MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Dr. Walter Fernndez Delgado

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

INTRODUCCIN.- INCIDENCIA 3 8/1000 nv. Son 1/3 de todas las malformaciones congnitas Causa el 75% de muertes fetales. Sexo: M: 58% Malformaciones Congnitas mas frecuentes: Hidrocefalia Espina bfida Mielomeningocele Encefalocele Microcefalia Es importante conocer la gnesis de esta patologa, Nos va permitir conocer los probables agentes etiolgicos Momento que estos actan en el proceso de desarrollo del SNC Gracias a los adelantos de tcnicas modernas de neuroimagen Desarrollo de estrategias de Tto y medidas de prevencin

EMBRIOGNESIS. 2da. Semana de gestacin: 3 capas germinativas 3ra s. : Fenmeno de Induccin: Mesodermo (cordomesodermo) sobre el ectodermo ( Notocorda): PLACA NEURAL Invaginacin de bordes de la Placa Neural: TUBO NEURAL A partir de clulas neuroepiteliales se forman: columna vertebral crneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales, vegetativos, sistema ventricular, etc 5ta 6ta s: Segmentacin: Prosencfalo, mesencfalo, rombencefalo, mdula espinal. Antes de 20 semanas: Citogenesis y migracin neuronal Despus 20 semanas: Crecimiento y diferenciacin celular

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL DISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOS Causa de la mayor parte de malformaciones del SNC Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G.
Etiologa : Desconocida. Factores - Predisposicin hereditaria - Radiaciones, frmacos, txicos - Malnutricin: Deficiencia de cido flico Principales Malformaciones Del tubo Neural: - Espina bfida oculta - Siringomelia - Quiste Dermoide - Diastematomelia - Sinus Pilonidad - Meningocele - Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele - Hemangioma - Encefalocele

- Exceso de vello

- agenesia sacra, anencefalia

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

ESPINA BFIDA OCULTA. Defecto de la lnea media de cuerpos vertebrales Sin protucin: Mdula espinal, meninges Localizacin mas frecuente: Regin sacro lumbar Mayora de casos no hay signos neurolgicos Puede haber: mechn de pelo, lipomas, sinus pilonidal Algunos casos: complicaciones mas graves de mdula espinal: Siringomelia, diastematomeila, mdula anclada

SINUS PILONIDAL. Pequeo orificio localizado: regin lumbo-sacra, occipucio Sealado por mechn de pelo, o nevus vascular Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar
la duramadre

DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

MENINGOCELE. Defecto de cierre de los arcos

posteriores de la C. vertebral Localizado: Regin lumbar, con protucin de meninges Masa fluctuante cubierta de piel completa (a veces pierde LCR) Asintomtico, neurolgicamente normal Puede asociarse: Siringomelia, Diastematomelia Transiluminacin, Rx de columna, ecografa, TAC. RM Tto: Correccin quirrgica del defecto

AGENESIA SACRA. Ausencia de cccix y 2-3 vrtebras sacras, hipoplasia de vrtebras

suprasacrales. Severo compromiso medular: motor, sensitivo Anomalas graves: vesicales, intestinales, genitales

MIELOMENINGOCELE

Forma mas grave de disrafia de la columna vertebral Defecto de cierre con protucin de meninges, medula, LCR Localizacin: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80% Se produce entre la 3 5 semana de gestacin Incidencia: 0.6 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 15% Etiologa: Desconocida. Factores de riesgo: - Predisposicin hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10% - Nutricionales: Deficiencia del cido flico - Frmacos: acido valproico 1 2% C. Clnico: Depende de nivel de lesiones - R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal Anestesia perianal

MIELOMENINGOCELE
Regin Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa fina
- Parlisis flcida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos - Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pi equino V. Regin dorsal alta: Dficit neurolgico mayor Malformaciones asociadas: Malf. Chiari II, hidrocefalia, agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migracin neuronal, etc Complicaciones: Hidrocefalia, infeccin del defecto Dficit intelectual, motor, convulsiones, muerte E. Auxiliares: Alfa feto protena, ecografa, TAC. RM Tto: Quirrgico: Correccin del defecto, Derivacin V-P Tto preventivo: A. flico: 0.4 mg/da. Reduce el riesgo 60% Pronstico: Normales o dficit intelectual, motor, etc

DISRAFISMO CRANEAL O CEFALOCELES

Defecto de cierre del crneo , con o sin herniacin de estructuras
intracraneales.(4ta 5ta semana de gestacin) Formas: Meningocele craneal: saco menngeo (anterior o posterior) Encefalocele craneal

ENCEFALOCELE CRANEAL. Saco menngeo con contenido de T. cerebral Incidencia: 0.1 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal Encefalocele occipital: Tejido herniado: ambos lbulos

occipitales, cerebelo, cuernos posteriores de ventrculos laterales Malformaciones asociadas: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etc C. Clnico: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones, ceguera, etc.

ENCEFALOCELE CRANEAL

ENCEFALOCELE CRANEAL

Encefalocele Anterior: Defecto del hueso frontal, etmoidal, nariz

- Tejido herniado: Lbulos frontales, cuernos anteriores de V. - Hidrocefalia, microcefalia, agenesia de cuerpo calloso. - Saco pequeo con tallo pediculado, o quiste gigante E. Auxiliares: Transiluminacin +, Rx de crneo y columna V. Ecografa, TAC, RM Alfa feto protena Tratamiento quirrgico urgente: reparacin del defecto Pronstico: depende de la magnitud del defecto - Meningocele pequeo asintomtico: buen pronstico - Encefalocele con hidrocefalia: mortalidad 60%

ANENCEFALIA

Defecto grave del cierre: bveda craneana, meninges y cuero c. Cerebro, cerebelo, tronco enceflico, hipfisis rudimentarios Ausencia de hemisferio cerebrales Fisura palatina, orejas plegadas, cardiopata congnita, etc. Etiologa: Desconocida - Predisposicin hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10% - Desnutricin, carencias vitamnicas, radiaciones, infecciones, etc. - Antecedente de polihidramnios Mueren a los pocos das Tto. Preventivo: - Control de embarazos posteriores: Alfa feto protena, ecografa

ANENCEFALIA

PROLIFERACIN Y MIGRACIN NEURONAL MUERTE NEURONAL PROGRAMADA NEUROGENESIS: PROLIFERACIN NEURONAL: Es un proceso crtico de actividad mittica en la regin ventricular Ocurre : 2da- 4ta semana G. Clulas neuroepiteliales: 2 caminos: - Permanecen indiferenciadas. - Se diferencian, o se especializan Este proceso mittico: Sobreproduccin de neuronas Este exceso se controla: MUERTE NEURONAL PROGRAMADA Alteracin de este proceso fisiolgico: Causa de enfermedades no solo del SNC, sino tambin de otros rganos Microcefalia vera , macrocefalia

NEUROGENESIS

MIGRACIN NEURONAL

Millones de clulas migran: zonas ventriculares y subventriculares

a sitios predeterminados (corteza c.): Cumplir funcin especfica Neuroblastos son guiados por Fibras radiadas de clulas gliales Neuroblastos sufren una serie de cambios bioqumicos y funcionales: Realizacin de tareas especficas. Este proceso de migracin puede sufrir una serie de trastornos: - T. de migracin temprana: antes de 20 semanas de gestacin De causa gentica: Displasia cerebral severa - T. de migracin tarda: despus de 20 S. de gestacin De causa adquirida: Displasia cerebral leve. Asintomtico Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptognesis, proceso de de mielinizacin, etc.

LISENCEFALIA TIPO I O AGIRIA

Trastorno de migracin neuronal (10 14 S .G.) Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa) Paquigiria, heterotopas de sustancia gris Ventrculos laterales grandes Etiologa: - T. Genticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7% - Infeccin (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos C. Clnico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, microcefalia espasmos infantiles, hipotona y espasticidad muscular. LISENCEFALIA TIPO II: Herencia autosmica recesiva Corteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiria

Lisencefalia incompleta. C T cerebral axial: El cerebro presenta escasas circunvoluciones con surcos poco profundos

Lisencefalia incompleta. RM Paquigiria focal con afectacin de los lbulos parietales. La corteza parietal est engrosada con circunvoluciones anchas y surcos poco profundos. La seal de la corteza cerebral es normal.

HOLOPROSENCEFALIA

Defecto severo de la segmentacin del Prosencfalo ( c. anterior) en hemisferios( I/D) por falla en la Induccin dorsal (5 6 S.G) Etiologa: desconocida - T. Gentico: Trisomias: 13, 18,21 - Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubola) Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv Anatmicamente: Clasifica: - Alobar: forma severa, cavidad ventricular nica, ciclopa - Semilobar: Defecto en porcin anterior del cerebro - Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal C. Clnico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores Malformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, microcefalia anomalas gnitourinarias, faciales, msculo esqueltico, Cardiacas

PORENCEFALIA

Presencia de quistes o cavidades dentro del encfalo,

Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo. Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias espsticas.

ESQUIZENCEFALIA: Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C. Rodeado de un a corteza displsica Ventrculos dilatados, microcefalia, retraso mental, convulsiones POLIMICROGIRIA: Presencia de pequeas y mltiples circunvoluciones o girus Corteza desorganizada. (14 16 S.G.) Retraso mental, convulsiones parciales C. Espasticidad, etc

HETEROTOPIAS MIGRACIN NEURONAL TARDIA

Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto Etiologa:

- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro) - Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. subaracnoidea, - Meningitis, TORCH, S. hipxico- isqumico - T. metablicos C. Clnico: asintomtico, T. motores, ataxia, T. de conducta, epilepsia ( Convulsiones P.C.) E. Auxiliares: EEG, R.M

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Ausencia completa o parcial del cuerpo calloso Etiologa:

- T. Genticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21 - Alteracin de la Muerte celular programada C. Clnico: - Asintomtico (Malformacin aislada) - Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores, convulsiones (espasmos infantiles) Malformaciones asociadas: - Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia - Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa - Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc E. Auxiliares: EEG, RM, TAC

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

MALF0RMACIN DE DANDY WALKER

Malformacin de la lnea media del

cerebelo Dilatacin qustica: fosa posterior y del IV ventrculo Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso Hidrocefalia con occipucio prominente Etiologa: T. Cromosmicos: Trisomia:9. 13, 18, 5p, 3q, 8p S. TORCH, diabetes materna

 C. Clnico:

- Macrocefalia con prominencia de regin occipital - Retardo mental, convulsiones, ataxia, espasticidad, apnea. Malformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, displasia cerebelosa de tronco enceflico, heterotopias, etc. E. Auxiliares: TAC, RM: Dilatacin qustica de fosa posterior TtO. Derivacin ventricular, descompresin qustica

MALFORMACIN DE CHIARI: 2 tipos

TIPO I: Descenso de amgdalas cerebelosas: Agujero occipital

Dolor cervical, cefalea, espasticidad

TIPO II: Elongacin de IV ventrculo, acodamiento del tronco E.

Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raqudeo, hacia el agujero occipital. Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia Tto. Descompresin quirrgica

Malformacin de Chiari I. Nio de con TCE e imagen de herniacin amigdalar de 5 mm y pequea cavitacin medular cervical alta. El control 7 meses despus muestra un descenso amigdalar de 20 mm y un aumento la cavitacin medular de significado

TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEO

Gran crecimiento del crneo: 7meses de gestacin 2 aos RNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg

5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 2 aos: PC: 48 cm. 3aos: PC:50 cm. Tamao del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect. Los desvos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma Medicin del PC en forma peridica y regular CLASIFICACIN: Disminucin: Desproporcin: Exageracin: Microcefalia Craneosinostosis Macrocefalia

MICROCEFALIA

PC: 2 o mas DE/ debajo de la media edad y sexo No haya cierre precoz de suturas Incidencia: 1/ 1250 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal (<2 DE)
CLASIFICACIN.- ETIOLOGIA: M. Primaria o gentica: < 7 S.G. (T. proliferac. migracin) - Familiar o M. Vera: Autosmica R. Retardo mental, convuls. - Autosmica dominante - S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p. - S. Dismrficos o genticos (20): S. de Cornelia de Lange S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc. Microcefalia Secundaria: Despus de 7 S.G. - Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia, - Diabetes materna, S. hipxico-isqumico, malnutricin - Drogas: alcohol, tabaco, cocana antiepilpticos, citostticos

MICROCEFALIA
DIAGNOSTICO. Cuadro Clnico: Antecedentes: Familiares, maternos, personales PC, fscie , Ex. Neurolgico, signos de S. congnitos - Microcefalia Benigna asintomtica: Normales - Microcefalia sintomtica: Dficit neurol. E. Auxiliares: - Cariotipo, TAC, RM - Serologa para TORCH - Difenilalalinemia - Rx de crneo, ecografa T.

TTO. Concejo gentico: prevencin de futuros embarazos Rehabilitacin Fsico, psicolgico, intelectual No Tto. quirrgico

CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS

Cierre prematuro de una o mas suturas C: Crneo deformado Incidencia: 1/2000, 20,000 nv. Patogenia: 5to mes: estn formados los huesos craneales

- Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento rpido - Hay la participacin de dos fuerzas antagnicas: Una tiende a cerrarla: Osificacin. Si falla: Craneosinostosis Otra tiende a separarla: Crecimiento C. : Microcefalia Etiologa: Desconocida. Hiptesis - Falla en la osificacin por factores genticos o adquiridos - Herencia separada del crneo y cerebro

CRANEOSINOSTOSIS
CLASIFICACIN.-

Escafocefalia: 60%. Varones: 4/1

Cierre de la sutura sagital. Crneo alargado. Normales

Plagiocefalia: 20%. Mujeres:2/1. (S. de

hipertensin endocran.) Cierre de suturas de un lado (coronal,lamboidea, esfenofrontal)

 Braquicefalia: 12%. Cierre de ambas suturas

coronales Crneo achatado. Signos de hipertensin endocraneana

Trigonocefalia: S. metpica. Crneo triangular.

Otras malformaciones

Oxicefalia: Cierre se suturas anteriores. Crece

hacia atrs.

Acrocefalia: Cierre de suturas posteriores:

Crece hacia delante

Turricefalia: Cierres de todas las suturas

Craneo en forma de trbol

CRANEOSINOSTOSIS
TRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOS: S. De Crouzon: Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de mandbula S. de Aperr: Cierre de muchas suturas, otras malformaciones S. de Carpenter: Crneo en forma de trbol, retardo mental. S. de Pfeiffer: Turricefalia Todos estn asociados a hidrocefalia, hipertensin E. Otras malf. DIAGNOSTICO: Crneo deformado, signos de hipertensin E. Rx de crneo, gamagrafa. TAC, RM TTO: Quirrgico: Esttico, Aliviar Hipertensin E. Evitar lesiones C PRONOSTICO: Depende: magnitud de lesiones y si esta asociado a otros sndromes

MACROCEFALIA

PC:> 2DE de la media para Edad y sexo

CLASIFICACIN: Megalencefalia: Crecimiento exagerado de masa enceflica Hidrocefalia: Aumento de LCR Colecciones extradurales: Hematomas, higromas subdurales Edema cerebral Engrosamiento del crneo (Displasia sea) DIAGNOSTICO: Ante un paciente con macrocefalia: C. Clnico: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz, PC. Ditesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurolgico, Estigmas de otras anomalas. E. Auxiliares: Rx de crneo, ecografa, TAC, RM, etc.

HIDROCEFALIA

Agrandamiento de los Ventrculos. Por de volumen del LCR Disbalance: Produccin y reabsorcin del LCR. Causada por: Alteracin en la circulacin, reabsorcin, produccin
FISIOLOGA: LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%) Flujo se da por gradiente de presin: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm H20). Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas bsales PATOGENIA: se clasifica: H. obstructiva o no comunicante: Obstruccin del S. Ventricular H. no obstructiva o comunicante: Obliteracin de las cisternas B. Sobreproduccin (Papilomas PC)

HIDROCEFALIA

ETIOLOGA: Hidrocefalia obstructiva o no comunicante: - Anomalas del acueducto de Silvio: Malf. Congnitas - Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea - Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral - Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, teratoma - Malformacin de Chiari, de Dandy Walker - Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil. Hidrocefalia no obstructiva o comunicante: - Hemorragia subaracnoidea, intraventricular - Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH - Neoplasias menngeas ( Metstasis: leucemias, tumores, etc) - Acondroplasia

HIDROCEFALIA
CUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesin, S. de H. endocraneana < 2 aos: Anomalas del acueducto de Silvio - PC > 40-50 cm. Crecimiento rpido - FA: abierta, abombada, tensa. Ditesis de suturas - Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas - Signo del sol naciente, retraso psicomotriz. - Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexin del dedo pulgar - Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana >2 aos: Tumor cerebral. Signos de hipertensin endocraneana. EXAMENES AUXILIARES: Transilumniacin, fondo de ojo, Rx, - TAC, RM, ecografa, cariotipo, alfa feto protena TTO: Derivacin ventrculoperitoneal, ventriculotomia,sintomtico PRONSTICO: Depende de tipo de lesin, malf. Asociadas,etc

GRACIAS