Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en ingls) son un grupo de enfermedades metablicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de molculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azcar presentes en cada una de nuestras clulas que ayudan a construir los huesos, cartlagos, tendones, crneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacridos) tambin se encuentran presentes en el lquido que lubrica las coyunturas

MPS I H, sndrome de Hurler

es el ms grave de los subtipos de MPS I. El nio presenta retrasos en el desarrollo antes del primer ao de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 aos. A esto le sigue un deterioro y la prdida progresiva de las capacidades mentales y fsicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la prdida de la audicin y al agrandamiento de la lengua. Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la crnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El sndrome de tnel carpiano (o una compresin similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes.

MPS I S, sndrome de Scheie

es la forma ms leve de MPS I. Generalmente los sntomas comienzan despus de la edad de 5 aos y el diagnstico se hace despus de la edad de 10 aos. Los nios que padecen del sndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquitricos. El glaucoma, la degeneracin de la retina y las crneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visin.

MPS I H-S, sndrome de Hurler-Scheie

es menos severo que el sndrome de Hurler. Los sntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 aos. Los nios pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esquelticas y sistmicas incluyen baja estatura, pequeez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, mdula espinal comprimida, crneas nubladas, prdida de la audicin, enfermedades cardacas, caractersticas faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueo y enfermedades cardacas pueden presentarse en la adolescencia

MPS II, sndrome de Hunter

Es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El sndrome de Hunter tiene dos subtipos clnicos y es la nica de las mucopolisacaridosis en la cual slo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del sndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.

MPS II A
La forma ms grave del sndrome de Hunter, comparten muchas de las mismas caractersticas clnicas asociadas al sndrome de Hurler (MPS I H) pero con sntomas ms leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 aos. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la prdida progresiva de capacidades.

MPS II B
Las caractersticas fsicas de la son menos obvias y progresan a un ritmo mucho ms lento. El diagnstico se realiza a menudo en la segunda dcada de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esquelticos pueden ser menos graves, pero el sndrome del tnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal.

MPS III, sndrome de Sanfilippo

est marcado por sntomas neurolgicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y prdida de la visin y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas. Este trastorno tiende a presentar tres etapas principales. Durante la primera etapa, el desarrollo inicial de las capacidades mentales y motoras puede presentar algn retraso. Los nios afectados muestran un deterioro significativo en el aprendizaje entre las edades de 2 y 6 aos, seguida por la prdida eventual de capacidades de lenguaje y la prdida parcial o total de la audicin. Algunos nios nunca aprenden a hablar. En la segunda etapa del sndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la demencia profunda y el sueo irregular hacen que estos nios sean difciles de manejar, particularmente los que poseen una fuerza fsica normal. En la ltima etapa del sndrome, el mantenerse en pie se hace cada vez ms difcil para estos nios y la mayora deja de caminar a la edad de 10 aos.

 El Sanfilippo A es el ms grave de los trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteracin de la enzima heparan-Nsulfatasa. Los nios que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS III. El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-Nacetiloglucosaminidasa. El Sanfilippo C resulta de la desaparicin o alteracin de la enzima acetil-CoAlfaglucosaminida acetiltransferasa. El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

MPS IV, sndrome de Morquio

se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas Nacetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azcar de sulfato de keratan. Las caractersticas clnicas son similares en ambos tipos pero parecen ms leves en el tipo B.

MPS VI, sndrome de Maroteaux-Lamy

Los nios que padecen de MPS VI, sndrome de Maroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los sntomas fsicos encontrados en el sndrome de Hurler. El sndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4sulfatasa y tiene un espectro variable de sntomas graves. Las complicaciones neurolgicas incluyen crneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura mter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la mdula espinal) y dolores causados por la compresin o traumatismo de los nervios y las races nerviosas.

MPS VII, sndrome de Sly,

es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimndose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos comn, los nios afectados con el sndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, donde el cuerpo retiene grandes cantidades de lquido. La supervivencia es generalmente de algunos meses o menos. La mayora de los nios con el sndrome de Sly son afectados en forma menos grave. Los sntomas neurolgicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 aos, hidrocefalia comunicante, compresin de los nervios, crneas nubladas y una cierta prdida de la visin perifrica y nocturna.