Sndrome de X Frgil

O que o Sndrome do X-Frgil? uma doena gentica ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditrio. Calcula-se que afecte um em cada 4.000 rapazes e uma em cada 6.000 raparigas. No se trata, por isso, de uma doena muito rara. Porm, estes nmeros so retirados de estatsticas internacionais. Em Portugal, a doena ainda muito desconhecida e est subdiagnosticada. Aproximadamente 1 em cada 259 mulheres portadora da pr-mutao X-Frgil e pode transmitir a doena sua descendncia. Aproximadamente 1 em cada 800 homens so portadores da prmutao, e transmite-a a todas as suas filhas. Qual a causa do Sndrome do X-Frgil? provocada por uma mutao num gene chamado FMR-1, identificado em 1991. Um gene uma poro de ADN que contm as instrues para o fabrico de uma protena, e uma mutao um erro num gene que afecta a produo da respectiva protena. Na regio que controla a expresso do FMR-1 existem vrias repeties de uma sequncia de 3 letras (tripleto CGG). Quando esto presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e no se produz a protena FMRP. Neste caso dizse que a pessoa tem uma mutao completa. A gravidade do dfice cognitivo das pessoas com o Sndrome de X-Frgil correlacionvel com a quantidade de protena produzida. As pessoas com 55 a 200 tripletos tm uma pr-mutao e no tm elas prprias a doena. Contudo, quando a pr-mutao transmitida pela me descendncia, o nmero de tripletos tende a aumentar e pode tornar-se numa mutao completa. Em contrapartida, quando transmitida pelo pai, a pr-mutao habitualmente estvel. A pr-mutao X-Frgil pode ser transmitida ao longo de vrias geraes at que aparea um indivduo afectado.

O que distingue as pessoas com o Sndrome do X-Frgil? As caractersticas fsicas associadas Sndrome do X-Frgil encontram-se muitas vezes dentro das variaes normais da populao geral, e frequente s se tornarem mais evidentes perto da adolescncia, o que dificulta um diagnstico precoce por simples observao. Os aspectos mais constantes so:

Macrocefalia; Face alongada com fronte e queixo proeminentes; Orelhas grandes e descoladas; Laxidez articular.

As alteraes do comportamento tambm no so especficas, embora o padro seja bastante tpico:

Dfice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem at atraso mental profundo; Hiperactividade ou problemas de dfice de ateno e concentrao; Ansiedade social e timidez excessiva; Humor instvel; Hipersensibilidade sensorial e defesa tctil;

Fraco contacto ocular; Comportamentos autistas como a agitao ou mordedura das mos; Problemas de linguagem, perseverao do discurso e ecollia.

Pontos fortes: Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinaes e com gravidade varivel, estas crianas possuem numerosas aptides e competncias que podem e devem ser maximizadas com uma interveno e enquadramento adequados:

Uma notvel empatia e sociabilidade; Uma excelente memria; Uma grande intensidade nos interesses; Uma extraordinria capacidade de imitao; Um incrvel sentido de humor.

O diagnstico e a interveno teraputica precoces, e um enquadramento correcto que permita a aquisio por imitao de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferena. Intervenes ao nvel da terapia ocupacional, da fala, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacolgica, podem ajudar a maximizar as aptides. H cura para o Sndrome do X-Frgil? Infelizmente, no h actualmente cura para o Sndrome do X-Frgil. Porm, est em curso intensa investigao nas reas da gentica, substituio proteica e psicofarmacologia, que permite acalentar esperanas para futuras intervenes. Em quem deve ser pesquisado o Sndrome do X-Frgil? Nos atrasos de desenvolvimento e dfices cognitivos de causa desconhecida no associados a microcefalia, atraso de crescimento ou situaes polimalformativas; Nos autismos e no Sndrome de Asperger; Em algumas grvidas com histria familiar de dfice cognitivo; Nos membros em risco de famlias com casos de Sndrome de X-Frgil.

APSXF Associao Portuguesa do Sndrome do X Frgil