidas- hemofilia A e
Sindroma de Hunter ou mucopolissacaridose.
d) DUPLICAÇÕES- os genes surgem em duplicado e com erros- pressao
sanguinea elevadissima-morte.

Mutações- Sao alteraçoes bruscas nos genes ou nos cromossomas.

Mutações NUMÉRICAS DE CROMOSSOMAS ( muito mais graves do que as

genicas): Qdo os cromossomas homologos nao se separam na meiose I e/ou nao
separaçao dor cromaotideos irmaos na meiose II.

1-Sindrome Down-/Ou mongolismo- resulta de uma trissomiano cromossoma

21 ou seja existe mais do que 2 cromossomas num par) -existem 3. Provova atraso
mental.
 8

2-Sindrome Turner- qdo so um de cromossomas sexuais. Monossomia portanto

ausencia de 1 cromossoma. So existe o X mulheres estereis de baixa estatura.

3-Sindrome Klinefelter- qdo afecta os gametas que ficam com XXY ( DOIS x). Sao
homens mas com mtos traços femininos. Tal como no de turner ( sexuais) o erro
pode advir na meiose do pai ou na meiose da mae. ( triossomia)
4Sindrome de Jacobs- Triossomia XYY portanto 2 Y. Sao os supermachos. Erro na
meiose II masculina.

Quando as alteraçoes bruscas nos genes e nos cromossomas são corrigidas pelas
ENZIMAS, nas bases azotadas= MUTAÇAO PONTUAL.

O CANCRO- é uma falha no ciclo celular. Pode ter origem em mutações

genicas; geralmente, erros que ocorrem na REPLICAÇAO DNA .
Factores:
Radiaçao
Subbstancias toxicas
Virus
Perdem –se os mecanismos de regulaçao celular. As celulas dividem-se
descontroladamente até que nao haja nutrientes disponiveis.
Enzima DHFR.

HEREDITARIEDADE HUMANA- GENETICA

Nature/ Nurture:

Nature-aspectos biologicos

Nurture- aspectos psicologicos

Fenótipo- caracteres visiveis, fisicas e psicologicas ao longo da vida.

Genótipos- estruturas ocultas, estado dos genes; conjunto de genes herdados dos
pais.

C ada cromossoma tem milhares de GENES.

O gene é a UNIDADE MAIS PEQUENA de hereditariedade. Composto por DNA ( ac

desoxirribonucleico) e produzem PROTEINAS que podem ser 2 tipos: estruturais
( sangue,musculos, tecidos ou orgaos) e enzimas que controlam as reacçoes
quimicas e captam energia.

Os genes funcionam aos pares e se houver ordens contraditórias, uma dessas

ordens pode dominar total ou parcialmente a outra.

É no desenvolvimento EMBRIAO que as instruçoes do programa genetico é

convertido em fenótipo.

MENDEL:
 9

Alelos- tem mesmos genes

Alelos- genes que têm mais de uma possibilidade de expressao nos descendentes.
Sao estados diferentes de uma mesma unidade genetica.

LINHAS PURAS =HOMOZIGOTO- no seu genotipo tem 1 par de alelos iguais

(AA,bb) e podem ser homozigoticos dominantes ou hom. Recessivos. ( os Parental
sao homozigoticos ou linhas puras. Os F1 todos heterozigoticos.

HIBRIDOS=HETEROZIGOTICOS- Qdo no seu genotipo têm 2 GAMETAS diferentes

(Aa).( 1 dominante e 1 recessivo).

Hibrido= 2 tipos de gameta (A,a)

DI HIBRIDO= 4 tipos de gameta;

TRI HIBRIDO- 8 TIPOS GAMETA

POLI HIBRIDO-2n tipos de gameta.

HIBRIDOS- descendentes de cruzamentos entre linhas puras diferentes.

O cojunto das potencialidades se manifestar é o seu genotipo.

CADA GENE tem 1 factor dominante(Letras grandes) e 1 factor recessivo( letras

pequenas).

Linhas Puras sao caracteristicas que se manifestam ao longo geraçoes.

Meiose produz gametas ou celulas sexuais que sao HAPLOIDES. Reduz a

metade ( umde cada par) o nº cromossomas ( diploide=Haploide).

Mitose- Mantem o nº de cromossomas ( Diploide=Diploide)

Cromossomas somaticos ou autosomaticos= 22 e sao iguais nos 2 sexos.

Cromossomas sexuais= diferentes nos 2 sexos. ( plantas is different).

Cromossomas homologos= cromossomas identicos com os mesmos genes ( nos

mesmos loci) chamados de alelos ( no mesmo PAR).

Fecundaçao- Restabelece a diploidia ou diplofase qdo os gametas haploides se

fundem originando ovo ou zigoto.

O cico de vida humano é diplonte: gametas sao unicos haploides. A meiose ocorre
para que aparecam os gametas que nao sofrem mais divisoes ate à FECUNDAÇAO.
Qdo se fecundam o ovo ou zigoto- DIPLOIDEdivide-se por mitose dando origem a
um ser pluricelular diplonte
 10

Se 1 dos genes estiver em predominancia sobre o outro manifestara essa

caracteristica em detrimento do outro. Diz-se DOMINANTE E O OUTRO RECESSIVO.
Se os dois tiverem a mesma capacidade de manifestaçao- codomitante.

Linhas Puras- um traço se manifesta sem variações de geraçao em

geraçao. Caso contrário diz-se HIBRIDA e o caracter varia consoante as 2
Leis Mendel.

1 Uniformidade- Diz que quando se cruzam 2 individuos de linhas puras que tem
uma determinada carateristica- ex cor olhos- diferente um do outro, os
descendentes tem 1 homogeneidade e TODOS herdam essa caracteristica que
provem de 1 deles (factor dominante) enquanto que o do outro se perde ou tem um
traço intermidiario = codominante.

2-Segregação ( tambem nos poli-hibridismo i.e., em cromossomas

diferentes)- demonstra que os factores hereditarios ( genes) são unidades
independentes que passam de geraçao em geraçao sem sofrerem alteraçoes. Qso
se cruzam a 2ª descendencia vê-se o recessivo, na proporçao de ¼(25%)
enquanto o caracter dominante ocorre em 3/4(75%). Logo, cada par de genes
que determina 1 caracter separa se quando no processo de formaçao de celulas
reprodutoras e os fragmentos resultantes combinam-se ao acaso.

So ha segregaçao qdo em 2 cromossomas homologos(genes) estando afastados no

mesmo par-Loci- se dá o crossing over ( recombinaçao. Quanto mais afastados
mais facil é. Da-se na regiao que os separa.

Linkage ou ligaçao factorial= se houver 2 genes no mesmo cromossoma- a 2ª

Lei de Segregaçao independente nao se dá.

Mas por crossing over entre cromossomas homologos entre eles o

material genetico recombina-se o que volta a proporcionar a possibilidade
da segregaçao independente.

Exemplo:

A-Dominante e a-Recessivo. Num cruzamento, entre descendentes do primeiro (A)

há transmissao de traços. Por ser DominanteA manifesta-se em 3/4 dos
descendentes ( chega so aparecer 1 vez) enquanto o a para se manifestar tem de
aparecer em duas vezes (aa) o que reduz essas possibilidades de que o caracter
apareça.

Muitas vezes, alguns caracteres nao depende apenas de um par de genes, mas de 2
ou mais. Por isso as proporçoes de 1/4-recessivo e3/4-dominante nao se verificam
ou entao porque os genes estao tao proximos um do outro , no mm cromossoma.

Fenomenos como crossing-over ocorre na meiose qdo 2 cromatideos ( pedaços de

cromossomas), cada um pertencente ao mesmo par mas em lados opostos se unem
e permutam a informaçao genetica.-recombinaçao genetica.

LEIS DE MENDEL APLICA SE EM:

 11

1. Qdo ocorre dominancia e recessividade ( grande maioria);

2. Os genes estao nos aautossomas (somaticos).
3. Os genes estao em cromossomas diferentes ( poli-hibridismo) ou tao
afastados no mesmo cromossoma que se da o crossing over com mta
frequencia.

EXTENSOES ás LEIS DE MENDEL : ( gene=1 par alelos)

1.- Qdo dominancia intermedia ou co-dominancia;

2.qdo genes sao os cromossomas sexuais. Mulher=XX e man=XY;

a mulher da sempre 1 X: 3. genes estao tao proximos

( mm cromossoma)=linkage
que o crossing é muito pouco
o homem dá sempre o X para filhas frequente.

e o Y para os boys; homem 4-Casos de alelos

multiplos- determinadas por
mais que 1 par de alelos; por
ex, grupos sanguineos(
cromossoma 9) sao 3 alelos (A.,B, O)

5-Epistasias- varios genes afectam uma so fenotipo.

6.Pleiotropia- 1 so gene provoca varios fenotipos.

Ex : nanismo acondrplastico(estatura); Bardet Biedl (atraso mental,

obesidade); genes letais- qdo em homozigoitia provocam a morte.

7.Mosaicismo- resulta de crossing over mitotico; n é hereditario. O individuo

chama-se mosaico. Nao sao herdadas mas sim por genes. Resultam de
mutações espontaneas que originam novas celulas geneticamente
alteradas. Se ocorrer em celulas somaticas/autosomaticas ou embriao
só 1 parte é afectada- mosacismo somatico; se for nos gametas-
germinal= mosaicismo germinal.

Ex Cancro; neurofibromatose, osteogénese.

8.hereditariedade genes mitocondriais ou efeitos maternos- quer os

rapazes e as raparigas so recebem mitocondrios maternos ja que os dos machso
sao destruidos Se houver mutaçoes todos os descendentes vai ter essas
anomalias.

Ex: doença de leber ( visao); kearns-Sayre ( visao); encefoalomiopatia

mitocondrial ( nervos e musculos.
 12

DOENÇAS EXTENSAO LEIS ORIGEM

MENDEL CROMOSSOMICA
nanismo,Bardet Pleiotropia( 1 prov.varios)

Biedl,gen.let.
Grupos sanguineos Alelos multiplos ou

codomit.
Cancro,neurofibrom.,oste Mosaicismo(mut.esponta

ogene neas ou crossing over

mitose)
Leber,Kearns Hereditariedade

Sayre,(vision) mitocondrial ou materna

encefolomipatia

MODOS DE TRANSMISSAO DA HEREDITARIEDADE HUMANA POR MODOS

MENDELIANOS : PEDIGREES

1- Autossomica recessiva- (homens e mulheres podem ser

afectados=autossomicos)
É a grande maioria das doenças. O gene encontra-se num dos 22 pares de
autossomas; como é recessivo só se expressa qdo em homozigotia ( dupla
dose).

Ex: Albinismo ( falta de pigmentaçao); Tay Sachs; fenilcetonúria; fibrose

quistica; anemia falciforme;

2 – Autossomica Dominante ( homens e mulheres sao igualmente

afectados=autossomicos):
Acontece quando 2 seres afectados têm 1 ser normal. O recessivo
dá a forma normal e so se expressa em dupla dose –filhos normais.
Anomalia verifica-se em todas as geraçoes.
Nao há anomalias quando ambos pais sao normais.
Se 1 ser manifesta um dos pais tambem a possui.
Ex. Nanismo ( anoes); braquidactilia ( dedos); huntington ( afectaçao
mental).

LIGADO AO CROMOSSOMA X RECESSIVO:

Qdo afecta só os machos: para afectar mulheres é preciso 2 alelos 1 em
cada cromossoma homologo.
Pois os homens so tem 1 X. Pode dar-se o criss-cross i.e.,todos os machos
são afectados e todas as filhas sao normais mas as filhas sao portadoras.
Ex: hemofilia ( falta de coagulaçao); Duchene; daltonismo (cores).
 13

CROMOSSOMA X DOMINANTE:
Situaçao mto diferente.
Machos e femeas sao afectados em igualdade.
Ex; 1 macho afectado e 1 femea normal. O macho da o X às filhas , estas
serao afectadas e os filhos serao normais pois recebem o Y do pai e o X da
mae.

Ex; Raquitismo hipofosfat ou de vitamina D.

LIGADO CROMOSSOMA Y- ( responsavel pelo sexo, pelos testiculos-

gene TDF)

So afecta homens e todos os filhos machos serao afectados.

Ex: Hipertricose auricular ( tufos) nas orelhas.

DOENÇAS AUTOSSOMATICOS ORIGEM/PROBABILIDA

DES
Albinismo, Tay Sachs, Da-se nas 22 pares Recessiva; H=sim

fenil,fibrose quistica,anemia cel.autosomaticas ;M=dupla

dose(homozigotia)
(ambos são afectados)
Nanismo,braquidactilia,Hunt AUTOSSOMATICA Dominante ;happens

ington when 2 have a normal

son.=O recessive da o

character normal when

GAMETAS-23ºPAR in double.

CROM. Qdo 2 pais sao normais

nada acontece.

Se 1 tem vai aparecer td

geraçoes em metade

delas.
Hemofilia,Duchene,Daltonis Cromos. X-Recessivo=

mo qdo afecta so men; to

females just double.

Criss-cross: all men

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affected and all female

normal mas female

portadoras.
Raquitismo Cromos. X- Dominante;

men and fem podem

affected. Fazer quadro

Hipertricose auricular Crom.Y- so affects men e

(Tufos) all descendendts.

HOMEM – Dá X as filhas e Y aos boys.

MULHER- Da X a ambos sexos.

Os homens sao hemizogóticos ( cromossoma X)= manifestam semore o

unico alelo que esta no cromossoma X. O Y nao pois os 2 cromossomas nao
sao homologos.

O CICLO DE VIDA

I. O ser tem 1 ciclo de vida identico ao dos animais- CICLO DIPLONTE- oo

diplofase pois todas as celulas humanas sao diploides ( 2n
cromossomas) excepto as celulas sexuais ou gametas ( n cromossomas).
II. A meiose é o processo que permite a producçao dos gametas ( meiose
pre-gamética) –fase haploide ou haplofase e a fecundaçao depois
restabelece a diploidia-
III. Depois da fecundaçao= ovo ou zigoto o qual por mitoses sucessivas vai
dar a adultos multicelulares.
. O unico estado diploide é o ovo/zigoto.

○ Cordados é grupo de animais que inclui os vertebrados.

○ Desenvolvimento = formaçao de estrutura.

A OVOGENESE- processo de formaçao do ovulo . Activa-se por fusºao

dos NUCLEOS do espermatozoide e do oocito II. Esta defende-se, faz
calcio e previne-se contra a polispermia-fecundaçao por mais de 1
espermatozoide.

A meiose e a fecundaçao constituem a reproduçao. A fecundaçao origina dá o

ovo ou zigoto.

1 Ate à menopausa da-se 1 ovulaçao a cada mes e num ovario. A ovulaçao consiste
no desprendimento dos gametas femininos ou oocitos II e da coroa radiada
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do interior do foliculo (OVARIO)para as TROMPAS DE FALOPIO ou OVIDUCTOS –

OVULAÇAO. Dã-se a meio, aos 14 dias. Por enzimas.

2-A fertilizaçao é qdo o oocito II se activa- ACTIVAÇAO, i.e., qdo o e spermatozoide e

o oocito II se tocam= ovo ou zigoto= celula diploide .

3-O ovocito II encurta-se e origina calcio no interior e inicia o processo

desenvolvimento. O aumento de calcio faz com que a celula por EXOCITOSE, se
responsabilize pela polispermia .i.e., a fecundaçao do ovulo por varios
espermatozoides.

4-O oocito II faz meiose.

A fertilizaçao- da-se nas trompas falopio ou oviductos-ampola; so 1 é que

fertiliza.

O espermatozoide penetra pela COROA RADIADA ( celulas que rodeiam o

oocito II, penetra na zona pelucida, da-se a reacçao acrossomica(
libertaçao enzimas hidroliticas) e por fim a penetraçao do espermatozoide
no oocito II que é a meiose II.

O oocito pasa a chamar-se OVO / ZIGOTO (totipotente).

Ha assim 2 fenomenos nesta fase de fertilizaçao:

Capacitaçao- as glucoproteinas da membrana saem de lá no acrossoma;

Reacçao acrossomica- libertaçao de enzimas hidroliticas para a penetraçao na

zona pelucida.

Na fertilizaçao:

o genoma diploide restabelece-se

determina-se o sexo ( XX ou XY)

Se nao houver fertilizaçao o oocito II em 24 h.

O ovo faz depois muitas mitoses= segmentaçao. ( MULTIPLICAÇAO CELULAR)

. Em resultado formam-se celulas mais pequenas –blastómeros. Estes contactam-se
cada vez mais entre eles e- COMPACÇÃO DANDO ORIGEM À FORMAÇAO DA
BLASTULA= bola celulas cheia de liquido, o blastocélio e de deutolécito/ vitelo (
substancias de reserva).

Dp da-se a implantaçao (nidaçao) do embriao na parede utero –ENDOMETRIO. Fim

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OVULAÇAO FERTILIZAÇAO SEGMENTAÇAO BLASTULA NIDAÇAO

Oocitos II a Por activaçao=fs Multiplicaçao Bola de Implantaçao

sairem para espermatoz e celular por celulas na parede

oviductos oocitoII; MITOSE para compostas do utero –

polispermia; da-se formar blastula e por liquido( endometrio-

meiose; nidacção(implant blastocelio) e do EMBRIÃO

açao susbtancias
fertilizaçao dá-se
de reserva(
no Na parede do
deutolecito
oviducto(ampola); utero-endometrio
ou vitelo.
) do ovo/zigoto.
só 1 espermatz
Origina-se a
que penetra na A blastula é
partir da
coroa radiada e é blastocélio(liqui
segmentaça
a MEIOSE II; do) e
o
deutolécito ou
o
vitelo
OOCITO=OVO/ZI
(substancias)
GOTO

A segmentaçao é

maior qto menor

vitelo. E a

presença de

proteinas e Mrna

no ovo
É preciso que

capacitaçao=

saida de

glucoproteinas e

Reacçao

acrossomica=

libertaçao

enzimas
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Comunicaçao entre células= INDUÇAO

MOVIMENTOS MORFOGENETICOS- gastrulaçao, permite ao embriao organizar-se

em 3 camadas: ectoderme, mesoderme, endoderme. A BLASTULA tambem se
move.

Estes movimentos morfogeneticos é iniciado pela linha primitiva- No de Henson na

qual as celulas do epiblasto ( disco do embriao) se deslocam para o interior-
invaginaçao- notocorda que é o eixo do esqueleto do embriao.

RESUMO: A gastrulaºao é o proc. Pelo qual as camadas germinativas se formam

( ectoderme-mesoderme-endoderme- orgaos).

À volta do epiblasto forma-se o âmnio( MEMBRANA) que contem o liquido

amniotico que envolve o EMBRIAO e O CORDAO UMBILICAL e permite o
crescimento e liberdade de movimentos.

A placenta liga o embriao e o utero. Funciona como respirador/nutridor/excretor.

O alantoide assegura a ligaçao circulatória entre a placenta e o embriao.

ORGANOGÉNESE= processo em que 2 ou mais tecidos ESPECIALIZADOS se

relacionam de forma a que se originem os ORGAOS.

ÀS 4 SEMANAS o ebriao inicia o desenvolvimento genetico.

Entre 4/8 semanas desenvolvem-se orgaos sexuais. Se for macho os

testiculos=testosterona: se female nao precisa. Apenas precisa que nao tenham
testoterona.

A partir da 8ª semana o embriao= feto e ja é humano.

No ultimo trimestre os neuronios ja fazem SINAPSES por mielinizaçao- axonios

com a bainha de mielina via lipidos, provocando aceleraçao dos impulsos nervosos.

Os sistemas respiratório e digestivo são os ultimos sistemas a desenvolverem-

se.

HORMONAS UTILIZADAS:

Na gravidez:

Femininas: estrogenio e progesterona estimulam o crescimento mamas e a

prolactina a producçºao de leite.
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Oxitocina= causa a contracçao dos musculos para bebe mamar e ainda para que o
utero volte ao seu tamanho normal.

TODAS PROTEINAS ( PEPTIDOS).

Resumo:

O ciclo do ser humano é um ciclo DIPLONTE- uma vez que todas as celulas
humanas são diploides ( 2n) excepto as celulas sexuais ou gametas ( n
cromossomas). A meiose é a responsavel pela producçºao dos gametas ( meiose-
pre-gamética ) e a fecundação- restabelece a diploidia natural enormal do ser
humano.